Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Pielea umană este o structură anatomică importantă. Îndeplinește funcții esențiale precum termoreglarea și protecția structurilor profunde. Cu toate acestea, există o boală care pune capăt funcționării normale a stratului dermic. Aceasta este epidermoliza buloasă sau boala fluturelui.

Epidermoliza buloasă este o patologie genetică rară în care se constată o fragilitate crescută a tegumentului dermic. Pielea pacientului nu tolerează niciun stres fizic sau mecanic. Imediat după atingere sau influență aspră, apare respingerea epidermei și a dermei. Epidermoliza este congenitală, motiv pentru care pacienții se confruntă cu această boală teribilă în copilărie.

Prevalența bolii variază de la 0,5 la 1% din populația totală a planetei (unele surse spun că aproximativ 0,8% din populație). Vorbim de cazuri înregistrate clinic, dar, în realitate, ar putea fi nevoie să vorbim despre o cifră și mai mare. Din păcate, boala fluturelui este cauzată de genetică, așa că este imposibil să o vindeci complet. Cu toate acestea, astăzi există metode pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, astfel încât să puteți trăi cu o problemă similară pentru o lungă perioadă de timp. Cu toate acestea, aceasta nu este o axiomă și totul depinde de forma bolii.

Cauzele bolii

Toate cauzele pot fi împărțite în două grupuri. Primul grup de factori se referă la genetica nefavorabilă a pacientului. A doua categorie este cauzele care afectează copilul în timpul dezvoltării intrauterine. Ar trebui să le luăm în considerare mai detaliat.

Într-o stare clinică normală, dermul și epiderma sunt ținute împreună prin structuri proteice speciale. Ele permit pielii să fie uniformă și întreagă, totuși, odată cu dezvoltarea epiredmolizei buloase, apar tulburări în sinteza acestor substanțe active. Până în prezent, sunt cunoscute peste 15 gene care suferă mutații într-o formă sau alta, provocând boala.

Există mai mult de 1000 de tipuri de mutații. Poate exista o absență completă a proteinelor, relativ vorbind, care lipesc pielea, producerea de proteine ​​defecte, producerea unei cantități excesive de antagoniști care distrug colagenul etc. Motivul principal constă într-o tulburare genetică.

Forma simplă a bolii este cauzată de mutații în PLEC, KRT5 și alte gene și provoacă tulburări semnificative în sinteza proteinelor. Se reproduce, dar antagoniştii îl distrug rapid. Se formează vezicule și pielea este ruptă în principal la nivel epidermic, expunând dermul.

Când genele LAMA3, LAMB3 și altele sunt mutate, se observă o distrugere completă a dermei la nivelul stratului bazal al epidermei. Aceasta este așa-numita formă de limită a bolii, care este mai severă și are un prognostic mai nefavorabil.

În cele din urmă, varianta distrofică a bolii apare atunci când gena COL7A1 este mutată. Aceasta este o formă generalizată a bolii care duce la deficit de colagen, ceea ce înseamnă probleme cu membranele mucoase ale organelor și ale diferitelor sisteme. Eroziunea pe piele în forma distrofică a bolii se transformă adesea în neoplasme maligne.

Un alt grup de motive se referă la dezvoltarea intrauterină a fătului și depinde direct de mama copilului:

Cea mai periculoasă perioadă pentru formarea patologiei este primul și al doilea trimestru de sarcină (în special de la 8 la 16 săptămâni). În acest moment, are loc formarea intensivă a tuturor organelor și sistemelor fătului. Mama trebuie să aibă grijă deosebită.

Clasificare

Clasificarea standard a epidermolizei buloase include mai mult de 30 de forme și tipuri de boală. Cu toate acestea, este necesar să se ia în considerare doar cele mai frecvente tipuri de boli în practica clinică, deoarece există atât de multe tipuri de boli încât chiar și cercetătorii cu experiență devin confuzi. În total, pot fi distinse 4 tipuri principale de proces patologic.

O astfel de clasificare oferă un minim de informații, deoarece chiar și în structura unei forme există multe subtipuri. Acest lucru este greu de acceptat și provoacă o multitudine de manifestări și prognoze ale bolii.

Tabloul clinic

Simptomele patologiei sunt variate și corespund variantei bolii.

Formă simplă

Epidermoliza buloasă simplex se caracterizează prin dezvoltarea de vezicule multiple în zona afectată (frecare, atingere, alt impact mecanic). Veziculele se deschid, lăsând în urmă mici eroziuni care nu merg mai adânc decât stratul superior al epidermei. Boala poate exista sub forma unor forme locale si generalizate. Cu primul, bulele sunt localizate în brațe și picioare, cu al doilea - întregul corp. După vindecare, rămân cicatrici. Pe lângă simptomele pielii, apar și semne generalizate ale bolii:

Forma distrofică

Cea mai periculoasă și complexă formă a bolii este distrofică. Se caracterizează prin formarea de multiple eroziuni profunde (dermul este afectat).

Există formarea de aderențe între degete, cicatrici ale pielii cu modificări ale reliefului corpului (inclusiv posibila microstomie - îngustarea deschiderii gurii). Țesuturile ficatului și ale colonului sunt afectate masiv, ceea ce duce la tulburări ale intestinului. Astfel de pacienți sunt susceptibili la carii și au adesea dinți lipsă (și gingiile slăbesc).

Forma de frontieră

Epidermoliza buloasă limită are o mulțime de simptome. Printre ei:

sindromul Kindler

Un tip de patologie numit sindrom Kindler este caracterizat prin aceleași simptome ca și forma simplă de epidermoliza buloasă. În plus, se notează fotosensibilitatea pielii și „vânătăile” acesteia. Sunt posibile meatostenoza (îngustarea lumenului uretrei), probleme de voce, esofagită de reflux și alte manifestări. Dintii sunt conservati si intreaga cavitate bucala ramane in ordine.

Fotografia prezintă o imagine clinică tipică a bolii:

Diagnosticare

În diagnosticare, așa-numita NIIF (metoda de imunofluorescență indirectă) este de o importanță capitală. Prin aceasta, se poate determina gradul de defectivitate al proteinelor pielii. O altă metodă este microscopia electronică a dermei, care este oarecum mai puțin informativă.

Tratament

Pur și simplu nu există o terapie specifică. Este necesar să se trateze simptomatic.

Afișate:

Prognoza

Cu o formă simplă a bolii, prognosticul este favorabil. În toate celelalte cazuri, copiii rareori supraviețuiesc chiar și până la vârsta preșcolară. Speranța de viață este minimă. Prognosticul este nefavorabil. În fiecare caz specific, trebuie să luați în considerare toți principalii indicatori. Este posibil ca prognosticul să fie mai bun. Un bun exemplu de pacient rus cu boala fluturelui este un anumit băiat Nikoloz. În prezent (din 2018) este încă în viață, în ciuda formei complexe a bolii (pacientul are aproximativ 7 ani).

Epidermoliza buloasă este o boală genetică mortală. Necesită îngrijire specială a pacientului și terapie simptomatică adecvată.

Fiecare dintre noi a auzit la un moment dat expresia „copii fluture”. De ce se numesc acești copii așa și cu ce dificultăți trebuie să se confrunte de-a lungul vieții? Cea mai mică atingere sau sărut de la mama lor le provoacă dureri severe, deoarece pielea unor astfel de copii este delicată și fragilă, precum aripile de insecte. Această comparație a servit drept motiv pentru denumirea asociativă de epidermoliza buloasă.

Conceptul de epidermoliza buloasă și cauzele apariției acesteia

Epidermoliza buloasă este o patologie cronică care se transmite la nivel de genă. Principalul simptom este apariția de ulcere plângătoare și vezicule pe suprafața epidermei și a mucoaselor. Pielea devine complet neprotejată de atingerile mecanice, ceea ce provoacă o reacție imediată - formarea de erupții cutanate.

Boala „fluturelui” este moștenită; dezvoltarea sa nu este afectată de cursul sarcinii sau de bolile infecțioase ale mamei în această perioadă. În acest caz, părinții pot fi absolut sănătoși, dar unul dintre ei sau ambii au o mutație genetică. Acesta este principalul factor în apariția epidermolizei buloase la un copil. În timpul concepției, apare o combinație specială de gene, care provoacă boala.

Pe baza tipului de combinație de gene, există două moduri de moștenire a patologiei - dominantă și recesivă. Poate apărea în primele zile de viață ale bebelușului sau în câteva luni de la momentul nașterii.

Formele bolii și simptomele acesteia

Draga cititorule!

Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva problemele, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să știți cum să vă rezolvați problema, adresați-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!

Epidermoliza buloasă apare diferit pentru fiecare. Depinde de tipul și severitatea bolii, așa că există mai multe forme principale.

În cursul sever al procesului patologic, apar complicații infecțioase. Apoi totul se termină cu moartea aproape după ce copilul se naște, sau el rămâne cu handicap pentru totdeauna. Cu o formă ușoară, puteți trăi o viață plină, dar periodic este necesar să efectuați o terapie adecvată.

Principalul simptom al epidermolizei buloase este apariția erupțiilor cutanate cu vezicule pe piele și mucoase care apar la expunere minoră. Leziunea se extinde pe întreaga suprafață a epidermei, mucoaselor, mâinilor, picioarelor și unghiilor.

După tratament, formațiunile se vindecă. Cicatricile nu rămân întotdeauna; uneori procesul trece fără a schimba pielea.

Simplu

Epidermoliza buloasă simplex este împărțită în două tipuri - localizată (boala Weber Keuken) și generalizată:

1. Primul tip se caracterizează prin formarea de vezicule pe picioare și mâini. În copilărie, patologia practic nu se manifestă; uneori, eroziunile pe limbă pot apărea fără un motiv aparent. Principalele simptome încep să se dezvolte în timpul pubertății.
2. În tipul generalizat de epidermoliza buloasă simplex, ulcerele se pot forma pe întreaga suprafață a corpului în grupuri sau aleatoriu. Acest tip de boală duce adesea la cancer de piele.

Congenital

Epidermoliza buloasă congenitală se manifestă imediat după nașterea copilului. Erupțiile erozive se răspândesc pe tot corpul și afectează chiar și unghiile. După terapia medicamentoasă, formațiunile dispar cu succes fără a lăsa urme.

Vara și când copilul este excesiv de activ, epidermoliza de tip bulos congenital se dezvoltă mai activ, așa că părinții ar trebui să acorde o atenție deosebită unor astfel de circumstanțe. În adolescență, simptomele bolii scad adesea de la sine; tratamentul corect ajută, de asemenea, cu succes la oprirea epidermoliza congenitală.

Dobândit

Epidermoliza buloasă dobândită apare la adulți. Boala afectează mucoasele și pielea, picioarele și tractul digestiv. Bulele care apar provoacă disconfort, iar persoana are dureri severe.

Terapia nu este întotdeauna eficientă, deoarece epidermoliza dobândită este dificil de tratat. Astfel de pacienți li se prescriu adesea hormoni sintetici. Acest lucru ajută la obținerea remisiunii și la creșterea duratei acesteia.

Distrofic

Forma distrofică a epidermolizei buloase apare încă din primele zile de viață ale bebelușului. Se caracterizează prin formarea de formațiuni erozive care acoperă suprafețe mari.

Pe măsură ce copilul crește, erupțiile se răspândesc pe întreaga suprafață a corpului. Epidermoliza distrofică afectează pielea și mucoasele, precum și organele interne. Se pot găsi vezicule pe picioare, mâini, genunchi etc.

Epidermoliza buloasă distrofică

În timp, progresia și creșterea rapidă a ulcerului duce la complicații:

• scurtarea membrelor cu fixare la un anumit nivel;
• compresia esofagului;
• înghițire problematică;
• reducerea frenulului și îngustarea cavității bucale (recomandăm lectura:).

Cu tipul distrofic de epidermoliza buloasă, riscul de cancer de piele rămâne, ceea ce duce la o creștere a mortalității în rândul pacienților.

Frontieră

Tipul limită de epidermoliză se află la granița dintre formele distrofice și cele simple. Există două subtipuri - Goertlitz și Non-Goertlitz. Prima dintre ele se caracterizează printr-o evoluție severă și o rată ridicată a mortalității.

Indiferent de tipul formei de limită, bulele se formează pe orice parte a corpului și diferă prin scara lor.

Apar adesea complicații suplimentare - anemie, microstomie, îngustarea esofagului, blocarea căilor respiratorii superioare, întârzierea dezvoltării.

Ce este sindromul Kindler?

Cu sindromul Kindler, copilul se naște cu vezicule deja formate pe piele. Ulterior, leziunea acoperă zone și mai mari ale epidermei. Copilul dezvoltă sensibilitate la lumină, pigmentare și atrofie a stratului superior al pielii, iar pe unghii se formează cicatrici. Complicațiile se răspândesc și la organele interne ale pacientului (tractul gastrointestinal, sistemul genito-urinar).

Metode de diagnosticare

Diagnosticul epidermolizei buloase se realizează înainte și după nașterea copilului. Examinarea postnatală se efectuează prin două metode - cartografierea genetică prin imunofluorescență și microscopia electronică.

Pentru a efectua oricare dintre studii, pacientul este supus unei biopsii. Prelevarea se efectuează pe zonele afectate și sănătoase ale epidermei. Apoi, se detectează prezența proteinelor specifice pielii și se determină compoziția sa componente pentru a determina cauza dezvoltării epidermolizei buloase.

Dacă au fost detectate anumite mutații, se efectuează suplimentar o analiză ADN pentru a determina modificările genetice și calea moștenirii. Pentru a pune un diagnostic înainte de nașterea bebelușului, se examinează lichidul amniotic, care este recoltat după 17 săptămâni de sarcină. Folosind analiza ADN-ului, se determină gena deteriorată.

Caracteristicile tratamentului

Tratamentul epidermolizei buloase este prescris numai după analiza de imunofluorescență. Indiferent de forma și cursul patologiei, terapia pentru astfel de pacienți include întotdeauna mai multe metode. Ele vă permit să obțineți o remisiune pe termen lung, dar nu sunt suficiente pentru recuperarea completă.

Deoarece aceasta este o patologie sistemică, o echipă de medici (chirurg, gastroenterolog, dermatolog, oncolog, psiholog etc.) supraveghează pacienții. Se folosesc medicamente imunostimulatoare și medicamente care îmbunătățesc procesele metabolice.

Este necesar să vă monitorizați dieta. Dieta zilnică ar trebui să conțină o cantitate mare de proteine, alimentele bogate în calorii fiind o prioritate.

Din copilărie, părinții trebuie să monitorizeze cu atenție igiena orală a bebelușului. Produsele de igienă și accesoriile sunt selectate individual.

Terapie medicamentoasă

Tratamentul medicamentos este utilizat sub formă de medicamente orale și medicamente topice. Ei folosesc medicamente precum:

• analgezice;
• multivitamine;
• antibiotice;
• medicamente care acționează la nivel de gene.

Medicii evaluează starea generală a pacientului și gradul de afectare a pielii. De obicei, medicamentele sunt prescrise în combinație. Scopul principal al terapiei este obținerea remisiunii (hormonii sunt prescriși pentru aceasta) și eliminarea tuturor simptomelor neplăcute. Dacă riscul de sepsis și alte complicații persistă, medicul prescrie antibiotice și medicamente antișoc.

Menținerea stării pielii

Tratamentul extern al eroziunilor este o procedură obligatorie pentru epidermoliza buloasă

Este imperativ să se efectueze un tratament extern al eroziunilor de mai multe ori pe zi pentru a preveni dezvoltarea sepsisului și a cancerului de piele și pentru a elimina formațiunile fără a cicatrici epiderma. Copiii mici pansează suplimentar zonele tratate - acest lucru evită rănirea crescută a rănilor.

Bulele rezultate sunt deschise și conținutul este pompat. Apoi se tratează cu soluții și unguente speciale, după care se aplică materiale antiaderente și se bandajează.

Alte metode de tratament

Metode moderne de terapie sunt, de asemenea, utilizate pentru a preveni deteriorarea recurentă a epidermei. Acestea includ:

• utilizarea celulelor stem;
• terapia cu proteine ​​(ajută la refacerea eficientă a fibrelor de colagen);
• terapia celulară (introducerea celulelor donatoare);
• terapia genică (introducerea unei gene sănătoase care este deteriorată la pacient).

Cât timp trăiesc „copiii fluture”?

Prognosticul pentru epidermoliza buloasă și speranța de viață depind de forma patologiei. Este greu de spus cât trăiesc astfel de pacienți. Mulți copii fluturi mor în copilărie sau înainte de vârsta de trei ani.

Evoluția complicată a bolii duce la alte consecințe triste, de exemplu, invaliditatea din copilărie (în tipul distrofic).

Cu un curs simplu de epidermoliză buloasă, se observă un prognostic pozitiv - pacienții duc o viață normală. Periodic, este necesar să se efectueze o terapie adecvată și să nu se uite de măsurile preventive, astfel încât patologia să fie în remisie.

În Rusia nu există condiții adecvate pentru astfel de pacienți, așa că nu toți părinții sunt capabili să facă față bolii și să-și ajute copilul. Aceasta este povestea faimoasă a unui băiat pe nume Nikoloz, care suferă de epidermoliza buloasă (congenitală). Locuiește într-unul dintre orfelinatele din orașul Sankt Petersburg. Acum are deja șase ani, iar în ceea ce privește dezvoltarea sa nu este cu nimic inferior colegilor săi. Împreună cu Fundația Children of BELA, Nikoloz face față cu succes epidermoliza buloasă.

Posibile complicații ale bolii

Când apar răni, ar trebui să le monitorizați cu atenție starea și să acordați o mare atenție tratamentului, deoarece există riscul de infecție. Unele tipuri de epidermoliza buloasă pot duce la următoarele complicații:

• îngustarea/obstrucția esofagului;
• perturbarea tractului gastro-intestinal;
• distrofie musculară;
• tulburare de înghițire;
• deformarea pleoapelor;
• patologii cardiovasculare;
• fuziunea degetelor;
• scurtarea membrelor;
• deteriorarea unghiilor;
• boli ale cavității bucale.

Măsuri preventive pentru prevenirea complicațiilor

Pentru a evita dezvoltarea complicațiilor și exacerbarea epidermolizei buloase, se recomandă respectarea anumitor reguli. Pentru prevenire ar trebui:

• purtați haine și pantofi confortabili;
• respectați regulile de îmbăiere și îngrijire bucală;
• urmați o dietă specială;
• exercită în mod constant supravegherea medicală;
• urmează un curs de tratament.

Medicina modernă a avansat mult și nu mai trebuie să vă faceți griji că orice anomalii sau patologii vor trece neobservate în timpul sarcinii. Dar asta e problema.

Viitoarele mămici au acces la o cantitate atât de mare de informații, inclusiv pe internet, încât încep să caute involuntar anumite semne în sine și să pună singure diagnostice.

Ce legătură are fluturele cu el?

De asemenea, uneori femeile însărcinate sunt speriate de o intrare misterioasă din diagramă care spune „simptomul fluturelui este prezent” și chiar îl confundă cu sindromul. Dragi femei, nu există niciun motiv de îngrijorare. Acest tip de formulare înseamnă doar că totul este în regulă cu copilul tău.

Dar nedumerirea se poate strecura în capul mamelor suspecte - nu este acesta un simptom al unui fluture, acestea sunt primele mișcări ale fătului? Da, uneori sunt numite așa și sunt comparate și cu coada unui pește. Dar, în terminologia ginecologilor, simptomul unui fluture în timpul sarcinii înseamnă dezvoltarea corectă și uniformă a creierului fetal.

Și pentru a vă risipi anxietatea, vă sugerăm să vă porniți imaginația și să vă imaginați mental un fluture. Ce aripi simetrice perfecte are, nu? Acum imaginați-vă emisferele creierului - da, arată mai mult ca o nucă, dar puteți vedea și aripile unei molii în forma rotunjită a circumvoluțiilor. Așadar, pentru această asemănare, aranjarea inițială corectă a organelor a fost numită simptomul fluturelui la făt.

A nu se confunda cu sindromul!

Dacă nu ați auzit „simptom”, ci „sindrom”, este mai bine să întrebați din nou - poate că medicul a făcut o greșeală. La urma urmei, primul cuvânt denotă orice caracteristică, iar al doilea - o combinație a acestor caracteristici cu o patogeneză comună (mecanismul declanșării bolii).

Așa-numitul sindrom al fluturelui este o boală genetică rară, ale cărei semne caracteristice sunt roșeața anormală a pielii de pe nas și pomeți.

Dar astfel de simptome pot fi detectate numai la oameni, nu și la făt. Persoanele care suferă de această boală incurabilă au pielea și membranele mucoase extrem de fragile, ale căror țesuturi se sfărâmă literalmente cu o atingere ușoară. Boala afectează de obicei copiii născuți din rude apropiate.

Diagnosticul simptomului fluturelui

Dacă aveți o ecografie înainte de 28 de săptămâni, simptomul fluturelui va fi deja vizibil. Nu este posibil să-l identifici în alt mod. Acesta este unul dintre motivele pentru care medicii insistă asupra diagnosticului cu ultrasunete al fătului în primele etape ale sarcinii - este posibil nu numai să urmăriți patologiile în timp util, ci și să liniștim o mamă suspicioasă care este îngrijorată de sănătatea ei. bebelus.

Imi place!

Sindromul fluturelui, cunoscut științific sub numele de epidermoliza buloasă, este o boală genetică care se manifestă ca fragilitate patologică și sensibilitate a pielii. Este cauzată de o cantitate insuficientă sau absența completă a proteinei responsabile de aderarea celulelor pielii între ele, drept urmare devine vulnerabilă la orice impact, chiar și cel mai minim. În acest caz, pielea este comparată cu acoperirea solzoasă a aripilor unui fluture, care se sfărâmă la cea mai mică atingere. De aici un nume atât de fabulos și frumos pentru o boală formidabilă și în multe cazuri fatală.

Din fericire, sindromul fluturelui este o boală destul de rară, la fel ca și neurofibromatoza. Se moștenește, în principal prin căsătorii înrudite. Pot exista și cazuri de apariție spontană a acestuia din cauza mutațiilor genetice. Nu există diferențe în funcție de gen. Epidermoliza buloasă este mai frecventă în copilărie; până la pubertate, cursul bolii devine mai ușor, dar pacienții cu forme severe pur și simplu nu trăiesc pentru a vedea acest moment.

Simptomele sindromului fluturelui

Principala manifestare a bolii este prezența veziculelor (taurii). Caracteristicile lor:

1. Apar cu orice forță asupra pielii (frecare, impact), dar de cele mai multe ori chiar și o atingere ușoară este suficientă. Astfel de pacienți nu pot purta haine, deoarece chiar și cele mai naturale și fără cusături țesături provoacă formarea de vezicule atunci când intră în contact cu pielea oamenilor fluturi.
2. Ele pot fi de diferite dimensiuni și locații și apar nu numai pe piele, ci și pe membranele mucoase ale cavității bucale și ale tractului digestiv, când vătămarea poate fi cauzată de ingestia de alimente grosiere, nemăcinate. În cazuri foarte severe, copiii chiar refuză să bea lapte din cauza durerii severe în timpul hrănirii, apoi mor de „foame”.
3. Umplut cu conținut transparent sau sângeros.
4. Extrem de dureros, dar după deschiderea veziculelor, lichidul se revarsă, durerea scade și în curând apare vindecarea.
5. Cea mai comună locație este locurile care sunt cele mai susceptibile la răni: genunchi, coate, fese, mâini, picioare.

În funcție de manifestările clinice, se disting următoarele forme de epidermoliză buloasă:

1. Simplu - formarea de vezicule pe piele, care ulterior se vindecă fără urmă. Boala se agravează vara și când stați într-o cameră fierbinte, după o baie fierbinte. În timpul iernii, există o oarecare ameliorare a simptomelor.
2. Hiperplastic, când se formează cicatrici aspre în locul veziculelor deschise, care sunt dificil de tratat chirurgical și medicinal.
3. Polidisplazic (cel mai greu). În acest caz, veziculele apar pe piele nu numai prin atingere sau rănire, ci și pe cont propriu. De obicei, sunt pline cu lichid sângeros și se vindecă extrem de prost, lăsând în urmă cicatrici foarte aspre.

Epidermoliza buloasă la copii - caracteristici și prognostic

Cel mai adesea, sindromul fluturelui poate fi observat la copii, iar manifestările sale devin în general vizibile imediat după naștere. Ca urmare a frecării la trecerea prin canalul de naștere, astfel de copii se nasc literal „fără piele”; este pur și simplu îndepărtat ca pielea vărsată a unui șarpe. Majoritatea nou-născuților, în special cei cu forme severe de boală, mor în primele zile sau săptămâni de viață.

Copiii fluture nu diferă deloc de semenii lor în dezvoltarea mentală și fizică. Desigur, boala își lasă amprenta, dar teoretic, dacă creezi un mediu sigur și oferi o îngrijire bună, poți proteja copilul de dureri chinuitoare și îi poți face viața mai mult sau mai puțin împlinită. Perioada critică este vârsta de până la 3 ani, când copiii nu realizează încă că nu trebuie să se târască sau să atingă nimic. In plus, pe masura ce inaintam in varsta, apare asprurea fiziologica a pielii, care faciliteaza foarte mult manifestarile. Până la pubertate, boala capătă o formă și mai ușoară.

În formele ușoare, prognosticul pentru viață și sănătate este relativ favorabil. Din păcate, puțini părinți reușesc să ofere copilului lor îngrijire adecvată. Rănile care apar pe piele se infectează și se purpurează, ceea ce poate duce la moartea copilului. Prin urmare, pentru pacienții cu epidermoliză buloasă, orice leziune a pielii poate fi fatală.

Tratament pentru sindromul fluturelui

Principii de baza:

1. Creați condiții pentru ca pacientul să minimizeze orice daune. În loc de îmbrăcăminte, trebuie să vă înfășurați corpul cu bandaje speciale atraumatice.
2. Oferiți îngrijire adecvată pielii deteriorate, tratați adesea cu soluții dezinfectante. Deschideți veziculele și ungeți-le cu unguente care accelerează vindecarea.
3. Dacă apare o infecție, se prescriu antibiotice.
4. Pentru a îmbunătăți procesele metabolice în celule - medicamente hormonale, vitamine din grupa A.

În lumea noastră modernă apar tot mai mult copii cu abilități supranaturale. Le considerăm speciale. Există și oameni care trăiesc printre noi și care sunt numiți „fluturi”. Au primit această comparație nu pentru că pot zbura. Știm cât de subțiri sunt aripile acestor creaturi înaripate. Nu pot fi atinse, sunt prea fragile. Și copiii fluturi sunt, de asemenea, vulnerabili, experimentează durere și chin de la atingere, sărutare, îmbrățișare. În timp ce tu și cu mine ne bucurăm.

Un mister crud al naturii

Epidermoliza buloasă congenitală este numele bolii care unește oamenii fluturi. Această patologie apare din cauza unei mutații cromozomiale. Este rar, iar în Rusia a fost inclus în lista „Bolilor rare” destul de recent.

Imediat după nașterea unui copil, devine clar că ceva nu este în regulă cu el. În locurile de frecare și presiune, pielea devine acoperită cu vezicule. Apoi au izbucnit, lăsând o suprafață deteriorată dedesubt. Nașterea naturală implică rezistență din partea micului corp din tractul mamei. Prin urmare, copilul se poate naște cu leziuni.

Cauzele bolii fluturilor nu au fost studiate. Poate fi moștenită sau poate apărea spontan. Mutațiile genice apar în primele etape ale formării fetale. Nici o singură examinare care se efectuează de rutină în timpul sarcinii (ecografie, analiză de sânge) nu va arăta că copilul este bolnav. Oamenii de știință sugerează că organismul unor astfel de oameni produce mai mult decât este necesar anumite enzime. Ei sunt cei care perturbă legătura dintre celulele pielii, care apoi se exfoliază. Acest fenomen poate fi provocat nu numai de frecare sau rănire, ci și de temperatură ridicată, încălțăminte caldă și îmbrăcăminte.

Dificultăți de depășit

Boala fluturilor la copii poate fi fie ușoară, fie foarte severă. În epidermoliza buloasă simplex apar vezicule pe piele din cauza frecării semnificative. Și după ce le deschid, se vindecă rapid și lasă doar o pată pigmentară. Nu există nicio inflamație în jurul unei astfel de formațiuni. Există chiar și o formă a bolii în care veziculele apar doar vara. La unii copii, simptomele bolii scad în timpul adolescenței.

Există copii care suferă de o formă severă a bolii. Pot dezvolta vezicule chiar și fără contact. Odată deschise, durează mult până se vindecă, lăsând în urmă cicatrici. În timp, unghiile se pot atrofia și dispărea, iar degetele pot crește împreună. Înfricoșător este că sunt afectate și mucoasele: în gură, faringe, esofag, ochi și nas. Copilul nu poate mânca alimente solide. Stomacul și intestinele lui nu funcționează bine. Boala fluturelui este însoțită de dureri constante și mâncărimi ale pielii. Chiar și îmbrăcămintea pe corp aduce chin. Literatura medicală descrie cazuri în care sugari se nasc cu tulburări foarte severe. Aproape întreaga suprafață a corpului este deteriorată. Astfel de bebeluși trăiesc doar 2-3 luni și mor din cauza unei infecții care intră prin pielea deteriorată.

În Rusia, conform statisticilor, există aproximativ două mii de copii fluturi, mulți dintre ei mor înainte de a împlini vârsta de un an. Acest lucru se datorează îngrijirii necorespunzătoare a unor astfel de copii. Rănile devin cel mai adesea infectate. Există povești în care doi bărbați au trăit până la 33 și 25 de ani, dar ambii au murit de cancer de piele. Din păcate, adesea însoțește epidermoliza buloasă congenitală.

Suferind de ignoranță

Într-adevăr, tratamentul epidermolizei buloase este o chestiune complexă și de durată; chiar și medicii din străinătate nu pot face față complet acestei probleme. Cu toate acestea, în țările occidentale această boală nu este o condamnare la moarte. Copiii merg la școală și fac sport. Ei trăiesc și se dezvoltă normal. La o vârstă mai înaintată, „fluturii” creează familii și dau naștere copiilor sănătoși. Situația noastră este complet diferită. Copiii fragili sunt puțin cunoscuți de societate, deși din punct de vedere al dezvoltării mentale nu se deosebesc cu nimic de colegii lor sănătoși. Slavă Domnului, recent situația s-a schimbat în bine. Oamenii au început să trateze diferit oamenii „speciali”. Dar, în timp ce mulți oameni sunt familiarizați cu copiii cu sindrom Down, aproape nimeni nu a întâlnit „fluturi”. Oamenii trebuie să explice că rănile unor astfel de bebeluși nu sunt contagioase.

Cauzele epidermolizei buloase și mecanismul apariției acesteia sunt încă puțin înțelese. Prin urmare, tratamentul în Rusia este prescris ca „experimental”. Unii medici recomandă lubrifierea blisterelor cu soluții de verde strălucitor și albastru, alții - scăldarea lor într-un decoct de ierburi medicinale. Dar nimeni nu-i poate scuti pe acești copii mici de durere și mâncărime constante. La noi, persoanele cu boala fluturelui se simt nedorite si uitate. Sunt sortiți să sufere din cauza ignoranței. Medicii pot pune un diagnostic, dar aproape nimeni nu primește tratament complet. Medicii ridică pur și simplu din umeri, sunt neputincioși.

Durerea mamei este la fel de nemărginită ca dragostea

Copiii cu o boală rară necesită îngrijire constantă. În familiile cu o astfel de problemă, toți banii sunt cheltuiți pe medicamente și bandaje. Este un bandaj de la cap până la picioare care protejează pielea de noi daune și le permite celor vechi să se vindece. Procedura în sine provoacă durere pentru copil. Este nevoie de mult timp și, uneori, se efectuează de mai multe ori pe zi. Probabil doar o mamă poate rezista acestui test dificil.

Familiile se despart adesea. Bărbații nu pot rezista poverii morale. Nu este pentru noi să-i judecăm, toți suntem oameni. La urma urmei, nici măcar nu poți să te uiți la fotografiile copiilor cu epidermoliză buloasă fără să te cutremure și să plângi și ce putem spune despre lupta constantă împotriva acestei boli. Majoritatea femeilor rămân într-o situație dificilă. Bandajele moi speciale și unguentele necesită sume mari de bani în fiecare zi. Dar până de curând, statul nu a participat în niciun fel la viața acestor copii.

Toată lumea poate ajuta copiii fluture

Acum un an, în Rusia, epidermoliza buloasă congenitală a fost inclusă în lista bolilor rare. La Moscova, a fost conceput un program pentru 2012–2013 pentru a ajuta copiii cu boala fluturilor. Aceasta înseamnă că mamele și bebelușii lor bolnavi vor primi ajutor de la psihologi și medici. Toate lucrările se vor desfășura cu participarea fundației caritabile BELA, creată special pentru oamenii fluturi.

Istoria fundației a început în 2010, când tânăra mamă Alena Kuratova a atras atenția unui ziar cu o poveste despre un băiat cu epidermoliză. Acest eveniment i-a dat viața peste cap și a început o sarcină dificilă, dar foarte importantă. Treptat, fondul identifică și ajută familiile cu copii fluture. Potrivit unor estimări, în țară există aproximativ 2.000 de astfel de bebeluși; până acum au fost găsite 150 de persoane.

Fundația BELA are planuri foarte mari. Angajații săi vor să creeze o echipă mobilă de medici care să meargă la copii cu medicamentele și materialele necesare și să le arate rudelor cum să aibă grijă de copil. La urma urmei, măsurile potrivite pot îmbunătăți calitatea vieții unor astfel de copii și pot preveni consecințele grave. De exemplu, trebuie să bandați fiecare deget separat și nu întreaga mână deodată. Acest lucru previne acumularea elementelor periei. Temperatura optimă la care un copil poate trăi normal nu trebuie să depășească 25 de grade. Toate aceste nuanțe sunt fragmente colectate din experiență și consultații într-o clinică germană. Se preconizează trimiterea în străinătate a medicilor pentru stagii, care apoi vor putea ajuta copiii bolnavi de aici.

Pentru cei care se confruntă cu probleme

Angajații Fundației BELA sunt pregătiți să ajute pe toți cei care se confruntă cu această boală dificilă. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să suni pentru ajutor. Nu dispera! Există copii „speciali” în toată lumea; ei învață, cresc și se dezvoltă bine. Cei mai mulți dintre ei sunt talentați și talentați de sus. Toate informațiile necesare pot fi găsite pe site-ul oficial al fundației http://deti-bela.ru. Mulți părinți au găsit aici oameni asemănători, s-au animat și și-au dat seama că nu sunt singuri pe lumea asta! Acum știu că mii de oameni sunt pregătiți să-și ajute copiii să trăiască o viață mai bună!

Fetelor! Hai să repostăm.

Datorită acestui fapt, experții vin la noi și dau răspunsuri la întrebările noastre!
De asemenea, vă puteți adresa întrebarea mai jos. Oameni ca tine sau experți vor da răspunsul.
Mulțumesc ;-)
Bebeluși sănătoși tuturor!
Ps. Acest lucru este valabil și pentru băieți! Sunt mai multe fete aici ;-)

Ți-a plăcut materialul? Suport - repost! Facem tot posibilul pentru tine ;-)