De la Laboratorul de Patologie Moleculară „Genomed”. Ghid pentru testele genetice în Rusia: care să alegeți și unde să comandați

Exemple de companii și recenzii ale clienților.

La marcaje

În 2006, cu bani de la Serghei Brin, soția sa Anna Wojcicki a fondat compania 23andMe, care a fost prima din lume care a oferit teste genetice personale la dispoziția maselor. Acest serviciu a devenit popular pe piață. Pionierul în domeniul testelor genetice în Rusia este Genotek, fondată în 2010.

Companiile promit că testele genetice vor face posibilă: descifrarea genomului uman, învățarea despre strămoși, primirea de sfaturi cu privire la exerciții fizice, slăbire și recomandări de nutriție și avertizare cu privire la tendințele pentru boli. A face un test ADN este ușor: trebuie doar să completați un formular de pe site, să comandați un kit, să scuipați într-un tub și să îl trimiteți înapoi la laborator.

Ce companii rusești efectuează teste genetice și cât costă?

Genotek

Compania oferă să susțină unul dintre cele cinci teste tematice pentru 19.990 de ruble: „Sănătate și longevitate”, „Planificarea copilului”, „Dietă și fitness”, „Talent și sport”, „Genealogie”. Al doilea test ADN și ulterioare au costat 4.990 de ruble. Puteți face toate testele simultan pentru 29.990 de ruble.

Compania a oferit și un program de bonusuri. De exemplu, cinci teste tematice și un an de consultare cu un medic de familie au costat 99 de mii de ruble. Pentru 999 de mii de ruble puteți obține informații complete despre gene, un program individual de diagnosticare într-o clinică premium și un an de consultare cu un medic de familie.

"Atlas"

Exploatația biomedicală oferă un test în cinci zone pentru 29.900 de ruble: sănătate, nutriție, sport, origine și calități personale. În total, testul evaluează 300 de indicatori de sănătate, 40 de indicatori de nutriție și sport, 55 de trăsături de personalitate și istoria de origine etnică. Costul testului include și o consultație gratuită cu un genetician.

Acum Atlas este considerat nava amiral a medicinei personalizate și, până acum, este cea mai populară companie de pe piața de testare genetică din Rusia. Rezultatele testelor sunt calculate pentru rasa caucaziană. Fiecare caracteristică din studii este însoțită de o descriere și un link către un articol științific.

MyGenetics

Serviciul oferă analize ADN pentru a face recomandări cu privire la alimentația adecvată și fitness. În funcție de pachetul de cercetare selectat, costul testului variază de la 5.900 de ruble (șapte gene) la 17.900 de ruble (28 de gene).

Pentru 29.900 de ruble puteți achiziționa un test cu analiza a 28 de gene, o versiune tipărită a raportului ADN și un program de management de către un nutriționist timp de trei luni. De asemenea, puteți analiza factori individuali: costul unui test separat este de la 1.200 de ruble la 10.800 de ruble.

Compania operează pe teritoriul Tehnoparcului Novosibirsk Akademgorodok. Rezultatele diagnosticului se bazează pe date de la Centrul Național de Informații Biotehnologice din SUA, Consorțiul European de Cercetare Food4Me, Universitatea Stanford și alte laboratoare din întreaga lume. Analiza ADN-ului se efectuează la Institutul de Biologie Chimică și Medicină Fundamentală al SB RAS.

"Gena mea"

Cercetarea este realizată de compania „Genoanalytika”, care este situată în Parcul Științific al Universității de Stat din Moscova, numită după M.V. Lomonosov. Compania realizează un test genetic în cadrul unuia dintre cele trei pachete de cercetare: boli monogenice, două studii și „Pașaportul Genetic Complet” de cinci studii, sau pentru fiecare zonă separat.

În bolile monogenice sunt evaluați 75 de indicatori, în bolile poligenice - 52. În studiile caracteristicilor sportive sunt studiate 28 de indicatori, susceptibilitatea la medicamente - 26, dietetice - 32. Costul cercetării nu este specificat pe site.

Ce teste se fac în străinătate?

Teste genetice în Rusia: jucători, probleme și tendințe

In contact cu

Colegi de clasa

În ultimul deceniu, metodele de analiză genetică, abordările geneticii medicale și genomica au devenit mult mai clare și mai accesibile pentru consumatorul de masă. Clinicile medicale și startup-urile oferă servicii bazate pe analize genetice, iar această piață este în creștere și în dezvoltare și în Rusia. Nu numai consumatorii finali, ci și corporațiile și statele sunt interesate de tehnologiile genetice. Rusbase a încercat să descopere care sunt structura și perspectivele pieței serviciilor legate de analiza genetică.

Materialul aparține secțiunii. În ea, vorbim în mod popular despre tehnologii care restructurează procesele de afaceri existente și creează noi piețe.

Partenerul rubricii este EMC Corporation, care ajută companiile să utilizeze eficient capacitățile infrastructurii IT pentru transformarea digitală a afacerii.

Genetica- studiaza mecanismele ereditatii si variabilitatii, transmiterea caracteristicilor intre organismele vii.
Genomica studiază structura genetică a unui organism individual.
Genomul- acesta este un set de informații ereditare în funcție de care se dezvoltă organismul.
Genetica medicala se ocupă de mutații și alți factori responsabili de bolile ereditare. Studiază tiparele de transmitere a bolilor ereditare, dezvoltă metode de diagnosticare, tratare și prevenire a dezvoltării unor astfel de boli.
Genomica medicala explorează genomul uman și genomul organismelor patogene pentru a rezolva probleme de medicină aplicată și clinică.

De ce fac oamenii teste genetice?

Cea mai importantă piatră de hotar pe calea către genomica și genetica medicală publică aplicată a fost descifrarea genomului uman. Care, însă, nu este complet finalizată până în prezent. Dar a fost adus la o imagine generală destul de semnificativă a structurii genomului uman și a rolului nucleotidelor în acesta, secțiunile și secvențele lor, funcțiile și relațiile lor.

Datorită decodării genomului, a devenit mult mai ușor și mai ieftin să identifici predispoziția la diferite boli, atât ereditare, cât și neereditare. Pentru a rezolva astfel de probleme, a devenit suficient să analizezi o anumită parte a genomului, mai degrabă decât să cauți prin întregul set de informații ereditare. A devenit posibilă asocierea multor semne și patologii cu gene specifice, ceea ce face posibilă restrângerea domeniului cercetării și simplificarea metodologiei acesteia.

Datorită acestor oportunități, genomica personală a început să se dezvolte - atât ca știință, cât și ca zonă de servicii, o nișă pentru afaceri și startup-uri. Este o ramură a genomicii legată de secvențierea și analiza genomului uman.

De menționat că specialiștii în genomica și genetica medicală nu fac distincție între bolile ereditare și cele neereditare. Orice patologie, inclusiv chiar și traumă, apare și se dezvoltă numai datorită prezenței și severității anumitor predispoziții, care sunt date genetic și formate prin mecanismele eredității.

Mai mult, diagnosticul și tratamentul bolilor nu este singurul domeniu de aplicare a metodelor de analiză genetică și genomice personală. Alte grupuri de servicii pentru consumatori includ:

1. Medicina predictiva, adică identificarea predispozițiilor la anumite afecțiuni și boli pe baza analizei genelor. Cele mai comune două direcții ale unei astfel de analize sunt: căutarea markerilor genetici și căutarea asocierilor la nivelul genomului. Markerii genetici sunt proteine care semnalează o asociere statistică (cel mai adesea) a unei anumite secvențe de gene cu o anumită boală. Asociațiile la nivelul genomului sunt conexiuni între secvențele genelor și caracteristicile fenotipice (proprietățile externe și interne ale organismului dobândite în timpul dezvoltării).Oncogenetica ocupă un loc special, în special, analiza modificărilor în aparatul genetic și cromozomial al celulelor maligne, ceea ce ajută pentru a identifica celulele canceroase în stadiul cel mai timpuriu al dezvoltării sale, în timp ce metodele de citologie și anatomie patologică nu înregistrează nicio modificare.

2. Farmacogenetică- selectarea medicamentelor pe baza caracteristicilor genetice. Prezicerea efectului unui medicament asupra organismului, alergii. Crearea unor medicamente mai sigure și mai eficiente.

3. Planificare familială- testarea compatibilității soților, căutarea markerilor biochimici ai stărilor patologice periculoase în timpul sarcinii, markeri care semnalează probabilitatea dezvoltării bolilor la copil. Screeningul genetic prenatal este o căutare în serul de sânge al unei femei însărcinate pentru markeri biochimici care semnalează probabilitatea unor anomalii genetice sau cromozomiale la făt.

4. Studiul istoriei genetice personale- etnie, origine, ascendență. Examen genetic pentru paternitate, maternitate și alte tipuri de relații de familie.

5. Orientare profesională pentru copii- identificarea predispoziției către diverse sporturi, genuri de artă sau alte domenii de activitate. În criminologie, se încearcă și conectarea tendinței la anumite tipuri de infracțiuni cu caracteristici genetice, dar aceste studii nu au intrat încă pe piața serviciilor și produselor.

Analiza originii etnice se realizează prin căutarea în genomul clientului a 175 de markeri genetici specifici unuia dintre cele patru grupuri istorice și populaționale de oameni, și anume:

Grup european: Europa (Nord, Sud, Orientul Mijlociu), Orientul Mijlociu, subcontinent indian (India, Pakistan, Sri Lanka)
Grupa est-asiatică: Japonia, China, Mongolia, Coreea
Grupa de sud-est: Filipine, Malaezia, Australia, Oceania
Grup african: Sub-Sahara (Nigeria, Congo etc.)

Markerii determină procentul de strămoși ai clientului dintr-o anumită regiune. Cu alte cuvinte, rezultatul analizei arată relația dintre grupurile istorice și populația din genomul clientului.

Costul secvențierii complete a genomului uman scade de la an la an datorită progreselor tehnologice, puterii de calcul și concurenței crescute. Acest lucru contribuie la dezvoltarea startup-urilor în domeniul genomicii personale. Reglementările de stat pe piața rusă nu interferează încă cu astfel de startup-uri. Este important pentru ei să își echilibreze activitățile cu legislația în domeniul sănătății și să obțină o licență pentru a desfășura activități medicale dacă anumite servicii se încadrează în această definiție. Și, de asemenea, respectă legile care reglementează prelucrarea datelor cu caracter personal.

Marea majoritate a companiilor care furnizează servicii de genomică personală, chiar dacă au licență medicală, prevăd în contractul de licență și regulile de prestare a serviciilor că rezultatul furnizării acestor servicii nu are ca rezultat un raport medical sau un diagnostic, că serviciile nu includ metode de prevenire, diagnostic, tratament, reabilitare medicală; că informațiile obținute în urma testării sunt destinate în scopuri educaționale, educaționale sau de divertisment. Acest lucru vă permite să nu intrați sub reglementarea serviciilor medicale și reflectă starea reală a lucrurilor: rezultatele analizei genetice trebuie interpretate de medici specializați în patologii specifice.

Companiile care lucrează sau plănuiesc să lucreze în direcția genomicii personale ar trebui să monitorizeze procesul legislativ al autorităților de reglementare ruse, deoarece acestea pot acorda o atenție mai mare acestei nișe.

Piața testelor genetice prin ochii jucătorilor săi

Am cerut liderilor pieței ruse de servicii de genomică personală să evalueze volumele, riscurile și perspectivele acestei piețe.

Segmentul de piață pentru diagnosticarea bolilor ereditare rare este de aproximativ 200 de milioane de ruble pe an. Segment de teste pentru predispoziție la boli multifactoriale - genetică personală - aproximativ 100 de milioane de ruble.

Rata de creștere: aproximativ 20-30% pe an.

În prezent, trei servicii sunt cele mai solicitate: teste de predispoziție la boli multifactoriale (riscuri de dezvoltare a cancerului, boli cardiovasculare și alte boli), teste ADN genealogic și servicii de diagnosticare a tulburărilor ereditare rare la copii.

Cele mai populare servicii sunt legate de prevenirea bolilor (sănătate și longevitate), fitness personal, alimentație bazată pe caracteristicile genetice și predispoziția la accidentare.

Piața geneticii (cu excepția testelor de paternitate) este la început. În aproape toate nișele, vedem o creștere a pieței de peste 10% pe an, în mare parte datorită înlocuirii altor tehnici non-genetice.

Există 2 probleme în creștere: legală - în Rusia nu există acte de reglementare specifice pentru testele genetice, care sunt foarte diferite în multe proceduri de cele biochimice simple. Drept urmare, unele teste genetice sunt interzise, în timp ce altele au de fapt bariere prohibitive în calea creării de laboratoare.

O limitare semnificativă este nepregătirea populației și a medicilor pentru medicina personalizată și preventivă. Puțini oameni îi pasă de prevenire, iar majoritatea medicilor nu au tehnologii moderne pentru prevenirea bolilor. Adică rezultatele unui test genetic nu pot fi folosite decât de cei mai calificați specialiști.

În prezent, dintre companiile rusești, doar Genotek a intrat pe piețele externe - 15 țări, cu excepția Rusiei. Cele mai interesante piețe pentru noi sunt Brazilia, Mexic, Iran și o serie de țări europene - Austria și Lituania.

Valeri Ilinski

CEO al Genotek

Potrivit estimărilor noastre, volumul global al pieței mondiale în 2016 va fi de aproximativ 12 miliarde de dolari, volumul pieței din Rusia – până la 60 de milioane de dolari.În Rusia, aproximativ 20 de mii de oameni au efectuat un studiu genetic cuprinzător, care indică stadiul incipient al apariția pieței. Segmentarea este în curs de desfășurare în următoarele domenii: diagnostic prenatal, oncogenetică, farmacogenetică, genetică de consum. Companiile mari nu au avut încă timp să crească și toată lumea are șansa de a „trage”.

De asemenea, exploziile de știri joacă un rol semnificativ în răspândirea interesului pentru testarea genetică. Un exemplu ar fi povestea Angelinei Jolie, care i s-a îndepărtat glandele mamare. Testele genetice au arătat că avea o mutație în gena BRCA1, care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian.

Cele mai populare servicii acum sunt diagnosticarea și cercetarea statutului de purtător al bolilor ereditare. Serviciile non-invazive de diagnosticare ADN prenatală pentru bolile ereditare câștigă popularitate.

Există o cerere din ce în ce mai mare pentru teste de screening genetice cuprinzătoare care să permită evaluarea predispoziției la dezvoltarea bolilor multifactoriale, statutul de purtător al bolilor ereditare, sensibilitatea individuală la medicamente, originea etnică și multe altele.

Există două domenii de cercetare extrem de promițătoare în lume în domeniul geneticii, pentru care încă nu există exemple practice de implementare în Rusia. Acesta este un studiu al microbiomului intestinal uman și crearea unui serviciu cuprinzător de diagnostic molecular în oncologie.

Orice pacient cu oncologie trebuie să aleagă un medicament individual dintr-o listă largă de medicamente. Pe lângă extinderea listei de medicamente, este important să se îmbunătățească acuratețea detectării biomarkerilor. Dezvoltăm un serviciu de diagnostic cuprinzător, Solo, care combină toate capabilitățile moderne ale cercetării biomarkerilor pentru o selecție optimă a terapiei pentru pacienții cu cancer. Cu sprijinul Ministerului Educației și Științei, proiectul dezvoltă o metodă de analiză neinvazivă a tumorii folosind o probă de sânge, care va simplifica și crește acuratețea studiului Solo.

Serghei Musienko

Director general al Holdingului Biomedical „Atlas”

MyGenetics operează în segmentul de testare ADN direct către consumator (când o persoană primește și folosește rezultatele unui test ADN în mod independent, fără a contacta specialiști terți). Conform calculelor noastre, volumul actual al acestui segment în Rusia este de 300-400 de milioane de ruble, creșterea anuală a pieței este de 20-25%.

În segmentul nostru, serviciile pentru care o persoană vede recomandări și sfaturi specifice devin din ce în ce mai populare. Cu doar 2-3 ani în urmă, testele ADN erau comandate de un anumit tip de persoană care era interesată de lucruri noi, autocunoaștere, autodezvoltare etc. Erau în mare parte mânați de curiozitate. Acum cea mai mare parte a clienților noștri sunt oameni obișnuiți, gospodine, muncitori, angajați, pensionari, care folosesc posibilitățile cercetării genetice pentru sarcinile lor foarte banale: slăbirea în exces, scăpa de problemele digestive, îmbunătățirea performanței sportive, reducerea riscului de dezvoltare. anumite alte boli. Nu mai este suficient ca ei să primească pur și simplu rezultatele unui test ADN, au nevoie de recomandări personale specifice pentru anumite cazuri.

Cercetarea genetică este o nișă mare promițătoare, piața tocmai a început să se dezvolte, nu se poate spune că unele nișe de aici au fost deja „dezvoltate” și este timpul să trecem la altele noi. Orice ocazie de informare poate provoca o cerere urgentă pentru un anumit serviciu. Astfel, cel mai recent, compania Momondo a desfășurat campania „Călătorie pe urmele ADN-ului”, stârnind un val de interes pentru cercetarea genetică în genealogie.

Cercetarea genetică pe tema anti-îmbătrânire este foarte promițătoare. Populația Pământului îmbătrânește și încă caută fără succes o pastilă anti-îmbătrânire. Nivelul actual de dezvoltare a biotehnologiei și geneticii ne permite să sperăm la descoperiri serioase în această direcție în viitorul apropiat.

Principalul factor limitativ pentru dezvoltarea activă a segmentului nostru (direct către consumator) este conștientizarea scăzută a societății și a populației cu privire la capacitățile moderne ale geneticii și accesibilitatea acesteia. Mulți oameni cred că genetica este o disciplină pur științifică, fără nicio semnificație aplicată. Personalul medical nu cunoaște aproape ce oportunități oferă genetica în ceea ce privește medicina personalizată. Ne confruntăm cu asta tot timpul. Trebuie să pregătim specialiști din diferite regiuni folosind propriile noastre eforturi și resurse. În același timp, înțelegem că aceasta este o sarcină națională și ar trebui să fie atribuită ministerelor și departamentelor relevante, și nu unei companii private.

Piețele țărilor dezvoltate sunt promițătoare în lumina volumului lor potențial, dar în același timp sunt mai mature și au deja propria lor structură și reguli de joc stabilite. Acesta este atât un minus, cât și un plus. În SUA, am prezentat proiectul MyGenetics comunității științifice și de afaceri. Nu i-am surprins pe oamenii de știință de acolo, dar antreprenorii au fost interesați de produsul nostru, de cum l-am ambalat și în ce format l-am vândut. Clienții primesc rezultatele cercetării ADN-ului în formatul unei reviste lucioase, unde informațiile despre caracteristicile genetice ale nutriției și ale activității fizice sunt transmise într-un limbaj simplu. În SUA, alimentația sănătoasă este o tendință stabilită. Și nișa companiei noastre - nutrigenetica, „nutriția prin gene”, se încadrează în mod clar în această tendință. Prin urmare, să ne încercăm mâna pe piața din SUA este o perspectivă foarte tentantă, dar înțelegem că acest lucru va necesita resurse semnificative. Deci, în prezent, ne concentrăm pe piața din Rusia și țările învecinate. Deși desfășurăm deja negocieri active cu partenerul nostru cu privire la reprezentarea noastră în Europa. Sperăm că primele vânzări din Europa vor începe în această toamnă.

Vladimir Volobuev

Director general și co-fondator al MyGenetics

Companii bine cunoscute pe piața rusă

Arthur Isaev

Fondatorul Genetico

Prin urmare, testul genetic în sine se dovedește încă a fi un produs distractiv și educațional pentru un public premium. Pentru a-și transfera efectul de la divertisment la utilizarea practică, sunt necesare consultații cu medici specializați, teste suplimentare și recomandări de la specialiști profesioniști cu privire la nutriție și alte aspecte ale stilului de viață.

Companiile noastre au perspective bune de a intra pe piețele externe. Testele genetice din SUA și Europa au devenit cunoscute mult mai devreme, dar problemele de ambalare de înaltă calitate a acestor servicii într-un produs de larg înțeles pentru un public de masă sunt, de asemenea, în curs de a fi rezolvate acolo.

Un alt risc atunci când lucrați în Rusia este prețul reactivilor, care depinde de cursul de schimb al dolarului.

B2B, proiecte științifice

OncoFinder. Selectarea terapiei optime pentru tumorile canceroase pe baza studiului anomaliilor celulei canceroase. Rezolvă problema selecției neoptimale a chimioterapiei. Produsele includ un pachet de recomandări bazate pe rezultatele testării probelor biologice (60 de mii de ruble) și acces la un serviciu cloud pentru analiză independentă (costul este de una și jumătate până la două ori mai mic). Fondatorii OncoFinder spun că au atras investiții de peste 1 milion de dolari, iar produsele sunt vândute către 15 clinici și laboratoare din Rusia și 10 străine.

În Olanda au fost deja create aproximativ 200 de biobănci, care acoperă date de la 900 de mii de locuitori, adică 5% din populația totală a țării. Următoarea etapă a dezvoltării programului este asigurarea interacțiunii și schimbului de date între băncile existente.

Astfel, datele biobancii se dublează în volum aproximativ la fiecare 7 luni. În fiecare an, laboratoarele de secvențiere ADN generează câțiva petabytes de date secvențiate pe an (1 terabyte conține aproximativ 1 trilion de subunități ADN).

Importanța dezvoltării băncilor de gene nu poate fi supraestimată. Cu ajutorul lor, este posibil să se identifice genele și mutațiile responsabile de apariția anumitor boli și să se efectueze diagnosticarea precoce a acestora. Pe această bază, se lucrează pentru a crea medicamente și metode de tratament țintite. Prima sarcină dificilă este să începem formarea unei astfel de bănci, a doua, nu mai puțin importantă, este crearea unei infrastructuri informaționale convenabile care să asigure schimbul de date între participanți, precum și alte bănci. Rezolvarea acestor probleme va ajuta medicul și cercetătorul să găsească rapid și ușor informații potențial valoroase pentru tratament. Numai în acest fel biobancile pot deveni unul dintre principalii factori motrici în dezvoltarea noii medicinei predictive.

Datele moleculare în ceea ce privește volumul încep să ocupe unul dintre primele locuri între toate sursele de date. Nișa de testare genetică este doar o mică parte din acest volum. În următorul deceniu, se estimează că genomica va produce zettabytes de date pe an.

Sarcina principală este interpretarea corectă a acestor date în scopuri științifice și medicale și utilizarea lor pentru tratarea pacienților. Pentru a face acest lucru, este necesar nu numai să colectați informații genomice, ci și să oferiți condiții pentru stocarea fiabilă și utilizarea lor activă. Pentru ca aceste date să fie procesate ușor și rapid, este necesar să se organizeze un acces convenabil la ele pentru medici și oameni de știință.

Pentru un medic, nu cantitățile gigantice de informații obținute ca urmare a secvențierii ADN-ului sau ARN-ului sunt cele care sunt valoroase, ci doar rezultatele prelucrării lor matematice complexe, precum și comparațiile cu date similare de la alți pacienți obținute de cercetători și medici din întreaga lume.

Prin urmare, noua medicină depinde în mod serios de progresul realizat în domeniul tehnologiei informației. S-ar putea chiar spune că se bazează în întregime pe tehnologii pentru procesarea, stocarea, analiza și proiectarea de date moleculare noi (combinate cu informații medicale „tradiționale” - o descriere a manifestărilor bolii, rezultatele testelor etc.). Se formează o industrie complet nouă - industria tehnologiilor informaționale biologice și medicale (bioIT).

În Rusia, de exemplu, Centrul de Cercetare și Dezvoltare EMC Moscow pentru Cloud Computing și Big Data din Skolkovo este angajat în crearea unor astfel de tehnologii și în rezolvarea principalelor probleme ale bioIT. Acum, împreună cu colegii străini de la EMC, lucrăm la un proiect pentru a crea o infrastructură informațională convenabilă, care va ajuta medicii și cercetătorii să găsească informații valoroase pentru tratament, să le analizeze și să le schimbe pentru cercetare și utilizare aplicată.

Sistemul va accelera munca medicilor care încă caută manual informații din numeroase surse. Acesta va oferi clinicilor posibilitatea de a colecta cunoștințele acumulate și de a le naviga în mod eficient.

Unul dintre elementele acestui sistem a primit deja recenzii pozitive la expoziția și conferința BioIT World în domeniul tehnologiei informației, bioinformaticii și medicinei genomice. În prezent implementăm un proiect pilot într-o clinică mare americană.

Leonid Levkovici-Maslyuk

Director general al Centrului de Cercetare și Dezvoltare EMC pentru Tehnologii Cloud și Big Data la Skolkovo

Termeni

Genetica – studiază mecanismele eredității și variabilității, transmiterea caracteristicilor între organismele vii.
Genomica studiază structura genetică a unui organism individual.
Un genom este o colecție de informații ereditare în funcție de care se dezvoltă un organism.
Genetica medicală se ocupă de mutațiile și de alți factori responsabili de bolile ereditare. Studiază tiparele de transmitere a bolilor ereditare, dezvoltă metode de diagnosticare, tratare și prevenire a dezvoltării unor astfel de boli.
Genomica medicală studiază genomul uman și genomul organismelor patogene pentru a rezolva probleme de medicină aplicată și clinică.

De ce fac oamenii teste genetice?

Mai mult, diagnosticul și tratamentul bolilor nu este singurul domeniu de aplicare a metodelor de analiză genetică și genomice personală. Alte grupuri de servicii pentru consumatori includ:

1. Medicina predictiva, adica identificarea predispozitiilor la anumite afectiuni si boli pe baza analizei genelor. Cele mai comune două direcții ale unei astfel de analize sunt: căutarea markerilor genetici și căutarea asocierilor la nivelul genomului. Markerii genetici sunt proteine care semnalează o asociere statistică (cel mai adesea) a unei anumite secvențe de gene cu o anumită boală. Asociațiile la nivelul genomului sunt conexiuni între secvențele genelor și caracteristicile fenotipice (proprietățile externe și interne ale organismului dobândite în timpul dezvoltării).Oncogenetica ocupă un loc special, în special, analiza modificărilor în aparatul genetic și cromozomial al celulelor maligne, ceea ce ajută pentru a identifica celulele canceroase în stadiul cel mai timpuriu al dezvoltării sale, în timp ce metodele de citologie și anatomie patologică nu înregistrează nicio modificare.

2. Farmacogenetică – selecția medicamentelor pe baza caracteristicilor genetice. Prezicerea efectului unui medicament asupra organismului, alergii. Crearea unor medicamente mai sigure și mai eficiente.

3. Planificare familială - testarea compatibilității soților, căutarea markerilor biochimici ai stărilor patologice periculoase în timpul sarcinii, markeri care semnalează probabilitatea dezvoltării bolilor la copil. Screeningul genetic prenatal este o căutare în serul de sânge al unei femei însărcinate pentru markeri biochimici care semnalează probabilitatea unor anomalii genetice sau cromozomiale la făt.

4. Studiul istoriei genetice personale - etnie, origine, ascendență. Examen genetic pentru paternitate, maternitate și alte tipuri de relații de familie.

5. Îndrumarea profesională a copiilor – identificarea predispoziției către diverse sporturi, genuri de artă sau alte domenii de activitate. În criminologie, se încearcă și conectarea tendinței la anumite tipuri de infracțiuni cu caracteristici genetice, dar aceste studii nu au intrat încă pe piața serviciilor și produselor.

Analiza originii etnice se realizează prin căutarea în genomul clientului a 175 de markeri genetici specifici unuia dintre cele patru grupuri istorice și populaționale de oameni, și anume:

Grup european: Europa (Nord, Sud, Orientul Mijlociu), Orientul Mijlociu, subcontinent indian (India, Pakistan, Sri Lanka)
Grupa est-asiatică: Japonia, China, Mongolia, Coreea
Grupa de sud-est: Filipine, Malaezia, Australia, Oceania
Grup african: Sub-Sahara (Nigeria, Congo etc.)

Piața testelor genetice prin ochii jucătorilor săi

Am cerut liderilor pieței ruse de servicii de genomică personală să evalueze volumele, riscurile și perspectivele acestei piețe.

Valery Ilyinsky, director general al Genotek

Segmentul de piață pentru diagnosticarea bolilor ereditare rare este de aproximativ 200 de milioane de ruble pe an. Segment de teste pentru predispoziție la boli multifactoriale - genetică personală - aproximativ 100 de milioane de ruble.

Rata de creștere: aproximativ 20-30% pe an.

În prezent, trei servicii sunt cele mai solicitate: teste de predispoziție la boli multifactoriale (riscuri de dezvoltare a cancerului, boli cardiovasculare și alte boli), teste ADN genealogic și servicii de diagnosticare a tulburărilor ereditare rare la copii.

Cele mai populare servicii sunt legate de prevenirea bolilor (sănătate și longevitate), fitness personal, alimentație bazată pe caracteristicile genetice și predispoziția la accidentare.

Piața geneticii (cu excepția testelor de paternitate) este la început. În aproape toate nișele, vedem o creștere a pieței de peste 10% pe an, în mare parte datorită înlocuirii altor tehnici non-genetice.

Există 2 probleme în creștere: legală - în Rusia nu există acte de reglementare specifice pentru testele genetice, care sunt foarte diferite în multe proceduri de cele biochimice simple. Drept urmare, unele teste genetice sunt interzise, în timp ce altele au de fapt bariere prohibitive în calea creării de laboratoare.

O limitare semnificativă este nepregătirea populației și a medicilor pentru medicina personalizată și preventivă. Puțini oameni îi pasă de prevenire, iar majoritatea medicilor nu au tehnologii moderne pentru prevenirea bolilor. Adică rezultatele unui test genetic nu pot fi folosite decât de cei mai calificați specialiști.

În prezent, dintre companiile rusești, doar Genotek a intrat pe piețele externe - 15 țări, cu excepția Rusiei. Cele mai interesante piețe pentru noi sunt Brazilia, Mexic, Iran și o serie de țări europene - Austria și Lituania.

Sergey Musienko, director general al Atlas Biomedical Holding

Potrivit estimărilor noastre, volumul global al pieței mondiale în 2016 va fi de aproximativ 12 miliarde de dolari, volumul pieței din Rusia – până la 60 de milioane de dolari.În Rusia, aproximativ 20 de mii de oameni au efectuat un studiu genetic cuprinzător, care indică stadiul incipient al apariția pieței. Segmentarea este în curs de desfășurare în următoarele domenii: diagnostic prenatal, oncogenetică, farmacogenetică, genetică de consum. Companiile mari nu au avut încă timp să crească și toată lumea are șansa de a „trage”.

De asemenea, exploziile de știri joacă un rol semnificativ în răspândirea interesului pentru testarea genetică. Un exemplu ar fi povestea Angelinei Jolie, care i s-a îndepărtat glandele mamare. Testele genetice au arătat că avea o mutație în gena BRCA1, care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian.

Cele mai populare servicii acum sunt diagnosticarea și cercetarea statutului de purtător al bolilor ereditare. Serviciile non-invazive de diagnosticare ADN prenatală pentru bolile ereditare câștigă popularitate.

Există o cerere din ce în ce mai mare pentru teste de screening genetice cuprinzătoare care să permită evaluarea predispoziției la dezvoltarea bolilor multifactoriale, statutul de purtător al bolilor ereditare, sensibilitatea individuală la medicamente, originea etnică și multe altele.

Există două domenii de cercetare extrem de promițătoare în lume în domeniul geneticii, pentru care încă nu există exemple practice de implementare în Rusia. Acesta este un studiu al microbiomului intestinal uman și crearea unui serviciu cuprinzător de diagnostic molecular în oncologie.

Orice pacient cu oncologie trebuie să aleagă un medicament individual dintr-o listă largă de medicamente. Pe lângă extinderea listei de medicamente, este important să se îmbunătățească acuratețea detectării biomarkerilor. Dezvoltăm un serviciu de diagnostic cuprinzător, Solo, care combină toate capabilitățile moderne ale cercetării biomarkerilor pentru o selecție optimă a terapiei pentru pacienții cu cancer. Cu sprijinul Ministerului Educației și Științei, proiectul dezvoltă o metodă de analiză neinvazivă a tumorii folosind o probă de sânge, care va simplifica și crește acuratețea studiului Solo.

Vladimir Volobuev, director general și co-fondator al MyGenetics

MyGenetics operează în segmentul de testare ADN direct către consumator (când o persoană primește și folosește rezultatele unui test ADN în mod independent, fără a contacta specialiști terți). Conform calculelor noastre, volumul actual al acestui segment în Rusia este de 300-400 de milioane de ruble, creșterea anuală a pieței este de 20-25%.

În segmentul nostru, serviciile pentru care o persoană vede recomandări și sfaturi specifice devin din ce în ce mai populare. Cu doar 2-3 ani în urmă, testele ADN erau comandate de un anumit tip de persoană care era interesată de lucruri noi, autocunoaștere, autodezvoltare etc. Erau în mare parte mânați de curiozitate. Acum cea mai mare parte a clienților noștri sunt oameni obișnuiți, gospodine, muncitori, angajați, pensionari, care folosesc posibilitățile cercetării genetice pentru sarcinile lor foarte banale: slăbirea în exces, scăpa de problemele digestive, îmbunătățirea performanței sportive, reducerea riscului de dezvoltare. anumite alte boli. Nu mai este suficient ca ei să primească pur și simplu rezultatele unui test ADN, au nevoie de recomandări personale specifice pentru anumite cazuri.

Cercetarea genetică este o nișă mare promițătoare, piața tocmai a început să se dezvolte, nu se poate spune că unele nișe de aici au fost deja „dezvoltate” și este timpul să trecem la altele noi. Orice ocazie de informare poate provoca o cerere urgentă pentru un anumit serviciu. Astfel, cel mai recent, compania Momondo a desfășurat campania „Călătorie pe urmele ADN-ului”, stârnind un val de interes pentru cercetarea genetică în genealogie.

Cercetarea genetică pe tema anti-îmbătrânire este foarte promițătoare. Populația Pământului îmbătrânește și încă caută fără succes o pastilă anti-îmbătrânire. Nivelul actual de dezvoltare a biotehnologiei și geneticii ne permite să sperăm la descoperiri serioase în această direcție în viitorul apropiat.

Principalul factor limitativ pentru dezvoltarea activă a segmentului nostru (direct către consumator) este conștientizarea scăzută a societății și a populației cu privire la capacitățile moderne ale geneticii și accesibilitatea acesteia. Mulți oameni cred că genetica este o disciplină pur științifică, fără semnificație practică. Personalul medical nu cunoaște aproape ce oportunități oferă genetica în ceea ce privește medicina personalizată. Ne confruntăm cu asta tot timpul. Trebuie să pregătim specialiști din diferite regiuni folosind propriile noastre eforturi și resurse. În același timp, înțelegem că aceasta este o sarcină națională și ar trebui să fie atribuită ministerelor și departamentelor relevante, și nu unei companii private.

Piețele țărilor dezvoltate sunt promițătoare în lumina volumului lor potențial, dar în același timp sunt mai mature și au deja propria lor structură și reguli de joc stabilite. Acesta este atât un minus, cât și un plus. În SUA, am prezentat proiectul MyGenetics comunității științifice și de afaceri. Nu i-am surprins pe oamenii de știință de acolo, dar antreprenorii au fost interesați de produsul nostru, de cum l-am ambalat și în ce format l-am vândut. Clienții primesc rezultatele cercetării ADN-ului în formatul unei reviste lucioase, unde informațiile despre caracteristicile genetice ale nutriției și ale activității fizice sunt transmise într-un limbaj simplu. În SUA, alimentația sănătoasă este o tendință stabilită. Iar nișa companiei noastre – nutrigenetica, „nutriția prin gene” – se încadrează în mod clar în această tendință. Prin urmare, să ne încercăm mâna pe piața din SUA este o perspectivă foarte tentantă, dar înțelegem că acest lucru va necesita resurse semnificative. Deci, în prezent, ne concentrăm pe piața din Rusia și țările învecinate. Deși desfășurăm deja negocieri active cu partenerul nostru cu privire la reprezentarea noastră în Europa. Sperăm că primele vânzări din Europa vor începe în această toamnă

Companii bine cunoscute pe piața rusă

Proiectul intenționează să colecteze și să descifreze genomul unui milion de oameni, genomul unui milion de bacterii necesar vieții corpului uman (microbiota), precum și genomul unui milion de plante și animale.

Leonid Levkovich-Maslyuk, director general al Centrului de cercetare și dezvoltare EMC pentru tehnologii cloud și date mari de la Skolkovo:

Datorită evaluărilor de la egal la egal, vedem că piața serviciilor de genomică personală este în creștere. Dacă te uiți la volumul de date care începe să apară în el, atunci datele moleculare pot fi plasate pe unul dintre primele locuri dintre toate sursele de date care există acum. Și nișa analizelor genetice este doar o mică parte din ea. În viitorul apropiat, genomica va produce câțiva zettabytes de date pe an.

Iar sarcina principală devine interpretarea corectă a acestor date în scopuri științifice și medicale și utilizarea lor pentru a trata pacienții. Și pentru aceasta este necesar nu numai să se colecteze informații genomice, este și să se asigure că datele sunt stocate, utilizate în mod activ, astfel încât să poată fi procesate ușor și rapid, iar accesul convenabil este organizat pentru medici și oameni de știință.

În același timp, ceea ce este valoros pentru un medic nu sunt cantitățile gigantice de informații obținute în sine ca urmare a secvențierii ADN sau ARN, ci doar rezultatele prelucrării lor matematice complexe, precum și comparațiile cu date similare de la alți pacienți obținute. de cercetători și medici din întreaga lume.

Prin urmare, noua medicină depinde în mod serios de progresul realizat în domeniul tehnologiei informației. Se poate spune chiar că acum se bazează complet pe tehnologii pentru procesarea, stocarea, analiza și proiectarea de date moleculare noi (combinate cu informații medicale „tradiționale” - o descriere a manifestărilor bolii, rezultatele testelor etc.). Așa se formează o industrie complet nouă - industria tehnologiilor informaționale biologice și medicale (bioIT).

În Rusia, de exemplu, Centrul de Cercetare și Dezvoltare EMC Moscow pentru Cloud Computing și Big Data din Skolkovo este angajat în crearea unor astfel de tehnologii și în rezolvarea principalelor probleme ale bioIT. Acum, împreună cu colegii străini de la EMC, lucrăm la un proiect pentru a crea o infrastructură informațională convenabilă, care va ajuta medicii și cercetătorii să găsească informații valoroase pentru tratament, să le analizeze și să le schimbe pentru cercetare și utilizare aplicată.

Sistemul va ajuta medicii specialiști la diferite niveluri:

va accelera activitatea medicilor care încă caută independent informații în numeroase surse;

va crea infrastructura necesară clinicilor. Ca urmare, clinicile vor avea posibilitatea de a colecta cunoștințele acumulate, personalul convenabil și de a le naviga eficient, folosind doar un laptop.

Proiectul a primit deja recenzii pozitive la expoziția și conferința BioIT World în domeniul tehnologiei informației, bioinformaticii și medicinei genomice. Totodată, într-o clinică mare americană a fost lansat un proiect pilot, care va permite testarea funcționării sistemului în aplicare în practica clinică.

În timpul testului genetic, sunt examinate mostre de diverse biomateriale. Scopul testării de laborator este de a analiza cromozomii (inclusiv numărul și locația acestora).

Cercetarea ADN-ului este utilizată pentru a diagnostica patologiile genetice, pentru a stabili caracteristicile unei persoane pentru transmiterea unei anumite patologii și pentru a obține informații despre severitatea bolii.

Biomaterial în studiu

Următoarele materiale pot fi folosite pentru cercetare:

spermatozoizi;
sânge;
urină;
salivă;
fecale;
os;
păr;
fragmente de țesut moale al pacientului.

Fiecare persoană moștenește 50% din genele lor de la mama și 50% de la tată. Genele individuale, precum și combinațiile lor posibile, determină genotipul și fenotipul unei persoane. Acestea includ culoarea ochilor și a părului, grupa sanguină, precum și posibilul risc de apariție a unei anumite boli care poate fi moștenită.

Important:modificările patologice individuale la nivelul cromozomilor sau ale genelor individuale pot provoca mai devreme sau mai târziu probleme de sănătate pentru pacient – uneori foarte grave și greu de tratat.

De ce se efectuează analiza genetică?

Analiza genetică are mai multe scopuri:

întocmirea unui istoric familial pentru anumite patologii. Având aceste informații, și după consultarea unui genetician, cuplul poate lua o decizie obiectivă cu privire la oportunitatea concepției;
stabilirea unei predispoziții genetice la boala Hattington și cancerul de sân la mamă;
diagnosticul anumitor patologii ale dezvoltării fetale. Testele prenatale, în special, pot detecta sindromul Down;
identificarea disfuncțiilor metabolice (în special, fenilcetonurie). Informațiile obținute vă permit să dezvoltați ulterior strategia optimă de tratament;
efectuarea testelor de paternitate;
stabilirea predispoziţiei genetice la dezvoltarea HIV şi a diferitelor tipuri de cancer.

Testul genetic nu necesită pregătire specială. În primul rând, este recomandabil să vă consultați cu terapeutul local. Medicul dumneavoastră vă va avertiza în prealabil cu privire la orice posibile riscuri asociate testului.

Odată ce rezultatele testelor sunt gata, este posibil să aveți nevoie de o consultare extinsă cu un genetician. Vă va ajuta să înțelegeți cât de mare este riscul de a dezvolta patologii, predispoziție la care a fost identificată în timpul unui test genetic.

Cum se efectuează testul genetic?

Cel mai adesea, se extrage sânge.

La pacienții adulți, sângele este prelevat dintr-o venă. Brațul la nivelul umărului este legat cu un garou, iar locul de inserare a acului este bine șters cu o soluție de etanol medical 70%. Apoi se introduce un ac, în care se pune un recipient pentru a colecta materialul. La sfârșitul procedurii, acul este îndepărtat și locul puncției este tratat temeinic cu alcool.

Important:La bebeluși, sângele pentru cercetare nu este luat dintr-o venă, ci din călcâi!

Pentru a colecta un eșantion de celule fetale pentru testare genetică, se efectuează o procedură de amniocenteză, care presupune perforarea membranelor. Poate fi necesară și o probă de vilozități coriale.

Pacientul poate experimenta un anumit disconfort dacă sângele este prelevat dintr-o venă ca material pentru cercetare. Durerea în acest caz depinde direct de calificările lucrătorului medical.

Colectarea de materiale precum sperma, saliva sau urina pentru un test genetic nu este asociată cu senzații neplăcute.

Posibile riscuri ale cercetării genetice

Dacă se prelevează sânge de la călcâiul unui copil, un mic hematom și umflare pot rămâne la locul puncției pentru o perioadă de timp.

Important:După ce o venă este perforată, se poate forma și o umflătură. Dacă pacientul a luat warfarină sau agenți farmacologici similari, apariția sângerării dintr-un vas deteriorat nu poate fi exclusă.

Obținerea ADN din salivă sau spermă nu este asociată cu niciun risc dacă sunt respectate regulile de asepsie și antisepsie.

Datele obținute din cercetările medicale pot avea un impact cert asupra vieții tale și a celor dragi.

Dacă vi se oferă informații despre o predispoziție sau prezența anumitor boli, acest lucru poate determina dezvoltarea unei stări depresive. Este posibil ca dumneavoastră și membrii familiei dumneavoastră să aveți nevoie de ajutorul unui psiholog calificat.

Pe de altă parte, informațiile în timp util despre amenințare vor ajuta la începerea tratamentului în timp util și adecvat, prevenind manifestările grave ale bolii.

Identificarea unei anomalii genetice la un copil nenăscut va permite părinților să ia o decizie informată cu privire la continuarea sarcinii. Dacă există posibilitatea unei nașteri complicate, atunci rezultatele unui studiu genetic pot convinge o femeie să contacteze un centru perinatal în timp util și în niciun caz să nu nască acasă.

Important:Testarea genetică este o procedură medicală destul de costisitoare, așa că pacienții trebuie să apeleze la companiile de asigurări. Mulți oameni își fac griji că datele lor vor fi accesate de terți, dar acest lucru nu este absolut cazul. Rezultatele testelor genetice se încadrează în conceptul de „confidențialitate medicală”.

Normă

Un indicator al normalității în timpul cercetării genetice este absența mutațiilor.

De ce ar trebui să ții cont atunci când te pregătești pentru a susține testul?

Dacă pacienții au fost supuși unei transfuzii de sânge cu mai puțin de o săptămână înainte de test, este posibilă o anumită distorsiune a rezultatelor.

Rezultatele analizelor efectuate sunt informații strict confidențiale, la care puteți avea acces doar dumneavoastră și medicul dumneavoastră curant (medic specialist genetician).

Important:Destul de des, un test ADN este efectuat pentru a confirma sau infirma paternitatea. Trebuie avut în vedere că aceste date pot veni ca o surpriză în timpul unui test genetic din alt motiv!

Rezultatele testelor genetice

Un test ADN embrionar în timp util poate dezvălui, cu un grad ridicat de probabilitate, o patologie intrauterină semnificativă. Trebuie să fii pregătit ca boala să schimbe viața întregii tale familii.

Un test genetic ajută adesea la identificarea susceptibilității pacientului la boli precum dependența de droguri, hipertensiunea arterială, ischemia, astmul, cancerul de prostată și cancerul pulmonar.

Studiile cariotipice vă permit să determinați forma și numărul de cromozomi. Unele anomalii detectate prin testarea genetică pot afecta creșterea și dezvoltarea viitoare.

Folosind un test genetic BRCA unic, se identifică o predispoziție la tumori maligne ale sânilor.

Genotiposcopia ADN este utilizată pe scară largă pentru stabilirea paternității și identificarea cadavrelor. Această tehnică este cea mai avansată din punct de vedere al studiului materialului biologic. Genotiposcopia ADN-ului este mult mai informativă decât amprentarea, înregistrarea unei formule dentare sau studierea grupei sanguine.

Genetica este cea mai importantă și foarte complexă știință care studiază ereditatea și tiparele acesteia. Această direcție științifică se dezvoltă într-un ritm rapid și oferă mari oportunități pentru umanitatea modernă. De exemplu, astăzi oricine poate efectua un test genetic. Aflați ce este și de ce este necesar.

Ce este un test genetic?

Un test sau o analiză genetică este o metodă de cercetare modernă și relativ „tânără” care vă permite să obțineți informații precise și detaliate despre corpul dumneavoastră. Mai mult, testul extins acoperă multe aspecte, precum bolile ereditare și predispozițiile la acestea, caracteristicile individuale determinate de genetică, preferințele și obiceiurile gustative, temperamentul și chiar unele abilități.

Pentru ce este nevoie?

De ce sa faci un test genetic? Această întrebare este relevantă, deoarece genetica nu a atins încă un nivel de dezvoltare la care ar deveni accesibilă și mai înțeleasă pentru oamenii obișnuiți. Și, prin urmare, mulți nu înțeleg de ce se fac astfel de analize. De fapt, există multe indicații pentru implementarea lor, deoarece o astfel de știință afectează multe aspecte ale funcționării organismului, precum și majoritatea funcțiilor acestuia. Direcțiile principale sunt discutate mai jos.

Identificare

În scopul identificării, testele genetice au fost efectuate de destul de mult timp și au ajutat mulți oameni să învețe multe despre ei înșiși și despre rudele lor apropiate.

În primul rând, cu ajutorul unui astfel de studiu este posibil să se stabilească o identitate dacă acest lucru este imposibil de făcut în alte moduri. Metoda este adesea folosită în știința criminalistică, de exemplu, atunci când identificarea unui corp sau a rămășițelor pe baza unor caracteristici nu este posibilă.
În al doilea rând, analiza genetică face posibilă stabilirea rudeniei - pentru a determina tatăl biologic sau un alt membru al familiei. ADN-ul rudelor are trăsături comune care pot determina cu exactitate că există o legătură de sânge între anumite persoane și, uneori, acest lucru este necesar și important și într-o varietate de situații, inclusiv precum determinarea moștenitorilor legali.
În al treilea rând, analiza ADN-ului vă va ajuta să vă determinați originea. Desigur, puteți face presupuneri pe baza unor caracteristici ale aspectului, dar acestea pot fi înșelătoare și vagi. Un test genetic este o metodă științifică precisă care oferă posibilitatea de a obține informații extinse. Deci, vă va permite să aflați de unde vii, cine au fost rudele tale îndepărtate, ce rasă ești și multe altele. Și asta este foarte interesant!

Planificarea unei sarcini

Recent, testele genetice au început să fie folosite în mod activ atunci când planificați sarcina și vă permit să evitați consecințele grave și să aflați multe despre copilul dumneavoastră înainte de naștere sau chiar înainte de concepție. Devine posibil să se evalueze compatibilitatea unui bărbat și o femeie și să se identifice în prealabil riscurile de a dezvolta anumite boli.

Un test genetic este prescris unei viitoare mame sau unei femei care planifică o sarcină în următoarele cazuri:

vârsta peste treizeci și cinci de ani;
sarcini anterioare și nașteri care s-au încheiat tragic sau fără succes, de exemplu, copii născuți morți sau copii cu defecte congenitale, avorturi spontane;
prezența oricăror boli moștenite la viitorii părinți;
expunerea la factori negativi în timpul sarcinii sau în perioada anterioară concepției (consum de droguri, radioterapie sau terapie chimică, alcoolism, expunere la radiații, examinări frecvente cu raze X, luare de medicamente toxice);
infectii acute suferite in timpul sarcinii, care includ rubeola, gripa, toxoplasmoza;
riscuri identificate folosind alte metode de cercetare, cum ar fi ultrasunetele.

Testele genetice sunt efectuate în mai multe moduri, inclusiv analize de sânge ale femeii însărcinate, amniocenteză (testul lichidului amniotic), cordocenteza (testul sângelui din cordonul ombilical) și prelevarea de vilozități coriale.

Aflați informații detaliate despre tine și corpul tău

În mod surprinzător, un test genetic îți va permite să te cunoști mai bine și chiar să dezvălui câteva dintre secretele corpului tău. Astfel, o analiză avansată poate dezvălui:

Predispoziție la anumite boli. Lista lor include diabet zaharat, lupus eritematos sistemic, anumite tipuri de cancer, infarct miocardic, osteoporoză, hipertensiune arterială, anumite boli ale glandei tiroide și ale tractului gastrointestinal și patologii bronhopulmonare.
Susceptibilitatea la diferite tipuri de viruși vă va permite să evaluați riscurile de a contracta infecții periculoase și să luați măsuri preventive în timp util.
Caracteristicile individuale ale aspectului, de exemplu, un număr mare de alunițe, grosimea și culoarea părului, tenul și predispoziția de a fi supraponderal.
Sensibilitate la anumite componente ale medicamentelor. Da, poate fi analizat și folosind un test genetic avansat. Și acest lucru vă va permite să aflați care medicamente vor fi cu adevărat eficiente și sigure în cazul dvs. și care nu ar trebui să fie luate.
Caracteristici nutriționale, obiceiuri alimentare și dependențe. Testul poate dezvălui motivele poftelor tale sau, dimpotrivă, aversiunea față de anumite alimente, intoleranța la anumite tipuri de alimente, beneficiile diferitelor componente ale alimentelor și multe altele. Studiul este uneori prescris în scopul elaborării unui plan de nutriție detaliat sau al prescrierii unei diete.
Activitate fizica. Analiza vă va determina rezistența, cele mai potrivite tipuri de sarcini, precum și caracteristicile funcționării anumitor sisteme ale corpului în condiții de stres crescut.
Calități personale și chiar abilități: memorie, temperament, auz.

Cum se face?

Pentru analizele genetice sunt utilizate diverse țesuturi umane și fluide biologice, de exemplu, particule de mucoase, unghii, saliva, păr, sânge, spermatozoizi, lichid amniotic, celule embrionare și vilozități coriale.

În ceea ce privește studiul în sine, durata acestuia depinde de scopul pentru care se efectuează testul. Astfel, analiza pentru stabilirea paternității va fi gata în aproximativ două săptămâni (perioada se poate reduce la o săptămână). Și dacă vrei să afli toate informațiile despre tine, atunci un astfel de studiu poate dura aproximativ 3-4 săptămâni. De asemenea, timpul depinde de laboratorul specific și de calitatea echipamentului folosit.

Dacă ești interesat de un test genetic, află unde se poate face.

Ajutor la Tele2, tarife, intrebari