Синдром фанкони у взрослых клиника лечение. Синдром Фанкони: признаки и лечение

Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы. Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или . В некоторых случаях такие нарушения обмена веществ наблюдаются и у взрослых – они провоцируются различными приобретенными заболеваниями.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами выявления и лечения синдрома Фанкони. Эта информация поможет вам составить представление об этой патологии, и вы сможете вовремя заподозрить начало ее развития и обратиться за врачебной помощью.

Впервые этот синдром был описан педиатром Фанкони в 1931 году. Им был освещен клинический случай одного ребенка с признаками рахита, карликовости, альбуминурией и глюкозурией. Через 2 года доктор де Тони добавил к описанию патологии гипофосфатемию, а несколько позднее врач Дебре включил в клиническую картину недуга аминоацидурию.

Синдром Фанкони нередко протекает на фоне других наследственных патологий обмена веществ:

непереносимость фруктозы;
цистиноз;
галактоземия.

По данным статистики это заболевание наблюдается у 1 новорожденного из 350 тыс. родившихся. У детей этот синдром вызывает развитие , ослабление мышечной ткани и отставание в развитии.

Причины

Приобретенная форма синдрома Фанкони может развиться вследствие токсического воздействия на организм некоторых лекарственных препаратов.

В зависимости от причин развития синдром Фанкони может быть:

врожденным (или семейным) – развивается вследствие генетической мутации;
приобретенным (или вторичным) – провоцируется другими заболеваниями, приводящими к таким же нарушениям обмена веществ.

Семейные варианты синдрома Фанкони вызываются мутацией в 15-й хромосоме – 15q15.3. Такие гены наследуются по следующим типам:

аутосомно-рецессивному;
аутосомно-доминантному;
сцепленному с Х-хромосомой.

По наблюдениям специалистов, иногда встречаются случаи синдрома Фанкони, когда мутация гена не была унаследована от родителей (т. е. она произошла впервые и является «свежей»).

Синдром Фанкони чаще появляется при следующих наследственных нарушениях:

нарушение обмена цистеина;
непереносимость молочных продуктов;
нарушение обмена ароматических аминокислот;
дефекты отвечающих за распад гликогена ферментов;
непереносимость фруктозы;
болезнь Вильсона (нарушения метаболизма меди);
дисфункция фермента сульфатазы и нарушение обмена миелина;
острый дефицит витамина D;
постоянное токсическое воздействие лекарств, тяжелых металлов и ядов.

Приобретенный синдром Фанкони развивается преимущественно у взрослых на фоне следующих патологий:

врожденные аномалии почек;
отравления солями кадмия, свинца, ртутью и урановыми соединениями;
онкологические заболевания крови;
токсическое воздействие лекарств на основе платины, препаратов для химиотерапии, антиретровирусных средств (Цидофовира, Диданозина) или антибиотиков (особенно просроченных тетрациклинов или Гентамицина);
работа на химических предприятиях с испарениями малеиновой кислоты, лизола и толуола;
недостаточная тканевая совместимость органа донора и тканей пациента после трансплантации почки;
амилоидоз;
выраженный гиповитаминоз D;
тяжелые .

По мнению специалистов, синдром Фанкони чаще является врожденной патологией и обычно выявляется у детей, а не у взрослых.

Как развивается болезнь

Вследствие нарушения всасывания различных ионов и веществ при синдроме Фанкони происходят следующие изменения:

из-за нехватки аминокислот замедляется физическое развитие и развивается дистрофия;
из-за чрезмерного выведения фосфора и бикарбонатов нарушается процесс минерализации костной ткани и происходит разрушение костей;
из-за выведения с мочой калия происходит (до 80 и ниже мм рт. ст.);
из-за глюкозурии нарушается углеводный обмен.

У больных с синдромом Фанкони постоянное прогрессирование обменных нарушений и масштабное изменение метаболизма приводит к деструкции тканей почек. С мочой выводятся:

глюкоза;
фосфаты;
аминокислоты и белки;
бикарбонаты.

Вследствие этого в крови выявляется недостаток этих веществ. У ребенка появляются признаки рахита и ацидоза, а во взрослом возрасте распад костной ткани усиливается до остеомаляции (размягчения костей).

Симптомы

У детей

Степень выраженности симптомов при наследственной форме заболевания зависит от тяжести нарушений обмена веществ.

При врожденном синдроме Фанкони впервые недуг манифестирует на первом году жизни ребенка (обычно после первых 6 месяцев). Родители могут заметить появление следующих симптомов:

адинамичность;
ухудшение аппетита;
частая рвота;
жажда;
гипотрофия мышц;
костные боли (ребенок не хочет становиться на ножки или ходить);
полиурия (выделение мочи в больших количествах);
беспричинное повышение температуры;
сухость и обезвоженность кожи;
хронические ;
плохая прибавка в весе и отставание в физическом развитии.

При отсутствии лечения к 2 годам (иногда к 5-6-летнему возрасту) у ребенка начинает деформироваться костная ткань и появляются признаки недостатка калия в виде гипокалиемических параличей. Он отстает и в физическом, и в умственном развитии. Окружающие могут отмечать его необщительность и пугливость.

При обследовании опорно-двигательного аппарата выявляются следующие отклонения:

деформации ног (варусные или вальгусные);
и деформация грудной клетки;
изменения в строении предплечий и плечевых костей;
значительное снижение тонуса скелетных мышц;
«утиная» походка.

Из-за недостаточного усвоения кальция и нарушения минерализации костей у детей с синдромом Фанкони часто происходят . Рост такого ребенка значительно ниже, чем у его сверстников.

В итоге к 10-12 годам выявляются выраженные в той или иной мере последствия синдрома:

отклонения в функционировании нервной системы;
ухудшение зрения;
отклонения в функционировании сердечно-сосудистой системы;
хронические заболевания кишечника;
дефекты в развитии мочевой системы;
патологии ЛОР-органов;
эндокринные нарушения и иммунодефициты.

В зависимости от тяжести изменений метаболизма и симптомов специалисты выделяют два варианта течения врожденного синдрома Фанкони:

I – задержка и физического, и умственного развития, костные деформации и частые переломы – тяжелые симптомы, кальций плохо всасывается не только в почках, но и в кишечнике, гипокальциемия до 1,6-1,8 ммоль/л;
II – задержка физического развития менее выражена, умственное развитие ребенка практически не нарушается, деформации костей незначительные, симптомы оцениваются как легкие, кишечник хорошо усваивает кальций, уровень кальция в крови остается в норме.

У взрослых

Развитие вторичного синдрома Фанкони обычно наблюдается во взрослом возрасте и приводит к появлению следующих симптомов:

частое и обильное мочеиспускание;
выраженная слабость;
ослабление тонуса скелетных мышц;
боли в костях.

Нарушение обмена веществ приводит к склонности к переломам. Со временем развивается стойкая гипертензия и почечная недостаточность.

Наиболее тяжело симптомы вторичного синдрома Фанкони проявляются у женщин, переживших период . Сопутствующие этому естественному состоянию изменения в уровне гормонов и электролитов, вызывающие остеопороз, приводят к еще большей хрупкости костей. У больных могут возникать тяжелые переломы головки бедра и позвоночника, а заживление повреждений костной ткани проходит очень длительно.

Диагностика

Алгоритм диагностики включает в себя анализ мочи с целью определения в ней уровня глюкозы, фосфатов и аминокислот.

Заподозрить развитие синдрома Фанкони врач может по комплексу характерных жалоб пациента или выявленным во время оценивания результатов рентгенографии или анализов мочи отклонениям. Для постановки точного диагноза больному назначаются следующие исследования:

и и ;
анализ мочи на глюкозу, аминокислоты и фосфаты;
рентген костей;

Для оценки степени нарушений обследование дополняется такими методиками:

радиоизотопное исследование;
биопсия костной ткани;

При изучении рентгеновских снимков у больных с синдромом Фанкони выявляются следующие отклонения:

деформации грудной клетки, костей конечностей и позвоночного столба;
истонченность или атрофия коркового слоя на трубчатых костях;
рыхлость в зоне роста;
замедленный рост костей.

В анализах крови выявляются следующие отклонения:

гипокальциемия;
снижение уровня фосфора и натрия в крови;
гипокалиемия;
увеличение уровня фермента щелочной фосфатазы;
избыток гормона паращитовидной железы;
метаболический ацидоз.

В анализах мочи выявляются следующие отклонения:

повышение содержания фосфатов;
нормальное или повышенное выделение кальция;
натрийурия;
глюкозурия (20-30 г/л и выше);
повышение рН мочи больше 6,0;
канальцевая протеинурия.

Дифференциальную диагностику при синдроме Фанкони проводят с рахитоподобными патологиями, наследственными и приобретенными заболеваниями:

ювенильный нефронофтиз;
тирозинемия;
синдром Лоу;
цистиноз;
гликогенозы;
врожденная непереносимость фруктозы;
Rod-cone дистрофия;
гепатобилиарная дистрофия;
нефротический синдром;
сахарный диабет;
амилоидоз;
отравления лекарственными средствами и токсическими веществами;
отравление солями тяжелых металлов;
состояние после почечной трансплантации.

Лечение

Лечение при вторичном синдроме Фанкони направлено на терапию вызвавшего его развитие заболевания – его симптомы существенно уменьшаются или исчезают полностью при успешном лечении основного недуга. При врожденном синдроме терапия должна начинаться как можно раньше и быть комплексной. Ее основные цели направляются на возмещение дефицита электролитов (кальция, калия бикарбонатов и фосфора) и устранение ацидоза. Кроме этого, назначается симптоматическая терапия. При тяжелых последствиях синдрома Фанкони проводится и хирургическое лечение.

Диета

Для устранения дефицита кальция, калия бикарбонатов и фосфора и предупреждения выведения аминокислот больным с синдромом Фанкони рекомендуется соблюдение специальной диеты:

введение в рацион блюд из картофеля и капусты, молока, сухофруктов (изюма, кураги, чернослива), фруктовых соков;
ограничение потребления поваренной соли;
обильный прием воды.

При выраженном дефиците калия кроме соблюдения диеты необходим прием калийсодержащих средств (Аспаркам, Панангин).

Медикаментозная терапия

Для устранения нарушений фосфорно-кальциевого обмена назначаются препараты с витамином D. Вначале препараты вводятся в дозе 10-15 тыс. МЕ в сутки, а затем дозировка постепенно повышается до допустимого максимума – 100 тыс. МЕ. На фоне приема этих препаратов проводятся контрольные анализы крови для определения уровня кальция и фосфора. При стабилизации этих показателей прием витамина D прекращается.

Кроме этого, пациентам с врожденным синдромом Фанкони назначают курсовой прием препаратов кальция и фитина. При появлении признаков почечной недостаточности и других последствий заболевания проводится симптоматическое лечение.

При вторичном синдроме Фанкони назначается прием лекарственных средств для лечения основного заболевания.

Добавляю еще информации по данному синдрому.

=====================
Болезнь Дебре — Де Тони — Фанкони
Болезнь Дебре-де Тони-Фанкоии — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза его лежит нарушение канальциевого транспорта аминокислот, глюкозы, неорганических фосфатов и гидрокарбонатов. Снижена канальциевая реабсорбция натрия, калия, воды, что обусловлено генетически детерминированной дисплазией нефронов. Тяжесть состояния определяется поражением не только тубулярного аппарата, но и клубочков почек. Нарушение реабсорбции воды сопровождается полиурией, полидипсией, гипостенурией и рецидивами лихорадки без видимых причин. Заболевание обычно начинается на первом году жизни. На втором году жизни у ребенка выявляются отставание в физическом развитии и костные деформации грудной клетки, костей предплечий, плеча, голеней, таза.
При рентгенографии костей обнаруживаются выраженные деформации конечностей, нарушение структуры костной ткани (системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка). Характерными особенностями болезни Дебре- де Тони -Фанкони являются понижение концентрации кальция в крови ниже 2,21 ммоль/л и фосфора до 0,9 ммоль/л, повышение активности щелочной фосфатазы в крови, метаболический ацидоз. Экскреция кальция с мочой остается нормальной (1,5-3,5 ммоль/сут), а клиренс фосфора мочи обычно повышен. Одновременно выявляется глюкозурия (2-3% и выше), генерализованная аминоацидурия (до 2-2,5 г/сут), полиурия - до 2 л/сут и более, повышение рН мочи до 6,0. Относительная плотность мочи может быть высокой (1,025-1,035). При экскреторной урографии могут находить изменения контуров почек, повышение их подвижности, наличие аномалии сосудов.
Выделяют два варианта болезни Дебре-де Тони-Фанкони.
1-й — характеризуется грубой задержкой физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелым течением заболевания, выраженными деформациями костей и нередко переломами костей, выраженной гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), снижением всасывания кальция в кишечнике (менее 20%).
2-й — характеризуется умеренной задержкой физического развития (дефицит длины тела менее 13%), легким течением заболевания, умеренными деформациями костей, нормальной концентрацией кальция в крови.
Лечение. Для ликвидации нарушений фосфорно-калыщевого обмена применяется витамин D. Начинают лечение с 10 000 ME, постепенно повышая дозу до 25 000-30 000 ME, а затем до 75 000- 150 000 ME. Повышение начальных доз проводится осторожно, постепенно каждые 2 нед, до нормализации концентрации кальция и фосфора в крови. Из активных метаболитов витамина D можно использовать оксидевит в дозе 0,5-1,5 мкг/сут. В комплекс лечения включают также препараты кальция (кальция глюконат, 1,5-2 г/сут) и фосфора (0,5-1 г/сут). Лечение витамином D должно проводиться повторными курсами, так как при отмене препарата часто наступают кризы метаболического прогрессирования остеопороза и рахитических изменений в костной систем. Диета должна быть с ограничением поваренной соли и включением пищевых продуктов, оказывающих ощелачивающее действие (молоко, молочные продукты), фруктовых соков, богатых калием сухофруктов (чернослив, курага, изюм и др.), витаминов А, В, С, Е. Показаны также соляно-хвойные ванны.

=========================

Синдром Фанкони (де Тони-Дебре-Фанкони) рассматривают как «большую» канальцевую дисфункцию, характеризующуюся нарушением реабсорбции большинства веществ и ионов (аминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, увеличением экскреции бикарбоната) и системными метаболическими изменениями.
Синдром Фанкони включает множественные дефекты реабсорбции в проксимальных почечных канальцах, что ведет к глюкозурии, фосфатурии, генерализованной аминоацидурии и уменьшению концентрации гидрокарбонатов. Симптомы у детей включают гипотрофию, задержку физического развития и рахит, симптомы у взрослых — остеомаляцию и мышечную слабость. Диагноз основывается на выявлении глюкозурии, фосфатурии и аминоацидурии. Лечение включает возмещение дефицита гидрокарбонатов, а также лечение почечной недостаточности.

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони, называемая обычно синдромом Фанкони, связана с нарушением работы почек. Сбои, происходящие в человеческом организме из-за этого заболевания, приводят к осложнениям. Далее следует статья, информация которой поможет читателю разобраться в особенностях заболевания.

Что такое заболевание Фанкони

Название болезни пошло от фамилии швейцарского доктора Фанкони, который первым изучил причины и симптомы заболевания в начале прошлого века. Фанкони осматривал низкорослых детей с рахитом, у которых наблюдались изменения в моче. Доктор собрал эти проявления вместе и вывел в одну патологию — синдром Фанкони.

Наблюдая за больными на протяжении двух лет, Тони добавил к имеющимся факторам патологии еще 2: снижение уровня фосфатов в крови ниже установленной нормы и гипераминоацидурию.

Патология передается по наследству. Моча больного при анализах наполнена избыточным количеством сахара, белка и фосфатов. Также замедляется метаболизм и прекращается всасывание продуктов работы почек в кровь.

В мире на 350 тысяч новорожденных приходится 1 младенец с вышеописанным синдромом. Стоит отметить, что взрослые редко заболевают данным пороком.

Причины проявления данного недуга

Сегодня причины синдрома Фанкони могут быть различны. Врачи предполагают развитие болезни связано с необъяснимой мутацией генов, в ходе которой изменяются функции ферментов, снижается содержание фосфора в крови и нарушается работа аминокислот. Некоторые склоняются к выводу, что патологию порождает дисфункция белков канальцев почек, развивающаяся из-за дефектов в строении митохондрий.

Другие причины развития синдрома:

отравления ядами и токсинами, которые возникают вследствии попадания в организм тяжеллых металлов;
дефицит витамина D, порождающие дефекты на генетическом уровне;
сбои в усвоении необходимых для организма клеточных ферментов;
отложение в тканях амилоида в ходе нарушения белкового обмена;
нарушение обменного процесса в организме, называется цистиноз;
тирозинемия.

Многие исследования также показывают, что болезнь является одним из составляющих осложнений рахита. Рахит появляется из-за недостаточности клеточных ферментов, при этом с мочой из организма человека выходит большинство полезных и необходимых веществ, превращая костную ткань в размягченную массу.

Точных причин появления синдрома Фанкони, следуя информации выше, выявлено не было, поэтому в медицине патология называется глюкофосфаминным диабетом.

Симптомы указывающие на существующую патологию

Выраженное проявление патологии заметно в детском возрасте. С момента рождения малыша и до года начинают появляться первые признаки:

повышенный объем выделений урины — ;
рвотные позывы;
появления запоров;
повышение температуры тела;
постоянная жажда — полидипсия;
мышечная слабость;
метеоризм — газы в кишечнике;
резкие болезненные ощущения в костях, ощущая которые ребенок постоянно плачет, можно спутать с .

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони у детей снижает интеллектуальные возможности. По физическим данным малыш отстает от своих сверстников. Это вызвано недостатком витаминов, которые выходят из организма младенца с мочой. Нижние конечности становятся похожи из-за искривления на букву “Х”. Органы ребенка уменьшаются в ходе развития атрофии мышечных волокон. Заканчивается все тем, что в возрасте 5 лет ребенок не способен сделать маленький шажок.

Несвоевременное лечение приводит к тому, что при взрослении у подростков снижается функциональность почек. Случаются и побочные проявления болезни: снижение зрения, сердце и сосуды испытывают повышенную нагрузку, поражение центральной нервной системы.

Известные формы выявленной болезни

Заболевание подразделяется на 2 формы:

Первичная форма, когда болезнь передалась к малышу по наследству.
Вторичная форма, когда человек заболел во взрослом возрасте.

При наследственной патологии в Х-хромосоме обнаруживаются дефекты. Передается мутация по рецессивному и доминантному типу. Специалистам сложно поставить точный прогноз. Диагностировать заболевание можно только во время грудного вскармливания. По-другому первичную форма синдрома называется “младенческой.

То, насколько мутировала Х-хромосома, объясняет дальнейшие признаки. Точно выявить болезнь можно по 3 основным дефектам:

аминоацидурия.

Важно знать! При обнаружении лишь 2-х составляющих вышеописанных нарушений диагностика называется неполной.

Методы диагностики заболевания

В основном обнаружить синдром Фанкони можно с помощью рентгена и и крови. Рентген показывает следующее:

замедление роста у детей;
медленное срастание конечностей при переломах;
искривление позвоночника;
деформация костей;
истощение в трубчатых костях;
в зонах роста костных конечностей образуются рыхлости;
снижение плотности костей, в ходе чего они становятся хрупкими.

При анализах в крови диагностировать патологию можно по следующим факторам:

избыточное содержание калия;
повышение уровня гормона паращитовидной железы;
низкая концентрация фосфора и кальция;
увеличение кислотности в организме;
фермент щелочной фосфатазы увеличивается.

Анализ урины указывает на синдром Фанкони в случае:

избытка солей фосфатов в моче;
натурийурия;
увеличения уровня аминокислот в моче;
повышенное содержание глюкозы.

На заметку! В некоторых случаях для диагностики используют радиоизотопное обследование, нефробиопсию и биопсию тканей костей.

Способы лечения данной проблемы

К лечению патологии врачи подходят серьезно. Лечебная терапия проходит в комплексе: с помощью медикаментов и операционных вмешательств. Нередко к этому прибавляется диета. При лечении главной задачей врача является исправление недостатка фосфора в крови и корректировка дефицита калия.

Без аминокислотная диета

Больной должен придерживаться диеты, чтобы уменьшить интенсивность выведения аминокислот из организма вместе с мочой. Поэтому меню будет состоять из следующих продуктов:

картофель;
капуста;
молочных продуктов;
фрукты и соки из них;
изюм;
финики;
чернослив;
курага.

Врач может назначить больному дополнительный прием витаминных лекарств, богатых витамином D и калием.

Хирургическое вмешательство

Больной ложится под нож хирурга в случае сильных дефектов костной ткани, из-за которых невозможно сделать простые движения. Операция возможно только тогда, когда наступила фаза затишья и наблюдение ремиссии сохраняется на протяжении 1,5 лет. Чтобы облегчить проявления патологии, больному рекомендуется массаж и ванны с хвоей и морской солью.

Лечение при помощи медикаментов

Чтобы восстановить норму содержания кальция и фосфора в крови, больной помимо диеты принимает медикаменты, выписанные врачом. Не менее важно принимать лекарство, активным элементов которого является витамин D. Сначала доза составляет 10000 МЕ в день.

Со временем доза увеличится до 100000 МЕ в день. Когда анализы покажут нормальное содержание фосфора и кальция, прием витамина D отменяется. В лечении вторичной формы заболевания используют медицинские препараты, содержащие фитин и кальций.

Синдром Фанкони, он же болезнь Тони-Дебре-Фанкони, это состояние почек, при котором нарушается обратное всасывание подавляющего большинства веществ, что сопровождается глюкозурией (сахар в моче), аминоацидурией (белок), гиперфосфатурией (фосфаты) и наблюдаются выраженные метаболические нарушения в организме. Данное состояние у детей приводит к задержке развития, рахиту и мышечной слабости.

При синдроме Фанкони нарушается обратное всасывание веществ в почках

Причины этого состояния многообразны и до сих пор не конкретизированы. Как правило, синдром Фанкони связывают с непереносимостью , недостаточностью ряда клеточных ферментных систем (фосфоенолпируваткарбоксикиназы, например), хроническим отравлением организма токсинами, авитаминозом витамина Д.

Из-за разности в представлениях, одно и то же состояние может называться ещё и «идиопатическим ренальным синдромом Фанкони», и «Д-резистентным рахитом». Иногда встречается термин «глюкофосфаминный диабет» или «почечный нанизм с Д-резистентным рахитом».

Встречается относительно редко, что, частично, и объясняет недостаточность информации об этом синдроме. В среднем, синдром встречается у одного из 350 000 младенцев.

Разновидности синдрома Фанкони

На фоне дефицита фосфатов, голени приобретают О-образную форму

Выделяют врождённый (первичный, идиопатический) синдром, и приобретённый.

Первичный синдром Фанкони считается сцепленным с Х-хромосомой.

Может быть доминантным или рецессивным, т.е. наследуется самым разнообразным путём, прогнозировать наличие у потомства достаточно непросто.

Генетически обусловленный синдром Фанкони, может быть полным и неполным, т.е. иногда проявляются лишь 2 из 3х классических симптомов (глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия).

Первичный синдром Фанкони является генетическим заболеванием

Вторичный, как правило, являедся следствием , тирозинемии первого типа. Способствуют возникновению синдрома наследственные патологии почек. Синдром Фанкони достаточно часто развивается после органа (при низкой гистосовместимости).

Болезнь Тони-Дебре-Фанкони может быть следствием отравления ртутью, ураном, свинцом или кадмием. Иногда развивается у работников химического производства, а именно – при контакте с толуолом, лизолом и малеиновой кислотой.

Иногда синдром Фанкони развивается при лечении препаратами платины, гентамицином и просроченными препаратами тетрациклиновой группы.

Симптомы синдрома Фанкони

Галерея некоторых симптомов

Частое мочеиспускание Искривление позвоночника Повышенная температура

У детей, как правило, основная часть симптомов связана с дефицитом фосфатов (похоже на фосфат-диабет). Появляется шаткая походка («утиная»), низкий рост, малоподвижность. Постепенно формируется О-образная форма голеней, искривляются другие кости скелета (особенно позвоночник). Из-за боли в костях ребёнок мало ходит. Очень высок риск переломов из-за костной ткани.

Дети растут необщительными и пугливыми – когнитивные (мыслительные) функции не страдают, однако формируются комплексы.

Запоры также могут быть связаны с болезнью Тони-Дебре-Фанкони

Первые признаки заболевания при врождённой форме появляются уже на первом году жизни (иногда – с 1,5 лет).

Ребёнок начинает часто мочиться, появляется (37-38 0С), развиваются запоры, может быть рвота.

Со временем, родители замечают вышеописанные симптомы дефицита фосфора. К 6 годам дети, как правило, уже не в состоянии самостоятельно ходить. При развитии процесса к 12 годам формируется , что чревато летальным исходом.

Нарушение обмена веществ приводит к патологиям нервной системы, проблемам со зрением, дефектами развития органов мочеполовой системы, заболеваниям кишечника и хроническому иммунодефициту.

У взрослых вторичный синдром проявляет себя (частое мочеиспускание), общей слабостью, мышечной гипотонией и болями в костях. Достаточно активно формируется почечная недостаточность, развивается артериальная гипертензия.

Хуже всего, когда приобретённый синдром Фанкони поражает женщин в постменопаузу. К естественному снижению плотности костной массы (остеопения, остеопороз) добавляется хрупкость костей из-за дефицита минералов. Заканчивается такая ситуация компрессионными переломами тел позвонков, переломами головки бедренной кости и инвалидизацией пациентки.

Остеопороз является вспомогательным симптомом при диагнозе синдрома Фанкони

Диагностика синдрома Фанкони

Синдром редкий, опытный врач может его заподозрить благодаря рентгену костей и некоторым расширенным биохимическим показателям крови и мочи.

Появление шпор связано с нарушением процесса формирования костной ткани

Синдром Фанкони нередко комбинируется с системным остеопорозом (остеопороз является вспомогательным симптомом, в данном случае). Костная ткань имеют грубоволокнистую структуру, очень часто видны костные выросты («шпоры»). Для определения плотности костной ткани используют денситометрию.

Кости слабо минерализованы, что определяется при анализе биоптата (образца ткани).

Со стороны почек – при исследовании определяется дистрофия почечных канальцев (по типу «лебединой шеи»), разрушается эпителий и происходит замещение почечных структур соединительной тканью.

Спасает больных только то, что клубочковый слой вовлекается в процесс последним, и до самого финала заболевания функция почек кое-как, но осуществляется.

При микроскопии эпителия клубочков в клетках видно большое количество митохондрий.

Лечение заболевания

Первичный синдром Фанкони излечению не подлежит, поскольку речь идёт о структурных изменениях в почках, а также стойких, генетически обусловленных метаболических нарушениях. Таким больным постоянно поддерживают уровень калия, лечат почечный канальцевый ацидоз и прочие дефекты водно-солевого обмена. Фосфат-диабет в этом случае подлежит стандартной для этого заболевания терапии.

Больные должны употреблять много жидкости в течении суток.

Галерея некоторых средств лечения синдрома Фанкони

Капельницы Витамины Хвойные ванны Массаж

Вторичный синдром Фанкони в ряде случаев излечим, особенно при успешном устранении заболевания или состояния, которое провоцирует эту почечную патологию.

Лекарственная терапия

Для компенсации нарушений обмена фосфора и кальция назначаются метаболиты витаминов группы Д – 1(ОН)D3 или 1,25(ОН)D3. Дозы витамина титруются от 10 000 МЕ до 100 000 МЕ в сутки. Дозировка подбирается под постоянным лабораторным контролям уровня фосфора и кальция в крови. Назначаются препараты кальция и фитин per os.

Такая терапия производится периодически, курсами.

Диетотерапия при синдроме Фанкони

Основной принцип диеты – ограничить выведение ряда веществ из организма, в т.ч. серосодержащих аминокислот и фосфора. Диета подразумевает ограничение соли и широкое использование ощелачивающих продуктов.

Необходимо ввести в рацион большое количество фруктовых соков и молока (при его нормальной переносимости)

Фруктовые соки Ограничение соли Молоко Сухофрукты

Если нарушения опорно-двигательного аппарата становятся критическими, то рекомендуется хирургическая коррекция.

Своевременная диагностика нарушений обмена по типу синдрома Фанкони у детей позволяет избежать быстрой инвалидизации ребёнка, у взрослых – снизить риски переломов и ущемлений корешков нервных волокон, увеличить качество и продолжительность жизни. При появлении первых признаков заболевания (полиурия, изменение цвета мочи, боли в костях и суставах) обращайтесь к врачу.

МКБ-9 270.0 DiseasesDB eMedicine ped/756 MeSH D005198

Синдром (болезнь) де Тони - Дебре - Фанкони - одно из рахитоподобных заболеваний .

История

Данный почечный синдром был идентифицирован швейцарским педиатром Фанкони среди ранее описанных другими исследователями отдельных частей заболевания. В 1931 г. он описал у ребёнка с карликовостью и рахитом глюкозурию и альбуминурию, 2 года спустя де Тони добавил к клинической картине гипофосфатемию, а вскоре Дебре описал аминоацидурию.

Этиопатогенез

Тип наследования - аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Полагают, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи - сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Ряд авторов относит данное заболевание к разряду митохондриальных болезней .

Вышеописанные причины приводят к нарушению процессов энергообеспечения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой, а также к расстройству механизмов поддержания кислотно-основного равновесия. Развивающийся метаболический ацидоз и недостаток фосфорных соединений способствует нарушению формирования костной ткани по типу остеомаляции и рахитоподобных изменений скелета.

Клиническая картина

Первые признаки появляются во второй половине первого года жизни, развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни. Иногда бывает манифестация в 6-7 лет. Начальные признаки - жажда , полиурия , рвота , иногда длительный субфебрилитет . На втором году выявляют отставание физического развития и костные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически при этом определяют системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребёнка. Кости становятся ломкими.

В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни. Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль\л), снижением абсорбции кальция в кишечнике. При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Биохимические нарушения

снижение уровня кальция в крови;
снижение уровня фосфора в крови;
повышение уровня щелочной фосфатазы;
развитие метаболического ацидоза (рН=7,35-7,25; ВЕ=-10…-12 ммоль\л) за счет дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
нормальная экскреция кальция с мочой;
повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает;
развитие глюкозурии (20-30 г\л и выше);
развитие генерализованной гипераминоацидурии;
нарушение функций аммониоацидогенеза - снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
развитие гипокалиемии .

Дифференциальный диагноз

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони необходимо дифференцировать с вторичным синдромом, обнаруживаемым при других наследственных и приобретённых заболеваниях (