Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Все супружеские пары, мечтая о ребенке, хотят, чтобы малыш родился непременно здоровым. Но есть вероятность, что, несмотря на все прилагаемые усилия, ребенок появится на свет тяжело больным. Часто это случается по причине генетических заболеваний, которые случались в семье одного из родителей или даже у двух. Какие же генетические заболевания бывают самыми частыми?

Вероятность генетического заболевания у ребенка

Считается, что вероятность рождения малыша с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равен примерно 3-5% для каждой беременной женщины. В нескорых случаях вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием можно спрогнозировать и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Определенные врожденные пороки и заболевания устанавливаются при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик еще у плода, так как некоторые заболевания выявляются во время проведения комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Синдром Дауна

Наиболее частыми заболеванием, причиной которого является изменение набора хромосом, считается болезнь Дауна, которая бывает у одного ребенка на 700 новорожденных. Этот диагноз у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней после рождения и подтвердить путем исследования кариотипа ребенка. При наличии болезни Дауна у ребенка кариотип составляет 47 хромосом, когда при 21 паре насчитывается третья хромосома. Девочки и мальчики подвержены болезни Дауна с одинаковой частотой.

Болезнь Шерешевского-Тернер бывает только у девочек. Признаки этой патологии могут стать заметными в 10-12-летнем возрасте, когда отмечается слишком маленький рост девочки, а волосы на затылке слишком низко посажены. В 13-14 лет у девочки, страдающей этим заболеванием, отсутствуют даже каких-либо намеки на месячные. Также отмечается легкая умственная отсталость. Главным признаком у взрослых девушек, больных болезнью Шерешевского-Тернера, является бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома.

Болезнь Клейнфелтера

Болезнь Клейнфелтера встречается только у мужчин, диагноз этой болезни чаще всего устанавливается в 16-18 лет. У больного юноши отмечается очень высокий рост - от 190 см и выше, при этом нередко наблюдается отставание умственного развития, а также отмечаются непропорционально длинные руки, которыми можно охватить полностью грудную клетку. При исследовании кариотипа обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых мужчин с болезнью Клейнфелтера главным симптомом является бесплодие.

При фенилкетонурии, или пировиноградной олигофрении, которая является наследственным заболеванием, родители больного ребенка могут быть вполне здоровыми людьми, но каждый из них может являться носителем совершенно одинакового патологического гена, при этом риск, что у них может родится больной ребенок примерно 25%. Чаще всего такие случаи бывают при родственных браках. Фенилкетонурия – это одно из распространенных наследственных заболеваний, и ее частота 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, при этом токсическая концентрация отрицательно влияет на функциональную деятельность головного мозга и ряда других органов и систем ребенка. Происходит отставание психического и моторного развития малыша, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления и дерматиты – это основные клинические признаки этой болезни. Лечение заключается в специальной диете, а также дополнительном применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Гемофилия

Гемофилия чаще всего проявляется только после года жизни ребенка. Страдают этим заболеванием преимущественно мальчики, но носителем этой генетической мутации чаще всего бывают мамы. Нарушение свертываемости крови, которое наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов, таким как геморрагический артрит и другие поражения организма, когда при малейших порезах наблюдается длительное кровотечение, которое может оказаться фатальным для человека.

Эта проблема является давней и очень серьёзной, хотя наследственными заболеваниями страдают не более пяти процентов новорождённых детей.

Наследственные заболевания являются результатом дефекта в генетическом аппарате клеток, переходящем от родителей к детям и присутствуют уже во время внутриутробного развития плода. Наследственную форму могут иметь такие болезни как рак, сахарный диабет, пороки сердца и многие другие заболевания. Врожденные заболевания могут возникать в результате аномального развития генов или хромосом. Иногда достаточно появится всего лишь нескольким аномальным клеткам, чтобы в последствии у человека развилось злокачественное заболевание.

Наследственные и врожденные заболевания у детей

Что касается медицинского термина «генетические заболевания» то он применим к тем случаям. Когда момент поражения клеток организма происходит уже на стадии оплодотворения. Такие заболевания возникают в том числе и по причине нарушения количества и строения хромосом. Такое деструктивное явление возникает в результате неправильного созревания яйцеклетки и сперматозоида. Эти заболевания иногда называют хромосомными. К ним относятся такие тяжкие недуги как синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Эдвардса и другие. Современной медицине известны почти 4 тысячи различных заболеваний, возникших на базе генетических отклонений. Интересен и тот факт, что 5 процентов людей имеют в своём организме хотя бы один дефективный ген, но при этом являются совершенно здоровыми людьми.

Терминология в статье

Ген - начальная единица наследственности, представляющая из себя часть молекулы ДНК, влияющей на формирование в организме белка, а следовательно и признаков состояния организма. Гены представлены в двоичной форме, то есть одна половинка передаётся от матери, а вторая от отца.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - вещество, которое есть в каждой клетке. Оно несёт в себе всю информацию о состоянии и развитии живого организма, будь-то человек, животное или даже насекомое.

Генотип - совокупность приобретённых от родителей генов.

Фенотип - набор характерных признаков состояния организма в период его развития.

Мутации - стойкие и необратимые изменения в генетической информации об организме.

Достаточно распространёнными являются моногенные заболевания, при которых повреждён только один ген, несущий ответственность за определённую функцию организма. В связи с тем, что таких заболеваний много, в медицине принята опредёлённая их классификация, которая выглядит так.

Аутосомно-доминантные заболевания.

В эту группу входят болезни, которые возникают при наличии лишь одной копии дефектного гена. То есть у больного болен только один из родителей. Таким образом становится понятным, что потомство такого больного человека имеет вероятность на 50% унаследовать заболевание. В эту группу заболеваний входят такие болезни как синдром Марфана, болезнь Гентингтона и другие.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

В эту группу входят заболевание, которые возникают по причине наличия двух дефектных копий гена. При этом родили больного ребёнка могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями одной копии дефектного, мутировавшего гена. В такой ситуации угроза рождения больного ребёнка составляет 25%. В эту группу заболеваний входят такие болезни как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и другие недуги. Такие носители обычно появляются в замкнутых обществах, а так же в случае родственных браков.

Х-связанные доминантные заболевания.

В эту группу включены болезни, возникающие по причине наличия дефектных генов в женской половой Х-хромосоме. Такими болезнями чаще страдают мальчики чем девочки. Хотя мальчик, рождённый от больного отца, своему потомству болезнь может не передать. Что касается девочек, то у них у всех в обязательном порядке будет присутствовать дефектный ген. Если же больна мать, то вероятность унаследования её болезни для мальчиков и девочек одинакова и составляет она 50%.

Х-связанные рецессивные заболевания.

В эту группу включены те болезни, которые вызваны мутацией генов, расположенных на Х-хромосоме. В данном случае мальчики больше рискуют унаследовать болезнь чем девочки. Так же больной мальчик в последствии может и не передать заболевание по наследству своим детям. Девочки же тоже будут иметь одну копию дефектного гена в любом случае. Если мать является носителем дефектного гена, то она может с вероятностью в 50% родить больного сына или же дочь, которая станет носительницей такого гена. В эту группу заболеваний входят такие болезни как гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Мультифакторные, или полигенные генетические заболевания.

Сюда включены те болезни, которые возникают в результате сбоя в работе сразу нескольких генов, при чём под воздействием внешних условий. Наследственность этих заболеваний проявляется лишь относительно, хотя болезни часто носят семейственные признаки. Это диабет, сердечные заболевания и некоторые другие.

Хромосомные заболевания.

Сюда включены те болезни, которые возникают по причине нарушения количества и структуры хромосом. При наличии таких признаков у женщин часто случаются выкидыши и неразвивающаяся беременность. Дети у таких женщин рождаются как с умственными, так и с физическими отклонениями от нормы. Такие случаи, увы происходят довольно часто, а именно в одном из двенадцати оплодотворений. Результаты же столь печальной статистики не видны по причине прерывания беременности на определённой стадии развития плода. Что касается родившихся детей, то статистика утверждает, что один из ста пятидесяти новорождённых появляется на свет с таким заболеванием. Уже на первом триместре беременности у половины женщин с хромосомными заболеваниями плода, случаются выкидыши. Это свидетельствует о том, что лечение является неэффективным.

Прежде чем говорить о профилактике наследственных и врожденных заболеваний, стоит уделить немного времени вопросам, связанным с полигенными или мультифакторными болезнями. Эти болезни возникают у взрослых людей и часто становятся причинами для обеспокоенности по поводу целесообразности рождения потомства и вероятности перехода заболеваний родителей к детям. Наиболее распространёнными в этой группе являются такие болезни.

Сахарный диабет первого и второго типов .

Эта болезнь имеет частично наследственные признаки возникновения. Диабет первого типа в том числе может развиться по причине вирусной инфекции или же по причине длительных нервных расстройств. Отмечены примеры, когда диабет-1 возникал в результате аллергической реакции на агрессивную внешнюю среду и даже на медицинские препараты. Часть больных диабетом являются носителями гена, который отвечает за вероятность возникновения болезни в детстве или юношестве. Что касается диабета второго типа, то здесь явно прослеживается наследственный характер его возникновения. Самая высокая вероятность заболеть диабетом второго типа уже в первом поколении потомков носителя. То есть у его собственных детей. Такая вероятность составляет 25%. Однако если муж и жена при этом являются ещё и родственниками, то их дети в обязательном порядке унаследуют родительский диабет. Такая же участь ждёт и однояйцевых близнецов, даже если их больные диабетом родители и не состоят в родстве.

Артериальная гипертония.

Эта болезнь является наиболее типичной из разряда комплексных полигенных заболеваний. В 30% случаев её возникновения присутствует генетическая составляющая. По мере развития артериальной гипертонии участие в болезни берут не менее пятидесяти генов и с течением времени их количество растёт. Аномальное воздействие генов на организм происходит под воздействием условий окружающей среды и поведенческих реакций на них организма. Другими словами, не смотря на наследственную предрасположенность организма к заболеванию артериальной гипертонией, здоровый образ жизни в лечении играет огромное значение.

Нарушение жирового обмена.

Это заболевание является результатом влияния генетических факторов совместно с образом жизни человека. За обмен веществ в организме, за образование жировой массы и за силу аппетита человека отвечают многие гены. Сбой в работе только лишь одного из них может привести к появлению различных болезней. Внешне нарушение жирового обмена проявляется в виде ожирения тела больного. Среди тучных людей жировой обмен нарушен только у 5% из них. Такое явление можно массово наблюдать в некоторых этнических группах, что подтверждает генное происхождения этого заболевания.

Злокачественные новообразования.

Раковые опухоли появляются не в результате наследственности, а бессистемно и даже можно сказать случайно. Тем не менее в медицине зафиксированы отдельные случаи, когда раковые опухоли возникали именно в результате наследственности. Это в основном рак молочной железы, яичников, прямой кишки и крови. Причина тому врождённая мутация гена ВЯСА1.

Нарушение умственного развития.

Причиной нарушения умственного развития чаще всего является именно наследственный фактор. Родители умственно отсталого ребёнка зачастую являются носителями целого ряда мутантных генов. Часто у них нарушено взаимодействие отдельных генов или наблюдаются нарушения количества и структуры хромосом. Характерными тут являются синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы и фенилкетонурия.

Аутизм.

Эта болезнь связана с нарушением функциональности головного мозга. Характеризуется она слабо развитым аналитическим мышлением, стереотипным поведением больного и неумением его адаптироваться в обществе. Болезнь обнаруживается уже к трём годам жизни ребёнка. Развитие этой болезни медики связывают с неправильным синтезом белков в головном мозге по причине наличия в организме мутаций генов.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Принято разделять профилактические меры против таких заболевания на две категории. Это первичные и вторичные меры.

В первую категорию входят такие мероприятия как выявление риска возникновения заболевания ещё на стадии планирования зачатия. Так же сюда включены мероприятия диагностики развития плода методом систематических обследований беременной женщины.

При планировании беременности, с целью профилактики наследственных заболеваний, стоит обратиться в областную клинику, где в базе «Семья и брак» хранятся архивные данные о здоровье предков супругов. Что касается проведения медико-генетической консультации, то она необходима при наличии у супругов хромосомных изменений, наследственных болезней и конечно же в случае обнаружения неправильного развития плода или же уже родившегося ребёнка. Кроме того такую консультацию необходимо получить если муж и жена пребывают в родственных связях. Консультация крайне необходима тем семейным парам, у которых до этого случались выкидыши или дети рождались мёртвыми. Полезной она будет и для всех женщин, которые впервые будут рожать в возрасте 35 и более лет.

На этом этапе производится исследование родословной обеих супругов, на базе имеющихся в архиве медицинских данных о здоровье предыдущих поколений мужа и жены. При этом можно выявить практически с абсолютной точностью есть вероятность появления наследственного заболевания у будущего ребёнка, или же таковая отсутствует. Прежде чем идти на консультацию, супругам нужно в обязательном порядке как можно подробнее расспросить своих родителей и родственников о тех заболеваниях которые имели место быть в предыдущих поколениях семьи. Если в истории рода имеются наследственные заболевания, то об этом нужно обязательно рассказать врачу. Это упростит ему работу по определению необходимых профилактических мер.

Иногда на стадии первичной профилактики приходится проводить анализ состояния хромосомного набора. Такой анализ делается обеим родителям, так как ребёнок унаследует от мамы и папы по половине хромосомы. К сожалению совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек и при этом даже не подозревать о наличии такого отклонения в их организмах. Если же от одного из родителей ребёнок унаследует хромосомную перестройку, то вероятность возникновения тяжких болезней будет достаточно высока.

Практика показывает, что в такой семье риск рождения ребёнка со сбалансированной хромосомной перестройкой составляет порядка 30%. Если у супругов выявлены перестройки в хромосомном наборе, то во время беременности с помощью ПД можно предотвратить рождение нездорового ребёнка.

В рамках первичной профилактики возникновения врождённых аномалий нервной системы ребёнка, широко применяется такой метод как назначение фо-лиевой кислоты, которая представляет собой раствор витаминов в воде. До беременности достаточное количество фо-лиевой кислоты поступает в организм женщины в процессе полноценного питания. Если же она придерживается какой-либо диеты, то конечно-же поступление кислоты может быть далеко не в том количестве, которое требует организм. У беременных же женщин потребность организма в получении фо-лиевой кислоты увеличивается в полтора раза. Обеспечить такое увеличение только с помощью рациона питания не получается.

Кстати это единственный витамин, который во время беременности должен попадать в организм в большем, нежели до беременности, количестве. Удовлетворить полую потребность организма беременной женщины в фо-лиевой кислоте можно только лишь за счёт её дополнительного употребления. Фо-лиевая кислота обладает уникальными свойствами. Так дополнительный приём этого витамина за два месяца до зачатия и в течении двух первых месяцев беременности снижает вероятность возникновения аномальных отклонений в центральной нервной системе ребёнка в три раза! Обычно врач назначает приём стандартных таблеток по четыре штуки в сутки. Если же у первого ребёнка имелось какое-то отклонение в развитии центральной нервной системы, а женщина решила вновь родить, то ей в таком случае нужно увеличить количество принимаемой фо-лиевой кислоты в два, а то и в два с половиной раза.

Вторичная профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Сюда относятся профилактические меры, которые применяются уже в том случае, когда точно известно, что плод в теле беременной женщины развивается с патологическими отклонениями от нормы. При обнаружении столь печального обстоятельства, врач в обязательном порядке информирует об этом обеих родителей и рекомендует те или иные процедуры для коррекции развития плода. Врач обязательно разъясняет то, каким именно ребёнок появится на свет и что его ожидает по мере его взросления. После этого родители сами решают, стоит ли рожать ребёнка или же лучше и гуманнее будет вовремя прервать беременность.

Для диагностики состояния плода используются две методики. Это неинвазивные меры, которые не требуют физического вмешательства и инвазивные меры при которых берётся образец ткани плода. Суть неинвазивных мер заключается в проведении анализа крови матери и проведении ультразвуковой диагностики её организма и организма плода. В последнее время медики освоили технология взятия анализа крови и у плода. Забор образца производится из материнской плаценты, в которую проникает кровь плода. Процесс этот достаточно сложный, но зато и достаточно результативный.

Исследование крови матери обычно делается в конце первого - начале второго триместра беременности. Если два - три вещества в крови присутствуют в ненормальном количестве, то это может является признаком наличия наследственного заболевания. Кроме того, по завершении первого триместра беременности у матери определяют хорионический гонадотропин человека. Это гормон беременности, который в организме женщины вырабатывается плацентой и в свою очередь производит сывороточный белок А. Во втором триместре беременности делается анализ на содержание ХГЧ, альфа-фетопротеина, несвязанного (свободного) эстриола.

Комплекс таких мер в мировой медицине называется «тройная панель», а в целом методика имеет название «биохимический скрининг».

В течении первого триместра беременности концентрация ХГЧ в кровяной сыворотке ежедневно увеличивается вдвое. После же полного формирования плаценты этот показатель стабилизируется и остаётся неизменным вплоть до родов. ХГЧ поддерживает выработку в яичниках гормонов необходимых для нормального течения беременности. В крови же матери определяют не всю молекулу гормона, а лишь р-субъединицу. При наличии у плода хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна, содержание гормона в кровяной сыворотке матери существенно завышено.

Сывороточный белок А вырабатывается в организме матери в ткани плаценты. Если плод имеет хромосомное заболевание, то количество белка будет заниженным. Следует учесть, что такие изменения могут быть зафиксированы только с десятой по четырнадцатую неделю беременности. В последующее же время уровень белка в кровяной сыворотке матери приходит в норму.

Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается уже в тканях эмбриона и продолжается в тканях плода. До конца функция этого компонента не изучена. Определяется же он в кровяной сыворотке женщины или же околоплодных водах как маркер врождённых пороков центральной нервной системы, почек или же передней брюшной стенки. Известно, что при онкологических заболеваниях этот белок обнаруживается в кровяной сыворотке как у взрослых людей, так и у детей. По мере развития плода этот белок попадает из почек плода в кровь матери через плаценту. Характер изменения его количества в сыворотке матери зависит как от наличия у плода хромосомного заболевания, так и от некоторых особенностей протекания самой беременности. Таким образом анализ АФП без оценки функциональности плаценты с точки зрения точности диагностики решающего значения не имеет. Тем не менее АФП как биохимический маркер врождённых заболеваний изучен хорошо.

Наиболее точно АФП определяется во время второго триместра беременности, а именно в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями. До этого времени, с точки зрения точности диагностики, определять этот белок не имеет смысла. Если у плода имеется врождённый порок центральной нервной системы или передней брюшной стенки, то уровень АФП в кровяной сыворотке матери будет существенно выше нормы. Если же плод страдает синдромом Дауна или Эдвардса, то наоборот, показатель этот будет ниже нормы.

Гормон эстриол вырабатывает как материнская плацента, так и сам плод. Этот гормон обеспечивает нормальное протекание беременности. Уровень этого гормона в кровяной сыворотке матери при нормальных условиях тоже прогрессивно увеличивается. Если же у плода имеется хромосомное заболевание, то уровень несвязанного эстриола в теле матери значительно ниже, положенной при нормальной беременности, нормы. Исследование уровня гормона эстриола позволяют с достаточной точностью определить вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Однако трактовать результаты анализа могут только опытные специалисты, потому что процесс этот достаточно сложный.

Проведение биохимического скринига является очень важной процедурой. К тому же этот метод имеет ряд преимуществ. Он не требует к себе операционного вмешательства в организм матери и не является технологически сложным процессом. В тоже время результативность данного исследования очень высокая. Однако этот метод не лишён и недостатка. В частности он позволяет определять лишь степень вероятности возникновения врождённого заболевания, а не факт его наличия. Для того что бы это наличие выявить с точностью, требуются дополнительное диагностическое тестирование. Самое печальное, что результаты биохимического скрининга могут быть абсолютно нормальными, но при этом у плода имеется хромосомное заболевание. Данная методика требует самого точного определения даты оплодотворения и не годится для исследования многоплодной беременности.

Ультразвуковое исследование

Приборы для проведения ультразвуковой диагностики постоянно усовершенствуются. Современные модели позволяют рассмотреть плод даже в формате объёмного изображения. Эти приборы в медицине используются достаточно давно и за это время полностью доказано, что они не оказывают никакого негативного воздействия ни на здоровье плода, ни на здоровье матери. Согласно медицинских норм, действующих в Российской Федерации, ультразвуковое исследование беременных женщин проводится три раза. Первый раз это делается в период 10 - 14 недель беременности, второе 20 - 24 и третье 32 - 34 недели. На первом исследовании определяется срок беременности, характер её протекания, количество плодов и подробно описывается состояние плаценты матери.

С помощью УЗИ врач выясняет толщину воротникового пространства по задней поверхности шеи плода. Если толщина этой части тела плода увеличена на три и более миллиметров, то в данном случае существует вероятность возникновения у ребёнка хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна. В таком случае женщине назначается дополнительное обследование. На этой стадии развития беременности врач проверяет степень развития носовой кости плода. В случае наличия у плода хромосомного заболевания, носовая кость будет недоразвитой. При таком обнаружении также требуется дополнительно обследование матери и плода.

В период второго исследования на 10 - 24 неделе беременности плод детально изучают на предмет наличия у него пороков в развитии и признаков хромосомных заболеваний. Также оценивается состояние плаценты, шейки матки и околоплодных вод.

Почти половину пороков развития плода удаётся обнаружить при проведении ультразвукового исследования в период 20 - 24 недели беременности. При этом оставшаяся половина на самом деле может быть вообще не обнаруживаться ни какой из ныне известных диагностик. Таким образом утверждать, что диагностика может на все сто процентов определить наличие у плода врождённого заболевания, нельзя. Тем не менее делать её необходимо, хотя бы ради той половины случаев, которые определяются с точностью.

Понятно нетерпение родителей узнать кто же у них родится, девочка или мальчик. Следует сказать, что проведение исследования только ради любопытства не рекомендуется, тем более что в пяти процентах случаев точно определить пол ребёнка не удаётся.

Очень часто врач назначает беременным женщинам повторное обследование и это многих пугает. Однако паниковать не стоит потому, что только 15% повторных обследований связаны с наличием признаков аномального развития плода. Конечно же в таком случае врач обязательно об этом говорит обеим родителям. В остальных же случаях повторное обследование связано или же с подстраховкой или же с особенностью расположения плода.

На стадии беременности в 32 -34 недели в процессе исследования определяются темпы развития плода и выявляются признаки пороков, характерных поздним своим проявлением. При обнаружении какой-либо патологии беременной женщине предлагается сделать анализ образца ткани плода или плаценты.

Биопсия хориона (плаценты) может быть сделана на сроке беременности в 8 - 12 недель. Проводится эта процедура в амбулаторном режиме. Для анализа берётся не более пяти - десяти миллиграммов ткани. Такого ничтожного количества вполне хватает для проведения анализа количества и структуры хромосом. Этот метод даёт возможность с точностью определить наличие или отсутствие хромосомного заболевания.

Амниоцентез это методика взятия для анализа околоплодных вод. Они начинают вырабатываться в организме беременной женщины уже вскоре после зачатия. В составе околоплодных вод присутствуют клетки плода. При анализе эти клетки можно выделять и исследовать. Обычно такой анализ проводится при сроке беременности от 16 до 20 недель. При этом берётся не более 20 миллилитров вод, что является для женщины и плода абсолютно безопасным. Также используется и другой метод «раннего ам-ниоцентеза», который может проводиться в конце первого триместра беременности. В последнее время его применяют редко. Связано это с тем, что в последние годы участились случаи порока конечностей у плода.

Кордоцентез ещё по-другому называется внутриутробная пункция пуповины. Такая методика применяется с целью получения образца крови плода для дальнейшего лабораторного исследования. Такой анализ обычно проводится в период с 20 по 24 неделю беременности. Количество крови, необходимое для проведения полноценного анализа составляет порядка трёх - пяти граммов.

Следует сказать, что все выше перечисленные методики, в определённой мере чреваты неприятными последствиями. В частности статистика показывает, что после проведения таких исследований у одного - двух процентов женщин беременность прерывается. Таким образом, эти анализы лучше всего проводить в том случае, когда вероятность возникновения у плода врождённых заболеваний слишком высока. В тоже время нельзя отрицать важность проведения этих анализов, так как они позволяют выявить даже один изменённый ген а организме плода. И всё-таки инвазивные методы постепенно уходят в прошлое, а на смену им приходят новые технологии. Они позволяют выделять клетки плода из крови матери.

Благодаря освоению при лечении бесплодия такого метода как экстракорпоральное оплодотворение, появилась возможность проводить преимплантационную диагностику. Суть её заключается в следующем. Яйцеклетка искусственно оплодотворяется в лабораторный условиях и помещается на определённое время в инкубатор. Здесь происходит деление клеток, то есть по сути начинается формирование эмбриона. Именно в это время можно взять для исследования одну клетку и провести полный анализ ДНК. Таким образом можно выяснить как именно в последствии будет развиваться плод в том числе и в ракурсе вероятности возникновения наследственных заболеваний.

В конце статьи следует подчеркнуть, что главной целью проведения всех этих исследований является не только выявление присутствия или отсутствия у плода наследственного заболевания, но также и своевременное предупреждение об этом родителей, а иногда и родственников будущего младенца. Часто случается так, что надежд на коррекцию какой-нибудь патологии, выявленной в организме плода, нет, как нет и надежды на то, что родившийся ребёнок сможет развиваться нормально. В такой трагической ситуации врачи рекомендуют родителям искусственно прервать беременность, хотя окончательное решение по этому поводу принимают родители. Однако при этом им нужно учитывать, что трагедия прерывания беременности не соизмерима с той трагедией, которая случится при рождении неполноценного ребёнка.

13326 0

Все генетические заболевания , которых на сегодня известно несколько тысяч, вызваны аномалиями в генетическом материале (ДНК) человека.

Генетические заболевания могут быть связаны с мутацией одного или нескольких генов, с нарушением расположения, отсутствием или удвоением целых хромосом (хромосомные болезни), а также с передающимися по материнской линии мутациями генетического материала митохондрий (митохондриальные болезни).

Только болезней, связанных с дефектом одного гена (single gene disorders), описано более 4000.

Немного о генетических заболеваниях

Медицине давно известно, что разные этнические группы имеют предрасположенность к определенным генетическим болезням. К примеру, выходцы из региона Средиземного моря чаще других страдают талассемиями. Мы знаем, что от возраста матери сильно зависит риск целого ряда генетических заболеваний у ребенка.

Также известно, что некоторые генетические болезни возникли у нас как попытка организма противостоять окружающей среде. Серповидноклеточная анемия, согласно современным данным, возникла в Африке, где много тысяч лет малярия была настоящим бичом человечества. При серповидноклеточной анемии у людей имеется мутация красных кровяных телец, делающая хозяина устойчивым к малярийному плазмодию.

Сегодня ученые разработали тесты на сотни генетических заболеваний. Мы можем проводить анализы на муковисцидоз, синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственные тромбофилии, синдром Блума, болезнь Канавана, анемию Фанкони, семейную дизавтономию, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, синдром Клайнфельтера, талассемии и многие другие болезни.

Муковисцидоз.

Муковисцидоз, в англоязычной литературе известный как кистозный фиброз (cystic fibrosis) - это одно из самых распространенных генетических заболеваний, в особенности у выходцев из Кавказа и евреев-ашкеназов. Оно вызвано дефицитом протеина, который контролирует баланс хлоридов в клетках. Результатом дефицита этого белка является сгущение и нарушение свойств секрета желез. Муковисцидоз проявляется нарушениями функций органов дыхания, пищеварительного тракта, репродуктивной системы. Симптомы могут варьировать от незначительных до очень тяжелых. Для возникновения болезни оба родителя должны быть носителями дефектных генов.

Синдром Дауна.

Это самое известное хромосомное заболевание, которое возникает из-за присутствия лишнего генетического материала в 21 хромосоме. Синдром Дауна регистрируется у 1 ребенка на 800-1000 новорожденных. Эту болезнь легко выявить с помощью пренатального скрининга. Для синдрома характерны аномалии строения лица, пониженный мышечный тонус, пороки развития сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также отставание в развитии. У детей с синдромом Дауна симптомы выражены по-разному, от умеренных до очень тяжелых нарушений развития. Эта болезнь одинаково опасна для всех этнических групп. Самый главный фактор риска - возраст матери.

Синдром ломкой Х-хромосомы.

Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, ассоциируется с самым распространенным типом врожденной умственной отсталости. Отставание в развитии может быть очень незначительным или тяжелым, иногда синдром связан с аутизмом. Этот синдром обнаруживается у 1 из 1500 мужчин и у 1 из 2500 женщин. Болезнь связана с наличием аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме - чем больше таких участков, тем тяжелее протекает заболевание.

Наследственные нарушения свертываемости.

Свертывание крови - это один из самых сложных биохимических процессов, происходящих в организме, поэтому существует огромное множество нарушений свертывания на разных его этапах. Нарушения свертывания могут вызывать склонность к кровотечениям или, наоборот, образование тромбов.

Среди известных заболеваний - тромбофилия, связанная с лейденовской мутацией (фактор V Лейден). Есть и другие генетические нарушения свертывания, включая дефицит протромбина (фактор II), дефицит протеина С, дефицит протеина S, дефицит антитромбина III и др.

Все слышали о гемофилии - наследственном нарушении коагуляции, при котором возникают опасные кровоизлияния во внутренние органы, мышцы, суставы, наблюдаются аномальные менструальные кровотечения, и любая мелкая травма может привести к непоправимым последствиям из-за неспособности организма остановить кровотечение. Самой распространенной является гемофилия А (дефицит свертывающего фактора VIII); известны также гемофилия В (дефицит фактора IX) и гемофилия С (дефицит фактора XI).

Есть еще очень распространенная болезнь Виллебранда, при которой наблюдаются спонтанные кровотечения из-за пониженного уровня фактора VIII. Болезнь была описана в 1926 году финским педиатром фон Виллебрандом. Американские исследователи считают, что ею страдает 1% населения планеты, но у большинства из них генетический дефект не вызывает серьезных симптомов (к примеру, у женщин могут быть только обильные менструации). Клинически значимые случаи, по их мнению, наблюдаются у 1 человека на 10000, то есть у 0,01%.

Семейная гиперхолестеринемия.

Это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые проявляются аномально высоким уровнем липидов и холестерина в крови. Семейная гиперхолестеринемия связана с ожирением, нарушением толерантности к глюкозе, диабетом, инсультами и инфарктами. Лечение болезни включает изменения в образе жизни и жесткую диету.

Болезнь Хангтингтона.

Болезнь Хангтингтона (иногда - Гентингтона) - это наследственное заболевание, которое вызывает постепенную дегенерацию центральной нервной системы. Потеря функций нервных клеток в мозге сопровождается поведенческими изменениями, необычными резкими движениями (хорея), неконтролируемыми сокращениями мышц, трудностями при ходьбе, потерей памяти, нарушением речи и глотания.

Современное лечение направлено на борьбу с симптомами болезни. Болезнь Хангтингтона обычно начинает проявляться в 30-40 лет, а до этого человек может не догадываться о своей судьбе. Реже заболевание начинает прогрессировать уже в детские годы. Это аутосомно-доминантное заболевание - если один из родителей имеет дефектный ген, то у ребенка 50% вероятность получить его.

Мышечная дистрофия Дюшенна.

При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы обычно проявляются до достижения 6 летнего возраста. Они включают утомляемость, мышечную слабость (начинается с ног и поднимается выше), возможную задержку умственного развития, проблемы с сердцем и дыхательной системой, деформирование позвоночника и грудной клетки. Прогрессирующая мышечная слабость приводит к инвалидности, к 12-летнему возрасту многие дети уже прикованы к коляске. Болеют мальчики.

Мышечная дистрофия Бекера.

При мышечной дистрофии Бекера симптомы напоминают дистрофию Дюшенна, но возникают позднее и развиваются медленнее. Мышечная слабость в верхней части тела не так сильно выражена, как при предыдущем типе дистрофии. Болеют мальчики. Начало заболевания приходится на 10-15 лет, а к 25-30 годам больные обычно прикованы к инвалидному креслу.

Серповидноклеточная анемия.

При этом наследственном заболевании нарушается форма эритроцитов, которые становятся похожими на серп - отсюда и название. Измененные эритроциты не могут доставлять достаточно кислорода органам и тканям. Болезнь приводит к тяжелым кризам, возникающим многократно или всего несколько раз за всю жизнь больного. Кроме боли в груди, животе и костях, возникает утомляемость, одышка, тахикардия, жар и др.

Лечение включает обезболивающие препараты, фолиевую кислоту для поддержки кроветворения, переливания крови, диализ, а также гидроксимочевину для уменьшения частоты эпизодов. Серповидноклеточная анемия встречается преимущественно у людей с африканскими и средиземноморскими корнями, а также у жителей Южной и Центральной Америки.

Талассемии.

Талассемии (бета-талассемии и альфа-талассемии) - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается правильный синтез гемоглобина. В результате развивается анемия. Больные жалуются на утомляемость, одышку, боли в костях, у них отмечается увеличение селезенки и ломкость костей, плохой аппетит, темная моча, желтушность кожи. Такие люди подвержены инфекционным болезням.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия - это результат дефицита печеночного фермента, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту, тирозин. Если болезнь вовремя не диагностировать, большие количества фенилаланина накапливаются в организме ребенка, вызывая отставание в умственном развитии, повреждение нервной системы и судороги. Лечение заключается в строгой диете и применении кофактора тетрагидробиоптерина (BH4) для снижения уровня фенилаланина в крови.

Дефицит альфа-1-антитрипсина.

Это заболевание возникает из-за недостаточного количества фермента альфа-1-антитропсина в легких и крови, что приводит к таким последствиям, как эмфизема. Ранние симптомы болезни включают одышку, свистящее дыхание. Другие симптомы: потеря веса, частые респираторные инфекции, утомляемость, тахикардия.

Кроме перечисленных выше, существует огромное множество других генетических болезней. На сегодня от них нет радикальных способов лечения, но у генной терапии огромный потенциал. Многие болезни, особенно при своевременной диагностике, можно успешно контролировать, а больные получают возможность жить полной, продуктивной жизнью.

Каждый ген человеческого организма несёт в себе уникальную информацию , содержащуюся в ДНК. Генотип конкретной особи обеспечивает как её уникальные внешние признаки, так и во многом обуславливает состояние её здоровья.

Интерес медицины к генетике неуклонно растёт со второй половины XX века. Развитие этой области науки открывает новые методы исследования болезней, в том числе редких, которые признавались неизлечимыми. На сегодняшний день обнаружено несколько тысяч заболеваний, которые полностью зависят от генотипа человека. Рассмотрим причины возникновения этих заболеваний, их специфику, какие методы их диагностики и лечения применяет современная медицина.

Типы генетических заболеваний

Генетическими заболеваниями принято считать передающиеся по наследству болезни, которые обусловлены мутациями в генах. Важно понимать, что врожденные пороки, появившиеся как результат внутриутробных инфекций, приёма беременной запрещенных препаратов и прочих внешних факторов, которые могли повлиять на беременность – не имеют отношения к генетическим заболеваниям.

Генетические заболевания человека подразделяют на следующие виды:

Хромосомные аберрации (перестройки)

К этой группе относят патологии, связанные с изменениями структурного состава хромосом. Вызваны данные изменения разрывом хромосом, который приводит к перераспределению, удвоению или утрате генетического материала в них. Именно этот материал должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации.

Хромосомные перестройки ведут к возникновению генетического дисбаланса, что негативно сказывается на нормальном течении развития организма. Проявляются абберации в хромосомных болезнях: cиндром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Эдвардса, полисомиях по Х-хромосоме или Y-хромосоме и т.д.

Самой распространенной хромосомной аномалией в мире синдром Дауна. Обусловлена эта патология наличием одной лишней хромосомы в генотипе человека, то есть у больного наблюдается 47 хромосом вместо 46. У людей с синдромом Дауна 21-ая пара (всего их 23) хромосом тремя копиями, а не положенными двумя. Существуют редкие случаи, когда данное генетическое заболевание - результат транслокации хромосомы 21-ой пары или мозаицизма. В абсолютном большинстве случаев синдром не является наследственным нарушением (91 из 100).

Моногенные болезни

Данная группа достаточно разнородна по клиническим проявлениям заболеваний, но каждое генетическое заболевание здесь обусловлено повреждениями ДНК на уровне гена. На сегодняшний день открыто и описано свыше 4000 моногенных болезней. К ним относятся и заболевания с умственной отсталостью, и наследственные болезни обмена веществ, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд прочих заболеваний. Некоторые из болезней заметны уже у новорожденных, другие дают о себе знать только в пубертатном периоде или по достижению человеком 30 – 50 лет.

Полигенные заболевания

Данные патологии может объяснить не только генетическая предрасположенность, но и, в значительной степени, внешние факторы (неправильное питание, плохая экология и т.д). Полигенные заболевания также принято называть мультифакториальными. Обосновано это тем, что они появляются в результате действий многих генов. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, гипертония, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения и др.

Эти болезни составляют около 92 % от общего числа патологий, передающихся по наследству. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте количество больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %.

К настоящему времени описано несколько тысяч генетических заболеваний, вот лишь краткий список некоторых из них:

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания	Самые редкие генетические заболевания
Гемофилия (нарушение свертываемости крови)	Заблуждение Капграса (человек полагает, что кто-то из близких заменен клоном).
Дальтонизм (неспособность различать цвета)	Синдром Клейна-Левина (чрезмерная сонливость, нарушения поведения)
Муковисцидоз (нарушение функций органов дыхания)	Слоновья болезнь (болезненные разрастания кожи)
Расщепление позвоночника (позвонки не смыкаются вокруг спинного мозга)	Цицеро (психологическое расстройство, желание есть несъедобные вещи)
Болезнь Тея-Сакса (поражение ЦНС)	Синдром Стендаля (учащенное сердцебиение, галлюцинации, потеря сознания при виде произведений искусства)
Синдром Клайнфельтера (андрогенная недостаточность у мужчин)	Синдром Робена (порок челюстно-лицевой области)
Синдром Прадера-Вилли (задержка физического и интеллектуального развития, дефекты внешности)	Гипертрихоз (избыточный рост волос)
Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот)	Синдром голубой кожи (голубой цвет кожных покровов)

Некоторые генетические заболевания могут проявляться буквально в каждом поколении. Как правило, они появляются не у детей, а с возрастом. Факторы риска (плохая экология, стресс, нарушения гормонального фона, неправильное питание) способствуют проявлению генетической ошибки. К таким заболеваниям относят диабет, псориаз, ожирение, гипертонию, эпилепсию, шизофрению, болезнь Альцгеймера и др.

Диагностика генных патологий

Не каждое генетическое заболевание обнаруживается с первого дня жизни человека, некоторые из них проявляют себя лишь по прошествии нескольких лет. В связи с этим очень важно проходить своевременные исследования на наличие генных патологий. Реализовать такую диагностику можно и на этапе планирования беременности, и в период вынашивания ребенка.

Существует несколько методов диагностики:

Биохимический анализ

Позволяет устанавливать заболевания, связанные с наследственным нарушением обмена веществ. Метод подразумевает под собой анализ крови человека, качественное и количественное исследование прочих биологических жидкостей организма;

Цитогенетический метод

Выявляет причины генетических заболеваний, кроющиеся в нарушениях в организации клеточных хромосом;

Молекулярно-цитогенетический метод

Усовершенствованный вариант цитогенетического метода, позволяющий обнаружить даже микроизменения и мельчайшие поломки хромосом;

Синдромологический метод

Генетическое заболевание во многих случаях может иметь те же симптомы, которые будут совпадать с проявлениями других, непатологических болезней. Метод заключается в том, что с помощью обследования генетика и специальных компьютерных программ из всего спектра симптомов выделяют только те, которые конкретно указывают на генетическое заболевание.

Молекулярно-генетический метод

На данный момент является самым достоверным и точным. Даёт возможность изучать ДНК и РНК человека, обнаруживать даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Используется с целью диагностирования моногенных болезней и мутаций.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Для выявления заболеваний женской репродуктивной системы используют УЗИ органов малого таза. Для диагностики врожденных патологий и некоторых хромосомных заболеваний плода также используют УЗИ.

Известно, что около 60% самопроизвольных выкидышей в первом триместре беременности, обусловлены тем, что у плода было генетическое заболевание. Организм матери, таким образом, избавляется от нежизнеспособного эмбриона. Наследственные генетические заболевания могут также спровоцировать бесплодие, либо повторяющиеся выкидыши. Зачастую женщине приходится пройти множество безрезультатных обследований, пока она не обратится к врачу-генетику.

Лучшей профилактикой возникновения генетического заболевания у плода является генетическое обследование родителей во время планирования беременности. Даже будучи здоровыми, мужчина или женщина могут носить в своем генотипе поврежденные участки генов. Универсальный генетический тест способен выявить более ста заболеваний, которые основаны на генных мутациях. Зная о том, что хотя бы один из будущих родителей является носителем нарушений, врач поможет подобрать адекватную тактику подготовки к беременности и её ведения. Дело в том, что генные изменения, сопровождающие беременность, могут нанести непоправимый вред плоду и даже стать угрозой для жизни матери.

Во время беременности женщины, с помощью специальных исследований, иногда бывают диагностированы генетические заболевания плода, которые могут поставить вопрос о том, стоит ли вообще сохранять беременность. Наиболее ранний срок диагностики данных патологий – 9-ая неделя. Осуществляется эта диагностика с помощью безопасного неинвазивного ДНК теста Panorama. Тест заключается в том, что у будущей матери берут кровь из вены, с помощью метода секвенирования выделяют из неё генетический материал плода и изучают его на наличие хромосомных аномалий. Исследование способно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, микроделеционные синдромы, патологии половых хромосом и ряд других аномалий.

Взрослый же человек, пройдя генетические тесты, может узнать о своей предрасположенности к генетическим заболеваниям. В таком случае у него будет шанс прибегнуть к эффективным профилактическим мерам и предотвратить возникновение патологического состояния, наблюдаясь у специалиста.

Лечение генетических заболеваний

Любое генетическое заболевание представляет для медицины трудности, тем более что некоторые из них достаточно сложно диагностировать. Огромное количество болезней нельзя излечить в принципе: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз и т.д. Некоторые из них серьезно сокращают продолжительность жизни человека.

Основные методы лечения:

• Симптоматический

  Снимает причиняющие боль и дискомфорт симптомы, препятствует прогрессу болезни, но не устраняет её причину.

  врач-генетик

  Киевская Юлия Кирилловна

  Если у Вас:

  • возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
  • плохие результаты по итогам скрининга
  предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика *

  *консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

Наследственные заболевания педиатры , неврологи , эндокринологи

А-Я А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я Все разделы Наследственные болезни Неотложные состояния Глазные болезни Детские болезни Мужские болезни Венерические болезни Женские болезни Кожные болезни Инфекционные болезни Нервные болезни Ревматические болезни Урологические болезни Эндокринные болезни Иммунные болезни Аллергические болезни Онкологические болезни Болезни вен и лимфоузлов Болезни волос Болезни зубов Болезни крови Болезни молочных желез Болезни ОДС и травмы Болезни органов дыхания Болезни органов пищеварения Болезни сердца и сосудов Болезни толстого кишечника Болезни уха, горла, носа Наркологические проблемы Психические расстройства и феномены Нарушения речи Косметические проблемы Эстетические проблемы

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры , неврологи , эндокринологи , гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются, 12-перстной кишки , аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона , амниоцентеза , кордоцентеза . При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа , ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом .

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца , незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.