Атаксия и ее виды. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы Последствия и прогноз

Атаксия – это нарушение координации движений и моторики.

При таком заболевании сила в конечностях несколько снижается или полностью сохраняется. Движения отличаются неточностью, неловкостью, нарушается их последовательность, сложно удержать равновесие при ходьбе или стоя.

Если равновесие нарушается только в положении стоя, говорят о статической атаксии.

Если же нарушения координации отмечаются во время движения, то это атаксия динамическая.

Виды атаксии

Выделяют несколько видов атаксии:

Сенситивная. Возникновение расстройства обусловлено поражением задних столбов, реже – задних нервов, периферических узлов, коры теменной мозговой доли, зрительного бугра. Заболевание может проявляться во всех конечностях, либо только в одной руке или ноге. Наиболее ярко сенситивная атаксия проявляется при расстройстве суставно-мышечных чувств в ногах. Пациенту свойственна неустойчивая походка, при ходьбе он чрезмерно сгибает колени или слишком сильно наступает на пол. Иногда возникает ощущение ходьбы по мягкому покрытию. Пациенты компенсируют нарушение двигательной функции посредством зрения – при ходьбе постоянно смотрят под ноги. Серьезные поражения задних столбов практически лишают пациента способности стоять или ходить.
Вестибулярная. Развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата. Основной признак – системное головокружение. Пациенту кажется, что окружающие объекты движутся в одну сторону, при поворотах головы это ощущение усиливается. Пациент избегает резких движений головы, может беспорядочно шататься или падать. При вестибулярной атаксии может появляться тошнота и рвота. Болезнь сопровождает стволовые энцефалиты, опухоль четвертого желудочка мозга, синдром Меньера.
Корковая. Появляется при поражении лобной доли мозга, вызванном дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком состоянии больше всего страдает нога, противоположная пораженному полушарию. Ходьба отличается неустойчивостью (особенно на поворотах), наклонами или заваливаниями на бок. При тяжелом поражении пациент не может ходить и стоять. Такому типу атаксии также свойственные следующие симптомы: нарушенное обоняние, изменения в психике, появление хватательного рефлекса.
Мозжечковая. При таком типе атаксии поражается мозжечок, его полушария или ножки. При ходьбе пациент заваливается или падает. При поражении червя мозжечка падение происходит в сторону или назад. Пациент при ходьбе шатается, широко расставляет ноги. Движения отличаются размашистостью, медлительностью и неловкостью. Также может нарушаться речевая функция – речь становится медленной и растянутой. Почерк пациента размашистый и неравномерный. Иногда наблюдается пониженный мышечный тонус.

Мозжечковая атаксия проявляется при , злокачественных образованиях.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Главное отличие поражения мозжечка – доказательная гипотония в атактичной конечности (сниженный мышечный тонус). При нарушениях мозжечка симптоматика никогда не ограничивается конкретной мышцей, группой мышц или отдельным движением.

Ей присущ распространенный характер.

Мозжечковая атаксия имеет характерные симптомы:

нарушенная походка и стояние;
нарушенная координация конечностей;
интенционное дрожание;
медленная речь с раздельным произнесением слов;
непроизвольные колебательные движения глаз;
сниженный тонус мышц.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим характером.

Вероятность проявления заболевания высока – пропуск поколений встречается крайне редко. Характерный патологоанатомический признак – гипоплазия мозжечка, который часто сочетается с дегенерацией спинальных систем.

Болезнь чаще всего начинает проявляться в возрасте 35 лет в виде нарушения походки. Далее к ней присоединяются нарушения речи и мимики, атаксия верхних конечностей.

Сухожильные рефлексы повышены, происходят непроизвольные мышечные вздрагивания. Снижается сила в конечностях, прогрессируют глазодвигательные нарушения. Расстройства психики проявляются в виде депрессий, снижения умственной деятельности.

Что провоцирует патологию?

Причинами болезни могут являться:

Интоксикация медикаментами (препаратами лития, противоэпилептическими средствами, бензодиазепинами), токсичными веществами. Болезнь при этом сопровождается сонливостью и спутанностью сознания.
Мозжечковый инсульт , раннее выявление которого может спасти пациенту жизнь. Нарушение возникает вследствие тромбоза или эмболии мозжечковых артерий.
Проявляется в виде гемиатаксии и снижения мышечного тонуса на пораженной стороне, головной болью, головокружением, нарушением подвижности глазных яблок, нарушением чувствительности лица на пораженной стороне, слабостью мимических мышц.
Мозжечковая гемиатаксия может являться следствием развивающегося инфаркта продолговатого мозга , вызванного .
Инфекционные заболевания. Мозжечковая атаксия часто сопровождает вирусный энцефалит, абсцесс мозжечка. В детском возрасте после вирусной инфекции (например, после ветряной оспы) может развиться острая мозжечковая атаксия, которая проявляется нарушением походки. Такое состояние, как правило, заканчивается полным выздоровлением в течение нескольких месяцев.

Помимо этого патология может являться следствием:

нехватки витамина В12.

Проявление болезни пропустить нельзя

Основной симптом мозжечковой атаксии – статические нарушения . Характерная поза пациента в положении стоя – широко расставленные ноги, балансирование руками, избегание поворотов и наклонов корпуса.

Если больного подтолкнуть или подвинуть ему ногу, он упадет, даже не замечая, что падает.

При динамических нарушениях болезнь проявляется в виде своеобразной походки (иногда называемой «мозжечковой»). Ноги при ходьбе широко расставлены и напряжены, пациент старается их не сгибать.

Туловище прямое, немного запрокинуто назад. На поворотах пациент заваливается и даже иногда падает. При перестановке ног наблюдается широкая амплитуда качания.

Со временем проявляется адиадохокинез – пациент не может чередовать движения (например, поочередно дотрагиваться до кончика носа пальцами рук).

Нарушается речевая функция, ухудшается почерк, лицо приобретает маскообразные черты (за счет нарушения мимики). Таких больных часто принимают за пьяных, из-за этого во время не оказывается медицинская помощь.

Пациенты жалуются на боли в ногах и руках, пояснице, шее. Тонус мышц повышен, могут появляться судорожные вздрагивания.

Часто проявляются птоз, сходящееся косоглазие, головокружение при попытке сфокусировать взгляд. Снижается острота зрения, развиваются психические расстройства и депрессия.

Диагностика

При проведении полноценного комплекса обследований постановка диагноза не вызывает затруднений.

Требуется взятие функциональной пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследование крови и спинномозговой жидкости.

Назначается компьютерная томография и УЗИ головного мозга, собирается анамнез.

Важно вовремя начать лечение!

Мозжечковая атаксия – серьезное нарушение, которое требует безотлагательного принятия мер, лечение проводит врач-невролог.

Оно чаще всего является симптоматическим и охватывает следующие направления:

общеукрепляющая терапия (назначение ингибиторов холинэстеразов, Церебролизина, витаминов группы В);
физиотерапия, целью которой является предотвращение различных осложнений (атрофии мышц, контрактуры), улучшение походки и координации, поддержка физической формы.

Тренировочный комплекс

Назначается гимнастический комплекс, состоящий из упражнений ЛФК.

Цель тренировок – снижение дискоординации и укрепление мышц.

При хирургическом лечении (устранении опухолей мозжечка) можно ожидать частичного или полного восстановления или прекращения развития болезни.

При большую роль играют препараты, направленные на поддержание функций митохондрии (витамин Е, Рибофлавин).

Если патология является следствием , в обязательном порядке назначается лечение этой инфекции. Врач выписывает препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, бетагистин.

Снижению выраженности симптоматики способствует специальный массаж.

Последствия могут быть самыми печальными

Осложнениями атаксии могут быть:

склонность к повторным инфекционным поражениям;
хроническая сердечная недостаточность;
дыхательная недостаточность.

Прогноз

Полностью излечить мозжечковую атаксию невозможно.

Прогноз скорее неблагоприятный, так как заболевание имеет свойство быстро прогрессировать . Болезнь значительно ухудшает качество жизни и приводит к многочисленным расстройствам со стороны органов.

Мозжечковая атаксия – очень серьезное заболевание. При первых симптомах необходимо незамедлительно обратиться к специалисту с целью проведения комплексного обследования.

Если диагноз будет подтвержден, своевременное принятие мер значительно облегчит состояние больного в будущем и замедлит развитие болезни.

(Болезнь Пьера Мари, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Под названием «наследственной мозжечковой атаксии» Пьер Мари описал в 1893 г. форму, отличную по своим клиническим проявлениям от семейной атаксии Фридрейха. К этой форме болезни Пьер Мари относил наблюдения, описанные Нонне, Менцелем, Фразером, Броуном, Я. Боткиным и другими авторами. Анатомической основой болезни Пьер Мари считал врожденную гипоплазию мозжечка. В разделе о семейной атаксии Фридрейха приведены подробные данные об анатомических изменениях при семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, которые показывают, что абсолютно патогномоничных гистологических отличий между ними не имеется. Так, при семейной атаксии Фридрейха неоднократно отмечена значительная гипоплазия мозжечка, а при

наследственной мозжечковой атаксии П. Мари дегенерация задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозгу. Однако, все же при болезни Фридрейха на первом плане стоят изменения в определенных системах спинного мозга, а при форме Пьера Мари преобладают изменения мозжечка. Между крайними вариантами этих форм имеется значительное число различных переходных вариантов, при которых патологический процесс преобладает то в спинном мозгу, то в мозжечке.

В качестве примера чистой гипоплазии мозжечка обычно приводится наблюдение Нонне. В этом случае задняя черепная яма была резко уменьшена в размерах, мозжечок был мал и вместе со стволом мозга весил всего 120 г, но гистологических изменений в мозжечке не было обнаружено. Изменений в оливах и спинном мозгу также не было. Следует, однако, учесть, что изучение гистологических изменений проводилось не теми методами, которые применяются в настоящее время и позволяют обнаружить патологический процесс в той степени и такого характера, которые при старых методах не могли быть выявлены. В случае, описанном Фразером, гипоплазия мозжечка сопровождалась резким уменьшением количества клеток Пуркинье и их дегенерацией.

С. Н. Давиденков формулирует вопрос об анатомических изменениях при болезни Пьера Мари следующим образом: «анатомически эти случаи характеризуются тем, что при них резче выражена гипоплазия мозжечка, однако налицо и спинальные изменения». Это определение достаточно широко охватывает все анатомо-гистологические данные, описанные в литературе.

Основой для выделения описанной Пьером Мари формы являются ее клинические отличия и особенности наследования. Унитаристические тенденции, объединяющие различные формы атактического синдрома, широко представлены в литературе и базируются, главным образом, на большом количестве разнообразных переходных случаев. В руководствах по неврологии Оппенгейма, Бумке и Ферстера, Вилсона раздела, специально посвященного атаксии Пьера Мари, нет; это заболевание лишь упоминается в главе о гередитарной атаксии и различных дегенерациях мозжечка. Но в неврологической практике выделение семейной атаксии Фридрейха и наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари утвердилось прочно. С. Н. Давиденков обосновывает разделения этих форм, опираясь, главным образом, на различие в характере наследования. Пьер Мари указывал следующие признаки, характеризующие эту форму и отличающие ее от семейной атаксии Фридрейха. Заболевание начинается между 20-45 годами, т. е. значительно позднее, чем форма Фридрейха. Отмечается прямое наследование с пропуском максимум одного поколения. Пьер Мари подчеркивал это биологическое отличие описываемой им формы от семейной атаксии Фридрейха. При атаксии Пьера Мари в ряде случаев удается проследить заболевание у предков больного; болезнь Фридрейха чаще всего имеет семейный характер, т. е. встречается у представителей одного и того же поколения и весьма редко наблюдается в нескольких поколениях. Однако, и это следует подчеркнуть, указанные особенности не являются абсолютными: описано прямое наследование во многих поколениях при болезни Фридрейха (по клиническим и анатомическим данным) и отсутствие заболевания в нескольких поколениях при форме Пьера Мари.

Первоначальное мнение Пьера Мари, что болезнь чаще поражает женщин и чаще передается ими, не было подтверждено дальнейшими наблюдениями и, как предполагает С. Н. Давиденков, было основано на ошибке.

В отличие от атаксии Фридрейха сухожильные рефлексы при форме Пьера Мари повышены, часто отмечаются спастическое повышение тонуса мышц, нарушения зрения с ограничением полей зрения, атрофией зрительных нервов и глазодвигательными расстройствами. Нередко имеет место снижение интеллекта. Костные изменения - деформация стоп, кифосколиоз - отсутствуют или наблюдаются весьма редко, а если они иногда имеются, то выражены менее резко, чем при болезни Фридрейха. С. Н. Давиденков определяет клинические особенности формы Пьера Мари следующим образом: «по сравнению с формой Фридрейха, случаи эти отличаются более поздним началом, значительно менее выраженной наклонностью к развитию костных деформаций, к расстройствам чувствительности и к арефлексии и, наоборот, значительно большей наклонностью к развитию церебральных (слабоумие) и, в частности, глазных (птоз, параличи отводящего нерва, симптом Арджилль-Робертсона, атрофия зрительного нерва) симптомов».

Наследственная мозжечковая атаксия обычно начинается с неуверенности походки, иногда со стреляющих болей в ногах и пояснице. Изменение походки носит такой же характер, как при болезни Фридрейха. К нарушениям походки присоединяется атаксия в руках, нередко дрожание в них. Часто отмечаются непроизвольные мышечные вздрагивания в лице, конечностях и туловище.

Нарушения речи имеют такой же характер, как при болезни Фридрейха. Тонус в ногах часто бывает спастически повышенным, мышечная сила заметно снижена. Сухожильные рефлексы повышены. Во многих случаях отмечаются глазодвигательные расстройства, чаще всего неполный птоз (что заставляет больного приподнимать брови и создает впечатление «удивленного лица»), а также парезы отводящего нерва, недостаточность конвергенции, нередко атрофии зрительного нерва, снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Описан синдром Арджилль-Робертсона. Как и при болезни Фридрейха, наблюдаются нистагмоидные подергивания. Иногда выявляются расстройства глотания и усиленная саливация. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Изменения психики со снижением интеллекта и мышления, нарушениями памяти, депрессивными состояниями отмечаются довольно часто. Заболевание имеет хронически прогрессирующее течение. Заболевание может начинаться в различном возрасте.

Экзогенные факторы, особенно различные инфекционные болезни, травмы, интоксикации могут вызвать ухудшение состояния больных. В ряде наблюдений первые проявления болезни обнаруживались после и как бы в непосредственной связи с различными внешними моментами. В наблюдениях С. Н. Давиденкова отмечено ухудшение в связи с беременностью, родами и психической травмой. Две больные сестры, описанные Пейнером, заболели после родов, причем повторные роды у одной из них вызвали новое ухудшение. Но особенно часто первые проявления болезни или ее ухудшения связываются с той или иной инфекцией. В описанной нами семье заболевание начиналось после сыпного тифа.

Неуклонно прогрессирующее течение болезни может в связи с влиянием инфекции или других экзогенных вредностей приобрести несколько иные черты и представить значительные диагностические трудности. При учете того, что экзогенные факторы могут обусловить значительное ухудшение состояния с появлением новых и усилением уже бывших до этого симптомов и что в дальнейшем такая экзацербация процесса сглаживается, можно все же полагать, что течение болезни остается медленно прогрессирующим. Снимается большей частью не полностью, то ухудшение, развитие которого связано с экзогенной вредностью, и улучшение является, таким образом, только эпизодом в неуклонно прогрессирующем течении дегенеративного процесса.

Диагностика наследственной мозжечковой атаксии не представляет особых трудностей при наличии типичной картины болезни у представителей нескольких поколений. Спорадические случаи могут представить значительные дифференциально-диагностические трудности, особенно в отношении болезни Фридрейха. Те клинические симптомы, которые отличают обе эти формы в их развернутом виде, могут, как на это справедливо указывал Флатау, быть обусловлены фазой развития болезни. Это, прежде всего, относится к коленным рефлексам, которые в раннем периоде болезни еще сохранены, а в дальнейшем исчезают.

В наблюдениях В. А. Муратова заболевание начиналось как чистая форма наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари, но при этом имелся кифосколиоз, а в дальнейшем течении исчезали коленные рефлексы, и, следовательно, можно было думать, скорее, об атаксии Фридрейха.

При исследовании 2 братьев с симптомами атаксии Фридрейха Флатау у одного из них с большей давностью болезни обнаружил коленную арефлексию, а у другого коленные рефлексы еще были сохранены. Симптом Бабинского, который относится к характерным признакам семейной атаксии, может с течением болезни исчезать.

Следует всегда учитывать, что опорными пунктами дифференциального диагноза семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари является не один какой-либо симптом, а сочетание определенного клинического синдрома с заболеванием братьев-сестер при болезни Фридрейха или с заболеванием в нескольких поколениях при атаксии Пьера Мари. Спорадические случаи нередко не представляется возможным с уверенностью отнести к определенной форме. Наличие большого количества переходных форм, дегенеративный характер процесса и прогрессирующее течение болезни значительно уменьшают практическую важность разграничения спинальной атаксии Фридрейха и мозжечковой атаксии Пьера Мари в повседневной деятельности невропатолога.

Значительные трудности может представить дифференциальный диагноз спорадических случаев наследственной мозжечковой атаксии с рассеянным склерозом. Неуклонно прогрессирующее течение болезни при отсутствии характерных для рассеянного склероза ремиссий является важным отличительным признаком, хотя клиническая симптоматология этих заболеваний может быть, во всяком случае, в отдельных фазах процесса, весьма сходной. Удается установить и определенные различия. Так, при рассеянном склерозе обычно более четко выражены пирамидные симптомы, особенно нижний спастический парапарез с резким повышением сухожильных рефлексов, клонусами и патологическими рефлексами (разгибательного и сгибательного характера). Частыми симптомами рассеянного склероза являются также нарушения сфинктеров, особенно императивные позывы к мочеиспусканию. К типичным признакам наследственной мозжечковой атаксии не относятся отсутствие брюшных рефлексов и побледнение височных половин сосков зрительных нервов, весьма частые при рассеянном склерозе.

Известные трудности может представить отличие от сифилиса мозга, протекающего с выраженными мозжечковыми симптомами. Медленное и постепенное развитие мозжечковых симптомов позволяет отличить наследственную атаксию Пьера Мари от острой атаксии Лейдена-Вестфаля. Но в случаях, когда симптомы наследственной мозжечковой атаксии возникают непосредственно вслед за острым инфекционным заболеванием, отличие от острой атаксии может представить столь большие трудности, что только длительное наблюдение за течением процесса решает вопрос о диагнозе.

Мозжечок – это составная часть головного мозга, которая расположена в задней черепной ямке. Над ним возвышается продолговатый мозг и мост. От затылочных долей мозга мозжечок отделяется наметом, по-другому, палаткой. Намет представлен отростком твердой оболочки головного мозга. Соединяться со стволом мозга – отделом, который отвечает за все жизненно-важные функции организма, такие как дыхание и сердцебиение, мозжечок может благодаря 3 ножкам, которые соединяют его со стволом.

При рождении, масса мозжечка составляет примерно 5% всей массы тела, около 20 г. Но с возрастом объем мозжечка растет, и к 5 месяцам масса увеличивается в 3 раза, а к 9 месяцу примерно в 4 от исходного. У человека к 15 годам мозжечком перестает увеличиваться в размерах и весит примерно 150 г. Мозжечок имеет сходное строение с полушариями головного мозга. Его даже называют «малым мозгом». В нем выделяют две поверхности:

Верхняя;
Нижняя.

А также два края:

Передний;
Задний.

Мозжечок имеет 3 отдела:

Древний – крючок;
Старый – червь, который располагается по срединной линии мозжечка;
Новый – полушария, которые в количестве 2, располагаются по бокам от червя и имитируют полушария большого мозга. В эволюционном плане это самая развитая структура мозжечка. Каждое полушарие разделено с помощью борозд на 3 доли, при чем каждой доле соответствует конкретный участок червя.

Как и мозг, мозжечок имеет серое и белое вещество. Серое составляет кору, а белое – волокна, с расположенными внутри ядрами мозжечка – шаровидным, зубчатым, покрышки. Эти ядра играют важную роль в проведении нервных путей, которые не имеют перекреста на своем пути, или перекрещиваются дважды, что приводит на локализации признаков расстройства на стороне поражения. Нервный импульс, идущий по ядрам мозжечка, необходим для выполнения мозжечком его функций:

Координации движений, их соразмерности и плавности;
Удерживания равновесия тела;
Регуляции тонуса мышц, его перераспределение и поддержание, которое обеспечивает адекватное выполнение возложенных на мышцы функций;
Обеспечение центра тяжести;
Синхронизации движений;
Антигравитационной.

Каждая из перечисленных функций играет большую роль в жизни человека. При выпадении этих функций или их нарушении, появляются характерные симптомы, которые объединяют общим термином «мозжечкового синдрома». Для этого синдрома характерны расстройства вегетативного характера, двигательной сферы, мышечного тонуса, что не может не сказаться на качестве жизни больного. Одной из составных частей синдрома является атаксия.

Атаксия мозжечка

Атаксией называют расстройство координационной и моторной функции. Проявляется это в виде нарушения движений, походки и равновесия. Атаксию сопровождают еще группа специфичных для нее признаков. Если они появляются в неподвижном положении, то речь идет о статической атаксии, если при движении, то о динамической. Атаксия имеет множество форм и возникает при большом многообразии заболеваний. Отдельно выделяют мозжечковую атаксию, которая связана с патологическими процессами мозжечка.

В неврологической практике принято разделять мозжечковую атаксию на следующие виды, в зависимости от характера течения процесса:

Острое начало;
Подострое начало (от 7 дней до нескольких недель);
Хроническая прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Поражения мозжечка, которые приводят к развитию атаксии, могут быть как врожденными, генетически запрограммированными, так и приобретенными. Основными причинными факторами этого недуга являются:

Инсульт ишемического типа, вызванный закупоркой артерии атеросклеротической бляшкой, эмболом или любым иным инородным телом;
Геморрагический инсульт;
Травма, как следствие черепно-мозговой травмы;
Внутримозговая гематома, которая привела к сдавлению внутримозжечковых структур;
Рассеянный склероз;
Синдроме Гийена;
Воспалительные заболевания головного мозга – энцефалиты;
Обструктивная гидроцефалия – это водянка головного мозга, возникшая из-за закупорки структур мозга;
Острые интоксикации различного генеза;
Нарушения метаболизма.

Возникновение подострой формы атаксии чаще всего связывают с внутримозговой опухолью - астроцитомой, гемангиобластомой, медуллобластомой эпендимомой. При чем опухоль имеет мозжечковое расположение, сдавливая и разрушая его структуры. Но не только опухоли вызывают подострый вид мозжечковой атаксии. Перечисленные выше причины также могут стать причиной ее возникновения.

Хроническая форма атаксии нередко является результатом многолетнего алкоголизма и хронических интоксикаций – токсикомания или наркомания. Наследственные формы атаксии чаще всего связаны с генетическими заболеваниями:

Атаксия Фридрейха, проявляющаяся нарушением ходьбы, речи, почерка, слуха. Для заболевания характерна прогрессирующая мышечная атрофия с вовлечением в дегенеративный процесс зрительного нерва, что приводит к слепоте. При длительном течении снижается интеллект и возникает деменция;
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари, которая имеет высокую склонность к прогрессии, заключается в гипоплазии мозжечка, то есть в его недоразвитии. Проявляется это нарушениями походки, речи и мимики, непроизвольными мышечными вздрагиваниями, снижением силы в конечностях, подергиванием глазных яблок. Эти симптомы сочетаются с депрессией и снижением интеллекта. Болезнь обычно дает о себе знать в возрасте около 35 лет;
Атрофия мозжечка Холмса;
Поздняя мозжечковая атаксия или кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия и симптомы

Симптомы атаксии довольно специфичны. Он сразу бросаются в глаза. Пропустить возникновение расстройства очень трудно. Основными характерными симптомами для атаксии мозжечка являются:

Размашистые, неуверенные, некоординированные движения, в результате которые человек может упасть;
Шаткая походка, которая не позволяет пройтись по прямой линии. При чем больные настолько нетвердо стоят на ногах, что предпочитают широко расставлять ноги для большей устойчивости и балансировать руками;
Непроизвольные остановки двигательного акта ранее, чем планировалось;
Повышенная двигательная амплитуда;
Отсутствие возможности стоять ровно в вертикальном положении;
Непроизвольное покачивание из стороны в сторону;
Интенционный тремор, который характеризуется отсутствием дрожания в покое и интенсивным тремором при движении;
Нистагм, который заключается в непроизвольном подергивании глазных яблок;
Адиадохокинез, который проявляется неспособностью больного к быстрому выполнению чередующихся противоположных двигательных актов. Такие люди не могут быстро выполнять движения «выкручивание лампочки». Их руки не будут двигаться согласованно;
Нарушение почерка, который становится неравномерным, размашистым и крупным;
Дизартрия – нарушение речи, при котором она теряет свою плавность, замедляется, появляются увеличенные паузы между словами. Речь прерывиста, скандированная – ударение идет на каждый слог;
Мышечная гипотония, то есть слабость со снижением глубоких рефлексов.

При этом явления атаксии значительно увеличиваются при внезапной смене направления движения, при резком вставании, при быстром начале движения. В зависимости от характера проявления, выделяют два вида атаксии:

Статическую, которая проявляется в покое. Больным трудно сохранять вертикальную позу;
Динамическую, которой присущи признаки расстройства во время движения.

Диагностические исследования атаксии

Диагностика мозжечковой атаксии не вызывает затруднений. Для исследования проводят функциональные пробы, которые позволяют отделить статическую атаксию от динамической. Статическая атаксия более наглядно выявляется при следующих пробах:

Ромберга, при которой пациента просят стать прямо, закрыв глаза и вытянув руки. Наблюдается неустойчивость, пошатывание. Человеку трудно сохранять координацию. Если попросить его при этом встать на одну ногу, это окажется невозможно без потери равновесия;
Прохождение по условной прямой линии невозможно. Человек будет отклоняться вправо или влево, назад или вперед, но идти прямо по линии не сможет;
Ходьба приставным шагом невозможна. Больные будто пританцовывают, выполняя это движение, а туловище неизбежно отстает от конечностей;
«Звездочки», которая заключается в последовательном осуществлении 3 шагов по прямой линии, сменяющихся 3 шагами назад по этой же линии. Проба проводится с открытыми глазами, а затем и с закрытыми;
Сесть со скрещенными руками на груди, при выходе из положения лежа, невозможно. Нормальная функция мозжечка обеспечивает синхронное сокращение мышц туловища, а также задних мышц бедра. Статическая атаксия лишает мозжечок этой возможности, в результате чего человек не способен сесть, не помогая себе руками, он падает назад, при этом у него в то же время поднимается нога. Такой симптомокомплекс носит имя автора – Бабинского.

Для выявления динамической атаксии используют следующие пробы:

Пальценосовую, которая характеризуется мимопопаданием при попытке попасть пальцем по носу;
Попадание по молоточку также затруднено. Врач предлагает больному попасть пальцем по движущемуся неврологическому молоточку;
Пяточно-коленная, смысл которой заключен в предложении больному в положении лежа на спине, попасть пяткой по коленке противоположной ноги и скользящими движениями опустить пятку до ступни другой ноги. Атаксия не позволяет попасть в коленку и равномерно плавно опустить пятку;
«Выкручивание лампочки» - характерное движение руками, имитирующее это действие. Больные неодновременно, размашисто и грубо размахивают руками;
Для проверки избыточности и несоразмерности движений просят пациента вытянуть руки до горизонтального уровня вверх ладонями вперед. Команда врача – изменить положение ладоней вниз, не увенчается успехом. Четкий разворот на 180° просто невозможен. При этом одна рука может поворачиваться избыточно, а другая отставать;
Пальцевая Дойникова, которая заключается в отсутствии возможности сгибать пальцы и поворачивать кисть из положения сидя, когда кисть расслаблена и лежит на коленях ладонями вверх;
Пальцепальцевая, при которой больного просят закрыть глаза и предлагают попасть концами указательных пальцев, которые несколько расставлены и отведены в стороны. Наблюдается мимопопадание и тремор;

Осмотр невролога выявляет снижение тонуса мышц, нистагм, дизартрию и тремор. Помимо оценки врача, используют инструментальные методы исследования. Они направлены на выявления изменений в мозжечке, в его структуре – опухолевой природы, посттравматических гематом, врожденных аномалий или дегенеративных изменений мозжечковой ткани, сдавление и смещение соседствующих анатомических структур. Среди таких методов большое значение имеют:

Стабилография;
Вестибулометрия;
Электронистагмография;
Компьютерная томография (КТ);
Магнитно-резонансная томография (МРТ);
Магнитно-резонансная ангиография (МРА);
Допплерография сосудов головного мозга.

Лабораторные исследования применяются для выявления инфекционных поражений мозга:

Анализ крови;
ПЦР-исследование;
Люмбальная пункция для исследования ликвора на предмет инфекции или кровоизлияния.

Помимо этого, проводят ДНК-исследование для определения наследственного характера атаксии. Этот метод диагностики позволяет выявить риск рождения малыша с данной патологией в семье, где были зафиксированы случаи атаксии мозжечка.

Лечение атаксии мозжечка

Лечение любого заболевания направлено, прежде всего, на устранение причины недуга. Если атаксия не носит генетический характер, основополагающая терапия должна быть направлена против причинного фактора, будь то опухоль мозга, инфекционное заболевание, расстройство кровообращения. В зависимости от причины, лечение будет отличаться. Однако симптоматическая терапия имеет общие черты. К основным препаратам для устранения признаков болезни, относят:

Средства группы бетагистина (Бетасерк, Вестибо, Вестинорм);
Ноотропные и антиоксиданты (Пирацетам, Фенотропил, Пикамилон, Фенибут, Цитофлавин, Церебролизин, Актовегин, Мексидол);
Средства, которые улучшают кровообращение (Кавинтон, Пентоксифиллин, Сермион);
Витаминные комплексы группы В, а также их комплексы (Мильгамма, Неуробекс);
Препараты, которые оказывают влияние на тонус мышц (Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд);
Средства противосудорожного генеза (Карбамазепин, Прегабалин).

Так, при инфекционно-воспалительном генезе заболевания назначают антибактериальную или противовирусную терапию. При сосудистых расстройствах назначают средства, которые стабилизируют кровообращение - ангиопротекторные, тромболитики, антиагреганты и сосудорасширяющие, а также антикоагулянты. Атаксия, которая вызвана интоксикацией, нуждается в проведении дезинтоксикационных мероприятий с интенсивной инфузионной терапией, мочегонными средствами и гемосорбицей.

Для атаксий с наследственным характером поражения радикального лечения не существует. В этих случаях назначают метаболическую терапию:

В итаминами В12, В6 или В1;
Мельдонием;
Препаратами гинко билоба или пирацетама.

Мозжечковая атаксия опухолевой природы нередко требует оперативного разрешения. Может быть назначена химиотерапия или лучевое лечение в зависимости от вида новообразования. Любое лечение атаксии дополняется физиотерапевтическими воздействиями и массажем. Этим достигается предотвращение атрофии мышц и возникновения контрактур. Занятия направлены на улучшение координации и походки, а также на сохранение тонуса мышц.

Помимо этого, назначают гимнастический комплекс лечебной физкультуры, целью которого является понижение дискоординации движений и укрепление мышечных групп конечностей. Выраженная клиническая симптоматика заболевания не только существенно снижает качество жизни больного, мозжечковая атаксия чревата опасными для жизни последствиями. К ее осложнениям относят:

Частые повторные инфекционные процессы;
Хроническую сердечную недостаточность;
Дыхательную недостаточность.

Прогноз синдрома мозжечковой атаксии полностью зависит от причины ее возникновения. Своевременное лечение острых и подострых форм атаксий, вызванных сосудистой патологией, интоксикацией, воспалением, приводит к полному или частичному восстановлению функций мозжечка. Зачастую, абсолютно вылечить атаксию не удается. Она имеет неблагоприятный прогноз ввиду того, что болезнь имеет склонность к прогрессии.

Заболевание снижает качество жизни больного, вызывает множественные расстройства других органов и систем. Первые настораживающие симптомы требуют обязательного обращения к врачу. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение дают гораздо более высокий шанс на восстановлении поврежденных функций или на замедление течения процесса с более благоприятным исходом, нежели в случае позднего обращения.

Наиболее тяжелое течение имеет наследственно обусловленные атаксии. Они характеризируются хронической прогрессией с нарастанием и усугублением симптомов, что заканчивается неизбежной инвалидизацией больного. Специфической профилактики против атаксии не существует. Предупредить развитие недуга можно путем предупреждения травм, сосудистых дисбалансов, интоксикаций, инфекций. А при их появлении – своевременным лечением.

Избежать наследственной патологии можно лишь путем генетической консультации со специалистом по поводу планирования рождения ребенка. Для этого собирают максимальное количество сведений о наследственных заболеваниях семьи. Проводят анализ возможных рисков, могут брать пробы для ДНК-исследования. Все это позволяет предварительно оценить возможность появления на свет ребенка с генетическим заболеванием. Планирование беременности является профилактикой для множества заболеваний.

Видео

Синонимы синдрома Пьера Мари II . S. Nonne-(Prierre) Marie. Мозжечковая гередоатаксия. Врожденная мозжечковая атаксия. Атаксия Marie. Наследственная мозжечковая атаксия.

Определение синдрома Пьера Мари II . Мозжечковая (входит в группу спиномозжечковых гередоатаксий, Bing).

Симптоматология синдрома Пьера Мари II :
1. Заболевание часто начинается с атаксической походки.
2. Ухудшение речи (по типично мозжечковому типу).
3. Позднее развивается резко выраженная атаксия верхней конечности (ухудшение почерка), адиадохокинез, отсутствие феномена контрудара, мозжечковая асинергия, повышение сухожильных рефлексов.
4. Понижение мышечного тонуса.
5. Расстройства глазной мускулатуры (конвергирующий страбизм, парезы отводящего и глазодвигательного нервов). Нистагм, атрофия зрительного нерва, реже - пигментная ретинопатия.
6. Иногда отмечается сочетание с хореатическими расстройствами.
7. Иногда развивается ригидность, могущая быть столь выраженной, что мозжечковая атаксия переходит в S. Parkinson.
8. Заболевание обычно начинается в возрасте 50-60 лет,
9. Наблюдают спонтанные ремиссии.

Этиология и патогенез синдрома Пьера Мари II . По-видимому, преждевременные возрастные изменения тканей, приводящие к сморщиванию или полной атрофии коры мозжечка (гибель клеток Пуркинье). Синдром чаще наблюдают в сочетании с хроническим алкоголизмом, как результат тяжелых инфекций, карциноза или других хронических заболеваний. Имеется близкая связь с S. Friedreich I.

Дифференциальный диагноз . Рассеянный склероз. Сифилис головного и спинного мозга. Опухоли мозжечка. Экзогенно-токсическая атрофия коры мозжечка. Синдром амавротической идиотии. Врожденный синдром мозжечка. J Dejerine-Thomas (см.). Сухотка спинного мозга. S. Marchiafava-Bignami (см.).

Атаксия Фридрейха — это наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивную природу. Дети с такой серьезной болезнью могут рождаться у родителей, которые внешне здоровы и не имеют нарушений.

Мучает какая-то проблема? Введите в форму "Симптом" или "Название болезни" нажмите Enter и вы узнаете все лечении данной проблемы или болезни.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции! .

В генотипе внешне здоровых родителей пациентов с этим заболеванием содержится патологический ген.
Заранее предугадать рождение такого ребенка невозможно. Частота развития патологии невысока и составляет примерно 2 случая на 100 тысяч человек.

В литературе встречается другое названия этого заболевания — наследственная атаксия Фридрейха.

Что это такое

При заболевании наиболее сильно страдают нервные клетки центральной и периферической нервной системы. Первыми поражаются нервные клетки и волокна, образующие пучки Голля. По мере развития заболевания, негативному воздействию подвергаются нервные волокна в составе пучков Бурдаха, Говерса, Флексига.

Параллельно с ними страдают задние корешки спинного мозга, спинномозговые ганглии, клетки в коре мозжечка, пирамидный путь и корковые структуры головного мозга.

Одновременно с нервной системой, виде атаксии в процесс вовлекаются и другие органы.

К ним относятся:

Клетки, образующие миокард сердца;
Клетки островков Лангерганса поджелудочной железы;
Клетки, формирующие костную систему и сетчатку глаз.

В ходе заболевания происходят разные дегенеративные процессы во всех системах организма, наиболее сильно страдает нервная система.

Причины

Основной причиной, которая вызывает развитие этой наследственной патологии, является мутация в гене.

Поражается конкретный ген, который отвечает за кодировку белковой молекулы, носящей название фратаксин.

Белок содержится в митохондриях. Он выполняет функцию транспорта ионов железа из митохондрий.

В случае мутации этого гена, происходит накопление избыточного количества железа в митохондриях. В клетке нарастает количество свободных радикалов, повреждающих ее стенки и внутренние структуры.

Клинические проявления

Часто самые начальные проявления этого заболевания возникают у детей после 10 лет. Описан ряд случаев, когда болезнь обнаруживалась у людей на третьем десятке жизни.
Самым ранним клиническим симптомом является нарушение со стороны походки больного человека.

Походка становится неуверенной, шатающейся, человек часто спотыкается на ровном месте, возможны падения. Одновременно со всем этим развивается дискоординация или нарушение координации движений.

Вторым симптомом считается расстройство двигательной активности рук.

Наиболее ярким признаком этого является дрожание рук, которое коренным образом изменяет почерк пациента, делая его нечитабельным.

Отмечаются речевые нарушения. Речь становится нечеткой, замедленной. Параллельно снижается функция слуха.

Все больные с семейной атаксией предъявляют жалобы на постоянную слабость в ногах.
При осмотре пациента с патологией можно выяснить, что ему трудно выполнить пробу Ромберга — один из распространенных неврологических тестов.

Отмечается регулярное промахивание при выполнении таких проб, как пальценосовая и пяточно-коленная.

По мере прогрессирования болезни, понемногу начинают исчезать рефлексы, коленный или ахилловый. А при раздражении свода стопы с наружного края, возникает выраженный рефлекс Бабинского, то есть происходит быстрое разгибание большого пальца стопы.

Постепенно исчезают все сухожильные и надкостничные рефлексы. В тяжелых случаях, полностью теряется суставно-мышечное чувство и вибрационная чувствительность.

Мышечный тонус прогрессивно снижается, и развиваются парезы и параличи. Сначала эти процессы локализуются в дистальных мышцах и потом, постепенно распространяются на проксимальные отделы верхних и нижних конечностей. После поражения мышц рук, человек полностью теряет способность себя обслуживать.

У ряда пациентов рано развивается приобретенное слабоумие. Которое называется — деменция. Одновременно, возникают нарушения функционирования органов, локализующихся в малом тазу. Семейная атаксия Фридрейха проявляется недержанием мочи и дисфункцией со стороны половой сферы. У больных людей со временем появляется бегающий взгляд и резкое снижение слухового восприятия.

У 90 процентов больных, страдающих этим наследственным заболеванием, развивается поражение сердечной мышцы, возникают нарушения ритма сердца и сердечная недостаточность.

Характерным симптомом этого заболевания является стопа Фридрейха. Выглядит она специфически: высокий и вогнутый свод стопы, согнутые крайние фаланги пальцев стопы и разогнутые большие и указательные пальцы.

Отмечается выраженная косолапость и искривления конечностей. Сколиоз является дополнительным проявлением поражения костно-суставной системы.

Эндокринная система испытывает вредное влияние мутации гена. Изменения здесь проявляются в виде:

Инфантилизма;
Сахарного диабета, первого или второго типа;
Гипогонадизма или дисфункции яичников;
Катаракты.

Болезнь протекает прогрессирующе, причем, при отсутствии адекватной поддерживающей терапии, продолжительность жизни таких пациентов не превышает 20 лет.

Главной причиной смерти у больных с патологией, являются полиорганная недостаточность и нарушения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Видео

Диагностика

КТ, или компьютерная томография, которую активно используют в качестве основного метода диагностики атаксий, заболевании будет малоэффективна, позволяет обнаружить процесс в головном мозге на поздних запущенных стадиях заболевания.

Компьютерная томография может показать небольшую атрофию мозжечка и расширение цистерн ствола головного мозга.

Электрофизиологическое исследование является обязательным диагностическим компонентом при выявлении болезни. Оно позволяет определить степень повреждения нервно-мышечных образований конечностей.

МРТ или магнитно-резонансная томография является «золотым стандартом» для диагностики заболевания, она позволяет выявить его на ранних стадиях.

При проведении МРТ выявляется:

Атрофия спинного мозга;
Уменьшение его диаметра в поперечнике;
Атрофию мозжечка;
Атрофию продолговатого мозга.

Медикаментозное лечение

Заболевание имеет наследственный, генетический характер, все терапевтические мероприятия сводятся к удерживанию его развития. Они позволяют больным людям долго поддерживать достойный уровень жизни и избегать осложнений со стороны разных органов и систем.

Существует 3 группы препаратов, которые используют с этой целью:

кофакторы ферментных реакций (повышают общее количество энзимных реакций);
Стимуляторы дыхания в митохондриях;
Препараты с антиоксидантной активностью.

Параллельно допускается прием ноотропов, оберегающих клетки нервной системы и сердечных препаратов, которые обеспечивают питание миокарда.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Является заболеванием наследственного генеза, но имеет аутосомно-доминантный характер наследования.
В ходе этой болезни происходит атрофия мозжечка, а затем развиваются дегенеративные процессы в клетках спинного мозга.

Клиническая картина в целом напоминает проявления наследственной атаксии. Дополнительно могут возникать умственные нарушения, включающие изменения психики, а иногда, развитие депрессии.