Ce este sindromul Alport sau nefrita ereditară? Sindromul Alport - boli ale sistemului urinar la copii Sindromul Alport la copii simptome

Rinichiul este un organ pereche care îndeplinește funcția de formare a urinei, reglarea tensiunii arteriale, metabolismul mineral și hematopoieza.

Formarea rinichilor la făt are loc deja la 4-5 săptămâni de sarcină.

Dacă există un defect în gena responsabilă pentru sinteza colagenului de tip 4, sistemul vascular al rinichilor, capsula cristalinului și organul Corti (situat în zona urechii interne) suferă.

Această boală ereditară se numește sindrom Alport.

Cauzele bolilor ereditare la copii

Sindromul Alport se mai numește și boală renală ereditară. Apare atât la băieți, cât și la fete. Patologia este detectată în timpul examinărilor preventive.

Boala este cauzată de un defect genetic în structura proteinelor. Factorii provocatori care duc la mutarea genelor includ:

Boala infecțioasă a mamei în timpul sarcinii. Infecția este deosebit de periculoasă în primul trimestru, când are loc formarea organelor și țesuturilor fetale.
Vaccinarea dată unei femei însărcinate.
Activitate fizică excesivă și stres emoțional care o însoțesc constant pe viitoarea mamă.

Tipuri de sindrom

Se disting următoarele forme genetice ale sindromului Alport:

dominantă legată de X, sau clasic (optzeci la sută cu SA);
autosomal recesiv (cincisprezece la sută dintre pacienți);
autosomal dominant (cinci procente cu SA).

Clasificarea clinică se bazează pe manifestările acestei patologii ereditare:

Leziuni combinate ale rinichilor (nefrită și), ochi, ureche internă. Corespunde formei X-dominante a sindromului Alport.
Leziuni renale (însoțite de hematurie) fără tulburări structurale în organele senzoriale. Așa se manifestă forma autosomal recesivă a bolii.
Hematurie familială, care este de natură benignă.

Cu primele două opțiuni, se dezvoltă insuficiența renală. În al treilea caz, boala nu afectează speranța de viață și calitatea acesteia.

Manifestarea tabloului clinic

Este posibil ca medicul dumneavoastră și părinții să aibă grijă de următoarele semne:

deficiență de vedere;
pierderea auzului sau surditatea;
întârziere în dezvoltare.

Un copil mai mare se poate plânge de insomnie, dureri de cap, amețeli, oboseală chiar și după puțină activitate fizică, care pot fi simptome ale sindromului Alport.

Tensiunea arterială la acești copii este scăzută, ceea ce este detectat în timpul examinărilor preventive.

Etapele curgerii

Cursul bolii depinde de varianta sa clinică:

cu afectarea rinichilor, vederii și urechii interne, patologia progresează rapid, ducând la dezvoltarea insuficienței renale, o scădere suplimentară a funcțiilor vizuale și auditive;
nefrita, însoțită de (), va duce și la o scădere a funcției excretorii în timp;
Hematuria familială benignă nu duce la complicații care pun viața în pericol.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul se face pe baza de reclamatii, studii obiective, de laborator si instrumentale, morfologice si genetice.

Părinții acordă atenție modificărilor de culoare a urinei copilului, oboselii rapide și toleranței slabe la activitatea fizică.

Medicul detectează scăderea vederii și a auzului și tensiunea arterială scăzută.

Cercetare de laborator

Copilului i se atribuie:

analize generale de sânge și urină;
test biochimic de sânge (, electroliți).

Într-un test general de sânge, se observă o scădere a numărului de globule roșii și a hemoglobinei, ceea ce indică anemie.

Anemia este asociată cu scăderea producției de eritropoietină la nivelul rinichilor. Eritropoietina este un stimulator al formării sângelui.

Un test general de urină evidențiază proteine (proteinurie) și celule roșii din sânge (hematurie). Odată cu dezvoltarea insuficienței renale, densitatea și cantitatea de urină zilnică scade.

Indicatorii creatininei și ureei reflectă capacitatea de excreție a organului. Dacă există o creștere persistentă a acestor indicatori, se stabilește gradul de insuficiență renală.

Metoda instrumentală

Copiii sunt supuși unei examinări cu ultrasunete și cu raze X a cavității abdominale, care dezvăluie modificări caracteristice.

Copilul trebuie să fie supus audiometriei și oftalmoscopiei pentru a identifica o scădere a funcției auditive și vizuale într-un stadiu incipient.

Verificare morfologică

Este cel mai valoros în diagnosticarea sindromului Alport. Biopsia este o examinare intravitală a țesutului. Morfologul descrie caracteristicile structurale ale cortexului și medularei rinichilor, precum și rețeaua vasculară a organului.

Recunoașterea genetică

Metodă de diagnosticare scumpă. Vă permite să identificați o genă defectuoasă care este responsabilă pentru sinteza proteinei patologice.

Pe cine să contactezi

Când apar primele semne ale bolii (sânge în urină, scăderea auzului și a vederii la copil), trebuie să consultați un medic pediatru.

Pediatrul va prescrie metode suplimentare de examinare, după care poate fi necesară consultarea unui oftalmolog, specialist ORL și genetică.

Metode de terapie

Tratamentul sindromului Alport include dietă, medicamente și igienizarea în timp util a focarelor de infecție.

Vaccinările pentru copii sunt contraindicate; vaccinarea este posibilă numai dacă există indicații stricte.

Momentan, nu există medicamente farmacologice care să afecteze defectul genetic.

Medicamentele metabolice sunt utilizate pe scară largă pentru a crește... Acestea includ cocarboxilaza, vitaminele A, E, B6. Când proteinele apar în urină, se prescriu nefroprotectori (medicamente care protejează rinichii).

Aceștia includ inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (enalapril, lisinopril, ramipril, pirindopril) și blocanți ai receptorilor angiotensinei (losartan).

Medicamentele de mai sus aparțin grupului de medicamente antihipertensive.

Chiar și cu tensiune arterială scăzută la copii, trebuie luate doze minime de medicamente pentru a reduce rata de progresie a insuficienței renale.

Activitate fizica

Un copil cu sindrom Alport ar trebui să se abțină de la activități fizice intense. Cu toate acestea, are nevoie de mers zilnic timp de cel puțin 40 de minute.

Acest lucru va îmbunătăți microcirculația în rinichi și va promova, de asemenea, dezvoltarea normală.

Cerințe alimentare

Ar trebui excluse din dietă:

alimente sărate, grase și afumate;
junk food și mâncăruri picante;
Produse cu un conținut ridicat de coloranți artificiali.

Este necesar să se monitorizeze cantitatea de proteine care intră în organism; dacă se dezvoltă insuficiență renală, limitați lichidul la un litru, sare la un gram pe zi.

O cantitate suficientă de calorii, vitamine, macro și microelemente trebuie să fie furnizată cu alimente.

Intervenție chirurgicală

În cazurile în care rinichii nu pot face față eliberării de produse metabolice toxice, se efectuează un transplant de rinichi.

Hemodializa se efectuează cu ajutorul aparatului renal. Esența procedurii este curățarea sângelui pacientului de substanțe toxice, ceea ce este vital.

Pacientul este supus și unui transplant de rinichi, după care este prescrisă terapie imunosupresoare pentru a preveni respingerea transplantului.

etnostiinta

Folosit împreună cu metodele tradiționale după consultarea medicului dumneavoastră. Proprietățile plantelor medicinale sunt folosite pentru a ajuta la atenuarea manifestărilor clinice ale bolii.

Pentru a îmbunătăți microcirculația în rinichi, puteți utiliza neconcentrat și.

Fructele de ienupăr și mugurii de mesteacăn vor ajuta la creșterea ratei de filtrare glomerulară.

Complicații și consecințe

Cea mai gravă complicație este insuficiența renală. Se evidențiază o creștere a indicatorilor precum ureea și creatinina și o scădere a ratei de filtrare glomerulară.

În stadiile inițiale ale insuficienței renale, se recomandă să urmați o dietă și să utilizați medicamente; în etapele ulterioare, hemodializa etc.

Pentru pierderea auzului și a vederii se efectuează intervenții chirurgicale. Indicațiile pentru aceasta sunt date de un specialist ORL și de un oftalmolog.

Prognostic și prevenire

Un prognostic nefavorabil este cel mai probabil pentru un copil de sex masculin, precum și în prezența:

concentrație ridicată de proteine într-un test general de urină;
dezvoltarea timpurie a tulburărilor renale la rudele apropiate;
pierderea auzului.

Dacă hematuria izolată este detectată fără proteinurie și hipoacuzie concomitentă, prognosticul bolii este favorabil, insuficiența renală funcțională se dezvoltă rar.

Măsurile preventive includ planificarea sarcinii (remedierea focarelor cronice de infecție, o femeie ar trebui să evite stresul fizic și emoțional excesiv, să se înregistreze la o clinică prenatală în timp util și, dacă este indicat, să fie supusă consilierii genetice medicale).

Copilul trebuie să fie supus unor examinări preventive regulate cu un medic pediatru. Când sunt detectate primele semne de boală, părinții trebuie să informeze medicul.

Sindromul Alport este o boală severă determinată genetic a rinichilor, a sistemelor vizuale și auditive. Cu diagnosticarea în timp util și respectarea recomandărilor, este posibilă încetinirea ratei de dezvoltare a insuficienței renale și a pierderii auzului.

Sindromul Alport este o boală ereditară caracterizată printr-o scădere progresivă a funcției renale în combinație cu patologii ale auzului și vederii. În Rusia, incidența bolii în rândul copiilor este de 17:100.000.

Cauzele sindromului Alport

S-a stabilit că o genă situată în brațul lung al cromozomului X în zona 21-22 q este responsabilă de dezvoltarea bolii. Cauza bolii este o încălcare a structurii colagenului de tip IV. Colagenul este o proteină, componenta principală a țesutului conjunctiv, care îi conferă rezistența și elasticitatea. În rinichi, este detectat un defect în colagenul peretelui vascular, în zona urechii interne - în organul lui Corti, în ochi - în capsula cristalinului.

Simptomele sindromului Alport

Cu sindromul Alport, există o variabilitate semnificativă a manifestărilor externe. De regulă, boala se manifestă la vârsta de 5-10 ani cu hematurie (apariția sângelui în urină). Hematuria este de obicei detectată întâmplător în timpul examinării unui copil. Hematuria poate apărea cu sau fără proteinurie (apariția proteinelor în urină). Cu o pierdere pronunțată de proteine, se poate dezvolta sindromul nefrotic, care se caracterizează prin edem, creșterea tensiunii arteriale, simptome de otrăvire a organismului cu produse dăunătoare și scăderea funcției renale. Este posibilă creșterea numărului de leucocite în urină în absența bacteriilor.

La majoritatea pacienților, stigmatul disembriogenezei atrage atenția. Stigmatele disembriogenezei sunt mici abateri externe care nu afectează semnificativ funcționarea organismului. Acestea includ: epicantus (pliul din colțul interior al ochiului), deformarea urechilor, palatul înalt, creșterea numărului degetelor sau fuziunea acestora.

Epicantus. Sindactilie.

Foarte des, aceleași stigmate ale disembriogenezei sunt detectate la membrii familiei bolnavi.

Pierderea auzului ca urmare a nevritei acustice este, de asemenea, caracteristică sindromului Alport. Pierderea auzului se dezvoltă mai des la băieți și uneori este detectată mai devreme decât afectarea rinichilor.

Anomaliile vizuale se manifestă sub formă de lenticonus (modificarea formei cristalinului), sferofachie (forma sferică a cristalinului) și cataractă (încețoșarea corneei).

Simptomele bolii renale apar de obicei în timpul adolescenței. Insuficiența renală cronică este diagnosticată la vârsta adultă. Uneori, progresia rapidă a bolii este posibilă cu formarea insuficienței renale în stadiu terminal în copilărie.

Diagnosticul sindromului Alport

Sindromul Alport poate fi presupus pe baza datelor genealogice bazate pe prezența bolii la alți membri ai familiei. Pentru a diagnostica boala, este necesar să se identifice trei din cinci criterii:

Prezența hematuriei sau a mortalității prin insuficiență renală cronică în familie;
prezența hematuriei și/sau proteinuriei la membrii familiei;
identificarea modificărilor specifice ale biopsiei renale;
pierderea auzului;
patologia vederii congenitale.

Tratamentul sindromului Alport

În absența unui tratament specific, scopul principal este încetinirea progresiei insuficienței renale. Copiilor li se interzice activitatea fizică și li se prescrie o dietă bine echilibrată. O atenție deosebită este acordată igienizării focarelor infecțioase. Utilizarea medicamentelor hormonale și a citostaticelor nu duce la o îmbunătățire semnificativă a stării. Principala metodă de tratament rămâne transplantul de rinichi.

Un prognostic nefavorabil pentru evoluția bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale în stadiu terminal, este cel mai probabil dacă sunt prezente următoarele criterii:

Gen masculin;
- concentrație mare de proteine în urină;
- dezvoltarea precoce a disfuncției renale la membrii familiei;
- pierderea auzului.

Dacă se detectează hematurie izolată fără proteinurie și tulburări de auz, prognosticul pentru evoluția bolii este favorabil, insuficiența renală nu se dezvoltă.

Medic generalist, nefrolog Sirotkina E.V.

SINDROMUL ALPORT(A. S. Alport, doctor englez; sinonim: glomerulonefrită familială cu surditate, sindrom oto-oculorenal, formă hematurică de nefrită ereditară, nefrită hemoragică familială ereditară) - nefrită ereditară, caracterizată prin dezvoltarea precoce a insuficienței renale în combinație cu scăderea auzului și a acuității vizuale. Din punct de vedere clinic, este mai gravă la bărbați.

A fost descris pentru prima dată de Zamelson și Dickinson (F. Samelsohn, W. N. Dickinson) în 1873-1875. Mai târziu, Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) a sugerat existența unei forme speciale de nefropatie ereditară, similară clinic cu nefrita cronică. Alport a urmărit soarta membrilor mai multor familii, a examinat unii dintre ei care fuseseră anterior observați la Guthrie și a descoperit surditatea în multe. Din 1961, nefrita ereditară, combinată cu surditatea, a fost numită A. s. [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologie

Sindromul Alport este moștenit într-o manieră dominantă (vezi Dominanță), legat de sex. Gena mutantă este asociată cu cromozomul X, ceea ce poate determina o evoluție mai severă a bolii la bărbați. Nu a fost încă stabilit dacă combinația de sindroame clinice de afectare a rinichilor și a auzului este asociată cu o mutație a uneia sau mai multor gene.

Anatomie patologică

Tabloul morfologic al rinichilor din sindromul Alport depinde de vârsta pacientului și de perioada bolii. Stadiul inițial al bolii, conform biopsiei prin puncție, se caracterizează prin absența modificărilor histologice în țesutul renal. Un semn patologic precoce este detectarea celulelor roșii din sânge în lumenul tubilor renali. Ulterior, apare infiltrarea țesutului interstițial (ca urmare a metabolismului afectat și a acumulării metaboliților, în special substanțe lipoide, în țesutul renal), leziuni glomerulare sub formă de proliferare endotelială, îngroșare a membranei bazale, fibroză interstițială și vasculară. hialinoza.

În unele cazuri, se găsesc așa-numitele celule de spumă. În această perioadă, sindromul Alport este greu de diferențiat de glomerulo- sau pielonefrita dobândită.

Studiile histologice ale urechii interne relevă atrofia celulelor ganglionare ale aparatului auditiv.

Tabloul clinic

Boala se dezvoltă lent. Cel mai precoce semn al sindromului Alport este hematuria; se observă adesea proteinurie ușoară, iar leucocituria este mai puțin frecventă. Hematuria poate apărea în primul an de viață al unui copil, dar cel mai adesea este depistată la vârsta de 7-10 ani întâmplător, în timpul examinărilor clinice, pe fondul bolilor intercurente. La băieți, sindromul Alport progresează constant până la dezvoltarea insuficienței renale. Copiii au întârziere în dezvoltare. La fete și femei, nefrita ereditară are o evoluție relativ mai benignă, manifestată prin hematurie persistentă, iar insuficiența renală este posibilă numai în timpul sarcinii.

Sindromul Alport se caracterizează prin absența unui debut acut al bolii și a manifestărilor extrarenale ale nefritei. Edemul și sindroamele de hipertensiune arterială ca o consecință a insuficienței renale (dar nu și activitatea procesului) apar doar la adolescență și la adulți. Studiile asupra metabolismului proteinelor, lipidelor și indicatorilor nespecifici ai procesului imunitar nu dezvăluie modificări pronunțate. Funcțiile cortexului suprarenal nu se schimbă. Modificările imunologice sunt caracterizate de o creștere a nivelului de imunoglobuline G în sânge nu numai la proband, ci și la rudele sale. Surditatea se dezvoltă mai târziu în cursul bolii sau poate fi absentă cu totul. Se observă la 16% dintre pacienți. Mai puțin frecvente sunt leziunile oculare (cataracta, sferofakia cu miopie secundară, retinita pigmentară) și malformațiile tractului urinar. Examenul cu raze X evidențiază pielectazie unilaterală sau bilaterală la majoritatea pacienților.

Datorită sensibilității crescute la infecție, boala este adesea complicată de pielonefrită și este posibilă otita purulentă.

Diagnostic

Diagnosticul se stabilește prin compararea datelor din analiza genealogică (vezi Metoda genealogică), istoricul obstetric și istoricul bolii. Diagnosticul diferențial se face cu glomerulonefrita și hematuria familială benignă (vezi Hematurie, hematurie familială la copii, Glomerulonefrită la copii).

Prognoza pentru majoritatea bărbaților este nefavorabil. Pacienții mor la vârsta de 16-35 de ani din cauza simptomelor insuficienței renale cronice.

Tratament și Prevenție

Tratamentul este în principal simptomatic. Igienizarea focarelor cronice de infecție este obligatorie. Medicamentele glucocorticoizi sunt considerate contraindicate. Nu se recomandă vaccinarea în perioadele în care nu există epidemii. Dezvoltarea insuficienței renale la vârsta de 20-30 de ani poate fi o indicație pentru transplantul de rinichi.

Prevenirea- prevenirea infectiilor urinare (pielonefrita) si a straturilor autoimune care accelereaza dezvoltarea insuficientei renale.

Bibliografie: Demin V.F. și colab. Nefropatii ereditare, Vopr. ocru mat. și copii, vol. 13, nr.2, p. 30, 1968, bibliogr.; Naumova V.I. și colab., Caracteristicile nefritei cronice ereditare, ibid., vol. 16, nr. 12, p. 3, 1971; Alport A. C. Nefrită hemoragică congenitală familială ereditară, Brit. med. J., v. 1, p. 504, 1927; Schreier K. Konnatale Nephropathien, Pädiat. Grenzgeb., Bd 4, S. 419, 1965, Bibliogr.

V. P. Lebedev.

A fost descris pentru prima dată de Zamelson și Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) în 1873 -1875. Mai târziu, Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) a sugerat existența unei forme speciale de nefropatie ereditară, similară clinic cu nefrita cronică. Alport a urmărit soarta membrilor mai multor familii, a examinat unii dintre ei care fuseseră anterior observați la Guthrie și a descoperit surditatea în multe. Din 1961, nefrita ereditară combinată cu surditatea a fost numită sindrom Alport [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologie.

Sindromul Alport este moștenit într-o manieră dominantă, legată de sex. Gena mutantă este asociată cu cromozomul X, ceea ce poate determina o evoluție mai severă a bolii la bărbați. Nu a fost încă stabilit dacă combinația de sindroame clinice de afectare a rinichilor și a auzului este asociată cu o mutație a uneia sau mai multor gene.

Anatomie patologică.

În unele cazuri, se găsesc așa-numitele celule de spumă. În această perioadă, sindromul Alport. greu de diferenţiat de glomerulo- sau pielonefrita dobândită.

Studiile histologice ale urechii interne relevă atrofia celulelor ganglionare ale aparatului auditiv.

Tabloul clinic.

Boala se dezvoltă lent. Cel mai precoce semn al sindromului Alport este hematuria; se observă adesea proteinurie ușoară, iar leucocituria este mai puțin frecventă. Hematuria poate apărea în primul an de viață al unui copil, dar cel mai adesea este detectată la vârsta de 7-10 ani întâmplător, în timpul examinărilor clinice, pe fondul bolilor intercurente. La băieții Alport, sindromul progresează constant până la dezvoltarea insuficienței renale. Copiii au întârziere în dezvoltare. La fete și femei, nefrita ereditară are o evoluție relativ mai benignă, manifestată prin hematurie persistentă, iar insuficiența renală este posibilă numai în timpul sarcinii.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de medicul englez Arthur Alport în 1927, care a observat o întreagă familie cu insuficiență renală pe scară largă și afectare simultană a organelor de vedere și auz în mai multe generații.

Ulterior, s-au tras concluzii despre originea genetică boli, care în cele din urmă a fost dovedit în practică.

Ce este?

Sindromul Alport este o boală genetică rară asociată cu o tulburare în structura colagenului proteinei fibrilare, care face parte din rinichii, organele de vedere și auzul uman.

Din cauza patologiei, pacientul dezvoltă insuficiență renală, auzul se deteriorează și acuitatea vizuală scade. Boala se caracterizează printr-un progres constant.

În practica medicală, acest sindrom are alte denumiri - nefrită ereditară sau glomerulonefrită familială. Boala este ereditară și este asociată cu o patologie a uneia dintre gene care este responsabilă de structura proteinei de colagen.

Această conexiune servește ca parte integrantă a aparatului cohlear al organelor auditive, a lentilelor ochilor și a aparatului glomerular al rinichilor. Datorită acestui fapt, pacientul dezvoltă simultan o serie de simptome în organele relevante: insuficiență renală, deteriorarea vederii și a auzului.

Conform clasificării internaționale conform ICD-10 are codul Q87.8(„Alte sindroame de anomalii congenitale”). Adică, boala se referă la patologii congenitale cu anomalii cromozomiale.

Conform statisticilor, numărul persoanelor cu această anomalie genetică este de aproximativ 0,017% pe planetă; în America de Nord, cifra este de câteva ori mai mare. S-a observat că gena mutantă este mai des activată la bărbați.

Clasificarea bolii

A evidentia 3 forme principale boli:

Tip dominant de moștenire asociat cu cromozomul X. Se dezvoltă subțierea și scindarea membranei bazale din rinichi, constând din colagen. Simptome: pierderea auzului, scăderea vederii, nefrită și hematurie. În continuă evoluție.
Moștenire de tip autozomal recesiv. Tabloul clinic este similar cu cel anterior, dar fără deficiență de auz.
Tip de moștenire autozomal dominant. Se numește hematurie familială benignă. Insuficiența renală nu se dezvoltă, evoluția bolii este favorabilă.

Cauze

Motivul principal este o mutație a genelor responsabile pentru codul lanțurilor de colagen.

Această patologie se transmite de obicei de la părinți la, în cazuri rare apare independent (20% din cazuri). Mai mult, mama transmite cromozomul X fiului și fiicei sale, dar tatăl îl poate transmite doar fiicei.

Probabilitatea dezvoltării bolii crește de multe ori dacă rudele apropiate aveau alte boli cronice ale sistemului genito-urinar. S-a remarcat, de asemenea, că boala poate fi declanșată de factori suplimentari:

boli infecțioase (virale, bacteriene și fungice);
leziuni;
luarea de medicamente;
vaccinari;
stres psihic și fizic crescut;
stres și oboseală emoțională.

Simptomele bolii

Apar primele simptome in varsta de 3-6 ani. Mutația genetică duce la deficiența de colagen, care, la rândul său, afectează negativ starea membranei bazale din rinichi, lentilele oculare și structura urechii interne. Funcționalitatea acestor organe scade.

Rinichii sunt primii care suferă - capacitatea lor de filtrare se deteriorează, drept urmare proteinele, toxinele și globulele roșii încep să pătrundă în sânge. Se dezvoltă insuficiență renală constant progresivă.

În același timp și cu întârziere, apare o scădere a acuității vizuale și deteriorarea auzului. Simptomele tind să întărirea și progresul constant. Copilul dumneavoastră poate prezenta simptome suplimentare:

sânge în urină;
niveluri crescute în sânge și urină;
anemie;
simptome de intoxicație (greață, vărsături, slăbiciune);
dureri musculare;
creșterea tensiunii arteriale;
scăderea activității fizice;
durere de cap;
insomnie;
creșterea temperaturii corpului;
frisoane;
întârzierea dezvoltării de la semeni;
pierderea auzului (incapacitatea de a distinge tonurile joase și înalte);
anomalii ale cristalinului.

În viitor, fără tratament adecvat, boala poate dobândesc o formă cronică, care se caracterizează prin:

oboseala cronica;
stare de rău constantă;
piele uscata;
scăderea apetitului;
pierdere în greutate;
gust neplăcut în gură;
retard mintal și letargie;
sete constantă și gură uscată;
culoarea palidă a pielii.

Măsuri de diagnostic

În primul rând, medicul studiază istoricul medical al părinților, deoarece boala se transmite de la părinți la copii in 4 cazuri din 5. El acordă atenție următoarelor detalii în copil și părinți:

prezența hematuriei;
o biopsie de rinichi a arătat anomalii în structura membranei bazale;
probleme congenitale cu vederea și auzul;
au existat cazuri de insuficiență renală cu rezultat fatal în familie;
Există o scădere constantă a auzului și vederii la copil.

Suficient prezența a 3 semne pentru a pune aproape sigur un diagnostic. Alte studii suplimentare vor fi prescrise sub formă de:

rinichi,
biopsie a structurilor de colagen,
radiografie,
urină și sânge,
consultații cu un genetician și nefrolog.

Cum să tratezi patologia?

Până în prezent, boala nu poate fi vindecată complet.

Complex de măsuri terapeutice ajută la oprirea progresiei bolii. În acest scop, se folosesc medicamente și nutriție specială și nu există un medicament specific împotriva acestei boli.

Pentru a încetini dezvoltarea insuficienței renale, sunt prescriși inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ATP) și blocanți ai angiotensinei. Aceasta reduce proteinuria (nivelurile de proteine din urină) și normalizează funcția rinichilor.

Medicamente suplimentare pot include eritropoietina în prezența anemiei și medicamente pentru normalizarea tensiunii arteriale. Este posibilă și dializa peritoneală. În cazuri severe, pacientul este necesar un transplant de rinichi indiferent de vârstă.

La fel de terapie adjuvantă Este important ca copiii să respecte o serie de reguli:

reducerea activității fizice (până la și inclusiv scutirea de la lecțiile de educație fizică);
luați vitaminele A, B6 și E pentru a normaliza procesele metabolice din organism;
faceți plimbări în aer curat;
se angajează în medicina pe bază de plante pentru a îmbunătăți funcția rinichilor și pentru a curăța sângele (folosește decocturi și infuzii de suc de șoricel, urzică și aronia).

Merită luat în considerare separat nutriție, care afectează direct rinichii și poate ajuta și dăuna. Pacientului i se interzice consumul de alimente grase, prajite, sarate, afumate si condimentate. Aceste tipuri de alimente supraîncarcă rinichii și pot determina progresia bolii.

De asemenea, nu trebuie să beți alcool, cu excepția vinului roșu în cantități mici și numai conform indicațiilor medicului. Orice produse care conțin coloranți (sodă colorată, produse din jeleu cu colorant etc.) sunt periculoase pentru sănătate.

Toate alimentele trebuie să fie hrănitoare și să conțină cât mai multe vitamine. În același timp, alimentele trebuie să fie bine digerate și să nu suprasolicite sistemul digestiv, care afectează funcția rinichilor. Carnea slabă (vițel, vită), peștele, fructele de mare, carnea de pasăre, precum și diverse legume și fructe sunt potrivite pentru aceasta.

Prognoza

Prognosticul depinde de forma bolii și de sexul persoanei. În linia masculină, sindromul se dezvoltă conform unui scenariu similar, astfel încât datele din istoricul medical al tatălui pot ajuta la prezicerea evoluției bolii la fiu; o astfel de dependență nu este observată.

Cel mai periculos este o formă X-dominantă, care progresează destul de repede și reprezintă o amenințare pentru viață din cauza insuficienței renale cronice. Cu toate acestea, este dificil să faci o prognoză precisă.

Spre deosebire de forma dominantă X, tipul autosomal dominant este mai puțin agresiv, iar insuficiența renală este mai puțin severă. Este posibil să încetiniți dezvoltarea simptomelor aproape complet. Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor. Pacientul are nevoie doar de monitorizare constantă a stării rinichilor și de complianță. De obicei, terapia medicamentoasă nu este utilizată.

Sindromul Alport nu poate fi evitat deoarece este o tulburare genetică. Nu există măsuri preventive eficiente. De asemenea, nu există medicamente specifice împotriva bolii. Principalul lucru este să monitorizați starea pacientului.

Dacă este detectată o boală, este necesar să se supună tuturor examinărilor și să urmeze recomandările medicilor.

Singura modalitate cu adevărat eficientă este transplant de rinichi, care se efectuează în caz de insuficiență renală gravă și amenințare la viața pacientului.

Aflați cum se efectuează o operație de transplant de rinichi în videoclip: