Ataxia cerebeloasă ereditară a lui Pierre Marie. Ataxia cerebeloasă ereditară Pierre-Marie III

Boala Pierre-Marie este o ataxie cerebeloasă ereditară.

Cauze

Boala Pierre-Marie (sau ataxia cerebeloasă ereditară) este moștenită în mod dominant. Manifestările bolii se observă la vârsta de 20-45 de ani.

Trăsăturile caracteristice sunt hipoplazia cerebeloasă moderată, atrofia pontului și degenerarea pronunțată a tracturilor cerebeloase și piramidale din măduva spinării.

Simptome

În primul rând, pareza pronunțată a extremităților (în special a celor inferioare) atrage atenția. În același timp, reflexele tendinoase sunt crescute, iar semnele piramidei piciorului sunt frecvente. Destul de des există simptome cerebrale: ptoză, pareză a nervilor abducens, dificultate de convergență, atrofie a nervului optic. Cel puțin 50% dintre pacienți au tulburări psihice - pierderi de memorie, demență, depresie. În familiile cu ataxie cerebeloasă, retardul mintal este destul de frecvent. În acest caz, deformarea coloanei vertebrale și a picioarelor nu are loc, iar restul tabloului clinic seamănă cu ataxia lui Friedreich, adică există nistagmus, tremor, necoordonare a vorbirii și disartrie. Trebuie remarcat doar că în această boală componenta cerebeloasă este mai proeminentă.

Evoluția bolii începe neobservată și destul de lent. Infecțiile acute, stresul fizic și psihic agravează cursul bolii.

Tratament

Se folosesc medicamente simptomatice (antidepresive, anticonvulsivante și sedative). Pentru astfel de pacienți, este important să se distribuie corect perioada de muncă și odihnă; se recomandă cursuri repetate de terapie cu vitamine (luând vitaminele B, PP, C), balneoterapie și apiterapie.

Ataxia cerebeloasă a lui Pierre-Marie este o boală ereditară severă. Dar, spre deosebire de multe alte patologii genetice, boala apare mai întâi nu în copilărie, ci la adulți. În timp, simptomele cresc și boala progresează.

Modalități de moștenire a patologiei

Ataxia cerebeloasă ereditară Pierre-Marie este transmisă copiilor de la un părinte afectat. În acest caz, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie este de 50%. Atât fetele, cât și băieții sunt la fel de susceptibili la boală.

Dacă un copil se naște într-o familie cu o astfel de boală, atunci în viitor el poate transmite boala copiilor săi. Pericolul patologiei constă în faptul că, în momentul nașterii, o persoană poate nici măcar să nu bănuiască că este bolnavă. Primele semne ale ataxiei cerebeloase a lui Pierre-Marie apar la o vârstă destul de matură. Copiii sănătoși nu sunt purtători ai genei defectuoase și nu transmit boala urmașilor lor. Acest tip de moștenire este numit de geneticieni autosomal dominant.

Cauzele bolii

Cauzele imediate ale ataxiei cerebeloase a lui Pierre-Marie sunt modificări patologice ale cortexului și nucleilor cerebelului. Acest organ din corpul uman este responsabil de echilibrul corpului și asigură coordonarea mișcărilor la mișcare.

La o persoană bolnavă, celulele cerebelului suferă degenerare. Ca urmare, organul scade în volum. Alte părți ale sistemului nervos central suferă aceleași modificări, de exemplu, pontul, care este responsabil pentru transmiterea impulsurilor spinale. Procesele degenerative apar în medula oblongata și în căile măduvei spinării. Boala afectează aproape toate sistemele organismului responsabile de echilibrul și mișcarea corpului.

În stadiile ulterioare ale bolii, nervii optici sunt afectați, ceea ce duce la vedere încețoșată.

Cum se manifestă boala?

Simptomele ataxiei cerebeloase Pierre-Marie apar de obicei după vârsta de 30 de ani. Următoarele semne de patologie pot fi identificate:

Boala începe întotdeauna cu o tulburare de mers. O persoană este forțată să-și desfășoare picioarele larg pentru a menține echilibrul corpului. La mers se observa o eșalonare puternică; este deosebit de dificil pentru pacient să facă viraje. Pacientul merge instabil și uneori cade. Acesta este rezultatul nu numai al unei tulburări de echilibru, ci și al unei coordonări slabe a mișcărilor. În viitor, problemele de coordonare sunt observate nu numai la mers, ci și în poziție în picioare.
Apoi mișcările mâinii sunt întrerupte. Devine dificil pentru pacient să ajungă la obiect. Pacientul ratează adesea ținta cu mâna. Abilitățile motorii fine sunt dificile. Din acest motiv, scrisul de mână se deteriorează, devine larg și neclar. Tremorurile extremităților superioare sunt observate la mișcare.
Discursul pacientului se modifică. Pacientul vorbește încet, împărțind cuvintele în silabe și subliniindu-le cu accent sau intonație specială. Neurologii numesc acest tip de vorbire scanat.
Expresiile feței devin sărace. Expresia feței este înghețată, ca o mască.
Foarte des există tremurări ale globilor oculari - nistagmus. De asemenea, apar și alte tulburări de vedere: căderea pleoapei superioare (ptoză), paralizia mușchilor oculari, strabism și tulburări de binocularitate. Din această cauză, o persoană simte vedere dublă. Când nervii optici sunt afectați, are loc o îngustare a câmpurilor de percepție. Pacientul nu este capabil să vadă toate obiectele care se află în fața lui. Cataracta apare destul de des.
Tonusul muscular scade, membrele devin slabe. De-a lungul timpului, durerea apare în picioare și în partea inferioară a spatelui. Convulsii musculare apar periodic.
Cu boala lui Pierre-Marie, psihicul uman suferă adesea. La început, apar dificultăți în amintirea informațiilor. Apare adesea depresia. În viitor, acest lucru duce la o scădere a inteligenței. Astfel de semne nu sunt observate la toți pacienții. Dar în aproximativ jumătate din cazuri există o scădere a abilităților mentale.

Această caracteristică a ataxiei cerebeloase a lui Pierre-Marie sugerează că aceasta este o boală foarte gravă și severă. Se progresează constant. Cursul patologiei este agravat de boli infecțioase, stres psihic sau fizic.

Diagnosticul bolii

Dacă apar semne de ataxie, ar trebui să consultați un neurolog. O examinare externă a pacientului evidențiază nistagmus și alte anomalii oculomotorii. Tulburările de vorbire sunt vizibile. Medicul efectuează un test deget-nas: pacientul este rugat să atingă vârful nasului cu ochii închiși. Un pacient cu ataxie, de obicei, nu poate atinge ținta. La atingerea tendonului cu un ciocan neurologic, sunt detectate reflexe crescute.

Medicul poate prescrie tipuri suplimentare de examinări pentru a identifica originea ataxiei:

RMN și CT ale creierului;
Ecografia creierului.

Rezultatele cercetării arată atrofie cerebeloasă. În plus, medicul colectează anamneză. Este necesar să se clarifice dacă membrii familiei au avut boli similare. Acest lucru va ajuta la tragerea unei concluzii despre natura ereditară a ataxiei.

Nu este dificil de identificat încălcări ale coordonării motorii. Este mai dificil să se separe ataxia cerebeloasă a lui Pierre-Marie de alte boli similare.

Diagnostic diferentiat

Există multe ataxii cerebeloase și alte boli însoțite de tulburări de coordonare a mișcărilor, vorbirii și vederii. Medicul trebuie să efectueze un diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Manifestări similare apar cu o altă boală ereditară - ataxia lui Friedreich. Dar această patologie se manifestă la o vârstă mai fragedă. Cu boala Pierre-Marie, reflexele tendinoase sunt crescute, iar cu ataxia lui Friedreich, acestea sunt reduse. Tipul de moștenire al bolii diferă, de asemenea. Boala lui Friedreich poate fi transmisă descendenților din părinți complet sănătoși, purtători de gene defecte.

O altă boală similară este scleroza multiplă. Dar această patologie se manifestă și la o vârstă mai fragedă. O examinare RMN va ajuta la distingerea acestor două boli. În scleroza multiplă, zonele de demielinizare ale neuronilor creierului vor fi vizibile. Acest lucru nu se observă în ataxia Pierre-Marie.

Este boala vindecabilă?

Astăzi această boală este incurabilă. Este imposibil să se selecteze o terapie care să oprească procesul de degenerare a celulelor cerebeloase. Medicul poate oferi doar tratament simptomatic. Sunt utilizate următoarele tipuri de medicamente:

Medicamente nootrope (Piracetam, Cinarizina, Cavinton). Îmbunătățesc memoria și reduc amețelile.
Antidepresivele sunt prescrise pentru tulburările mintale.
Vitaminele B normalizează funcția creierului.

Aceste medicamente nu sunt capabile să vindece complet ataxia cerebeloasă a lui Pierre-Marie. Acestea vor ajuta doar la atenuarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.

Fizioterapie

Pacienților li se prescriu exerciții terapeutice pentru întărirea mușchilor și îmbunătățirea coordonării mișcărilor.

Pacienții cu ataxie Pierre-Marie beneficiază de exerciții de echilibru. În primul rând, sarcinile sunt efectuate într-o poziție așezată. Acesta ar putea fi antrenamentul mișcărilor de precizie, întoarcerea corpului, ridicarea și mișcarea obiectelor. Treptat, exercițiile devin mai dificile, reducând planul suportului scaunului.

Apoi persoana face mișcări cu picioarele, ținându-se de bare cu mâinile. Când pacientul reușește să mențină echilibrul în această poziție, puteți trece la mers. Pacientul încearcă să meargă, făcând mișcări cu brațele, mișcându-și spatele sau lateral.

Pacienții cu tulburări oculomotorii beneficiază de exerciții vizuale. Pacientul încearcă să-și fixeze privirea asupra unui anumit obiect sau punct, schimbând în același timp poziția capului și a corpului.

Invaliditate în ataxia cerebeloasă

Cu ataxia Pierre-Marie, o persoană își pierde parțial sau complet capacitatea de a lucra. Prin urmare, el are dreptul de a primi un grup de handicap.

Pacientul nu poate efectua multe tipuri de muncă. Din cauza ataxiei, o persoană nu poate sta în picioare mult timp. Coordonarea afectată a mâinii interferează cu munca care necesită mișcări de precizie. Problemele de vorbire interferează cu activitățile legate de comunicare (de exemplu, cu clienții). Dacă boala este complicată de deficiență intelectuală, atunci persoana nu se poate angaja în muncă mentală. Simptomele bolii impun mari restricții asupra muncii pacientului.

Gradul de handicap este determinat individual, în funcție de starea pacientului.

Prognosticul bolii

Ataxia Pierre-Marie este o boală progresivă. În timp, simptomele cresc. Putem spune că această boală are un prognostic prost.

Boala nu afectează speranța de viață și nu este fatală. Dar modificările în cerebel sunt ireversibile, iar în timp pacientul își pierde capacitatea de a lucra.

Astăzi, medicina nu poate vindeca această boală, ca multe alte patologii genetice. Cu toate acestea, asistența medicală va ajuta la încetinirea oarecum dezvoltarea bolii.

Ataxia cerebeloasă ereditară a lui Pierre-Marie este o boală genetico-familială cauzată de o tulburare cerebeloasă progresivă agravată de afectarea tractului piramidal. Se caracterizează prin reflex tendinos crescut, vorbire scanată, dezechilibru al coordonării motorii, tulburări de vedere și motilitate oculomotorie. Modelul de moștenire este autosomal dominant. Gena mutantă are o populație mare: sărirea generațiilor este rară.

Dintre bolile ereditare, ataxiile spinocerebeloase sunt pe locul doi ca incidență după patologiile neuromusculare. Conform statisticilor, ataxia cerebeloasă a lui Pierre-Marie afectează 1 persoană la 200 de mii din populație.

Tulburarea genetică este asimptomatică în copilărie și adolescență și apare în decada a treia de viață.

Cauzele și evoluția ataxiei Pierre-Marie

Deteriorarea funcțiilor cerebelului este cauzată de patologia genetică în funcție de tipul de moștenire autozomal dominant. Pentru a dezvolta ataxie, este suficientă o tulburare genetică moștenită de la unul dintre părinți.

Cerebelul este principalul centru de coordonare a sarcinilor motorii. Emisferele sale sunt responsabile de coordonarea mișcărilor, iar vermisul cerebelos este responsabil de stabilitate și echilibru.

Semnele patologice ale bolii sunt exprimate prin hipoplazia cerebeloasă, reducerea măslinelor inferioare și epuizarea pontului. Pe acest fond, de regulă, apar degenerarea tractului spinocerebral, distrugerea celulelor cortexului cerebelos și a nucleilor, tulburări degenerative ale medulei oblongate și în nucleii pontului.

În funcție de concentrația leziunii cerebeloase, ataxia se împarte în dinamică și static-locomotorie. În primul caz, în emisfere se întâlnesc tulburări patologice, ceea ce determină desincronizarea ritmurilor musculare (dismetrie, vorbire scanată, tremur involuntar al trunchiului, capului, membrelor etc.) În forma static-locomotorie, viermele este afectat. , care provoacă o tulburare a mersului, stabilității și echilibrului.

În ciuda naturii sale congenitale, ataxia lui Pierre-Marie se manifestă începând cu vârsta de 20 de ani și mai mult. Factorii provocatori sunt bolile infectioase (salmoneloza, infectia zoonotica, pneumonia bacteriana, tifosul sau tifosul, pielonefrita, meningita etc.). Cauzele exogene pot include leziuni cerebrale traumatice, fracturi ale oaselor pelvine sau ale pieptului, arsuri profunde și intoxicații de diferite naturi.

Patologia cerebeloasă ereditară se caracterizează prin manifestări continuu progresive. Terapia simptomatică nu asigură perioade de remisie. Factorii patogeni externi sub formă de diferite boli agravează starea pacientului. Ulterior, starea gravă trece și complexul tipic de simptome al patologiei cerebeloase revine.

Simptomele ataxiei Pierre-Marie

Principalul simptom al unei boli ereditare va fi tulburările motorii neuromusculare care nu se limitează la un singur grup muscular sau mișcări specifice.

Ataxia cerebeloasă se caracterizează prin simptome caracteristice:

tulburări de mers;
tulburare de statică;
tremor la nivelul membrelor și corpului;
spasme musculare;
mișcări oscilatorii frecvente involuntare ale ochilor;
vorbire lentă;
schimbarea scrisului de mână către o creștere semnificativă a literelor;
scăderea tonusului muscular.

Ataxia începe să se dezvolte cu o tulburare a mersului: pacientul se mișcă legănându-se. Uneori, primele simptome vor fi împușcături în regiunea lombară. Apoi, patologia afectează mâinile, se observă tremurul acestora.

Cu boala Pierre-Marie se poate observa pareza membrelor, pe fondul căreia sunt crescute reflexele tendinoase. Adesea, reflexele piramidale de flexie și extensie ale picioarelor sunt înregistrate la pacient. Simptomele cerebrale sunt destul de frecvente: căderea pleoapei superioare (ptoza), dificultatea de convergere a ochilor, atrofia nervului optic.

50% dintre pacienți au tulburări mintale și mintale: demență, retard mintal, depresie.

Diagnosticul diferențial al ataxiei Pierre-Marie

De o importanță nu mică în diagnostic este colectarea scrupuloasă a informațiilor despre morbiditatea genetică a rudelor apropiate și caracteristicile tabloului clinic.

Diagnosticul implică studii de laborator și instrumentale:

Electroencefalografie (EEG). Detectează activitatea difuză delta/theta și atenuarea ritmului alfa;
Electromiografie. Detectează tulburarea demielinizantă axonală a fibrelor nervoase periferice;
Imagistică prin rezonanță magnetică. Înregistrează modificările morfologice ale structurilor măduvei spinării și ale creierului;
Testul ADN. Determină natura genetică a ataxiei;
Teste de laborator. Vă permite să recunoașteți tulburările metabolismului aminoacizilor.

Un caz izolat într-o familie de ataxie cerebeloasă necesită o examinare mai aprofundată și un diagnostic diferențial. În plus față de bolile de mai sus, care au complexul de simptome de ataxie, se efectuează o examinare pentru a exclude un neoplasm cerebelos, abces sau hematom cerebral, cerebelită și hidrocefalie.

În caz de tulburări oftalmologice, este necesară examinarea de către un specialist corespunzător.

Pentru a confirma un diagnostic preliminar de ataxie familială, este necesară consultarea genetică.

Diagnosticul ataxiei Pierre-Marie

Complexul de simptome al ataxiei cerebeloase este identic cu tabloul clinic al ataxiei ereditare a lui Friedreich. Prin urmare, apar dificultăți la stabilirea unui diagnostic.

Principala diferență este tipul de moștenire. Moștenirea dominantă este caracteristică bolii cerebeloase Pierre-Marie. Forma recesivă este caracteristică ataxiei lui Friedreich. Se ia în considerare vârsta la care au apărut simptomele bolii. Manifestarea precoce este caracteristică naturii autosomal recesive a bolii.

Neurologul examinează modificările reflexelor tendinoase, care sunt crescute în forma cerebeloasă de ataxie și scazute în boala Friedreich. În plus, ataxia Pierre-Marie nu se caracterizează prin deformări osoase și pierderea senzației.

Este foarte dificil de diferențiat scleroza multiplă și ataxia cerebeloasă. Ambele boli sunt caracterizate prin defecte piramidale ale picioarelor, tulburări oculomotorii și tulburări neuromusculare motorii. Cu toate acestea, cu scleroza multiplă, spre deosebire de ataxie, sunt posibile perioade de remisie. În plus, parapareza profundă și tulburările pelvine mai pronunțate sunt semne distinctive ale sclerozei.

Tratamentul și prognosticul ataxiei Pierre-Marie

Medicul de conducere în acest caz este un neurolog. El dezvoltă un regim de terapie conservatoare, care are ca scop reducerea simptomelor și include:

Complex medicinal de întărire generală. Sunt prescrise medicamente care suprimă enzima colinesteraza (dezagreganți), previn deteriorarea neuronilor creierului (neuroprotectori), vitaminele PP, B și C;
Exercițiul terapeutic și kinetoterapie sunt principalele măsuri de reabilitare. Scopul antrenamentului este de a trata mișcarea, de a întări mușchii și de a atenua simptomele de necoordonare. Pentru ataxia cerebeloasă statistică, exercițiile sunt selectate pentru a antrena echilibrul. Pentru ataxia dinamică, se dezvoltă un complex de antrenament care mărește coordonarea și precizia mișcărilor.
Fizioterapie. Se efectuează pentru a preveni contractura membrelor, atrofia musculară, mersul corect, îmbunătățirea coordonării și menținerea aptitudinii fizice generale;
Masaj, manual si reflexoterapie. Realizat pentru a îmbunătăți procesele metabolice.

Prognosticul ataxiei ereditare a lui Pierre-Marie este nefavorabil pentru activitatea de muncă. Simptomele progresează de-a lungul vieții, capacitatea de muncă scade și tulburările mentale se agravează. Pacientul devine invalid.

Cu toate acestea, cu condiția ca terapia simptomatică să fie efectuată în mod constant și să fie urmat un regim blând, prognosticul pe viață este bun.

Cerebelul este o componentă a creierului care se află în fosa craniană posterioară. Deasupra ei se ridică medulla oblongata și pons. Cerebelul este separat de lobii occipitali ai creierului prin tentoriu sau, cu alte cuvinte, prin cort. Tentoriul este reprezentat de un proces al durei mater a creierului. Cerebelul se poate conecta la trunchiul cerebral - departamentul care este responsabil de toate funcțiile vitale ale corpului, cum ar fi respirația și bătăile inimii - datorită celor 3 picioare care îl leagă de trunchiul cerebral.

La naștere, masa cerebelului este de aproximativ 5% din masa corporală totală, aproximativ 20 g. Dar, odată cu vârsta, volumul cerebelului crește, iar la 5 luni masa crește de 3 ori, iar la 9 luni este de aproximativ de 4 ori originalul. La om, până la vârsta de 15 ani, cerebelul nu mai crește în dimensiune și cântărește aproximativ 150 g. Cerebelul are o structură similară cu emisferele cerebrale. Este chiar numit „creierul mic”. Există două suprafețe în el:

Superior;
Fund.

Și, de asemenea, două margini:

Față;
Spate.

Cerebelul are 3 secțiuni:

Antic – cârlig;
Cel vechi este vermisul, care este situat în linia mediană a cerebelului;
Noi - emisferele, care sunt în număr de 2, sunt situate pe părțile laterale ale viermelui și imită emisferele creierului. În termeni evolutivi, aceasta este cea mai dezvoltată structură a cerebelului. Fiecare emisferă este împărțită în 3 lobi prin șanțuri, fiecare lob corespunzând unei anumite secțiuni a viermelui.

Ca și creierul, cerebelul are substanță cenușie și albă. Griul alcătuiește cortexul, iar albul alcătuiește fibrele, cu nucleii cerebelosi localizați în interior - globulați, dințați, tegmentali. Acești nuclei joacă un rol important în conducerea căilor nervoase care nu se intersectează în calea lor, sau se traversează de două ori, ceea ce duce la localizarea semnelor tulburării pe partea afectată. Impulsul nervos care călătorește prin nucleii cerebelosi este necesar pentru ca cerebelul să își îndeplinească funcțiile:

Coordonarea mișcărilor, proporționalitatea și netezimea acestora;
Menținerea echilibrului corpului;
Reglarea tonusului muscular, redistribuirea și menținerea acestuia, care asigură îndeplinirea adecvată a funcțiilor atribuite mușchilor;
Asigurarea unui centru de greutate;
Sincronizarea mișcărilor;
Anti gravitație.

Fiecare dintre aceste funcții joacă un rol important în viața unei persoane. Când aceste funcții sunt pierdute sau afectate, apar simptome caracteristice, care sunt combinate sub termenul general „sindrom cerebelos”. Acest sindrom se caracterizează prin tulburări de natură vegetativă, sfere motorii și tonus muscular, care nu pot decât să afecteze calitatea vieții pacientului. Una dintre componentele sindromului este ataxia.

Ataxie cerebeloasă

Ataxia este o tulburare a coordonării și a funcției motorii. Aceasta se manifestă sub formă de tulburări în mișcare, mers și echilibru. Ataxia este însoțită de un alt grup de simptome specifice acesteia. Dacă apar într-o poziție staționară, atunci vorbim de ataxie statică, dacă în timpul mișcării, atunci despre dinamică. Ataxia are multe forme și apare într-o mare varietate de boli. Separat, există ataxia cerebeloasă, care este asociată cu procese patologice în cerebel.

În practica neurologică, se obișnuiește să se împartă ataxia cerebeloasă în următoarele tipuri, în funcție de natura procesului:

Debut acut;
Debut subacut (de la 7 zile la câteva săptămâni);
Cronic progresiv (dezvoltându-se pe parcursul mai multor luni sau ani) și episodic (paroxistic).

Leziunile cerebeloase care duc la dezvoltarea ataxiei pot fi fie congenitale, programate genetic, fie dobândite. Principalii factori cauzali ai acestei boli sunt:

Accident vascular cerebral ischemic cauzat de blocarea unei artere cu o placă aterosclerotică, embolie sau orice alt corp străin;
Infarct hemoragic;
Traumă ca urmare a leziunii cerebrale traumatice;
hematom intracerebral, care a dus la compresia structurilor intracerebeloase;
Scleroză multiplă;
sindromul Guillain;
Boli inflamatorii ale creierului – encefalită;
Hidrocefalia obstructivă este hidropizia creierului cauzată de blocarea structurilor creierului;
Intoxicații acute de diverse origini;
Tulburări metabolice.

Apariția unei forme subacute de ataxie este cel mai adesea asociată cu o tumoare intracerebrală - astrocitom, hemangioblastom, meduloblastom ependimom. Mai mult, tumora este localizată în cerebel, comprimându-i și distrugându-i structurile. Dar nu numai tumorile provoacă forma subacută de ataxie cerebeloasă. Motivele enumerate mai sus pot provoca, de asemenea, să apară.

Forma cronică de ataxie este adesea rezultatul a mulți ani de alcoolism și intoxicație cronică - abuz de substanțe sau dependență de droguri. Formele ereditare de ataxie sunt cel mai adesea asociate cu boli genetice:

Ataxia lui Friedreich, manifestată prin tulburări ale mersului, vorbirii, scrisului de mână și auzului. Boala se caracterizează prin atrofie musculară progresivă care implică nervul optic în procesul degenerativ, ceea ce duce la orbire. Pe o perioadă lungă de timp, inteligența scade și apare demența;
Ataxia cerebeloasă ereditară a lui Pierre-Marie, care are o tendință mare de progresie, constă în hipoplazia cerebeloasă, adică subdezvoltarea acesteia. Acest lucru se manifestă prin tulburări de mers, vorbire și expresii faciale, zvâcniri involuntare ale mușchilor, scăderea forței la nivelul membrelor și zvâcnirea globilor oculari. Aceste simptome sunt combinate cu depresia și scăderea inteligenței. Boala se face simțită de obicei în jurul vârstei de 35 de ani;
atrofie cerebeloasă Holmes;
Ataxie cerebeloasă tardivă sau atrofie cerebeloasă corticală a Marie-Foy-Alajouanine;
Degenerescența olivopontocerebeloasă (OPCD).

Ataxie cerebeloasă și simptome

Simptomele ataxiei sunt destul de specifice. Iti atrage imediat privirea. Este foarte greu să ratezi apariția unei tulburări. Principalele simptome caracteristice pentru ataxia cerebeloasă sunt:

Mișcări de măturat, incerte, necoordonate, în urma cărora o persoană poate cădea;
Mers instabil care te împiedică să mergi în linie dreaptă. Mai mult decât atât, pacienții sunt atât de instabili în picioare încât preferă să își desfășoare picioarele larg pentru o mai mare stabilitate și echilibru cu mâinile;
opriri involuntare ale activității motorii mai devreme decât era planificat;
Creșterea amplitudinii motorului;
Incapacitatea de a sta în picioare;
Legănare involuntară dintr-o parte în alta;
Tremor de intenție, care se caracterizează prin absența tremorului în repaus și a tremurului intens la mișcare;
Nistagmus, care constă în zvâcnirea involuntară a globilor oculari;
Adiadochokineza, care se manifestă prin incapacitatea pacientului de a efectua rapid acțiuni motorii opuse alternative. Astfel de oameni nu pot efectua rapid mișcarea „deșurubarea unui bec”. Mâinile lor nu se vor mișca în mod concert;
Scrisul de mână afectat, care devine neuniform, mare și mare;
Disartria este o tulburare de vorbire în care vorbirea își pierde netezimea, încetinește și apar pauze crescute între cuvinte. Vorbirea este intermitentă, scanată - accentul este pus pe fiecare silabă;
Hipotonie musculară, adică slăbiciune cu scăderea reflexelor profunde.

În acest caz, fenomenele de ataxie cresc semnificativ cu o schimbare bruscă a direcției de mișcare, cu o creștere bruscă, cu o pornire rapidă a mișcării. În funcție de natura manifestării, se disting două tipuri de ataxie:

Static, care se manifestă în repaus. Pacienților le este greu să mențină o postură verticală;
Dinamic, care se caracterizează prin semne de tulburare în timpul mișcării.

Teste de diagnostic pentru ataxie

Diagnosticul ataxiei cerebeloase nu este dificil. Pentru studiu se efectuează teste funcționale care fac posibilă separarea ataxiei statice de cea dinamică. Ataxia statică este mai clar identificată cu următoarele teste:

Romberg, în care pacientul este rugat să stea drept, cu ochii închiși și cu brațele întinse. Există instabilitate și uluitoare. Este dificil pentru o persoană să mențină coordonarea. Dacă îi ceri să stea pe un picior, va fi imposibil fără să-și piardă echilibrul;
Mersul pe o linie dreaptă convențională este imposibil. O persoană se va abate la dreapta sau la stânga, înapoi sau înainte, dar nu va putea merge drept de-a lungul liniei;
Mersul cu un pas lateral este imposibil. Pacienții par să danseze în timp ce efectuează această mișcare, iar trunchiul rămâne inevitabil în urma membrelor;
„Stele”, care constă în a face secvenţial 3 paşi în linie dreaptă, urmaţi de 3 paşi înapoi pe aceeaşi linie. Testul se efectuează cu ochii deschiși și apoi cu ochii închiși;
Este imposibil să stai cu brațele încrucișate pe piept atunci când părăsești poziția culcat. Funcția cerebeloasă normală asigură contracția sincronă a mușchilor trunchiului, precum și a mușchilor ischio-jambierii. Ataxia statică privează cerebelul de această abilitate, drept urmare o persoană nu poate să se așeze fără să se ajute cu mâinile; el cade înapoi, în timp ce piciorul se ridică în același timp. Acest complex de simptome poartă numele autorului, Babinsky.

Pentru a identifica ataxia dinamică, sunt utilizate următoarele teste:

Degetul-nazal, care se caracterizează prin ratarea semnului atunci când încearcă să lovească nasul cu un deget;
Lovirea ciocanului este, de asemenea, dificilă. Medicul îi cere pacientului să lovească cu degetul ciocanul în mișcare;
Călcâi-genunchi, al cărui sens este de a sugera că pacientul, întins pe spate, lovește genunchiul piciorului opus cu călcâiul și coboară călcâiul cu mișcări de alunecare până la piciorul celuilalt picior. Ataxia nu vă permite să loviți genunchiul și să coborâți ușor călcâiul uniform;
„Întorsirea becului” este o mișcare caracteristică a mâinii care imită această acțiune. Pacienții își flutură brațele în mod neuniform, sălbatic și aspru;
Pentru a verifica redundanța și disproporția mișcărilor, cereți pacientului să-și extindă brațele la nivel orizontal, cu palmele înainte. Comanda medicului de a schimba poziția palmelor în jos nu va avea succes. O viraj clar de 180° este pur și simplu imposibil. În acest caz, o mână se poate roti excesiv, în timp ce cealaltă rămâne în urmă;
Degetul Doynikova, care constă în incapacitatea de a îndoi degetele și de a roti mâna din poziție șezând, când mâna este relaxată și se află pe genunchi, palmele în sus;
Degetul-digital, în care pacientului i se cere să închidă ochii și i se cere să lovească cu capetele degetelor arătător, care sunt ușor distanțate și deplasate în lateral. Se observă lipsă și tremor;

O examinare efectuată de un neurolog relevă scăderea tonusului muscular, nistagmus, disartrie și tremor. Pe lângă evaluarea medicului, se folosesc metode instrumentale de cercetare. Acestea au ca scop identificarea modificărilor în cerebel, în structura acestuia - natura tumorală, hematoame post-traumatice, anomalii congenitale sau modificări degenerative ale țesutului cerebelos, compresia și deplasarea structurilor anatomice adiacente. Dintre aceste metode, sunt de mare importanță următoarele:

Stabilografie;
Vestibulometrie;
Electronistagmografie;
tomografie computerizată (CT);
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
Angiografie prin rezonanță magnetică (MRA);
Dopplerografia vaselor cerebrale.

Testele de laborator sunt folosite pentru a identifica leziunile infecțioase ale creierului:

Analize de sânge;
cercetare PCR;
Puncție lombară pentru a examina lichidul cefalorahidian pentru infecție sau hemoragie.

În plus, se efectuează un studiu ADN pentru a determina natura ereditară a ataxiei. Această metodă de diagnosticare ne permite să identificăm riscul de a avea un copil cu această patologie într-o familie în care au fost înregistrate cazuri de ataxie cerebeloasă.

Tratamentul ataxiei cerebeloase

Tratamentul oricărei boli vizează, în primul rând, eliminarea cauzei bolii. Dacă ataxia nu este de natură genetică, terapia fundamentală ar trebui să fie îndreptată împotriva factorului cauzal, fie că este vorba despre o tumoare pe creier, o boală infecțioasă sau o tulburare circulatorie. În funcție de cauză, tratamentul va fi diferit. Cu toate acestea, terapia simptomatică are caracteristici comune. Principalele medicamente pentru eliminarea semnelor bolii includ:

Medicamente din grupa betahistinei (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
Nootropic și antioxidanți (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
Medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui (Cavinton, Pentoxifilină, Sermion);
Complexe de vitamine B, precum și complexele acestora (Milgamma, Neurobeks);
Medicamente care afectează tonusul muscular (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
Anticonvulsivante (Carbamazepină, Pregabalin).

Astfel, în cazul genezei infecțio-inflamatorii a bolii, se prescrie terapie antibacteriană sau antivirală. Pentru tulburările vasculare, sunt prescrise medicamente care stabilizează circulația sângelui - agenți angioprotectori, trombolitici, agenți antiplachetari și vasodilatatoare, precum și anticoagulante. Ataxia, care este cauzată de intoxicație, necesită măsuri de detoxifiere cu terapie intensivă prin perfuzie, diuretice și acid hemosorbic.

Pentru ataxiile cu natură ereditară a leziunii, nu există un tratament radical. În aceste cazuri, se prescrie terapia metabolică:

ÎN vitaminele B12, B6 sau B1;
Meldonium;
Ginko biloba sau preparate cu piracetam.

Ataxia cerebeloasă de natură tumorală necesită adesea rezolvare chirurgicală. Chimioterapia sau radioterapie pot fi prescrise în funcție de tipul de tumoră. Orice tratament al ataxiei este completat de kinetoterapie și masaj. Acest lucru ajută la prevenirea atrofiei musculare și a contracturilor. Cursurile au ca scop îmbunătățirea coordonării și mersului, precum și menținerea tonusului muscular.

În plus, este prescris un complex gimnastic de kinetoterapie, al cărui scop este de a reduce necoordonarea mișcărilor și de a întări grupele musculare ale membrelor. Simptomele clinice severe ale bolii nu numai că reduc semnificativ calitatea vieții pacientului, ci și ataxia cerebeloasă este plină de consecințe care pun viața în pericol. Complicațiile sale includ:

Procese infecțioase repetate frecvente;
insuficiență cardiacă cronică;
Insuficiență respiratorie.

Prognosticul sindromului de ataxie cerebeloasă depinde în întregime de cauza apariției acestuia. Tratamentul în timp util al formelor acute și subacute de ataxie cauzate de patologia vasculară, intoxicație, inflamație, duce la restabilirea completă sau parțială a funcțiilor cerebeloase. Adesea, nu este posibil să se vindece complet ataxia. Are un prognostic prost datorită faptului că boala tinde să progreseze.

Boala reduce calitatea vieții pacientului și provoacă tulburări multiple ale altor organe și sisteme. Primele simptome de avertizare necesită o vizită la medic. Un diagnostic la timp și inițierea tratamentului oferă o șansă mult mai mare de a restabili funcțiile deteriorate sau de a încetini procesul cu un rezultat mai favorabil decât în cazul tratamentului tardiv.

Cel mai sever curs este ataxia ereditară. Ele se caracterizează prin progresie cronică cu o creștere și agravare a simptomelor, care se termină cu invaliditatea inevitabilă a pacientului. Nu există profilaxie specifică împotriva ataxiei. Dezvoltarea bolii poate fi prevenită prin prevenirea leziunilor, dezechilibrelor vasculare, intoxicațiilor și infecțiilor. Și când apar - tratament în timp util.

Patologia ereditară poate fi evitată numai prin consultarea genetică cu un specialist cu privire la planificarea nașterii unui copil. Pentru a face acest lucru, colectați cantitatea maximă de informații despre bolile ereditare din familie. Ei analizează posibilele riscuri și pot preleva mostre pentru testarea ADN. Toate acestea ne permit să evaluăm preliminar posibilitatea de a naște un copil cu o boală genetică. Planificarea sarcinii este o prevenire a multor boli.

Video

Ataxia cerebeloasă (AC) se caracterizează prin afectarea capacității de mișcare și coordonare din cauza proceselor patologice din cerebel. Termenul de „ataxie” este adoptat pentru a se referi la orice tulburări de coordonare.

Descrierea și istoricul bolii

Cerebelul este partea a creierului uman situată la baza acestuia. În structura organului, două emisfere, responsabile de precizia mișcărilor, sunt separate de vierme, ceea ce asigură stabilitatea și echilibrul.

Un tip de ataxie este cea cerebeloasă (G 11.1-11.3 conform ICD-10), în care aceste probleme sunt cauzate de patologia cerebelului. Pentru a descrie un set caracteristic de simptome (tulburări de mers, nistagmus, tremurări ale degetelor, tulburări de vorbire și scriere de mână etc.), este folosit termenul „sindrom de ataxie cerebeloasă”.

În funcție de ce parte a cerebelului este afectată, ataxia se împarte în static-locomotorie (este afectat vermisul, care se manifestă printr-o tulburare a mersului și stabilității) și dinamică (se afectează emisferele și capacitatea de a face mișcări voluntare ale membrele sunt afectate).

Probleme similare apar atunci când stați pentru o formă statică și când mergeți pentru o formă dinamică. Potrivit diferitelor surse, frecvența unei astfel de patologii poate ajunge la 23 de persoane la 100 de mii.

Cauzele ataxiei cerebeloase

În cele mai multe cazuri, ataxia cerebeloasă este o boală genetică, mai rar - dobândită.

În ultima versiune, patologia este o consecință a:

infecții virale (varicela, rujeolă cauzată de virusul Coxsackie);
infecții bacteriene (,);
și ministruke();
intoxicație (plumb, mercur, pesticide, solvenți);
scleroză multiplă;
deficit de vitamina B12;
sindrom paraneoplazic.

Un sentiment puternic brusc de frică, însoțit de tahicardie, frisoane, transpirație crescută și o serie întreagă de alte simptome neplăcute, este de obicei denumit criză vegetativă sau atacuri de panică. Din acest articol veți afla ce măsuri pot fi luate pentru a o preveni.

Pe lângă criza vegetativă, există și o criză simpato-suprarenală. Ce simptome îi sunt caracteristice și cum diferă de alte crize, veți găsi în

Forme ereditare de patologie

Formele ereditare sunt asociate cu mutații genetice și sunt clasificate în:

MA congenital neprogresiv, cauzat de absența sau subdezvoltarea structurilor cerebeloase;
autosomal recesiv (ataxia lui Friedreich), ale cărei simptome apar la copii de la o vârstă fragedă (sau până la 25 de ani), caracterizată prin formarea anormală a scheletului (această formă se dezvoltă la primirea unei gene defecte de la ambii părinți);
recesivă, cromozomială X cu insuficiență cerebeloasă progresivă, prevalență scăzută în principal la bărbați;
Boala lui Betten, MA congenitală cu dezvoltare lentă a copilului, dar cu adaptarea pacientului la starea sa pe măsură ce îmbătrânește;
ataxia ereditară a lui Pierre Marie, se referă la ataxia cerebeloasă autosomal dominantă târzie, ale cărei semne (vorbire „tocată”, tremurături, scăderea abilităților mentale, modificări ale reflexelor tendinoase, probleme de vedere, strabism etc.) apar după 25 de ani (pentru dezvoltarea acestei forme Pentru ataxie este suficient să primiți gena de la unul dintre părinți).

Prelegere despre ataxia cerebeloasă a lui Friedreich:

În funcție de natura cursului, MA este împărțit în:

acută (ataxia cerebeloasă acută se dezvoltă, de regulă, din cauza accidentului vascular cerebral, encefalită și altor cauze);
subacută (cauzată de acțiunea proceselor tumorale, scleroza multiplă etc.);
cronic progresiv, care durează multe luni și chiar ani;
paroxistic episodic (copii, adulți).

Simptome și manifestări

Tulburările MA statice se caracterizează printr-o postură specifică: pacientul stă cu picioarele desfăcute larg depărtate, echilibrându-se cu brațele, încercând să nu se întoarcă sau să încline trunchiul și capul.

Când se încearcă mișcarea picioarelor (poziția lui Romberg - picioarele împreună, brațele întinse înainte, capul ridicat) sau o împingere ușoară (simptom de împingere), pacientul cade fără să-și dea seama.

Tulburările dinamice se manifestă într-un „mers cerebelos”, care amintește de mișcările unui beat: pacientul se mișcă ca pe picior, cu picioarele încordate, drepte, despărțite larg.

Corpul lui este și el îndreptat (simptomul lui Tom), ușor aruncat înapoi. Este dificil pentru pacient să facă o întoarcere, el alunecă în lateral și poate chiar să cadă.

Pe măsură ce MA progresează:

se pierde capacitatea de a alterna mișcări, de a atinge vârful nasului alternativ cu degetele arătător ale diferitelor mâini;
scrierea de mână și vorbirea sunt afectate;
expresiile faciale devin mai sărace (fața ca o mască);
durerea se dezvoltă în partea inferioară a spatelui, membrelor și gâtului;
tonusul muscular crește;
apar spasme convulsive;
se dezvoltă ptoză, strabism, nistagmus și vedere încețoșată;
există dificultăți de a mânca și de a înghiți;
auzul este afectat;
Depresia se dezvoltă și psihicul se schimbă.

Toate tipurile de MA au o încălcare a muncii coordonate a mușchilor atunci când efectuează un act motor.

Pentru formele congenitale sunt tipice următoarele:

efort disproporționat față de acțiunea efectuată;
tulburări de coordonare a mușchilor individuali;
tremurând;
o abatere ritmică de la traiectoria corectă de mișcare care crește pe măsură ce te apropii de destinație;
instabilitate verticală;
vorbire abruptă, cu accentuare silabică;
nistagmus;
începerea târzie a stării, mersul pe jos, mersul instabil la copii;
întârzierea dezvoltării mintale și a vorbirii (compensarea se realizează cu aproximativ 10 ani).

Diagnosticul ataxiei cerebeloase

Evaluarea reflexelor tendinoase.
Teste funcționale.
Puncția coloanei vertebrale și analiza lichidului cefalorahidian.
Teste de sânge și urină.
Dopplerografia creierului.
Cercetarea ADN-ului.
Colectarea de informații despre bolile rudelor apropiate.

Orice tremur se caracterizează prin faptul că o persoană nu poate controla singură aceste mișcări voluntare. Desigur, o astfel de patologie aduce mult disconfort în viața de zi cu zi. Este posibil să scapi complet de el și există o

Consumul prea mult de alcool poate duce, de asemenea, la tremor la nivelul brațelor sau picioarelor. Puteți citi despre alte simptome ale epilepsiei alcoolice

Encefalopatia post-traumatică se caracterizează prin divizarea în mai multe grade. Care este caracteristica gradului 2 și cât de periculos este pentru viața umană?

Tratament

Tratamentul ataxiei cerebeloase depinde de cauza acesteia. Dacă este posibil să se elimine cauza, atunci boala este vindecabilă.

Astfel, MA virală poate dispărea de la sine în timp, în timp ce MA bacteriană poate dispărea cu antibiotice.

Pentru MA cauzata, de exemplu, de scleroza multipla, precum si de cele ereditare, nu exista un tratament specific.

Prin urmare, pentru majoritatea formelor de patologie, se utilizează terapia simptomatică:

medicamente care îmbunătățesc fluxul sanguin cerebral (cinarizină, piracetam etc.);
nootropice;
relaxante musculare;
preparate cu betahistină (Betaserc);
anticonvulsivante;
fizioterapie;
masaj;
ergoterapie;
exerciții de logopedie;
dispozitive adaptative (bastoane, ustensile modificate etc.)

În tratamentul bolii Pierre Marie se folosesc melictina, baclofenul, condelfina și vitaminele B, adică mijloace de reducere a tonusului muscular.

Tratamentul homeopat este prescris de un medic homeopat pe baza descrierii subiective de către pacient a sentimentelor sale, deci nu există un medicament specific pentru toate formele de MA.

Kinetoterapie pentru MA implică efectuarea de exerciții cu smucituri, lovituri ascuțite, precum și repetarea repetată a abilităților de zi cu zi (turnarea lichidului, întoarcerea paginilor, fixarea unui fermoar).

Consecințe și prognostic

Ataxia cerebeloasă este incurabilă, cu excepția formei cauzate de un proces infecțios.

Progresia rapidă, disfuncția multor organe și deteriorarea calității vieții sunt semne de prognostic nefavorabil.

Tabelul de mai jos prezintă principalele consecințe ale ataxiei cerebeloase:

Măsuri de prevenire

Singura măsură preventivă este vaccinarea copiilor împotriva bolilor virale care cresc riscul de a dezvolta MA.

Familiilor în care există pacienți cu MA ereditară li se recomandă să se abțină de la naștere. Orice căsătorie strâns legată ar trebui, de asemenea, exclusă.

Astfel, ataxia cerebeloasă, care perturbă coordonarea mișcărilor și stabilitatea, creează o mulțime de probleme insolubile pentru pacient.

Prin urmare, dacă aveți cea mai mică suspiciune cu privire la o astfel de patologie, ar trebui să consultați imediat un medic și să luați toate măsurile posibile pentru a vă ușura viața cu acest diagnostic.

În videoclip, neurologul M.M. Sperling vă va mai spune câteva cuvinte despre ataxia cerebeloasă: