Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

/ 12
ХудшийЛучший

Зиверта-Картагенера триада, Картагенера синдром, триада - патологическое состояние, характеризующееся сочетанием бронхоэктазий с обратным расположением внутренних органов и пансинуситом.

Этиология и патогенез. Сочетание обратного расположения внутренних органов с бронхоэктазиями, а также наличие у некоторых больных синдромом Зиверта-Картагенера других врожденных аномалий (пороков сердца, расщелины верхней губы, гипоплазий половых органов, глухонемых и др.) побудили некоторых авторов считать расширение бронхов при рассматриваемом синдроме также врожденной патологией. Вместе с тем тщательные исследования показали, что бронхоэктазии в данном случае по своим морфологическим особенностям ничем не отличаются от приобретенных и, по всей вероятности, развиваются постнатально. Причина более частого возникновения бронхоэктазий при обратном расположении внутренних органов состоит в наблюдающейся при этом состоянии врожденной неполноценности мукоцилиарного аппарата дыхательных путей («синдром неподвижных ресничек»), которая способствует раннему возникновению в бронхах хронического нагноения, а также в значительной мере объясняет хронический инфекционный процесс в параназальных синусах.

Клиника. Заболевание, как правило, начинает проявляться уже в раннем детстве. Больные жалуются на кашель со слизисто-гнойной мокротой от 50 до 250 мл в сутки, затрудненное дыхание, одышку при физической нагрузке, боли в грудной клетке. Имеются признаки хронического гнойного процесса в параназальных синусах. Характерным являются ежегодные обострения заболевания, преимущественно в весенне-осенний период.

Диагностика. Физикально, а также на обзорных рентгенограммах, выявляется обратное расположение внутренних органов. При бронхографическом исследовании обнаруживается, что правое легкое имеет двух-, а левое - трехдолевое строение. В правом (двухдолевом) легком наиболее частой локализацией бронхоэктазий являются нижняя доля и язычковые сегменты, в левом (трехдолевом) - средняя доля, т. е. отделы, типичные и для формирования приобретенных бронхоэктазий. Часто встречаются двусторонние поражения.

В большинстве случаев бронхоэктазии бывают смешанными или цилиндрическими, реже - мешотчатыми.

При бронхоскопическом исследовании чаще выявляется гнойный диффузный эндобронхит, реже воспаление слизистой бронхов ограничивается зоной поражения. Обращает на себя внимание выраженная гипотоническая дискинезия трахеобронхиального дерева, отчетливо определяемая во время кинобронхографии.

Функция внешнего дыхания изменена у всех больных, при этом преобладают нарушения вентиляции по обструктивному типу.

Лечение больных синдромом Зиверта-Картагенера включает санацию ЛОР-органов, консервативное и оперативное лечение бронхоэктазий и в принципе не отличается от лечения обычных бронхоэктазий, сочетающихся с параназальными синуитами. Основная задача консервативной терапии: санация бронхиального дерева, приводящая к освобождению его от гнойной мокроты и местному воздействию антибактериальных средств на микрофлору. Возможно проведение санаций как через назотрахеальный катетер, так и через гибкий бронхоскоп. Существенное значение имеют средства, способствующие лучшему отхождению гнойной мокроты: муколитики, массаж грудной клетки, постуральный дренаж, дыхательная гимнастика.

Хирургическое лечение больных с синдромом Зиверта-Картагенера показано при локализованных формах бронхоэктазий.

При двусторонних бронхоэктазиях возможна операция на стороне большего поражения - паллиативная резекция легкого. При противорецидивном лечении удается добиться существенного улучшения. При симметричном поражении бронхов обоих легких показана двусторонняя резекция в два этапа с интервалом в 8-12 мес. Возможность двусторонних резекций определяется по данным функциональных исследований легких. При обширных двусторонних бронхоэктазиях оперативное лечение не показано. Резекции легкого должна предшествовать тщательная санация придаточных пазух носа.

Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта) — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме «неподвижных ресничек» (см. Синдромы разные), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus — транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , r). Транспозиция внутренних органов (270100, 14q32, ген SIV, r) наблюдается также при синдроме Ивмарка.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q87.8

Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и «неподвижных ресничек» сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме «неподвижных ресничек» женщины фертильны.

Лечение

Лечение симптоматическое. Основное внимание уделяется противовоспалительной терапии и поддержанию дренажной функции бронхов (постуральный дренаж, массаж грудной клетки, ингаляции муколитических препаратов). Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.

МКБ-10 . Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

В 1933 году М. Картагенер описал синдром, характеризующийся симптоматологической триадой: situs inversus, этмоидоантрит, бронхоэктазии.

Этиопатогенез синдрома Картагенера

Этиопатогенез синдрома Картагенера не выяснен. Известно, что синдром является семейной и наследственной аномалией и что генетическая наследственность передается, вероятно, аутосомно — рецессивным образом. Изменений в структуре кариотипа не было найдено.

Симптоматология синдрома Картагенера

situs inversus : зеркальное расположение внутренних органов может быть частичным или полным.

Так, например, сердце может быть расположено справа с обратным расположением всех его камер, а аорта, также на правой стороне, переходит с заднего плана на передний. Верхушечный толчок сердца обнаруживается с правой стороны грудной клетки, где также слышны и шумы сердца. Сердечная тупость с левой стороны грудной клетки заменена легочным звуком, взамен она существует в правой окологрудинной области.

Чаще всего, одновременно с сердцем, расположены обратно и другие внутренности; так, печеночная тупость перкутируется с левой стороны, а тимпанит желудка - справа.

Из Википедии: Синдроом Картагенера (англ. Kartagener syndrome) - редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

Этмоидоантрит - самое важное, но не единственное, клиническое оториноларингологическое проявление. Часто к этмоидоантриту присоединяются:

• агенезия или гипоплазия лобных синусов;
• лобные или челюстные синуситы;
• недостаточность развития клеток сосцевидного отростка;
• глухота;
• полипоз носа;
• хронический ринит;
• аносмия.

Бронхоэктазия, чаще всего сочетается с хроническим рецидивирующим бронхитом и проявляется клинически:

• частым влажным кашлем;
• слизисто-гнойной обильной бронхореей;
• бронхиальными шумами, распространенными в обеих легких.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

• увеличение внутренних органов;
• полидактилия: пальцы в форме «барабанных палочек»;
• скрытое расщепление позвонков;
• пороки сердца (клапанов);
• межпредсердные сообщения и в исключительных случаях межжелудочковые;
• пороки почек;
• гипофункция некоторых эндокринных желез (щитовидной, надпочечной, гипофизы);
• запоздалое развитие роста и веса.

Описаны в 1963г., в ряде семейных наблюдений, значительные глазные проявления, состоящие из пигментного ретинита или простого расширения сосудов сетчатки.

Помимо полных клинических форм, при которых симптоматологическая триада присутствует постоянно, существует и ряд неполных клинических форм , встречающихся исключительно редко, и менее изученных, при которых отсутствует situs inversus. Он заменен другими аномалиями, вызывая особые синдромы под другими наименованиями, как например:

Синдром Brouet - бронхоэктазия + акромикрия + нанизм.

Синдром Morelli – бронхоэктазия + трапециевидная грудная клетка + легочные кисты + эластическая дистрофия легочной артерии + геморрагические проявления.

Синдром Mounier – Kuhn - бронхоэктазия + этмоидоантрит.

Синдром Turpin - бронхоэктазия + мегапищевод + пороки позвонков и ребер.

Синдром Usher - бронхоэктазия + пигментный ретинит + глухота.

Диагностика синдрома Картагенера

Снимок сердца и легких указывает на situs inversus и на аспект бронхоэктазии.

Бронхография , выявляет обратное легочное расположение и бронхоэктазию. Бронхографическая картина, характерная для бронхоэктазии, встречается, обычно, только у детей старше 6-8 лет, ввиду того, что бронхоэктазия развивается после нескольких лет, под влиянием инфекции бронхов, поддерживаемых хроническими инфекциями уха, горла и носа.

В момент их появления, бронхоэктазии - цилиндрической формы или реже четкообразной, они рассеяны в различных легочных зонах.

Снимок лобных и челюстных синусов показывает их гипоплазию или затемненность.

Снимок позвоночного столба иногда может указать на расщеплении позвонков.

Обследование дыхательной функции (Пульмис) всегда показывает рост объема остаточного воздуха и значительное падение жизненной легочной емкости.

Электрокардиографическое исследование выявляет обратное рас положение электрических комплексов. Так, в 1 отведении все волны, которые в нормальном положении сердца положительные (Р, В и Т), расположены у этих больных наоборот, во 2 и 3 отведении расположение электрических волн менее заметно.

Течение и прогноз синдрома Картагенера - сдержаны. Наслоенные инфекции, локализованные в легочных долях с затрудненным дренажем, ведут к хроническому нагноению, а со временем, к легочной недостаточности. В далеко зашедшей стадии, могут появиться некоторые осложнения (тяжелые кровохаркания; абсцесс мозга; хроническое легочное сердце; амилоидоз), которые отягощают прогноз.

Лечение синдрома Картагенера

Специфического лечения этого синдрома не существует. Бронхоэктазия - единственное клиническое проявление, пользующееся лекарственным и даже иногда хирургическим лечением.

• постуральный дренаж, чтобы способствовать удалению обильных выделений бронхов, сильно беспокоящих больных;
• разжижение вязкой мокроты путем применения раствора йодистого калия, по 10 капель, 4 раза в день, в небольшом количестве воды;
• применение антибиотиков (пенициллина, тетрациклина или других антибиотиков, в зависимости от результатов антибиотикограммы), с целью устранения хронических инфекций дыхательного аппарата и, в особенности, острых инфекционных приступов.

Хирургическое вмешательство, состоящее из резекции зон легкого со множеством бронхоэктазий, показано очень редко и только у молодых больных с общим хорошим состоянием, частыми и повторными приступами инфекции и с односторонним процессом.

Синдром Картагенера – наследственное заболевание, которое является формой цилиарной дискинезии и включает в себя три компонента: обратное расположение легких, хронические бронхоэктазы и патологии пазух носа.

Причины

Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.

Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.

Симптомы

Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:

• отставание в физическом развитии;
• вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
• повышение температуры в период обострений;
• кашель с отхождением гнойной мокроты;
• ухудшение носового дыхания;
• выделения из носа с примесями гноя;
• потеря обоняния;
• полипы в носовых ходах;
• хронический отит, приводящий к снижению слуха;
• утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
• бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.

Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.

Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.

Диагностика

Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:

• сбор анамнеза;
• физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
• рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
• бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
• бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
• исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).

Обязательно проводится осмотр , который подтверждает наличие хронического синусита и отита.

Лечение

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

• физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
• противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
• введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
• прием иммуномодуляторов и витаминов;
• введение плазмы и иммуноглобулинов;
• санация придаточных пазух носа;
• удаление расширенных участков бронхов.

Прогноз

Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.

Профилактика

Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Источники

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

Синдром Картагенера – комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

• хронические бронхоэктазы;
• обратное расположение легких;
• гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
• отставание в физическом развитии;
• кашель с гнойной мокротой;
• деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
• деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

• В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
• Постоянные головные боли.
• Хронический кашель.
• Носовое дыхание затруднено.
• Имеются гнойные выделения из носа.
• Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

При синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии сперматозоиды не передвигаются, но мужчины потенциально фертильны. В таких случаях осуществляют искусственное оплодотворение с дальнейшим введением «концептуса» в матку. Женщины при синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии фертильны.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

Диагностика синдрома Картагенера в Израиле

В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.

• Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
• Рентгенография
• Бронхоскопия
• Бронхография
• Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
• Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
• Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией

Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:

• затемнение придаточных пазух носа;
• деформация бронхов;
• бронхоэктазы;
• гнойный эндобронхит.

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

• Противовоспалительная терапия.
• Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
• Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
• Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
• По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
• Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.