Глютеновая энтеропатия (целиакия) – аутоиммунная хроническая болезнь. Ей подвержен один человек из 100. Важно уметь вовремя обнаружить ее. Если не начать лечение, последствия бывают ужасны (диабет, цирроз печени, бесплодие, психические нарушения и т.п.).

Целиакия у детей

По-другому патологию называют болезнью Ги-Гертера-Гейнбера, глютеновой энтеропатией, мучной болезнью. Она возникает в тонком кишечнике из-за повреждения ворсинок отдельными разновидностями белков (глютен, авенин, гордеин). Поражение слизистой провоцирует атрофию, ухудшение всасывания важных веществ. Их недостаток приводит:

• к гипоальбуминемии;
• гипокальциемии;
• гипопротеинемии;
• гипофосфатемии;
• гипосидеремии.

В основном целиакия у детей начинает прогрессировать в период введения прикорма, содержащего глютен, реже – после кишечных инфекций, ОРВИ. Бывает, что глютеновая энтеропатия проявляется намного позже. Она распространена среди девочек и мальчиков в равной степени. Глютеновая энтеропатия – мультифакторная патология. У детей она имеет в основном наследственный генез (97% случаев). Другие факторы риска появления глютеновой энтеропатии:

• синдром Дауна;
• аллергия на глютен;
• диабет первого типа;
• аденовирусы;
• недостаток ферментов, отвечающих за усвоение глютена и т.д.

Целиакия у взрослых

Иногда глютеновая энтеропатия протекает без признаков долгие годы. Факторы риска не изучены до конца. Целиакия у взрослых может проявляться, когда организм ослаблен. Это случается из-за:

• инфекций в кишечнике;
• гепатита;
• оперативного вмешательства;
• аутоиммунных заболеваний;
• избытка глютеновых продуктов в рационе;
• продолжительного стресса;
• беременности;
• ОРВИ и пр.

Непереносимость глютена обнаруживается у мужчин реже, чем у женщин (в 2 раза). Чтобы избежать тяжелых последствий, нужны ранняя диагностика и лечение. Глютеновая энтеропатия приводит к:

• остеопорозу;
• беспричинному снижению веса;
• бесплодию;
• гипертензии (высокому давлению);
• хронической анемии;
• психическим нарушениям;
• онкологии и т.д.

Целиакия – симптомы

Важно уметь различать симптомы целиакии истинной и признаки синдрома глютеновой энтеропатии. Их проявления схожи, но синдром может быть вызван, например, антибиотиками. Пациенту надо понимать: целиакия – что это такое. Схожий синдром проходит после проведения лечения, тогда как истинная глютеновая энтеропатия – хроническое заболевание. Исходя из симптоматики различают 5 ее форм:

• типичная – признаки, схожи с болезнями ЖКТ;
• атипичная – симптомы, связанны с патологиями других органов;
• рефрактерная – сочетание признаков обеих форм;
• скрытая – без четко выраженной симптоматики;
• латентная – заболевание можно обнаружить только при проведении анализов.

Симптомы целиакии у взрослого

Глютеновая энтеропатия у взрослых зачастую слабо выражена. Нередко болезнь проявляется только во время обострений. Симптомы целиакии у взрослых бывают в виде:

• частого поноса с пеной;
• псевдоасцита (скопление жидкости в кишечнике);
• кариеса;
• остеопороза;
• мигреней;
• диспепсии (вздутие живота, спазмы);
• снижения веса;
• тревожности;
• болей в суставах и др.

Симптомы целиакии у детей

Ребятишек, больных глютеновой энтеропатией, зачастую легко отличить по внешнему виду. На фоне общего похудения выделяется вздувшийся живот. Таких детей часто беспокоят боли в брюшной полости, расстройство сна. Они становятся раздражительными, плаксивыми, теряют аппетит. Характерный симптом целиакии у детей – дискинезия кишечника. Часто бывает зловонный жидкий пенистый стул с большим количеством жира.

У ребенка в организме возникает дефицит витаминов, микроэлементов и белка. Если вовремя не принять меры, это грозит возникновением стоматитов, аллергических дерматитов, поражений нервной системы, задержки роста, рахитических изменений скелета, сухости кожи, дистрофии зубов, дефицита железа, диабета и других патологий. Иногда это даже может грозить летальным исходом.

Целиакия – диагностика

Обследование начинается с осмотра пациента. Доктор оценивает наличие внешних признаков, жалобы больного, семейный анамнез, сопутствующие заболевания; проводит пальпацию и измерение окружности живота. Очень важна при диагностике целиакии реакция организма пациента на соблюдение безглютеновой диеты. Если исключение глютеновых продуктов приводит к улучшению состояния, это свидетельствует о высокой вероятности поражения целиакией.

Дальнейшие диагностические мероприятия:

• копрологическое исследование – проверяется уровень липидов, наличие жирных кислот, мыла в каловых массах;
• ФГДС – изучение ЖКТ;
• рентгенологическое исследование;
• анализ кала на скрытую кровь;
• УЗИ брюшной полости и костей.

Анализ на целиакию

Перечисленные ранее методы диагностики могут косвенно указать на глютеновую энтеропатию. Для уточнения диагноза назначают анализы на целиакию:

1. Биохимическое исследование крови. Снижение концентрации холестерина, жиров, кальция и фосфатов зачастую подтверждают наличие глютеновой энтеропатии.
2. Биопсия – изучение биоптатов слизистой оболочки тонкой кишки, помогающее оценить степень ее атрофии. Она выполняется в период обострения глютеновой энтеропатии.
3. Серодиагностика. Проводится для обнаружения специфических антител, указывающих на наличие в организме определенных антигенов.
4. Генетическое тестирование. Если есть варианты генов DQ2 и DQ8, риск глютеновой энтеропатии высокий. Их отсутствие исключает вероятность заболевания.

Целиакия – лечение

Глютеновая энтеропатия – хроническая аллергия на злаковые. Ее нельзя вылечить полностью. Аглютеновая диета поможет свести все проявления болезни к нулю. Лечение целиакии заключается в устранении последствий глютеновой энтеропатии. Для этого может потребоваться прием:

• ферментных препаратов;
• витаминов;
• пробиотиков;
• гормональных средств;
• антидепрессантов;
• кальциевых препаратов и других.

Диета при целиакии

Из рациона необходимо убрать продукты, содержащие глютен (клейковину) и родственные ему белки. Под запретом: хлеб, макаронные изделия, крупы, печенье и другие кондитерские изделия изо ржи, пшеницы, ячменя, овса. Противопоказаны продукты, содержащие стабилизаторы, эмульгаторы, красители, загустители и прочие добавки. Разрешено употребление мучных изделий, изготовленных из таких злаков, как гречка, рис, кукуруза, просо. Можно есть мясные, рыбные, молочные продукты, яйца и птицу, фрукты и овощи.

Соблюдение диеты при целиакии приводит к восстановлению веса пациентов уже спустя 3 недели. Окончательно избавиться от гистологических изменений в кишечнике удастся через 2-3 года. Важно соблюдать все рекомендации врача при лечении глютеновой энтеропатии. Правильное питание позволяет значительно повысить качество жизни пациентов на долгие годы.

Видео: что такое целиакия

Иногда природа преподносит нам неприятные сюрпризы, связанные с нашими очень далекими предками. Некоторые ученые считают, что целиакия - непереносимость глютена, пшеничного белка - унаследована нами от наших чрезвычайно далеких предков, которые в силу разных причин практически не употребляли в пищу хлеба, а были охотниками и скотоводами, питавшимися в основном злаками. Хотя эта теория оспаривается, она дает намек, почему во всем мире до наших дней имеется до 1% лиц со склонностью в той или иной мере к проявлению целиакии.

Целиакия, или непереносимость глютена, белка злаковых растений (пшеницы, ржи, ячменя и овса) раньше считалась достаточно редким заболеванием, хотя случаи ее с неясной этиологией описывались еще древними авторами.

Она проявляется в разной степени интенсивности и по-разному на различные злаки. Уровень реакции зависит от того, какое количество глютена содержит сам злак. Больше всего его в пшенице, поэтому все блюда и продукты, произведенные из чистой белой муки, особенно опасны для больных целиакией.

Это заболевание и его происхождение до наших дней является предметом ожесточенных споров между различными учеными. Однако, если суммировать имеющуюся на данный момент информацию, можно сделать некоторые выводы о следующих причинах заболевания:

• Генетические наследственные факторы. Риск заболевания внутри одной семьи чрезвычайно высок, что говорит о генетическом методе передачи информации от предков к потомкам.
• Сенсибилизация к глютену. При обследовании у больных обнаруживаются специфические на глютен.
• Триггером целиакии часто становится сильный стресс, острая вирусная инфекция с тяжелым течением или ревматизм в разных видах и проявлениях.

В целом, только анализ на целиакию может дать точный ответ о наличии или отсутствии у человека заболевания, но выяснить 100% причину его возникновения на нынешнем этапе развития науки пока что невозможно.

Заболевание может «маскироваться» под различные виды расстройства пищеварения и имеет сходные проявления:

• Диарея в течение значительного времени без явных видимых причин.
• Постоянное, также длительное вздутие живота.
• Снижение веса при достаточном питании.
• Слабость, низкая работоспособность.
• Развитие метеоризма.

Анализы на целиакию: виды и подготовка

Так как только анализ на целиакию может дать точный результат, то их проводить необходимо с соблюдением всех правил подготовки. Она ничем не отличается от обычных правил для сдачи анализа крови на и иммунологическую пробу и общего .

Основные виды анализов при этом заболевании:

• Развернутый . Помогает получить общую картину состояния организма и понять, насколько целиакия успела навредить больному.
• Иммунные пробы позволяют распознать наличие специфических .
• Иногда дополнительно проводится гистологическое исследование соскоба стенок тонкого .

К анализу крови больной готовится заранее, по общей схеме. На пробу в лабораторию он отправляется на пустой желудок, пить разрешено только немного чистой воды, не газированной. За несколько дней до проведения анализа из меню необходимо убрать острые, пряные, жареные и копченые продукты, которые могут провоцировать воспаление тонкого кишечника, но не вносить радикальных изменений, не пробовать новых продуктов.

Если это возможно, стоит по-максимуму отказаться от принимаемым не жизненно важных медикаментов. Также очень желательно избегать физических перегрузок и эмоционального напряжения.

Для анализа кала собирается проба из утреннего стула, в стерильный контейнер, который максимально быстро доставляется в лабораторию. Остальные методы диагностики используются по мере необходимости и по направлению лечащего врача.

После того, как будет выполнен анализ на целиакию, расшифровкой полученных данных будет заниматься специалист. Только он может дать грамотное заключение на основании совокупности всех полученных данных.

В биохимических анализах о наличии целиакии могут говорит следующие данные: снижение уровня калия, кальция, натрия и «хорошего» , витаминов и липидов. Наблюдается нарушение , уменьшение уровня и растет протромбиновое время.

Анализ кала обнаруживает последствия диареи, нарушение консистенции, стеаторея и повышенное содержание непереваренных жиров.

Иммунология обнаруживает наличие специфических антител. Гистологически определяется атрофия слизистых тонкого кишечника больного.

Методика лечения патологии

Если у больного был проведен анализ на целиакию и он подтвердил наличие этого заболевания, пациентов начинает интересовать вопрос проведения специфического лечения. Специфика этого заболевания заключается в том, что никакого медикаментозного лечения, направленного против самой целиакии, нет и быть не может. Поскольку это заболевание является специфической реакцией организма на попадание в него раздражающего фактора в виде глютена, единственным радикальным способом борьбы с ним может быть только соблюдение строгой безглютеновой диеты.

В наши дни сделать это не так уж и сложно. Заменить опасные злаки можно множеством других продуктов, где глютена нет по определению. Это мясо, рыба, птица, овощи, фрукты и даже некоторые виды злаков, не содержащие это опасное вещество. Однако в наши дни риск представляют соблазнительные и вкусные готовые продукты, различные консервы, соусы, даже колбасы и другие мясные изделия. Беда в том, что в их составе очень часто можно найти крахмал и его модифицированных родичей, а они, как правило, содержат очень большое количество глютена

Больному придется отказаться от таких рискованных блюд и продуктов, перейдя полностью на домашнее приготовление еды.

Важно не зацикливаться на скучном и однообразном наборе продуктов, так как рационального питания целиакия не отменяет. К тому же в продаже сейчас есть специальные продукты для страдающих этим заболеванием с пометкой gluten free. Они вкусны и полностью безопасны.

К сожалению, переход на грамотную и сбалансированную диету, исключающую продукты с содержанием глютена, не означает мгновенного или даже быстрого исчезновения неприятных симптомов целиакии.

Больше информации о целиакии можно узнать из видео:

В организме произошло уже достаточно большое количество изменений и накопилось много токсинов, на выведение которых потребуется существенное количество времени. В целом считается, что в неосложненных случаях у детей полное очищение организма и восстановление его нормальной работы происходит по истечении шестимесячного срока (при условии точного и постоянного соблюдения диеты).

У взрослых же на это потребуется существенно больше времени, иногда до двух лет. Любой срыв в течении диеты, даже крошечный кусочек запрещенной пищи может еще больше отсрочить наступление желанного полного выздоровления. Здесь все уже зависит только от самого пациента - чем ответственней он отнесется к собственному здоровью, тем быстрее он вернет себе отличное самочувствие и полностью избавится от признаков целиакии.

Медикаментозного лечения могут потребовать последствия заболевания. Спровоцированный целиакией энтероколит и другие поражения пищеварительного тракта необходимо старательно пролечить по назначенной врачом схеме, не отклоняясь от дозировки и продолжительности курса. Как бы ни было сложно больному привыкнуть к новому типу питания, он должен понимать, что в целом он здоровый человек и будет таковым оставаться до тех пор, пока будет строжайшим образом придерживаться диетического питание без глютена.

– генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих пептид глютен. При целиакии развивается синдром мальабсорбции различной степени выраженности, сопровождающийся пенистой диареей, метеоризмом, похуданием, сухостью кожи, задержкой физического развития детей. Для выявления целиакии применяются иммунологические методы (определение Ат к глиадину, эндомизию, тканевой трансглутаминазе), биопсия тонкой кишки. При подтверждении диагноза требуется пожизненное соблюдения безглютеновой диеты, проведение коррекции дефицита необходимых веществ.

Общие сведения

Целиакия у детей начинает проявляться обычно в 9-18 месяцев. Появляется частый и жидкий стул с большим количеством жира и отмечается снижение массы тела, отставание в росте. У взрослых развертывание клинических симптомов целиакии может быть спровоцировано беременностью, перенесенными оперативными вмешательствами, инфекцией . Лица, страдающие целиакией, зачастую отмечают склонность к сонливости, сниженной работоспособности, часто урчание в животе, метеоризм, неустойчивость стула (поносы, сменяющиеся запорами). У пожилых пациентов могут отмечаться боли и ломота в костях, мышцах.

Стул, как правило, частый (5 и более раз в день), жидкий, пенистый с остатками непереваренной пищи. При продолжительной диарее есть вероятность развития признаков обезвоживания: сухость кожных покровов и слизистых оболочек.

Прогрессирование синдрома мальабсорбции ведет к развитию тяжелых расстройств внутреннего гомеостаза организма.

Лечение целиакии

Цель терапии при целиакии – восстановление функций кишечника, нормализация массы тела и коррекция дефицита необходимых веществ.

Патогенетическое лечение заключается в соблюдении аглютеновой диеты, то есть непосредственное избегание действия повреждающего фактора. Соблюдать безглютеновую диету необходимо на протяжении всей жизни. Чаще всего (в 85% случаев) эта мера приводит к стиханию симптомов и восстановлению нормальной деятельности кишечника. Как правило, окончательное восстановление происходит не ранее чем через 3-6 месяцев, поэтому корректировать содержание необходимых организму веществ требуется на протяжении всего времени выздоровления. При необходимости назначают парентеральное питание, введение препаратов железа и фолиевой кислоты, солевые растворы, кальций, витамины.

Тем пациентам, которые не обнаруживают положительного эффекта диеты, назначаются гормональные препараты (преднизолон) на протяжении 6-8 недель в качестве противовоспалительной терапии.

Отсутствие положительной динамики при исключении глютена из рациона в течение трех месяцев может говорить о том, что диета соблюдается не полностью, с нарушениями, либо имеются сопутствующие заболевания (недостаточность дисахаридазы, болезнь Аддисона , лимфома тонкого кишечника, язвенный еюнит , лямблиоз , недостаток минералов в рационе: железа, кальция, магния).

В таких случаях проводятся дополнительные диагностические мероприятия для выявления этих состояний. При исключении всех возможных причин отсутствия улучшений назначают гормональную терапию. Через три месяца курса преднизолона проводят биопсию тонкого кишечника.

Безглютеновая диета

Глютен содержится в следующих продуктах: хлеб и любые изделия из пшеничной, овсяной, ячменной и ржаной муки, макаронные изделия, манная крупа. В небольших концентрациях глютен может обнаруживаться в колбасах и сосисках, мясных и рыбных консервах, шоколаде, мороженом, майонезе и кетчупе, различных соусах, растворимом кофе и порошке какао, продуктах из сои, супах быстрого приготовления, бульонных кубиках, продуктах, содержащих солодовый экстракт. Из напитков необходимо отказаться от пива, кваса, водки.

Зачастую больным целиакией следует ограничить употребление цельного молока, поскольку у них может отмечаться непереносимость лактозы (молочного сахара). В настоящее время в продаже имеются специальные диетические безглютеновые продукты (маркированы перечеркнутым колосом).

Профилактика целиакии

Первичной специфической профилактики целиакии не существует. Вторичная профилактика развития клинических симптомов заключается в соблюдении безглютеновой диеты. При имеющейся у ближайших родственников целиакии желательно проводить периодическое обследование на предмет выявления специфических антител.

Беременные женщины, страдающие целиакией, попадают в группу риска по развитию пороков сердца у плода. Ведение беременности у таких женщин должно осуществляться с повышенным вниманием.

Прогноз и диспансеризация

Корректировать чувствительность клеток эпителия к глютену в настоящее время не представляется возможным, поэтому больные целиакией должны соблюдать безглютеновую диету на протяжении всей жизни. Тщательное ее соблюдение ведет к сохранению качества и продолжительности жизни. При несоблюдении диеты выживаемость резко падает, случаи летального исхода среди больных целиакией, нарушающих безглютеновую диету, составляют 10-30%, в то время как при строгом следовании диете этот показатель не превышает одного процента.

Все лица, страдающие целиакией, должны находиться на диспансерном учете у гастроэнтеролога и ежегодно проходить обследование. Для больных, которые слабо реагируют на исключение глютена из рациона, диспансерное наблюдение показано дважды в год. Прогноз заметно ухудшается, если это заболевание осложняется возникновением лимфомы тонкого кишечника.

МУЗ «Первая городская клиническая больница скорой медицинской помощи»

Северный государственный медицинский университет

Курс клинической лабораторной диагностики

Руководитель курса проф. Воробьёва Н.А.

Целиакия. Методы диагностики.

Выполнила врач-интерн

Петрова Л.В.

г. Архангельск 2008 г.

Введение

1.1 История

1.2 Распространенность

2.1 Генетика

2.2 Этиология

2.3 Патогенез

4. Диагностика целиакии

4.1 Основные этапы диагностики целиакии

4.2 Клинико-лабораторные критерии целиакии

4.3 Лабораторные методы диагностики

4.4 Серологические методы диагностики целиакии

4.5 Эндоскопические признаки целиакии

4.6 Морфологические методы диагностики целиакии

5. Новая схема скрининга

6. Лечение

Список использованных источников

Введение

По современным данным наиболее распространенным представителем синдрома мальабсорбции является целиакия – хроническое полисиндромное заболевание, характеризующееся неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном, нарушающими пищевую абсорбцию на поврежденном участке, и исчезновением повреждения при устранении из пищи глиадина пшеницы и аналогичных ему фракций ржи, ячменя, овса. Синонимами термина “целиакия” являются кишечный инфантилизм, глютеновая энтеропатия, непереносимость глютена, идиопатическая стеаторея, нетропическая спру.

Термина “синдром целиакии” или “вторичная целиакия” не существует.

Известно, что возникновение целиакии обусловлено непереносимостью одного из компонентов белка злаковых – проламина. Белки злаков имеют в своем составе 4 фракции: альбумины, глобулины, проламины и глютенины. Две последние фракции носят название “глютен”. В различных злаках проламины имеют различное название: в пшенице – глиадины, во ржи – секалинины, в ячмене – гордеины, в овсе – авенины и т.д. Наиболее высокая концентрация проламинов определяется в пшенице, ячмене, ржи.

Давайте подробнее разберёмся с данным заболеванием и методами его диагностики.

1. История открытия и распространенность целиакии в мире

1.1 История

В 1888 году Samuel Gee подробно описал клинические черты целиакии, а в 1921 году Howland впервые рекомендовал исключение комплекса углеводов из диеты детей, больных целиакией, и ни один из 30 детей не погиб, благодаря диете. В это же время в Англии при тех же симптомах врачи предпочитали назначение безжировой диете, но летальность при ее соблюдении сохранялась на прежнем уровне, составляя 10-30%, включая и взрослых больных. Только в 1950 году голландским педиатром Dicke было сделано предположение, что ведущая роль в патогенезе целиакии принадлежит пшенице и ржи, а уже в 1952-1953 годах Anderson и Dicke и соавт. Идентифицировали повреждающий фактор, которым оказался глютен, то есть белок злаковых. После введения в практику безглютеновой диеты летальность в странах Европы снизилась практически до нуля.

1.2 Распространенность

Частота заболевания от 1:1000 до 1:3000 детского населения.

Целиакия до недавнего времени традиционно считалась в России одним из редких заболеваний с частотой встречаемости 1 случай на 5-10 тысяч детей.

По данным зарубежных авторов, частота целиакии колеблется от 1 случая на 300 человек в Швеции и Ирландии, до 1 случая на 500 человек в Израиле. Например, в Швеции на 9 млн. населения имеется 28 тыс. больных целиакией, в Финляндии на 5 млн. – 10 тыс. больных. Последняя международная конференция по целиакии, проходившая в Неаполе 19 - 24 апреля 1999 г. определила официальную частоту больных целиакией в мире (в соответствии со скрининговым обследованием 28 тыс. человек) – 1 больной целиакией на 184 человека.

2. Генетические аспекты целиакии, этиология и патогенез

2.1 Генетика

Это аутоиммунная T-клеточноопосредованная энтеропатия, индуцированная глютеном у генетически предрасположенных индивидуумов с характерным поражением тонкого кишечника.

Целиакия наследуется по аутосомно-доминантному типу и является полигенным заболеванием. Выявлена основная ассоциация целиакии с локусами гена главного комплекса гистосовместимости, расположенного на 6 хромосоме. Для глютеновой болезни характерно наличие гаплотипов HLA-A1-B8-DR3 и HLA-B44-DR7. Проводится дальнейшая детализация ассоциации глютеновой энтеропатии с антигенами HLA и определением фрагментов антигенов этой системы. Наиболее часто встречающимися ассоциированными с целиакией аллелями являются DQA1*0501, DQB1*0201 и DRB1*04.

2.2 Этиология

Значительную роль в возникновении заболевания играют наследственный фактор и внешняя среда. В 10% случаев заболевание встречается у ближайших родственников и в 70% - у монозиготных близнецов. Целиакия практически не встречается в азиатских странах, где основные продукты питания - рис и соя.

Нередко болезнь начинается на втором году жизни, а иногда и значительно позже под действием факторов, способствующих реализации генетических дефектов (кишечные инфекции или другие острые заболевания, стрессовые ситуации и т.п.). Ранее такую целиакию называли вторичной, ошибочно считая, что она носит приобретенный характер. По некоторым утверждениям, все случаи целиакии имеют врожденную основу, а сроки манифестации связаны со степенью выраженности основного дефекта, и, следовательно, с компенсаторными возможностями кишечника. Кишечная инфекция в таком случае является не причиной, а провоцирующим фактором.

Очень часто внешним провоцирующим фактором является введение в рацион манной каши, которую обычно вводят в питание в возрасте 4-6 месяцев, поэтому в классическом случае манифестация целиакии происходит на 6 - 8-м месяце жизни.

Провоцировать болезнь могут беременность и роды.

2.3 Патогенез

Несмотря на многочисленные исследования, патогенез целиакии до конца не выяснен. Основную схему можно представить следующим образом:

Таким образом, комплекс изменений в слизистой оболочке тонкой кишки может обозначаться как гиперрегенераторная атрофия. В кишечнике отчетливо снижается активность пристеночных ферментов, особенно лактазы и аланинпролиновой пептидазы. Проницаемость слизистой кишечника повышается. Развивается синдром мальабсорбции.

3. Клиническая картина целиакии

Ранее считалось, что целиакия – это сугубо детская болезнь и что к подростковому возрасту она проходит. Действительно, достаточно часто симптомы сглаживаются и проходят, что создает видимость выздоровления, вызывающее протест пациентов против соблюдения диеты. В этот период относительного благополучия серологические реакции могут не превышать нормальный уровень, однако повреждения кишки сохраняются, и никто не гарантирован от возникновения тяжелых осложнений при несоблюдении диеты.

Течение характеризуется чередованием периодов обострения и ремиссии. Продолжительность самопроизвольной ремиссии может быть от нескольких лет до нескольких десятков лет. Чаще всего периоды клинической ремиссии охватывают возраст 4 - 7 лет и подростковый. Обострения могут протекать с прогрессирующим вовлечением новых органов и систем.

3.1 Симптомами целиакии являются

· обильный, зловонный, светлый или “разноцветный”, рыхлый, пенистый или глинистый, плохо отмывающийся стул 2 и более раз в сутки (80%). Подобный стул может отмечаться периодически в течение жизни, причем периоды нормализации стула могут длиться годами (чаще эти периоды охватывают дошкольный и подростковый возрастные периоды).

· увеличение окружности живота (77%), определяемое по индексу Андронеску: отношение окружности живота к росту, выраженное в процентах. Нормальные значения составляют 41 - 42% после 2 лет и 50 - 52% у детей до 1,5 лет.

· боли в животе (77%) локализуются в околопупочной области, чаще нарастание болевого синдрома происходит через 3 - 5 часов после приёма пищи, характер болей от тупых разлитых до острых. Боли проходят самостоятельно или после дефекации.

· рвоты (47%) - от редких до ежедневных.

· снижение аппетита, повышение его или смена периодов полного отсутствия до резкого повышения (89%).

· отставание массы тела и роста от возрастных показателей (60%).

· проявления сопутствующей пищевой аллергии – атопический дерматит (60%), респираторный аллергоз (33%), бронхиальная астма (10%). При строгом соблюдении безглютеновой диеты через 2 - 6 месяцев купируются проявления атопического дерматита, смягчается течение тяжелой бронхиальной астмы, урежаются, а иногда и совсем проходят приступы астмы среднетяжелого и легкого течения.

· проявления фосфорно-кальциевой недостаточности: боли в костях ночные и при физической нагрузке, переломы костей при неадекватной травме, поражение зубной эмали, кариес зубов (50%).

· раздражительность, агрессивное поведение, неспокойный сон (63%).

Практически не имеется ни одного симптома, который бы встречался у 100% больных целиакией, а симптомы, которые имеются, выражены в разной степени, что ведет к множеству диагностических ошибок.

3.2 Клинические формы целиакии

Типичная (классическая) - чаще развивается в раннем детстве, с синдромом нарушенного всасывания II-й или III-й степени (у 38-57% больных).

Торпидная - характерны тяжелое течение, неэффективность обычного лечения (до 13% больных).

Стертая форма - выявлена у 35% больных, ее отличает внекишечная манифестация, при этом клинические признаки нарушения всасывания могут отсутствовать: часто единственный признак - железодефицитная или фолатдефицитная анемия, геморрагический синдром, остеомаляции, полиартралгии и эндокринные нарушения, проявления остеопороза, бесплодие и неврологические расстройства.

Целиакия представляет собой аутоиммунную Т-клеточноопосредованную энтеропатию, которая в 80% случаев развивается у девочек до 10 лет. Заболевание индуцируется глютеном при наличии генетической предросположенности у пациента. Патология вызывает поражение и атрофию тонкого кишечника. Современная диагностика целиакии позволяет выявлять патологию даже при атипичном и бессимптомном течении. Это позволяет предотвратить развитие фатальных осложнений.

Особенности диагностики

Врач, чтобы точно поставить диагноз, должен следовать следующему алгоритму:

• оценка клинической картины заболевания. Стадия предполагает тщательное изучение анамнеза и клинической картины;
• лабораторная диагностика, которая предполагает определения уровня специфических для заболевания антител;
• морфологическое обследование – проведение эндоскопии и биопсии;
• оценка эффекта строгого безглютенового питания на протяжении 6-12 месяцев. Это позволяет окончательно подтвердить наличие целиакии, если диета приводит к улучшению состояния больного;
• обследование членов семьи пациента с целиакией. В 10% случаев заболевание обнаруживается у родственников первой линии.

Этот алгоритм может дополняться проведением прочих современных исследований. Для подтверждения диагноза можно использовать HLA-DQ-типирование, определение лимфоцитов, которые расположены между клетками слизистой. Однако данные исследования предлагают только крупные и специализированные лаборатории.

Стоит детальнее рассмотреть каждую стадию диагностического алгоритма.

Клинические проявления

Основной клинический признак – развитие синдрома мальабсорбции, который предполагает нарушение процесса всасывания в кишечнике питательных веществ. Это приводит к развитию диареи, появлению пенистых и зловонных каловых масс. По мере прогрессирования состояния у ребенка увеличивается живот на фоне снижения веса. Заболевание способно вызывать поражение прочих органов и систем организма. Использование антибиотикотерапии и ферментов не устраняет симптомы.

Также выделяют следующие симптомы:

• боли в животе;
• редкая или ежедневная рвота;
• отставание развития у ребенка;
• задержка полового развития;
• частые переломы костей;
• поражение зубов кариесом;
• нарушение сна;
• развитие судорог или парестезии;
• развитие атопического или герпетиформного дерматита;
• в серии копрограмм наличие жирных кислот;
• анемия;
• частые респираторные инфекции (более 5 раз в год).

Во время осмотра и сбора анамнеза врачу необходимо определить детей и взрослых, которые входят в группу риска развития целиакии. Сюда относят:

• родственников первой линии;
• пациентов с синдромом Дауна;
• больных с развитием аутоиммунного поражения щитовидной железы;
• пациентов с сахарным диабетом (в основном первого типа);
• больных с синдромом хронической усталости.

Если у пациента была заподозрена аутоиммунная энтеропатия, то необходимо дополнительное проведение лабораторной и морфологической диагностики.

Лабораторное исследование

Проведение обследования на целиакию предполагает определение антител к глютену, который организм воспринимает в качестве опасного белкового соединения. Поэтому когда поступает глютеновая пища, начинается продукция большого количества антител к этому белку.

В рамках лабораторной диагностики определяют:

• антитела к тканевой трансглютаминазе (ТТГ). Этот фермент принимает участие в расщеплении молекулы глютена. При целиакии показано определение иммуноглобулина А (IgA) и иммуноглобулина G (IgG);
• антитела к эндомизию (EMA). Эндомизий представляет собой рыхлую соединительную ткань, объединяющую мышечные волокна. Данные антитела также определяют в 2 классах: IgA и IgG. Данный тест можно провести только в специализированных лабораториях;
• антитела к глиадину (АГА). Это вещество представляет собой структурный элемент глютена. При повышении продукции антител к нему можно с достоверностью утверждать о развитии целиакии. Это наиболее специфичный диагностический признак, точность которого превышает 95%.

Во время диагностики целиакии применяют следующие комбинации лабораторных тестов:

1. Проведение скрининга, который предполагает определение ААГ IgG и ТТГ IgA.
2. Серологическое исследование – определение ЕМА и ТТГ IgA/IgG.
3. Проведение полной серологической диагностики: ЕМА, ТТГ, АГА IgA.
4. Генотипирование HLADQ2/DQ8 – тест позволяет исключить наличие целиакии.

В рамках лабораторной диагностики проводят исследование кала на скрытую кровь, определяют фрагменты непереваренной пищи.

Морфологическое исследование

Диагностика позволяет установить наличие в ворсинках тонкого кишечника воспалительного процесса на фоне атрофии. С этой целью проводят фиброгастродуоденоскопию. В рамках обследования через ротовую полость в тонкий кишечник вводят специальный зонд. Он снабжен видеокамерой, поэтому врач сможет визуально оценить состояние кишечника.

В рамках процедуры при помощи специальных насадок берут биоптат со слизистой оболочки органа для последующего гистологического исследования. Образец окрашивают и рассматривают под микроскопом. Лаборант оценивает размеры и структуру ворсинок, наличие лимфоцитов. Если они небольшого размера и содержат недостаточное количество железистых клеток, то это свидетельствует о развитии целиакии. Опасность заболевания связана именно в необратимой дегенерации ворсинок, что приводит к невозможности всасывания питательных веществ в кишечнике.

Результаты, полученные в ходе биопсии и гистологического исследования, должны сопровождаться улучшением клинической картины заболевания на фоне безглютенового питания.

В качестве дополнительных методов диагностики возможно проведении ультразвукового исследования органов пищеварительных органов, компьютерной томографии, МРТ-ангиографии мезентериальных сосудов, контрастной рентгеноскопии кишечника.

Сложности диагностических мероприятий

При целиакии диагностика может быть затруднена, поэтому нередко врачи ставят ошибочные диагнозы. Сложности возникают при развитии стертой или атипичной формы заболевания, когда выраженность симптоматики колеблется в широких пределах. К примеру, диарея, которая является основным признаком заболевания, может отсутствовать.

Это приводит к тому, что пациенты оказываются в критическом состоянии спустя 2-3 месяца после манифестации целиакии. В некоторых случаях детям удавалось прожить 6-7 лет без отсутствия терапии и диеты. Однако при этом развивались вторичные метаболические нарушения, которые маскировали признаки основной патологии.

В атипичных случаях необходимо проведение гистологического и серологического исследования. Пациентам назначают проведение МЭЛ-лимфограммы (определение межэпителиальных лимфоцитов), которая позволяет провести дифференциальную диагностику с прочими патологиями кишечника с высокой чувствительностью.

Целиакия – опасная аутоиммунная патология, которая приводит к развитию тяжелых вторичных нарушений. Поэтому пациентам нуждаются в проведении своевременных, комплексных и точных диагностических мероприятий. Это позволяет остановить деградацию ворсинок кишечника, нормализовать процесс всасывания питательных веществ.