Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

În ultima zi a iernii, este sărbătorită Ziua Internațională a Bolilor Orfane - nu foarte frecvente, dar boli foarte grave. Din exterior poate părea că această problemă îi privește doar pe „puțini aleși”, dar în total nu sunt atât de puțini oameni care au afecțiuni exotice.

„Festivalul” bolilor rare se desfășoară din 2008 pentru a ne aminti din nou de ceea ce este de obicei ascuns privirilor curioși. Nu întâmplător aceste boli sunt numite boli orfane: pacienții și cei dragi sunt foarte adesea lăsați singuri cu probleme.

În Rusia, 230 de boli rare sunt incluse în lista oficială. 24 dintre ele sunt considerate cele mai periculoase - afectează aproape 13 mii de oameni. Medicamentele necesare acestor pacienți sunt incluse în programul „24 de nosologii”, care obligă autoritățile regionale să achiziționeze medicamente. Tratamentul unui pacient poate necesita până la 80 - 100 de milioane de ruble pe an. Adesea nu există astfel de bani în bugetele locale, iar oamenii se pot baza doar pe filantropi. Este puțin mai ușor pentru cei mai dificili: medicamentele pentru tratamentul a șapte boli deosebit de rare și cele mai scumpe sunt achiziționate de stat. Acest program include în prezent hemofilie, fibroză chistică, pituitară nanism(piticism), boala Gaucher, leucemie mieloidă, scleroză multiplă,și o afecțiune în care o persoană necesită medicamente imunosupresoare după un transplant de organ.

Cele mai multe boli rare sunt asociate cu anomalii genetice. Ele apar în copilărie și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, potrivit șefului Centrului pentru Boli Orfane din Capitală Natalia Pechatnikova, medicii nu sunt întotdeauna conștienți de ele - poate dura ani de zile pentru a pune un diagnostic. Uneori boala începe acut. Și uneori - mai ales la copii - se întâmplă așa: copilul începe să obosească, crește prost, merge cu dificultate și rămâne în urmă în dezvoltare. Are convulsii, inima îi bate intermitent, se sufocă și uneori își pierde cunoștința. Medicii observă o mărire a ficatului și a splinei, modificări ale testelor de sânge și antecedente familiale. Dar acest lucru nu alarmează pe nimeni, iar copilul continuă să fie tratat din motive necunoscute – în loc să-l trimită la teste genetice.

Pansamente la 100 de mii pe lună

* Cea mai frecventă boală orfană din Rusia este fibroză chistică. O mutație a unei gene care afectează permeabilitatea pereților celulari duce la faptul că toate secrețiile secretate de organe devin vâscoase și groase. Cele mai afectate sunt organele respiratorii și digestive. Uneori, medicii apelează la transplantul pulmonar, dar cel mai adesea pacienții sunt în mod constant la medicamente.

* „Oameni fragili” - acest lucru este ceea ce pacienții cu imperfect osteogeneza- fragilitate osoasă crescută. Adesea, pacienții se deplasează într-un scaun cu rotile.

* Sindromul fluturelui, sau epidermoliza buloasă, se manifestă prin hipersensibilitate a pielii. O atingere neglijentă, o cusătură pe îmbrăcăminte sau o cădere pot lăsa o rană care nu se vindecă. Pacientul trebuie să schimbe în mod constant pansamentele, iar costul bandajelor speciale care nu se usucă până la răni ajunge la 100 de mii de ruble. pe luna. În forma letală, nu numai pielea este afectată, ci și plămânii, iar persoana nu mai respira.

Referinţă

* În Rusia, bolile care apar la o persoană la 10 mii de locuitori sunt considerate orfane, în Europa - la o persoană din 2 mii. Fiecare a 15-a persoană de acolo este bolnavă - aproximativ 30 de milioane de oameni. Avem aproximativ 5 milioane dintre ei.

Apropo

Pentru a „prinde” abaterea cât mai devreme posibil, banca de celule stem din sângele ombilical rusesc Gemabank și centrul Genetico au lansat un serviciu de testare genetică pentru nou-născuți. O astfel de examinare ne va permite să identificăm boala cu mult înainte de manifestarea ei clinică sau biochimică și să selectăm terapia. Uneori este suficient să ajustați dieta bebelușului pentru a opri dezvoltarea bolii și pentru a evita complicațiile.

Test cu găleată

În urmă cu câțiva ani, flash mob-ul Ice Bucket Challenge a măturat lumea, când stelele, și nu numai, s-au stropit cu apă rece în fața camerei. Oamenii au făcut asta nu „pentru distracție”, ci pentru a atrage atenția asupra unei boli orfane grave - latură scleroza amiotrofică (ALS). Entuziaștii au donat bani la fondul de cercetare ALS și au strâns peste 115 milioane de dolari.

ALS este o tulburare degenerativă rară a sistemului nervos. Mușchii pacientului slăbesc și se trezește „blocat” în propriul său corp. În această stare, nefericitul nu poate rezista mai mult de cinci ani. om de știință celebru Stephen Hawking- unul dintre puținii care trăiesc mai mult. Anterior, boala era depistată după vârsta de 40 de ani, dar acum se dezvoltă din ce în ce mai mult la persoanele de 20-30 de ani.

Anomalii stelare

* Ludwig van Beethoven suferea de o boală care provoacă tulburări patologice în multe organe. Un diagnostic exact nu a fost încă stabilit.

* Când vizitați muzeele din Florența în 1817 Stendhal a experimentat un șoc, pe care l-a descris în cartea „Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio”. Înconjurat de obiecte de artă, capul a început să-l doară, pulsul a început să-i bată puternic și a început să halucineze. Această afecțiune a fost numită „sindrom Stendhal”.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Eram familiarizat cu un alt sindrom - Marfan. Se caracterizează printr-o eliberare crescută în sânge catecolaminele- substante naturale, inclusiv adrenalina. O eliberare deosebit de puternică are loc în timpul stresului. Acest lucru vă permite să rezistați la stres fizic și mental extrem. În acest caz, sunt observate probleme grave cu inima, coloana vertebrală și ochii.

* artist francez Henri de Toulouse-Lautrec suferit de imperfecțiune osteogeneza- o boală a oaselor fragile și abia a crescut până la 150 cm Părinții artistului erau veri și, după cum s-a stabilit, căsătoriile consanguine duc la apariția copiilor cu anomalii genetice.

* „Bunica Europei” - Regina Marii Britanii Victoria, care a domnit din 1837 până în 1901, a fost purtător al genei hemofiliei. Numeroșii ei copii și nepoți l-au răspândit în toată Europa. fiul reginei Victoria Leopold a murit la 30 de ani după ce a căzut și a suferit o hemoragie cerebrală masivă. Stră-strănepotul Victoria, fiul, a moștenit aceeași boală Nicolae al II-leaȚarevici Alexei.

* John Kennedy, al 35-lea președinte al Statelor Unite, a avut de suferit boala Addison. Aceasta este o tulburare endocrină rară în care glandele suprarenale nu produc suficient hormonul cortizol, care ajută să facă față stresului.

*U Julia Roberts imunopatologic cronic purpură trombocitopenică- incoagulabilitatea sângelui. Un pacient cu acest flagel poate muri din cauza oricărei răni.

Nu ca toți ceilalți

Bolile și sindroamele enumerate aici sunt printre cele mai ciudate din lume. De exemplu, cu o tulburare neurologică micropsii obiectele din jur par mult mai mici decât sunt și te poți simți ca Gulliver în Lilliputian Land sau Alice în Țara Minunilor. Adesea, senzațiile neobișnuite apar în întuneric, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.

Gena Fantomas

În anii 60 o familie a fost găsită în Kentucky (SUA) Fugate cu pielea de culoarea luminii lunii. Această caracteristică nu le-a stricat viața; unii au trăit până la 80 de ani, transmițând trăsătura neobișnuită prin moștenire. Pentru unii, albastrul arată ca argintiu. Această anomalie genetică se numește acanthokeratodermie.

Sindromul vârcolacului

Creșterea crescută a părului este cauzată de mutații care duc la întreruperea formării conexiunilor dintre derm și epidermă la un făt de trei luni. Efectul este evident.

Mingea vampirilor

suferinzi porfirie oamenii evită soarele; sub razele lui pielea începe să ardă insuportabil. Metabolismul pigmentului este perturbat, hemoglobina se descompune. Pielea devine maronie, se subțiază și se rupe. Nasul și urechile se deformează.

Pentru prânz- lut pentru cina- cărbune cu nisip

Nefericit, bolnav pica, și exact așa se numește această afecțiune, ei nu se pot abține de la mestecat nisip, argilă, lipici, hârtie, cărbune și alte lucruri neapetisante.

Insomnie fatală

O tulburare genetică rară care îi face pe nefericiți să nu mai poată dormi. Pacienții epuizați experimentează halucinații și confuzie mentală și mor în câteva luni. În lumea de astăzi există aproximativ 40 de familii cu acest diagnostic.

Lacrimi de sânge

La hemolacrie sângerarea de la ochi poate începe brusc și nu se poate opri timp de o oră. În timpul zilei, pacientul vărsă de multe ori lacrimi sângeroase.

Oameni elefanți

Sindromul Proteus este o creștere a dimensiunii oricărei părți a corpului datorită creșterii pielii și a țesutului subcutanat. Există aproximativ 120 de pacienți cu acest diagnostic în lume. Cel mai faimos a fost „Omul elefant” Joseph Merrick, despre care în 1980 directorul David Lynch a regizat filmul nominalizat la Oscar. O britanică în vârstă de 37 de ani suferă de aceeași boală Mendy Sellars. Cu o greutate de 127 de kilograme, 95 merge la picioare. Piciorul stâng al femeii este cu 13 cm mai lung decât cel drept, piciorul este grav deformat și întors la 180 de grade. Mendy a fost de acord să-l amputeze.

Merită remarcat imediat că unele dintre bolile de pe această listă sunt foarte neplăcute la vedere, așa că deschideți fotografiile cu prudență. Din fericire, sunt incredibil de rare, iar în zilele noastre medicii au devenit mult mai buni în a le înțelege. Sanatate si putere celor care sufera de ei si familiilor lor!

2. Sindromul vârcolacului (hipertricoză)

Hipertricoza poate fi fie congenitală, fie dobândită. Tipul congenital al bolii este incredibil de rar - doar 50 de cazuri au fost raportate din Evul Mediu. Tratamentul pentru afecțiunea congenitală implică de obicei îndepărtarea părului cu laser. O boală dobândită este de obicei asociată cu un factor extern, cum ar fi o reacție la medicamente, cel mai adesea minoxidil. Din fericire, pentru a vindeca o boală dobândită, este suficient să eliminați factorul exogen. Pisicile sunt, de asemenea, susceptibile la boală, deși astfel de cazuri sunt incredibil de rare.

3. Sindromul vampirului (porfirie)

Porfiria include cel puțin 8 tulburări care sunt unite de un conținut crescut de porfirine în organism. Deși aceștia sunt compuși naturali, cei care suferă de această tulburare nu își pot controla nivelurile, iar acumularea ulterioară duce la dezvoltarea bolii. Proporția persoanelor cu porfirie la nivel mondial variază de la 1 la 500-50.000 de persoane sănătoase, dar aceasta include și formele ușoare ale bolii. Fotografia arată un caz sever, dar în formele mai ușoare ale bolii, simptomele pot include tulburări mentale, paralizie, urină roșie, sensibilitate la lumina soarelui, subțierea pielii și vezicule cu mâncărime care durează săptămâni pentru a se vindeca.

4. Microcefalie

Nu există o definiție largă pentru această tulburare, dar este în general diagnosticată atunci când circumferința capului este cu cel puțin două abateri standard sub norma adecvată vârstei și sexului. Tulburarea poate fi cauzată de o serie de factori diferiți. Microcefalia este de obicei însoțită de o reducere a speranței de viață și de dizabilități mintale - deși acest lucru depinde de prezența anumitor anomalii.

5. Sindromul Statue (fibrodisplazie osificantă progresivă)

Fibrodisplazia sau FOP este o boală în care, în timp, mușchii și țesuturile conjunctive, cum ar fi tendoanele și ligamentele, se osifică - adică se transformă literalmente în oase. Acest lucru limitează mișcarea și duce la o imobilitate completă. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea zonelor afectate obligă corpul să se „repare” cu o formare osoasă și mai intensă. De obicei, primele simptome ale bolii apar la vârsta de 10 ani. Doar aproximativ 700 de cazuri de FOP au fost raportate la nivel mondial, ceea ce o face una dintre cele mai rare boli. Nu se cunosc cazuri de vindecare, iar toate tratamentele vizează doar îmbunătățirea calității vieții pacienților.

6. Sindromul morților vii (amăgirea lui Cotard)

Amăgirea lui Cotard, cunoscută sub numele de sindromul mortului care umblă, este o tulburare mintală rară care îi face pe cei care suferă să creadă că sunt morți. Deși, în mod ciudat, în 55% din cazuri și pacienții se consideră nemuritori. Cei care suferă de această tulburare cred că putrezesc și și-au pierdut sângele și organele interne. Tratamentul include atât terapie medicamentoasă, cât și psihoterapie. Terapia electroconvulsivă s-a dovedit, de asemenea, eficientă. Această tulburare, care pare a fi ciudată, a fost menționată în popularele seriale TV Hannibal, Black Box și Scrubs.

7. Sindromul de îmbătrânire accelerată (progerie)

Progeria este o tulburare genetică extrem de rară, care provoacă apariția simptomelor de îmbătrânire la o vârstă fragedă. Această tulburare este cauzată mai des de o mutație genetică decât de ereditate, deoarece purtătorii săi de obicei nu trăiesc suficient pentru a se reproduce. Rata de incidență este foarte scăzută, tulburarea afectând doar 1 din 8 milioane de nașteri. În prezent, există 100 de cazuri raportate în întreaga lume, deși aproximativ 150 sunt considerate nerecunoscute. În ciuda eforturilor, niciun tratament nu s-a dovedit încă a fi eficient, așa că medicii se concentrează pe tratarea complicațiilor precum bolile de inimă. Majoritatea pacienților trăiesc până la 13 ani și mor din cauza unor afecțiuni care afectează adulții în vârstă, cum ar fi atacul de cord și accidentul vascular cerebral.

8. Boala om-arbore (epidermodisplazia verruciformis)

Epidermodisplazia verruciformis, supranumită „boala omului copac”, este o afecțiune genetică a pielii incredibil de rară. Caracterizat de obicei prin sensibilitate ridicată la forma cutanată a virusului HPV. Infecțiile masive necontrolate cu HPV duc la creșterea rapidă a unor pete solzoase și a negilor care seamănă cu scoarța copacului. Vindecarea completă nu este încă posibilă; medicii pot sugera doar îndepărtarea „scoarței”. Fotografia de mai sus o prezintă pe indonezianul Dede Koswara, care a devenit subiectul unei emisiuni pe Discovery Channel. Canalul a plătit pentru o operație de îndepărtare a negilor în 2008 - 95% din negii cu o greutate de 6 kg au fost îndepărtați de pe piele. Din păcate, au crescut din nou, iar pentru a-i controla, Dede trebuie să treacă sub cuțit de două ori pe an.

Cu doar câteva miliarde de ani în urmă, lumea noastră frumoasă și unică nu exista. Odată cu apariția planetei Pământ, pe ea au început să se dezvolte forme de viață bizare, care erau destinate nu numai să supraviețuiască în condiții dure, ci și să evolueze în creaturi atât de unice ca tine și mine. Miliarde de ani de evoluție ne-au oferit nu numai inteligență și capacitatea de a schimba mediul în funcție de noi, ci și multe alte microorganisme unice.

Unele dintre ele sunt obiecte de studiu și de îmbunătățire a sănătății umane. De exemplu, cum ar fi bifidobacterii, lactobacili sau bacteriodide. Toate alcătuiesc microflora intestinală a fiecărei persoane vii. Dar lângă ele au apărut și au evoluat microorganisme mortale, al căror efect asupra oamenilor poate fi fatal.

Varietatea diferitelor boli la care corpul uman poate fi susceptibil este pur și simplu uimitoare. Pornind de la stafilococi obișnuiți și terminând cu bacilii ciumei. În ciuda faptului că nu le vedem și nu cunoaștem cele mai multe dintre numele diferitelor bacterii patogene, putem spune cu încredere că un număr dintre ele sunt fatale pentru creaturile foarte dezvoltate ca noi.

Din acest motiv, am întocmit o listă cu cele mai teribile boli ale omenirii, care pot duce nu doar la moarte, ci și la suferințe îndelungate fără sfârșit. Sperăm din tot sufletul că cunoștințele dvs. cu cele teribile se vor limita la citirea acestui articol.

Variola neagră

• Persoane afectate: -
• Agent patogen: variola majoră, variola minoră
• Tratament posibil: tratament etiotrop sau patogenetic

Rata mortalității 20-90%. Cei care supraviețuiesc acestei boli primesc adesea orbirea ca „recompensă” și au întotdeauna cicatrici teribile pe tot corpul. Variola este un virus foarte tenace. Poate fi păstrat înghețat ani de zile și poate supraviețui la temperaturi de până la o sută de grade Celsius. Prin natura sa, variola afectează organismul în așa fel încât persoana infectată începe să putrezească de viață. Oamenii suferă și astăzi de variolă. Dacă nu primiți o vaccinare specială în timp util, atunci probabilitatea de a contracta această boală gravă este foarte mare.

Ciumă bubonică

• Persoane afectate: -
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agent patogen: Yersinia pestis1
• Cauza apariției: virus focal natural
• Tratament posibil: sulfonamidă, antibiotice

La un moment dat, această infecție a „decimat” jumătate din Europa medievală. Potrivit diverselor surse, secerătorii morții au vizitat 20-60 de milioane de oameni pentru a lua suflete din corpurile care se răcesc. Rata mortalității din cauza ciumei era anterior de până la 99%! Nimeni nu poate numi numărul exact de oameni care au murit din cauza acestei infecții, din moment ce nu s-au făcut calcule la acel moment, din cauza faptului că oamenii erau ocupați cu supraviețuirea.

Gripa spaniolă sau gripa spaniolă

• Persoane afectate: 550 de milioane de persoane
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: cel mai probabil virusul H1N1
• Cauză: -
• Tratament posibil: produse farmaceutice pe bază de alcool

Numele bolii provine de la locul apariției; infectarea în masă a populației Spaniei. Boala a afectat peste 40% dintre oamenii din țară. Una dintre cele mai cunoscute victime ale acestei boli cumplite a fost marele sociolog german Max Weber, care a intrat în istoria omenirii datorită lucrărilor sale. Din cei peste jumătate de miliard de oameni infectați, aproximativ 70 de milioane de oameni au murit.

Sindromul Hutchinson-Gilford sau progeria

• Persoane afectate: 80 persoane
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agent cauzal: defect genetic
• Cauză: -
• Tratament posibil: incurabil

Boala rară a îmbătrânirii premature, care a afectat nu mai mult de 80 de oameni din întreaga lume, este una dintre cele mai teribile boli din lume. Pacienții cu progerie sunt sortiți unei vieți scurte și dureroase. Un fapt remarcabil este că acest sindrom a fost găsit doar la o singură persoană de culoare. Unul dintre cei mai faimoși oameni sensibili la această boală este tipul sud-african Leon Botha, care a putut trăi 26 de ani. A fost video blogger și DJ. Un copil cu boala progeria poate avea 90 de ani la 12 ani.

Fasciita necrozanta

• Persoane afectate: -
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agent patogen: Streptococcus pyogenes
• Cauza apariției: pătrunderea bacteriilor care mănâncă carne în rană după intervenție chirurgicală
• Tratament posibil: Chirurgie, amputare a membrelor

Fasciita necrozantă este o boală teribilă care este extrem de rară. În general, tot ceea ce începe cu prefixul necro este groaznic, dar conform diverselor surse, de la 30% la 75% dintre cei infectați mor din cauza acestei boli. În acest caz, tratamentul se va limita la amputarea în timp util a membrului afectat. Diagnosticul bolii este extrem de dificil. La urma urmei, în prima etapă, o persoană infectată poate avea doar febră. În ciuda faptului că este extrem de dificil să contractați această boală, cu excepția cazului în care, desigur, există contact cu un purtător al bolii, fasciita necrozantă este una dintre cele mai teribile boli ale umanității.

Limfedemul sau elefantiaza

Ca multe alte boli, limfedemul apare în mai multe etape. Totul începe cu umflături moi discrete și aparent inofensive, care, în timp, transformă zona afectată a corpului într-o masă informe și deformată de carne odinioară umană.

Tuberculoză (numită anterior Consum)

• Persoane afectate: Conform unor rapoarte, o treime din locuitorii planetei sunt infectați
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• Cauza apariției: pătrunderea micobacteriilor tuberculoase în plămâni, prin tractul digestiv, mai rar prin contact (prin piele)
• Tratament posibil: Baza tratamentului tuberculozei este chimioterapia multicomponentă antituberculoză

Tuberculoza este o boală infecțioasă extrem de periculoasă care în trecut era considerată incurabilă și a luat viața unui număr mare de oameni. Se crede că această boală este dependentă social, adică. persoanele cu statut social scăzut sunt întotdeauna expuse riscului. Cel mai adesea, boala afectează plămânii unei persoane. Astăzi, tuberculoza poate fi tratată bine în spitale. Din păcate, cursul tratamentului durează o perioadă semnificativă de timp - de la câteva luni la câțiva ani. O boală avansată poate duce la invaliditate completă și moarte, ceea ce face ca tuberculoza să fie una dintre cele mai teribile boli ale omenirii

Diabet

• Persoane afectate: aproximativ 285 de milioane de oameni în întreaga lume
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: -
• Cauză: -
• Tratament posibil: Utilizarea medicamentelor care scad nivelul zahărului din sânge, tratament cu insulină, restricții dietetice stricte.

Diabetul zaharat este cauzat de un dezechilibru al cantității sau activității insulinei, hormonul care transportă glucoza din sânge către celulele organismului. Există două tipuri - insulino-dependente (tip 1) și non-insulino-dependente (tip 2). Diabetul este cauza infarctului miocardic, a accidentului vascular cerebral (vasele cerebrale), a retinopatiei diabetice (vasele fundului de ochi), a nefropatiei diabetice (vasele renale), a piciorului ischemic și neuropat diabetic (vasele și nervii extremităților inferioare).

SIDA

• Persoane afectate: 33-45 de milioane de persoane
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: -
• Cauză: -
• Tratament posibil: nu există tratament

SIDA este flagelul mileniului actual. Cel mai rău lucru despre această boală este că nu există încă medicamente sau opțiuni de tratament. Persoanele infectate cu această boală teribilă pot muri din cauza unei răceli obișnuite. La urma urmei, practic nu au imunitate.

Cancer (oncologie)

• Persoane afectate: 14 milioane de persoane diagnosticate în fiecare an
• Principalele locații ale bolii: peste tot în lume
• Agentul cauzal al bolii: -
• Cauza apariției: Tulburări genetice, alimentație necorespunzătoare, fumat, alcool; expunerea la radiații, azbest sau crom...
• Tratament posibil: Chirurgie, chimioterapie și radioterapie

Cancerul este diviziunea rapidă și necontrolată a celulelor, care duce la apariția unei tumori în țesuturile sau organele umane. Această boală este una care poate să nu apară mult timp. Afectează organele și țesuturile umane. Ca urmare, organele nu mai funcționează.

În cele din urmă, trebuie spus că este mai bine să se efectueze prevenirea acum decât tratamentul mai târziu. Ai grijă de tine și nu te îmbolnăvi!

Există un număr mare de boli umane diferite, dar unele dintre ele sunt deosebit de rare. Unii dintre ei își datorează neprevalența dezvoltării medicinei moderne. Ei bine, unii chiar pun la îndoială existența diferitelor figuri medicale. Dintre numeroasele boli rare, am evidențiat pentru tine cele mai impresionante 10.

Top 10 cele mai rare boli umane

Variola este o infecție virală extrem de contagioasă care afectează numai oamenii. Cei care au supraviețuit acestei boli și-au pierdut complet sau parțial vederea și, în loc de fostele ulcere, au rămas cicatrici adânci pe corpul lor. Odată a fost o boală fatală, pentru că nu exista leac. Aproape fiecare persoană bolnavă a fost condamnată la moarte.

Dar astăzi au încetat să mai vaccineze populația împotriva acesteia, deoarece ultima dată când a fost înregistrat un caz de variolă a fost în 1977. Aceasta este o mare victorie a medicinei asupra bolii. Dar tulpinile de virus sunt încă stocate în unele laboratoare astăzi, ceea ce poate da un impuls bioterorismului.

Stalin a suferit de variolă; cicatrici și urme au rămas pe față pentru tot restul vieții.

Astăzi este o boală foarte rară care este cauzată de un virus și duce la paralizie. În timpul bolii, substanța cenușie a măduvei spinării este afectată și duce la patologii ale sistemului nervos. Cel mai adesea este asimptomatică și mai rar într-o formă ștearsă. Dacă virusul pătrunde în sistemul nervos central, se înmulțește acolo și duce la paralizia musculară.

În anii 90, 36 de țări din întreaga lume au declarat public că au învins această boală și că a fost complet eradicată, iar din 2002 nu a fost raportat niciun caz similar de boală în Europa. Și doar 4 ani mai târziu a fost recunoscut la nivel internațional că această boală nu mai exista pe tot globul, dar în unele țări mai apar cazuri de poliomielita până în zilele noastre.

Lupta împotriva poliomielitei este încă în desfășurare în unele țări

Afectează un copil din 8 milioane. Acesta este unul dintre cazurile rare de defecte genetice. Această boală decurge după cum urmează - pielea și organele interne îmbătrânesc prematur, până la vârsta de treisprezece ani, copiii bolnavi arată ca niște bătrâni. Organismul capătă toate simptomele senilității. Ei au încercat să trateze această boală cu hormoni de creștere, precum și cu medicamente antitumorale, dar toate măsurile au fost fără succes. Astfel de pacienți au murit întotdeauna când au împlinit vârsta de cel mult 20 de ani.

Progeria provoacă mutații genetice, dar nu este moștenită. Până în prezent, în lume au fost înregistrate peste 80 de cazuri de această boală. Cel mai adesea afectează copiii cu pielea albă.

Un copil cu progerie

Această boală a fost descrisă o singură dată în istoria medicinei, deci nu a fost studiată deloc. A afectat două fete gemene pe nume Fields, care locuiau în Țara Galilor. Oamenii de știință au sugerat că această boală este de origine ereditară și se exprimă prin afectarea treptată a funcției musculare, ceea ce duce pur și simplu la limitarea mișcării în timp. Boala progresează, iar pacienții se trezesc într-un scaun cu rotile.

Boala Fields a fost descrisă o singură dată în istoria medicinei.

Aceasta este o boală rară care apare o dată la 2 milioane. Boala apare ca urmare a unei mutații genetice și se manifestă sub formă de defecte de dezvoltare congenitale. De regulă, aceasta este o curbură a degetelor mari de la picioare, tulburări ale coloanei vertebrale cervicale.

În total, în lume sunt cunoscute aproximativ 700 de astfel de cazuri, iar esența bolii este că orice țesut din organism se poate transforma în os. Această boală este singurul exemplu în care țesuturile diferite se pot transforma în altele complet diferite.

Orice țesut cu cea mai mică leziune formează focare de creștere osoasă. Până în prezent, nu există tratamente pentru această boală. Dacă tăiați o tumoare osoasă, aceasta crește și mai mult.

Cu fibrodisplazie progresivă, orice țesut la cea mai mică leziune formează focare de creștere osoasă.

Această boală este cauzată de prioni, molecule care sunt chiar mai simple decât virusurile, dar au unele dintre caracteristicile organismelor vii și sunt infecțioase. Boala era cunoscută și răspândită în Noua Guinee. Este interesant că mâncarea rituală a corpului uman a fost larg răspândită acolo. Astfel de pacienți se confruntă cu tulburări ale sistemului nervos, care duc la moarte. După ce guvernul acestui stat a luat măsuri pentru combaterea canibalismului, semnele bolii nu au mai fost observate.

Boala era cunoscută și răspândită în Noua Guinee.

Aceasta este o boală destul de rară, care apare în proporție de 1 la 35 000. Boala are cauze genetice și se caracterizează prin formarea de tumori vasculare, care sunt localizate în principal în creier sau retină. În stadiile ulterioare ale bolii, poate apărea dezlipirea retinei.

În ciuda faptului că boala este benignă, deoarece tumorile nu prezintă semne de celule canceroase, ele pot duce totuși la accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord și boli cardiovasculare.

Tumora vasculară în boala Von Hippel-Lindau

Un semn al acestei boli este o scădere a dimensiunii craniului și, în consecință, a creierului, în timp ce alte părți ale corpului rămân normale în dimensiune. Microcefalia este însoțită de deficiență mintală de la imbecilitate la idioție.

Principalele cauze ale acestei boli sunt considerate a fi expunerea la radiații asupra unei femei însărcinate, precum și tulburările genetice. Astfel de copii supraviețuiesc, dar creierul lor nu se poate dezvolta normal chiar și cu o corecție intensivă.

Dimensiunea redusă a craniului este un semn clar de microcefalie

Principalele simptome ale acestei boli sunt următoarele: scăderea memoriei, oboseala crește și se agravează, de sub piele cresc fire ciudate, pe piele apar senzații ciudate, ca și cum insectele se târăsc pe ea.

Interesant este că, în ciuda faptului că peste 2.000 de americani se plâng de simptome similare, existența acestei boli nu a fost încă dovedită. Medicii sunt mai înclinați să presupună că aceasta este o formă de isterie, mai degrabă decât o boală separată.

Boala Morgellons - ca și cum insectele s-ar târî pe piele.

Există multe tipuri de pemfigus astăzi, dar un număr foarte mic de pacienți suferă de pemfigus paraneoplazic. În același timp, boala este considerată rară, periculoasă și fatală.

Această tulburare este o boală autoimună ereditară, în timpul căreia se observă că apar vezicule pe mucoasele gurii și în alte părți ale corpului. După ce au explodat, pe corp rămân zone de plâns, care sunt porți deschise pentru infecție. Un procent mare de pacienți cu acest diagnostic mor din cauza otrăvirii cu sânge sau a unei tumori maligne pe care o provoacă această boală.

Pemfigus paraneoplazic - vezicule apar pe mucoasa bucală și alte părți ale corpului.

Cu sinceritate,

Natura este nelimitată și uimitoare în toate manifestările sale, inclusiv cele care nu sunt cele mai plăcute și sigure pentru oameni. De exemplu, chiar și cei mai buni dintre medici nu pot înțelege toate bolile la care oamenii sunt susceptibili. Mulți sunt siguri că un stil de viață sănătos și procedurile regulate de prevenire oferă protecție sută la sută împotriva diverselor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli de care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.

1. Sindromul „omului de piatră”.

Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă sau boala Munheimer, apare din cauza unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme grave cu sistemul musculo-scheletic. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece există o creștere activă a țesutului osos în corpul uman.

În acest moment, în lume au fost înregistrate 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar până acum medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli - doar analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie spus că există speranțe pentru corectarea situației, deoarece în 2006 oamenii de știință au reușit să descopere ce anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestei boli groaznice. .

2. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-un caz celebru al acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?

Din cauza unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului este afectat, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

3. Limbajul geografic

Nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă.

Limba geografică apare la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, care amintesc de insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative. situat pe limbă se vindecă, iar unii, dimpotrivă, se irită.

Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la alimentele picante sau de unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.

4. Gastroschiza

Acest nume oarecum amuzant ascunde un defect de naștere teribil în care bucle de intestin și alte organe interne cad din corp printr-o despicatură din peretele anterior al cavității abdominale.

Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu această tulburare. Anterior, aproximativ 50% dintre sugarii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume, aproximativ nouă din zece bebeluși pot fi salvați.

5. Xeroderma pigmentosum

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.

Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții: în absența măsurilor de prevenire adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermă vor dezvolta un fel de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.

6. Malformatie Arnold-Chiari

În termeni simpli, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele cu dezvoltare lentă ale craniului, amigdalele cerebeloase sunt scufundate în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.

Anterior, se credea că abaterea era exclusiv congenitală, dar studii recente demonstrează că nu este așa. Incidența acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri la un milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Există mai multe tipuri de malformații Arnold-Chiari: de la cea mai frecventă și mai puțin severă prima, la cea de-a patra foarte rară și periculoasă. Simptomele pot apărea la vârste diferite și cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod eronat foliculii de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la căderea completă a părului de pe cap, gene, sprâncene și păr de picioare, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili de auto-vindecare.

Aproximativ 2% din populația lumii este afectată de boală, iar în prezent se dezvoltă metode de tratare și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime. și sensibilitate crescută a pielii.

8. Sindromul unghiei-rotulă (sindromul unghiilor-rotulei)

Această boală în forma ei ușoară se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu depresiuni și excrescențe), dar simptomele ei pot fi destul de variate - până la anomalii ale scheletului mai grave precum deformarea severă sau absența rotulei. În unele cazuri, se observă creșteri vizibile pe suprafața posterioară a ilionului, scolioză și luxație patelară.

Tulburarea ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de variate încât uneori identificarea bolii în stadiul inițial este incredibil de dificilă.

9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1

Una dintre cele mai rare boli din lume, acest tip de neuropatie este diagnosticată la doi dintr-un milion de oameni. Anomalia apare din cauza leziunilor sistemului nervos periferic rezultată din excesul genei PMP22.

Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de tip 1 este pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor. O persoană încetează să mai experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile organismului care semnalează orice „problemă”, astfel că pierderea sensibilității la durere este plină de detectarea prea târziu a bolilor periculoase, fie că este vorba de infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o deviație genetică: din cauza unei mutații, funcționarea canalelor de clorură ale mușchilor scheletici este perturbată. Țesutul muscular devine „confuz”, apar contracții și relaxări voluntare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

În prezent, medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, în afară de tratamentul medicamentos radical (cu utilizarea de anticonvulsivante) în cazurile cele mai severe. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze exercițiile regulate cu mișcări de relaxare a mușchilor netezi. Trebuie să spun că, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi cu ușurință o viață lungă și fericită.