Серповидноклеточная анемия лечение. Серповидноклеточная анемия — что это такое, почему она появляется и можно ли вылечиться? Как протекает болезнь у детей

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать. В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов. Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету. Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение. Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Одним из самых распространенных анализов, который назначают разные врачи и при разных болезнях, является общий анализ крови. Каждый человек сдает его за свою жизнь десятки раз. Анализ крови очень информативен: кровь циркулирует по всему организму и содержит в себе информацию обо всех процессах, которые в нем происходят.

Эту информацию кровь доносит с помощью различных показателей, для каждого из которых медицина уже давно установила свои границы нормы. Но кровь – это не только информатор: она своего рода жидкий орган, а значит так же, как и все органы, подвержена заболеваниям.

Группу таких болезней у человека составляют , и почти все они достаточно хорошо реагируют на лечение. Однако есть анемии, предотвратить или вылечить которые человек не в силах. Одним из таких серьезных заболеваний является серповидноклеточная анемия.

Серповидная анемия и эритроциты

Эритроциты, как многие знают, – это красные кровяные тельца, заполненные гемоглобином. Эритроцитов много, они составляют примерно четверть всех клеток организма, и все они являются доставщиками.

Транспортная задача эритроцитов состоит из двух составляющих: перенос кислорода от легких по всему организму и транспортировка углекислого газа от органов к легким. Таким образом, обеспечивается дыхание организма.

Эритроциты имеют круглую форму и обладают высокой пластичностью, в связи с чем могут без каких-либо трудностей проходить через гораздо меньшие по диаметру капилляры. Однако при серповидной клеточной анемии, продуманная природой, круглая форма эритроцитов меняется на узкую серповидную, что и дало название заболеванию.

Измененные эритроциты неспособны качественно справляться со своей работой. Доставляемого ими кислорода недостаточно для того, чтобы обеспечить необходимый уровень кислорода в клетках организма. Кроме того, эритроцитов при анемии катастрофически мало, поскольку продолжительность жизни у них на порядок меньше, чем у нормальных. А еще они застревают в капиллярах, нарушая кровоснабжение в тканях и органах.

Виды и причины заболевания

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая достается по наследству, и никак иначе. Если мужчина и женщина, планирующие ребенка, являются обладателями этой болезни, то ребенок может взять по дефектному гену от каждого из них.

Два дефектных гена – это явная форма болезни, часто имеющая серьезные симптомы и порой приводящая к инвалидности и даже смерти.

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Симптомы анемии

Развитие серповидной клеточной анемии можно условно разделить на три периода:

младенчество и раннее детство;
детство;
подростковый возраст и старше.

Первый этап анемии проявляется с 3–4 месяцев, до этого времени ребенок ничем не отличается от других младенцев. Симптомами первого периода анемии являются опухание и болезненность конечностей в результате нарушения кровообращения. Это в итоге может привести к тому, что ребенок не захочет учиться ходить: боль и неудобства от ходьбы будут являться сильными отталкивающими факторами.

Еще одним симптомом анемии является состояние кожи: ее вялость и бледность, а также наличие желтоватого оттенка. Это касается и слизистых оболочек: они не имеют характерного розового окраса, зато могут иметь желтый оттенок.

Второй этап – детство – обнаруживает еще большее количество симптомов (в дополнение к уже имеющимся):

отсутствие характерной для детского возраста активности. Из-за недостатка кислорода организм становится неспособным на активные действия, они вызывают быструю усталость и начинают восприниматься как нежелательные;
головокружения – вызываются все тем же недостатком кислорода;
увеличение селезенки, что делает организм слабым перед инфекциями;
отставание в физическом и умственном развитии: все навыки (речевые, двигательные и познавательные) развиваются медленнее, чем у сверстников.

Последний этап анемии плавно вытекает из второго: отставание в развитии теперь захватывает и половую сферу. Тем не менее половое созревание у ребенка, пусть с опозданием, наступает.

Другие симптомы, отмечающиеся у взрослых людей с серповидной клеточной анемией, могут включать в себя:

атрофию и смерть тканей или органов;
болезни кожных покровов;
проблемы со зрением разной степени тяжести (от снижения остроты зрения до полной слепоты);
проблемы с сердцем разной степени тяжести;
кровь в моче;
непроизвольную эрекцию, которая может сопровождаться болезненными ощущениями;
хрупкость и деформацию костей;
поражения суставов;
нарушение чувствительности и двигательных функций конечностей, вплоть до их потери.

Стоит оговориться, что у каждого ребенка могут проявляться разные симптомы, весь же список сразу у одного человека – это скорее исключение, причем редкое.

Кроме всего вышеперечисленного, на любом этапе анемии возможны гемолитические кризы, которые провоцируются такими факторами, как перенесенная инфекция, серьезная физическая нагрузка, переохлаждение, перегрев или подъем на большую высоту (более 2 км над уровнем моря). Гемолитический криз выражается:

снижением артериального давления;
рвотой;
слабостью;
повышением температуры тела;
потерей сознания.

Осложнения серповидноклеточной анемии

Осложнений у болезни много, и все они представляют угрозу для жизни.

У младенцев и детей младшего дошкольного возраста серьезным осложнением серповидной клеточной анемии является инфекция. Серьезным потому что это может закончиться .

Необходимо проявлять крайнюю степень бдительности, и при малейшем подозрении у ребенка на инфекцию (потеря аппетита, повышение температуры и капризность) немедленно обращаться за медицинской помощью.

Если забить тревогу вовремя, и своевременно начать лечение анемии антибиотиками, то угрозу для жизни ребенка можно отвести. Примерно после достижения ребенком 5 лет опасность летального исхода значительно снижается (но, увы, не пропадает).

У взрослых в результате длительной закупорки капилляров легких или почек может развиться легочная или почечная недостаточность. Это может стать причиной ранней смерти.

Закупорка капилляров может случиться и в легких, что может привести к дистресс-синдрому, который тоже часто заканчивается смертью.

Еще одно осложнение серповидноклеточной анемии – инсульт. Тоже смертельно опасен. Является не слишком частым симптомом болезни, зато поражает взрослых и детей.

Что касается способности выносить и родить ребенка, то женщины с серповидноклеточной анемией это могут. Но они нуждаются в постоянном контроле опытного гинеколога, поскольку болезнь значительно повышает вероятность выкидыша или преждевременных родов.

Кроме того, на организм женщины ложится дополнительная нагрузка, которая может стать тем критическим рубежом, после которого начнутся серьезные проблемы со здоровьем.

Диагностика болезни

Любое заболевание крови – это сфера гематолога. Серповидноклеточную анемию на основании осмотра и клинической картины врач может только предположить, но не диагностировать точно.

Для того чтобы получить подтверждение или опровержение болезни, необходимы анализы. Конечно, в первую очередь – это анализы крови: общий и биохимический. Считав и сопоставив результаты, врач получит более точную картину происходящего.

Еще одним важным для диагностики анемии исследованием является электрофорез гемоглобина. Это лабораторный метод для количественного определения нормальных и аномальных гемоглобинов. Разумеется, при серповидноклеточной анемии количество нормальных гемоглобинов окажется сильно пониженным, а аномальных – наоборот, слишком высоким.

Для подтверждения диагноза или уточнения нанесенного болезнью вреда организму может назначаться УЗИ. Оно покажет увеличение селезенки (если есть) и нарушение кровообращения в органах и конечностях (опять же, если есть).

Кости тоже могут страдать от серповидноклеточной анемии, становясь хрупкими, истончаясь или деформируясь. Эти изменения поможет выявить рентгеновский снимок, поэтому рентген тоже является важной частью диагностики анемии.

Лечение серповидноклеточной анемии

Способа избавления от этой болезни еще не изобрели, поэтому лечение в целом сводится к тому, чтобы проявилось как можно меньше симптомов и чтобы они были по возможности слабыми. Вот несколько направлений, по которым может вестись работа при лечении анемии:

исключение провоцирующих факторов (интенсивных физических нагрузок, переохлаждений, перегревов, подъемов на высоту);
ведение здорового образа жизни (отказ от курения и алкоголя, обильное питье);
повышение количества эритроцитов с помощью переливания крови;
повышение уровня гемоглобина с помощью лекарственных средств;
применение кислородотерапии;
прием обезболивающих препаратов;
прием препаратов, уменьшающих уровень железа в крови;
профилактика и лечение инфекций.

Как предотвратить болезнь?

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Серповидноклеточная анемия – патология крови, при которой эритроциты принимают форму серпа. Это приводит к плохому насыщению крови кислородом и гипоксии внутренних органов.

Серповидноклеточная анемия — основные понятия

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Причины развития

Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. У гетерозигот, имеющих в паре только один патологический ген, наблюдаются в крови как нормальные, так и патологические формы эритроцитов. При этом прогноз заболевания более благоприятен. Люди-гомозиготы, у которых в паре оба гена кодируют дефект, погибают, как правило, в детском возрасте. У гетерозигот прогноз заболевания намного более благоприятный.

Ген серповидноклеточной анемии – участок ДНК-цепи. Содержит кодоны, каждый из которых кодирует образование своей аминокислоты, включающейся в кодируемый белок. Кодон состоит из трех нуклеотидов (триплет). Нуклеотид представляет собой связанные между собой азотистое основание, сахар дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При серповидно-клеточной анемии в патологическом триплете азотистое основание Аденин замещен на Тимин (кодон ГАГ на ГТГ). В результате триплет кодирует другую аминокислоту, которой быть на этом месте в белке гемоглобине не должно.

Эритроциты – красные клетки крови, содержащие гемоглобин. Гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей, представляющих собой 4 полипептидные цепочки, состоящие из аминокислот. При серповидно-клеточной анемии дефектный ген вместо глутаминовой кислоты в бета-цепях кодирует валин. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты является гидрофобным, т.е. нерастворимым веществом. Это приводит к изменению конформации гемоглобина и появлению у эритроцитов серповидной формы (дрепаноцитоз). У людей с нормальными эритроцитами и гемоглобином в крови присутствует гемоглобин А и форма кровяных клеток двояковогнутая округлая. У лиц с дрепаноцитами в крови гемоглобин А заменен на гемоглобин S. Присутствуют также и другие типы HbS.

Серповидные эритроциты не имеют характерной для нормальных красных клеток эластичности. Это приводит к сладжу, т.е. склеиванию их в просвете сосуда, а также к тромбообразованию. В результата чего ткани и органы находятся в состоянии хронического кислородного голодания (гипоксии).

Симптомы и признаки

Проявления серповидноклеточной анемии связаны с нарушениями кровообращения. Ведь серповидные эритроциты (дрепаноциты) плохо проходят по узким капиллярам, не имея должной упругости.

При гомозиготной серповидно-клеточной анемии дети, как правило, долго не живут. Развиваются тяжелые нарушения в чувствительной к гипоксии нервной системе. Ребенок отстает в развитии, скелет развивается неправильно – череп принимает башенную конформацию, позвоночник искривляется в виде лордозов и кифозов. Дети с данной патологией крови, как правило, часто болеют простудными заболеваниями.

Гипоксическое состояние усугубляется разрушением эритроцитов как в кровеносном русле, так и в селезенке. При этом орган увеличивается в размерах. Растет нагрузка на него, что приводит к ишемии селезенки и даже ее инфаркту, повышению давления в системе портальной вены, идущей в печень.

При разрушении большого числа эритроцитов (гемолизе) выделяется много билирубина, который в печени должен перейти в связанную форму.

Гемолиз усиливает гипоксическое состояние, которое может проявляться в следующих симптомах:

Болях в костях и суставах (артралгии).
Потере сознания вплоть до коматозного состояния, обмороках, пониженном давлении.
Появлении эрекции полового члена без предшествующего возбуждения (приапизм).
Нарушении зрения вследствие расстройств кровообращения в сетчатке.
Боли в животе, являющиеся следствием ишемии и тромбоза в мезентериальных сосудах кишечника.
Селезенка сначала увеличивается (спленомегалия), затем может уменьшаться в размерах и атрофироваться.
Увеличивается печень вследствие повышения нагрузки на нее билирубином.
Язвах на верхних и нижних конечностях.

Наблюдается также снижение иммунитета и склонность к оппортунистическим инфекциям = пневмоцистным пневмониям и менингитам. Иммунодефицит возникает вследствие нарушения функции селезенки, отложения в ней гемосидерина, содержащего железо. Железо в гемосидерине является сильным окислителем, вызывающим рубцовые изменения в органах –печени и ретикуло-эндотелиальной системе – костном мозге, селезенке.

В паренхиматозных органах возникают инфаркты вследствие окклюзии сосудов. Инфаркт почек может вызывать почечную недостаточность. Вследствие закупорки дрепаноцитами сосудов костей развиваются асептические некрозы костной ткани – это причина искривления костей черепа и позвоночника. В сочетании со слабостью иммунной системы асептические некрозы костей могут привести к присоединению вторичной инфекции и возникновению остеомиелита. Возможны также и асептические остеомиелиты.

Гемолитическая анемия ведет к повышенному уровню билирубина неконъюгированного. Последний трансформацию в печени, связываясь с остатками глюкуроновой кислоты. Так как гемолиз у больных серповидно-клеточной анемией идет активно, то печень и желчный пузырь испытывают перегрузку. Это проявляется в форме воспаления желчного пузыря и образования пигментных камней в нем.

Болезнь протекает с кризами:

Гемолитическими.
Апластические.
Секвестрационными.
Сосудисто-окклюзионными.

Гемолитические кризы возникают в моменты разрушения дрепаноцитов в кровотоке. Это может привести к коматозному состоянию в результате гипоксии мозга. Возникает желтуха – окрашивание кожи и слизистых в лимонно-желтый цвет. Наблюдается синюшность и бледность кожи, зябкость.

В лабораторных анализах обнаруживается повышение неконъюгированного билирубина в крови, а в моче – продукты распада гемоглобина.

Апластические кризы проявляются в анализах крови – снижено количество молодых эритроцитов (ретикулоцитов) вследствие подавления пролиферации красных клеток в костном мозге. Снижается также уровень гемоглобина.

Секвестрационные кризы характеризуются задержкой в селезенки крови и удерживанием в ее красной пульпе форменных элементов. При этом больные ощущают боли в животе. Печень и селезенка увеличиваются, повышается давление в системе воротной вены, что может проявляться в расширении вен на животе в виде щупалец медузы. Вследствие депонирования (запасания) крови в селезенке может наблюдаться пониженное давление, больной чувствует слабость.

Сосудисто-окклюзионные кризы – это следствие закупорки сосудов ригидными, потерявшими эластичность, эритроцитами. Окклюзии подвергаются сосуды сетчатки, почек, мозга, селезенки, сердца, легких, полового члена, кишечника. Вены и артерии, а также капилляры глаз тромбируются, что приводит к нарушению зрения, двоению в глазах, появлению мушек в поле зрения. В почках нарушается кровообращение, вследствие чего возникает почечная недостаточность и уремия, аутоинтоксикация продуктами азотистого обмена.

В мозге также могут происходить тромбозы капилляров и артерий, из-за чего появляются неврологические расстройства. Возможны преходящие параличи конечностей. Нарушение речи, глотания, жевания пищи – следствие окклюзии мозговых сосудов, питающих ядра черепных нервов.

Венечные сосуды сердца, закупориваясь ригидными дрепаноцитами, не приносят кровь к миокарду, вследствие этого возможны микроинфаркты и появление рубцов в сердце.

В легких может развиваться окклюзия в форме тромбоэмболии легочной артерии. Это приводит к повышению давления в малом круге и приступам сердечной астмы с отеком легких.

Тромбоз мезентериальных сосудов приводит к сильным болям в животе и возможному некрозу кишечника с развитием перитонита, непроходимостью кишки.

Сбои в кровообращении полового члена ведут к приапизму – явлению, при котором орган находится в состоянии эрекции. Тромбоз пениса может приводить к фиброзным изменениям в нем и импотенции со временем.

Так как гемоглобин S отличается плохой растворимостью, кровь больных, страдающих серповидно-клеточной анемией, имеет плохую текучесть. Осмотическая устойчивость патологических форм эритроцитов остается, как правило, в норме. Но люди с данным заболеванием чувствительны к голоданию и гипоксии. При физических и психических нагрузках, а также нерегулярных приемах пищи, обезвоживании у пациентов случаются гемолитические кризы. Эти состояния даже у гетерозиготных лиц по данному заболеванию могут привести к коматозному состоянию и даже смерти. При этом гемоглобин переходит в гелеобразную форму и кристаллизуется, что резко ухудшает проходимость дрепаноцитов по капиллярам.

Повышен риск желчно-каменной болезни, так как образуется много пигмента билирубина. Нерегулярное питание усугубляет проблему.

У женщин отмечается нарушение репродуктивной функции, выраженное в расстройстве менструальной функции, ранних и поздних абортах по причине тромбозов сосудов. Менструации у девушек с серповидно-клеточной анемией, как правило, задерживаются.

Необходим общий анализ крови, позволяющий обнаружить серповидность. Определяют также нахождение в кровотоке гемоглобинов разных типов – гемоглобин А и гемоглобин S методом электрофореза. Могут обнаруживаться и другие типы гемоглобинов, например, HbF (фетальный). Проводится проба с метабисульфитом, который способствует осаждению измененного гемоглобина. Применяют также гипоксическую провокацию, накладывая жгут на палец.

Проводят генетический анализ – обнаружение гена серповидно-клеточной анемии. Необходимо определение гомо- или гетерозиготности заболевания.

Картина крови – большое количество ретикулоцитов, снижение цветового показателя (может быть и в норме) и общего количества эритроцитов, увеличение уровня миелоцитов. Отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз. При пульсоксиметрии выявляют снижение парциального давления кислорода.

Проводят пункцию костного мозга, при этом наблюдают гипертрофию эритроидного ростка кроветворения. Исследуется также срок жизни эритроцитов при помощи использования радиоактивных изотопов хрома.

Для диагностики гемолитического процесса проводят биохимический анализ крови на непрямой (неконъюгированный) билирубин, анализ кала на стеркобилин, мочи – на уробилин, гематурию.

При изменении формы костей выполняют рентгенологическое исследование для обнаружения асептического некроза или остеомиелита. Дифференциальный диагноз проводится с рахитом, при котором может быть изменение костей позвоночника. Другие болезни крови – талассемия.

Терапия

Задачи лечения данной патологии сводится к устранению повышенной вязкости крови при помощи антиагрегантов и антикоагулянтов. Назначают аспирин (Тромбоасс), Клопидогрел (Плавикс), которые используются для профилактики тромбозов коронарных сосудов и внутренних органов. Для предотвращения выкидышей у будущих матерей применяют антикоагулянты – гепарин, сулодексид, клексан.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

Мексидол Милдронат Тауфон

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови - дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Заключение

Заболевание передается генетически, наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение – снижение вязкости крови при помощи антиагрегантов, избегание кислородного голодания.

Одним из заболеваний кровеносной системы наследственного типа, которая характеризуется дефектом генетического типа, с последующим сбоем нормального формирования эритроцитов и гемоглобина, является серповидноклеточная анемия (дрепаноцитарная анемия), или просто СКА.

Которая в свою очередь, является подвидом гемолитической анемии, передающейся по наследству.

Является одной из наиболее отягощающих форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) является серповидноклеточная анемия.

В случае данной патологии клеток гемоглобина, здоровые клетки гемоглобина А, частично заменяются на гемоглобин S.

Сформированный вид гемоглобина, разнится своими электрофизическими свойствами, в следствии чего меняется структура и самих эритроцитов.

Будучи овальной и круглой формы, они удлиняются с изгибом посередине, эритроцит наследует серповидную форму, от этого и пошло название болезни.

Одна из отягощающих больше всего форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) типа наследования является серповидноклеточная анемия, или просто СКА.

Опасность эритроцитов серповидного типа заключается в перекрытии многих мелких сосудов, что может повлечь за собой серьезные осложнения и болезни, иногда даже смерть.

ФАКТ! Не подозревающими носителями СКА являются 0,5% от всего населения Земли.

Что такое эритроциты и гемоглобин?

Формируются цепи глобина на генетическом уровне, и под контролем генов разных хромосом.

За перемещение по организму клеток кислорода, с доставлением их в органы отвечают красные тельца крови называемые эритроциты.

Они имеют диска и небольшие размеры (7,5-8,3 мкм), эритроцит имеет увеличенную толщину по краям и впалость в центре.

За счет такой формы, он может проходить даже через самые тонкие капилляры, размер прохода которых в два-три раза меньше диаметра красной клетки.

Изменяя форму, для прохождения капилляра, эритроцит восстанавливает её по выходу из него, за счет спектрина.

Пространство, находящееся внутри эритроцита, практически полностью наполнено гемоглобином. Который в свою очередь состоит из глобина (белка) и гема (элемента, содержащего железо).

В каждом отдельном эритроците концентрируется около 30 пг гемоглобина.

В результате соединения аминокислот (составляющих белка) формируются альфа и бета цепи белка глобина, по две каждой (а1 и а2 + b1 и b2).

Помимо формирования белковых цепей альфа и бета, в красных клетках могут формироваться и иные глобиновые цепи (сигма, гамма и дельта видов).

Комбинирование этих видов в цепях приводит к формированию разных видов гемоглобина, присущих для неких стадий развития человека.

Другие виды белковых цепочек могут быть:

HbA. Форма нормального гемоглобина, составляет у взрослых больше 90%, и составляет две альфа и две бета белковые цепочки;
HbA Меньшинство гемоглобинов, составляющее до 2% от всего количества гемоглобина человека. Содержит две альфа и две сигма белковых цепочек;
HbF. Также называется фетальным гемоглобином, и содержит две альфа и две гамма цепи, и преимущественно содержится во время развития плода внутри утробы. Показатели этого белка в крови взрослого не поднимаются более 1,5%;
HbU. Именуемый эмбриональным гемоглобином, формирующийся внутри красных клеток после 2 недель с момента зачатия плода и в полной мере заменяется HbF, после старта формирования крови в печени.

Что являет собой серповидноклеточная анемия?

Существую разные виды анемии, известные медицине. Подвидом анемии гемолитического типа, является серповидноклеточная.

Её особенность – деформирование структурного компонента гемоглобина, что меняет красные тельца из круглых в удлиненные и тонкие, по виду напоминающие серповидные.

При стартовых этапах патологии процесс может быть нормализирован, путем повторного их перемещения через капилляры легких потребляя кислород, и возвращая себе стандартную форму.

Красные клетки отдают кислород различным тканям тысячи раз в сутки.

Поэтому есть вариант, нарушения целостной структуры красной клетки, что повлечет к их деформированию в серповидную форму.

Закупоривание капилляров происходит при закрытии их прохода эритроцитами серповидного типа, так как они не обладают пластичной формой, и просто перекрывают кровоток.

Закупоренные капилляры влекут к сбою в циркуляции крови, что влечет за собой дефицит кислорода в органах, каналы которых перекрыты, что приводит к большему формированию серповидных эритроцитов.

Период жизни красных серповидных клеток в разы ниже, из-за ломкой мембраны.

Падение количественного показателя эритроцитов в крови, в сопутствии с закупоркой каналов, и возможном кислородном голодании органов, приводит к тяжелым осложнениям, среди которых даже летальный исход.

Жители Африки, Среднего и Ближнего Востока, Индии подвержены заболеванию серповидной анемией, а гемоглобин S обнаруживается у 40% исконно коренного населения.

Процессы мутации белков регистрируются у одного темнокожего младенца, на каждых пятьсот новорождённых. Одна треть коренных жителей южной Африки, имеют деформированные гены.

Также при концентрации в организме S-гемоглобина, организм не поддается малярии и малярийному плазмодию.

Как гемоглобин S действует на образование крови?

Изменение формы эритроцита к серповидной, происходит под действием гемоглобина S, образующего кристаллические цепочки.

При деформации к форме серпа, эритроцит теряет способность:

Транспортировки кислорода по крови;
В следствии уменьшения продолжительности жизни клеток, способствует увеличенному распаду в тканях селезенки;
Способен растворяться при содействии ферментов.

Сбой перемещения кислорода по человеческому организму, влечет к нехватке его клеток в органах. От костного мозга все время требуется выработка нормального глобина, вследствии чего повреждаются стволовые клетки, ответственные за выработку лейкоцитов и тромбоцитов.

Причины серповидноклеточной анемии

Генная мутация передается детям по наследству от родителей, а не появляется в его организме сама.

Мутация одного гена (возможно двух генов) является причиной заболевания серповидноклеточной анемией.

Содержащие двадцать три хромосомы половые клетки обеих полов, при оплодотворении сливаются, в следствии чего образовывается новая клетка, непосредственно из которой уже и растет плод.

Ребенок возьмет генетические клетки и отца, и матери. Наследственно такая анемия передается по аутосомно-рецессивному типу.

Имея зависимость от генов полученных от обоих родителей, может родиться:

Носитель без симптомов. При таком варианте наследуется один ген с дефектом и один здоровый ген. В свою очередь здоровый ген шифрует формирование здоровых гемоглобиновых цепей. В следствии этого эритроцит будет содержать равное количество гемоглобинов S и A, и формировать нормальные эритроциты, и нормальные формы белковых цепочек;
Пораженный СКА ребенок. Такой случай развития событий возможен, если двое родителей поражены анемией серповидноклеточного типа, либо есть его носителями без симптомов.

Медицине пока не известно почему появляется СКА. Последние достижения ученых по этому вопросу определили факторы, влияющие на генетические мутации.

Причина влияния на мутацию может быть:

Ионное облучение. Являют собой способные действовать на генетику живых клеток, поток не видных глазу частиц, вызывая мутации. Количественные показатели и явно выраженность мутаций, напрямую зависят от дозы и продолжительности излучения. Облучение появляется в следствии аварий на атомных станциях, взрывы атомных бомб, постоянные обследования рентгеном.
Инфекция малярии. Провоцируется развитие серповидноклеточной анемии малярийными плазмодиями. В свою очередь, плазмодии, попадая в организм, наносят удар по эритроцитам, в следствии чего происходит их большое количественное уничтожение. Это влечет генетические мутации, так и появляется возможность СКА. Отдельные ученые считают, что это всего лишь реакция организма против воздействия малярии, потому, что красные серповидные тельца не поражаются малярией;
Вирусы. Такие организмы способны прогрессировать, исключительно внутри живой клетки. Вирус изменяет генетическую структуру клетки, вживаясь в нее. Из этого следует, что клетки начинают вырабатывать вирусные фрагменты.
Медицинские препараты. Определенные лекарственные препараты влияют на генетическую системы, и вызывают риск мутации. Наибольшую опасность представляют препараты против опухолей и лекарства подавляющие иммунную систему.
Окружающая среда. К ним относят различные химикаты, попадающиеся человеку в процессе его жизни. Огромной силой обладает эпихлоргидрин, который используется в процессе изготовления большинства лекарств. Также стирол, применяемый при производстве пластмассы. Сигаретный дым тоже обладает негативными свойствами.

Как определить симптомы СКА?

Если человек является бессимптомным носителем, то проявление явных симптомов возможно только при прогрессировании до тяжелой стадии гипоксии.

Бессимптомное течение болезни может прогрессировать от минимальных симптомов, до инвалидности и возможного смертельного исхода.

Наличие определенных факторов может прямо или косвенно влиять на отягощение серповидноклеточной анемии:

Присутствие в крови гемоглобина F. Большая концентрация его в крови, отображает меньшее выражение симптомов. Именно поэтому ну вновь рожденных нет симптомов серповидноклеточной анемии;
Социальные факторы. Отягощения заболевания можно предупредить, применив эффективное лечение. Так что его доступность играет важную роль;
Местонахождение человека. Чем выше человек находится над уровнем моря, тем больше создается давление кислорода. То есть чем выше человек над уровнем моря, тем меньше концентрация кислорода в воздухе. Страдающим от такой анемии запрещено проживание в районах, расположенных высоко над уровнем моря.

Явно выраженные признаки серповидноклеточной анемии – это уменьшение жизни эритроцитов, так как серповидные живут меньше, а также возможными отягощениями, вызванными перекрыванием серповидными эритроцитами каналов.

Прямыми показателями СКА являются:

Рост размеров селезенки;
Явные признаки перекрытия капилляров;
Признаки быстрого отмирания эритроцитов;
Быстрое заражение тяжелыми инфекциями;
Гемолитические кризы;

Гемолитические кризы – это этапы протекания серповидноклеточной анемии, которые прогрессируют от любой инфекции острого характера.

Если сразу не восстановить эритроциты, то возможна смерть.

На стартовых этапах заболевания под ударом находится система кроветворения костного мозга и артерий, которые питаю кости.

Из-за этого возникают симптомы начальной стадии:

Желтая кожа. Выделение в кровь билирубина, появляющегося при деформации эритроцитов, способствует желтому оттенку кожного покрова и слизистых. При нормальных показателях, билирубин перерабатывается печенью и выводится из организма. Желтушность возникает из-за большого количества отмирающих эритроцитов, печень просто не в состоянии переработать весь билирубин;
Помутнения в голове, головокружения. При закупорке капилляров, ведущих к мозгу, происходит недостаток кислорода в нем, что требует немедленного вмешательства;
Кожа бледного оттенка. В связи с тем, что количественный показатель эритроцитов падает, кожа принимает бледноватый оттенок, и становятся более сухими;
Потемнение мочи. При увеличенном количестве билирубина в крови, изменяется цвет мочи;
Затрудненное дыхание. При серповидноклеточной анемии пациентами ощущается недостаток воздуха. Обычно возникает при физических нагрузках, либо тяжелых формах заболеваний, а также пребывании в местах высоко над уровнем моря;
Перенасыщенность организма железом. При постоянном повторении гемолитических кризов тяжелого характера, организм чрезмерно насыщается железом. Это повлечет за собой осложнению функционирования пораженных органов.
Кости становятся тонкими;
Позвоночник искривляется;
Появляются выпуклости на лбу, и возможно удлинение черепа.

Факт! Медицина пока не может бороться с серповидноклеточной анемией, искореняя её до конца, однако поддержание лечения, пораженные люди могут спокойно прожить до старости, и даже иметь детей.

Так как прохождение через сосуды маленького размера являются невозможным для серповидных эритроцитов, то в следствии перекрытия сосуда, могут появляться следующие симптомы:

Поражение сосудов. Регистрируются опухлости и боли в районе суставов нижней части ног, пальцев, кистей;
Приапизм. Под данным названием кроется понятие эрекции полового органа у мужчин, сопровождаемой сильными болевыми ощущениями, продолжительного характера. Такое происходит при перекрытии мелких каналов, поставляющих кровь к пенису, что возможно повлечет импотенцию;
Болевые приступы. При закупорке любых мелких сосудов, которые поставляют кровь к органам, возникает нехватка кислорода определенных органов, что влечет к сильным болям, длительностью от пары часов, до показателей в 1-2 дня;
Деформация костной структуры. Частые деформирования костей, и повышение их ломкости, явно выражают серповидноклеточную анемию. Также в процессе поражения костного мозга, могут происходить изменения в структуре позвоночника и ребер;
Сердечная недостаточность. При закупорке коронарных артерий, на фоне нехватки кислорода сердцу, может произойти инфаркт. Также сердце может увеличить размерные показатели, за счет того, что анемия и нехватка кислорода приводят к увеличению частоты его биения, что приведет к развитию недостаточности сердца.
Моча с кровью. В случае перекрытия серповидными эритроцитами вен, питающих почки, ткани, формирующие образование мочи, истощаются, и в них проникают эритроциты. При длительном перекрытии возникнет недостаточность почек;
Падение зрения. При перекрытии капилляров, отвечающих за поставку крови к сетчатке глаза. Разные сосуды отвечают за разные функции, так что может развиться и резкое падение зрения, а может закончиться и слепотой.

Что такое гемолитические кризы?

Острые приступы, появляющиеся вследствие явно выраженного разрушения эритроцитов, называются гемолитическими кризами.

При прогрессировании криза присущи ознобы, рвота, общая усталость, а также болевые приступы в районе ребер, повышение температуры тела, а также появление отдышки.

Регистрируются кризы, при патологиях кровеносной системы, при переливании несовместимой крови, врожденной и приобретенной гемолитической анемии, и употреблении некоторых медикаментов.

Разновидности гемолитических кризов

Появление гемолитических кризов в любой жизненный отрезок нормальное явление. Ремиссия может длиться месяцы, и даже годы, после чего приступы возобновятся.

На возникновение криза может повлиять:

Большие физические нагрузки;
Потеря жидкости организмом;
Влияние слишком низких и высоких температур;
Отягощенная генерализованная инфекция;
Пребывание на высоте больше двух тысяч метров выше уровня моря.

Образовывая большое количество красных серповидных телец, закрывающих мелкие капилляры, и разрушающиеся в печени, селезенке и костном мозге, падает количественный показатель эритроцитов в крови.

Разделение на виды гемолитических кризов происходит по главному симптому:

Также существует очень редки вид гемолитического криза называемы острым грудным синдромом. Его особенностью есть резкое повышение температуры, болевые ощущения в груди, тяжелое дыхание. Длительность такого криза может длиться сроком до 1-го месяца.

Особенности симптоматики по возрастным категориям

Ситуации заболевания данным видом анемии регистрируются как у детей, так и у взрослых.

Для новорожденных детей до 3 месяцев, набор массы происходит, как и у здоровых детей. Признаками серповидноклеточной анемии могут быть опухлости конечностей отдельных пальцев ног и рук, но это у детей от полугода.

На момент одного года может проявиться боли в ногах, а также их слабость, возможна желтая кожа.

Терапия в таком случае устремляется на рассасывание тромб в мелких сосудах. Тяжелые осложнения возникают при инфекционных заболеваниях, что может привести к сепсису и смерти.

Дети после пятилетнего возраста меньше вероятны к общему заражению организма инфекцией.

Потому что начинает функционировать собственный иммунитет. В подростковом периоде, могут проявляться в низком росте.

Пораженные таким видом анемии женщины, могут родить, но процесс вынашивания необходимо проводить под наблюдением гематолога, с целью избегания осложнений.

Присутствие множества симптомов встречается довольно редко, в большинстве случаев присутствует один вариант патологии.

Какие могут быть осложнения при СКА?

Постоянное повторения гемолитических кризов, с хронической формой серповидноклеточной анемии, может повлечь патологии, которые приведут к отягощениям или смертельному исходу.

У одной трети пораженных регистрируется уменьшение размерности селезенки, а также её сморщивание. Это происходит в следствии изменения нормальных тканей, на рубцовые.

Это влечет деформацию иммунного состояния пациентов, и учащенными у них случаями сепсиса (общего заражения организма инфекцией), пневмонии и прочих заболеваний.

Итогом гемолитических кризов могут быть:

Самостоятельное прерывание беременности, роды раньше времени;
Импотенция;
Патологии почек, почечная недостаточность;
Сердечная недостаточность;
Ретинопатия;
Инсульты ишемического характера у детей;
Гипертензия легких;
Холецистит;
и другие.

Как и кто диагностирует СКА?

Даже на основании явно выраженных симптомов, достаточно трудно проводится диагностика, так как симптомы серповидноклеточной анемии схожи с симптомами многих заболеваний крови.

Подробный анализ анамнеза может натолкнуть врача-гематолога на подозрения серповидноклеточной анемии, что станет толчком, чтобы направить пациента на исследования.

При таком виде анемии применяют ряд определенных исследований:

Клинический анализ крови;
Биохимия крови;
Исследование рентгеном;
Исследование гемоглобина электрофорезом.

Клинический анализ крови

Подозревая абсолютно любые заболевания крови, врачи направляют пациентов, на клинический (общий) анализ крови.

Он помогает определить в нормальном ли состоянии органы, а также дает информацию об правильном кроветворении, и присутствии инфекционного заражения. Для такого вида анализа подходит как кровь из пальца, так и из вены.

Забор происходит обязательно утром и натощак. За сутки до анализа советуют не пить спиртные напитки, не курить и принимать наркотики и таблетки. Все это нужно для более точного показателя анализа.

При заборе крови из пальца, с подозрением на серповидноклеточную анемию, его перематывают жгутом, создавая условия нехватки кислорода. Это провоцирует большой приток красных серповидных телец к пальцу, что помогает легче поставить диагноз.

Отклонения, происходящие в крови, при СКА, отображены в таблице ниже (Табл.1):

Табл.1

Название компонента	Что это означает?	Общепринятые нормы	Отклонения при СКА (ГК –гемолитических кризов)
(RBC) Эритроциты	Пониженное содержание в организме эритроцитов, связанна с серповидноклеточной анемией и увеличенному отмиранию эритроцитов. В периоды ГК состояние особенно присуще, так как может нейтрализоваться больше 50% красных клеток.	Мужчины (М) : 4,0 – 5,0 х 10 12 /л.	Меньше 4,0 х 10 12/л.
		Женщины (Ж) : 3,5 – 4,7 х 10 12 /л.	Меньше 3,5 х 10 12 /л
		Женщины (Ж) : 3,5 – 4,7 х 10 12 /л.	Меньше 3,5 х 10 12 /л
(HGB) Гемоглобина	Общий показатель гемоглобина падает в следствии уничтожения эритроцитов.	М: 130 – 170 г/л.	Меньше 130 г/л.
(HGB) Гемоглобина		Ж: 120 – 150 г/л.	Меньше 120 г/л.
(WBC) Лейкоциты	Данный показатель растет, при поражении организма инфекционными заболеваниями, что особо характерно при болезни серповидная анемия.	4,0 – 9,0 х 10 9 /л.	Повышение уровня лейкоцитов выше 9,0 указывает на присутствие инфекции.
(PLT) Тромбоциты	При больших размерах селезенки, уничтожаются не только серповидные, но и нормальные эритроциты, происходит это в случае развития гиперспленизма в крови.	180 – 320 х 10 9 /л.	В пределах нормы, либо уменьшена.
(RET) Ретикулоциты	Спад количественного показателя эритроцитов способствует выработке почками эритропоэтина, в следствии этого усиливаются процессы образования крови в костном мозге. В следствии этого выделяется больше число ретикулоцитов в периферический кровоток.	М: 0,24 – 1,7%. Ж: 0,12 – 2,05%.	Увеличена, особенно ГК.
(Hct) Гематокрит	Соотношение элементов плазмы и форменных элементов крови показывает гематокрит. Гемолиз влечет уменьшение общего количества эритроцитов, в следствии чего падает и показатель гематокрита.	М: 42 – 50%. Ж: 38 – 47%.	Отклонение ниже от нормы до 20%, в моменты ГК.
(СОЭ) Скорость оседания эритроцитов	Красные клетки оседают на дно пробирки с определенной скоростью. Низкое содержание эритроцитов в организме заставляет оседать их на дно пробирки быстрее.	М: 3 – 10 мм/час. Ж: 5 – 15 мм/час.	Больше 10 мм/час. Больше 15 мм/час.

Биохимия крови

Такой вид исследования крови помогает более обширно определить состояние организма, дает показатели почти по всем органам организма, и по количественному и качественному состоянию крови.

В биохимии также существуют нормальные показатели, отклонение от которых указывает на ту или иную патологию.

Исследование биохимии при СКА приведен ниже (Табл.2):

Табл.2

Название	Что это означает?	Нормальный показатель	Отклонения при серповидноклеточной анемии (ГК – гемолитический криз)
Показатель билирубина	Он показывает, как быстро разрушаются красные в селезенке.	4,5 – 17,1 мкмоль/л.	Во много раз превышает норму.
Свободный гемоглобин плазмы	СГП показывает скорость разрушения эритроцитов в сосудах, при таком процессе в кровь высвобождается множественное количество гемоглобина.	Меньше 220 мг/л.
Концентрация гаптоглобина в плазме	Белок формирующийся в печени именуется гаптоглобином. Он отвечает за перемещение гемоглобина в селезенку, для дальнейшего разрушения. При отмирании эритроцитов в сосудах, его показатели гемоглобина растут, поэтому гаптоглобин падает.	0,8 – 2,7 г/л.	Во много раз превышает норму, особенно в период ГК.
Уровень свободного железа в крови	В случае ГК плазе возрастает количественный показатель свободного железа. Белок не успевает вывести все железо, появляющееся при распаде множественного количества эритроцитов, что повышает концентрацию железа в крови.	М: 17,9 – 22,5 мкмоль/л. Ж: 14,3 – 17,9 мкмоль/л.	В моменты ГК данный показатель может быть в несколько раз выше нормы.
Показатель аланинаминотрансферазы (АлАТ) и аспартатаминотрансферазы (АсАТ)	АЛТ и АСТ являются ферментами, хранящимися в печени в преимущественном количестве. Чем выше их показатель, тем больше печеночных тканей разрушению.	М: до 41 Ед./л. Ж: до 31 Ед./л	В случае обширных поражений печени, намного превышает норму.

Нормальные показатели электрофореза гемоглобина

Существуют виды патологических гемоглобинов, к которым относят HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии), MetHb (форма гемоглобина с трехвалентным ионом железа), и Hb-CО (карбоксигемоглобин, формирующийся при наличии угарного газа CO в воздухе), а также Hb-CO (гликированный гемоглобин, формирующийся при вдыхании CO в воздухе).

За показатели качественного состава гемоглобина в крови, отвечает электрофорез гемоглобина. Его нормальные показатели приведены в таблице ниже (Табл.3):

Табл.3

Как устранить боли?

Перекрытие мелких капилляров, эритроцитами серповидного типа, влечет к нехватке кислорода в органах, к которым эти сосуды поставляли кровь. Это вызывает сильнейшие боли в этих органах.

Для быстрого устранения боли применяются обезболивающие медикаменты (наркотические анальгетики), потому что применение других типов лекарств не уместно. После устранения боли, терапию поддерживают таблетками. Медикаменты для устранения болей приведены в таблице ниже (Табл.4):

Название	Описание действия	Дозировка	Эффективность
Трамадол	Снижает силу болевых эффектов, включая опиоидные рецепторы в организме. Работает с головным, а также спинным мозгом.	Применяется внутривенно, либо внутрь, в дозе 50 – 100 мг. Дозировка: максимум суточной дозы – 400 мг. Детям до года употреблять не рекомендовано.	Эффект чувствует спустя 15 минут при употреблении внутрь, если же ввели препарат в вену, то через 5-10 минут. Продолжительность эффекта до 5-6 часов
Промедол	Обезболивает, убирает шоковое состояние и обладает легким снотворным влиянием. Возбуждая опиоидные рецепторы, блокирует болевые сигналы к нервной системе.	Принимается внутрь, до 3-4 раз в сутки. Дозировка: детям старше 2 лет – 0,1 – 0,5 мг/кг; взрослым – 25 – 50 мг.	Действие препарата наступает через 20 – 30 минут, с продолжительностью в 2 – 4 часа.
Морфин	Дает обезболивающее свойство, подавляя болевые сигналы к мозгу. Возникает ощущения счастья и комфорта. Лекарство наркотического характера.	Принимается внутрь до 4-5 раз в сутки, зависимо от того, насколько насколько выражены боли. Дозировка: детям – 0,2 – 0,8 мг/кг; взрослым – 10 – 20 мг.выражены боли.	Действие препарата наступает через 25-30 минут, и продолжается 4-6 часов.

Основной направленностью терапии является устранение болевых ощущений, заблаговременное недопущение формирования тромбов серповидными эритроцитами, а также повышение количественного показателя эритроцитов.

Факт! Средней длительностью жизни у пораженных СКА, является 42 года у мужского пола, и 48 лет и женского.

Как предотвратить отягощения СКА?

Медицина пока не разработала лекарство, раз и навсегда искореняющее серповидноклеточную анемию. Терапия направлена на уменьшение количества формирования серповидных эритроцитов, а также не допустить отягощения.

Соблюдение некоторых принципов, при заболевании СКА, поможет поддерживать нормальное состояние:

Вести здоровый образ жизни;
Ликвидировать чрезмерное количество железа в организме;
Убрать болевой синдром;
Терапия кислородом, для большего насыщения крови;
Поддерживать нормальные показатели красных телец;
Предотвращение и терапия инфекционных заболеваний.

К поддержанию правильного образа жизни также существуют рекомендации, среди них:

Отсутствие чрезмерных физических нагрузок;
Бросить курить;
Убрать из употребляемых продуктов спиртные напитки;
Пить достаточное количество воды;
Географическая высота более полутора тысяч над уровнем моря, не приемлема для жилья людей, страдающих СКА;
Избегать действия сильно низких, либо высоких температур.

Придерживаясь списка этих несложных истин, болеющие СКА могут проживать нормально, без рецидивов, и осложнений.

Какие прогнозы врачей пациентам с СКА?

Неблагоприятными являются прогнозы при заболевании гомозиготной формы, множество больных погибает в первые десять лет жизни от отягощений. При гетерозиготной форме прогнозы более приятны.

Протекание этого заболевания требует пристального контроля наблюдения врачей.

При наличии одного больного в семье, нужно консультироваться у врача всем, во избегание развития серповидноклеточной анемии у других родственников.

При поддержании правильной терапии, продолжительность жизни увеличивается в разы, и можно спокойно дожить до старости лет.

Симптомы чаще всего появляются одиночно, так что при обнаружении одного из них обращайтесь с разу к квалифицированному врачу, не медлите. Откладывание лечения «на потом» может стоить жизни. Не занимайтесь самолечением и будьте здоровы.

Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатии) является хронической гемолитической анемией, встречающейся преимущественно у чернокожих жителей Америки и Африки, обусловлена гомозиготным наследованием HbS. Серповидные эритроциты блокируют капилляры, вызывая ишемию органов. Периодически развиваются кризы, сопровождаемые болями. Инфекционные осложнения, аплазия костного мозга, легочные осложнения (острый респираторный синдром) могут характеризоваться острым развитием и летальным исходом. Наиболее типична при этом нормоцитарная гемолитическая анемия. Для постановки диагноза требуется проведение электрофореза гемоглобина и демонстрация серповидности формы эритроцитов в неокрашенной капле крови. Терапия кризов состоит в назначении анальгетиков и поддерживающей терапии. Иногда требуется трансфузионная терапия. Вакцинация против бактериальных инфекций, профилактическое назначение антибиотиков и интенсивное лечение инфекционных осложнений продлевает выживаемость больных. Гидроксимочевина уменьшает частоту возникновения кризов.

У гомозигот (около 0,3 % лиц негроидной расы) заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, при гетерозиготной форме (от 8 до 13 % лиц негроидной расы) анемия не проявляется.

Код по МКБ-10

D57 Серповидно-клеточные нарушения

Патогенез

В гемоглобине S глутаминовая кислота в 6-й позиции бета-цепи замещена валином. Растворимость деоксигенированного гемоглобина S значительно меньше, чем деоксигенированного гемоглобина А, что приводит к формированию полутвердого геля и серповидной деформации эритроцитов в условиях низкого рО 2 . Деформированные, неэластичные эритроциты адгезируют к эндотелию сосудов и закупоривают мелкие артериолы и капилляры, что приводит к ишемии. Венозные агрегаты эритроцитов предрасполагают к развитию тромбозов. Так как серповидные эритроциты имеют повышенную хрупкость, механическая травма сосудов приводит к гемолизу. Хроническая компенсаторная гиперплазия костного мозга вызывает деформацию костей.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Острые обострения (кризы) происходят периодически, часто без видимой причины. В некоторых случаях повышенная температура тела, вирусная инфекция, местная травма способствуют обострению заболевания. Наиболее частым видом обострения заболевания является болевой криз, обусловленный ишемией и инфарктом костей, но может происходить и в селезенке, легких, почках. Апластический криз происходит в случаях замедления костномозгового эритропоэза в период острой инфекции (особенно вирусной), когда может проявляться острая эритробластопения.

Большинство симптомов проявляется у гомозигот и являются результатом анемии и окклюзии сосудов, приводя к ишемии тканей и инфаркту. Анемия обычно тяжелой степени, но сильно варьируют среди больных. Типичными проявлениями являются умеренная желтушность и бледность.

Больные могут быть плохо развиты и часто имеют относительно короткое туловище с длинными конечностями и череп «башенной» формы. Гепатоспленомега-лия типична для детей, но из-за частых инфарктов и последующих фиброзных изменений (аутоспленэктомия) селезенка у взрослых обычно очень маленькая. Часто отмечаются кардиомегалия и систолические шумы изгнания, а также холелитиаз и хронические язвы голеней.

Болевые кризы вызывают выраженные боли в трубчатых костях (например, большеберцовой), руках, кистях и стопах (синдром «кисть-стопа»), суставах. Типично появление гемартрозов и некрозов головки бедра. Сильные боли в животе могут развиваться с тошнотой или без нее и, если они обусловлены серповидными эритроцитами, обычно сопровождаются болями в спине или в суставах. У детей анемия может обостряться в результате острого разрушения серповидных эритроцитов в селезенке.

Острый «торакальный» синдром, обусловленный микроваскулярной окклюзией, является основной причиной смерти и встречается у 10 % больных. Синдром встречается в любом возрасте, но наиболее типичен для детей. Характеризуется внезапной лихорадкой, болью в груди и появлением легочных инфильтратов. Инфильтраты появляются в нижних долях, в 1/3 случаев с двух сторон, и могут сопровождаться плевральным выпотом. Впоследствии может развиваться бактериальная пневмония, быстро развивающаяся гипоксемия. Повторяющиеся эпизоды предрасполагают к развитию хронической легочной гипертензии.

Приапизм является серьезным осложнением, которое может вызвать эректильную дисфункцию, и встречается чаще у молодых мужчин. Возможно развитие ишемических инсультов и поражение сосудов ЦНС.

При гетерозиготной форме (HbAS) не развиваются гемолиз, болевые кризы или тромботические осложнения, кроме возможных гипоксических состояний(например, при подъеме в горы). Рабдомиолиз и внезапная смерть может развиться в период выраженных физических нагрузок. Нарушение способности концентрировать мочу (гипостенурия) является типичным осложнением. Унилатеральная гематурия (неизвестной природы и обычно из левой почки) может встречаться у половины больных. Иногда диагностируется папиллярный некроз почек, но он более характерен для гомозигот.

Осложнения и последствия

Поздние осложнения проявляются в задержке роста и развития. Отмечается также повышенная чувствительность к инфекции, особенно пневмококковой и Salmonella (включая остеомиелит, вызванный Salmonella). Эти инфекции особенно типичны для раннего детского возраста и могут быть фатальными. Среди других осложнений могут встречаться аваскулярный некроз головки бедренной кости, нарушение концентрирующей функции почек, почечная недостаточность и фиброз легких.

Диагностика серповидноклеточной анемии

У больных с семейным анамнезом, но без признаков заболевания проводится скрининг быстрым пробирочным тестом, который зависит от различной растворимости HbS.

Больные с симптомами или признаками заболевания или его осложнениями (например, задержка роста, острые необъяснимые боли в костях, асептический некроз головки бедра) и чернокожие с нормоцитарной анемией (особенно при наличии гемолиза) нуждаются в проведении лабораторных исследований для гемолитической анемии, электрофорезе гемоглобина и изучении эритроцитов на наличие серповидности. Число эритроцитов в крови обычно около 2-3 млн в мкл с пропорциональным снижением гемоглобина, обычно определяются нормоциты (в то время как микроциты предполагают наличие а-талассемии). В крови часто обнаруживаются ядросодержащие эритроциты, ретикулоцитоз > 10 %. Уровень лейкоцитов повышен, часто со сдвигом влево в период криза или бактериальной инфекции. Количество тромбоцитов обычно повышено. Сывороточный билирубин также часто выше нормы (например, 34-68 мкмоль/л), моча содержит уробилиноген. Высохшие окрашенные мазки могут содержать только небольшое количество серповидных эритроцитов (формы полумесяца с растянутыми или остроконечными концами). Патогномоничным критерием при всех S-гемоглобинопатиях является серповидность в неокрашенной капле крови, которую оберегают от высыхания или обрабатывают сохраняющим реактивом (например, метабисульфитом натрия). Серповидность может быть также вызвана снижением напряжения О 2 . Такие условия обеспечивают герметизацию капли крови под покровным стеклом с масляным гелем.

Изучение костного мозга при необходимости дифференциальной диагностики с другими анемиями демонстрирует гиперплазию с преобладанием нормобластов при кризах или выраженной инфекции, может определяться аплазия. СОЭ в случае ее измерения с целью исключения других заболеваний (например, ювенильного ревматоидного артрита, вызывающего боли в кистях и стопах) низкое. Случайной находкой при рентгенографии костей может быть выявление расширения диплопических пространств в костях черепа со структурой в виде «солнечных лучей». В трубчатых костях часто выявляется утончение кортикального слоя, неравномерная плотность и новые костные формирования в пределах медуллярного канала.

Гомозиготное состояние дифференцируется от других серповидных гемоглобинопатии путем обнаружения только HbS с вариабельным количеством HbF при электрофорезе. Гетерозиготная форма определяется обнаружением большего количества НbА, чем HbS при электрофорезе. HbS необходимо дифференцировать от других гемоглобинов, имеющих сходную картину электрофореза, путем выявления патогномоничной морфологии эритроцитов. Диагноз важен для проведения последующих генетических исследований. Чувствительность пренатальной диагностики может быть значительно улучшена с помощью ПЦР-технологии.

У больных с серповидноклеточной анемией в период обострения, сопровождаемого болью, лихорадкой, симптомами инфекции, рассматривается возможность возникновения апластического криза, выполняются исследования гемоглобина и определение ретикулоцитов. У пациентов с болями в грудной клетке и затруднением дыхания рассматривается возможность наличия острого торакального синдрома и эмболии легочной артерии; необходимо выполнение рентгенографии легких и оценка артериальной оксигенации. Гипоксемия или наличие инфильтратов при рентгенографии легких предполагает возникновение острого «торакального» синдрома или пневмонии. При гипоксемии без наличия инфильтратов в легких следует думать об эмболии легких. У больных с лихорадкой, инфекцией или острым торакальным синдромом выполняют посевы и другие соответствующие диагностические исследования. При необъяснимой гематурии, даже если у больного не подозревается наличие серповидноклеточной анемии, следует рассмотреть возможность наличия этого заболевания.

, , , , , [

Показанием для госпитализации является подозрение на наличие серьезной (в том числе системной) инфекции, апластического криза, острого «торакального» синдрома, упорных болей или необходимость в гемотрансфузиях. Больные с подозрением на тяжелую бактериальную инфекцию или острый «торакальный» синдром требуют немедленного назначения антибиотиков широкого спектра.

При серповидноклеточной анемии трансфузионная терапия показана, но в большинстве случаев эффективность ее невысокая. Тем не менее долгосрочная трансфузионная терапия проводится для предотвращения рецидивов церебральных тромбозов, особенно у детей младше 18 лет. Трансфузии также показаны при гемоглобине менее 50 г/л. Особыми показаниями являются необходимость восстановления объема крови (например, при острой секвестрации в селезенке), апластических кризах, кардиопульмональном синдроме (например, недостаточность сердечного выброса, гипоксия с РО 2

Трансфузии с частичным замещением обычно более предпочтительны, чем обычные трансфузии, если имеется необходимость в длительных многократных трансфузиях. Трансфузии с частичным замещением минимизируют аккумулирование железа или повышение вязкости крови. Они выполняются у взрослых следующим образом: производят эксфузию 500 мл посредством флеботомии, инфузируя 300 мл физиологического солевого раствора, эксфузируют следующие 500 мл посредством флеботомии и затем инфузируют от 4 до 5 доз эритроцитарной массы. Гематокрит необходимо поддерживать менее 46 % и HbS менее 60 %.

При длительном лечении необходимы вакцинация против пневмококковой, Haemophilus influenzae, и менингококковой инфекций, ранняя диагностика и лечение серьезных бактериальных инфекций; профилактическое назначение антибиотиков, включая длительную профилактику препаратами пенициллина внутрь с возраста от 4 месяца до 6 лет, что снижает смертность, особенно в детском возрасте.

Часто назначают фолиевую кислоту 1 мг/сут внутрь. Гидроксимочевина повышает уровень фетального гемоглобина и тем самым снижает серповидность, уменьшает частоту болевых кризисов (на 50 %) и снижает частоту развития острого «торакального» синдрома и необходимость в трансфузиях. Доза гидроксимочевины варьирует и подбирается, чтобы повысить уровень HbF. Гидроксимочевина может быть более эффективна в комбинации с эритропоэтином (например, 40 000-60 000 Ед в неделю).

С помощью трансплантации стволовых клеток можно добиться излечения у небольшого числа больных, однако при данном методе лечения летальность составляет 5-10 %, данный метод поэтому не нашел широкого применения. Генная терапия может иметь хорошие перспективы.