Олигофрения передается по наследству или нет. Детские болезни, травмы и факторы внешней среды
Умственная отсталость и генетика
Согласно статистическим данным, умственная отсталость считается довольно распространенной патологией с устойчивой тенденцией к росту. Риск передачи заболевания будущему потомству расценивается специалистами в пропорции 50:50, однако современная диагностика позволяет определить генетическое заболевание у плода на самых ранних сроках беременности. Поэтому самого зачатия бояться не стоит.К основным генетическим нарушения, способным повлечь собой умственную отсталость медики относят:
- Хромосомные патологии.
- Дисфункция или мутация генов.
Кроме того не стоит забывать про множество прочих негативных факторов: инфекционные заболевания (особенно во время беременности), вредные привычки, прием некоторых медикаментов и т.д. Как правило, по наследству передается не умственная отсталость , а заболевания и патологии, способные ее спровоцировать.
Умственной отсталостью или нарушением интеллектуального развития называют значительно сниженную способность понимать новую или сложную информацию, обучаться и применять новые навыки, приводящую к нарушениям социального функционирования. Проявляется умственная отсталость до полового созревания с продолжительным воздействием на развитие.
Отсталость в развитии интеллекта зависит не только от состояния здоровья ребенка, но также и преимущественно от внешних факторов, степени полноценности вовлечения ребенка в жизнь общества.
Употребление термина “умственная отсталость” в контексте инициативы Всемирной Организации Здравоохранения “Лучше здоровье - лучше жизнь” охватывает детей с аутизмом, у которых имеются нарушения развития интеллекта, а также детей, помещенных в специальные учреждения из-за отказа семьи, получивших психологические травмы и, как следствие, задержку в развитии.
Дети развиваются и учатся с разной скоростью и по-разному. И все же некоторые дети обучаются гораздо медленнее, чем другие дети того же возраста, что может быть связано с умственной отсталостью. Все люди с умственной отсталостью могут развиваться, существуют организации и службы, оказывающие помощь и поддержку детям с ограниченными возможностями и членам их семей.
Часто употребительные термины
Задержка в развитии это термин, который можно использовать, если ребенок развивается медленнее, чем другие дети того же возраста в одной или нескольких областях развития.
Общая задержка в развитии означает, что развитие вашего ребенка протекает намного медленнее, чем у других детей ровесников во всех областях развития.
Области развития - это термин, используемый профессионалами для обсуждения различных методик обучения. Одними из важнейших областей развития считаются коммуникация (разговор и слушание), моторика (общая и мелкая), способность питаться и обслуживать себя самостоятельно, мышление, социальное, эмоциональное и сенсорное развитие.
Сенсорное развитие - это развитие различных чувств: осязания, вкуса, обоняния, зрения и слуха, а также осознание собственных движений. К примеру, когда малыши становятся старше, они приходят к пониманию того, что еда отличается по вкусу, а затем объединяют эту информацию со своими чувствами, чтобы лучше понимать, что происходит вокруг.
Сенсорная интеграция описывает способность ребенка организовывать информацию, полученную через осязание, вкус, обоняние, зрение, слух и движение, и реагировать на нее. Дети должны уметь реагировать на сенсорную информацию, прежде чем они разовьют более сложные навыки мышления и паттерны поведения.
Отсроченное интеллектуальное развитие - термин, используемый для описания замедленного обучения у маленького ребенка (до 5 лет). Этот термин часто используется, когда профессионалы не уверены, временная ли такая отсрочка или же она носит постоянный характер.
Профессионалы не употребляют термин “умственная отсталость”, до того, пока ребенок не получит официальное заключение, которому бы предшествовали официальные процедуры и оценки, которые делает психолог.
Что такое умственная отсталость?
Умственная отсталость означает, что ребенок обучается медленнее, чем другие дети того же возраста, испытывает трудности в изучении набора навыков, необходимых для жизни и функционирования в обществе. Такие навыки включают общение, самообслуживание, обеспечение социальной и личной безопасности.
Дети с умственными недостатками имеют ограниченные навыки мышления, в том числе сниженную способность рассуждать (выстраивать логические цепочки) и запоминать, испытывают затруднения в связывании вещей и событий для организации полноценной информационной картины происходящего.
Чаще специалисты говорят об интеллектуальной задержке развития, а не об умственной отсталости, когда ребенок еще совсем мал. Иногда обучение ребенка протекает с задержками временно из-за определенного заболевания, изменения семейных обстоятельств или временной потери слуха. Но позже дети могут догнать сверстников, и продолжить развитие наравне с другими. Однако, если значительная задержка обучения продолжается по мере взросления ребенка, специалисты говорят об умственной отсталости: ребенок ожидаемо будет учиться в более замедленном темпе вплоть до зрелого возраста.
Умственная отсталость у взрослых не делает их «вечными детьми». С интеллектуально недееспособными взрослыми следует обращаться и разговаривать так же, как и с другими взрослыми.
Описание
Распространенность умственной отсталости достигает 2,5 – 3% населения. Около 3 миллионов умственно отсталых людей живет в России.
Начинается умственная отсталость в детском или подростковом возрасте, и в большинстве случаев сохраняется на протяжении всей жизни. Диагноз “умственная отсталость” ставится в том случае, если интеллектуальный уровень человека значительно ниже среднего, а приобретенные навыки ограничены в двух и более областях развития.
Умственная отсталость различается по степени тяжести. Диагностическое руководство МКБ-10 по психическим расстройствам является стандартом для специалистов в области психического здоровья, и классифицирует 4 степени умственной отсталости: легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Рассмотрим более подробно:
Причины
Низкий уровень IQ и ограниченные навыки являются отличительными признаками умственной отсталости. Агрессия, аутолиз, расстройства настроения иногда связаны с умственной отсталостью. Тяжесть симптомов и возраст, в котором они появляются, зависят от причины.
Дети с задержкой умственного развития достигают определенных навыков и умений значительно позже сверстников, если они их вообще достигают. Если задержка вызвана хромосомными или другими генетическими нарушениями, это часто проявляется с младенчества. Если задержка вызвана детскими болезнями или травмами, то приобретение навыков, которое давалось довольно легко, внезапно может оказаться трудным или даже невозможным.
В 35% случаев, причина умственной отсталости не может быть выявлена.
Биологические и внешние факторы, которые могут вызвать умственную отсталость
Около 5% умственной отсталости вызвано наследственными заболеваниями и генеративными факторами. Умственная отсталость эндогенной природы вызвана унаследованной аномалией генов, такой как синдром фрагильной X-хромосомы (дефект хромосомы, который определяет пол, и является наиболее распространенной причиной умственной отсталости).
Отдельные дефекты гена, такие как болезнь Феллинга и другие врожденные нарушения метаболизма также могут привести к задержке умственного развития, если они не были обнаружены и вылечены на ранней стадии.
Мутация и осложнения развития гена может быть причиной интеллектуальной недееспособности. Примером является развитие дополнительной хромосомы 18, синдром Эдвардса, синдром Дауна, вызванный аномалией в развитии хромосомы 21, синдром Прадера-Вилли, синдром Уильямса-Бойрена, синдром Ангельмана.
Пренатальные болезни и проблемы
Алкогольный синдром плода оказывает влияние на 1 из 600 детей, что связано с чрезмерным потреблением алкоголя в первые 12 недель беременности (первый триместр).
Некоторые исследования показали, что даже умеренное употребление алкоголя во время беременности впоследствии может вызвать трудности с обучением у детей.
Злоупотребление наркотиками и курение во время беременности также могут стать причиной задержки умственного развития ребенка.
Инфекции и болезни матери, например, гландулярные расстройства, краснуха, токсоплазмоз и цитомегаловирусная инфекция могут привести к умственным расстройствам. Когда мать страдает гипертонией или токсемией, поток кислорода к плоду может быть снижен, за счет чего страдает головной мозг плода.
Врожденные дефекты, которые вызывают физические недостатки головы, головного мозга, центральной нервной системы часто являются причиной задержки умственного развития.
Дефект нервной трубки представляет собой врожденный дефект, при котором нервная трубка, образующая спинной мозг, не закрывается полностью. Этот дефект может привести к накоплению у детей цереброспинальной жидкости в мозге (гидроцефалия). Гидроцефалия может вызвать ухудшение самочувствия, оказывая давление на мозг.
Отсутствие кислорода во время родов или в результате несчастного случая (утопление или удушье) может также стать причиной интеллектуальной недееспособности.
Детские болезни, травмы и факторы внешней среды
Гипертиреоз, коклюш, ветряная оспа, корь, гемофильная инфекция типа b (бактериальная инфекция) могут стать причиной задержки развития интеллекта, если ребенок не получил адекватное лечение. Заражение мембраны, покрывающей мозг (менингит), или воспаление самого мозга (энцефалит) вызывают отек, что в свою очередь приводит к повреждению мозга и к умственной отсталости.
Младенцы, заботой о которых пренебрегают, дети, живущие в нищете, страдающие от недоедания, не обеспеченные умственной и физической стимуляцией, необходимой для нормального развития, подвержены риску необратимых нарушений развития. Воздействие свинца также может привести к сбою интеллектуального развития (известны случаи, когда дети съедали отслоившуюся свинцовую краску).
Причины умственной отсталости могут быть сопряжены с другими нарушениями развития, аутизмом или общим расстройством развития. Кроме того, существует более высокая вероятность приобретения умственной отсталости, связанная с заболеваниями, например с эпилепсией.
Диагноз
Если существуют подозрения, что у ребенка есть умственная отсталость, необходимо немедленно провести всестороннее медицинское обследование, чтобы выявить органические причины симптомов. Гипертиреоз и болезнь Феллинга (олигофрения у детей) поддаются лечению.
Если диагноз олигофрения и гипертиреоз выявлены на ранней стадии, то задержка развития может быть остановлена, а в некоторых случаях частично инвертирована.
Если выявлена неврологическая причина, например, повреждение мозга, ребенок может быть направлен к неврологу или нейропсихологу для дальнейшего наблюдения.
Полная медицинская, семейная, социальная и образовательная история составляется из соответствующих медицинских и дошкольных документов и из разговора с родителями. Детям дают аналитические тесты для оценки их способности к обучению и работе интеллекта. В настоящее время используют шкалу Стэнфорда-Бине и шкалу интеллекта Векслера.
Признаки умственной отсталости
Дети с умственной отсталостью нуждаются в структурном подходе и поддержке для того, чтобы развить самые базовые навыки, такие как способность к пониманию, коммуникации или самообслуживанию.
Многие родители замечают, что их детям нужно больше времени, чтобы начать узнавать уже знакомых людей или проявлять интерес к окружающему миру, вещам вокруг них.
Дети развиваются в разном темпе и по-разному. Перед тем, как развить сложные навыки, дети обретают базовые. Поэтому умственная отсталость может быть не очевидна, пока ребенок не подрастет. Специалисты в области здравоохранения используют критерии наблюдения за развитием, чтобы увидеть прогресс малышей относительно ожидаемого. Такие критерии отслеживают проблемы для различных возрастов и в различных областях развития, некоторые из них являются признаками задержки развития или умственной отсталости.
В качестве ориентира, дети должны обладать следующими навыками (по возрастным группам):
К 6 месяцам дети должны:
- начиная с рождения поворачивать голову к внешним звукам или движениям;
- приподниматься на ножках лежа на спине;
- наблюдать за лицом взрослого во время кормления;
- улыбаться знакомым лицам и при знакомых голосах;
- плакать от голода или дискомфорта;
- издавать разные звуки: смех, гуление, хихикание, неразборчивый лепет;
- смеяться, когда играют взрослые, например корчат рожицы или издают смешные звуки;
- смотреть на предметы, находить их глазами;
- тянуть все в рот.
В период с 6 месяцев и до года малыши начинают двигаться, чтобы познать мир вокруг себя, а также:
- переходить от сидения с поддержкой к самостоятельному сидению;
- переворачиваться с живота на спину;
- ползать, извиваться, вертеться;
- притягивать к себе или же отталкивать руки взрослого или предметы, помогающие достичь положения стоя;
- отторгать незнакомцев и, наоборот, цепляться за знакомых людей;
- проявлять привязанность к уже знакомым людям;
- реагировать, поворачиваться, когда слышат свое имя;
- издавать раздельные отчетливые звуки;
- имитировать некоторые звуки и слова, например “дада”, “буба”;
- гладить и стучать по предметам во время игры;
- передавать предметы из рук в руки;
- бросать предметы и наблюдать, как они падают;
- искать спрятанные или недостающие вещи;
- играть в простейшие игры;
- реагировать на слово “нет”.
Между 1 и 2 годами дети:
Дети от 2 до 3 лет:
От 3 до 4 лет дети:
Между 4 и 5 годами дети:
Если вас беспокоит развитие вашего ребенка, вам следует обратиться к врачу педиатру, в случае необходимости специалист предложит направление к психологу.
Лечение и прогноз
Поскольку умственная отсталость имеет множество причин, стандартного лечения не существует. Выявив причину нарушений развития у ребенка, врачи могут разработать план лечения. Некоторые симптомы, такие как позднее развитие навыков общения или двигательных навыков могут быть излечены с помощью терапии и различных систем поддержки обучения. Надлежащая забота о ребенке увеличивает способность достичь высокого уровня функционирования в обществе.
Люди с легкой и умеренной умственной отсталостью могут достичь определенного уровня самодостаточности и вести счастливую полноценную жизнь. Для достижения целей им необходима соответствующая образовательная, общественная, семейная и профессиональная поддержка.
Менее обещающая перспектива у лиц с тяжелой или глубокой отсталостью. Исследования показали, что эти люди имеют сниженную продолжительность жизни. Заболевания, которые обычно связаны с серьезными задержками развития, могут привести к сокращению продолжительности жизни. У людей с синдромом Дауна развиваются мозговые изменения, которые могут выступать признаком болезни Альцгеймера в более позднем возрасте, также могут проявляться клинические симптомы этого заболевания.
Вакцинация против таких заболеваний, как корь и гемофильная инфекция типа b, предотвращает многие болезни, приводящие к умственной отсталости. Кроме того, все дети должны проходить регулярный осмотр у педиатра, что может быть особенно важно для тех детей, которые страдают от недоедания и сильно запущены.
Осмотр новорожденных выявляет нарушения достаточно рано, а незамедлительное лечение болезни Феллинга или гипертиреоза предотвращают задержку развития.
Хорошая пренатальная помощь также может исключить вероятность приобретения заторможенности у ребенка. Беременным женщинам следует знать о рисках злоупотребления алкоголем и необходимости поддерживать хорошее питание во время беременности. Такие тесты, как амниоцентез и УЗИ могут определить, нормально ли развивается плод в утробе матери.
В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить медико-генетическую консультацию у специалистов – врачей-генетиков в женских консультациях, платных клиниках или НИИ генетики РАМН. Есть в стране и специализированные медико-генетические консультации. Ухудшающаяся экология, постоянные стрессы и прочие «прелести» жизни в современных мегаполисах не способствуют рождению здорового потомства и лишь увеличивают число врожденных патологий у детей. У любой супружеской пары риск рождения ребенка с пороками развития составляет 6%, поскольку каждый человек является носителем генных изменений и мутаций, передающихся из поколения в поколение, и багаж этот нарастает как снежный ком. Каждый из нас несет в своем хромосомном наборе в среднем 10–12 дефектных генов, и даже если вы и все ваши отцы, деды и прадеды до седьмого колена были здоровы, нет никакой гарантии, что именно с вашим наследником природа не сыграет злую шутку и дефект не проявит себя в виде какой-то патологии. Наиболее перспективными считаются новейшие методы диагностики – ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ.
Кто в группе риска?
Но в большинстве случаев будущие родители пренебрегают визитом к генетику, надеясь на авось. Врачи оставляют принятие решения об обследовании на усмотрение мужчины и женщины, но далеко не всегда. Есть немало случаев, когда генетическая консультация назначается по медицинским показаниям: если у будущих родителей осложненный анамнез, то есть у отца или матери есть родственники, дети или сами они страдают каким-то наследственным заболеванием; если у женщины были 1–2 выкидыша; если будущие родители – дальние родственники; если женщина старше 35 лет; если мужчина старше 50 лет.
Если все-таки будущие родители по каким-то соображениям решили не консультироваться с генетиками, от дородовых обследований беременной женщине все же отказываться не стоит. Ведь исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, и если у плода выявятся дефекты развития, у родителей будет время для принятия решения на основе полученной информации – прерывать беременность или нет. Обследовав будущую маму, врачи смогут сказать, насколько серьезная патология у ребенка, как она отразится на его здоровье и вообще, жизнеспособным он родится или нет. Медики лишь сообщают информацию, но последнее слово всегда остается за женщиной и мужчиной.
Методы дородовой диагностики наследственных болезней, давно и широко используемые на Западе, все активнее применяются и в России. Так, в соответствии с приказами Минздравсоцразвития РФ, сегодня каждая беременная женщина должна трижды пройти обследование на генетические дефекты плода, которое состоит из УЗИ, компьютерной томографии и исследования белково-сывороточных факторов. Эти виды диагностики позволяют выявить около 70% врожденных патологий, в том числе такие хромосомные заболевания, как болезнь Дауна или болезнь Эдвардса, предопределяющяя умственную неполноценность ребенка, пороки развития сердца, нервной трубки, головного мозга, аномальное развитие рук и ног. Что касается синдрома Дауна, то в настоящее время в России ведется постоянный скрининг по выявлению патологии – обследуют всех беременных россиянок, причем женщин старше 35 лет – дважды в обязательном порядке (известно, что чем старше беременная, тем выше вероятность болезни Дауна у ребенка). Дело в том, что синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных патологий: даунята рождаются с частотой 1 на 800 здоровых детей. Немало и других серьезных хронических заболеваний, которые передаются по наследству от матери. Например, инсулинозависимый сахарный диабет (первого типа) или бронхиальная астма.
Анализы первого дня
Младенцев также обследуют на наследственные и врожденные заболевания – не явные, а уже скрытые, которые невозможно выявить с помощью ультразвука и других дородовых диагностических методов. Например, в США всех новорожденных обследуют на 8 наследственных болезней, в России – на 5–6. Так, все малыши без исключения еще в роддоме сегодня проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, диагностику на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. У каждого маленького человечка на пятый день жизни берут кровь и отправляют ее на генетический анализ, чтобы определить, нет ли повреждений в генах.
Фенилкетонурия – не что иное, как олигофрения, умственная отсталость, развития которой при своевременной диагностике сегодня можно избежать. Фенилаланин – аминокислота, которая есть во всех белковых продуктах и которая в норме расщепляется и выводится из организма. Но если процесс метаболизма нарушен, аминокислота и токсины накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, изменениям в мозгу и слабоумию. Чтобы этого не случилось, детей с непереносимостью фенилаланина уже с трех недель жизни переводят на специальную диету, и они нормально развиваются, растут, ходят в обычные детские сады, школы и вырастают здоровыми, полноценными людьми, а не идиотами. Казалось бы, всего лишь диета – дети до 12–18 лет получают продукты, содержащие белок, освобожденный от пагубной аминокислоты, – но если ее не соблюдать, ребенок обречен на умственную отсталость. Каждый год в России выявляют около 150 детей, не переносящих фенилаланин, и порядка 450 детей, организм которых (вернее, щитовидная железа) не вырабатывает гормон тироксин. При своевременно выявленной врожденной патологии всем им врачи могут помочь.
Вирус-убийца: найти и обезвредить
Есть еще одна проблема, с которой сталкиваются будущие мамы и на которую не стоит закрывать глаза, – хронические инфекции половых органов. Еще на этапе планирования беременности и женщина, и ее партнер должны сдать комплексный анализ на инфекции. В него входят цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидиоз, герпетическая и урогенитальные инфекции. Какие-то из них, если нет обострения, не опасны для ребенка, а какие-то надо обязательно сначала лечить, а потом уже беременеть. Например, хламидиоз или герпес. Особенно опасна последняя: если женщина заражается герпесом во время беременности, очень велика степень рождения ребенка с очень серьезными проблемами со здоровьем или что беременность закончится выкидышем. Герпетическая инфекция существует двух типов: первый поражает губы, носогубный треугольник, глаза, шею и руки, второй – гениталии и ягодицы. Именно второй тип очень опасен для беременной и ее ребенка: вирус может стать причиной тяжелейших врожденных заболеваний – эпилепсии, слепоты, глухоты, детского церебрального паралича. «Герпес убивает мозг», – говорят врачи, и если будущая мать заражается генитальным герпесом, нередко ставится вопрос о прерывании беременности – слишком уж велик риск рождения неполноценного младенца.
| КОМУ НЕОБХОДИМА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ: – если в роду встречались наследственные заболевания: гемофилия, сахарный диабет, миопатия Дюшена – тяжелое поражение мышечной системы и другие. Генетики определят, является ли кто-либо из будущих родителей носителем дефектного гена, вызывающего болезнь, и могут ли они передать его ребенку; |
В медицине в качестве возможных причин
психических расстройств рассматриваются три
фактора: наличие травмирующих событий,
длительное воздействие неблагоприятной
обстановки, внутреннее состояние организма,
включая наследственную
предрасположенность.
В психогенетике большое внимание уделяется
не только поиску наследственных механизмов
различных психических нарушений, но также
изучению средовых факторов риска и
возможностей средовых терапевтических
воздействий ("средовая инженерия"). В
последнее время наряду с термином "геном"
начал употребляться термин "энвиром" (от
английского environment - среда) - понятие,
включающее в себя средовые факторы
риска.
12.1. Шизофрения
Шизофрения - одно из распространенных
психических заболеваний, характеризующееся
нарушениями процессов мышления, восприятия,
эмоциональной и волевой сферы.
Встречаемость шизофрении среди населения
составляет около 1%. Среди родственников
больных шизофренией частота заболевания
выше, чем в популяции. Риск заболевания
повышается с увеличением степени родства.
Для МЗ близнецов он составляет около 50%.
Это говорит о существовании наследственного
компонента болезни.
До настоящего времени не имеется единой
модели генетической передачи шизофрении.
Большинство исследователей считают, что в
основе наследования шизофрении может лежать
мультифакториальная полигенная пороговая
модель с возможными эффектами эпистаза.
12.2. Депрессивное расстройство
Депрессия - это психическое расстройство,
характеризующееся подавленностью,
нарушениями внимания, сна и аппетита.
Депрессия может сопровождаться ощущением
тревоги и возбуждения или, наоборот,
приводить к апатии и безразличию к
окружающему. От депрессии страдает порядка
5% населения.
Депрессия имеет тенденцию концентрироваться
в отдельных семьях. Родственники
депрессивных больных имеют более высокую
подверженность заболеванию, чем популяция в
целом.
Результаты генетических исследований
депрессии значительно варьируют в
зависимости от диагностических подходов и
применяемых методов.
В пораженных семьях наряду с депрессивными
расстройствами часто встречаются тревожные
состояния. Есть основания предполагать, что
в основе тревожных и депрессивных
расстройств лежат общие причины. Депрессия,
как и шизофрения, по-видимому является
мультифакториальным наследственным
заболеванием сложной природы.
12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое
слабоумие, деменция)
Болезнь Альцгеймера - это прогрессирующее
заболевание центральной нервной системы,
сопровождающееся потерей кратковременной
памяти, утерей навыков, замедленностью
мышления. Болезнь развивается у пожилых
людей (старше 50 лет). В клетках мозга
таких больных наблюдается избыток
амилоидного белка.
Болезнь Альцгеймера имеет семейный
характер: вероятность заболевания выше для
родственников первого колена и достигает
50% для старших возрастов. Особенно четко
семейный характер болезни прослеживается
для более редких случаев с ранним началом
(до 65 лет).
Изучение семей с ранним началом заболевания
позволило идентифицировать три генных
мутации, которые могут быть причиной
заболевания.
Главными факторами риска для болезни
Альцгеймера являются: пожилой возраст,
семейные случаи (особенно с ранним началом)
и болезнь Дауна. Активная творческая
деятельность и высокий уровень образования
уменьшают риск заболевания.
12.4. Умственная отсталость и задержка
умственного развития
Под умственной отсталостью понимается
стойкое необратимое нарушение интеллекта.
Клинически выделяют две формы умственной
отсталости - олигофрению и деменцию.
Олигофрения является следствием
недоразвития мозга в раннем возрасте. Под
деменцией понимается распад уже
сформированных интеллектуальных функций в
результате различных заболеваний мозга. По
приблизительным оценкам частота умственной
отсталости составляет 2-3%.
Примерно 75% случаев умственной отсталости
имеют наследственную природу, из них 15% -
следствие хромосомных аномалий. Среди
последних наиболее часто встречается
синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).
Причиной умственной отсталости могут быть
наследственные нарушения обмена веществ
(например, фенилкетонурия). Одной из часто
встречающихся наследственных форм
умственной отсталости является сцепленное с
полом заболевание - синдром ломкой
(фрагильной) Х-хромосомы, которое часто
встречается у мальчиков с умственным
недоразвитием.
Риск умственной отсталости для
родственников выше в случаях легкого
интеллектуального недоразвития. Тяжелая
умственная отсталость чаще является
следствием экзогенных причин или
спорадических мутаций или хромосомных
нарушений.
12.5. Неспособность к обучению
Специфическую неспособность к обучению -
СНО (learning disabilities) часто
отождествляют с понятие задержки
психического развития. СНО объединяет ряд
когнитивных расстройств, мешающих школьному
обучению, несмотря на сохранный интеллект.
Количество детей, страдающих специфическими
нарушениями чтения, письма, счета по
некоторым оценкам составляет 20-30%.
Среди СНО наиболее изученной является
специфическая неспособность к чтению
(дислексия), или врожденная "словесная
слепота". Предполагают, что причиной
дислексии являются специфические нарушения
в клетках головного мозга. Случаи дислексии
носят семейный характер.
В генетических исследованиях дислексия
рассматривается как сложный
мультифакториальный признак с пороговым
эффектом. Фенотипическая вариативность
дислексии чрезвычайно велика и изменяется с
возрастом. В настоящее время удается
обнаружить возможные зоны хромосомной
локализации дислексии.
12.6. Преступность и алкоголизм
Довольно распространено убеждение, что
склонность к преступности и алкоголизму
являются наследственными чертами в связи с
часто наблюдаемым семейным характером
указанных отклонений, однако
психогенетические исследования, проводимые
в этом направлении, имеют множество
моментов, уязвимых для критики.
Генетические исследования криминального
поведения, представляющего собой
чрезвычайно сложный фенотип, требуют
тщательной проработки исходных понятий и
применения адекватных методических
подходов.
Люди с криминальными наклонностям часто
обладают сниженным интеллектом, отличаются
повышенной вспыльчивостью,
гиперактивностью, агрессивностью или
упрямством. Возможно, сходство близнецов по
преступности объясняется наследственной
природой именно этих черт или большим
сходством сред у МЗ близнецов, поскольку
существует явление генотип-средовой
ковариации. Генетические исследования
криминального поведения часто подвергаются
критике с этих позиций.
Обсуждая вопрос о том, наследуется ли
преступность, следует помнить, что все
исследования, проведенные в этом
направлении, еще очень далеки от
совершенства. Сам фенотип абсолютно не
определен. В современных исследованиях
стремятся изучать не преступность как
таковую, а типы поведения, характеристики
личности, сопутствующие преступности,
биологические корреляты склонности к
агрессивному поведению и т.д. Все это лишь
первые шаги на пути к познанию истинных
причин преступности. Было бы грубейшей
ошибкой считать, что наклонности к
криминальному поведению заложены в
генах.
Алкоголизм является одним из наиболее
социально значимых заболеваний.
Распространенность его чрезвычайно велика.
Чрезмерное пристрастие к алкоголю
(алкогольная зависимость) наблюдается у
3-4% лиц в популяции.
Исследования семей, близнецов и приемных
детей указывают на семейный характер
алкоголизма с высоким уровнем наследуемости
(50-60% для мужчин, данные по наследуемости
женского алкоголизма менее многочисленны и
несколько противоречивы).
Наследственный характер алкоголизма
заставляет искать конкретные гены, имеющие
отношение к заболеванию. Среди них наиболее
известным является рецессивный аллель
ацетальдегид дегидрогеназы - печеночного
фермента, участвующего в метаболизме
алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие
двумя копиями этого аллеля, после приема
алкоголя испытывают неприятные симптомы
(прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо
реже заболевают алкоголизмом.
В настоящее время ведутся широкомасштабные
психогенетические исследования алкоголизма,
включающие семейные исследования и
моделирование на животных. Инбредные линии
алкоголь-зависимых мышей позволяют более
эффективно вести поиск конкретных локусов и
изучать условия среды, способствующие и
препятствующие развитию алкоголизма.
Спрашивает Женя :
У мужа врожденная патология - родился с одной почкой, может ли эта патология передаться ребенку?
Отвечает :
Добрый день!
Агенезия или гипоплазия почки (отсутствие или недоразвитие одной почки) – это врожденный порок развития мочеполовой системы. Довольно часто он сочетается с другими нарушениями закладки органов (удвоение матки, влагалища и т.д.). Причиной возникновения такового различны. Среди которых можно выделить внутренние (гормональные нарушение, наследственность и др.) и внешние факторы (вирусные инфекции, воздействие ионизирующей радиации и различных токсических веществ).
Надо сказать, что причину появления данного порока развития далеко не всегда вообще удается установить (40-60% случаев!), тогда появление порока носит название «спорадические дефекты рождения». В остальных же случаях ученые просчитали, что воздействие негативных факторов внешней среды влияет на формирование агенезии почки в 10-13% случаев, для 20-25% больных характерно наличие, как наследственной предрасположенности, так и дополнительное стрессовое действие иных механизмов, и, наконец, только 12-25% аномалий имеет исключительно генетическую природу.
Поэтому прежде чем планировать пополнение в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком – он поможет установить риск развития данной патологии (и не только) именно у Вас в индивидуальном порядке, а, главное, даст рекомендации как этого можно избежать и, как и когда можно контролировать процесс закладки органов у плода. Всего доброго!
Спрашивает Галина :
Может ли по наследству передаться болезнь Альцгеймера?
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Добрый день, Галина!
Болезнь Альцгеймера (деменция) – это заболевание, которое характеризуется постепенной утратой функциональной активности головного мозга, снижением умственных способностей (память, речь, внимание, дезориентация, эмоциональная угнетенность и т.д.). Такая прогрессирующая деменция личности может очень скоро приводить к полной потери дееспособности и в конечном итоге к смерти (кстати, данное заболевание занимает 6 место, среди болезней, приводящих к смерти).
Морфологический субстрат патологии следующий – нервные клетки перерождаются в специфические клубки, и при этом в ткани головного мозга накапливается протеин, образуя так называемые бляшки. Почему именно происходят данные процессы достоверно пока не известно. Надо сказать, что болезнь Альцгеймера чаще всего развивается у людей пожилого возраста (не путать с процессом естественного старения).
А теперь о роли генетического фактора в развитии болезни. Наличие отягощенного семейного анамнеза (наличие родственников, страдающих синдромом Альцгеймера), безусловно, способствует развитию данной патологии. Другими словами можно сказать, что болезнь Альцгеймера – это наследственное заболевание, но проявиться она или нет, будет зависеть от наличия иных провокационных моментов (плохая экология, психо-эмоциональные перегрузки, вредные привычки и т.д.).
Всего доброго!
Спрашивает Алена :
У мужа сестра с задержкой умственного развития. Это наследственная болезнь? Стоит ли бояться, что наш ребенок унаследует это?
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Добрый день!
Умственную отсталость (олигофрения) классифицируют по нескольким категориям (типу, степени, виду и т.д.). Таким образом, различают врожденную и приобретенную олигофрению.
Приобретенное слабоумие характеризуется снижением умственных способностей от нормального уровня, в отличии от врожденного, когда интеллект так и не достигает среднестатистического своего развития.
Сейчас пойдет речь о врожденной умственной отсталости
. Итак, среди причин ее возникновения выделяют и наследственную предрасположенность. Считается, что половина случаев умственной отсталости связана как раз с генетическими нарушениями (синдром Дауна, Вильямса, Ангельмана, Ретта и т.д.). Причем степень риска возникновения таковой различна и зависит от каждого конкретного заболевания. И при планировании пополнения в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком и выясните, с чем связано снижение интеллекта у сестры мужа.
Только очная консультация специалиста поможет сориентировать о степени риска в Вашем индивидуальном случае.
Кроме того, нельзя не упомянуть и о влиянии следующих негативных факторов на развитие умственной отсталости ребенка: внутриутробное поражение плода вирусами и бактериями, ионизирующей радиацией, родовая травма, асфиксия в родах и недоношенность.
Всего доброго!
Спрашивает Эльмира :
Добрый день! У мужа обнаружили токсичный зоб, хроническую недостаточность сердца (зоб унаследовал от матери). Насколько велик риск у моего ребенка унаследовать зоб или хроническую недостаточность сердца? можно ли диагностировать и лечить в утробе?
Отвечает Бережная Ирина Юрьевна :
Здравствуйте Эльмира О генетической предрасположенности свидетельствует выявление циркулирующих аутоантител у 50% родственников с тиреотоксикозом.Дигноз со стороны сердечно-сосудистой системы обусловлен, вероятнее всего, тиреотоксикозом, поэтомувопрос диагностики и прогноза ДТЗ первичный. В большинстве случаев установить пренатальный диагноз у плода не удается, поскольку нельзя получить кровь для определения Т4 или ТТГ (чрезкожный кардоцентез считается опасным вмешательством). Вместе с тем, тиреотоксикоз у новорожденных- редкое и обычно преходящее заболевание. Оно характерно для для новорожденных, матери которых страдали вялотекущим токсическим зобом до или во время беременности. Тиреотоксикоз отмечается всего у 3% детей, родившихся от матерей с токсическим зобом. В большинстве случаев тиреотоксикоз проходит без лечения через 3-12 мес (когда из крови ребенка исчезают материнские антитела). Признак тиреотоксикоза у плода - тахикардия. Во второй половине беременности ЧСС превышает 160 мин–1 . Также титр тирестимулирующих антител у матери, превышающий норму на 500%, позволяет с высокой вероятностью (85%) предсказать тиреотоксикоз у новорожденного. Таким образом, риск наследования этого заболевания есть, но вероятность возникновения в большей степени зависит от матери.
Спрашивает Виктория :
Здравствуйте! Следующая ситуация: мать в детстве перенесла "младенческу", после этого возникло косоглазие, затем, когда начала ходить, родители заметили, что она хромает, поставили диагноз "Врожденный вывих бедра", в четыре года занялись лечением этой болезни. Повезли в Москву в институт ортопедии. Врач, довольно известный в своей области, предупреждал, что в таком возрасте процедура очень сложная (делают обычно в более раннем возрасте) и может развиться психические проблемы, т.к. вначале на "живую" ногу то ли ломали, то ли вправляли (а это болевой шок), а потом уже под общим наркозом сама операция, под наркозом была около 8 часов, что-то пошла не так, потому что изначально операция должна была продолжаться 4 часа(сведения собирала по воспоминаниям родственников и по имеющимся сравкам с этой больницы), потом около года в гипсе. Потом в возрасте 15 лет перенесла операцию на глазе (устраняли косоглазие). Всю свою жизнь ребенок, а потом уже взрослый человек был со странностями, нервный. После 60 лет ее пришлось отправить на лечение в психбольницу с диагнозом "бредовое расстройство", 3-4 недели лечения, затем 1 год ремиссии. Узнала, что она лечилась там один раз, лет тридцать назад. В ее роду психических заболеваний не было. Она родила дочь (у отца дочери в роду не наблюдалось психичесих заболеваний) в 29 лет. Вопрос: может ли передаться ее психическое заболевание по наследству дальше? Заранее благодарю.
Отвечает Коляда Елена Юрьевна :
Ответ:
Добрый день, Виктория.
Я правильно понимаю, что дочь это Вы? Если так, то скажите, как Вы себя чувствуете, есть ли основания предполагать, что Вам нужна помощь?
Большинство психических заболеваний не передается по наследству, передается склонность заболеть ими; хотя, конечно, тут есть смысл о конкретных заболеваниях говорить, а не вообще. Чаще всего передается, а точнее мама не справляется из-за своего состояния с объяснением того, что происходит вокруг ребенка и с ним самим. Это и приводит к тому, что ребенок или взрослый понимает мир как ненормальный или сам так для других выглядит.
Думаю, что лучше не генетически пытаться выяснить «кто виноват?», тут никто не виноват – мир так устроен, часть людей склонны и заболевают в силу разных причин. Лучше обратиться к врачу-психиатру и исключить это заболевание или купировать, т.е. прекратить, его развитие. Позднее выявление и не лечение заболевания вовремя – одна из частых причин развития тяжелых страданий, в первую очередь для самого человека.
Это самое простое и верное решение, даже Вам не рекомендую начинать с психолога или психотерапевта, поскольку он тоже Вас рано или поздно отправит к врачу. А потом с психологом-психотерапевтом нужно учиться понимать себя и мир.
Удачи Вам!
Спрашивает Юлия :
Здраствуйте, подскажите пожалуйста, у родного дяди моего мужа был синдром Дауна, может ли болезнь передаться по наследству ребенку?я очень хочу ребенка, но в тоже время очень боюсь! спасибо большое!! (мне 25 лет, мужу 30 лет).
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Здравствуйте, Юлия! Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие в генотипе человека 47 хромосом (вместо 46 в норме), с тремя 21-ми хромосомами. Заболевание возникает в тех случаях, когда происходит неправильное деление половых клеток у родителей, в результате чего образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), содержащие 24 хромосомы (в норме половые клетки содержат 23 хромосомы). Во время зачатия происходит объединение 23-хромосомной клетки одного родителя и 24-хромосомной клетки другого – так получается ребенок с 47 хромосомами (23+24) и синдромом Дауна. К нарушению процесса деления половых клеток приводят многие патологические состояния, в том числе воздействие вредных факторов окружающей среды и зрелый возраст. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 36 лет, у мужчин – после 40 лет. Из поколения в поколение это заболевание не передается. Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровой пары. Для раннего выявления плода с синдромом Дауна проводятся скрининговые обследования беременных на сроке 10-16 недель (УЗИ, маркеры), которые помогают вовремя диагностировать патологию и решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Берегите здоровье!
Спрашивает Алёна :
Добрый день! Мой муж болеет сахарным диабетом 1-го типа 14 лет, мы подумываем о ребёнке. Куда можно обратиться и какие анализы сдавать, чтобы определить вероятность заболевания сахарным диабетом нашего будущего ребёнка? Я страдаю гипотонией. И возможно ли во время моего рациона питания какими-либо продуктами предупредить заболевание будущего малыша?Заранее благодарна за совет!
Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина» :
Добрый день, Алена! Во-первых, Вы должны знать о том, что по наследству передается не сам диабет, а лишь определенная склонность (предрасположенность) к нему. А предрасположенность, не равнозначна самому заболеванию. То есть, имея предрасположенность, не обязательно заболеешь самой болезнью. Во-вторых, при диабете I типа (инсулинозависимом) наследственная предрасположенность выражена намного меньше, чем при диабете II типа (инсулиннезависимом). В-третьих, так как диабет есть только у Вашего мужа, то вероятность того, что ребенок в течение жизни тоже заболеет диабетом I типа, не превышает 5%. Другими словами, только 5 из 100 возможных Ваших детей могли бы заболеть диабетом, то есть риск заболеть сахарным диабетом для каждого ребенка весьма невысок. Вы, конечно же, можете посетить генетическую консультацию, но должны понимать, что невозможно при обследовании Вашего мужа, Вас и даже Вашего ребенка выявить тот ген, который предскажет риск диабета. Ведь как говорилось Выше, диабет имеет полигенное (а не моногенное) наследование. К тому же, знание рисков на сегодня все равно не позволяет предотвратить их (рисков) реализацию. Так что, если хотите малыша, беременейте и рожайте. Даст бог, все будет нормально. Будьте здоровы!
Спрашивает Вера :
Скажите пожалуйста! Какова вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом или гемофилией,если мой отец болел гемофилией,а младший брат мужа болен диабетом? И может ли генетик запретить рожать,если будет риск этих заболеваний у ребенка?
Отвечает Ренчковская Наталья Васильевна :
При планировании беременности надо принимать во внимание и отдаленные последствия – возможность наследственной передачи сахарного диабета от родителей ребенку. В зависимости от типа диабета (1-го или 2-го) различна опасность возникновения у ребенка в будущем сахарного диабета. Вероятность рождения у больной диабетом 1-го типа ребенка, который позже тоже заболеет диабетом, в значительной степени зависит от отца ребенка. Если отец здоров, то вероятность, что ребенок до наступления 20 лет тоже заболеет диабетом 1-го типа - равна всего 1 %.
Если диабет 1-го типа имеется у отца, то риск развития в будущем этого диабета у ребенка достигает 6%.
Если у женщины сахарный диабет 2-го типа, то риск для ребенка заболеть диабетом 2- го типа составляет 15 - 30%, если же больны оба родителя, то 60 -70%. Однако сахарный диабет 2-го типа чаще всего развивается после 45 - 50 лет, когда вопрос о беременности уже не так важен для подавляющего большинства женщин.
Запретить беременность генетик не может. Но обследоваться надо и врач даст советы по контролю, питанию во время беременности.
С уважением, Наталья Васильевна.
Спрашивает Оля :
Скажите пожалуйста если у моего будущего мужа врожденная астма, которая передалась ему от его отца на 50%, то его ребенок так же родится с врожденной астмой или есть все таки шансы что он будет здоров?
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Добрый день. Бронхиальная астма, как заболевание, по наследству не передается. Но передается предрасположенность к развитию аллергических заболеваний, в том числе и бронхиальной астмы. Вероятность передачи по наследству этой предрасположенности составляет 20-30%. Таким образом, в 70-80% рождается здоровый ребенок, без склонности к аллергии. Следует учитывать, что большое значение имеют пусковые факторы в развитии астмы. Поэтому если ребенок унаследует предрасположенность к аллергическим заболеваниям, то развитие астмы можно предотвратить, соблюдая определенные условия. Начинать нужно с подготовки к беременности, вести здоровый образ жизни, соблюдать гипоаллергенную диету и гипоаллергенный быт во время беременности, грудного вскармливания, первых лет жизни ребенка. С первых дней жизни малыша стоит заниматься неспецифической профилактикой инфекционных заболеваний и их осложнений. Более подробную информацию о наследственных заболеваниях можно получить при медико-генетическом консультировании у генетика. Всего доброго.
Спрашивает Николай :
Добрый день! Может ли по наследству передаться болезнь Паркинсона ? Спасибо.
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Здравствуйте, Николай!
Болезнь Паркинсона - это заболевание характеризующееся поражением определенных структур головного мозга (substantia nigra), что приводит к уменьшению выработки такого биологически активного вещества как дофамин (который участвует в передаче нервных импульсов). Клинически это проявляется скованностью движений, тремором, забывчивостью, изменением характера и т.д.
А теперь по сути вопроса. Данное заболевание носит наследственный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу, но неполной пенетрацией, это значит, что хотя ген доминирует, но проявиться может не всегда. Поэтому тут более уместным будет говорить о передачи по наследству склонности к развитию болезни Паркинсона.
Чаще всего заболевание развивается после травмы, сильного психо-эмоционального перенапряжения, а также у людей старшего и пожилого возраста. Поэтому профилактика и своевременное лечение смогут помочь предотвратить как появления самого заболевания, так и облегчить его течение. Всего доброго!
Спрашивает Ирина :
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,если у меня был обнаружен цитамегаловирус герпеса,может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка.?
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Добрый день. Цитомегаловирусная инфекция – довольно распространенное инфекционное заболевание. При выявлении цитомегаловируса важным моментом является, как именно его обнаружили. Обычно определяют иммуноглобулины М, G и ДНК вируса (с помощью ПЦР). Иммуноглобулин М указывает на острое заболевание, при определении ДНК вируса можно определить активность процесса. Иммуноглобулины G указывают на давнее заражение цитомегаловирусом, но не характеризуют активность процесса. Для плода и новорожденного опасны острый процесс и активация хронической инфекции во время беременности. В этом случае развивается врожденная цитомегаловирусная инфекция, которая приводит к гибели плода или нарушению его развития, при рождении таких детей у них отмечается разнообразная клиническая картина, но наиболее часто умственная отсталость и нарушения слуха. Для того чтобы предупредить такие проблемы необходимо планирование беременности, обследование на инфекции до беременности и своевременное лечение. Всего доброго.
Спрашивает Марина :
Мне 26 лет. С детства болею бронхиальной астмой и аллергией. Проблемы появились после прививки. Раньше заболевания проявлялись в очень тяжелой форме, сейчас все заметно лучше. В моей семье и семье моего мужа не болеют.Могу ли я родить здоровых детей? Что для этого нужно делать? Как не передать мои заболевания детям и внукам?
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Добрый день. Риск передачи бронхиальной астмы по наследству составляет 20-30%. Аллергические заболевания не являются наследственными, однако по наследству передается предрасположенность к аллергии. В возникновении этих заболеваний играет роль не только наследственность, а и много других провоцирующих факторов. Чтобы предупредить развитие аллергических заболеваний и бронхиальной астмы у ребенка необходимо заботится о здоровом образе жизни ребенка с первых дней. Начинать нужно с грудного вскармливания и гипоаллергенного питания матери во время лактации. Создание гипоаллергенного быта заключается в избавлении от пыли, частой влажной уборке, ограниченном использовании химических средств для дома и личной гигиены, проветривании, особом подходе к домашним животным. Закаливание и неспецифическая профилактика инфекционных заболеваний укрепит иммунитет ребенка. Более подробные рекомендации можно получить у детского аллерголога и медико-генетической консультации. Всего доброго.
Одним из факторов является генетическая предрасположенность. То есть, заболевание передается по наследству, человек может заболеть, но это вовсе не означает, что в течении жизни одновременно совпадет действие еще множества факторов, многие из которых еще даже неизвестны науке.
Вероятность заболевания у потомков больных выше, чем в семьях, где случаи шизофрении неизвестны. При этом нельзя отрицать, что рожденный ребенок может быть вполне здоров с такой же вероятностью, как и болен. У пары, где больны и муж, и жена, часто рождаются абсолютно здоровые дети, и наоборот, у здоровой пары может родится больной ребенок.
Решение о продолжении рода может быть принято только вами.
Спрашивает Наталья :
Здравствуйте! У моего мужа от первого брака 2 детей. Младшая дочь болеет диабетом 1 типа с пяти лет. Сейчас ей 11. Старший брат,родители и близкие родственники девочки не болеют диабетом. У меня папа и бабушка по линии отца, диабет 2 типа. У меня самой и моей 15 летней дочери сахар в норме. Какова вероятность заболевания у моего будущего ребенка? Заранее спасибо.
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org» :
Добрый день.
В развитии сахарного диабета наследственность имеет значение. Диабет первого типа передается по наследству в 3-7% случаев. Диабет второго типа передается значительно чаще, что составляет около 50% случаев. Однако при отсутствии наследственных факторов тоже есть риск возникновения этого заболевания (около 0,25%). Поэтому сказать наверняка, что у Вашего мужа, а соответственно и Вашего ребенка, есть предрасположенность к сахарному диабету первого типа нельзя. А вот предрасположенность к сахарному диабету второго типа будет. При этом следует помнить, что если соблюдать меры профилактики, то вероятность развития сахарного диабета 2 типа значительно падает. Более подробно о рисках развития диабета можно узнать на нашем портале: Диабет второго типа, или последствия «сладкой жизни»
