Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Миатония Оппенгейма - врожденная амиотония, относится к группе врожденных поражений нервно-мышечной системы. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит дефект развития клеток передних рогов спинного мозга. В настоящее время многие не считают миатонию Оппенгейма самостоятельной нозологической формой, а рассматривают ее как доброкачественный вариант ранней формы болезни Верднига-Гоффманна. Не исключены также дефекты внутриутробного развития спинного мозга и мышечной ткани.

При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении. Наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в больших пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепных нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, большая часть волокон подвергается дегенерации. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями жира и фиброзной соединительной тканью.

Симптомы

Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях дефект двигательной сферы отмечается еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, на ощупь мышцы мягкие за счет резкого снижения мышечного тонуса, который и является ведущим симптомом и обусловливает в основном двигательный дефект. Иногда гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Двигательные расстройства обычно симметричны, более резко выражены в нижних конечностях. Чувствительность сохранена. Психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов.

Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений, больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний (чаще от поражения легких).

Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричные поражения мышц, слабо выражены мышечные атрофии. Рахит сопровождается выраженной мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.

Лечение

Назначают АТФ, глютаминовую кислоту, витамины В1, Е, а также галантамин, препараты анаболических гормонов. Показаны систематические курсы массажа, ЛФК. Прогноз малоблагоприятный.

Миотония: симптомы

Миотония представляет собой заболевание замедленной релаксации мышечного волокна после сокращения. Первые признаки проявляются в период полового созревания. Затем может появиться облысение, катаракта, заболевания эндокринной системы. В результате атрофии лицевых мышц частично провисает кожа, и выражение лица у человека становится грустным и печальным. Происходит атрофия мышц пищевода и глотки, которая приводит к дисфагии. Это состояние, при котором затруднен проход пищи, что вызывает неприятные ощущения. Атрофированы мышцы голеней и предплечья, на более поздних стадиях болезни развивается миотония кистей. Рефлексы сухожилий значительно снижаются, а потом совсем пропадают. Больной жалуется на затруднение и скованность движений, особенное это ощущается при переохлаждении. Самое активное снижение активности мышц наблюдается в возрасте двадцати лет, и тогда миотония начинает прогрессировать. Парез дыхательных мышц и диафрагмы приводит к частым воспалениям в легких. Возникает кардиомиопатия. Со стороны желудочно-кишечного тракта нарушается перистальтика кишечника и развивается мегаколон. Дисфункции эндокринной системы приводят к бесплодию у женщин, импотенции и атрофия яичек у мужчин. Может развиться сахарный диабет. Со стороны нервной системы могут возникнуть психические отклонения, апатия, апноэ, гиперсомния. Типичным признаком на начальной стадии болезни является невозможность опустить быстро руку, разогнуть пальцы при рукопожатии. Больной миотонией человек плохо переносит наркоз, может появиться злокачественная гипертермия.

Причины миотонии

Основной причиной миотонии является нестабильность мышц, что приводит к их повторному сокращению. Заболевание носит наследственный характер. Оно передается аутосомно-доминантным путем следующему поколению, чаще от матери. И мужчины и женщины болеют в равной степени. В некоторых случаях заболевание может проявиться после перенесенной пневмонии или дизентерии.

Врожденная миотония

Врожденной миотонией считается миотония Томсена - это врожденное наследственное заболевание. Оно передается по доминантному типу и составляет частоту 0,38 на 100000 человек. Также выделяют врожденную парамиотонию Эйленбурга с холодовыми параличами и заболевание де Йонга при отсутствии этих параличей.

Виды миотонии

Миотония Томсена

Впервые врожденную миотонию или болезнь Лейдена-Томсена была описана учеными в 1874 и 1876 годах. Это была установлено на примере семьи Томсена, где этой болезнью страдали четыре поколения. Наследственность обусловлена нарушением проницаемости клеточной мембраны, а также в звене тропони-кальций-актомиозин.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта является наследственным заболеванием, признаки которого появляются в возрасте от десяти до двадцати лет. Выражается в атрофических изменениях мышц лица, шеи и дистальных конечностей. Наблюдается снижение интеллектуально развития, патологии эндокринной системы и аритмии. Диагностика заболевания проводится путем исследования ДНК.

Миотония Беккера

Причиной развития миотонии Беккера является наследственный дефект гена, который отвечает за хлорный канал мышечных волокон скелета. При неполноценности этого элемента хлорные ионы пропускают внутрь мышечное волокно. В результате нарушается равновесие и нестабильность мембраны. В ответ на импульсы возникает повышенная возбудимость, и мышцы после сокращения расслабляются с замедлением. Ребенок наследует ген только в том случае, если он присутствует у обоих родителей. Первые симптомы миотонии Беккера можно увидеть сразу после рождения малыша. Его основой является миотонический феномен, когда после активных движений наступает спазм. Он увеличивается на холоде и уменьшается в тепле. Специфических маркеров для определения заболевания нет. Диагностика включает биохимический анализ крови, элетромиографию, биопсию мышц, элекронейграфию и консультацию генетика.

Миотония Оппенгейма

Миотония Оппенгейма является врожденным нарушением клеток спинного мозга при атрофии мышц конечностей и туловища, а также отсутствием глубоких рефлексов. Мышцы у больного миотонией поражаются симметрично. Конечности находятся в положении отведения. Мимика, функции глотания и жевательные мышцы поражены в незначительной степени. Заболевание может проявиться еще на этапе внутриутробного развития, когда беременная женщина замечает слабое шевеление плода. В моче при этом повышено содержание креатина, и понижен креатинин. Чаще миотонией Оппенгейма заболевают мальчики.

Атрофическая миотония

Атрофическая миотония или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна является наследственной. Первые признаки болезни проявляются в возрасте от пятнадцати до тридцати пяти лет. Заболеть могут как женщины, так и мужчины. Сначала проявляется миотонический синдром, который уменьшается по мере развития атрофии и парезов. Для этого заболевания характерно распространения сначала на мышцы лица, затем шеи, жевательной мускулатуры, а потом нижних и верхних конечностей. Слабость глазных мышц проявляется птозом. Атрофия жевательных мышц приводит к западению височных ямок и щек, а мышц шеи - к запрокидыванию головы. Нарушения со стороны эндокринной системы приводят к раннему климаксу и не способности к репродуктивной дейтельности. Пациенты жалуются на выпадение волос, зубов, снижается вес, кожа становится намного тоньше. Комплексное обследование выявляет брадикардию, пониженное артериальное давление, пролапс митрального клапана, различные психические расстройства, в том числе олигофрению. У новорожденного симптомы проявляются тем, что ребенок очень плохо берет грудь во время кормления, также замедляется его психомоторное и физическое развитие.

Миотония лечение

Основной целью в лечении миотонии является устранение мышечной активности, снижение выраженных проявлений и установление ремиссии. Радикального лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Для уменьшения активных проявлений назначается Фенитоин от двухсот до четырехсот миллиграмм в сутки. Для снижения содержания уровня калия применяют диуретики. Это мочегонные лекарственные средства, тормозящие вывод жидкости из тканей. В некоторых случаях назначается иммуносупресивное медикаментозное лечение, которое включает внутривенные инъекции Иммуноглобулина, Преднизалона и Циклофосфамида. Некоторым пациентам помогает использование препаратов - Дифенин, Диакарб, Хинин. Иногда улучшение наступает после инъекций Розерина и применения солей кальция.

Назначается также специальная диета, которая ограничивает употребление солей калия. Больше ешьте продуктов с содержанием железа, фосфора, а также рыбий жир. Физиотерапевтические процедуры включают лечебную физкультуру, массаж, электромиостимуляции. Пассивные физически упражнения в сочетании с массажем проносят неплохие результаты. Старайтесь избегать переохлаждений, так как при низких температурах усиливаются миотонические проявления. Правильное и своевременное лечение обеспечивает благоприятный прогноз заболевания. С возрастом проявления миотонии ослабевают.

миатония оппенгейма

Миатония Оппенгейма - см. Миатония.

Миатония

Миатония - I

синдром врожденной генерализованной гипотонии или атонии мышц.

Причины, обусловливающие развитие М. и заболеваний, при которых она может возникать, многочисленны. К ним относятся прежде всего различные врожденные формы заболеваний нервно-мышечной системы (например, Дистрофии мышечные прогрессирующие, Полиневропатии, спинальные Амиотрофии), а также нервно-мышечные синдромы при наследственных и врожденных болезнях обмена веществ (Гликогенозы, Галактоземия). Иногда М. наблюдается также при детских параличах (Детские параличи) (на раннем, неспастическом этапе и при атонически-астатической форме детского церебрального паралича). Тонус мышц обеспечивается рефлекторно, поэтому М. может быть связана с врожденной недостаточностью или поражением афферентных систем (проводящие пути и центры глубокой чувствительности), тоногенных систем и центров спинного мозга, ствола головного мозга и подкорковых узлов, а также мотонейров передних рогов спинного мозга, двигательных нервных волокон и самих мышц. Генерализованность синдрома М. может быть обусловлена задержкой развития или незрелостью всего комплекса образований нервной и мышечной систем, участвующих в обеспечении мышечного тонуса.

Первые проявления М. нередко регистрируются уже во внутриутробном периоде, когда беременная женщина отмечает слабое шевеление плода. У новорожденного с М. отсутствуют физиологическая мышечная гипертония, характерная поза и активные движения. Отсутствие мышечного тонуса проявляется резким повышением объема возможных пассивных движений в суставах. При этом голова, руки и ноги ребенка свисают вдоль туловища, крик у него тихий, дыхание вялое, самостоятельное сосание ослаблено или ребенок вообще не способен обеспечить высасывание молока из груди матери. При родах, как правило, требуется дополнительная стимуляция родовой деятельности, что нередко приводит к родовой травме.

Для характеристики проявлений М. часто используют термин «вялый ребенок». В положении на спине такой ребенок принимает позу лягушки: грудная клетка уплощена, вялый живот распластан, бедра отведены кнаружи, стопы повернуты кнаружи. Отсутствие мышечного тонуса в руках обусловливает наличие симптома «шарфа» (руками ребенка можно обвить его шею). Характерны симптомы «складных» кистей и стоп, когда ладони и подошвы без сопротивления можно продольно соединить (сложить), и также симптом Оршанского, проявляющийся резким переразгибанием конечностей в локтевых и коленных суставах.

Диагностика в амбулаторных условиях, как правило, не представляет затруднений. Однако основной задачей является выяснение нозологической принадлежности синдрома, которая в значительной степени определяет прогноз. Часто М. связывают с детскими церебральными параличами, при которых почти в половине случаев на ранних стадиях тонус мышц снижен («вялый», неспастический этап). М. может сохраняться до полутора лет, постепенно переходя в спастическую или гиперкинетическую форму детского церебрального паралича. Реже диагностируют атонически-астатическую форму, при которой происходит постепенное медленное восстановление мышечного тонуса,

Дифференциальный диагноз проводят со спинальной амиотрофией Верднига - Гоффманна, имеющей неуклонно прогрессирующее течение с нарастающей атрофией мышц, которая может привести к гибели ребенка вследствие дыхательной недостаточности и повторных пневмоний. Поскольку спинальная амиотрофия обусловлена поражением мотонейронов спинного мозга, в ее диагностике решающее значение имеет Электромиография, при которой выявляется характерный «ритм частокола» в режиме покоя. Для исключения врожденных миопатии проводят биопсию мышц, при подозрении на дисметаболическую природу М. - биохимическое исследования крови и мочи (для исключения фенилкетонурии, гистидинемии, нарушений обмена калия и кальция, гликогенозов, галактоземии, внутриклеточных липидозов). Следует помнить, что выраженная мышечная гипотония у детей первого полугодия жизни может быть проявлением рахита.

Лечение М. определяется прежде всего основным заболеванием. Но независимо от природы синдрома проводят массаж и лечебную физкультуру, дозированную электростимуляцию мышц, применяют методы рефлексотерапии. На ранних стадиях большое значение имеют достаточное питание и вентиляция легких, а также профилактика интеркуррентных заболеваний.

Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электромиография, М., 1986; Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, М., 1982.

1) (син. Оппенгейма миатония) - врожденная болезнь нервной системы, характеризующаяся распространенной амиотонией, обусловленной дистрофией мотонейронов спинного мозга; проявляется чрезмерной амплитудой пассивных движений в суставах, мышечной слабостью, понижением сухожильных и периостальных рефлексов;

2) см. Амиотония.

Энциклопедический словарь медицинских терминов М. СЭ-1982-84, ПМП: БРЭ-94 г., ММЭ: МЭ.91-96 г.

МИАТОНИЯ ОППЕНГЕЙМА , или конгенитальная амиотония, относится к группе врожденных амиотрофий. Этиология неизвестна. Появление первых симптомов болезни после какой-либо инфекции может быть связано с ослаблением организма и выявлением уже имевшегося дефекта.

В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит врожденное недоразвитие спинного мозга и мышечной ткани. Семейный фактор, как правило, отсутствует. При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении, наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепномозговых нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, больше волокон подвергается дегенерации: Поперечно исчерченные атрофированные волокна сохраняются довольно долго. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями фиброзной соединительной тканью. Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях мать отмечает слабое шевеление плода во время беременности. Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, как при полном параличе, но при тщательном исследовании выявляются очень слабые сокращения. На ощупь мышцы мягкие, однако грубых атрофий выявить не удается. Особенно страдает мышечный тонус, который и обусловливает резкое затруднение движений. Гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность и связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Фибриллярных и фасцикулярных подергиваний нет. Двигательные расстройства обычно симметричны более резко выражены в нижних конечностях. Иногда выявляются слабость лицевой мускулатуры, затруднение глотания, слабость межреберных мышц. Чувствительность сохранена, психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. При исследовании; электровозбудимости находят количественное понижение, а в некоторых случаях отмечают понижение реакции на фарадический ток и нормальный ответ на гальванический. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов. Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений; больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интержуррентных заболеваний (чаще от поражения легких). Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричное поражение мышц, слабо выраженные мышечные атрофии. В некоторых случаях миатонию трудно отличить от спинальной амиотрофий Верднига - Гоффмана. Помогает динамическое наблюдение над больным: при миатонии отмечается регресс симптомов, при спинальной амиотрофий, наоборот, ухудшение состояния. Многие авторы не проводят резкой границы между этими двумя заболеваниями, считая их единой формой. Рахит сопровождается мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.

Лечение. Применяются АТФ, глутаминовая кислота, витамин B, витамин Е, а также дибазол, нивалин, галантамин. Можно рекомендовать переливание крови или плазмы, гидролизин. Легкий массаж, лечебная физкультура. Прогноз малоблагоприятный.