Клинические случаи синдрома картагенера у детей. Первичная цилиарная дискинезия у детей

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера - комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

хронические бронхоэктазы;

обратное расположение легких;

гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной железы, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что в последствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);

отставание в физическом развитии;

кашель с гнойной мокротой;

деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;

деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.

Постоянные головные боли.

Хронический кашель.

Носовое дыхание затруднено.

Имеются гнойные выделения из носа.

Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

4079 0

Kartagener (1935) провел углубленное изучение взаимоотношений известной ранее триады: ринофагосинусопатии, обратного расположения органов и бронхоэктазии. Одно из первых описаний указанной патологии (в журнале «Русский врач») принадлежит А. К. Зиверту (1902).

Этиология

Синдром Картагенера относят к врожденным порокам развития. Подтверждением врожденной природы заболевания является диагностика его у однояйцевых близнецов (Olsen, 1943), у членов одной семьи (Conway, 1951) и сравнительно большое число (от 27,7 до 45%) больных с триадой Картагенера, выявленных среди людей с обратным расположением органов (Adams, Chourchill, 1937; Olsen, 1943). В. И. Стручков с соавт. (1969) относят бронхоэктазы, которые наблюдают при синдроме Картагенера, к дизонтогенетическим

Клиническая картина

Первые проявления болезни отмечают с раннего возраста. Для детей с синдромом Картагенера характерны в анамнезе повторные пневмонии и острые респираторные заболевания. Постепенно усиливается кашель с мокротой, которая принимает гнойный характер. Дети могут отставать в физическом развитии. Пальцы рук приобретает форму барабанных палочек чаще, чем при бронхоэктазии приобретенной природы. Грудная стенка на стороне поражения отстает в дыхании.

При перкуссии определяют границы сердечной тупости в правой половине грудной полости. Здесь же выслушиваются сердечные тоны. В области бронхоэктатически измененного легкого отмечаются характерные для бронхоэктатической болезни клинические признаки: ослабление дыхания, влажные разнокалиберные постоянные хрипы и укорочение перкуторного звука.

Край печени определяют в левом подреберье. Справа на месте печеночной тупости при перкуссии находят тимпанит, соответствующий газовому пузырю желудка.

Степень выраженности дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности соответствуют объему поражения.

Диагностика

Диагноз синдрома Картагенера устанавливают на основании клинической картины и дополнительных методов исследования. При подозрении на наличие бронхоэктазии у ребенка с висцеральной транспозицией необходимо произвести рентгенографию придаточных пазух носа. Наличие недоразвитых или полное отсутствие придаточных пазух носа является одним из трех симптомов синдрома Картагенера (рис. 46).

Рис.46. Синдром Картагонера.

в — Оронхограмма. Мешотчатые бронхоактазы в области нижней и средней долей левого легкого (обратное расположение): г — ангиопульмонограмма. Отсутствие кровотока в пораженном участке левого легкого.

При рентгенологическом исследовании органов грудной полости подтверждают наличие обратного расположения внутренних органов. Характер изменений в трахео-бронхиальном дереве определяют после бронхоскопии и бронхографии. Наряду с бронхоэктазией может быть выявлен деформирующий бронхит.

При синдроме Картагенера желательно производить ангиопулымопографию, так как нередко этот порок развития сочетается с пороками и вариантами развития сосудистой системы легкого.

Лечение

К выбору метода лечения синдрома Картагенера подходят дифференцированно. Осторожность обусловлена тем, что при дизонтогенетических бронхоэктазах возможен рецидив болезни после нерадикально проведенной операции.

Поэтому операция при синдроме Картагенера показана при наличии локализованных форм поражения. Необходимо особенно тщательно доступными средствами исследовать состояние близлежащих к главному очагу сегментов, а также сегментов «здорового» легкого. Наличие бронхографических или ангиопульмонографических данных, свидетельствующих о патологических процессах в этих участках легкого, иногда ставит под вопрос целесообразность операции в целом либо является основанием к расширению объема предполагаемой операции.

Совершенно справедливо В. И. Стручков с соавт. (1969) замечают, что при оперативном лечении бронхоэктатической болезни, в основе которой лежит порок развития легкого, не может быть места сегментарным резекциям.

При распространенных двусторонних процессах дети подлежат консервативной терапии.

Прогноз

При локализованной форме синдрома Картагенера прогноз благоприятен. Однако дети, перенесшие операцию и не оперироваитные, должны находиться на особо строгом диспансерном учете в течение всех лет наблюдения в детской поликлинике и затем передаваться для наблюдения в подростковый кабинет.

А.В. Глуткин, В.И. Ковальчук

Синдром Картагенера – комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

хронические бронхоэктазы;
обратное расположение легких;
гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
отставание в физическом развитии;
кашель с гнойной мокротой;
деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
Постоянные головные боли.
Хронический кашель.
Носовое дыхание затруднено.
Имеются гнойные выделения из носа.
Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

При синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии сперматозоиды не передвигаются, но мужчины потенциально фертильны. В таких случаях осуществляют искусственное оплодотворение с дальнейшим введением «концептуса» в матку. Женщины при синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии фертильны.

Диагностика синдрома Картагенера в Израиле

В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.

Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
Рентгенография
Бронхоскопия
Бронхография
Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией

Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:

затемнение придаточных пазух носа;
деформация бронхов;
бронхоэктазы;
гнойный эндобронхит.

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

Противовоспалительная терапия.
Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.

В 1933 году М. Картагенер описал синдром, характеризующийся симптоматологической триадой: situs inversus, этмоидоантрит, бронхоэктазии.

Этиопатогенез синдрома Картагенера

Этиопатогенез синдрома Картагенера не выяснен. Известно, что синдром является семейной и наследственной аномалией и что генетическая наследственность передается, вероятно, аутосомно — рецессивным образом. Изменений в структуре кариотипа не было найдено.

Симптоматология синдрома Картагенера

situs inversus : зеркальное расположение внутренних органов может быть частичным или полным.

Так, например, сердце может быть расположено справа с обратным расположением всех его камер, а аорта, также на правой стороне, переходит с заднего плана на передний. Верхушечный толчок сердца обнаруживается с правой стороны грудной клетки, где также слышны и шумы сердца. Сердечная тупость с левой стороны грудной клетки заменена легочным звуком, взамен она существует в правой окологрудинной области.

Чаще всего, одновременно с сердцем, расположены обратно и другие внутренности; так, печеночная тупость перкутируется с левой стороны, а тимпанит желудка - справа.

Из Википедии: Синдроом Картагенера (англ. Kartagener syndrome) - редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

Этмоидоантрит - самое важное, но не единственное, клиническое оториноларингологическое проявление. Часто к этмоидоантриту присоединяются:

агенезия или гипоплазия лобных синусов;
лобные или челюстные синуситы;
недостаточность развития клеток сосцевидного отростка;
глухота;
полипоз носа;
хронический ринит;
аносмия.

Бронхоэктазия, чаще всего сочетается с хроническим рецидивирующим бронхитом и проявляется клинически:

частым влажным кашлем;
слизисто-гнойной обильной бронхореей;
бронхиальными шумами, распространенными в обеих легких.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

увеличение внутренних органов;
полидактилия: пальцы в форме «барабанных палочек»;
скрытое расщепление позвонков;
пороки сердца (клапанов);
межпредсердные сообщения и в исключительных случаях межжелудочковые;
пороки почек;
гипофункция некоторых эндокринных желез (щитовидной, надпочечной, гипофизы);
запоздалое развитие роста и веса.

Описаны в 1963г., в ряде семейных наблюдений, значительные глазные проявления, состоящие из пигментного ретинита или простого расширения сосудов сетчатки.

Помимо полных клинических форм, при которых симптоматологическая триада присутствует постоянно, существует и ряд неполных клинических форм , встречающихся исключительно редко, и менее изученных, при которых отсутствует situs inversus. Он заменен другими аномалиями, вызывая особые синдромы под другими наименованиями, как например:

Синдром Brouet - бронхоэктазия + акромикрия + нанизм.

Синдром Morelli – бронхоэктазия + трапециевидная грудная клетка + легочные кисты + эластическая дистрофия легочной артерии + геморрагические проявления.

Синдром Mounier – Kuhn - бронхоэктазия + этмоидоантрит.

Синдром Turpin - бронхоэктазия + мегапищевод + пороки позвонков и ребер.

Синдром Usher - бронхоэктазия + пигментный ретинит + глухота.

Диагностика синдрома Картагенера

Снимок сердца и легких указывает на situs inversus и на аспект бронхоэктазии.

Бронхография , выявляет обратное легочное расположение и бронхоэктазию. Бронхографическая картина, характерная для бронхоэктазии, встречается, обычно, только у детей старше 6-8 лет, ввиду того, что бронхоэктазия развивается после нескольких лет, под влиянием инфекции бронхов, поддерживаемых хроническими инфекциями уха, горла и носа.

В момент их появления, бронхоэктазии - цилиндрической формы или реже четкообразной, они рассеяны в различных легочных зонах.

Снимок лобных и челюстных синусов показывает их гипоплазию или затемненность.

Снимок позвоночного столба иногда может указать на расщеплении позвонков.

Обследование дыхательной функции (Пульмис) всегда показывает рост объема остаточного воздуха и значительное падение жизненной легочной емкости.

Электрокардиографическое исследование выявляет обратное рас положение электрических комплексов. Так, в 1 отведении все волны, которые в нормальном положении сердца положительные (Р, В и Т), расположены у этих больных наоборот, во 2 и 3 отведении расположение электрических волн менее заметно.

Течение и прогноз синдрома Картагенера - сдержаны. Наслоенные инфекции, локализованные в легочных долях с затрудненным дренажем, ведут к хроническому нагноению, а со временем, к легочной недостаточности. В далеко зашедшей стадии, могут появиться некоторые осложнения (тяжелые кровохаркания; абсцесс мозга; хроническое легочное сердце; амилоидоз), которые отягощают прогноз.

Лечение синдрома Картагенера

Специфического лечения этого синдрома не существует. Бронхоэктазия - единственное клиническое проявление, пользующееся лекарственным и даже иногда хирургическим лечением.

постуральный дренаж, чтобы способствовать удалению обильных выделений бронхов, сильно беспокоящих больных;
разжижение вязкой мокроты путем применения раствора йодистого калия, по 10 капель, 4 раза в день, в небольшом количестве воды;
применение антибиотиков (пенициллина, тетрациклина или других антибиотиков, в зависимости от результатов антибиотикограммы), с целью устранения хронических инфекций дыхательного аппарата и, в особенности, острых инфекционных приступов.

Хирургическое вмешательство, состоящее из резекции зон легкого со множеством бронхоэктазий, показано очень редко и только у молодых больных с общим хорошим состоянием, частыми и повторными приступами инфекции и с односторонним процессом.

В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ПЦД.

При установлении диагноза учитываются:

Характерная клиническая картина (см. ниже);

Результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);

Анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;

Электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).

Жалобы и анамнез

Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.

Согласно данным зарубежных исследований, значение медианы возраста установления диагноза ПЦД в странах Западной и Восточной Европы составляет 5,3 лет, при этом при наличии situs inversus диагноз устанавливается раньше (медиана 3,5 года), чем без обратного расположения внутренних органов (5,8 лет) . По нашим данным, в России медиана возраста установления диагноза ПЦД у детей с обратным расположением органов приблизительно соответствует европейской и соответствует 4 годам, тогда как диагностика ПЦД у пациентов без situs inversus производится позже (медиана возраста - 7,6 лет).

При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.

Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.

Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с выраженной генетической неоднородностью.

В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже - церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования. У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца. Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.

В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.

В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей - сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.

Характерны также отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.

В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.

При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».

Лабораторная диагностика

Комментарий : исследование проводят для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам .

Инструментальная диагностика

Для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости, рентгенографии или КТ придаточных пазух носа.

Комментарий: При рентгенографии органов грудной клетки находят признаки хронического бронхита, иногда - ателектазы, декстракардию (Приложение Г, рис.2). При компьютерной томографии органов грудной полости может выявляться пневмосклероз, почти в половине случаев - бронхоэктазы различной локализации (Приложение Г: рис.3,4,5,6). При лучевом исследовании придаточных пазух носа выявляется пансинусит (Приложение Г: рис.7), нередко - недоразвитие лобных пазух (Приложение Г: рис.8). В последние годы как альтернатива КТ рассматривается магнитно-резонансная томография (МРТ) органов грудной полости, особенно для мониторирования состояния легких, так как исследование не несет лучевую нагрузку. Недостатком МРТ является большая длительность проведения исследования .

Помощь по Теле2, тарифы, вопросы