Анализ крови на галактозу у новорожденных. Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Что такое галактоземия?

Галактоземия - наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза.

Причины возникновения галактоземии

Сегодня достоверно установлено, что причиной галактоземии является наследственный дефект определенных генов. Эти гены отвечают за выработку ферментов, превращающих поступающую с пищей галактозу в глюкозу - основной питательный субстрат для клеток головного мозга и миокарда. При галактоземии производные галактозы в большом количестве накапливаются в клетках нервной системы, хрусталике и внутренних органах и оказывают на них токсическое действие. Данное заболевание также сопровождается предрасположенностью к тяжелым бактериальным инфекциям из-за подавления функции лейкоцитов избытком галактозы. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, чтобы заболеть, необходимо получить по одному гену от каждого из родителей. Встречается галактоземия с частотой, не превышающей один случай на 15.000 новорожденных детей.

Признаки и симптомы галактоземии

Различают несколько типов галактоземии (в зависимости от нарушения работы определенного фермента), протекающих сходным образом. Наиболее распространенным в мире является 1-ый тип заболевания.

Первые симптомы галактоземии возникают, как правило, уже через несколько дней после рождения ребенка на фоне кормления молочной пищей и проявляются повторной рвотой и расстройством стула в виде водянистых поносов. Малыша может беспокоить вздутие живота и кишечная колика, обильное отхождение газов, иногда появляется желтуха. При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень и возникают первые признаки поражения нервной системы в виде судорог и снижения мышечного тонуса. Постепенно развивается выраженное отставание в физическом и психическом развитии, может формироваться помутнение хрусталика (катаракта) и даже цирроз печени, который и является основной причиной гибели больного при отсутствии адекватного лечения.

Следует отметить, что существуют формы галактоземии с медленно прогрессирующим течением, длительное время проявляющиеся лишь непереносимостью молочных продуктов в виде спастических болей в животе, периодических рвоты и диареи. Выделяют также бессимптомную форму заболевания - галактоземию Дюарте, которая не проявляется клинически, однако, как считают на сегодня, является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени. К основным осложнениям галактоземии относят цирроз печени, кровоизлияния в стекловидное тело глаза и помутнение хрусталика (катаракту), бактериальный сепсис и преждевременную недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить риск развития осложнений при галактоземии необходимо ее как можно раньше диагностировать. В некоторых медицинских учреждениях обследование на это заболевание (скрининг) проводится всем новорожденным. Самому галактоземию следует заподозрить, если у малыша после начала его кормления грудным молоком или искусственными лактозосодержащими смесями появляется рвота и/или понос, желтеют кожные покровы и слизистые (в первую очередь склеры глаз). Указывать на заболевание могут также частые вздутия животика и обильное отхождение газов, замедленный рост ребенка и отставание в психическом и физическом развитии. Если существует подозрение на галактоземию, следует обязательно проконсультироваться с педиатром.

Лабораторная диагностика галактоземии основана на обнаружении повышенного уровня галактозы в крови и моче. Полезным для постановки диагноза может быть проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочных проб с глюкозой и галактозой. Однозначным подтверждением наличия у пациента галактоземии служит генетическое тестирование, которое дает возможность выявить мутантный ген, отвечающий за развитие этой болезни.

К неспецифическим методам лабораторной диагностики галактоземии относят общий анализ мочи и биохимический анализ крови. Данные методы позволяют оценить, насколько контролируется заболевание, а также степень повреждения внутренних органов. С этой же целью при галактоземии применяют инструментальные методы диагностики (ультразвуковое исследование органов брюшной полости, электроэнцефалография, пункционная биопсия печени, изучение хрусталика с помощью щелевой лампы). Галактоземию дифференцируют с другими нарушениями обмена углеводов (гликогенозами) и аминокислот, врожденной атрезией желчных протоков, сахарным диабетом I типа.

Лечение и профилактика галактоземии

Успехом в лечении галактоземии является ранняя диагностика заболевания и строгое следование всем рекомендациям лечащего врача. Лечение галактоземии длительное и осуществляется в амбулаторных условиях врачами педиатрами и терапевтами.

Основа терапии - безлактозная диета с первых дней жизни ребенка. Сегодня для пациентов с галактоземией существуют специальные искусственные питательные смеси, не содержащие молочный сахар (низколактозные смеси). По мере роста ребенка рацион питания расширяется постепенно, новые продукты при галактоземии добавляются очень осторожно. Диету с ограничением лактозы следует строго соблюдать до 5-ти летнего возраста, в дальнейшем может наступить частичная компенсация нарушенной работы ферментов. В случае, если галактоземия тяжелая или протекает с развитием осложнений больным необходимо пожизненно соблюдать диету, исключающую практически все продукты, содержащие крахмал, сахарозу и лактозу. В этом случае альтернативным источником углеводов для больных с галактоземией могут быть продукты на основе фруктозы.

Медикаментозное лечение при галактоземии является симптоматическим и направлено на повышение уровня обменных процессов в организме, а также коррекцию или устранение нарушений работы пораженных органов. Возможно применение препаратов, улучшающих метаболизм (оротат калия, поливитамины). Учитывая имеющиеся в организме при галактоземии нарушения метаболизма, все лекарственные средства следует применять лишь после консультации с врачом.

Специфической профилактики галактоземии не существует. Учитывая наследственный характер патологии, рекомендуется пройти генетическое консультирование родителям, у которых есть ребенок с галактоземией в случае планирования последующих беременностей. Также генетическое консультирование показано всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Галактоземия у новорожденных встречается редко – с патологией на свет появляется всего один из 60 тыс. младенцев. Болезнь является наследственной, механизм ее развития связан с нарушением процесса расщепления галактозы. Причина у галактоземии одна – генная мутация, которая вызывает отклонение с аутосомно-рецессивным типом наследования. На простом языке это определение означает возможность развития болезни при соблюдении условия наследования малышом дефектных генов родителей (и матери, и отца).

Симптомы и признаки галактоземии

Организм получает галактозу из лактозы, которая поступает в ЖКТ во время кормления. При наличии диагноза галактоземия у детей не происходит трансформации галактозы в глюкозу. Вещество сохраняет первоначальный вид и накапливается в крови и тканях. Опасность состоит в том, что галактоза становится токсином и поражает печень, нервную и зрительную систему. Поэтому родители должны знать, как проявляется заболевание, и своевременно обращаться к доктору – детскому неврологу, офтальмологу и генетику.

Галактоземия протекает в трех стадиях.

Легкая степень имеет следующие симптомы: рвота после молока, отказ малыша от грудного вскармливания, недобор веса и роста, патологии печени, речевые проблемы.
О средней степени галактоземии говорят такие симптомы, как анемия, желтуха, катаракта, рвота, разрастание печени. У ребенка определяется задержка психомоторного развития.
Тяжелая степень патологии дает о себе знать в первые дни жизни, когда младенец начинает питаться материнским молоком или смесью. Заподозрить неладное родителям и врачам помогают такие симптомы, как: крупный вес (более 5 кг), водянистый понос, малый уровень сахара в крови, постоянные срыгивания или рвота после кормления, возбужденное и судорожное состояние, плохая свертываемость крови, которая выражается кровоизлияниями на кожных и слизистых покровах.

К концу 1-го месяца жизни клиническую картину галактоземии дополняют двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и хроническое расстройство питания с последующим истощением. На 3-ем месяце у новорожденного симптомы галактоземии становятся еще более опасными. Специалисты диагностируют асцит, гепатоспленомегалию, цирроз печени и недоразвитость нервной системы.

Ранняя диагностика галактоземии

Для своевременного выявления нарушения специалисты проводят неонатальный скрининг. Его суть состоит в том, что на 3 – 5 сутки жизни у доношенного ребенка берут кровь из пятки и в виде сухого пятна передают на генетическое исследование. Недоношенному малютке анализ выполняют на 7 – 10 дней от даты рождения.

Но лучше галактоземию диагностировать еще в период внутриутробного развития плода. Заболевание выявляют путем анализа амниотических вод или биопсии хориона. В тяжелых случаях генетик может порекомендовать прерывание беременности. Стоит ли избавляться от ребенка, семейной паре предстоит решить самостоятельно.

При подозрении на галактоземию у появившегося на свет малыша в диагностических целях также проводят следующие мероприятия:

Анализ мочи на галактозу.
Биохимическое исследование крови.
Общие клинические анализы мочи и крови.
Анализ крови после насыщения организма галактозой и глюкозой.

Из инструментальных методов показано: УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография, пункционный забор материала печени, глазная биомикроскопия.

Диетическая и медикаментозная терапия

Основой лечения галактоземии является диетический режим. Из детского рациона навсегда устраняется молоко и его продукты. Грудничков на протяжении недели постепенно отлучают от матери, заменяя женское молоко смесями с синтетическими аминокислотами, гидролизатом казеина либо изолятом соевого белка. По рекомендации доктора родители покупают смеси марок Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods и пр.

Медикаментозная терапия носит симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов детям назначают витамины, оротат калия, кокарбоксилазу. Для поддержки печени и сердечно-сосудистой системы – гепатопротекторы и сосудистые препараты. Для восполнения дефицита кальция, утраченного вследствие соблюдения безмолочной диеты, больным галактоземией прописывают препараты кальция.

Переливание крови проводят при выявлении тяжелых поражений печени. Изнуренная болезнью, она утрачивает способность воздействовать на качество свертываемости крови. Спиртосодержащими и гомеопатическими средствами новорожденных от галактоземии не лечат.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологии

Что такое галактоземия и каковы причины ее возникновения?

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания - 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом (рекомендуем прочитать: ). При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормления

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Галактоземия относится к редко диагностируемым заболеваниям среди новорождённых. Однако от её развития никто не застрахован, поэтому необходимо знать, какие факторы провоцируют развитие, а также основные признаки патологического процесса.

Что такое галактоземия

Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.

Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.

Классификация

Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:

I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.
II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию .
III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Причины возникновения и развитие болезни у детей

Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.

Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.

После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм. Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму. В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.

Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.

В чём заключается опасность врождённых аномалий – видео

Симптомы

Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.

Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.

Лёгкая форма

Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, . В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.

По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.

Средняя степень тяжести

Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.

Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.

Тяжёлая форма

Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:

У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.
Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.

Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.

Бессимптомная галактоземия

Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.

Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.
Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.
Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.
Общий анализ крови, мочи.
Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.
Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.
Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.
Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога.

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Лечение

Особенности течения патологии определяются не только своевременной диагностикой, но и правильным лечением. Его основу составляет соблюдение диеты, исключающей любые продукты, в составе которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал. Также детям назначается приём лекарственных препаратов.

Медикаментозное

Из лекарственных препаратов назначаются симптоматические средства, так как повлиять на саму причину развития галактоземии невозможно. Они применяются с целью улучшения метаболизма и общего состояния ребёнка. Как правило, используются следующие медикаменты:

поливитаминные комплексы;
корректоры обменных процессов: оротат калия, Кокарбоксилаза, АТФ (Аденозинтрифосфат);
антиоксиданты;
гепатопротекторы;
препараты кальция;

При тяжёлом течении заболевания проводится внутривенное переливание крови.

Стоит отметить, что любые препараты при галактоземии должны назначаться только специалистом, причём как детям, так и взрослым.

Диета

При соблюдении диеты удаётся замедлить прогрессирование галактоземии

Прежде всего исключается употребление продуктов, содержащих лактозу. Новорождённые переводятся на искусственное вскармливание, им дают специальные смеси на основе сои. По мере взросления начинают вводить прикорм по следующей схеме.

Схема введения прикорма при заболевании – таблица

В рацион малыша не вводятся такие продукты, как:

молочные каши;
творог;
сливочное масло;
кисломолочные продукты;
печенье, сушки, сухарики.

Детям старше одного года нельзя есть вышеуказанные продукты, а также:

колбасные изделия;
бобовые;
шпинат;
субпродукты: печень, почки;
яйца;
какао;
орехи;
шоколад;
сою в чистом виде.

Запрещённые продукты на фото

Такая диета должна соблюдаться до достижения пятилетнего возраста. Далее врач определяет характер течения болезни и делает соответствующие выводы. При благоприятном прогнозе и лёгкой форме рекомендуется постепенно вводить новые продукты и следить за реакцией организма. Иногда с возрастом продукция галактозы может повыситься, в результате состояние пациента также улучшается. При тяжёлом течении галактоземии диета соблюдается на протяжении всей жизни.

Прогноз

Исход при галактоземии определяется степенью тяжести патологии и своевременно проведённым лечением. Если болезнь диагностирована сразу же после рождения, и лечение началось незамедлительно, прогноз будет вполне благоприятным. Подобный подход позволяет предотвратить развитие катаракты, нарушений работы головного мозга, печени. При этом проявления болезни также будут минимальными.

Если заболевание обнаружили после того, как оно поразило жизненно важные органы, при помощи медикаментозного лечения и соблюдения диеты можно замедлить прогрессирование галактоземии. Запущенные формы патологического процесса в большинстве случаев заканчиваются летально.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения галактоземия может осложниться развитием таких патологий, как:

цирроз печени;
олигофрения;
замедление физического и умственного развития;
кровоизлияние в стекловидное тело;
истощение яичников у девочек;
аменорея по первичному типу;
сепсис (характерен для новорождённых и детей до 1 года).

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Галактоземия у взрослых

У взрослых галактоземия протекает примерно с такими же симптомами и развивается с самого детства, так как является врождённой патологией. Кроме того, отмечается повышенное выделение гонадотропина, что приводит к развитию гипогонадизма (недостаточности яичек) у мужчин. Также возникает атаксия, дрожание конечностей.

Взрослые лечатся по тем же принципам, что и у детей. Пациентам назначается симптоматическая терапия и строгое соблюдение диеты, исключающей употребление продуктов, в составе которых присутствует галактоза, лактоза.

При диагностировании галактоземии больным присваивается инвалидность. Что касается бесплатных медикаментов, то государством такая помощь не предусматривается. Лечение проводится полностью за счёт пациентов.

Галактоземия считается тяжёлой патологией, передающейся наследственным путём. Предотвратить её развитие с помощью соблюдения определённых правил невозможно. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении её прогрессирование удаётся замедлить.

Галактоземия – заболевание, которое в достаточно короткое время приводит к серьезным проблемам со . Главное вовремя диагностировать патологию и принять соответствующие меры, необходимые для замедления прогрессирования недуга.

Галактоземия— наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Это редкоегенетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возникает галактоземия из-за нехватки фермента, ответственного за усвоение организмом галактозы.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

ГАЛАКТОЗЕМИЯ: ОСНОВНЫЕ ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ И СПОСОБСТВУЮЩИЕ ФАКТОРЫ

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента — галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.

Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Иными словами, болезнь реализуется в том случае, когда ребенок наследует дефектные гены как от отца, так и от матери.

Что касается гетерозиготных лиц, то они считаются носителями галактоземии, поскольку они наследуют лишь один дефектный ген (а второй является здоровым).

Примечательно, что и у гетерозиготных лиц также отмечаются некоторые некоторые формы галактоземии, но в достаточно умеренном виде.

В настоящее время имеется информация касательно активности фермента галактотрансферазы у больных галактоземией. Известно, что у гомозиготных больных с явными клиническими формами болезни активность ферментов, переваривающих галактозу, ниже на 50-60%.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ: СИМПТОМЫ И КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением , неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

Раннее проявление болезни обусловлено и тем, что много лактозы содержится в грудном молоке и молочных смесях. Таким образом, расстройство пищеварения развивается относительно быстро. Через несколько недель возникают нарушения со стороны органов .

Галактоземия приводит к катаракте, которую можно выявить с помощью офтальмоскопа. Постепенно поражаются почечные канальцы, что приводит к появлению в моче восстанавливающих сахаров. Через несколько месяцев после рождения у ребенка отмечаются психомоторные нарушения.

При лабораторном исследовании в определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1-фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.

При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Стоит отметить, что вышеупомянутые симптомы галактоземии сочетаются по-разному. Условно можно выделить три течения заболевания. В первом случае болезнь протекает в очень тяжелой форме с ранними неонатальными проявлениями.

У ребенка отмечаются выраженные нарушения пищеварения, геморрагический синдром, желтуха и увеличение размеров печени. При таком варианте галактоземия может сочетаться с инфекционными и иными метаболическими заболеваниями.

Второй вариант течения патологии , когда галактоземию выявляют только спустя несколько месяцев после рождения. Наконец, третий вариант развития заболеваний характеризуется стертой симптоматикой. У больного могут выявить изолированную форму катаракты или некоторые нарушения психомоторного развития.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ: ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с .

Лечение . При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит.

Поскольку галактоземия является генетическим заболеванием, то вылечиться от него полностью, к сожалению, пока не представляется возможным. Все лечебные мероприятия при галактоземии направлены на замедление прогрессирования заболевания и устранения патологических симптомов, возникающих вследствие токсического воздействия избытка галактозы в тканях и органах.

Основное лечение галактоземии на сегодняшний день – это исключение из рациона питания продуктов, содержащих лактозу и галактозу. Больным галактоземией нельзя употреблять любые виды молока, молочные продукты, хлеб, выпечку, сладости (конфеты), маргарин и другие продукты, в составе которых имеется молочный сахар либо галактоза.

Примечательно, что при галактоземии больным нельзя употреблять растительные и животные продукты, в составе которых имеются производные галактозы – галактозиды и нуклеопротеины. Эти компоненты содержатся в бобовых, сое, субпродуктах, яйцах и некоторых других продуктах. Подробно о диетотерапии при галактоземии рассказывает лечащий врач.

После начала диетотерапии уже спустя несколько дней исчезают симптомы со стороны пищеварительного тракта; постепенно исчезает желтуха, геморрагический синдром и поражение глаз. При незначительном портальном фиброзе размеры печени вновь нормализуются. Что касается катаракты, то диетическое питание может помочь только в том случае, если нарушение зрения развилось недавно. Церебральные нарушения устранить с помощью диеты не удастся.

Дети с диагнозом «галактоземия» питаются специальными смесями, изготовленными на основе изолята соевого белка, синтетических аминокислот, безлактозных молочных смесей, кидролизата казеина и других компонентов, не содержащих лактозу и галактозу.

По решению врача, с 4-х месячного возраста ребенку можно давать фруктовые и ягодные соки; чуть позже (с 4-5 месячного возраста) – фруктовое пюре. С 5-6 месячного возраста детям можно давать овощное пюре, каши без молока на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки (разводятся специальной смесью). С полугодичного возраста детям можно вводить мясной прикорм (мясо кролика, индейки, цыпленка, говядина). Рыбу детям с галактоземией можно давать с 8-месячного возраста.

Помимо диетического лечения, при галактоземии дети нуждаются и в коррекции метаболических процессов с помощью специальных препаратов . Так, для улучшения обмена веществ больным назначаются поливитамины, оротат калия, АТФ, карбоксилаза и другие препараты. Спиртовые настойки и гомеопатические препараты больным с галактоземией строго запрещены. В частности, последние содержат в своем составе лактозу, галактозу и ее производные.

Дети, больные галактоземией, с речевыми нарушениями нуждаются в лечении у логопеда. Кроме того, иные нарушения и симптомы, сопряженные с галактоземией, также лечатся у соответствующих специалистов. Родителям нужно помнить, что в лечении галактоземии самое главное – вовремя начать лечение, пока болезнь не привела к серьезным последствиям.

КАКОЙ ПРОГНОЗ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ

Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Что касается долгосрочных последствий галактоземии, то даже при соблюдении диеты и иных лечебно-профилактических мероприятий, заболевание может осложняться следующими нарушениями:

нарушение речи;
расстройство координации;
дисметрия;
повышенная хрупкость костей;
развитие катаракты;
преждевременное наступление менопаузы;
другие нарушения.

ПРОФИЛАКТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты .

Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.