ટેલિ2, ટેરિફ, પ્રશ્નો પર મદદ

44માંથી પૃષ્ઠ 26

મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી. આ પ્રકારની લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ બાળકોમાં સફેદ પદાર્થના અધોગતિના સૌથી સામાન્ય પ્રકારોમાંનું એક છે. તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ રોગમાં, મગજ અને અન્ય પેશીઓમાં એન્ઝાઇમ એરીલ્સલ્ફેટેઝ A ની ઉણપ નક્કી થાય છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે આ એન્ઝાઇમના સંપર્કમાં આવે છે, ત્યારે સલ્ફેટ જૂથને સેરામીડેગાલેક્ટોઝ સલ્ફેટ, અથવા સલ્ફેટાઈડમાંથી છૂટું પાડવામાં આવે છે, જે માયલિન લિપિડ્સનો સામાન્ય ઘટક છે. મગજના સફેદ દ્રવ્યમાં, સલ્ફેટાઈડનો મોટો જથ્થો એકઠો થાય છે, જે ટોલુઇડિન વાદળી સાથે મેટાક્રોમેટિક સ્ટેનિંગ (લાલ-ભૂરા) દ્વારા હળવા માઇક્રોસ્કોપી દ્વારા સરળતાથી ઓળખાય છે. પેરિફેરલ ચેતાઓમાં પણ સલ્ફેટાઈડના સમાન સંચય જોવા મળે છે. ડિફ્યુઝ ડિમાયલિનેશન, ચેતાતંત્રના તમામ ભાગોમાં ફેલાય છે, ખાસ કરીને એવા વિસ્તારોમાં ઉચ્ચારવામાં આવે છે કે જેનું માયલિનેશન પછીથી થાય છે.
ક્લિનિકલ ચિહ્નો સામાન્ય રીતે એક વર્ષની આસપાસ દેખાય છે, પરંતુ મોટી ઉંમરે દેખાઈ શકે છે. શરૂઆતમાં, બાળકની ચાલ ખલેલ પહોંચે છે, અને તે દોડવાનું અને સીડી ઉપર જવાનું શીખી શકતું નથી. રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં, હાથપગની સ્પેસ્ટીસીટી, હાયપરરેફ્લેક્સિયા અને એક્સ્ટેન્સર પ્લાન્ટર રીફ્લેક્સ નોંધવામાં આવે છે. ઘૂંટણની રીફ્લેક્સના અપવાદ સિવાય તમામ કંડરાના રીફ્લેક્સ જીવંત છે, જે પેરિફેરલ ચેતાને નુકસાનને કારણે ઓછી અથવા ગેરહાજર છે. તેમની સ્પષ્ટ હારના કિસ્સામાં, દૂરના સ્નાયુઓ, ખાસ કરીને પગની પેરેસીસ અને એટ્રોફી થાય છે. આખરે, બાળક પથારીવશ છે, તેનો માનસિક વિકાસ મંદ છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે 10 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે. મોડી શરૂઆત સાથે, મુખ્ય ચિહ્નો એક્સ્ટ્રાપાયરામીડલ મોટર ડિસઓર્ડર અને માનસિક મંદતા છે.
ચોક્કસ નિદાન શરીરના એક અથવા વધુ પેશીઓમાં સલ્ફેટેજ A પ્રવૃત્તિની ગેરહાજરી અથવા નોંધપાત્ર ઘટાડો પર આધાર રાખે છે. પેશાબના કાંપ, લ્યુકોસાઇટ્સ અથવા ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ કલ્ચરમાંથી મેળવેલા રેનલ ટ્યુબ્યુલર કોષો એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવા માટે સૌથી યોગ્ય છે. ઝડપી પરંતુ અપૂરતી સચોટ પદ્ધતિઓમાં ટોલુઇડિન વાદળી રંગના પેશાબના કાંપમાં મેટાક્રોમેટિક સામગ્રીના નિર્ધારણનો સમાવેશ થાય છે. પિત્તાશયની નિષ્ક્રિયતા તેની દિવાલો પર સલ્ફેટાઈડ્સના સંચય સાથે મૌખિક કોલેસીસ્ટોગ્રાફી દ્વારા શોધાયેલ ફિલિંગ ખામી દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે. પેરિફેરલ મોટર અને સંવેદનાત્મક ચેતામાં વહનનું ઉલ્લંઘન. CSF માં પ્રોટીનનું સ્તર સામાન્ય રીતે એલિવેટેડ હોય છે, જે સેરેબ્રલ પાલ્સી સંબંધિત બિન-પ્રગતિશીલ મોટર વિકૃતિઓના મોટા જૂથમાંથી લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીને અલગ પાડવા માટે મૂલ્યવાન નિદાન લક્ષણ છે. આનુવંશિક પરામર્શ અને પૂર્વસૂચનના સંદર્ભમાં ભિન્નતા ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન એમ્નિઅટિક પ્રવાહી કોષ સંસ્કૃતિમાં એરીલ્સલ્ફેટેઝ પ્રવૃત્તિના આધારે કરવામાં આવે છે; ભવિષ્યના માતા-પિતા પાસે પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલ જનીનો હોય તો સંશોધનની ઓફર કરવામાં આવે છે.
ક્રાબી રોગ(સેરેબ્રોસિડિક લિપિડોસિસ અથવા ગોળાકાર લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી). આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. તેની સાથે પેથોલોજીકલ એનાટોમિકલ ચિહ્નો મગજના શ્વેત પદાર્થમાં માઇલિનની પ્રસરેલી ગેરહાજરી અને ચોક્કસ, વિશાળ બહુવિધ કોષો (ગોળાકાર કોષો) નું સંચય છે. તેણે સેરેબ્રોસાઇડ (સેરામાઇડ ગેલેક્ટોઝ) થી સલ્ફેટાઇડ (સેરામાઇડ ગેલેક્ટોઝ સલ્ફેટ) ના ગુણોત્તરમાં સેરેબ્રોસાઇડની અપરિવર્તિત સંપૂર્ણ માત્રાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વધારો કર્યો. આ ફેરફારોને ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝની અપૂરતી પ્રવૃત્તિ માટે ગૌણ ગણવામાં આવે છે.
આ રોગ નાની ઉંમરે શોધી કાઢવામાં આવે છે, જ્યારે બાળક પ્રગતિશીલ કઠોરતા, હાયપરરેફ્લેક્સિયા વિકસાવે છે, ગળી જવાની પ્રક્રિયામાં ખલેલ પહોંચે છે, અને તેનો શારીરિક અને માનસિક વિકાસ પાછળ રહે છે. પેરિફેરલ ચેતાની પ્રક્રિયામાં સંડોવણી સ્નાયુ હાયપોટેન્શન તરફ દોરી જાય છે; બાળક જીવનના પ્રથમ 2 વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પેરિફેરલ રક્ત લ્યુકોસાઇટ્સમાં ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝની પ્રવૃત્તિને નિર્ધારિત કરીને નિદાનની સ્થાપના કરવામાં આવે છે. સીએસએફમાં પ્રોટીનનું સ્તર વધે છે, પેરિફેરલ ચેતા સાથે વાહકતા ઓછી થાય છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના કોષ સંસ્કૃતિમાં ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરીને પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે.
એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી. આ રોગ X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલી અણગમતી રીતે વારસામાં મળે છે. રોગવિજ્ઞાનવિષયક ચિહ્નો સફેદ પદાર્થના અધોગતિમાં ઘટાડો થાય છે, જેમાં માયલિન ભંગાણ ઉત્પાદનો, મુખ્યત્વે તટસ્થ ચરબીના સંચય સાથે. અસરગ્રસ્ત પેશીઓના મેક્રોફેજમાં, લાક્ષણિક ઝિગઝેગ સમાવિષ્ટો શોધી કાઢવામાં આવે છે. એટ્રોફાઇડ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં, કોષોમાં સમાન સમાવેશ થાય છે.
રોગનો આધાર હેક્સાકોસોનોએટના ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન છે - સી 26 લોંગ-ચેન ફેટી એસિડ - મગજના પદાર્થ, મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ, સ્નાયુઓ, પ્લાઝ્મા અને ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સની સંસ્કૃતિમાં એકઠા થાય છે. પ્લાઝ્માનો અભ્યાસ નિદાનને સ્પષ્ટ કરવામાં અને જનીનના વાહકોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે.
આ રોગ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ 10 વર્ષના અંત સુધીમાં શરૂ થાય છે અને તે પ્રગતિશીલ સ્પેસ્ટીસીટી, ઉન્માદ અને પછીની તારીખે - ચામડીના રંગદ્રવ્ય અને એડિસન રોગના અન્ય ચિહ્નો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કરોડરજ્જુ અને પેરિફેરલ ચેતા મુખ્યત્વે પ્રક્રિયામાં સામેલ છે (એડ્રેનોમીલોન્યુરોપથી). પ્રારંભિક બાળપણમાં શરૂ થતા રોગના પ્રકારનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.
લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના કેટલાક સ્વરૂપો હજુ પણ સંપૂર્ણ રીતે વ્યાખ્યાયિત નથી અને સામાન્ય રીતે મગજના વિભાગીય અભ્યાસ દ્વારા જ નિદાન થાય છે.
કેનવન રોગ(મગજના સફેદ પદાર્થનું સ્પોન્જિફોર્મ ડિજનરેશન). આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. મગજની હિસ્ટોલોજિકલ તપાસ કોર્ટેક્સ અને સબકોર્ટિકલ શ્વેત પદાર્થના ઊંડા સ્તરોમાં કોશિકાઓનું વિશિષ્ટ પ્રસરેલું વેક્યુલાઇઝેશન દર્શાવે છે, દેખીતી રીતે ગ્લિયલ કોશિકાઓ અને માયલિનમાં પાણીના અતિશય સંચયના પરિણામે. નાના બાળકોમાં લક્ષણોમાં માથા પર નબળો નિયંત્રણ, અંધત્વ, ઓપ્ટિક નર્વ એટ્રોફી, કઠોરતા, હાયપરરેફ્લેક્સિયા અને પ્રગતિશીલ મેક્રોસેફાલીનો સમાવેશ થાય છે. બાદમાંના આધારે સબડ્યુરલ જગ્યામાં હાઇડ્રોસેફાલસ અથવા પ્રવાહી સંચય સૂચવે છે. જો કે, વેન્ટ્રિકલનું કદ બદલાતું નથી અથવા તે સહેજ વિસ્તરેલ છે: ઘાતક પરિણામ 5 વર્ષની અંદર આવે છે.

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર રોગ.આ રોગ X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલી અણગમતી રીતે વારસામાં મળે છે. બાળકોમાં, તે નિસ્ટાગ્મસ અને માથાના ધ્રુજારી સાથે શરૂ થાય છે, ત્યારબાદ એટેક્સિયા, સ્પેસ્ટીસીટી અને કોરીઓથેટોસિસ થાય છે. આ રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે અને દર્દીઓ પુખ્તાવસ્થામાં જીવે છે. સેરેબ્રલ પાલ્સીથી અલગ પાડવું મુશ્કેલ છે.

મુખ્ય લક્ષણો:

• મોટું માથું
• સ્નાયુ હાયપરટોનિસિટી
• સાયકોમોટર વિકાસમાં વિલંબ
• વર્તન પરિવર્તન
• ગળી જવાની વિકૃતિ
• વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર
• અનૈચ્છિક સ્નાયુ twitches
• માનસિક મંદતા
• નર્વસ ઉત્તેજનામાં વધારો
• ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો
• દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો
• બુદ્ધિમાં ઘટાડો
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો
• આંશિક લકવો

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ ન્યુરોડિજનરેટિવ મૂળની પેથોલોજી છે, જેમાંથી સાઠથી વધુ જાતો છે. આ રોગ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે મગજ અથવા કરોડરજ્જુમાં ચોક્કસ ઘટકોના સંચય તરફ દોરી જાય છે જે માયલિન જેવા પદાર્થનો નાશ કરે છે.

રોગના કારણો જનીન પરિવર્તન છે, પરંતુ કેટલાક સ્વરૂપો માતાપિતામાંથી એક પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે. વધુમાં, સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનના કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે.

રોગ કયા સ્વરૂપમાં આગળ વધે છે તેના આધારે રોગના લક્ષણો અલગ અલગ હશે. સૌથી સામાન્ય રીતે વ્યક્ત કરાયેલા ચિહ્નો એ છે કે શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો અથવા દ્રશ્ય ઉગ્રતા, તેમજ સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો અથવા વધારો.

દર્દીના આનુવંશિક અભ્યાસ અને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પરીક્ષાઓના આધારે યોગ્ય નિદાન કરી શકાય છે. સારવાર રોગનિવારક છે, પરંતુ રોગની વહેલી શોધ સાથે, બાળકના જીવનને બચાવવા માટે ચોક્કસ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડી શકે છે.

ઈટીઓલોજી

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી, અથવા મગજના પ્રગતિશીલ સ્ક્લેરોસિસ, તેનું નામ એ હકીકત પરથી પડ્યું કે આ અંગની સફેદ દ્રવ્ય પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. આજની તારીખે, રોગના મોટી સંખ્યામાં સ્વરૂપો જાણીતા છે, જે આનુવંશિક પરિવર્તનના પ્રકાર અને વય શ્રેણીમાં અલગ છે જેમાં લક્ષણોનું અભિવ્યક્તિ થાય છે.

રોગના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો, જેમ કે મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી, પ્રતિ 100,000 નવજાત શિશુમાં એક શિશુમાં નિદાન થાય છે. જો કે, ત્યાં પેથોલોજીના આવા પ્રકારો છે, જે થોડા સો કરતાં વધુ નોંધાયેલા નથી.

કોઈપણ પ્રકારના રોગનું મુખ્ય કારણ એક અથવા બીજા એન્ઝાઇમની આનુવંશિક વિસંગતતા છે. પરિવર્તિત જનીનોની જાતો અને સ્થાનિકીકરણ માત્ર પેથોલોજીના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો માટે જ સ્થાપિત કરવામાં આવ્યા છે.

મોટેભાગે, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત માર્ગ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, પરંતુ કેટલાક પ્રકારો સંપૂર્ણપણે લિંગ દ્વારા પ્રસારિત થઈ શકે છે, એટલે કે, માતાથી પુત્રી અથવા પિતાથી પુત્રમાં.

આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત ખામી મોટેભાગે મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓના ઉલ્લંઘન તરફ દોરી જાય છે, જે શરીરમાં ચોક્કસ પદાર્થના સંચયથી ભરપૂર હોય છે. નીચેના અંગો મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે:

• મગજ;
• કિડની;
• કરોડરજજુ;
• યકૃત

વિનિમય ડિસઓર્ડરનું પરિણામ છે:

• ચેતા થડના આવરણમાં માયલિનનો વિનાશ;
• ન્યુરોન્સનું મૃત્યુ અથવા એટ્રોફી;
• મૃત ચેતાકોષોનું ગ્લિયલ ટિશ્યુ સાથે રિપ્લેસમેન્ટ, જે સતત વધી રહ્યું છે.

મોર્ફોલોજિકલ લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની લાક્ષણિકતા છે:

• મગજના બંને ગોળાર્ધમાં માયલિન મૃત્યુના વિસ્તારોની પ્રસરેલી અથવા સપ્રમાણ ગોઠવણી;
• માયલિનના ભંગાણ પછી પ્રકાશિત થયેલ મોટી સંખ્યામાં ઉત્પાદનોનું સંચય;
• ગ્લિયાની વૃદ્ધિમાં વધારો.

રોગના તમામ જૂથો પ્રારંભિક બાળપણમાં વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, બાળક શાળાએ જાય તે પહેલાં પણ.

વર્ગીકરણ

વય કેટેગરીના આધારે જેમાં આવા પેથોલોજીનું અભિવ્યક્તિ થાય છે, તેના નીચેના સ્વરૂપો છે:

• શિશુ- જીવનના ત્રણથી છ પ્રથમ મહિનાના અંતરાલમાં લક્ષણો વ્યક્ત થવાનું શરૂ થાય છે;
• અંતમાં શિશુ- એવું છે કે જો નિદાન એવા સમયગાળામાં કરવામાં આવે છે જે છ મહિનાથી શરૂ થાય છે અને દોઢ વર્ષમાં સમાપ્ત થાય છે.
• કિશોર અથવા લાક્ષણિક બાળપણ- રોગ ત્રણથી દસ વર્ષની ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે;
• પુખ્ત- તે અલગ છે કે પ્રથમ લક્ષણો સોળ વર્ષની ઉંમરથી થઈ શકે છે.

લક્ષણો

મોટેભાગે, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના સ્વરૂપો બાળપણમાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, જ્યારે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં નવજાત શિશુઓ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ દેખાય છે. ચોક્કસ સમયગાળા માટે, બાળકનો સામાન્ય વિકાસ થાય છે, જે તેની વય શ્રેણીને અનુરૂપ હોય છે. જો કે, ન્યુરોલોજીકલ પ્રકૃતિના વિવિધ ચિહ્નો ધીમે ધીમે દેખાશે, સતત પ્રગતિની સંભાવના છે.

અગાઉના અભિવ્યક્તિના આધારે, પેથોલોજી જેટલી ઝડપથી પ્રગતિ કરશે. હકીકત એ છે કે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ઘણીવાર લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે, પ્રારંભિક સંકેતો લગભગ સમાન હશે.

આમ, પ્રથમ લક્ષણોના જૂથમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• માનસિક મંદતા;
• દ્રશ્ય કાર્યમાં બગાડ;
• લાક્ષાણિક વાઈ;
• સતત સાંભળવાની ખોટ;
• સ્પાસ્ટિક પેરેસીસ;
• સ્નાયુ હાયપોટોનિસિટી અથવા હાયપરટોનિસિટી;
• હલનચલનનું ક્ષતિગ્રસ્ત સંકલન;
• અનૈચ્છિક સ્નાયુ twitches;
• વર્તનમાં અચાનક ફેરફારો;
• માનસિક મંદતા - તદુપરાંત, બાળકો આખરે પહેલેથી મેળવેલી કુશળતા ગુમાવે છે;
• ગળી જવાની પ્રક્રિયાનું ઉલ્લંઘન;
• લકવો

મેટાક્રોમેટિક ડિસ્ટ્રોફી આવા ચિહ્નો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, જે બાળકની સતત નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે;
• અટાક્સિયા;
• માનસિક વિકાસનું ઉલ્લંઘન;
• સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપ્લેજિયાની રચના;
• પોતાની વાણીનો ઉપયોગ કરવાની ક્ષમતાનો આંશિક અથવા સંપૂર્ણ નુકશાન;
• સ્યુડોબલ્બાર સિન્ડ્રોમનો વિકાસ.

એક ગંભીર ક્લિનિકલ ચિત્ર એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે પેથોલોજીના આ સ્વરૂપવાળા દર્દીઓ ભાગ્યે જ દસ વર્ષની ઉંમર સુધી જીવે છે. જો અભિવ્યક્તિ પુખ્ત વયના લોકોમાં થાય છે, તો પછી પ્રથમ લક્ષણોની શરૂઆતથી મૃત્યુ સુધીનો સમયગાળો લગભગ વીસ વર્ષ છે.

પેથોલોજીની સુડાનોફિલિક વિવિધતા અનેક પ્રકારોમાં વહેંચાયેલી છે. પ્રથમ પેલિસિયસ-મર્ઝબેચર લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તે કાં તો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં અથવા ત્રણ વર્ષમાં વિકસે છે. લક્ષણોમાં તે પ્રકાશિત કરવા યોગ્ય છે:

• nystagmus;
• માનસિક મંદતા;
• સેરેબેલર એટેક્સિયા;
• અંગ પેરેસીસ.

તે નોંધનીય છે કે દર્દી દસ વર્ષનો થાય પછી, રોગની પ્રગતિ ધીમી પડી જાય છે, જે વ્યક્તિને પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવવાનું શક્ય બનાવે છે.

બીજો પ્રકાર એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે, ઉપરોક્ત લક્ષણો ઉપરાંત, આવી બિમારીની લાક્ષણિકતા અભિવ્યક્તિઓ હશે. તે પ્રથમ સ્વરૂપથી અલગ છે જેમાં તે ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે અને અભિવ્યક્તિની શરૂઆતના આઠ વર્ષ પછી દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

ક્રેબેની લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી અથવા ગ્લોબોઇડ સેલ રોગ બાળકના જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં વિકસે છે અને તે આમાં વ્યક્ત થાય છે:

• વધેલી ઉત્તેજના;
• વિલંબિત સાયકોમોટર વિકાસ;
• સ્નાયુ સ્વરમાં વધારો;
• સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપેરેસિસનો વિકાસ;
• ઓલિગોફ્રેનિયા;
• આક્રમક હુમલા.

આવા લક્ષણો એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે બાળક એક વર્ષ સુધી પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે.

સ્પોન્જી લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી અથવા કેનાવન-બર્ટ્રાન્ડ રોગ તેના લક્ષણ સંકુલમાં છે:

• એપિસિન્ડ્રોમ;
• ઉચ્ચારણ
• સમગ્ર શરીરના સંબંધમાં માથાના કદમાં વધારો;
• ઓપ્ટિક ચેતા ની એટ્રોફી.

રોગના આ સ્વરૂપવાળા બાળકો ઘણીવાર ત્રણ વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે.

એલેક્ઝાન્ડર રોગ એ પેથોલોજીનો બીજો પ્રકાર છે, જે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે:

• હાઇડ્રોસેફાલસ;
• સ્પાસ્ટિક પેરેસીસ;
• વિલંબિત સાયકોમોટર વિકાસ;
• અટાક્સિયા

તે નોંધનીય છે કે પાછળથી રોગ પ્રગટ થાય છે, વ્યક્તિ લાંબા સમય સુધી જીવશે. મહત્તમ આયુષ્ય ત્રીસ વર્ષ સુધી પહોંચી શકે છે.

શિલ્ડર રોગમાં નીચેના લક્ષણો છે:

• બુદ્ધિમાં ઘટાડો;
• હુમલા;
• સ્ટ્રીપોલિડર સિસ્ટમની કામગીરીનું ઉલ્લંઘન;
• હાયપરકીનેસિસના પરિણામે ઉદ્ભવતા ટેટ્રાપેરેસિસ;
• રંગદ્રવ્ય અને હિમેરાલોપિયાના ચિહ્નો.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

મગજના લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના પ્રકારને નિર્ધારિત કરવા માટે, એક સંકલિત અભિગમની જરૂર પડશે, જે ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ અને લેબોરેટરી અભ્યાસ પર આધારિત છે.

જો કે, છેલ્લું સ્થાન પ્રાથમિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા કબજે કરવામાં આવતું નથી, જેમાં શામેલ છે:

• નાના દર્દી અને તેના માતાપિતા બંનેના તબીબી ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરવો - પેથોલોજીના વારસાના માર્ગને શોધવા માટે;
• સ્નાયુ ટોન, રીફ્લેક્સ, હીંડછા અને મોટર સંકલનનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસ. આમાં ઇએનટી ડૉક્ટર અને નેત્ર ચિકિત્સક સાથેની પરામર્શનો પણ સમાવેશ થવો જોઈએ - દ્રશ્ય અથવા સાંભળવાની ક્ષતિઓની હાજરી નક્કી કરવા માટે;
• દર્દીના માતા-પિતાનો વિગતવાર ઇન્ટરવ્યુ - ચોક્કસ ચિહ્નોની શરૂઆતની પ્રથમ વખત શોધવા માટે, કારણ કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં લક્ષણો બાળપણમાં અથવા કિશોર અવધિમાં ઉદ્ભવ્યા તે અંગેની ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ માહિતી.

પ્રયોગશાળા અભ્યાસ આના સુધી મર્યાદિત છે:

• સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ;
• બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણો - રોગના એક અથવા બીજા પ્રકાર દરમિયાન કયા રોગવિજ્ઞાનવિષયક પદાર્થો એકઠા થાય છે તે ઓળખવા માટે.

ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ નીચેની પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને રોગના પ્રકારને સ્પષ્ટ કરે છે:

• ન્યુરોસોનોગ્રાફી;
• ઇકો એન્સેફાલોગ્રાફી;
• સીટી અને એમઆરઆઈ.

ઉપરાંત, ચોક્કસ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે જે ગર્ભના ગર્ભાશયના વિકાસના તબક્કે પણ આવા રોગને શોધી શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, જિનેટિક્સના નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે.

સારવાર

હાલમાં, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી માટે કોઈ અસરકારક સારવાર નથી જે રોગને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકે. દર્દીઓને રોગનિવારક ઉપચાર બતાવવામાં આવે છે, જેમાં મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ડિહાઇડ્રેશન અને એન્ટિકોનવલ્સન્ટ ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે.

કોર્ડ બ્લડ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અથવા દાતા બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એ એકમાત્ર સારવાર છે જે દર્દીઓના જીવનને લંબાવવામાં મદદ કરે છે. જો કે, તેમાં એકથી બે વર્ષનો સમય લાગી શકે છે, જે દરમિયાન રોગ સતત વિકાસ પામે છે અને પ્રગતિ કરે છે. આ કારણોસર જ દર્દીની વિકલાંગતા અથવા મૃત્યુ થાય છે.

એ નોંધવું જોઇએ કે ઉતાવળમાં કરવામાં આવેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પણ પહેલાથી રચાયેલી ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરને બદલશે નહીં. આ ફક્ત રોગની વધુ પ્રગતિની પ્રક્રિયાને ધીમું કરશે.

આ હકીકતની પૃષ્ઠભૂમિ સામે કે આવી સારવારની અસર લાંબા સમય પછી થાય છે, તે ફક્ત પ્રારંભિક પૂર્વ-નિદાન અથવા આવા વિકારની ધીમી પ્રગતિ સાથે જ સૌથી યોગ્ય છે.

તે પણ ધ્યાનમાં લેવું યોગ્ય છે કે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનથી અસ્થિ મજ્જાનો અસ્વીકાર, ગૌણ ચેપનો ઉમેરો અથવા કલમ-વિરુદ્ધ-યજમાન સિન્ડ્રોમનો વિકાસ થઈ શકે છે.

નિવારણ અને પૂર્વસૂચન

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ હોવાથી, તેના વિકાસને રોકવા માટે કોઈ નિવારક પગલાં નથી.

ક્રાબ્બે રોગ (ગેલેક્ટોસિલસેરામાઇડ લિપિડોસિસ અથવા ગ્લોબોઇડ સેલ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી) એ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો (લાઇસોસોમના નિષ્ક્રિયતાને કારણે) ના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે ચેતા તંતુઓના માઇલિન આવરણને નુકસાન, મગજના પ્રગતિશીલ અધોગતિ, સ્નાયુઓની સ્વર વધે છે, શરીરનું ખૂબ ઊંચું તાપમાન (હાયપરપાયરેક્સિયા) અને માનસિક મંદતામાં પોતાને પ્રગટ કરે છે.

સામાન્ય માહિતી

આ રોગનું પ્રથમ વર્ણન 1916નું છે અને તે ડેનિશ નુડ ગેરાલ્ડેનસેન ક્રાબેનું છે, તેથી આ રોગનું નામ તેના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે.

આ રોગનો વ્યાપ દર 100,000 લોકોમાં 1 કેસ છે. વધુ વખત, ક્રાબે રોગ સ્કેન્ડિનેવિયન દ્વીપકલ્પમાં જોવા મળે છે - 50,000 માં 1, તેમજ ઇઝરાયેલી પ્રદેશમાં રહેતા આરબોમાં - 6,000 માં 1.

આ રોગ બંને જાતિઓમાં સમાન રીતે થાય છે.

આ રોગ બિલાડીઓ અને કૂતરાઓ (મુખ્યત્વે ટેરિયર્સની નાની જાતિઓમાં) માં પણ જોઇ શકાય છે.

સ્વરૂપો

જે ઉંમરે રોગ પોતે પ્રગટ થયો તેના આધારે, ગેલેક્ટોસિલસેરામાઇડ લિપિડોસિસના નીચેના ક્લિનિકલ સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• શિશુ અથવા શાસ્ત્રીય (રોગનો વિકાસ 3-6 મહિનાથી શરૂ થાય છે);
• અંતમાં શિશુ (6-18 મહિનાથી);
• કિશોર
• પુખ્ત

શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ તમામ કિસ્સાઓમાં 85-90% બનાવે છે.

વિકાસના કારણો

Krabbe રોગ GALC જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે q31 પ્રદેશમાં રંગસૂત્ર 14 પર સ્થિત છે.

GALC જનીન એન્ઝાઇમ galactoceramidase (galactosylceramide-b-galactosidase) નું સંશ્લેષણ પૂરું પાડે છે. આ એન્ઝાઇમ સૌથી સરળ ગ્લાયકોલિપિડ ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસાઇડને ગેલેક્ટોઝ અને સિરામાઈડમાં તોડી નાખે છે.

ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસાઇડ એ માયલિનનો એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે, જે ચેતા તંતુઓની આસપાસ રક્ષણાત્મક આવરણ બનાવે છે જે ચેતા આવેગના ઝડપી પ્રસારણની ખાતરી કરે છે.

મગજ અને અન્ય અવયવોમાં GALC જનીનના પરિવર્તનને કારણે એન્ઝાઇમની ઉણપ સાથે, ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસાઇડ, સાયકોસિન (ગેલેક્ટોસીલ્સફિન્ગોસિન) ના અનક્લીવ્ડ ડેરિવેટિવની અસામાન્ય મોટી માત્રા જમા થાય છે. સાયકોસિનનું નોંધપાત્ર સંચય એ કોષો માટે ઝેરી છે જે માઇલિન આવરણ બનાવે છે, તેથી તે ધીમે ધીમે નાશ પામે છે. પરિણામે, અધોગતિની પ્રક્રિયા માત્ર સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને જ નહીં, પણ પેરિફેરલ ચેતાને પણ અસર કરે છે.

આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે.

પેથોજેનેસિસ

એન્ઝાઇમ ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝ અથવા પ્રોટીન સેપોસિન Aની ઉણપ સાથે, જે એન્ઝાઇમ દ્વારા સબસ્ટ્રેટની "ઓળખ" માટે જરૂરી છે, અનક્લીવ્ડ ગ્લાયકોલિપિડ્સ અને તેમના વ્યુત્પન્ન સાયકોસિન મગજ, કિડની, બરોળ, યકૃત, લ્યુકોસાઇટ્સ અને કનેક્ટિવ કોશિકાઓમાં એકઠા થાય છે. (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ). પરિણામે, સાયકોસાઇનની માત્રા 10-100 ગણી ધોરણ કરતાં વધી જાય છે.

નર્વસ સિસ્ટમ માટે, સાયકોસિન ઝેરી છે કારણ કે તે ચેતાક્ષ મેઇલિનેશન પ્રદાન કરતા ન્યુરોગ્લિયલ કોષો (ઓલિગોડેન્ડ્રોસાઇટ્સ) ના મૃત્યુનું કારણ બને છે. રુધિરવાહિનીઓની આસપાસના નર્વસ પેશીઓમાં માઇલિન આવરણના સડો ઝોનમાં, લાક્ષણિકતા સમાવિષ્ટો રચાય છે - ગ્લોબોઇડ હિસ્ટિઓસાઇટ્સ (તેઓ મેક્રોફેજ છે જે બેક્ટેરિયાને કેપ્ચર અને ડાયજેસ્ટ કરવામાં સક્ષમ છે, વગેરે).

ઓલિગોડેન્ડ્રોસાઇટ્સના મૃત્યુ સાથે ચેતાકોષોને નુકસાન થાય છે, જે મગજના મુખ્ય માળખાકીય અને કાર્યાત્મક એકમ છે. મૃત ચેતાકોષોની જગ્યા ન્યુરોગ્લિયલ કોષોથી ભરેલી હોય છે અને ગ્લિઓસિસ વિકસે છે.

એક્સોનલ ડિજનરેશન પેરિફેરલ ચેતાને પણ અસર કરે છે, જેમાં ફીણવાળું હિસ્ટિઓસાઇટ્સ એકઠા થાય છે.

રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે.

લક્ષણો

Krabbe રોગના લક્ષણો રોગના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે.

રોગના શિશુ સ્વરૂપના ત્રણ તબક્કા છે (તે 6 મહિના સુધી વિકસે છે).

સ્ટેજ I એ બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણોની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે પોતાને આમાં પ્રગટ કરે છે:

• વધેલા સ્નાયુ ટોન (સ્પેસ્ટિક પ્રકાર);
• અતિસંવેદનશીલતા;
• બિનપ્રેરિત તાપમાન વધે છે;
• ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓ.

જીવનના 6 થી - 8 મા મહિનામાં, સાયકોમોટર વિકાસ વિકૃતિઓ દેખાય છે, આંચકી શક્ય છે.

રોગનો II તબક્કો આની સાથે છે:

• અગાઉ હસ્તગત કુશળતાનું ઝડપી નુકશાન;
• વ્યક્તિગત સ્નાયુઓના અચાનક અસ્તવ્યસ્ત સંકોચન (મ્યોક્લોનસ);
• આક્રમક મુદ્રામાં સ્નાયુઓના સ્વરમાં વધારો, જેમાં પાછળનો ભાગ તીવ્ર કમાનવાળા હોય છે અને ટેકો ફક્ત રાહ અને માથાના પાછળના ભાગમાં જાય છે ();
• બુદ્ધિમાં ઘટાડો;
• ઓપ્ટિક ચેતાની એટ્રોફી, જેમાં વિદ્યાર્થીઓની પ્રકાશ પ્રત્યેની પ્રતિક્રિયા ઘટે છે;
• કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો અથવા ગેરહાજર;
• અતિશય થાક (કેશેક્સિયા) સુધી કુપોષણ.

સ્ટેજ III ની લાક્ષણિકતા છે:

• આંચકી;
• બલ્બર-સ્યુડોબુલબાર સિન્ડ્રોમનો વિકાસ, જેમાં અવાજો ગળી જવાની અને ઉચ્ચારણની પ્રક્રિયામાં ખલેલ પહોંચે છે, અને અવાજની સોનોરિટીમાં પણ ઘટાડો થાય છે;
• મગજના કાર્યની ખોટ.

અંતમાં શિશુ સ્વરૂપના લક્ષણો છે:

• ઓપ્ટિક અથવા રેટિના ચેતાને પ્રારંભિક વિકાસશીલ નુકસાન, જે દ્રષ્ટિના અવયવોમાં ખામીઓની ગેરહાજરીમાં, અંધત્વ તરફ દોરી જાય છે (આંશિક અથવા સંપૂર્ણ હોઈ શકે છે);
• બુદ્ધિમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો;
• મોટર કૌશલ્ય વિકૃતિઓ.

કિશોર અને પુખ્ત સ્વરૂપના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• વિઝ્યુઅલ એગ્નોસિયા (આવનારી દ્રશ્ય માહિતીને ઓળખવામાં અને વર્ગીકૃત કરવામાં અસમર્થતા) અથવા, જેમાં દ્રશ્ય ક્ષેત્રનો અડધો ભાગ બહાર આવે છે.
• સ્પાસ્ટિક પેરેસીસ અને લકવો, જે પ્રગતિશીલ અને ન્યુરોપથીને કારણે થાય છે. સૌ પ્રથમ, તેઓ હીંડછા વિકૃતિઓ સાથે મળી આવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ક્રેબે રોગના નિદાનમાં શામેલ છે:

• ફરિયાદો અને એનામેનેસિસનો અભ્યાસ, જે સ્પષ્ટ કરે છે કે કઈ ઉંમરે પ્રથમ લક્ષણો દેખાયા, રોગ કેટલી ઝડપથી વિકસે છે, વગેરે.
• કૌટુંબિક ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરવો, જે સ્પષ્ટ કરે છે કે શું સંબંધીઓમાં રોગના સમાન લક્ષણો જોવા મળ્યા હતા.
• સામાન્ય નિરીક્ષણ. પરીક્ષા દરમિયાન, સ્નાયુ ટોન, કંડરાના પ્રતિબિંબની તીવ્રતા, હલનચલનનું સંકલન, હીંડછા વગેરેનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.
• સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી (CSF) નું વિશ્લેષણ, જેમાં પ્રવાહીની પારદર્શિતા અને રંગ, તેનું દબાણ, ગ્લુકોઝનું પ્રમાણ, પ્રોટીન (ચેતાકોષોના વિનાશની પ્રક્રિયામાં વધારો), ક્લોરિન ક્ષારનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.
• બાયોકેમિકલ પરીક્ષણો, જેમાં એન્ઝાઇમ ગેલેક્ટોસેરામિડેઝના સ્તરને માપવા અથવા સાયકોસાઇનના એલિવેટેડ સ્તરોને શોધવાનો સમાવેશ થાય છે. વિશ્લેષણ માટે, રક્ત અથવા ચામડીના કોષો લેવામાં આવે છે.
• CT, MRI અને ENMG (ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી). રોગના પ્રારંભિક તબક્કે, એમઆરઆઈ સબકોર્ટિકલ સ્ટ્રક્ચર્સ, સેરેબેલમના સફેદ પદાર્થ અને પિરામિડલ ટ્રેક્ટ્સને નુકસાન દર્શાવે છે. અંતમાં તબક્કામાં સેરેબ્રમના એટ્રોફી, મગજના સ્ટેમ અથવા રિજના પાછળના ભાગોને નુકસાન, પેરીટો-ઓસિપિટલ પ્રદેશોમાં મગજના સફેદ પદાર્થને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ENMG તમને પેરિફેરલ ચેતા સાથે આવેગ વહનની ઓછી ઝડપ તેમજ તેમના ડિમાયલિનેશનને શોધવા માટે પરવાનગી આપે છે.
• મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ.

Krabbe રોગ પ્રિનેટલ નિદાનની મંજૂરી આપે છે, જે દરમિયાન એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની તપાસ કરવામાં આવે છે. અભ્યાસ કરેલ એમ્નિઅટિક કોષોમાં, ગેલેક્ટોસેરામિડેઝની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવામાં આવે છે.

સારવાર

Krabbe રોગ માટે અસરકારક સારવાર હાલમાં વિકાસ હેઠળ છે - વૈજ્ઞાનિકો વાયરસ (જીન થેરાપી) નો ઉપયોગ કરીને દર્દીના કોષોમાં ગેલ્ક જનીન પહોંચાડવાની સંભાવનાનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે, પરંતુ આ પદ્ધતિનો સંપૂર્ણ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી.

રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં અથવા ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ સ્વરૂપોમાં, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એ સારવારની અસરકારક પદ્ધતિ છે:

• અસ્થિ મજ્જા, જે તમને દર્દીની સ્થિતિને સ્થિર કરવા અને લક્ષણો ઘટાડવા માટે પરવાનગી આપે છે;
• કોર્ડ બ્લડ, જે રોગના વધુ વિકાસને અટકાવે છે.

આ ઉપરાંત, એન્ટિકોનવલ્સન્ટ દવાઓ વગેરે લેવા સહિત લક્ષણોની સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે - રોગના શિશુ સ્વરૂપ સાથે, ઘાતક પરિણામ 2 વર્ષની અંદર આવે છે. રોગના અંતમાં સ્વરૂપો અને રોગની ધીમી પ્રગતિ સાથે, આયુષ્ય વધે છે.

નિવારણ

Krabbe રોગ એ વારસાગત રોગ છે, તેથી નજીકના સંબંધીઓમાં Krabbe રોગની હાજરીમાં આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ એકમાત્ર સંભવિત નિવારણ છે.
આ રોગ માતાપિતા બંનેમાં ખામીયુક્ત જનીનની હાજરીમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે (સંભાવના 1 થી 4).

માતાપિતામાંના એકમાં GALC જનીન પરિવર્તનની હાજરીમાં, વ્યક્તિ ફક્ત ખામીયુક્ત જનીનનો વાહક છે.

પ્રિન્ટ આવૃત્તિ

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર એક રોગ છે જે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું ચોથું સ્વરૂપ છે, અને તે ઘણી રીતે પ્રસારિત થઈ શકે છે.

પ્રથમ ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. આ કિસ્સામાં, બંને માતાપિતા મ્યુટન્ટ જનીનના વાહક હોવા જોઈએ. 50% ની સંભાવના સાથે, તેમના બાળકો પણ ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનના વાહક હશે, અને માત્ર 25% ની સંભાવના સાથે તંદુરસ્ત બાળકનો જન્મ થશે. આ પ્રકારના લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી સાથે બાળકના જન્મની સંભાવના સમાન છે.

બીજો વારસો છે, જે સેક્સ-લિંક્ડ છે. ઉદાહરણ તરીકે, કુટુંબમાં, આ રોગ ફક્ત છોકરાઓમાં અથવા ફક્ત છોકરીઓમાં ફેલાય છે.

રોગનો સાર શું છે

આ પ્રકારની લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી સૌથી ગંભીર માનવામાં આવે છે. રોગના હૃદયમાં મેલાનિન ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન છે, જે મગજના પટલના સંપૂર્ણ પતનનું પરિણામ છે. મેલાનિન એ એક પદાર્થ છે જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ દ્વારા સંકેતોના પ્રસારણની ખાતરી આપે છે.

આવરણનું ભંગાણ જે તમામ ચેતા અંત, ચેતા કોષો અને મગજને આવરી લે છે તે એક પ્રક્રિયા છે જે સતત પ્રગતિ કરે છે અને બદલી ન શકાય તેવી છે. આજની તારીખે, પેથોલોજીનો ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. આ સ્થિતિ ફક્ત લક્ષણોની સારવાર દ્વારા જ દૂર કરી શકાય છે.

જ્યારે આ રોગની અસર મગજના સફેદ પદાર્થને વધુ પ્રમાણમાં થાય છે. ગ્રેને ઓછી માત્રામાં અસર થાય છે.

કારણો અને જોખમ પરિબળો

આંકડા અનુસાર, પેથોલોજીનું નિદાન છોકરીઓ કરતાં છોકરાઓમાં વધુ વખત થાય છે. બધા કિસ્સાઓમાં 85% માં, નજીકના સંબંધીઓ સાથે લગ્ન છે.

આવી આનુવંશિક નિષ્ફળતાનું કારણ શું છે, અને શા માટે કેટલાક કિસ્સાઓમાં રોગ સ્વયંભૂ દેખાય છે, એટલે કે, કોઈપણ આનુવંશિકતા વિના, હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી. જોખમી પરિબળોની વાત કરીએ તો, માતાપિતા કે જેઓ આ પેથોલોજીના વાહક છે તેઓએ ખાસ કરીને સાવચેત રહેવું જોઈએ.

લક્ષણો

પ્રથમ લક્ષણો 5 થી 10 મહિનાની ઉંમર વચ્ચે દેખાવાનું શરૂ થાય છે. તદુપરાંત, જન્મ સમયે, બાળક એકદમ સ્વસ્થ દેખાય છે, અને ડોકટરો પણ શંકા કરી શકતા નથી કે કંઈક ખોટું હતું. વિકાસ ધીમો છે, ત્યાં પ્રકાશ સમયગાળો હોઈ શકે છે જેમાં રોગના કોઈ લક્ષણો નથી, અને આ સમયગાળાની અવધિ કેટલાક મહિનાઓથી લઈને બે વર્ષ સુધીની હોય છે.

ઉપર જણાવ્યા મુજબ, પ્રથમ થોડા મહિનામાં બાળક તેના સાથીદારોથી અલગ નથી. તે બધા ચળવળ વિકૃતિઓ, સંકલન વિકૃતિઓ સાથે શરૂ થાય છે. આ બધાની સાથે સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ, સ્નાયુ ટોન, જે વધારી અથવા ઘટાડી શકાય છે, અને આંચકી પણ જોવા મળે છે.

જેમ જેમ રોગ વિકસે છે, બાળક તેની પાસે પહેલાની બધી મોટર કુશળતા ગુમાવે છે, એટલે કે, તે બેસવાનું, ફેરવવાનું, માથું પકડીને અને ચાલવાનું બંધ કરે છે. મગજમાં માયલિન નાશ પામે છે, તેથી બુદ્ધિ સાથે સમસ્યાઓ શરૂ થાય છે, યાદશક્તિ બગડે છે. તદુપરાંત, એ નોંધવું જોઇએ કે વહેલા પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે, રોગ વધુ ખરાબ રીતે આગળ વધશે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

માથાનો MRI એ સમજવામાં મદદ કરશે કે પેલિસિયસ-મર્ઝબેચર લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં મગજને કેટલી ખરાબ અસર થાય છે. કેટલીકવાર માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનના વાહક છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે.

આ ઉપરાંત, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો ક્યારે દેખાયા, કેટલી ઝડપથી પ્રગતિ થાય છે, યાદશક્તિ અને બુદ્ધિ કેટલી પીડાય છે, અને શારીરિક પ્રવૃત્તિ કેટલી છે તે સમજવા માટે માતાપિતા સાથે વાત કરતી વખતે ડૉક્ટર ચોક્કસપણે સૌથી વિગતવાર ઇતિહાસ એકત્રિત કરશે. બદલાયેલ

સારવાર અને પૂર્વસૂચન

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનો કોઈ ઈલાજ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ મદદ કરી શકે છે, પરંતુ તે તમામ નાશ પામેલા મેલાનિન અને ક્ષતિગ્રસ્ત ચેતા કોષોને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં સમર્થ હશે નહીં. અને અસ્થિ મજ્જાને કામ કરવાનું શરૂ કરવા માટે, તે ઘણો સમય લે છે, અને આ નિદાનવાળા લોકો પાસે તે નથી.

સારવારની બીજી પદ્ધતિ રોગનિવારક છે. આ કિસ્સામાં, બાળકને માત્ર આંચકીથી બચાવી શકાય છે, પરંતુ અન્ય લક્ષણો પ્રગતિ કરવાનું ચાલુ રાખશે.

પેલિસિયસ-મર્ઝબેકર લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી માટે પૂર્વસૂચન હંમેશા પ્રતિકૂળ હોય છે. કુલ આયુષ્ય ત્રણ વર્ષથી વધુ નથી, અને ખૂબ જ અંતમાં બાળક સંપૂર્ણપણે અંધ, બહેરું, ગળી જવા અને હલનચલન કરવામાં અસમર્થ રહે છે.

મગજ અને કરોડરજ્જુમાં ચયાપચયના સંચય સાથે વંશપરંપરાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને કારણે ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગ કે જે માયલિનના વિનાશને ઉશ્કેરે છે. મુખ્યત્વે બાળપણના સાયકોમોટર મંદતા, હલનચલન વિકૃતિઓ, ઓપ્ટિક અને શ્રાવ્ય ચેતાને નુકસાન, હાઇડ્રોસેફાલસ, એપિલેપ્ટિક હુમલામાં દેખાય છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન ન્યુરોલોજીકલ સ્ટેટસ, ઈતિહાસ, આનુવંશિક અભ્યાસ, મગજના એમઆરઆઈ અથવા સીટી સ્કેન, બાયોકેમિકલ પરીક્ષણો અનુસાર કરવામાં આવે છે. સારવાર રોગનિવારક છે. પ્રારંભિક તપાસ અને ધીમી પ્રગતિ સાથે, કોર્ડ બ્લડ અથવા બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન શક્ય છે.

સામાન્ય માહિતી

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીને તેનું નામ મગજના સફેદ પદાર્થની હારના સંબંધમાં મળ્યું (ગ્રીક લ્યુકોસ - સફેદ). લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની લગભગ 60 જાતો છે, જે જનીનની વિસંગતતાના પ્રકાર અને ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓના અભિવ્યક્તિની ઉંમર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના વ્યક્તિગત દાહક જખમ (ઉદાહરણ તરીકે, શિલ્ડર્સ લ્યુકોએન્સફાલીટીસ) સાથે, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી મગજના પ્રસરેલા સ્ક્લેરોસિસના સિન્ડ્રોમનો સંદર્ભ આપે છે. તે જ સમયે, માયલિનનું પ્રબળ જખમ તેને ડિમાયલિનેટિંગ રોગોની નજીક લાવે છે (મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસ, આરઈએમ, વગેરે), અને કેટલાક સ્વરૂપો લિપિડોસિસને આભારી હોઈ શકે છે.

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના મુખ્ય સ્વરૂપોમાં મેટાક્રોમેટિક, સુડાનોફિલિક, ગ્લોબોઇડ સેલ, વેન બોગાર્ટ-બર્ટ્રાન્ડ ડિજનરેશન, એલેક્ઝાન્ડર રોગ, હેલરવોર્ડન-સ્પેટ્ઝ વેરિઅન્ટનો સમાવેશ થાય છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના પ્રથમ 3 પ્રકારો સૌથી સામાન્ય છે. તેમની ઘટના દર 100 હજાર નવજાત શિશુમાં 0.4 થી 1 કેસ સુધીની છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના સંખ્યાબંધ સ્વરૂપો એટલા દુર્લભ છે કે ન્યુરોલોજી પરના વિશ્વ સાહિત્યમાં તેમના ક્લિનિકલ અવલોકનોમાંથી માત્ર થોડાક જ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની શરૂઆતની ઉંમરના આધારે, તેના દરેક સ્વરૂપને શિશુ, અંતમાં શિશુ, કિશોર અને પુખ્ત વયના સંસ્કરણોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે.

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના કારણો

તેના મૂળમાં, દરેક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં ચોક્કસ એન્ઝાઇમની આનુવંશિક અસાધારણતા હોય છે. વિસંગતતાનો પ્રકાર અને જનીન પરિવર્તનનું સ્થાનિકીકરણ અત્યાર સુધી માત્ર પેથોલોજીના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો માટે જ સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી વારસાગત ટ્રાન્સમિશનની ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીત ધરાવે છે, જો કે, તેના કેટલાક સ્વરૂપો વારસાગત સેક્સ-લિંક્ડ હોઈ શકે છે. વધુમાં, સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનના કિસ્સાઓ એકલા નથી. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત એન્ઝાઇમ ખામી મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે (વધુ વખત લિપિડ ચયાપચયમાં) નર્વસ સ્ટ્રક્ચર્સ અને વ્યક્તિગત સોમેટિક અંગોમાં, મુખ્યત્વે યકૃત અને કિડનીમાં ચોક્કસ ચયાપચયના જુબાની સાથે.

ચયાપચયની વિસંગતતાનું પરિણામ ચેતા થડ અને માર્ગોના માઇલિન આવરણનો વિનાશ છે, ગ્લિયલ પેશીઓની વૃદ્ધિ દ્વારા તેમના સ્થાને ચેતાકોષોનું મૃત્યુ. મોર્ફોલોજિકલ રીતે, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી મગજના ગોળાર્ધમાં માઇલિન મૃત્યુના પ્રસરેલા અને સમપ્રમાણરીતે સ્થિત વિસ્તારો, માઇલિન સડો ઉત્પાદનોનું સંચય અને ગ્લિયાના વધતા પ્રસાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલાક નોસોલોજિકલ વેરિઅન્ટ્સમાં, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં ચોક્કસ મોર્ફોલોજિકલ ચિત્ર હોય છે - મૈલિન સડો ઉત્પાદનોના મેટાક્રોમેટિક અથવા સુડાનોફિલિક સ્ટેનિંગ, ડિમાયલિનેશનના વિસ્તારોમાં ગ્લોબોઇડ કોશિકાઓનું સંચય, વગેરે.

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના લક્ષણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી પ્રારંભિક બાળપણમાં તેની શરૂઆત કરે છે. નવજાત શિશુ સામાન્ય રીતે સ્વસ્થ દેખાય છે. ચોક્કસ સમયગાળા માટે, તેઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે, અને પછી વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ધીમે ધીમે દેખાય છે, જે સતત પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લક્ષણોમાં વધારો થવાનો દર વધારે છે, અગાઉ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી પ્રગટ થાય છે. અગ્રણી અભિવ્યક્તિઓ પ્રગતિશીલ ઓલિગોફ્રેનિઆ, દૃષ્ટિની ક્ષતિ, સાંભળવાની ખોટ, એપિસિન્ડ્રોમ, સ્પાસ્ટિક પેરેસીસ છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના પ્રથમ લક્ષણો એટેક્સિયા, સ્નાયુબદ્ધ-ટોનિક ડિસઓર્ડર (હાયપો- અથવા હાયપરટોનિસિટી, સ્નાયુમાં ખેંચાણ), એક્સ્ટ્રાપાયરામીડલ અભિવ્યક્તિઓ, વર્તણૂકીય ફેરફારો હોઈ શકે છે. પછી વાઈના હુમલા, બલ્બર અભિવ્યક્તિઓ, સુનાવણી અને દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો, બૌદ્ધિક ઘટાડો અગાઉ હસ્તગત કુશળતાના ધીમે ધીમે નુકશાન સાથે નોંધવામાં આવે છે. સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ લાક્ષણિક નથી. રોગના વિકાસના પછીના તબક્કામાં, લકવો, ગંભીર ઓલિગોફ્રેનિઆ, ગંભીર ગળી જવાની વિકૃતિ, એમેરોસિસ અને બહેરાશ જોવા મળે છે. ટર્મિનલ તબક્કામાં, ડિસેરેબ્રેટ કઠોરતા સામાન્ય રીતે નોંધવામાં આવે છે.

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના પ્રકાર

મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીઅભિવ્યક્તિ પર આધાર રાખીને 4 વિકલ્પો છે. જન્મજાત પ્રકાર પ્રથમ 1-3 મહિનામાં પ્રવેશ કરે છે. વિકાસલક્ષી વિલંબ અને આક્રમક સિન્ડ્રોમ; 1 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો. મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનો અંતમાં બાળપણનો પ્રકાર 1 થી 3 વર્ષના સમયગાળામાં સ્નાયુ હાયપોટેન્શન અને નબળાઇ, એટેક્સિયા, માનસિક મંદતા (MPD) સાથે શરૂ થાય છે. પછી સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપ્લેજિયા, અફેસીયા, સ્યુડોબુલબાર સિન્ડ્રોમ રચાય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ 10 વર્ષ સુધી જીવે છે. કિશોર પ્રકાર 4-6 વર્ષની ઉંમરે પ્રગટ થાય છે અને સરેરાશ 7 વર્ષ સુધી ચાલે છે. પુખ્ત વયના પ્રકાર જીવનના ત્રીજા દાયકામાં પ્રવેશ કરે છે, ક્યારેક પછી; ક્લિનિકની શરૂઆતથી દર્દીઓની આયુષ્ય 10-20 વર્ષમાં બદલાય છે.

સુડાનોફિલિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ વારસાગત છે અને તેમાં ઘણી જાતો છે. Pelizeus-Merzbacher leukodystrophy જીવનના 1લા વર્ષમાં અથવા 3-4 વર્ષમાં શરૂ થઈ શકે છે. પ્રથમ સંકેત મોટા પાયે નિસ્ટાગ્મસ છે, પછીથી ત્યાં એક ZPR, સેરેબેલર એટેક્સિયા, હાયપરકીનેસિસ, પેરેસીસ છે. સૌથી મોટી પ્રગતિ 10 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે, પછી રોગ લાંબા ગાળાની માફી સાથે ધીમો અભ્યાસક્રમ લે છે. દર્દીઓ પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવી શકે છે. Adrenoleukodystrophy એ એક પ્રકાર છે જેમાં લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એડ્રેનલ અપૂર્ણતા સાથે સંકળાયેલ છે. તે ક્લિનિકની શરૂઆતના 6-8 વર્ષ પછી ઘાતક પરિણામ સાથે પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ગ્લોબોઇડ સેલ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી(ક્રેબેનો રોગ) - ડિમાયલિનેશનના કેન્દ્રમાં ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસાઇડના સંચય અને મોટા ગોળાકાર ગ્લોબોઇડ કોષોની રચના સાથે લિપોઇડિસિસ. પ્રારંભિક બાળપણનો પ્રકાર જીવનના પ્રથમ ભાગમાં હાયપરએક્સિટેબિલિટી અને સામયિક હાયપરથેર્મિયા સાથે વિકસે છે, સાયકોમોટર વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, સ્નાયુ ટોન વધે છે, પછી સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપેરેસીસ, ઓલિગોફ્રેનિઆ, એપિસિન્ડ્રોમ વિકસિત થાય છે અને ઓપિસ્ટોટોનસ શક્ય છે. મૃત્યુ એક વર્ષની ઉંમરે થાય છે. અંતમાં બાળપણનો પ્રકાર દુર્લભ છે અને દૃષ્ટિની ક્ષતિ તરીકે પ્રગટ થાય છે.

વેન બોગાર્ટ-બર્ટ્રાન્ડ સ્પોન્જિફોર્મ ડિજનરેશનએપિસિન્ડ્રોમ, હાયપરસોમનિયા, માથાના કદમાં વધારો સાથે ગંભીર હાઈડ્રોસેફાલસ, ઓપ્ટિક ચેતાના અમરોસિસ-કારણ એટ્રોફી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તીવ્ર ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હાયપરટેન્શન ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના વિચલન તરફ દોરી જાય છે, જે ખોપરીના એક્સ-રે પર રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના આ સ્વરૂપના દર્દીઓ 3 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે.

એલેક્ઝાંડર રોગ(તંતુમય રચના સાથે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી) જીએફએપી પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પરિણામે, રોસેન્થલ તંતુઓ ધરાવતું અસામાન્ય GFAP પ્રોટીન ગ્લિયલ કોષોમાં એકઠા થાય છે. નિયોનેટલ વેરિઅન્ટમાં 1લા વર્ષના અંત સુધીમાં ઘાતક પરિણામ સાથે ગંભીર અભ્યાસક્રમ હોય છે. શિશુનું સ્વરૂપ લગભગ અડધા કેસોમાં જોવા મળે છે, ZPR ના જીવનના પ્રથમ 1-2 વર્ષમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, પછી સ્પાસ્ટિક પેરેસીસ, એટેક્સિયા અને હાઇડ્રોસેફાલસ જોડાય છે. બાળકો થોડા વર્ષો પછી મૃત્યુ પામે છે. એલેક્ઝાન્ડરની કિશોર લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી 4 થી 10 વર્ષની વયના સમયગાળામાં શરૂ થાય છે, જે મુખ્યત્વે સ્ટેમ લક્ષણો સાથે આગળ વધે છે. આયુષ્ય 10-30 વર્ષ સુધીની છે. પુખ્ત વેરિઅન્ટને 10 વર્ષ કે તેથી વધુ સમયની અંદર વિલંબિત અભિવ્યક્તિ અને પ્રમાણમાં ધીમો અભ્યાસક્રમ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

હેલરવોર્ડન-સ્પેટ્ઝની લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમોટેભાગે 10 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે. તે સ્ટ્રિઓપેલિડરી સિસ્ટમની નિષ્ક્રિયતા દ્વારા પ્રગટ થાય છે, પછી, હાયપરકીનેસિસની પૃષ્ઠભૂમિ સામે, ટેટ્રાપેરેસિસ પ્રગતિ કરે છે, હિમેરાલોપિયા અને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા વિકસે છે, બુદ્ધિમાં ઘટાડો જોવા મળે છે, અને વાઈના હુમલા થાય છે.

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન

ડાયગ્નોસ્ટિક શોધ માટે સંખ્યાબંધ નિષ્ણાતોની સંડોવણીની જરૂર છે: એક ન્યુરોલોજીસ્ટ, એક બાળરોગ ચિકિત્સક, તબીબી આનુવંશિકશાસ્ત્રી, દ્રશ્ય અને શ્રવણ વિકૃતિઓનું નિદાન કરવા માટે - એક ઓટોલેરીંગોલોજિસ્ટ અને નેત્ર ચિકિત્સક. રોગના ઇતિહાસ (ઉમર અને પદાર્પણના લક્ષણો, ક્લિનિકના વિકાસનો ક્રમ) અને પારિવારિક ઇતિહાસ (સંબંધીઓમાં લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની હાજરી) નો અભ્યાસ કરવો મહત્વપૂર્ણ છે. વૃદ્ધ દર્દીઓમાં ફોન્ટેનેલ અને ઇકો-એન્સેફાલોગ્રાફી દ્વારા ન્યુરોસોનોગ્રાફી, એક નિયમ તરીકે, ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો દર્શાવે છે. સેરેબ્રલ કોશિકાઓના વિનાશને કારણે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી પ્રોટીનની સાંદ્રતામાં નોંધપાત્ર વધારો સાથે છે, જે સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીની તપાસ કરીને નક્કી કરવામાં આવે છે.

મેટાબોલિક વિસંગતતાના પ્રકારનું નિદાન કરવા માટે, ઉત્સેચકો અને સંચિત ચયાપચયનું સ્તર નક્કી કરવા માટે સંખ્યાબંધ બાયોકેમિકલ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. એમઆરઆઈનો ઉપયોગ કરીને ડિમાયલિનેશનના ફોસીને સારી રીતે વિઝ્યુઅલાઈઝ કરવામાં આવે છે, અને મગજના સીટી પર પણ શોધી શકાય છે. સામાન્ય રીતે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ પહેલાં જ મગજના એમઆરઆઈ પર ડિમાયલિનેશન દેખાય છે. જીનેટિક્સના વિકાસ માટે આભાર, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીએ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વિકસાવી છે, અને તેના વ્યક્તિગત સ્વરૂપો (મેટાક્રોમેટિક, એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી, ગ્લોબોઇડ સેલ) માં પ્રિનેટલ નિદાનની શક્યતા છે.

લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની સારવાર

આજની તારીખમાં, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં લક્ષણોની પ્રગતિને રોકવા માટે કોઈ અસરકારક ઉપચાર નથી. લક્ષણોની સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે - મુખ્યત્વે ડિહાઇડ્રેશન અને એન્ટિકોનવલ્સન્ટ ઉપચાર. લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા દર્દીઓની આયુષ્ય વધારી શકે અને તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે તેવી એકમાત્ર પદ્ધતિ કોર્ડ બ્લડ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અથવા બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન છે. ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ચયાપચયના સામાન્યકરણ તરફ દોરી જાય છે. જો કે, આ પ્રક્રિયામાં લાંબો સમય લાગે છે (12 થી 24 મહિના સુધી), જે દરમિયાન લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની પ્રગતિ ચાલુ રહે છે. તેથી, ઘણીવાર સફળ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પછી પણ દર્દીની ગંભીર વિકલાંગતા અથવા મૃત્યુ થાય છે.

તે પર ભાર મૂકવો જોઈએ કે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પહેલાથી વિકસિત ન્યુરોલોજીકલ ખાધને કોઈપણ રીતે અસર કરતું નથી, તે ફક્ત તેની આગળની પ્રગતિને રોકવા માટે પરવાનગી આપે છે. આવી સારવારની અસર 1-2 વર્ષ પછી જોવા મળે છે તે હકીકતને કારણે, લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના પ્રારંભિક પૂર્વ-નિદાનના કિસ્સામાં સલાહ આપવામાં આવે છે (જેમાં આવી પેથોલોજીની હાજરીને કારણે જન્મેલા બાળકના માતાપિતાની યોગ્ય સતર્કતા સાથે. કુટુંબ) અથવા અભ્યાસક્રમના ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ પ્રકાર સાથે. વધુમાં, તે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અસ્વીકાર, કલમ-વિરુદ્ધ-યજમાન રોગ અને ચેપના વિકાસ જેવી ગંભીર ગૂંચવણોના જોખમ સાથે સંકળાયેલું છે.