Нарушения определения пола Бездетность в вашей семье может быть наследственной. Роберт Бунзен Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые

Уровни изучения обмена веществ Уровни изучения обмена веществ:1. Целый организм.2. Изолированные органы (перфузируемые).3. Срезы тканей.4. Культуры клеток.5. Гомогенаты тканей.6. Изолированные клеточные органеллы.7. Молекулярный уровень (очищенные ферменты, рецепторы и

Нарушения энергетического обмена Все живые клетки постоянно нуждаются в АТФ для осуществления различных видов деятельности. Нарушение какого-либо этапа метаболизма, приводящие к прекращению синтеза АТФ, гибельны для клетки. Ткани с высокими энергетическими

Регуляция обмена ионов кальция и фосфатов Кальций и фосфаты являются структурными компонентами костной ткани. Ионы кальция участвуют в свертывании крови, мышечном сокращении, проведении нервного импульса, влияют на работу ионных насосов, способствуют секреции

Глава 18. Обмен гликогена Гликоген – основной резервный полисахарид в животных тканях. Он представляет собой разветвленный гомополимер глюкозы, в котором остатки глюкозы соединены в линейных участках?-1,4-гликозидными связями, а в точках ветвления – ?-1,6- гликозидными

Синтез гликогена (гликогеногенез) Гликоген синтезируется в период пищеварения (через 1–2 часа после приема углеводный пищи). Синтез гликогена из глюкозы, как и любой анаболический процесс, является эндергоническим, т. е. требует затрат энергии.Синтез гликогена включает 4

Пути обмена аминокислот в тканях Аминокислоты – это бифункциональные соединения, содержащие аминную и карбоксильную группу. Реакции по этим группам являются общими для различных аминокислот. К ним относят:1. по аминной группе – реакции дезаминирования и

Нарушение обмена фенилаланина и тирозина ФенилкетонурияВ печени здоровых людей небольшая часть фенилаланина (до 10%) превращается в фениллактат и фенилацетилглутамин. Этот путь катаболизма фенилаланина становится главным при нарушении основного пути – превращения в

Нарушения обмена нуклеотидов КсантинурияКсантинурия – наследственная энзимопатия, связанная с дефектом ксантиноксидазы, что приводит к нарушению катаболизма пуринов до мочевой кислоты. В плазме крови и моче может наблюдаться 10-ти кратное снижение уровня мочевой

Термин «гликогеноз» является общим для группы наследственных заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо ненормально больших количеств гликогена, либо необычных его видов.

При гликогенозе 1 типа (болезнь Гирке) клетки печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном, однако эти запасы оказываются недоступными: об этом свидетельствует гипогликемия, а также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В печени, почках и тканях кишечника

активность глюкозо-6-фосфатазы либо крайне низка, либо вообще отсутствует.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпа) ведет к фатальным последствиям и характеризуется отсутствием лизосомальной -глюкозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена, предотвращающая его накопление в рибосомах.

Гликогеноз III типа (лимитдекстриноз; болезнь Форбса или болезнь Кори) характеризуется отсутствием деветвящего фермента; в результате накапливается характерный разветвленный полисахарид (остаточный декстрин).

Гликогеноз IV типа (амилопектиноз; болезнь Андерсен) характеризуется отсутствием ветвящего фермента, в результате чего накапливается полисахарид, содержащий незначительное число ветвей. Обычно летальный исход наступает из-за сердечной или печеночной недостаточности в первый год жизни.

Отсутствие мышечной фосфорилазы (миофосфо-рилазы) является причиной гликогеноза V типа (миофсофорилазная недостаточность; синдром Мак-Ардля). У больных наблюдается пониженная выносливость к физическим нагрузкам. Хотя в их скелетных мышцах имеется аномально высокое содержание гликогена (2,5-4,1%), в крови после выполнения физической работы почти или вообще не обнаруживается лактат.

Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени (гликогеноз VI типа), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах (гликогенез VII типа; болезнь Таруи), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы. Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткиназы и сАМР-зависимой протеинкиназы.

ЛИТЕРАТУРА

Brown D.H., Brown В. I. Some inborn errors of carbohydrate metabolism. Page 391. In: MTP International Review of Science. Vol. 5, Whelan W.J. (ed.), Butterworth, 1975. Cohen P. Control of En/yme Activity, 2nd ed.. Chapman and Hall, 1983.

Cohen P. The role protein phosphorylation in the hormonal control of enzyme activity. Eur. J. Biochem.. 1985, 151, 439. Exton J. H. Molecular mechanism involved in a-adrenergic responses, Mol. Cell. Endocrinol.. 1981. 23, 233.

Hers H. G. The control of glycogen metabolism in the liver. Annu. Rev. Biochem., 1976, 45. 167.

Randle P.J., Steiner D.F., Whelan W.J. (eds). Carbohydrate Metabolism and Its Disorders, Vol. 3, Academic Press, 1981.

Sperling O., de Vries A. (eds). Inborn Errors of Metabolism in Man. Karger, 1978.

Stanhurv J. B. et al. (eds). The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th ed., McGraw-Hill, 1983.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

Учреждение Образования

«Гродненский государственный медицинский университет»

Кафедра биологической химии

Нарушения обмена гликогена: гликогенозы и агликогенозы

Белко Елена Николаевна

Лечебный факультет,2 курс,5 группа

Шейбак Владимир Михайлович

Доктор медицинских наук,профессор

Гродно,2014

1.Введение............................................................................................................3

2. Классификация гликогенозов.........................................................................4

3.Гликогеноз 0 типа(агликогеноз).....................................................................5

4. Гликогенозе IА типа.......................................................................................5

5.Гликогеноза II типа..........................................................................................6

6.Гликогеноза III типа.........................................................................................7

7.Гликогеноз IV типа...........................................................................................7

8.Гликогеноз V типа............................................................................................8

9.Гликогеноз VI типа...........................................................................................8

10.Гликогеноз VII типа.......................................................................................9

11.Гликогеноз VIII типа......................................................................................9

12.Гликогеноз IX типа.........................................................................................9

13.Гликогеноз Х типа..........................................................................................9

14.Гликогеноз XI типа.........................................................................................9

15.Заключение....................................................................................................10

16.Список использованной литературы..........................................................11

Введение

Гликоген - одна из самых главных форм запасания углеводов у грибов, животных и человека. Многие ткани синтезируют в качестве резервной формы глюкозы гликоген. Синтез и распад гликогена обеспечивают постоянство концентрации глюкозы в крови и создают депо для её использования тканями по мере необходимости.

Основные запасы гликогена находятся в печени и скелетных мышцах. Гликоген печени и мышц расходуется в зависимости от потребностей организма (лабильный гликоген). Гликоген нервных клеток, проводящей системы сердца, аорты, эндотелия, эпителиальных покровов, слизистой оболочки матки, соединительной ткани, эмбриональных тканей, хряща является необходимым компонентом клеток и его содержание не подвергается заметным колебаниям (стабильный гликоген). Однако деление гликогена на лабильный и стабильный условно. Регуляция обмена углеводов осуществляется нейроэндокринным путем. Основная роль принадлежит гипоталамической области, гипофизу (АКТГ, тиреотропный, соматотропный гормоны), бета-клеткам островков поджелудочной железы (инсулин), надпочечникам (глюкокортикоиды, адреналин) и щитовидной железе.

Наследственные углеводные дистрофии, в основе которых лежат нарушения обмена гликогена, называются гликогенозами. Гликогенозы обусловлены отсутствием или недостаточностью фермента, участвующего в расщеплении депонированного гликогена, и относятся потому к наследственным ферментопатиям, или болезням накопления.

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) - группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Следует отметить, что термин "гликогеноз" был впервые предложен К.Ф. Кори и Г.Т. Кори. Распространенность гликогенозов в популяции составляет 1:68000 - 1:40000.

По характеру ферментативной недостаточности выделяют 12 типов гликогенозов.

Классификация гликогенозов

В зависимости от преобладания симптомов поражения печени или мышц условно выделяют печеночные и мышечные формы гликогенозов.

v Печёночные формы гликогенозов ведут к нарушению использования гликогена для поддержания уровня глюкозы в крови. Поэтому общий симптом для этих форм - гипогликемия в постабсорбтивный период.

v Мышечные формы гликогенозов характеризуются нарушением в энергоснабжении скелетных мышц. Эти болезни проявляются при физических нагрузках и сопровождаются болями и судорогами в мышцах, слабостью и быстрой утомляемостью.

К печеночным относят гликогенозы 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X и XI типов, к мышечным - V и VII типов. Гликогеноз II типа проявляется поражением многих органов и систем (генерализованная форма) или только мышц. Возможно сочетание гликогенозов нескольких типов (например, I и III типа).

Гликогеноз 0 типа (агликогеноз) - наследственное заболевание, вызванное отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, а именно уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы или гликогенсинтетазы. Это заболевание описано в 1964 г. Speneer-Peet у нескольких детей обоего пола в одной и той же семье, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.

Симптомы агликогеноза : При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.

Диагностика агликогеноза: При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.

Лечение Гликогеноза 0 типа (агликогеноза): Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

К числу нарушений углеводного обмена, для которых характерны увеличение печени (гепатомегалии) и снижение уровня глюкозы в крови (гипогликемии), относят гликогеноз I типа (известный еще под такими названиями, как дефект глюкозо-6-фосфатазы, болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогеноз). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Причина разнообразных симптомов, возникающих при гликогенозе IА типа - недостаточность мультифункционального фермента глюкозо-6-фосфатазы, который действует на последнем этапе образования глюкозы (глюконеогенеза). Этот фермент обеспечивает образование более 90% глюкозы, освобождаемой в печени; следовательно, ему принадлежит центральная роль в нормальном гомеостазе глюкозы. При распаде гликогена или вследствие синтеза глюкозы образуется глюкозо-6-фосфат, отщепление части молекулы от которого превращает это соединение в глюкозу, поступающую в кровоток.

Постоянными симптомами болезни Гирке являются гипогликемия и низкий уровень инсулина.

Выделяют псевдогликогеноз I типа , при котором дефект касается не глюкозо-6-фосфатазы, а системы переноса глюкозо-6-фосфата.

Клиническая картина болезни Гирке характеризуется гипотрофией (снижением массы тела), сочетающейся с увеличением печени (гепатомегалией), гипогликемией, а также другими биохимическими изменениями в организме. Часто наблюдается увеличение почек, которому может сопутствовать выделение глюкозы с мочой (глюкозурия). Иногда выявляется выделение кетоновых тел с мочой (кетонурия), однако развитие тяжелого состояния, такого как кетоацидоз, нехарактерно. Довольно часто развиваются такие осложнения, как длительные кровотечения, характеризующиеся нарушением функции тромбоцитов. В старшем возрасте развиваются ксантомы. Больные дети отличаются характерным лицом, напоминающим китайскую куклу.

Постановка диагноза основана на наличии триады нарушений, таких как гипогликемия, гиперлактатемия и гиперурикемия.

Определение активности ключевого фермента в материале, взятом при биопсии печеночной ткани, позволяет подтвердить диагноз и выбрать правильное лечение. Последнее предполагает ограничение пищевых продуктов, содержащих лактозу и сахарозу, из которых образуется дополнительное количество глюкозо-6-фосфата.

Генерализованная форма гликогеноза II типа (также называемый недостаточность кислой мальтазы, болезнь Помпе) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые симптомы болезни выявляются через несколько дней или недель (до 6 мес.) после рождения. Отмечаются цианоз (общий и интермиттирующий), расстройство дыхания (ускоренное, поверхностное), беспокойство или адинамия. Постепенно увеличивается язык (макроглоссия), нарастает мышечная гипотония. Отмечаются отсутствие аппетита, пилороспазм, задержка роста. Увеличиваются размеры печени, селезенки, почек, сердца. В связи с гипертрофией миокарда сердце приобретает шаровидную форму, появляются изменения ЭКГ. Часто возникают бронхиты, ателектазы легких, гипостатические пневмонии. Наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения, спастические параличи. В сыворотке крови повышены содержание мочевой кислоты, активность трансаминаз и альдолазы.

Мышечная форма гликогеноза II типа возникает при дефиците кислой альфа-1,4-глюкозидазы только в мышцах. В этих случаях болезнь, как правило, проявляется в более позднем возрасте и по клинической картине напоминает миопатии.

В основе гликогеноза III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса) лежит дефект фермента амило-1,6-глюкозидазы. При отсутствии вышеуказанного фермента не происходит полного расщепления гликогена.

Клиническая картина складывается из увеличения печени, мышечной слабости и других расстройств, гипогликемии натощак, а также кукольного лица, как и при болезни Гирке. Почки не увеличиваются, но иногда отмечают увеличение селезенки и ксантомы.

Результаты лабораторного исследования аналогичны таковым при гликогенозе I типа. Оптимальный лечебный эффект дает богатая белком диета с частыми приемами пищи. В грудном возрасте и во время течения инфекционных заболеваний большое значение приобретают ночные кормления. Прогноз сравнительно благоприятный, гораздо благоприятнее, чем при болезни Гирке.

Гликогеноз IV типа (амилопектиноз, болезнь Андерсена, диффузный гликогеноз с циррозом печени) - редко встречающаяся тяжелая форма болезни накопления гликогена, развивающаяся в результате недостаточности фермента амило-1,4,1,6-трансглюкозидазы. При дефиците данного фермента образуется структурно измененный гликоген.

Для болезни Андерсена типичен цирроз печени с желтухой и печеночной недостаточностью, развивающийся в грудном возрасте. Гликоген откладывается также в сердце, почках, селезенке, лимфатических узлах, скелетных мышцах; в результате последнего довольно часто отмечают мышечную слабость, которая может предшествовать тяжелому нарушению функции печени.

Лечение заболевания только симптоматическое.

Гликогеноз V типа (недостаточность миофосфорилазы, болезнь Мак-Ардла) впервые описан в 1951 г. Такое заболевание было выявлено у больного с болями в мышцах после незначительной физической нагрузки, в то время как в покое симптомы отсутствовали. Лица мужского пола болеют в 5 раз чаще. При этом заболевании имеет место дефицит фермента (мышечной фосфорилазы). Данный фермент отличается от печеночной фосфорилазы, поэтому печень при болезни Мак-Ардла не поражается, а в мышцах в избытке откладывается гликоген, который после физической нагрузки распадается, в связи с чем болезненность, отмечаемая до этого пациентами, проходит.

Первые признаки заболевания, как правило, развиваются в конце второго - начале третьего десятилетия жизни. Иногда это эпизодическая миоглобинурия, особенно после интенсивной физической нагрузки. Диагноз основывается на определении повышенной активности мышечных ферментов в сыворотке крови после физического напряжения (таких как лактатдегидрогеназа, альдолаза, креатинфосфокиназа) и определении миоглобина в моче. Повышения концентрации молочной кислоты в сыворотке крови не наблюдается, так как энергетические потребности мышц удовлетворяются жирными кислотами, а не глюкозой.

Лечение заключается в ограничении тяжелых физических нагрузок. Прогноз в целом относительно благоприятный, в тяжелых случаях болезнь приводит к инвалидности.

Гликогеноз VI типа (недостаточность печеночного фосфорилазного комплекса, болезнь Герса) характеризуется мутацией структурного гена, кодирующего активность фермента печеночной фосфорилазы и сцепленного с 14-й хромосомой.

Клинические проявления менее выражены, чем при гликогенозах I и III типов. Отмечают гепатомегалию, незначительное замедление темпов роста, т. е. по сравнению с другими гликогенозами это легкий вариант болезни накопления гликогена. Гипогликемия не характерна. Иногда повышен уровень ферментов трансаминаз.

Для подтверждения диагноза необходимо исследовать активность ферментной системы в лейкоцитах периферической крови либо в биопсированной ткани печени.

Основой лечения является диета с повышенным содержанием белка (15-20% от общей калорийности), а также частыми приемами пищи. На долю жиров должно приходиться 30-35% калорий, углеводы рекомендуют в виде крахмала и глюкозы. В подростковом возрасте размеры печени уменьшаются. Диетотерапия предотвращает возможную гипогликемию. Прогноз для жизни хороший, умственное развитие не страдает.

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) по клиническим проявлениям сходен с гликогенозом V типа. Характерны мышечная слабость, утомляемость и отсутствие гиперлактацидемии после физической нагрузки.

Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона,фосфоглюкомутазная недостаточность) встречается крайне редко. После рождения постепенно увеличиваются размеры печени, затем появляются нистагм («танцующие глаза»), атаксия. Неврологическая симптоматика прогрессирует вплоть до развития мышечной гипертонии, децеребрации. Больные, как правило, погибают. Тип наследования не установлен.

Гликогеноз IX типа (недостаточность киназы фосфорилазы b, болезнь Хага) наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. У больных наблюдается гепатомегалия. Другие симптомы, характерные для печеночных форм гликогеноза, не выражены.

Гликогеноз Х типа описан у единственного больного. Наблюдалась гепатомегалия, через 6 лет после начала заболевания появились мышечные боли и спазмы мышц после физических упражнений. Тип наследования не установлен.

Гликогеноз XI типа характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Активность трансаминаз и уровень липидов в сыворотке крови могут быть повышены, содержание фосфатов снижено. Характерны генерализованная гипераминоацидурия, галактозурия, глюкозурия, фосфатурия. Наблюдаются симптомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови. Тип наследования не установлен.

Заключение

Для подтверждения диагноза гликогеноза и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.

Список использованной литературы

1. Биохимия: Учебник / Под ред. Е.С. Северина. – 2-е изд., испр. – М.: ГЭОТАР – МЕД, 2004. – С. 330 – 333.

2. Березов Т. Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия. – 2-е изд. –

М.: Медицина, 1990. – С. 273-275.

3.Биологическая химия: Учеб. Для мед. спец. вузов. – Высш. шк., 1989. – С.253-254.

4. Кухта В. К., Морозкина Т. С., Олецкий Э. И., Таганович А. Д.

Биологическая химия. – Минск, М.; Издательство БИНОМ, 2008. –

5. Лелевич В. В., Леднёва И. О., Курбат М. Н., Петушок Н. Э.,

Воробьёв В. В. Основы биохимии: учебное пособие для студентов

лечебного факультета. – Гродно: ГрГМУ, 2010. – С. 188-189.

Гликогеноз – это генетическая болезнь, передающаяся по наследству. Возникает она в результате дефицита ферментов, которые отвечают за накопление гликогена. В итоге развиваются признаки его недостатка в тканях.

Локализация большинства гликогенозов – печень. Данной патологии подвержен один человек из 40-70 тысяч. Она поражает и мужчин, и женщин. Полностью излечить ее невозможно, но зато можно благодаря правильной терапии значительно улучшить свое состояние.

Гликогеновая недостаточность (гликогеноз) развивается только в результате генетической мутации. Передается она рецессивным методом, т.е. оба родителя относятся к носителям пораженного гена, но при этом неприятные симптомы болезни их не затронули.

В большинстве случаев в предыдущих поколениях патология также не проявлялась, поэтому родители могут даже не подозревать о возможности рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

На появление у родителей дефектного гена не влияет образ жизни, вредные привычки или другие имеющиеся проблемы со здоровьем.

Для данной патологии характерны следующие нарушения:

Виды патологии

Классификация гликогенозов представлена 12 типами: от 0 до 11. Они различаются друг от друга ферментом, которого недостает организму.

Печень может быть поражена всеми типами патологии, кроме 5- и 7-ого.

Кроме того гликогеноз подразделяют на 3 вида, в зависимости от расположения непосредственно самого процесса:

• мышечный;
• печеночный;
• генерализованный.

Симптоматика

Клинические проявления гликогеноза печени различны для каждого типа данной патологии:

• 0-ой тип, или агликогеноз . Его особенностью является острый дефицит гликогена в печени, в результате чего развиваются гипогликемические нарушения (недостаток глюкозы). В некоторых случаях даже может развиться гипогликемическая кома. Агликогенозы проявляются сразу у новорожденных детей. Первые проявления можно заметить при позднем прикладывании к груди. Затем приступы бывают уже даже до кормления и между приемами пищи. Если ребенку не будет вовремя назначено правильное лечение, то в дальнейшем у него наблюдается психическое и физическое отставание в развитии, или даже летальный исход.
• 1-ый тип, или болезнь Гирке , при которой происходит поражение не только печени, но и почек с тонким кишечником. Первое проявление симптомов наблюдается еще у грудных детей, или даже у новорожденных. К признакам 1 типа гликогеноза относится рвота, ухудшение аппетита или его полное отсутствие, проблемы с дыханием, гипогликемическая кома и судороги в результате снижения уровня сахара. При прогрессировании болезни начинают увеличиваться в размерах почки и печень. Такие дети начинают отставать в развитии и у них появляются нарушения пропорциональности тела, т.е. крупная голова при небольших ногах и руках. Кроме того, на их лице всегда сохраняется кукольное выражение, так как имеется нарушение тонуса мышц. Для улучшения состояния таким больным приходится постоянно есть.
• 2-ой тип, или заболевание Помпе . При данном виде патологии поражение распространяется на почки, селезенку, мышцы, лейкоциты и нервную ткань. Симптоматика может проявиться у ребенка спустя несколько недель после рождения, но в некоторых случаях до первых признаков может пройти около полугода. У малыша появляется вялость, снижение аппетита, повышенная плаксивость и нарушения дыхательной системы. Такие гликогенозы у детей вызывают отставание в физическом плане, а также ухудшают мышечный тонус и влияют на увеличение печени, почек, селезенки и сердца. При взрослении, но с условием применения лечения, у этих пациентов часто возникают воспаления легких, бронхиты, дистрофия мышц, ухудшение рефлексов и даже паралич. Однако если лечение отсутствует, то длительность жизни пациента будет сравнительно небольшая.
• 3-ий тип, или болезнь Форбса (также еще называют заболевание Кори). Поражает печень, мышечную ткань, лейкоциты и эритроциты. Симптомы патологии проявляются у грудничка в первые месяцы: увеличение размеров печени, гипертрофия части мышц и сниженный тонус остальных. В большинстве случаев у ребенка наблюдается также аритмия, утолщение сердечной мышечной ткани и нарушение кровообращения. Заболевание перестает прогрессировать спустя 5-15 лет.
• 4-ый тип, или болезнь Андерсена (амилопектиноз). Патология поражает печень, почки, мышцы и лейкоциты. Клинически проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. В дальнейшем у него может развиться цирроз печени, желтуха, рост селезенки и печени, а также снижение уровня сахара в крови.
• 6-ой тип, или болезнь Герса (гепатофосфорилазная недостаточность). Распространяется не только на печень, но и на лейкоциты. В первый год жизни у ребенка появляется гепатомегалия, дефицит жиров в крови и увеличение уровня сахара. Затем он начинает отставать в физическом развитии, которое выражается в вечно детском лице и задержке роста.
• 8-ой тип, или заболевание Томсона , распространяющееся на печень и головной мозг. Еще у грудных детей развивается увеличение печени и неврологические проявления (непроизвольные движения глазных яблок, нистагм и т.д.). Эти признаки постепенно усиливаются и в дальнейшем могут стать причиной серьезной задержки в развитии.
• 9-ый тип, или болезнь Хага . Распространяется только на печень. Выражается в основном только в гепатомегалии. Данный тип гликогеноза считается самым благоприятным и безопасным.
• 10-ый тип . Он поражает печень и мышечную ткань. Данный вид патологии встречается реже всего. Первоначальными признаками является гепатомегалия. Через 5-6 лет могут появиться боли в мышцах, а затем спазмы, но лишь после физической нагрузки. Также относится к наиболее безопасным видам.
• 11-ый тип , распространяющий на печень и почки. При нем наблюдается сильное увеличение печени. Также ребенок отстает в росте от своих сверстников, а в будущем у него могут проявиться симптомы рахита. В 12-16 лет у большинства больных детей уменьшается печень, и постепенно проходят симптомы рахита. Также в этом возрасте они начинают активно расти.

Возможные осложнения

Болезни накопления печени (гликогенозы) иногда приводят к таким осложнениям, как:

Излечить полностью гликогеноз нельзя, но можно снизить его неприятные симптомы.

Как установить патологию

Диагностика ребенка с подозрением на данное заболевание начинается с его визуального осмотра и пальпации, с помощью которой можно выявить возможное увеличение печени.

Выявить внутриутробно можно только 2-ой тип гликогеноза. Делается это с помощью исследований сгущенных клеток с кожного покрова плода и амниоцентеза.

Терапия

Для лечения применяется комплексная терапия, состоящая из нескольких методов, подобранных специалистом. Только благодаря ее регулярному соблюдению пациент сможет жить практически нормальной жизнью.

Одной из главных составляющих лечения при гликогенозе является диета. Она представлена дробным питанием до 8 раз за день. При этом порции должны быть небольшими. В большинстве случаев пациентам приходится питаться даже ночью. Пища должна быть богата белками и легкими углеводами.

Белки необходимы для насыщения крови аминокислотами, а углеводы – для предупреждения вероятности появления гипогликемии. Если болезнь вместе с печенью затронула и мышцы, то пациенту необходимо употреблять много фруктозы.

Кроме того, больным может быть назначено употребление кукурузного крахмала, разведенного в воде, так как он богат глюкозой, которая поддерживает в организме ее необходимое количество.

В последние годы стала использоваться заместительная терапия, предусматривающая введение ферментов, которые необходимы для гликогенового обмена. Курс такой терапии достаточно продолжительный. В некоторых случаях необходимость в этом лечении может быть пожизненной.

Пациентам могут быть назначены глюкокортикостероиды, глюкагоны и анаболические гормоны. Но каждый препарат следует применять только по назначению врача с условием индивидуально подобранной дозировки.

Видео

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки - победа в борьбе с заболеваниями печени пока не на вашей стороне...

И вы уже думали о хирургическом вмешательстве? Оно и понятно, ведь печень - очень важный орган, а его правильное функционирование- залог здоровья и хорошего самочувствия. Тошнота и рвота, желтоватый оттенок кожи, горечь во рту и неприятный запах, потемнение мочи и диарея... Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

Но возможно правильнее лечить не следствие, а причину? Рекомендуем прочитать историю Ольги Кричевской, как она вылечила печень...