Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз

Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)

Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.

При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм).

При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств.

Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии.

Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.

Этиология и патогенез

Различают идиопатическую (семейную) торсионную дистонию и симптоматическую. Тип наследования при идиопатической торсионной дистании как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение допамин-р-гидроксилазы в сыворотке крови.

Патоморфология

Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже - в других базальных ганглиях.

Клиническая картина

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-ге-нерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Мышечный тонус, в конечностях меняющийся, чаще несколько снижен. Суставы разболтаны. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.

Лечение длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективна леводопа. Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tonos напряжение; син.: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм, dysbasia lordotica progressiva ) - хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, в основе к-рого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной его особенностью является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами (см.), часто с вращательными движениями. Заблевание встречается редко. Чаще болеют мужчины.

Впервые клин, картина Т. д. описана в 1907 г. Швальбе (М. W. Schwalbe). Он в течение многих лет наблюдал семью, в двух поколениях к-рой было 5 больных, страдавших, по его мнению, истерическим неврозом, а в действительности - торсионной дистонией. В 1911 г. Г. Оппенгейм установил, что Т. д. является органическим заболеванием головного мозга, обусловленным поражением подкорковых узлов, доказал, что отнесение ее к истерии ошибочно. Вопрос о нозологической принадлежности Т. д. долгое время оставался спорным. По мнению одних ученых, Т. д.- самостоятельное наследственно-обусловленное заболевание. Другие исследователи не только не придавали значения наследственности в этиологии Т. д., но и считали, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при патологии экстрапирамидной системы разной этиологии - инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, родовой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга и др. В настоящее время общепризнано, что Т. д.- самостоятельная нозологическая форма, в этиологии к-рой основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще,- по аутосомно-рецессивному. Т. д., наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2-3 поколений, а в отдельных семьях в 4-5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей. Нередко встречаются спорадические случаи Т. д.

Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения содержания катехоламинов (см.), преимущественно допамина. Патофизиологической сущностью Т. д. является нарушение подкорковой регуляции мышечного тонуса (см.). При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д.появляются в возрасте 5-20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее, иногда стационарное. Т. д., наследуемая по аутосом-но-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доми-нантпым типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В зависимости от локализации гииеркинезов выделяют локальную и генерализованную формы торсионной дистонии.

При локальной форме развиваются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения - хореатические, атетоидные, гемибаллические, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание. Характерные вращательные движения отмечаются вдоль продольной оси конечности. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены сильнее, чем в дистальных. В нек-рых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клин, картиной синдрома писчего спазма (см.). При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем спазмы постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма (см. Спазм). Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут напоминать синдром спастической кривошеи (см.). В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее. Локальная форма встречается гораздо чаще, чем генерализованная, ее переход в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и выражается появлением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника - появляются его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом (см.) и кифосколиозом (см. Кифоз , Сколиоз). Временами возникают штопорообразные движения туловища. Ус иливаюТея гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинеза-ми мышечный тонус может быть повышен, понижен и иногда нормален.

Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда»). Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, напр, бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуально-мнестических расстройств. Прп неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечные контрактуры туловища и экстра-пирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагноз устанавливают на основании клин, данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье имеются случаи заболевания Т. д. В спорадических случаях необходимо проведение дифференциальной диагностики с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита (см. Экономо летаргический энцефалит) и гепато-церебральной дистрофией (см.). Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия (см.), недостаточность конвергенции, судороги взора (см. Взора паралич, судорога), вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. В отличие от Т. д. при гепато-церебральной дистрофии обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), нарушение обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническнми синдромами, отличаются от Т. д. тем. что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клин, картине наряду с гиперкнне-зами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при Т. д.

Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики (см. Лечебная физкультура), водолечение (см.). В поздних стадиях Т. д. при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда производят ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах лечение направлено на основное заболевание, по показаниям применяют симптоматические средства.

Оперативное лечение (стереотаксические операции) показано в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания; противопоказано при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезнях крови. Большая длительность и тяжесть Т. д. в поздних стадиях не являются противопоказаниями.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга (см. Стереотаксическая нейрохирургия) заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патол. цени, по к-рой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. Первоначально с этой целью производили деструкцию медиального членика бледного шара (см. Паллидотомия), что давало положительный эффект приблизительно у половины больных. В 60-х гг. оперативное лечение Т. д. начали осуществлять путем таламотомии (см.) - деструкции вентролатерального ядра таламуса, к к-рому конвергируют пути, соединяющие основные звенья экстрапирамидной системы. В наст, время с целью повышения эффективности лечения производят комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области (см. Кампотомия), позволяющую получить значительное и стойкое улучшение более чем у 80% больных. При локальной форме Т. д. деструкцию базальных ядер головного мозга производят на стороне, противоположной той стороне тела, на к-рой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме Т. д. выполняют, как правило, две операции с интервалом между ними примерно в 6-8 мес. Первую операцию обычно осуществляют на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено одинаково с обеих сторон, то первую операцию производят слева для восстановления, в первую очередь, функций правой руки.

При наличии выраженных гиперкинезов операции выполняют под наркозом (см.), в более легких случаях (редко) применяют местную потенцированную анестезию (см. Анестезия местная).

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от пнтеркуррентных заболеваний. После стереотакс ических операций гиперкштезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают.

Вследствие этого больные получают возможность ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. И. Кандоля, у 66% больных в течение многих лет после операции результат оставался хорошим или расценивался как значительное улучшение.

Профилактика. Семья больного с Т. д. должна находиться под наблюдением медико-генетической консультации (см.). Родителям ребенка, больного Т. д., рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

См. также Наследственные болезни , Экстрапирамидная система.

Библиогр.: Бархатова В. П. и Маркова Е. Д. Вопросы патогенеза и лечения торсионной дистонии, Шурн. невропат, и психиат., т. 78, № 8, с. 1121, 1978; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; он же, Клинические лекции по нервным болезням, в. 3, с. 154, Л., 1957; Кандель Э. И. Функциональная и стереотаксическая нейрохирургия, М., 1981; Кандель Э. И. и Войтына С. В. Деформирующая мышечная торсионная дистония, М., 1971, библиогр.; Купер И. С. и Полухин Н. М., Хемопаллидэктомия при паркинсонизме и юношеских экстрапирамидных гиперкинезах, Вопр. нейрохир., № 3, с. 3, 1958, библиогр.; Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 296, Л., 1960; Шамова Т. В. Семейная торсионная дистония, в кн.: Очерки клин, неврол., под ред. G. Н. Давиденкова, в. 1, с. 61, Л., 1962; van В о g а е г t L. Etudes anatomo-cliniques sur des dystonies de torsion d’origine hepato-lenticulaire et d’ori-gine abiotrophique dans une meme famille, Mschr. Psychiat. Neurol., t. 114, p. 331, 1948; Cooper I. S. Involuntary movement disorders, N., Y., 1969; H e r z E. Dystonia, historical review, analysis of dvstonic symptoms and physiologic mechanisms involved, Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 51, p. 305, 319, 1944; H e r z E. a. Hoefer P. F. A. Spasmodic torticollis, ibid., v. 61, p. 129, 1949; R i m-b a u d L. Precis de neurologie, P., 1957; Schwalbe M. W. Eine eigentiimliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptornen, B., 1908.

P. А. Ткачев; Э. И. Кандель (хир.).

Часто в больнице оказываются пациенты с проблемами с двигательной активностью. Подобное состояние вызывается плохим тонусом мышц и характеризуется, как торсионная дистония. Болезнь проявляется спазмами, при которых мышечные ткани туловища сжимаются, деформируются. Такое состояние может охватывать организм целиком.

Торсионная дистония – неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с мышечным тонусом, неконтролируемые сокращения, при которых пациент принимает ненормальные позы. Эта болезнь встречается нечасто, но отличается высокой сложностью. Деформирующая мышечная дистония вызывает боль, требует внимания врачей.

Только 3 пациента из 100 сталкиваются с такой болезнью в молодости . Со временем расстройство прогрессирует, симптоматика и стадии изменяются. Веки смыкаются произвольно, сокращаются мышцы на лице, речевая функция и глотательный рефлекс нарушается.

Формы расстройства обуславливаются областью поражения:

• Локальная. Возникает фрагментарное поражение мышечных тканей.
• Сегментная. Спазмы распространяются рядом с расположенными мышцами.
• Генерализованные формы болезни. Поражаются мышечные ткани на спине, в области таза, рук, корпуса.
• Возникают сильные боли, когда расстройство локализуется в определенном месте.

Сила возникающих симптомов обуславливается местом повреждения мышц. Часто одна за другой формы распространяются друг на друга, возникает поражение все большей части мышечных тканей. В подобном состоянии пациента как будто разламывает или скручивает.

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие , ДЦП, посттравматические осложнения.

Детальнее не проводились изучения этой болезни. Более очевидных причин возникновения подобных расстройств медицина на рассматривает. Ученые точно выделяют несколько форм этой болезни, появление которой обуславливается несколькими факторами .

Аутосомно-доминантная разновидность болезни появляется в зрелом возрасте, симптомы не слишком сложно переносятся. Появляется торсионная дистония на основе сахарного диабета, сложных родов, плохой наследственности, патологий ЦНС, проблем с сосудами, интоксикацией, токсоплазмоза, ДЦП и т.д. реже диагностируется наследственная разновидность болезни, проявления в такой ситуации возникают у 2-3 поколений в этом роду или в ситуации, когда родителе у детей имеют слишком близкое родство.

Симптомы

В большинстве ситуаций расстройство протекает остро. Усложнение симптомов и появление осложнений возникает в кратчайшие сроки. Хроническая форма проявляется у малого числа пациентов. В раннем возрасте торсионная дистония проявляется так: периодически появляются судороги, меняется походка, возникает спастическая кривошея.

Когда пациент взрослеет, расстройство прогрессирует в острой форме, приступы проявляются неожиданно. Рассмотрим симптоматику: появление первичных генерализованных спазмов, принятие вынужденных поз, непроизвольные жесты.

Под воздействием следующих факторов состояние пациентов усугубляется: стресс, физические и интеллектуальные перегрузки, вредные привычки, напитки, содержащие кофеин и другие возбуждающие вещества.

После отдыха или сна признаки уменьшаются. Улучшить состояние помогают лекарства, выписанные терапевтом.

Диагностика

При выявлении признаков, свойственных торсионной дистонии, пациентам придется обращаться к неврологам. Врач проводит опрос, осматривает больного. Много внимания придется уделить мышечному тонусу на фоне сохранения их интенсивности и отсутствия проблем, обусловленных повышенной чувствительностью.

В задачи диагностики входит отличение торсионной дистонии от других неврологических расстройств. В этом людям помогают такие способы диагностики:

• Электронейромиография позволяет определить изменение активности мышц и нервных путей.
• МРТ проводится для определения повреждений в голове.
• Рентген позволяет выяснить состояние костей, косвенным образом выявить присутствие некоторых болезней.
• выявляет степень активности мозга.

На основании таких результатов специалист определяет правильный диагноз. Курс терапии определяется с учетом сложности заболевания и провоцирующих факторов.

Лечение

Терапия торсионной дистонии происходит медикаментозным и хирургическим путем. Пациентам предстоит также пройти курс ЛФК. Консервативное лечение подразумевает употребление таких медикаментов: нейролептики, транквилизаторы, адреноблокаторы, противосудорожные средства.

Хирургическое вмешательство проводится, если таблетки не помогают. Исключение составляет наличие у пациентов сложных болезней в органах или крови. На поздних этапах эти патологии не входят в перечень противопоказаний.

Сложные формы болезни показывают неутешительный прогноз, поскольку зачастую такие пациенты умирают от интеркуррентных патологий. После хирургического вмешательства мышечная дистрофия и гиперкинезы ухудшаются или полностью исчезают.

При своевременном и правильном лечении пациенты частично восстанавливаются, начинают ходить, выполнять простейшие действия, за ними не нужно больше ухаживать пристально. В 70% приверов после хирургического вмешательства у пациентов возникает улучшение . Когда появляется вторичная торсионная дистония, хирургия приносит хорошие результаты, ослабляются гиперкинезы и спазмы.

Медикаментозное или хирургическое лечение, независимо от результатов, на период реабилитации должно сопровождаться употреблением лекарств, которые пропишет врач. Родственники таких пациентов должны быть под наблюдением врачей. Родители, у которых малыш болен торсионной дистонией, советуют отказаться от последующих родов.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Хирургическое вмешательство также проводится с применением методики стереотаксичекого наведения. После выявления координат расположения структуры мишени врач проводит оперативный доступ под интраоперационное ренгенологическое обследование, фиксирует электроды в подкорковых участках.

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится .

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Прогноз

Идиопатическая форма болезни развивается медленно. Исход удается определить временем ее манифестации. Раннее проявление признаков вызывает сложное развитие и генерализацию болезни с значительной степенью инвалидизации больного. Летальный исход пациентов обуславливается интеркуррентной инфекцией.

Хирургическое вмешательство помогает значительно улучшить прогноз. В большинстве примеров после операции возникает регресс или полноценное отсутствие гиперкинезов и ригидности. Больные долго могут обслуживать себя самостоятельно после операции, передвигаются без посторонней помощи, выполняют некоторые простейшие задачи. Вторичная форма торсионной дистонии заканчивается благоприятно. В подобных ситуациях прослеживается регресс спазмов и гиперкинезов.

Тоническая дистония относится к группе неврологических заболеваний. Для нее характерны непроизвольные сокращения мышечных тканей (гиперкинезы). По мнению медиков, возникшие двигательные расстройства являются следствием поражения определенных участков головного мозга. При своевременном обнаружении и начале комплексного лечения можно достичь улучшения состояния и замедления развития болезни. В тяжелых случаях специалисты порекомендуют оперативное вмешательство. Помочь выявить торсионную форму дистонии могут характерные для нее симптомы.

Торсионная дистония – это неврологическое заболевание, для которого свойственны хаотичные мышечные сокращения. Из-за них больной принимает различные патологические позы, что является основным признаком недуга опорно-двигательного аппарата. О болезни впервые узнали в начале XIX века, но врачи отнесли ее к проявлениям невроза. Описание данной формы дистонии было получено лишь через несколько лет ученым Г. Оппенгеймом. Он выявил органический характер патологии, однако патогенез так и не был определен толком.

Код дистонии по МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра присвоен G24. В нем подробно описаны все формы заболевания. Путать с ВСД (вегетососудистой дистонией) подобный недуг не стоит, так как они отличаются как клинической картиной, так и причинными факторами. Страдают от таких расстройств преимущественно молодые люди. По статистике,70% случаев приходится на детей. Во взрослом возрасте она встречается фактически в 2-3 раза реже.

Причины развития

Патогенез торсионной дистонии мало изучен. Основной причиной возникновения патологии считается наследственная предрасположенность. Среди прочих факторов, способных спровоцировать повреждение

Сбои, связанные с выработкой дофамина также считаются одной из причин торсионной дистонии. У людей с данным недугом уровень нейромедиатора значительно выше нормы.

Классификация патологии

В зависимости от этиологического фактора, болезнь делится на такие виды:

• Идиопатическая торсионная дистония (наследственная) передается по доминантному и рецессивному типу. В первом случае выявляется патология через 2-3 поколения, а во втором – 4-5.
• Симптоматическая торсионная дистония возникает из-за различных болезней или повреждения мозга, вызванного новообразованием, энцефалитом, травмой или детским церебральным параличом.

По степени поражения патологический процесс классифицирован следующим образом:

• Локальной форме характерно поражение отдельных мышечных тканей. Например, если торсионная дистония касается области шеи, то возникает спастическая кривошея. Данный вид считается наиболее распространенным.
• При сегментарной разновидности болезни происходит спазм нескольких рядом находящихся мышц.
• Генерализированная форма торсионной дистонии поражает обширные участки тела (туловище, конечности, спину).

По возрасту, в котором впервые проявились симптомы, болезнь делится на такие виды:

• Позднее начало у людей старше 30 лет первоначально проявляется спазмами шеи и одной из верхних конечностей. Часто наблюдается ограниченность гиперкинеза.
• Ранний дебют свойственен молодым людям до 20-30 лет. Первоначально поражаются мышцы одной из конечностей и постепенно вовлекаются другие области.

Клиническая картина

В большинстве случаев заболевание протекает довольно остро. Усугубление симптоматики и развитие осложнений проявляется в короткие сроки. Хроническое течение встречается лишь у небольшого количества больных.

При раннем дебюте симптомы торсионной дистонии могут быть следующими:

• периодическое возникновение судорожных приступов;
• изменение походки;
• проявление спастической кривошеи.

Во взрослом возрасте болезнь фактически всегда протекает остро, а ее приступы возникают внезапно. Для позднего дебюта характерна следующая клиническая картина:

• возникновение генерализированных спазмов первичного типа;
• принятие вынужденных поз;
• непроизвольные движения.

Усиление гиперкинезов заболевания происходит под влиянием нижеприведенных факторов:

• стрессы;
• физические и умственные перегрузки;
• вредные привычки;
• возбуждающие средства (кофе, энергетики, медикаменты).

После отдыха или сна выраженность торсионной дистонии снижается. Облегчить состояние могут специальные медикаменты, выписанные лечащим врачом.

Диагностика

При обнаружении симптомов, свойственных торсионной дистонии, больному необходимо обратиться к врачу-невропатологу. Специалист опросит пациента и проведет осмотр. Особое внимание будет уделено повышенному тонусу мышц на фоне сохранения их силы и отсутствия расстройств, связанных с чувствительностью.

Целью диагностики является дифференцирование торсионной дистонии от прочих неврологических заболеваний. Помогут в этом нижеприведенные методы обследования:

• Электронейромиография позволяет увидеть изменения активности мышечных тканей и нервных путей.
• Магнитно-резонансная томография назначается с целью выявления поврежденных участков головного мозга.
• Рентгенография дает возможность увидеть состояние костей черепа и косвенно подтвердить наличие определенных патологических процессов.
• Электроэнцефалограмма определяет степень активности головного мозга.

На основании полученных результатов врач сможет точно поставить диагноз. Схема лечения составляется в зависимости от степени тяжести болезни и ее причинного фактора.

Курс терапии

Суть терапии торсионной дистонии заключается в устранении причинного фактора и купировании симптоматики. В нее входят физиотерапевтические процедуры, коррекция образа жизни и препараты. В тяжелых случаях или при неэффективности прочих методов лечения применяется хирургическое вмешательство.

В курс медикаментозной терапии обычно входят следующие лекарства:

• Миорелаксанты («Тизанидин», «Мелликтин») применяются для снижения тонуса мышечных тканей и купирования судорожных приступов.
• Холинолитические средства («Скополамин», «Метамизил») блокируют М-холинореактивные системы и снимают спазмы.
• Седативные препараты («Реланиум», «Феназепам») уменьшают нервную возбудимость, улучшают сон и восстанавливают привычный психоэмоциональный фон.
• Бета-адреноблокаторы («Ормидол», «Альдомета») назначают в качестве дополнения схемы терапии. Они снижают воздействие адреналина, благодаря чему нормализуется ритм сердца и купируется тремор (дрожь).

Желаемый эффект от приема препаратов достигается не всегда. Для улучшения состояния больного может быть назначена операция. Она бывает 2 видов:

• Нейростимуляция представляет группу малоинвазивных операций. С ее помощью хирург воздействует лишь на определенные участки головного мозга.
• Радикотомия и стереотаксические методики относятся к полноценным хирургическим вмешательствам. Суть их заключается в разрушении поврежденных участков коры головного мозга.

Малоинвазивные операции переносятся легче и имеют меньше побочных эффектов и не такой длинный период восстановления. Полноценное хирургическое вмешательство требуется при обширных повреждениях головного мозга. У столь радикальных методов лечения есть свои показания:

• низкая эффективность медикаментозного курса терапии;
• быстрый прогресс заболевания;
• стремительное развитие генерализированного вида патологии.

Прогноз

Идиопатическая форма патологического процесса прогрессирует крайне медленно. Прогноз напрямую зависит от своевременности его выявления и возраста, в котором произошел дебют (возникли первые признаки). Ребенок, страдающий от симптомов данной болезни, постепенно теряет возможность обслуживать себя самостоятельно. По статистике, у детей особо высока вероятность развития генерализированного вида дистонии. Смерть наступает из-за проявляющихся со временем осложнений.

Симптоматическая форма торсионной дистонии, возникшая на фоне прочих патологий, имеет довольно положительный прогноз при возможности устранения первичного фактора. Если лечение основного заболевания проходит успешно, то снижается выраженность симптоматики.

Оперативное вмешательство способно изменить прогноз в лучшую сторону. У многих пациентов болезнь регрессирует, из-за чего уменьшается или исчезает ригидность и гиперкинезы. Благодаря помощи хирурга, на протяжении длительного времени больные смогут выполнять повседневные дела и обслуживать себя самостоятельно.

Последствия

Несмотря на эффективность современных методик терапии, большинство врачей отметили стремительное прогрессирование торсионной дистонии. Болезнь крайне часто ведет себя агрессивно и приводит к инвалидности и летальному исходу. Радикальные способы терапии (хирургическое вмешательство) помогают не во всех случаях. Особенно касается это генерализированных форм торсионной дистонии. Избежать последствий и перевести патологию в стадию ремиссии можно лишь при своевременном обнаружении и составлении эффективной схемы терапии.

Торсионная дистония представляет собой неврологическую болезнь, для которой свойственны непроизвольные сокращения и спазмы мышечных тканей. Суть лечения заключается применение различных препаратов для улучшения общего состояния и замедления прогрессирования патологии. При отсутствии эффективности проводится оперативное вмешательство.