Нарушения при синдроме дауна. Симптомы синдрома дауна у новорожденных

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
Ранняя беременность.
Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

хорошем визуальном восприятии, памятью;
способностью быстро обучаться чтению;
художественных талантах;
спортивных рекордах;
компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

недоразвитость кости носа;
увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
укорочение плечевых и бедренных костей;
наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
нарушение движение крови в венах;
укорочение подвздошных костей;
уменьшение копчиково-теменного размера;
развитие пороков сердца;
тахикардия;
увеличение мочевого пузыря;
патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
понижение количества АФП;
понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
Узкий разрез глаз.
Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
Маленький подбородок.
Кожная складка на шее.
Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
Укороченность шеи.
Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
Уменьшение ушных раковин.
Укорочение конечностей.
Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
Укорочение черепа.
Округлость и «плоскость» черепа.
Изменение шеи.
Укорочение носа, широкая переносица.
Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
Крупный язык с бороздами.
Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
Излишняя подвижность суставов.
Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
родственных связей между супругами;
радиационного облучения;
употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
алкоголя и сигарет;
наркотиков;
влияния вредных производственных факторов;
вирусных патологий;
хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

своевременные и периодические врачебные обследования;
здоровый образ жизни;
правильное питание;
коррекция веса;
дородовой скриннинг;
планирование зачатия на конец лета;
прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, - значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» - и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога - вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И - тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», - вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, - бодро добавил врач. - Ведь бывают же бракованные игрушки - их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая - других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка - с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…

Она уже знала, что это - Даша . Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька - самая любимая, самая счастливая…

Фото: Из личного архива Анастасии

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой - и умрёт». Через неделю пришло подтверждение - у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи - коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Фото: Из личного архива Анастасии

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно - только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей - и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала - её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому - персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти - без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать - да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша - у своей.

Фото: Из личного архива Анастасии

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» - спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это - отказ от Даши и развод - как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Фото: Из личного архива Анастасии

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия - и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей - и маленьких, и подросших - и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь - и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику - по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

Фото: Из личного архива Анастасии

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске - молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

Фото: Из личного архива Анастасии

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз - обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

В беседах со специалистами задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными.

Знакомьтесь с другими родителями детей с синдромом Дауна, говорите с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок.

Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка.

Чтобы ребенок научился взаимодействовать с окружающим его миром, ему нужно посещать обычную государственную школу. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким, как все. В этом случае трудно найти друзей и стоить взаимоотношения с людьми.

Из-за узкого круга общения детки с синдромом Дауна сильно привязаны к родителям. Дружеские отношения для них – особая ценность. Повторяя за другими детьми, эти дети могут получить ценные социальные навыки.

На сегодняшний день синдром Дауна - это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна - 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый для женщины - после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
На шее прослеживается кожная складка.
Наблюдается пониженный тонус мышц.
У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
У него очень подвижные суставы.
Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
Короткая шея.
На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома - это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

Отставание в умственном и физическом развитии.
Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
Задержки в развитии мелкой моторики.
Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
Очень низкий иммунитет.
Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия - это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
«Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача - оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Короткий приплюснутый нос

Нарушение концентрации внимания

Недостаточность абстрактного мышления

Непропорциональность телосложения

Плоское лицо

Приоткрытый рот

Приплюснутый затылок

Раскосый разрез глаз

Расстройство мышечного тонуса

Скудность словарного запаса

Укорочённая форма черепа

Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

Из-за чего возникает этот синдром

Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

Поздние роды . Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребёнка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
Возраст отца . Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников . Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
Курение . Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
Браки между кровными родственниками . Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.

Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.
Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
Слабый мышечный тонус.
Нос короткий, приплюснутый.
Рот практически всегда слегка приоткрыт.
Короткая шея с кожной складкой.

Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся , порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Как проводят диагностику

Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается ещё одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребёнка присутствует синдром Дауна.
Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребёнка – сужение мочевыводящих путей, и т. д.
Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объём околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

Особенности людей с болезнью Дауна

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и .

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

Массаж . Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
Посещение диетолога . Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
Консультации логопеда . Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
Водные процедуры , лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
Занятия с педагогами по специальным программам . То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным. Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.

Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

Легкая;
Умеренная;
Тяжелая;
Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

Полное отсутствие носовой кости;
Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
Утолщенное воротниковое пространство;
Нарушения в работе сердца;
Гиперэхогенные точки на сердце;
Опухоли сосудистых сплетений;
Увеличенные почечные лоханки;
Гиперэхогенность кишечника;
Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

Плоскость лица, затылка или переносицы;
Деформация грудной клетки, ушей;
Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
Поперечная ладонная складка;
Незначительная искривленность мизинца;
Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
Наличие борозд на поверхности языка;
Пигментные пятнышки на радужке глаза;
Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
Гиперподвижные суставы;
Гипотонус мышечных тканей;
Сердечные заболевания;
Врожденное малокровие;
Психические отклонения;
Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

Деменция – вероятность развития деменции при болезни синдром Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям, способным навредить здоровью.
Нарушения пищеварения – влияние на кишечник при даунизме может быть достаточно серьезным, что сделает жизнь больного очень сложной.
Сбои в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца, которые иногда приводят к печальным последствиям и могут требовать операции.
Лейкемия – у некоторых больных в детском возрасте проявляется лейкемия, которая относится к злокачественным заболеваниям и может быть крайне опасной.
Слабость костей – недостаточно развитые кости становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет, после чего наступает смерть, но это не так много.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.

Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

«Пирацетам»;
«Церебролизин»;
«Аминалон».

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.

Существует ли эффективная профилактика

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.