Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Toate cuplurile căsătorite, care visează la un copil, își doresc ca copilul să se nască sănătos. Există însă posibilitatea ca, în ciuda tuturor eforturilor depuse, copilul să se nască grav bolnav. Acest lucru se întâmplă adesea din cauza bolilor genetice care au apărut în familia unuia dintre părinți sau chiar a ambilor. Ce boli genetice sunt cele mai frecvente?

Probabilitatea unei boli genetice la un copil

Se crede că probabilitatea de a avea un copil cu o patologie congenitală sau ereditară, așa-numita populație sau risc statistic general, este de aproximativ 3-5% pentru fiecare gravidă. În cazuri urgente, probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică poate fi prezisă, iar patologia poate fi diagnosticată deja în timpul dezvoltării intrauterine a copilului. Anumite defecte și boli congenitale sunt identificate prin tehnici de laborator-biochimice, citogenetice și molecular-genetice la făt, deoarece unele boli sunt detectate în timpul unui set de metode de diagnostic prenatale (antenatale).

Sindromul Down

Cea mai frecventă boală cauzată de o modificare a setului de cromozomi este boala Down, care apare la un copil din 700 de nou-născuți. Acest diagnostic la un copil trebuie făcut de un neonatolog în primele 5-7 zile după naștere și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. Dacă un copil are sindromul Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, când cu 21 de perechi există un al treilea cromozom. Fetele și băieții sunt susceptibili la sindromul Down în același ritm.

Boala Shereshevsky-Turner apare numai la fete. Semnele acestei patologii pot deveni vizibile la vârsta de 10-12 ani, când înălțimea fetei este prea mică, iar părul din spatele capului este prea jos. La 13-14 ani, o fată care suferă de această boală nici măcar nu are nicio urmă de menstruație. Se remarcă, de asemenea, o ușoară întârziere mintală. Principalul simptom la fetele adulte cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi, lipsește un cromozom X.

boala Kleinfelter

Boala Kleinfelter apare numai la bărbați; diagnosticul acestei boli se face cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Tânărul bolnav are o înălțime foarte înaltă - de la 190 cm și mai sus, în timp ce se observă adesea decalaj de dezvoltare mentală și se observă brațe disproporționat de lungi, care pot acoperi întregul piept. La examinarea cariotipului, se găsesc 47 de cromozomi - 47, XXY. La bărbații adulți cu boala Klinefelter, principalul simptom este infertilitatea.

Cu fenilcetonurie, sau oligofrenie piruvică, care este o boală ereditară, părinții unui copil bolnav pot fi oameni complet sănătoși, dar fiecare dintre ei poate fi purtător al exact aceleiași gene patologice și riscul să aibă un copil bolnav. este de aproximativ 25%. Cel mai adesea, astfel de cazuri apar în căsătoriile înrudite. Fenilcetonuria este una dintre bolile ereditare comune, iar incidența sa este de 1:10.000 de nou-născuți. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanina nu este absorbit de organism, iar concentrația toxică afectează negativ activitatea funcțională a creierului și a unui număr de alte organe și sisteme ale copilului. Există o întârziere în dezvoltarea mentală și motrică a bebelușului, crize epileptiforme, simptome dispeptice și dermatită - acestea sunt principalele semne clinice ale acestei boli. Tratamentul constă într-o dietă specială, precum și utilizarea suplimentară a amestecurilor de aminoacizi lipsite de aminoacid fenilalanină.

Hemofilie

Hemofilia apare cel mai adesea numai după ce copilul împlinește un an. Majoritatea băieților suferă de această boală, dar mamele sunt cel mai adesea purtătoare ale acestei mutații genetice. Tulburarea de sângerare observată în hemofilie duce adesea la leziuni severe ale articulațiilor, cum ar fi artrita hemoragică și alte leziuni ale corpului, atunci când cele mai mici tăieturi provoacă sângerare prelungită, care poate fi fatală pentru o persoană.

Această problemă este de lungă durată și foarte gravă, deși nu mai mult de cinci la sută dintre copiii nou-născuți suferă de boli ereditare.

Bolile ereditare sunt rezultatul unui defect în aparatul genetic al celulelor transmise de la părinți la copii și sunt deja prezente în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. Boli precum cancerul, diabetul, defecte cardiace și multe alte boli pot fi ereditare. Boli congenitale poate rezulta din dezvoltarea anormală a genelor sau cromozomilor. Uneori este nevoie doar de câteva celule anormale pentru a apărea pentru ca o persoană să dezvolte ulterior o boală malignă.

Boli ereditare și congenitale la copii

În ceea ce privește termenul medical „boli genetice”, se aplică acelor cazuri. Când momentul deteriorării celulelor corpului are loc deja în stadiul de fertilizare. Astfel de boli apar, printre altele, din cauza unei încălcări a numărului și structurii cromozomilor. Acest fenomen distructiv apare ca urmare a maturării necorespunzătoare a ovulului și a spermei. Aceste boli sunt uneori numite cromozomiale. Acestea includ boli grave precum sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Edwards și altele. Medicina modernă cunoaște aproape 4 mii de boli diferite care apar pe baza anomaliilor genetice. Un alt fapt interesant este că 5% dintre oameni au cel puțin o genă defectuoasă în corpul lor, dar sunt oameni complet sănătoși.

Terminologia din articol

O genă este unitatea inițială a eredității, care face parte dintr-o moleculă de ADN care influențează formarea proteinelor în organism și, prin urmare, semnele stării corpului. Genele sunt prezentate în formă binară, adică o jumătate este transmisă de la mamă, iar cealaltă de la tată.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o substanță care se găsește în fiecare celulă. Poartă toate informațiile despre starea și dezvoltarea unui organism viu, fie el o persoană, un animal sau chiar o insectă.

Genotipul este un set de gene dobândite de la părinți.

Fenotipul este un set de semne caracteristice ale stării unui organism în timpul perioadei de dezvoltare a acestuia.

Mutațiile sunt modificări persistente și ireversibile ale informațiilor genetice ale unui organism.

Destul de frecvente sunt bolile monogenice, în care o singură genă responsabilă pentru o anumită funcție a organismului este deteriorată. Datorită faptului că există multe astfel de boli, în medicină a fost adoptată o anumită clasificare, care arată astfel.

Boli autosomal dominante.

Acest grup include bolile care apar atunci când există o singură copie a unei gene defecte. Adică, doar unul dintre părinții pacientului este bolnav. Astfel, devine clar că urmașii unei astfel de persoane bolnave au șanse de 50% să moștenească boala. Acest grup de boli include boli precum sindromul Marfan, boala Huntington și altele.

Boli autosomal recesive.

Acest grup include boli care apar din cauza prezenței a două copii defecte ale unei gene. În acest caz, cei care au dat naștere unui copil bolnav pot fi absolut sănătoși, dar în același timp să fie purtători ai unei copii a unei gene defecte, mutante. Într-o astfel de situație, riscul de a avea un copil bolnav este de 25%. Acest grup de boli include boli precum fibroza chistică, anemia falciformă și alte afecțiuni. Astfel de purtători apar de obicei în societățile închise, precum și în cazul căsătoriilor înrudite.

Boli dominante legate de X.

Acest grup include boli care apar din cauza prezenței genelor defecte pe cromozomul X sexual feminin. Băieții sunt mai predispuși să sufere de astfel de boli decât fetele. Deși un băiat născut dintr-un tată bolnav poate să nu transmită boala descendenților săi. În ceea ce privește fetele, toate vor avea neapărat o genă defectă. Dacă mama este bolnavă, atunci probabilitatea de a-și moșteni boala este aceeași pentru băieți și fete și este de 50%.

Boli recesive legate de X.

Acest grup include acele boli care sunt cauzate de mutații ale genelor situate pe cromozomul X. În acest caz, băieții prezintă un risc mai mare de a moșteni boala decât fetele. De asemenea, un băiat bolnav nu poate transmite ulterior boala copiilor săi. Fetele vor avea, de asemenea, o copie a genei defecte, în orice caz. Dacă o mamă este purtătoarea unei gene defectuoase, atunci ea are șanse de 50% să dea naștere unui fiu sau o fiică bolnavă care va deveni purtătoarea unei astfel de gene. Acest grup de boli include boli precum hemofilia A, distrofia musculară Duchenne și altele.

Boli genetice multifactoriale sau poligenice.

Aceasta include acele boli care apar ca urmare a unei defecțiuni a mai multor gene simultan și sub influența condițiilor externe. Ereditatea acestor boli se manifestă doar relativ, deși bolile au adesea caracteristici familiale. Acestea sunt diabetul, bolile de inimă și altele.

Boli cromozomiale.

Aceasta include acele boli care apar din cauza unei încălcări a numărului și structurii cromozomilor. Dacă astfel de semne sunt prezente, femeile au adesea avorturi spontane și sarcini nedezvoltate. Copiii unor astfel de femei se nasc cu anomalii atât mentale, cât și fizice. Astfel de cazuri, din păcate, apar destul de des, și anume la una din douăsprezece fertilizări. Rezultatele unor astfel de statistici triste nu sunt vizibile din cauza întreruperii sarcinii la un anumit stadiu al dezvoltării fetale. În ceea ce privește copiii născuți, statisticile spun că unul din o sută cincizeci de nou-născuți se naște cu această boală. Deja în primul trimestru de sarcină, jumătate dintre femeile cu boli cromozomiale ale fătului suferă avorturi spontane. Acest lucru indică faptul că tratamentul este ineficient.

Înainte de a vorbi despre prevenirea bolilor ereditare și congenitale, merită să petrecem puțin timp pe probleme legate de bolile poligenice sau multifactoriale. Aceste boli apar la adulți și adesea provoacă îngrijorare cu privire la fezabilitatea de a avea copii și probabilitatea ca bolile să se transmită de la părinți la copii. Cele mai frecvente boli din acest grup sunt astfel de boli.

Diabet zaharat de tipuri 1 și 2 .

Această boală are caracteristici parțial ereditare. Diabetul de tip 1 se poate dezvolta și din cauza unei infecții virale sau din cauza unor tulburări nervoase pe termen lung. Au existat exemple în care diabetul 1 a apărut ca urmare a unei reacții alergice la un mediu extern agresiv și chiar la medicamente. Unii oameni cu diabet sunt purtători ai unei gene care este responsabilă de probabilitatea de a dezvolta boala în copilărie sau adolescență. În ceea ce privește diabetul de tip 2, natura ereditară a apariției acestuia este clar vizibilă. Cea mai mare probabilitate de a dezvolta diabet de tip 2 este deja în prima generație de descendenți ai purtătorului. Adică proprii săi copii. Această probabilitate este de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul și soția sunt și rude, atunci copiii lor vor moșteni neapărat diabetul parental. Aceeași soartă îi așteaptă pe gemeni identici, chiar dacă părinții lor diabetici nu sunt rude.

Hipertensiune arteriala.

Această boală este cea mai tipică din categoria bolilor poligenice complexe. În 30% din cazurile apariției sale, există o componentă genetică. Pe măsură ce hipertensiunea arterială se dezvoltă, cel puțin cincizeci de gene iau parte la boală și numărul lor crește în timp. Efectul anormal al genelor asupra organismului are loc sub influența condițiilor de mediu și a reacțiilor comportamentale ale organismului la acestea. Cu alte cuvinte, în ciuda predispoziției ereditare a organismului la hipertensiune arterială, un stil de viață sănătos joacă un rol enorm în tratament.

Încălcarea metabolismului grăsimilor.

Această boală este rezultatul influenței factorilor genetici împreună cu stilul de viață al unei persoane. Multe gene sunt responsabile pentru metabolismul în organism, pentru formarea masei de grăsime și pentru puterea apetitului unei persoane. Eșecul doar unuia dintre ele poate duce la apariția diferitelor boli. Extern, o tulburare a metabolismului grăsimilor se manifestă sub formă de obezitate în corpul pacientului. Dintre persoanele obeze, metabolismul grăsimilor este afectat doar la 5% dintre ei. Acest fenomen poate fi observat în masă la unele grupuri etnice, ceea ce confirmă originea genetică a acestei boli.

Neoplasme maligne.

Tumorile canceroase nu apar ca urmare a eredității, ci la întâmplare și s-ar putea spune chiar întâmplător. Cu toate acestea, cazuri izolate au fost înregistrate în medicină când tumorile canceroase au apărut tocmai ca urmare a eredității. Acestea sunt în principal cancere de sân, ovare, colon și sânge. Motivul pentru aceasta este o mutație congenitală a genei VYACA1.

Tulburare de dezvoltare mentală.

Cauza tulburărilor de dezvoltare psihică este cel mai adesea un factor ereditar. Părinții unui copil cu retard mintal sunt adesea purtători ai unui număr de gene mutante. Adesea, interacțiunea genelor individuale este perturbată sau se observă tulburări ale numărului și structurii cromozomilor. Simptomele caracteristice includ sindromul Down, sindromul X fragil și fenilcetonuria.

Autism.

Această boală este asociată cu funcționalitatea creierului afectată. Se caracterizează prin gândire analitică slab dezvoltată, comportament stereotip al pacientului și incapacitatea acestuia de a se adapta la societate. Boala este detectată la vârsta de trei ani din viața unui copil. Medicii asociază dezvoltarea acestei boli cu sinteza necorespunzătoare a proteinelor în creier din cauza prezenței mutațiilor genetice în organism.

Prevenirea bolilor congenitale și ereditare

Se obișnuiește să se împartă măsurile preventive împotriva unor astfel de boli în două categorii. Acestea sunt măsuri primare și secundare.

Prima categorie include măsuri precum identificarea riscului de îmbolnăvire în stadiul concepției de planificare. Include, de asemenea, măsuri pentru diagnosticarea dezvoltării fetale folosind examinări sistematice ale unei femei însărcinate.

Atunci când planificați o sarcină, pentru a preveni bolile ereditare, merită să contactați clinica regională, unde baza de date „Familie și căsătorie” stochează date de arhivă privind starea de sănătate a strămoșilor soților. În ceea ce privește consultația medicală genetică, este necesar dacă soții au modificări cromozomiale, boli ereditare și, bineînțeles, dacă este detectată o dezvoltare anormală a fătului sau a unui copil deja născut. În plus, o astfel de consultare trebuie obținută dacă soțul și soția sunt rude. Consultarea este extrem de necesară pentru acele cupluri care au suferit anterior avorturi spontane sau copiii care au fost născuți morți. De asemenea, va fi util pentru toate femeile care vor naște pentru prima dată la vârsta de 35 de ani sau mai mult.

În această etapă se face un studiu al pedigree-ului ambilor soți, pe baza datelor medicale disponibile în arhiva privind starea de sănătate a generațiilor anterioare ale soțului și soției. În acest caz, este posibil să se identifice cu o acuratețe aproape absolută dacă există o probabilitate de apariție a unei boli ereditare la copilul nenăscut sau dacă nu există. Înainte de a merge la o consultație, soții trebuie să-și întrebe părinții și rudele cât mai detaliat despre bolile care au apărut în generațiile anterioare ale familiei. Dacă există boli ereditare în istoria familiei, atunci trebuie să spuneți medicului dumneavoastră despre asta. Acest lucru îi va fi mai ușor să determine măsurile preventive necesare.

Uneori, în stadiul de prevenire primară este necesară analizarea stării setului de cromozomi. Această analiză se efectuează ambilor părinți, deoarece copilul va moșteni jumătate din cromozom de la mama și tata. Din păcate, oamenii complet sănătoși pot fi purtători de rearanjamente cromozomiale echilibrate și nici măcar să nu bănuiască prezența unei astfel de abateri în corpurile lor. Dacă un copil moștenește o rearanjare cromozomială de la unul dintre părinți, atunci probabilitatea apariției unor boli grave va fi destul de mare.

Practica arată că într-o astfel de familie riscul de a avea un copil cu o rearanjare cromozomială echilibrată este de aproximativ 30%. Dacă soții au rearanjamente în setul de cromozomi, atunci în timpul sarcinii cu ajutorul PD este posibil să se prevină nașterea unui copil nesănătos.

Ca parte a prevenirii primare a anomaliilor congenitale ale sistemului nervos al unui copil, o metodă utilizată pe scară largă este administrarea de acid folic, care este o soluție de vitamine în apă. Înainte de sarcină, o cantitate suficientă de acid folic intră în corpul femeii în procesul de nutriție adecvată. Dacă aderă la orice dietă, atunci, desigur, aportul de acid poate să nu fie în cantitatea necesară organismului. La femeile însărcinate, necesarul de acid folic al organismului crește de o dată și jumătate. Nu este posibil să se asigure o astfel de creștere numai prin dietă.

Apropo, aceasta este singura vitamina care în timpul sarcinii ar trebui să intre în organism în cantități mai mari decât înainte de sarcină. Este posibilă satisfacerea nevoii de acid folic a corpului femeii însărcinate numai prin utilizarea suplimentară a acestuia. Acidul folic are proprietăți unice. Deci, aportul suplimentar al acestei vitamine cu două luni înainte de concepție și în timpul primelor două luni de sarcină reduce de trei ori probabilitatea unor anomalii anormale în sistemul nervos central al copilului! De obicei, medicul prescrie patru comprimate standard pe zi. Dacă primul copil a avut un fel de abatere în dezvoltarea sistemului nervos central și femeia a decis să nască din nou, atunci în acest caz trebuie să mărească cantitatea de acid folic luată cu două sau chiar două și jumătate. ori.

Prevenirea secundară a bolilor congenitale și ereditare

Aceasta include măsuri preventive care se aplică chiar și în cazul în care se știe cu siguranță că fătul în corpul unei femei gravide se dezvoltă cu abateri patologice de la normă. Dacă se descoperă o astfel de circumstanță tristă, medicul trebuie să informeze ambii părinți despre aceasta și să recomande anumite proceduri pentru corectarea dezvoltării fătului. Medicul trebuie să explice exact cum se va naște copilul și ce îl așteaptă pe măsură ce crește. După aceasta, părinții decid singuri dacă merită să nască un copil sau dacă ar fi mai bine și mai uman să întrerupem sarcina la timp.

Sunt utilizate două metode pentru a diagnostica starea fătului. Acestea sunt măsuri neinvazive care nu necesită intervenție fizică și măsuri invazive în care se prelevează o probă de țesut fetal. Esența măsurilor neinvazive este efectuarea unui test de sânge al mamei și efectuarea diagnosticelor cu ultrasunete ale corpului ei și ale fătului. Recent, medicii au stăpânit tehnologia de a lua teste de sânge de la făt. Proba se prelevează din placenta mamei, în care pătrunde sângele fetal. Acest proces este destul de complicat, dar și destul de eficient.

Testarea sângelui matern se face de obicei la sfârșitul primului - începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Dacă două sau trei substanțe sunt prezente în sânge în cantități anormale, atunci acesta poate fi un semn al prezenței unei boli ereditare. În plus, la sfârșitul primului trimestru de sarcină, la mamă se determină gonadotropina corionica umană. Acesta este un hormon de sarcină, care în corpul unei femei este produs de placentă și, la rândul său, produce proteina serică A. În al doilea trimestru de sarcină, se face o analiză pentru conținutul de hCG, alfa-fetoproteină și nelegat (gratuit) estriol.

Un set de astfel de măsuri în medicina mondială se numește „panou triplu”, iar tehnica generală se numește „screening biochimic”.

În primul trimestru de sarcină, concentrația de hCG în serul sanguin se dublează zilnic. După formarea completă a placentei, acest indicator se stabilizează și rămâne neschimbat până la naștere. HCG susține producerea în ovare a hormonilor necesari pentru cursul normal al sarcinii. În sângele mamei, nu este determinată întreaga moleculă de hormon, ci doar subunitatea p. Dacă fătul are boli cromozomiale, în special sindromul Down, conținutul de hormon din serul sanguin al mamei este semnificativ crescut.

Proteina A din zer este produsă în corpul mamei în țesutul placentei. Dacă fătul are o boală cromozomială, atunci cantitatea de proteine ​​va fi subestimată. Trebuie remarcat faptul că astfel de modificări pot fi înregistrate doar din a zecea până la a paisprezecea săptămână de sarcină. Ulterior, nivelul de proteine ​​din serul sanguin al mamei revine la normal.

Alfa fetoproteina (AFP) este produsă deja în țesuturile embrionului și continuă în țesuturile fătului. Funcția acestei componente nu este pe deplin înțeleasă. Este determinată în serul sanguin sau lichidul amniotic al unei femei ca un marker al defectelor congenitale ale sistemului nervos central, rinichilor sau peretelui abdominal anterior. Se știe că în cazurile de cancer, această proteină se găsește în serul sanguin atât al adulților, cât și al copiilor. Pe măsură ce fătul se dezvoltă, această proteină trece din rinichii fetali în sângele mamei prin placentă. Natura modificării cantității sale în serul mamei depinde atât de prezența unei boli cromozomiale la făt, cât și de unele caracteristici ale cursului sarcinii în sine. Astfel, analiza AFP fără evaluarea funcționalității placentei nu are o importanță decisivă din punct de vedere al acurateței diagnosticului. Cu toate acestea, AFP ca marker biochimic al bolilor congenitale a fost bine studiat.

AFP este determinată cel mai precis în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, și anume între săptămânile a șaisprezecea și a optsprezecea. Până în acest moment, din punct de vedere al acurateței diagnosticului, nu are sens să se determine această proteină. Dacă fătul are un defect congenital al sistemului nervos central sau al peretelui abdominal anterior, atunci nivelul AFP din serul sanguin al mamei va fi semnificativ mai mare decât în ​​mod normal. Dacă fătul suferă de sindromul Down sau Edwards, atunci, dimpotrivă, acest indicator va fi mai scăzut decât în ​​mod normal.

Hormonul estriol este produs atât de placenta maternă, cât și de fătul însuși. Acest hormon asigură cursul normal al sarcinii. Nivelul acestui hormon în serul sanguin al mamei în condiții normale crește și el progresiv. Dacă fătul are o boală cromozomială, atunci nivelul estriolului nelegat din corpul mamei este semnificativ mai scăzut decât norma în timpul sarcinii normale. Studierea nivelului hormonului estriol permite să se determine cu suficientă acuratețe probabilitatea de a avea un copil cu o boală ereditară. Cu toate acestea, numai specialiștii cu experiență pot interpreta rezultatele analizei, deoarece acest proces este destul de complex.

Efectuarea screening-ului biochimic este o procedură foarte importantă. În plus, această metodă are o serie de avantaje. Nu necesită intervenție chirurgicală în corpul mamei și nu este un proces complex din punct de vedere tehnologic. În același timp, eficiența acestui studiu este foarte mare. Cu toate acestea, această metodă nu este lipsită de dezavantaje. În special, vă permite să determinați numai gradul de probabilitate a apariției unei boli congenitale și nu faptul prezenței acesteia. Pentru a identifica cu exactitate această prezență, sunt necesare teste de diagnosticare suplimentare. Cel mai trist lucru este că rezultatele screening-ului biochimic pot fi absolut normale, dar fătul are o tulburare cromozomială. Această tehnică necesită cea mai precisă determinare a datei fecundării și nu este potrivită pentru studiul sarcinilor multiple.

Ultrasonografia

Dispozitivele de diagnosticare cu ultrasunete sunt în mod constant îmbunătățite. Modelele moderne vă permit să vizualizați fătul chiar și într-un format de imagine tridimensional. Aceste dispozitive au fost folosite în medicină de destul de mult timp și în acest timp s-a dovedit pe deplin că nu au niciun impact negativ nici asupra sănătății fătului, nici asupra sănătății mamei. Conform standardelor medicale în vigoare în Federația Rusă, examinările cu ultrasunete ale femeilor însărcinate sunt efectuate de trei ori. Prima dată acest lucru se face în perioada 10 - 14 săptămâni de sarcină, a doua 20 - 24 și a treia 32 - 34 săptămâni. Primul studiu determină durata sarcinii, natura cursului acesteia, numărul de fetuși și descrie în detaliu starea placentei mamei.

Folosind o ultrasunete, medicul determină grosimea spațiului gulerului de-a lungul suprafeței din spate a gâtului fetal. Dacă grosimea acestei părți a corpului fetal este crescută cu trei sau mai mulți milimetri, atunci în acest caz există posibilitatea ca copilul să dezvolte boli cromozomiale, inclusiv sindromul Down. În acest caz, femeii i se prescrie o examinare suplimentară. În această etapă a sarcinii, medicul verifică gradul de dezvoltare a osului nazal al fătului. Dacă fătul are o boală cromozomială, osul nazal va fi subdezvoltat. Cu această detectare, este necesară și o examinare suplimentară a mamei și a fătului.

În timpul celui de-al doilea studiu, la 10-24 de săptămâni de sarcină, fătul este examinat în detaliu pentru prezența defectelor de dezvoltare și a semnelor de boli cromozomiale. Se evaluează și starea placentei, a colului uterin și a lichidului amniotic.

Aproape jumătate din malformațiile fetale pot fi depistate prin examenul ecografic în timpul celor 20-24 de săptămâni de sarcină. Mai mult decât atât, jumătatea rămasă poate, de fapt, să nu fie detectată deloc de niciunul dintre diagnosticele cunoscute în prezent. Astfel, este imposibil de spus că diagnosticul poate determina sută la sută prezența unei boli congenitale la un făt. Cu toate acestea, este necesar să o faceți, cel puțin de dragul acelei jumătăți din cazurile care sunt determinate cu acuratețe.

Este de înțeles că părinții sunt nerăbdători să afle cine li se va naște, o fată sau un băiat. Trebuie spus că efectuarea cercetărilor doar de dragul curiozității nu este recomandată, mai ales că în cinci la sută din cazuri nu este posibil să se determine cu exactitate sexul copilului.

Foarte des, medicul prescrie examinări repetate femeilor însărcinate, iar acest lucru îi sperie pe mulți. Cu toate acestea, nu este nevoie să intrați în panică deoarece doar 15% din examinările repetate sunt asociate cu prezența semnelor de dezvoltare anormală a fătului. Desigur, în acest caz, medicul trebuie să le spună ambilor părinți despre acest lucru. În alte cazuri, examinarea repetată este asociată fie cu o plasă de siguranță, fie cu particularitatea locației fătului.

În stadiul de sarcină la 32-34 de săptămâni, procesul de cercetare determină rata dezvoltării fetale și identifică semnele defectelor care sunt caracteristice manifestării târzii. Dacă se detectează vreo patologie, gravidei i se cere să analizeze o probă de țesut din făt sau placentă.

Biopsie vilozități coriale (placentă). se poate face intre saptamana 8 si 12 de sarcina. Această procedură se efectuează în ambulatoriu. Nu se iau mai mult de cinci până la zece miligrame de țesut pentru analiză. O astfel de cantitate nesemnificativă este suficientă pentru a analiza numărul și structura cromozomilor. Această metodă face posibilă determinarea cu precizie a prezenței sau absenței unei boli cromozomiale.

Amniocenteza este o tehnică de prelevare a lichidului amniotic pentru analiză. Ele încep să fie produse în corpul unei femei însărcinate la scurt timp după concepție. Lichidul amniotic conține celule fetale. În timpul analizei, aceste celule pot fi izolate și examinate. De obicei, acest test se efectuează între săptămânile 16 și 20 de sarcină. În acest caz, nu se iau mai mult de 20 de mililitri de apă, ceea ce este absolut sigur pentru femeie și făt. Se folosește și o altă metodă de „amniocenteză timpurie”, care poate fi efectuată la sfârșitul primului trimestru de sarcină. În ultimul timp a fost folosit rar. Acest lucru se datorează faptului că în ultimii ani au devenit mai frecvente cazurile de defecte ale membrelor la făt.

Cordocenteza este un alt nume pentru puncția cordonului ombilical intrauterin. Această tehnică este utilizată pentru a obține o probă de sânge fetal pentru teste de laborator ulterioare. Acest test se efectuează de obicei între săptămânile 20 și 24 de sarcină. Cantitatea de sânge necesară pentru o analiză completă este de aproximativ trei până la cinci grame.

Trebuie spus că toate metodele de mai sus sunt, într-o anumită măsură, pline de consecințe neplăcute. În special, statisticile arată că, după astfel de studii, unul până la două procente dintre femei au întrerupt sarcina. Astfel, aceste teste sunt cel mai bine efectuate atunci când probabilitatea apariției bolilor congenitale la făt este prea mare. În același timp, importanța acestor teste nu poate fi negata, deoarece fac posibilă identificarea chiar și a unei gene modificate în corpul fetal. Și totuși, metodele invazive devin treptat un lucru din trecut și sunt înlocuite de noi tehnologii. Acestea permit izolarea celulelor fetale din sângele mamei.

Datorită dezvoltării unei metode precum fertilizarea in vitro în tratamentul infertilității, a devenit posibilă efectuarea diagnosticelor preimplantare. Esența sa este următoarea. Oul este fertilizat artificial într-un laborator și plasat într-un incubator pentru un anumit timp. Aici are loc diviziunea celulară, adică începe în esență formarea unui embrion. În acest moment puteți lua o celulă pentru cercetare și puteți efectua o analiză completă a ADN-ului. În acest fel, este posibil să aflăm exact cum se va dezvolta ulterior fătul, inclusiv din perspectiva probabilității bolilor ereditare.

La sfârșitul articolului, trebuie subliniat că scopul principal al tuturor acestor studii este nu numai acela de a identifica prezența sau absența unei boli ereditare la făt, ci și de a avertiza prompt părinții și, uneori, rudele copilului nenăscut despre acest. Se întâmplă adesea că nu există nicio speranță pentru corectarea oricărei patologii identificate în corpul fetal, la fel cum nu există nicio speranță că copilul născut se va putea dezvolta normal. Într-o situație atât de tragică, medicii recomandă părinților să întrerupă artificial sarcina, deși decizia finală în această privință o iau părinții. Cu toate acestea, trebuie să țină cont de faptul că tragedia întreruperii sarcinii nu este proporțională cu tragedia care se va întâmpla la nașterea unui copil defect.

13326 0

Toate boli genetice, dintre care câteva mii sunt cunoscute astăzi, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al unei persoane.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, cu o încălcare a aranjamentului, absența sau duplicarea cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și cu mutații transmise maternal în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise peste 4.000 de boli asociate cu un defect la o genă (tulburări cu o singură genă).

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că vârsta mamei influențează foarte mult riscul apariției unui număr de boli genetice la copil.

De asemenea, se știe că unele boli genetice au apărut la noi ca o încercare a organismului de a rezista mediului. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde timp de multe mii de ani malaria a fost un adevărat flagel al umanității. În anemia secerată, oamenii au o mutație în celulele roșii din sânge care face gazda rezistentă la Plasmodium falciparum.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemie Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemii si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză sub denumirea de fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul oamenilor din Caucaz și evreii Ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine ​​care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine ​​este îngroșarea și perturbarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă ca disfuncție a sistemului respirator, a tractului digestiv și a sistemului reproducător. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută tulburare cromozomială și apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală poate fi detectată cu ușurință prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii ale structurii faciale, scăderea tonusului muscular, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la probleme de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte minoră sau severă, iar sindromul este uneori asociat cu autism. Acest sindrom apare la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor regiuni anormale care se repetă pe cromozomul X - cu cât mai multe astfel de regiuni, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care apar în organism, prin urmare există o mare varietate de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Bolile cunoscute includ trombofilia asociată cu mutația Leiden (factor V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele.

Toată lumea a auzit despre hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase la nivelul organelor interne, mușchilor, articulațiilor, se observă sângerări menstruale anormale și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficit de factor VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană din cauza nivelurilor scăzute de factor VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar pentru majoritatea dintre ele defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană din 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice moștenite care se caracterizează prin niveluri anormal de ridicate de lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea funcției celulelor nervoase din creier este însoțită de modificări comportamentale, mișcări neobișnuite de smucitură (coree), contracții musculare necontrolabile, dificultăți de mers, pierderi de memorie și dificultăți de vorbire și de înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste la vârsta de 30-40 de ani, iar până atunci o persoană poate să nu aibă idee despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Este o tulburare autosomal dominantă - dacă unul dintre părinți are gena defectă, copilul are șanse de 50% să o dețină.

Distrofia musculară Duchenne.

În cazul distrofiei musculare Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și în sus), posibilă întârziere mentală, probleme cardiace și respiratorii și deformări ale coloanei vertebrale și ale pieptului. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt deja în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de gravă ca în cazul tipului anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin asemănătoare cu o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar în mod repetat sau doar de câteva ori pe parcursul vieții pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, apar oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzii de sânge, dializă și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciformă apare în principal la oamenii din moștenirea africană și mediteraneană, precum și în America de Sud și Centrală.

Talasemia.

Talasemiile (talasemii beta și alfa talasemii) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare și piele gălbuie. Astfel de oameni sunt susceptibili la boli infecțioase.

fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a enzimei hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată precoce, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă într-o dietă strictă și utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterină (BH4) pentru a reduce nivelul de fenilalanină din sânge.

Deficitul de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație și respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există multe alte boli genetice. Astăzi nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial enorm. Multe boli, în special cu diagnosticarea în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască o viață plină și productivă.

Fiecare genă din corpul uman poarta informatii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea sa de sănătate.

Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care depind complet de genotipul unei persoane. Să luăm în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de inteles ca defectele congenitale care apar ca urmare a infectiilor intrauterine, femeia insarcinata consumand droguri ilegale si alti factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legatura cu bolile genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material este cel care trebuie să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la un dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Aberațiile apar în bolile cromozomiale: sindromul cry-the-cat, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomiile pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie este cauzată de prezența unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. Persoanele cu sindrom Down au a 21-a pereche (sunt 23 în total) de cromozomi în trei copii, mai degrabă. decât cele două necesare. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a cromozomului 21 sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o tulburare ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal, boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite numai în timpul pubertății sau când o persoană ajunge la vârsta de 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (nutriție precară, mediu sărac etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatică, psoriazisul, schizofrenia etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii transmise prin moștenire. Odată cu vârsta, incidența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice	Cele mai rare boli genetice
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui)	Iluzia Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit cu o clonă).
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile)	Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie)	Elefantiaza (creșteri dureroase ale pielii)
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)	Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)
boala Tay-Sachs (afectarea SNC)	Sindromul Stendhal (bătăi rapide ale inimii, halucinații, pierderea conștienței la vederea operelor de artă)
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)	Sindromul Robin (defect maxilo-facial)
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect)	Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)
Fenilcetonurie (tulburare a metabolismului aminoacizilor)	Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibre hormonale, alimentație deficitară) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea arterială, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticul patologiilor genetice

Nu toate bolile genetice sunt detectate din prima zi a vieții unei persoane; unele dintre ele se manifestă abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Astfel de diagnostice pot fi efectuate atât în ​​etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să identificați bolile asociate cu tulburările metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, studiul calitativ și cantitativ al altor fluide biologice ale organismului;

Metoda citogenetică

Identifică cauzele bolilor genetice care constau în tulburări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care face posibilă detectarea chiar și a micromodificărilor și a celor mai mici rupturi de cromozomi;

Metoda sindromologică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că cu ajutorul unui examen genetic și a unor programe speciale de calculator, din întregul spectru de simptome, sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman și a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a identifica bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este folosită și pentru a diagnostica patologii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice moștenite pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi repetate. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când consultă un genetician.

Cea mai bună prevenire a apariției unei boli genetice la făt este o examinare genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni de gene deteriorate în genotipul lor. Un test genetic universal poate detecta mai mult de o sută de boli care se bazează pe mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător al tulburării, medicul vă va ajuta să alegeți tactici adecvate pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii unei femei, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să continui sarcina. Cel mai devreme moment pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic se realizează folosind testul ADN sigur, neinvaziv Panorama. Testul constă în prelevarea sângelui dintr-o venă de la viitoarea mamă, folosind metoda de secvențiere pentru izolarea materialului genetic al fătului de la aceasta și studierea acestuia pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul poate identifica anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

Un adult, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, va avea șansa de a recurge la măsuri preventive eficiente și de a preveni apariția unei stări patologice, fiind observat de un specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, fibroza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață umană.

Principalele metode de tratament:

• Simptomatic

  Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresia bolii, dar nu elimină cauza acesteia.

  genetician

  Kiev Iulia Kirillovna

  Daca ai:

  • au apărut întrebări cu privire la rezultatele diagnosticului prenatal;
  • rezultate slabe la screening
  noi vă oferim înscrieți-vă pentru o consultație gratuită cu un genetician*

  *consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă consultarea personală (aduceți cu dvs. un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli copii Boli bărbați Boli venerice Boli femei Boli cutanate Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli endocrine și boli ale bolii boli vesinologice Boli endocrine și boli ale bolii vesinologice Bolile parului Boli dentare Boli de sânge Boli ale sânilor Boli și leziuni cu ODS Boli respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale intestinului gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme cu droguri Tulburări și fenomene mentale Tulburări de vorbire Probleme estetice Probleme estetice

Boli ereditare– un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor totală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o prevalență etnică și geografică specifică, în timp ce altele apar cu o frecvență egală în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în primul rând responsabilitatea geneticii medicale, dar aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologiile congenitale și familiale. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factori genetici, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). În același timp, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington apar de obicei pentru prima dată la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci cu factori sociali, de zi cu zi sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor caracteristici noi, neobișnuite. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt patologia duodenală și alergică.

Bolile ereditare pot apărea atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, în timp ce altele nu afectează semnificativ durata sau chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicală, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi depistate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul ecografic și biochimic al trimestrului I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează tuturor femeilor însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Dacă faptul patologiei ereditare severe este stabilit în mod fiabil, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu au fost recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi detectate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară și biochimică.

Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi pentru fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un logoped și un logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care interferează cu funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicătura buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică pentru boli ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală de prevenire a bolilor ereditare este consilierea medicală genetică. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de a avea urmași cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii privind nașterea.