Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Врожденный ихтиоз – это особый вид заболевания, который имеет свои характерные особенности и выделяется в отдельную патологию, занимая промежуточное место между ихтиозиформной эритродермией и обычным ихтиозом. В основе болезни лежит нарушение процессов нормального ороговения кожных покровов. Врожденный ихтиоз передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным способом: ребенок может заболеть, если патологические гены находятся у двоих родителей. Но даже в таком случае заболевание не стопроцентно поразит ребенка, это зависит от специфики проявления данного гена. Болезнь может протекать в легкой или в тяжелой форме и проявляется у малыша ещё в утробе, однако поставить диагноз во время беременности не всегда возможно. Выявляется патология чаще всего при наличии характерных признаков.

Симптомы врожденного ихтиоза

Дети, у которых обнаружена тяжелая форма патологии, были рождены, как правило, сильно недоношенными, с дефицитом массы тела, а также другими пороками в развитии внутренних органов. Поражены все кожные покровы малыша, они по внешнему виду больше напоминают панцирь, в котором много больших и кровоточащих трещин. Сильно деформированы рот, лицо, нос, уши, ноги и руки. В связи с тем, что слизистые оболочки не затронуты патологическим процессом, они продолжают расти, и получаются как бы вывернуты наружу из отверстий. Как результат, такая патология бывает несовместима с жизнью, поэтому ребенок практически сразу погибает. В отдельных случаях заболевание протекает далее, трансформируется и в дальнейшем переходит в эритродермию. Редко, но все-таки бывает, что с возрастом патология проходит бесследно. Постепенно разрастаясь, роговой слой забивает нос, рот и глаза ребенка, в результате этого нарушаются дыхание и приём пищи, что усугубляет течение болезни. В результате смерть у таких малышей наступает из-за нарушений дыхания через кожу и легкие, осложнениями патологии могут стать пороки развития внутренних органов, страдают сердце, легкие, сосуды, почки. Патология сопровождается недостаточностью функций этих органов. Часто присоединяются инфекционные осложнения, т. к. организм имеет пониженную устойчивость к ряду возбудителей, поэтому быстро происходит срыв защитных и приспособительных реакций.

Еще одной из разновидностей врожденного ихтиоза стала легкая, или так называемая доброкачественная, форма. Дети с этой формой врожденного ихтиоза жизнеспособны, и это объясняется несколькими факторами. Во-первых, кожные изменения у больных выражаются не столь сильно, как в тяжелой форме. Пороки в развитии внутренних органов являются настолько малозаметными, что для жизни не представляют никакой опасности. Это отнюдь не значит, что больной новорожденный ничем не заболеет. На кожных покровах расположено много участков покраснения с плотными отеками, которые можно прощупать. Патологический процесс особенно заметен в крупных складках (на локтях, под коленями, в паху). В случае, если уплотненный роговой слой кожи располагается на лице или на шее, у больного чаще всего появляется выворот век, и это сильно обезображивает лицо. Иногда бывает поражена не вся кожа, а лишь её небольшие участки. В таких случаях есть реальная надежда на излечение больного полностью. Во всех остальных случаях кожные покровы сильно поражены и заболевание будет сопровождать человека до конца жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Диагностировать ихтиоз у новорожденного несложно. Происходит это сразу в родильном доме. Основной критерий диагностики – наличие характерного патологического процесса на всех участках кожи и быстрое развитие заболевания после рождения малыша. В случаях тяжелой формы болезни существует жаргонный термин, которым обозначают этих новорожденных – «плод арлекина». Надо помнить, что ихтиозиформная эритродермия тоже бывает врожденной, и эти две болезни приходится друг от друга отличать. Более плотная кожа характерна для ихтиоза, роговой слой при этом развит сильнее, что особенно заметно в области подошв и ладоней. Также отмечается значительная деформация носа, лица, глаз, рта, ушных раковин, при эритродермии подобных изменений не наблюдается.

Доброго времени суток, уважаемые читатели!

В сегодняшней статье мы рассмотрим с вами такое заболевание кожи, как – ихтиоз, а также причины, симптомы, формы, лечение и профилактику ихтиоза.

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз (Ichthyosis) – генетическое , которое характеризуется нарушением процессов ороговения кожи. Главным признаком ихтиоза является чешуйчатость кожи, напоминающая рыбью чешую.

Синонимы ихтиоза: кератома диффузная. Патологический процесс, при котором на коже происходит образования чешуек, называется – гиперкератоз. Ихтиоз входит в группу кожных заболеваний, под названием – .

Выраженность ихтиоза разнообразна – от мелкой шероховатости кожных покровов до серьезных патологических изменений эпидермиса, несовместимых с жизнью человека. Помимо этого, выделено достаточно большое разнообразие форм ихтиоза (около 28 форм), но по статистике, все они в основном имеют наследственный характер, т.е. заболеванием развивается еще во внутриутробном периоде, или же сразу, после рождения. Приобретенный ихтиоз имеет редкий характер.

Течение ихтиоза

При болезни ихтиоз, процесс ороговения кожных покровов сопровождается накоплением в эпидермисе кератина, имеющего измененную структуру, что приводит к очень медленному отторжению омертвевших клеток. При этом, у больного нарушены — обмен веществ, терморегуляция, нормальное функционирование щитовидной железы, надпочечников, половых и потовых желез. Нарушения в работе потовых желез, на фоне нарушения усвояемости витамина А (ретинола) усиливают процессы ороговения кожи.

Болезненность кожи, которая вызывается при попытках разделить и удалить «чешую» спровоцирована накоплением между ней аминокислотных комплексов, которые буквально цементируют чешуйки.

Установлено, что течение ихтиоза обостряется в зимний период, особенно если человек проживает в местах с сухим холодным климатом. В теплых краях с повышенной влажностью воздуха, ихтиоз переносится существенно легче.

Ихтиоз – МКБ

МКБ-10: Q80
МКБ-9: 757.1

Основная причина ихтиоза – наследственная генная мутация, спровоцированная нарушением метаболизма (обмена) белков и жиров.

Среди факторов, которые могут запустить процесс заболевания ихтиозом, являются:

• Нарушения функциональности щитовидной и половых желез;
• Нарушения функциональности надпочечников;
• Недостаток в организме витаминов, особенно ( и );
• Повышенный уровень «плохого» холестерина в крови;
• Инволюции кожи в преклонном возрасте;
• Заболевания кроветворной системы;
• Асоциальные условия проживания.

Основной симптом ихтиоза – чешуеподобная поверхность кожи. Среди других симптомов можно выделить: расслаивающиеся ногти, тусклые и ломкие волосы, частые заболевания , ретинитом, близорукость.

Остальные симптомы несколько отличаются, и зависят от формы ихтиоза. Рассмотрим их более детально:

Вульгарный ихтиоз (простая форма ихтиоза). Является наиболее распространенной формой ихтиоза. Чаще всего наблюдается у новорожденных детей, возрастом до 1 года.

Симптомы вульгарного ихтиоза: сухая шелушащаяся кожа, покрытая плотно прилегающими друг к другу мелкими чешуйками, белого или сероватого оттенков. Кожа на стопах и ладонях – складчатая. При этом без поражения остается кожа в следующих местах – подмышки, локтевые и коленные сгибы, пах и ягодицы.

Вульгарный ихтиоз имеет свои подвиды:

• Слабовыраженный ихтиоз – поверхность кожи сухая, отмечается незначительное шелушение кожного покрова;
• Белый ихтиоз – чешуйки мелкие, белые, муковидные;
• Блестящий ихтиоз – чешуйки на вид напоминают мозаику, при этом болезнь распространяется преимущественно на руки и ноги;
• Роговидный ихтиоз – чешуйки очень плотные и возвышаются над поверхностью кожи;
• Змеевидный ихтиоз – роговые щитки плотные, отделяются друг от друга бороздками;
• Буллезный ихтиоз – на коже постоянно развиваются пузыри;
• Лихеноидный ихтиоз – в различных частях чешуйки располагаются небольшими локализациями, по внешнему виду напоминающие лишай.

Х-сцепленный ихтиоз. Характеризуется крупными бурыми чешуйками, плотно прилегающими к коже, а также поражением новорожденных детей только мужеского пола. С возрастом и в зимние периоды состояние больного обычно ухудшается.

Линеарный огибающий ихтиоз. Характеризуется покраснениями, окруженными шелушащимися припухлостями розового цвета. По виду похож на .

Иглистый ихтиоз. Характеризуется крупными шипообразными наслоениями.

Эпидермолитический ихтиоз. Является тяжелой формой ихтиоза, основными симптомами которой являются – образование на коже пузырей и ран, которые со временем отслаиваются, а на их месте снова образуются патологические новообразования. Кожа на большинстве пораженных участках имеет ярко-красный цвет, в то время как на ладонях и стопах – белая, и плотная. На 3 и 4 год жизни ребенка, на кожных покровах его суставов образуются концентрические гребешки.

Ихтиоз плода (плод Арлекина). Наиболее тяжелая и смертельная форма ихтиоза. С данным диагнозом ребенок погибает еще в утробе матери, или же в первые дни/недели после своего рождения. Симптомами плода Арлекина являются – очень сухая, «панцыреобразная» кожа, веки вывернуты наизнанку, уши, рот и нос полностью деформированы, может быть деформация головы, руки и ноги неправильной формы.

Диагностика ихтиоза

Диагностика ихтиоза устанавливается на основании следующих методов обследования:

• Клиническое течение болезни;
• Общий анализ мочи;
• Гистологическое исследование соскоба кожи;
• Биопсия кожи плода (между 19-й и 21-й неделями беременности).

На данный момент, точной схему лечения ихтиоза не выявлено, что связано с тем, что само заболевание и его точная этиология (причины мутации генов) еще не до конца установлены. И потому, лечение ихтиоза, по состоянию на конец 2016 года, сводится к поддерживающей терапии.

• Поддерживающая терапия при лечении ихтиоза включает в себя:
• Поддержание необходимого уровня влажности в помещении, где лечиться/проживает больной;
• Увлажнение кожных покровов;
• Полноценное, обогащенное витаминами и питание;
• Укрепление иммунной системы;
• Обработка кожи специальными средствами с заживляющим эффектом;
• Лечение сопутствующих заболеваний;
• Соблюдение профилактических мер, которые направлены на устранение уже известных факторов, способных вызвать или усугубить течение ихтиоза.

Увлажнение кожи

Сухая кожа при ихтиозе имеет свойство трескаться. В местах растрескивания начинает сочиться жидкость, а поврежденное место начинает болеть. Кроме того, в местах «разлома», трещинки достаточно глубоки, чтобы в них могла попасть различная инфекция, и усугубить течение болезни.

Чтобы этого не допустить, кожу постоянно увлажняют. Это, во-первых, способствует размягчению ороговевших тканей, т.е. предание им относительной эластичности. Во-вторых, более-менее размягченная поверхность минимизирует растрескивание кожи, и соответственно общую болезненность пораженных участков.

Для смягчения кожи, ее обрабатывают несколько раз в день специальными средствами, которые лучше наносить на кожу после водных процедур.

Хорошо зарекомендовали себя водные процедуры, в виде принятия ванн с морской солью, слабым раствором перманганата калия (марганцовка), углекислые ванны. На курортах с уклоном по лечению кожных заболеваний, при ихтиозе на кожу наносят аппликации, на основе ила, торфяных и минеральных грязей. Подобные аппликации способствуют не только увлажнению кожи, но также ее питанию, очищению, заживлению и нормализации обменных процессов.

Для увлажнения кожи, можно использовать средства, в основу которых входят вазелин, ланолин, витамины (особенно А, и ), растительные масла, миндального масла, нафталана, мочевины, салициловой кислоты и др. Данные средства увлажняют и питают кожу, способствуют ее заживлению, отделению верхнего слоя ороговевших отмерших клеток/чешуек.

Чтобы эффект держался дольше, в помещении, где находиться пациент, желательно увлажнять воздух. Для увлажнения воздуха, можно применять увлажнитель воздуха .

Важно! Так, как кожа при ихтиозе и так сухая, и ее нужно увлажнять, не допускайте дополнительного ее пересушивания. Это может вызвать такие средства, как – мыло, моющие средства. Для ухода за телом, при ихтиозе старайтесь применять специальные увлажняющие средства – мыло, гели и шампуни.

Снятие верхних отмерших чешуек с поверхности кожи

Для снятия отмерших чешуек с поверхности кожи используют кератолитическую терапию.

Кератолитическая терапия подразумевает под собой обработку поверхности кожи специальными средствами (крема, мази), которые размягчают отмершие клетки эпидермиса, после чего их легче удалять.

Средства, предназначенные для удаления омертвевших клеток, обычно имеют в своем составе следующие ингредиенты: салициловая и молочная кислоты, мочевина, борный вазелин, пропиленгликоль, этанол, экстракты лекарственных растений, например – софоры японской.

Для улучшения общего состояния кожи, а также ускорения ее заживления, благотворно воздействуют солнечные ванны, которые обеспечивают поверхность кожи (кальциферол). Однако, перегреваться на солнце строго запрещается, иначе только усугубят ситуацию.

Лечение кожи, направленное на ее обновление

Чтобы ускорить заживление и обновление кожи, а также при других кожных заболеваниях, необходимо сделать акцент на дополнительный прием следующих витаминов и микроэлементов: витамин А (), С (), Е (), РР (), железо.

Среди средств от ихтиоза можно выделить: «Ацитретин», «Изотретиноин».

Укрепление иммунной системы

Для укрепления иммунитета, который выполняет защитные функции организма, необходимо сделать акцент на употребление пищи, обогащенную и микроэлементами, больше двигаться, избегать , стараться иметь хорошее настроение, добавить в свою жизнь больше смеха. При этом, необходимо строго отказаться от курения и алкогольных напитков. Исключением может являться прием красного вина, но не более 50 г/сутки.

Антибиотики

Антибактериальные средства применяются только в том случае, если к заболеванию присоединяется вторичная инфекция, и строго после консультации с врачом. Это также очень важно, чтобы не усугубить течение ихтиоза. Дело в том, что антибиотики снижают иммунные свойства организма, тем самым ему сложнее справляться с заболеванием.

Гормональные средства

В особо тяжелых случаях, если общие меры терапии не дают необходимого результата, и облегчение не наступает, пораженные участки кожи могут обрабатывать гормональными средствами. При этом, общие мероприятия по лечению продолжают.

Психологическая терапия

Плохое настроение, частые стрессы, переживания, плохие отношения с другими сверстниками, напряженные отношения и ссоры между родителями ребенка – все эти ситуации могут вызвать у ребенка, или подростка, развитие , психологическую неуравновешенность, нервные срывы и другие проблемы со здоровьем. Отмечено, что подобные ситуации и проживание в подобной среде, также вредят иммунной системе человека, могут быть катализаторами к появлению .

Хочу также обратить внимание, что еще Соломон в своих притчах (17:22) писал: «Веселое сердце благотворно, как врачевство, а унылый дух сушит кости».

Если Вам сложно изменить свое отношение к тем или иным ситуациям, настроить правильные отношения в семье и/или с окружающим миром, можете обратиться к священнику, который может помочь найти Божий мир. Если же у Вас нет возможности обратиться к священнослужителю, можно обратиться к психологу.

Молитва

Иногда, случаются такие ситуации, когда современная медицина полностью беспомощна, — когда врачи отправляют пациента домой доживать те дни, которые ему отвели врачи, — когда сами врачи говорят, что больному может только Бог помочь. Это именно те ситуации, в которых человеку видимо действительно пора обратится к своему Творцу. Существует множество свидетельств в сети интернет, различных печатных христианских изданиях, через которые люди свидетельствуют, как Бог чудесным образом исцелил их от рака, СПИДа, и других заболеваний. И всем что они сделали – обратились к Господу. Поразмыслите, возможно именно во Христе Иисусе и Ваш выход, исцеление?

Мазь от ихтиоза. В 5 литровую кастрюлю положите 250 г сливочного масла (желательно домашнего) и 100 г растертого пчелиного воска, постепенно перемешивая, доведите смесь до кипения, после чего добавьте сюда 100 г живицы (сосновая смола), прокипятите, перемешивая средство, еще минут 10 и добавьте в него 30 г измельченного . Кипятим еще минут 5, после чего добавляем к смеси 500 г масла , хорошо перемешиваем и добавляем 30 г измельченного мела. Все тщательно перемешиваем и томим около 2 с половиной часов, после чего добавляем в смесь 50 г прополиса, перемешиваем, томим еще около 30 минут, снимаем с огня и даем средству остыть и настояться около 12 часов. После этого ставим кастрюлю со средством на огонь и опять доводим его до кипения. После закипания, средство необходимо процедить, для чего хорошо подойдет сложенная в несколько слоев марля. Остуживаем, и обрабатываем приготовленной мазью пораженные участки кожи.

Питье при ихтиозе. Для внутреннего применения, при ихтиозе можно приготовить следующее питье: Тщательно измельчите 4 части корешков пырея ползучего, 2 части цветов пижмы, 2 части листьев , 1 часть и 1 часть . Измельченные растения залейте 500 мл кипятка, дайте им настояться, минут 60-90, после чего процедите средство. Оставшиеся травы не выбрасываем, т.к. их можно использовать в следующем рецепте. Принимать настой необходимо по 1/3 стакана 3 раза в день – утром, днем и вечером. Курс лечения – 1 месяц, после чего делается недельный перерыв и курс повторяется.

Мазь при ихтиозе 2. Оставшиеся процеженные из предыдущего рецепта растения можно использовать для приготовления следующей мази: добавьте в растения оливкового масла, в таком же объеме, что и количество растений, перемешайте все, и поставьте средство готовиться на водную баню, часа на 2. Далее средство процедите, и обрабатывайте ним пораженные ихтиозом участки кожи.

Целебные ванны. При лечении кожных заболеваний хорошо зарекомендовали себя различные ванны, которые лучше чередовать между собой. Например, 1 день принимайте ванны с добавлением морской соли, 2 день – с добавлением буры и глицерина, 3 день – добавьте соду, 4 день – крахмал, 5 день – добавьте заварку с черного и зеленого чая. После приема ванной, кожу обработайте кремом, в основу которого входит витамин А, F.

Важно! Перед применением народных средств, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Профилактика ихтиоза

Для профилактики ихтиоза, и других кожных заболеваний, придерживайтесь следующих рекомендаций:

• По возможности, смените место проживания на теплый влажный климат;
• В жилом помещении увлажняйте воздух, для чего можно использовать увлажнитель воздуха;
• В пище отдавайте предпочтение продуктам, богатые на витамины и микроэлементы;
• Когда готовите пищу, отдавайте предпочтение приготовлению продуктов на пару. Овощи и фрукты старайтесь кушать в сыром виде, т.к. при термической обработке продуктов, большинство витаминов уничтожается;
• Исключите из своей жизни курение и алкоголь, а также минимизируйте употребление вредных продуктов питания;
• Избегайте ;
• Старайтесь хотя бы раз в году отдыхать на специализированных курортах.

К какому врачу обратится при ихтиозе?

Ихтиоз - это самостоятельные и различные по своему происхождению дерматологические заболевания, характеризующиеся нарушением процессов кератинизации (ороговения) и сопровождающиеся регионарным, то есть ограниченным (на отдельных участках тела), или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермиса.

Причины возникновения ихтиоза и его классификация

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся. Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин, это заболевание очень условно подразделяется (И. И. Потоцкий и В. Т. Куклин) на патологические состояния, возникшие в результате генных мутаций и отнесенные к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, большинство из которых именуют ихтиозиформными, то есть подобными ихтиозу состояниями.

Сразу следует отметить, что на интернет-форумах и в единичных интернет-статьях упоминаются пресловутый «ихтиоз Шлеймана» и «системный васкулоподобный ихтиоз Шлеймана». Такая нозологическая единица, синдром или симпт

ом не существуют ни в одной классификации дерматозов, ни в одном учебнике по дерматовенерологии или в научных работах. Есть симптом Штеймана, являющийся одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеющий никакого отношения к дерматозам.

В числе всей наследственно обусловленной кожной патологии врожденный ихтиоз является наиболее распространенной формой и составляет около 90%. Общая его частота в среднем составляет 1 на 12,5 тысяч детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

• симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;
• дисковидный;
• сенильный, или старческий.

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

• простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;
• блестящий - тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
• змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

• тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;
• среднетяжелая, совместимая с жизнью;
• поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

1. Простой (вульгарный) - аутосомно-доминантный типа наследования.
2. Сцепленный с X-хромосомой (женская) - рецессивный.
3. Пластинчатый, или ламеллярный - аутосомно-рецессивный.
4. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - аутосомно-доминантный.
5. Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный.
6. Другой врожденный ихтиоз.
7. Врожденный ихтиоз неуточненный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина - клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев - различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

1. Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
2. Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
3. Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
4. Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.
5. Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.

Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Простой, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз

Представляет собой наиболее распространенную форму заболевания. Он проявляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже - до 1 года. Половое отличие в частоте заболеваемости отсутствует.

Клинические симптомы этой формы заболевания:

• муковидное, отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
• фолликулярный гиперкератоз;
• выпадение волос;
• выраженность ладонного и подошвенного рисунков кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, на подошвах и ладонях имеется шелушение;
• сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластинок.

Поражение кожных покровов в виде выраженной сухости и шероховатости носит генерализованный характер, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечных и ягодичной областей, внутренней поверхности бедер, сгибательных поверхностей в области коленных и локтевых суставов.

Окраска чешуек различная - от белесоватой до серовато-черной. Наиболее выраженные изменения отмечаются в зоне коленей и локтей, а по передней поверхности голеней чешуйки имеют сходство с чешуей рыб.

Поражение устьев сально-волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза является наиболее характерным симптомом обыкновенного ихтиоза. Он заключается в закупорке устьев небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученным пушковым волосом в центральной части. Бугорки имеют телесную или красновато-серую окраску, покрыты чешуйками и иногда окружены красноватым венчиком.

Фолликулярный кератоз придает коже шероховатый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, кроме ладоней и стоп, но чаще всего - в области плечевого пояса, ягодиц и бедер. Он особенно выражен в юности и к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубчики, являющиеся единственным свидетельством ихтиоза у членов семьи.

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом происходит улучшение состояния, особенно в летнее время или/и в условиях влажного теплого климата. Нередко в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится значительно менее выраженным или прекращается полностью, но сохраняются характерные изменения кожи ладоней и стоп.

Фолликулярный ихтиоз

От фолликулярного гиперкератоза как симптома при вульгарном ихтиозе отличается фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий кератоз), в котором различают 4 формы. В отличие от вульгарного ихтиоза, болезнь Дарье развивается в детстве или в подростковом возрасте, имеет прогрессирующий характер, обостряется под влиянием ультрафиолетового излучения. Узелки имеют характер плотных бородавчатых растущих папул, при слиянии которых в складках кожи возникает мокнутие. Элементы, как правило, расположены симметрично. Их основная локализация - волосистая часть головы, заушная зона, лицо, межлопаточная зона, области грудины и крупных складок.

X-сцепленный ихтиоз

Им страдают преимущественно мальчики. Носителем патологического гена является мать. Девочки могут заболеть в том случае, если болел отец, а мать - носитель гена. Заболевание можно диагностировать уже при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы манифестируют позже, но до 1 года после рождения.

Клиническая симптоматика присуща только для этой формы заболевания. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневую (грязную) окраску. Характерная локализация поражений - задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Значительно менее специфический характер гиперкератоз имеет в области естественных складок кожи. Не поражаются лицо, ладони и подошвы, но в этих отделах отмечаются явления . Шелушение муковидного типа и фолликулярный кератоз для этой форме не свойственны.

У 50% больных выявляется роговичное помутнение, которое не сопровождается снижением остроты зрения. Кроме того, иногда патология кожи сочетается с другими нарушениями - с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с отсталостью умственного развития. У женщин-носителей мутированного гена возможно развитие первичной родовой слабости.

Течение болезни ухудшается в зимний сезон. Клиническая картина по мере увеличения возраста не улучшается.

Встречается с одинаковой частотой среди женского и мужского пола. Чаще встречается у детей, родившихся от родителей, которые являются близкими родственниками. Нередко эти дети умирают еще в возрасте новорожденного.

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневую окраску. Пленка, из-за которой подобные новорожденные получили название «коллоидный плод», покрывает все тело. Во время движений ребенка она растрескивается и на протяжении нескольких недель отделяется в виде тонких пластин крупных размеров. При этом обнажаются отечные красные участки кожи.

С возрастом интенсивность красной окраски уменьшается, но повышается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластинки имеют многоугольную форму и серовато-коричневый цвет. Они плотно фиксированы в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, подобно черепице.

Поражение носит диффузный характер. В локтевых и коленных областях кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонные и подошвенные поверхности также подвержены избыточному ороговению.

Кроме того, происходит истончение и выпадение волос по типу краевой , ногтевые пластины, наоборот, утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи формируются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20% в основном из-за закупорки потовых желез, избыточной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышении температуры окружающей среды, присоединения вторичной инфекции и развития септических состояний.

Диагностика заболевания

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

• составлению родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, имеющих отношение к родству I и II степени;
• возрасту, в котором возникли первые симптомы болезни, и отношение последней к сезонности;
• наличию сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушений функции желудка, кишечника, желчных путей и поджелудочной железы.

Лабораторные исследования информативны только в плане выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента. Так, увеличение числа эозинофилов в клиническом анализе крови, общего и специфических иммуноглобулинов-E могут свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

Несколько большее значение имеют высокое содержание холестерола в крови и сниженный уровень эстрогенов в моче, которые при наличии соответствующей симптоматики косвенно свидетельствуют в пользу наличия X-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющими в дифференциальной диагностике являются гистологические исследования кожных соскобов. Например, при вышеназванном заболевании обнаруживаются значительная выраженность гиперкератоза, неизмененный или незначительно утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения в ростковом слое эпидермиса числа шиповатых клеток, приводящих к его утолщению (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания, наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя, скудными инфильтратами в дерме вокруг сосудов в устьях волосяных фолликулов, обнаруживаются кератотические пробки, а также атрофия сальных желез при сохраненном числе потовых желез и фолликулов.

В ряде случаев бывает необходимость в проведении генетического консультирования, осуществлении в дородовом периоде исследований ткани хориона, клеточной культуры околоплодных вод (амниотическая жидкость) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”. В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения - 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев - «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами - в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C. Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью. Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания. В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Крема с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами используется до двух раз в день, а также после приема ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, полевого хвоща, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане в течение 2-х часов.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.