Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Acesta este un grup de boli ereditare, a căror caracteristică principală este deteriorarea neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării, precum și deteriorarea rădăcinilor nervilor cranieni IX, X, XII.

Amiotrofia coloanei vertebrale se caracterizează printr-o încălcare a inervației mușchilor extremităților inferioare, gâtului, capului și mușchilor respiratori. Criteriile importante pentru stabilirea unui diagnostic corect sunt păstrarea tuturor tipurilor de sensibilitate, dezvoltarea normală a mușchilor extremităților superioare și absența tulburărilor psihice la copil. Incidența bolii este de 7 persoane la 100.000 de nașteri.

Cauzele amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Gena amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann (SMN) este localizată pe cromozomul V și este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Părinții ai căror cromozomi poartă gena SMN au șanse de 25% să producă un copil cu amiotrofie spinală.

Modificări patomorfologice în amiotrofia Werdnig-Hoffmann

În timpul studiului, se observă o scădere a volumului măduvei spinării. Celulele ganglionare se atrofiază sau dispar complet. În rădăcinile anterioare se detectează degenerare, demielinizare, modificări sclerotice ale fibrelor nervoase (peri-, epi-, endoneurale) cu depunere de grăsime. În mușchii scheletici se găsesc mănunchiuri atrofiate care se împletesc cu fibre intacte; se observă hialinoza și proliferarea țesutului conjunctiv.

Clasificarea bolii amiotrofia Werdnig-Hoffmann

În funcție de momentul apariției și gradul modificărilor distrofice ale amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann:

• Congenital (apariția simptomelor bolii în primele 6 luni de viață);

• Copilăria timpurie (de la 6 luni la 1,5 ani);

• Copilărie târzie (peste 1,5 ani).

Simptomele amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Cea mai gravă este forma congenitală Amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann. La copii, pareza flască este observată deja în primele minute de viață. Se dezvăluie slăbiciune musculară, reflexe reduse ale perioadei nou-născutului sau absența acestora. Nou-născuții sug sânul slab, au zvâcniri fasciculare ale limbii, iar înghițirea este dificilă.
Această formă a bolii este însoțită de formarea deformărilor musculo-scheletale, în special scoliotice; piept în formă de pâlnie sau „pui”; contracturi articulare. În cazuri foarte rare, copilul este capabil să-și țină capul sus și se așează. Cu toate acestea, aceste abilități se dezvoltă târziu și apoi regresează. Această boală este adesea însoțită de anomalii congenitale, cum ar fi hidrocefalie, displazie a articulațiilor șoldului, deformări planovalgus sau planovar ale picioarelor, testicule necoborâte în scrot, hemangioame etc. Copiii mor înainte de 9 luni (mai rar până la 2 ani) din boli de inima.insuficiență vasculară sau respiratorie a cărei cauză este hipotensiunea mușchilor pectorali și ai diafragmei.

Formele copilăriei timpuriiiar amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann se caracterizează prin manifestare în a doua jumătate a anului. Un copil bolnav începe prompt să-și ridice capul, stă și uneori poate chiar să stea în picioare sau să meargă. Mai departe, după ce a suferit enterocolită alimentară, starea progresează: pareza flască apare mai întâi pe picioare, apoi urcă la corp și la membrele superioare. Datorită atrofiei musculare difuze, se observă contracții fasciculare ale limbii, contracturi și tremor fin al mâinilor. Sindromul bulbar se dezvoltă mult mai târziu. Forma din copilărie timpurie a amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann nu este la fel de malignă ca prima variantă a bolii, cu toate acestea, moartea are loc la 12-15 ani.
Forma tardivă a bolii se manifestă la copiii preșcolari. Pe fondul bunăstării imaginare, atunci când copilul se mișcă independent, sare, aleargă, apare rigiditatea, mișcările devin incomode (mersul unei „păpuși de lichidare”), copiii se poticnesc adesea. Atrofia mușchilor scheletici are loc treptat și lent: mai întâi, pareza flască este observată în părțile inferioare ale extremităților inferioare, apoi mușchii părților inferioare ale extremităților superioare și trunchiul sunt implicați în proces. Atrofia musculară poate rămâne invizibilă, deoarece la această vârstă țesutul adipos subcutanat este bine dezvoltat. Treptat, reflexe precum cele faringiene și palatine slăbesc, iar reflexele necondiționate scad. Boala este însoțită de deformări ale aparatului de susținere, cel mai adesea piept „de pui”.
Prognosticul cu terapie adecvată și în timp util este mai favorabil comparativ cu primele două opțiuni. Pacienții pot trăi până la 30-40 de ani. Cu toate acestea, capacitatea de a se mișca independent dispare cu 10-12 ani.

În literatură, uneori puteți găsi o a patra formă a bolii - o formă adultă, care se manifestă peste vârsta de 35 de ani. Aceasta este o formă extrem de rară și cea mai favorabilă a bolii, în care doar inervația grupelor musculare ale extremităților inferioare este perturbată. La astfel de pacienți, capacitatea de a se mișca independent este pierdută, dar nu există probleme de respirație sau de înghițire. Forma adultă de amiotrofie nu afectează speranța de viață a pacienților.

Diagnosticul ADS Werdnig-Hoffmann

Diagnosticul este confirmat pe baza tabloului clinic (debutul precoce al modificărilor atrofice, debutul modificărilor degenerative în grupele musculare proximale, hipotonie musculară, contracții ale mușchilor limbii, absența pseudohipertrofiei), datele ENMG (electroneuromiografie), rezultatul a unei biopsii de fibre musculare, RMN, analiză genealogică (căutare mutații genetice părinți și copil). Boala are o evoluție rapidă progresivă.

Diagnostic diferentiat Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

1. Cu alte boli caracterizate prin „sindromul copilului floppy”;
2. Boli metabolice genetice;
3. Amiotrofia Oppenheim (considerată în prezent de unii experți ca o variantă a amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann);
4. Paralizie cerebrală;
5. Distrofii musculare progresive (Duchenne si Erb-Roth);
6. Amiotrofia Kugelberg-Welander;
7. Intoxicația cu plumb.

Tratamentul amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este în prezent o boală incurabilă, în continuă evoluție. Există doar terapie simptomatică: medicamente care acționează asupra proceselor metabolice ale țesutului nervos (Cerebrolysin; aminolon; encefabol); nootropice (lucetam, nootropil); vitamine grupa B; terapie prin masaj și exerciții fizice, dietă specială etc.

Mutațiile genetice în amiotrofia coloanei vertebrale sunt asociate cu o scădere a producției de proteină SMN, ceea ce duce la pierderea neuronilor motori. Sarcina numărul unu a farmacologiei moderne în această boală este de a găsi un medicament care poate crește nivelul proteinei SMN.

Prevenirea Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

Constă în diagnosticarea în timp util a tulburărilor genetice la părinți, diagnosticarea ADN prenatală. Atunci când o patologie este detectată la făt, problema de

Atrofia musculară spinală (SMA) se caracterizează prin modificări degenerative congenitale sau dobândite ale mușchilor striați, slăbiciune musculară simetrică a trunchiului și membrelor, absența sau reducerea reflexelor tendinoase menținând în același timp sensibilitatea.

Studiile morfologice relevă patologia neuronilor motori ai măduvei spinării, „atrofie fasciculară” în mușchii scheletici cu o alternanță caracteristică a fibrelor afectate și a celor sănătoase.

Există o încălcare a funcției conductoare a fibrelor nervoase și o scădere a contractilității musculare.

1 persoană este purtătoarea genei SMN mutante. Patologia apare cu o frecvență de 1:0000 de nou-născuți.

Cauzele bolii

Principala cauză a amiotrofiei coloanei vertebrale a lui Werdnig Hoffmann este o mutație a genei SMN (din limba engleză neuron motor de supraviețuire). Gena de supraviețuire a neuronului motor este localizată pe cromozomul 5 și este reprezentată de două copii:

• SMNt - copie telomerică, activă funcțional;
• SMNc este o copie centromerică a genei, parțial activă.

Produsul acestei gene este proteina SMN, care este implicată în formarea și regenerarea ARN.

Lipsa proteinelor provoacă patologii ale neuronilor motori.

În 95% din cazurile de boală Werdnig-Hoffmann, există o deleție (pierdere) a SMNt, care determină o deficiență a proteinei SMN. Copia SMNc compensează doar parțial lipsa unei copii telomerice.

Numărul de copii al SMNc variază de la 1 la 5. Cu cât numărul de copii centromerice este mai mare, cu atât proteina este mai completă și cu atât patologia neuronului este mai puțin pronunțată.

În plus față de numărul de copii ale SMNc, severitatea bolii este determinată de lungimea locului de ștergere și de conversiile genelor a încă 3 gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Implicarea unor factori modificatori suplimentari explică variabilitatea clinică a simptomelor.

Forme de amiotrofie spinală ale lui Werdnig Hoffmann

• copilăria timpurie sau SMA 1 – semnele bolii apar înainte de vârsta de 6 luni;
• forma tardivă sau SMA 2 – simptomele apar după 6 luni până la 1 an.

Simptomele bolii

SMA 1 și SMA 2 au simptome și semne diferite.

Care sunt consecințele pe termen lung ale unei leziuni cerebrale traumatice și cum să vă protejați cât mai mult posibil de o accidentare la cap.

Ruptura venelor și a vaselor creierului provoacă o boală precum hematomul subdural al creierului. Care este dificultatea de a trata și diagnostica boala?

Forma de amiotrofie spinală Werdnig SMA 1

Primele simptome sunt detectate în timpul sarcinii prin mișcări slabe ale fătului.

Foto: amiotrofia spinală a lui Werdnig Hoffmann

De la naștere, copiii suferă de insuficiență respiratorie și amiotrofie spinală congenitală a lui Werdnig Hoffmann:

• tonus muscular scăzut, copilul nu își poate ține capul sus și nu se poate răsturna;
• lipsa reflexelor;
• tulburări de supt, înghițire, tresărire a limbii, degete, plâns slab.

Bebelușul ia o poziție caracteristică „broaștei” cu brațele și picioarele îndoite la articulații, întins pe burtă. În SMA 1, se observă adesea paralizia parțială a diafragmei - sindromul Cofferat.

Fenomenul se caracterizează prin dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, cianoză.

Pe partea paraliziei, există o bombare a toracelui, iar riscul de pneumonie crește.

Forma SMA 2

În primele luni de viață, copiii se dezvoltă normal: încep să-și țină capul, să stea și să stea la timp.

Dupa 6 luni apar primele simptome, de obicei dupa o infectie respiratorie acuta sau alimentara.

In primul rand sunt afectate membrele, in special picioarele, iar reflexele tendinoase sunt reduse.

Apoi mușchii trunchiului și ai brațelor, mușchii intercostali și diafragma sunt implicați treptat în proces, ceea ce provoacă deformarea toracelui. Mersul se schimbă, dobândind o asemănare cu o „păpușă de lichidare”.

Copiii devin stânjeniți și adesea cad. Se observă tresărirea limbii și tremurul degetelor.

Cursul bolii

SMA 1 se caracterizează printr-un curs malign. Tulburările respiratorii severe și insuficiența cardiovasculară duc adesea la deces în primele luni de viață. 12% dintre pacienți supraviețuiesc până la 5 ani.

Diagnosticare

Pentru amiotrofia spinală a lui Verdnik, diagnosticul constă în analiză genetică, identificarea mutațiilor sau delețiilor genei SMN.

Dacă este detectată o ștergere a copiei telomerice a SMNt, diagnosticul este considerat confirmat.

Dacă nu există ștergere, se efectuează studii suplimentare:

Dacă nivelurile enzimei creatin kinazei sunt normale, se numără copiile SMNc. În cazul unei singure copii, mutația punctuală este identificată pentru a lua decizia finală.

Diagnostic diferentiat

Simptome similare sunt observate cu miopatia congenitală - o încălcare a tonusului muscular.

Rezultatele unei biopsii pot exclude complet hipotonia musculară.

Poliomielita acută are o anumită asemănare cu boala Werdnig-Hoffmann. Începe violent, cu o creștere bruscă a temperaturii și paralizie multiplă asimetrică.

Perioada acută durează câteva zile, apoi procesul trece în stadiul de recuperare.

Glicogenoza și miopatiile congenitale se caracterizează și prin scăderea tonusului muscular. Modificările sunt cauzate, spre deosebire de amiotrofia musculară spinală, de tulburări metabolice, carcinom și dezechilibru hormonal. De asemenea, trebuie excluse boala Gaucher, sindromul Down și botulismul.

Metode de tratament

Tratamentul amiotrofiei spinale este simptomatic și vizează stabilizarea stării pacientului.

Medicamente prescrise:

• îmbunătățirea metabolismului - cerebrolizină, lipocerebină, aminalon;
• afectarea trofismului țesutului muscular - orotat de potasiu, acid glutamic, metionină, acetat de tocoferol;
• promovarea conducerii neuromusculare - prozerină, galantamina, dibazol;
• stimularea circulației sângelui în capilare - complamină, acid nicotinic;
• susținând viabilitatea neuronilor motori - acid valproic, riluzol, L-carnitină.

Pacienților li se prescriu proceduri ortopedice în combinație cu băi calde, sunt indicate exerciții terapeutice, masaj blând, oxigenoterapie și băi cu sulfuri.

Tipuri de amiotrofii ale coloanei vertebrale

În mod convențional, se disting formele proximale și distale de SMA. 80% din toate tipurile de amiotrofie spinală sunt de formă proximală.

Acestea includ, pe lângă boala Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 sau boala Kuldberg-Welander – apare între 2 și 20 de ani, iar mușchii pelvieni sunt primii care suferă. Există tremur al mâinilor și lordoză.
2. Forma letală legată de X - descrisă în 1994 de Baumbach, este moștenită în mod recesiv, afectând predominant mușchii pelvisului și ai centurii scapulare.
3. Degenerescenta infantila - sunt afectate reflexele de supt, deglutitie, respiratie. Moartea poate apărea înainte de vârsta de 5 luni.
4. SPA Ryukyu - gena de legătură nu a fost identificată, există o lipsă de reflexe, slăbiciune musculară a membrelor după naștere.

Acest grup include și boala Norman, SMA cu artrogripoză congenitală, SMA cu fracturi congenitale.

Amiotrofiile spinale distale includ paralizia Fazio-Londe progresivă, boala Brown-Vialetta-van Laere, SMA cu paralizie diafragmatică, epilepsia și tulburările oculomotorii.

Această secție a fost creată pentru a avea grijă de cei care au nevoie de un specialist calificat, fără a perturba ritmul obișnuit al propriei vieți.

Boala este foarte teribilă și dureroasă, dar cel mai dureros lucru aici este că eu, ca mamă, nu am putut să-mi ajut deloc copilul mic... și nimeni nu l-a putut.. Boala l-a luat ((((

Va simpatizez😢😢cum a fost stabilit diagnosticul?imediat dupa nastere?

Copilul meu are și amiatrafie, are 3 luni și nu știm cât va trăi, este pe ventilație artificială

Îți înțeleg disperarea.Viața este adesea nedreaptă și aduce încercări și suferințe nemeritate. Acceptă-l ca fiind inevitabil. Trebuie să treci peste asta. Când fiica mea a murit, părea că lumea s-a prăbușit și durerea nu va dispărea niciodată. Au trecut 7 ani, amintirea rămâne, dar acea durere nu mai este.Timpul se vindecă.

Avem si noi acelasi diagnostic... suntem la terapie intensiva de 3 luni pe ventilator... fata noastra are un an...

Am un copil cu SMA, avem 8 luni... e surprinzător că țara cheltuiește milioane de ruble pe arme, dar nu poate finanța studiul acestei boli, iar oamenii cheltuiesc mulți bani mutându-se în altă țară cu speranța că vor ajuta

Buna ziua! Nepotul nostru de 10 luni este și el diagnosticat cu asta, dar testele noastre nu au revenit încă. Ce mai faci? Cum se simte copilul?

Am și VG, aparent forma 2. Totul s-a dezvoltat clasic, așa cum este descris aici. Dar familia mea s-a luptat pentru mine, m-a tratat cât a putut mai bine - deși ce fel de tratament era în URSS în anii 1970... Părinților mei li s-a spus de multe ori speranța mea de viață: 3 ani, 5 ani, 7, 12. .. Și acum am aproape 50 de ani și mai trăiesc. 🙂 Am o educație, am muncit toată viața, am o familie, un fiu (perfect sănătos). Așadar, miracolele se întâmplă, dar nu datorită medicinei, ci aproape în ciuda acesteia - datorită dragostei și grijii celor dragi, prietenilor și doar a oamenilor buni. Bineînțeles, boala își face plăcere, devin mai slab și am dificultăți în a face cele mai simple lucruri - mâinile mele cedează. Dar nimeni nu trăiește veșnic și chiar și 50 de ani sunt foarte buni pentru o persoană cu CH. Nu disperați, trăiți, iubiți, luptați pentru copiii voștri și ei vor avea, de asemenea, șansa pentru o viață lungă și interesantă.

boala Werdnig-Hoffman

Bolile genetice care afectează sistemul nervos duc la deteriorarea organelor și părților corpului, perturbând funcționarea normală a acestora. Una dintre ele este boala Werdnig-Hoffman. Este destul de rar - un caz la 7-10 mii de oameni.

Etiologia bolii Werdnig-Hoffmann

Boala Werdnig-Hoffman (amiotrofie musculară spinală) se caracterizează prin patologia celulelor nervoase ale măduvei spinării, având ca rezultat uscarea fibrelor musculare împletite cu cele sănătoase. Acest proces este cauzat de o cantitate insuficientă de proteine ​​responsabile de supraviețuirea neutronilor motori. Există forme ale bolii care nu sunt asociate cu această patologie, cauzate de alți factori modificatori.

Perturbarea funcționării celulelor nervoase duce la proliferarea țesutului conjunctiv, care înlocuiește țesutul muscular. Procesul de deglutiție al pacientului, funcțiile musculo-scheletice și respiratorii sunt afectate. Dezvoltarea mentală nu este afectată. Sensibilitatea părților corpului afectate de boală nu scade.

Boala Werdnig-Hoffman este ereditară, transmisă de la doi părinți purtători ai genei patologice SMN, localizată pe cromozomul 5. Cu toate acestea, ei nu au simptome ale bolii. Un astfel de cuplu poate da naștere copiilor sănătoși sau purtători ai genei; probabilitatea de a da naștere unui copil bolnav este de 25%.

Oameni celebri cu această boală: astrofizicianul englez Stephen Hawking și specialistul rus în IT Valery Spiridonov din Vladimir.

Simptomele bolii

Semnele bolii depind direct de forma acesteia; studiul dezvăluie următorii indicatori clinici:

• Malnutriția celulelor musculare duce la moartea acestora. În primul rând, mușchii trunchiului sunt afectați, în primul rând spatele, apoi procesul se deplasează în zona umerilor, șoldurilor și membrelor;
• creșterea durerii;
• scăderea tonusului muscular;
• spasme musculare;
• reducerea diametrului oaselor lungi, detectată prin radiografii;
• curbura coloanei vertebrale într-o parte și înapoi;
• limitarea stabilită a funcției musculare (nu se îndoaie și nu se relaxează).

Simptome care indică prezența amiotrofiei musculare spinale:

• slăbiciune musculară, manifestată prin perturbarea proceselor motorii;
• din cauza subțierii oaselor, membrele devin mai mici;
• deficitul de mișcări faciale;
• reflexele de înghițire și supt sunt reduse sau absente;
• dacă mușchii intercostali sunt afectați, respirația este afectată și, ca urmare, procese inflamatorii și congestive în bronhii și plămâni;
• deformarea sistemului osos în piept și coloana vertebrală;
• tremur al mâinilor și picioarelor;
• inhibarea proceselor de dezvoltare fizică.

Forme și stadii ale bolii

Amiotrofia musculară spinală se manifestă în majoritatea cazurilor în primul an de viață al unui copil. Cu cât mai devreme, cu atât cursul său este mai sever. Rata mortalității este mare, majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de 4 ani, rar înainte de vârsta de 20 de ani. Poate apărea și la adulți. Există trei forme principale ale bolii:

1. Boala congenitală Werdnig-Hoffman. Primele simptome apar imediat după naștere sau în perioada prenatală. În același timp, mișcările fetale se diminuează. Nou-născutul are tulburări în procesele de respirație, supt și înghițire. Copilul nu ține capul sus, nu se răstoarnă și țipă slab. Cursul bolii este sever, acut, speranța de viață este scurtă, până la 2 – 2,5 ani. Cu toate acestea, în unele cazuri, cu ajutorul dispozitivelor moderne de ventilație pulmonară artificială și hrana nu printr-un tub, ci direct în stomac, viața pacientului poate fi prelungită. Copilul se dezvoltă mental și emoțional fără tulburări.
2. A doua formă, copilăria timpurie. Dezvoltarea copilului decurge în conformitate cu normele. Începe să-și ridice capul la timp și să se răstoarne. Până la șase luni, părinții nu observă niciun simptom. După o infecție, boala se manifestă sub formă de paralizie periferică mai întâi a extremităților inferioare, apoi a membrelor superioare și în cele din urmă a întregului trunchi; abilitățile dobândite se pierd și tonusul muscular scade. Apar tremurături ale degetelor și contracții musculare involuntare ale limbii. Într-o etapă ulterioară, apare dificultăți în funcționarea sistemului respirator. Cursul bolii nu este rapid, ca și în cazul formei congenitale; unii copii pot trăi până la adolescență. Prognosticul bolii depinde de gradul de afectare a mușchilor responsabili de procesul respirator.
3. Forma a treia, târziu. Primele simptome apar după 2 ani. Până în acest moment, copilul s-a dezvoltat deja fizic și psihologic conform standardelor de vârstă. Progresia bolii are loc lent, treptat și se caracterizează prin letargie și stângăcie a copilului la mers și alte procese motorii. Se dezvoltă pareza membrelor, stingerea reflexului de deglutiție și tendon, semne de paralizie bulbară, precum și deformarea țesutului osos. A treia formă este mai blândă decât primele două, pacienții pot trăi până la 30 de ani.

Există forme de amiotrofie musculară spinală care se manifestă la o vârstă mai târzie.

• Boala Kuldberg-Welander este considerată cea mai ușoară formă de atrofie a copilăriei. În majoritatea cazurilor, debutul bolii are loc în perioada adolescenței, dar există și manifestări mai timpurii.

Există cazuri în care pacienții nu își pierd capacitatea de a merge și de a avea grijă de ei înșiși, ducând o viață lungă.

• Boala Kennedy este asociată cu o mutație genetică pe cromozomul X și se transmite fetelor de la doi părinți și băieților de la mama lor. Apare la vârsta adultă.

Evoluția malignă a formei congenitale Werdnig-Hoffmann oferă puține șanse de planificare a viitorului unor astfel de copii, cu toate acestea, cu formele 2 și 3, este posibil să se prelungească viața copilului; este important să se răspundă la timp la bolile infecțioase care se simt brusc. agravează starea pacientului și duc la apariția de noi simptome, dintre care cel mai rău - disfuncție respiratorie.

Manifestări externe ale bolii Werdnig-Hoffman

Care este pericolul bolii?

Datorită faptului că boala Werdnig-Hoffmann este incurabilă, cel mai important pericol este moartea. Cu forma congenitală, copiii trăiesc pentru o perioadă destul de scurtă de timp, boala progresează rapid și nu lasă nicio șansă de supraviețuire.

Cu ajutorul cercetărilor moderne, este posibilă detectarea prezenței unei boli la făt în timpul sarcinii și prevenirea nașterii unui copil grav bolnav.

În alte forme, boala prezintă primele semne după o infecție intestinală sau respiratorie; ulterior, părinții, sub îndrumarea medicilor curant, limitează posibilitatea ca copilul să dezvolte o infecție, care îi va agrava cursul și va reprezenta un pericol de moarte. Cu toate acestea, bronșita, pneumonia și alte boli ale organelor ORL sunt adesea întâlnite la pacienții cu boala Werdnig-Hoffmann.

Diagnosticul și tratamentul bolii Werdnig-Hofmann

În stadiile incipiente ale bolii, poate fi dificil să se diferențieze boala, deoarece simptomele pot fi similare cu alte boli:

• poliomielita acută se caracterizează prin absența progresiei bolii și paralizie asimetrică;
• miopatia – tot de origine ereditară, are un curs progresiv, dar cauza slăbiciunii musculare este o încălcare a proceselor metabolice în ele;
• Miatonia congenitală este cel mai asemănătoare cu boala Werdnig-Hoffmann; ele pot fi distinse destul de ușor folosind o biopsie a țesutului muscular.

Pentru a diagnostica boala, un neurolog va avea nevoie de date despre prima manifestare a simptomelor, natura dezvoltării lor și prezența bolilor concomitente.

Pentru a stabili un diagnostic sunt efectuate o serie de studii:

1. Electroneuromiografia relevă tulburări în funcționarea sistemului neuromuscular. Se observă modificări ale tipului muscular, ceea ce indică patologia neutronului motor;
2. Analiza genetică relevă o mutație a genei SMN;
3. Biochimia sângelui pentru nivelul creatinkinazei, indicatorii din intervalul normal nu exclud boala;
4. Biopsie musculară pentru examen morfologic, care evidențiază atrofie fasciculară a fibrelor musculare alternând cu cele sănătoase, precum și proliferarea țesutului conjunctiv;
5. RMN pentru a exclude alte boli.

Pentru a diagnostica fătul în uter, se utilizează biopsia vilozităților coriale, cordocenteză și amniocenteză. Detectarea bolii este o indicație pentru întreruperea sarcinii. Este imposibil să vindeci un pacient cu boala Werdnig-Hoffman. Pentru a prelungi viața și a îmbunătăți calitatea acesteia, se utilizează un tratament simptomatic. Dezvoltarea bolii și agravarea simptomelor sunt înfrânate prin asigurarea funcționării proceselor metabolice în țesutul muscular.

Cu ajutorul kinetoterapiei și masajului se îmbunătățește circulația sângelui, se reduce riscul de congestie, se menține performanța musculară și se previne imobilitatea articulațiilor și pierderea elasticității. Încărcările trebuie să fie scurte și atente. Kinetoterapie ajută la menținerea abilităților motorii la nivelul existent și la întărirea acestora. Dispozitivele speciale vă vor ajuta să vă deplasați independent, să utilizați un computer și chiar să scrieți. Ventilatoarele portabile permit pacienților să rămână în afara spitalului și să-și trăiască viața mai productiv.

Prognosticul bolii Werdnig-Hoffman

Prognosticul acestei boli este destul de nefavorabil. Nu există șanse de recuperare. Singura modalitate de a prelungi viața este tratamentul în timp util, alimentația sănătoasă și exercițiile fizice rezonabile. Copiii cu formă congenitală Werdnig-Hoffmann mor în decurs de 6 luni - 2 ani. Debutul mai târziu al bolii oferă mai mult timp de trăit.

Nou pe site

Asigurați-vă că vă consultați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală.

boala Werdnig-Hoffmann

Boala Werdnig-Hoffmann (amiotrofia spinării la copii) este una dintre formele de patologie neuromusculară care apare în copilăria timpurie și se moștenește, aparent, în mod autosomal recesiv. Adesea, câțiva copii ai părinților sănătoși se îmbolnăvesc.

Baza patomorfologică a bolii este atrofia progresivă a coarnelor anterioare ale măduvei spinării și, uneori, a nucleilor nervilor cranieni motori.

Simptomele bolii Werdnig-Hoffmann

Boala se manifestă precoce, de obicei în primul an de viață, foarte des în a doua jumătate. Aparent, în majoritatea cazurilor, boala începe chiar înainte de nașterea copilului, în ultimele luni ale perioadei intrauterine de dezvoltare. Femeile însărcinate constată adesea în aceste cazuri absența sau slăbirea semnificativă a mișcărilor fetale. Simptomele bolii pot fi uneori identificate deja în primele săptămâni după naștere, dar în cele mai multe cazuri, părinții acordă atenție lipsei funcțiilor motorii ale copilului mai târziu. Mușchii trunchiului, ai centurii pelvine și ai coapsei sunt cei mai afectați. Apoi procesul atrofic se răspândește destul de repede la toți mușchii, inclusiv la membrele superioare, picioarele, mușchii intercostali și uneori mușchii inervați de nervii cranieni. Diafragma este de obicei cruțată. Copiii nu pot sta, capul atârnă pe piept, coloana vertebrală formează o cifoză ascuțită. Dacă un copil începe să meargă, are un mers de rață, stângăci și obosește repede. În cazurile pe termen lung, poate apărea atrofia mușchilor mâinii, dându-i forma unei „labe de maimuță” sau „labe cu gheare”. Pierderea în greutate în alte grupe musculare este adesea dificil de detectat din cauza abundenței de grăsime subcutanată la copil. Atrofia musculară este mai vizibilă în zona gâtului, unde stratul de grăsime este mai mic. Hipotonia musculară este pronunțată. Reflexele tendinoase dispar. Reflexele abdominale dispar adesea. Convulsii fasciculare sunt frecvente. În unele cazuri, fasciculațiile sunt detectate doar prin tremurul degetelor (tremor fasciculator). Coordonarea mișcărilor nu este afectată. Se păstrează sensibilitatea. Organele pelvine funcționează normal. Dezvoltarea intelectuală de obicei nu prezintă abateri de la normă.

În cazurile cronice, se dezvoltă contracturi severe, scolioză și deformări ale scheletului.

Boala Werdnig-Hoffmann progresează rapid și poate duce la deces în câteva luni. Uneori, însă, procesul se stabilizează temporar și boala durează câțiva ani.

Nu există un tratament eficient pentru boala Werdnig-Hoffmann.

Sănătos:

Articole similare:

Adaugă un comentariu Anulează răspunsul

Articole similare:

Site medical Surgeryzone

Informatiile nu constituie o indicatie de tratament. Pentru toate întrebările, este necesară consultarea unui medic.

Articole similare:

Amiotrofie spinală Werdnig-Hoffmann

Acesta este un grup de boli ereditare, a căror caracteristică principală este deteriorarea neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării, precum și deteriorarea rădăcinilor nervilor cranieni IX, X, XII.

Amiotrofia coloanei vertebrale se caracterizează printr-o încălcare a inervației mușchilor extremităților inferioare, gâtului, capului și mușchilor respiratori. Criteriile importante pentru stabilirea unui diagnostic corect sunt păstrarea tuturor tipurilor de sensibilitate, dezvoltarea normală a mușchilor extremităților superioare și absența tulburărilor psihice la copil. Incidența bolii este de 7 nou-născuți.

Cauzele amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Gena amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann (SMN) este localizată pe cromozomul V și este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Părinții ai căror cromozomi poartă gena SMN au șanse de 25% să producă un copil cu amiotrofie spinală.

Modificări patomorfologice în amiotrofia Werdnig-Hoffmann

În timpul studiului, se observă o scădere a volumului măduvei spinării. Celulele ganglionare se atrofiază sau dispar complet. În rădăcinile anterioare se detectează degenerare, demielinizare, modificări sclerotice ale fibrelor nervoase (peri-, epi-, endoneurale) cu depunere de grăsime. În mușchii scheletici se găsesc mănunchiuri atrofiate care se împletesc cu fibre intacte; se observă hialinoza și proliferarea țesutului conjunctiv.

Clasificarea bolii amiotrofia Werdnig-Hoffmann

În funcție de momentul apariției și gradul modificărilor distrofice ale amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann:

• Congenital (apariția simptomelor bolii în primele 6 luni de viață);

• Copilăria timpurie (de la 6 luni la 1,5 ani);

• Copilărie târzie (peste 1,5 ani);

  Simptomele amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

  Cea mai gravă este forma congenitală de amiotrofie spinală Werdnig-Hoffmann. La copii, pareza flască este observată deja în primele minute de viață. Se dezvăluie slăbiciune musculară, reflexe reduse ale perioadei nou-născutului sau absența acestora. Nou-născuții sug sânul slab, au zvâcniri fasciculare ale limbii, iar înghițirea este dificilă.

  Această formă a bolii este însoțită de formarea deformărilor musculo-scheletale, în special scoliotice; piept în formă de pâlnie sau „pui”; contracturi articulare. În cazuri foarte rare, copilul este capabil să-și țină capul sus și se așează. Cu toate acestea, aceste abilități se dezvoltă târziu și apoi regresează. Această boală este adesea însoțită de anomalii congenitale, cum ar fi hidrocefalie, displazie a articulațiilor șoldului, deformări planovalgus sau planovar ale picioarelor, testicule necoborâte în scrot, hemangioame etc. Copiii mor înainte de 9 luni (mai rar până la 2 ani) din boli de inima.insuficiență vasculară sau respiratorie a cărei cauză este hipotensiunea mușchilor pectorali și ai diafragmei.

  Formele copilăriei timpurii ale amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann se caracterizează prin manifestare în a doua jumătate a anului. Un copil bolnav începe prompt să-și ridice capul, stă și uneori poate chiar să stea în picioare sau să meargă. Mai departe, după ce a suferit enterocolită alimentară, starea progresează: pareza flască apare mai întâi pe picioare, apoi urcă la corp și la membrele superioare. Datorită atrofiei musculare difuze, se observă contracții fasciculare ale limbii, contracturi și tremor fin al mâinilor. Sindromul bulbar se dezvoltă mult mai târziu. Forma din copilărie timpurie a amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann nu este la fel de malignă ca prima variantă a bolii, cu toate acestea, moartea are loc în câțiva ani.

  Forma tardivă a bolii se manifestă la copiii preșcolari. Pe fondul bunăstării imaginare, atunci când copilul se mișcă independent, sare, aleargă, apare rigiditatea, mișcările devin incomode (mersul unei „păpuși de lichidare”), copiii se poticnesc adesea. Atrofia mușchilor scheletici are loc treptat și lent: mai întâi, pareza flască este observată în părțile inferioare ale extremităților inferioare, apoi mușchii părților inferioare ale extremităților superioare și trunchiul sunt implicați în proces. Atrofia musculară poate rămâne invizibilă, deoarece la această vârstă țesutul adipos subcutanat este bine dezvoltat. Treptat, reflexe precum cele faringiene și palatine slăbesc, iar reflexele necondiționate scad. Boala este însoțită de deformări ale aparatului de susținere, cel mai adesea piept „de pui”.

  Prognosticul cu terapie adecvată și în timp util este mai favorabil comparativ cu primele două opțiuni. Pacienții pot trăi până la vârsta lor. Cu toate acestea, capacitatea de a se mișca independent dispare de-a lungul anilor.

  În literatură, uneori puteți găsi o a patra formă a bolii - o formă adultă, care se manifestă peste vârsta de 35 de ani. Aceasta este o formă extrem de rară și cea mai favorabilă a bolii, în care doar inervația grupelor musculare ale extremităților inferioare este perturbată. La astfel de pacienți, capacitatea de a se mișca independent este pierdută, dar nu există probleme de respirație sau de înghițire. Forma adultă de amiotrofie nu afectează speranța de viață a pacienților.

  Diagnosticul ADS Werdnig-Hoffmann

  Diagnosticul este confirmat pe baza tabloului clinic (debutul precoce al modificărilor atrofice, debutul modificărilor degenerative în grupele musculare proximale, hipotonie musculară, contracții ale mușchilor limbii, absența pseudohipertrofiei), datele ENMG (electroneuromiografie), rezultatul a unei biopsii de fibre musculare, RMN, analiză genealogică (căutare mutații genetice părinți și copil).

  Boala are o evoluție rapidă progresivă.

  Diagnosticul diferențial al amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

  1. Cu alte boli caracterizate prin „sindromul copilului floppy”;

  2. Boli metabolice genetice;

  3. Amiotrofia Oppenheim (considerată în prezent de unii experți ca o variantă a amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann);

  5. Distrofii musculare progresive (Duchenne si Erb-Roth);

  6. Amiotrofia Kugelberg-Welander;

  7. Intoxicatia cu plumb;

  Tratamentul amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

  Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este în prezent o boală incurabilă, în continuă evoluție. Există doar terapie simptomatică: medicamente care acționează asupra proceselor metabolice ale țesutului nervos (Cerebrolysin; aminolon; encefabol); nootropice (lucetam, nootropil); vitaminele B; terapie prin masaj și exerciții fizice, dietă specială etc.

  Mutațiile genetice în amiotrofia coloanei vertebrale sunt asociate cu o scădere a producției de proteină SMN, ceea ce duce la pierderea neuronilor motori. Sarcina numărul unu a farmacologiei moderne în această boală este de a găsi un medicament care poate crește nivelul proteinei SMN.

  Prevenirea amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

  Constă în diagnosticarea în timp util a tulburărilor genetice la părinți, diagnosticarea ADN prenatală. Dacă patologia este detectată la făt, se decide problema întreruperii sarcinii.

Amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann este o patologie genetică a sistemului nervos, care manifestă slăbiciune musculară în întregul corp. Această boală afectează capacitatea unei persoane de a sta, de a se mișca independent și de a avea grijă de ea însăși. În lumea modernă nu există o terapie eficientă care să dea un rezultat pozitiv.

Diagnosticul prenatal reduce foarte mult riscul de a da naștere unui copil bolnav. Boala și-a primit numele de la oamenii de știință care au descris-o. La început, a fost descoperită o formă de patologie, dar în curând a fost descrisă a doua, după care au apărut mai multe forme de patologie, diferite ca simptome.

Etiologie

Patologia este ereditară. Apare din cauza unei mutații a celui de-al cincilea cromozom uman. Gena care ar trebui să producă proteina SMN este mutată. Această proteină influențează dezvoltarea mișcării neuronale. Când apare schimbarea, neuronii mor și impulsul nervos către mușchi se oprește. Mușchiul nu se contractă, mișcările care ar trebui efectuate cu ajutorul lui nu apar.

Pentru ca amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann să înceapă să se dezvolte la un copil, sunt necesare două gene mutante - de la tată și de la mamă. Riscul va apărea dacă părinții sunt purtători de gene alterate, deși ei înșiși nu sunt bolnavi, deoarece în organism predomină o genă pereche sănătoasă.

Dacă părinții sunt purtători ai genei mutante, atunci în douăzeci și cinci de cazuri se naște un copil bolnav. Oamenii de știință au calculat că fiecare a cincizecea persoană de pe Pământ este purtătoarea mutației.

Clasificare

Amiotrofia musculară spinală este împărțită în diferite tipuri, care depind de momentul debutului și de gradul modificărilor:

• Tipul I - patologia sugarului;
• Tip II - intermediar;
• III tip - tineresc;
• Tipul IV - adult.

Tabloul clinic depinde și de forma patologiei.

Simptome

În medicină, există patru tipuri de boli. Diferența lor este următoarea:

• perioada de apariție a patologiei;
• simptome prezentate;
• speranța de viață a unui copil.

Singurul lucru pe care îl au în comun este că abilitățile mentale și senzoriale ale unei persoane nu sunt afectate. Toate semnele sunt asociate doar cu activitatea motrică afectată. Să ne uităm la fiecare tip separat.

1. Când boala progresează până la șase luni de viață, din păcate, prognosticul este nefavorabil.
2. Capacitatea de a înghiți, suge sau mișca limba poate fi afectată (se poate contracta involuntar și în general să pară atrofiată). Copilul scoate strigăte slabe și lenețe. Procesul de hrănire devine imposibil, deoarece alimentele, din cauza unei încălcări a reflexului de deglutiție, se deplasează nu în esofag, ci în tractul respirator. Acest lucru poate duce la moartea copilului.
3. Când mușchii aflați între coaste sunt afectați, respirația este afectată. La început problema este compensată, dar apoi situația se înrăutățește. În această etapă, poate fi necesar să se transfere copilul la ventilație artificială (ALV).
4. Mușchii feței și ai pleoapelor nu sunt afectați de patologie.
5. Dezvoltarea copiilor încetinește: aceștia nu își pot ține capul sus, nu pot ajunge la o jucărie, nu se pot întoarce din spate în lateral sau chiar să stea. Dacă un copil a învățat să facă ceva înainte de apariția patologiei, aceste abilități se vor pierde.

Un simptom vizual al bolii va fi deformarea oaselor toracice. Dacă patologia este congenitală, copiii nu trăiesc mai mult de șase luni. Când boala apare după trei luni, speranța de viață este de trei ani.

Patologia apare adesea cu alte anomalii congenitale, de exemplu, un cap mic, boli de inimă, fracturi congenitale și testicule necoborâte.

Tipul II - se manifestă între șase luni și doi ani; înainte de acest timp, nu sunt diagnosticate tulburări. Copilul dobândește la timp toate abilitățile necesare. Primul lucru care se observă la pacient este slăbiciunea musculară. Șoldurile sunt primele care suferă, așa că copilul se oprește din mers. Slăbiciunea musculară se dezvoltă lent, dar treptat, afectând complet toate membrele. În unele cazuri, mușchii sistemului respirator sunt afectați.

Mușchii gâtului slăbesc, astfel încât capul începe să se lase. Acest tip de boală se caracterizează prin deformarea oaselor și articulațiilor. În comparație cu primul tip, acesta este mai favorabil, dar majoritatea copiilor au deja probleme de respirație în adolescență.

Tipul III se numește juvenil deoarece patologia se poate manifesta între doi și cincisprezece ani.

Primul semn care apare este slăbiciune la nivelul picioarelor, mersul devine instabil. Mușchii extremităților inferioare se atrofiază, dar datorită țesutului adipos subcutanat bine dezvoltat acest lucru nu este prea vizibil. Se pare că există pur și simplu stângăciune în mișcări, deoarece adolescentul începe adesea să se împiedice, să cadă sau mersul i se schimbă. În timp, copilul încetează deloc să se miște.

Apoi boala se răspândește la brațe și apoi la mâini. Mușchii feței slăbesc, dar ochii încă se mișcă. Nu există mișcare în acele zone în care mușchii sunt deja afectați de patologie. Această formă a bolii apare cu deformarea oaselor scheletice. Speranța de viață este de până la patruzeci de ani.

Tipul IV se numește adult, deoarece boala se manifestă după treizeci și cinci de ani. Simptomele sunt aceleași ca la tipurile anterioare: mușchii picioarelor slăbesc, reflexele scad. Ca urmare, mușchii se atrofiază complet, iar mișcarea picioarelor devine imposibilă. Mușchii sistemului respirator nu sunt afectați, astfel încât respirația nu este afectată. Această formă a bolii are evoluția cea mai favorabilă.

Diagnosticare

Dacă apar primele semne ale bolii, se efectuează următoarele:

• electroneuromiografie - poate fi folosită pentru a detecta activitatea spontană;
• diagnostic genetic - pentru a detecta o mutație genetică pe cromozomul al cincilea;
• Diagnosticul ADN prenatal al fătului - dacă există anomalii, sarcina este întreruptă.

Diagnosticele detaliate sunt selectate individual.

Tratament

Această boală genetică este incurabilă. Oamenii de știință moderni efectuează diverse studii care ne vor spune cum să reglam sinteza proteinei SMN, dar, din păcate, rezultatele sunt încă dezamăgitoare.

Pentru a atenua cumva starea dificilă a pacienților, medicii prescriu următorul tratament:

• aportul regulat de medicamente cu anumite pauze - medicamentele speciale vor ajuta la îmbunătățirea metabolismului țesutului nervos și al mușchilor;
• vitaminele B;
• substanțe care accelerează formarea și reînnoirea părților structurale ale celulelor, țesuturilor și structurilor musculare;
• medicamente pentru o conductivitate mai bună în nervi și mușchi;
• masaj și exerciții de medicină terapeutică;
• tratament fizioterapeutic;
• corecție ortopedică dacă articulațiile și coloana vertebrală sunt afectate.

Aceasta este o patologie care se transmite genetic. Prezența bolii la un copil este posibilă atunci când atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai genei mutante. În timpul bolii, mușchii slăbesc, ceea ce face ca mișcarea să fie afectată, chiar și până la imobilizarea completă a unei persoane. Patologia poate afecta și mușchii sistemului respirator. În prezent, terapia pentru această boală este imposibilă.

Posibile complicații

Cel mai adesea, pacienții cu amiotrofie spinală sunt diagnosticați cu următoarele complicații:

• diferite infecții secundare;
• pronunţat.

Există un risc mare de deces.

Prevenirea

Ca măsuri preventive, este necesară diagnosticarea în timp util a diferitelor anomalii la nivel genetic la viitorii părinți. Pentru a face acest lucru, diagnosticul ADN trebuie efectuat înainte de începerea travaliului.

Daca se intampla ca copilul sa fie diagnosticat cu o tulburare, sarcina trebuie intrerupta deoarece nu exista tratament pentru o astfel de boala.

Este totul corect din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Amiotrofia spinală (atrofia musculară spinală sau SMA) este o boală incurabilă, aproape întotdeauna moștenită, cauzată de o mutație genetică pe cromozomul 5.

Mutația genei SMA duce la o lipsă de proteine, care este necesară pentru construcția structurilor de ARN proteic și la o dezvoltare insuficientă a mușchilor striați, în principal a extremităților inferioare, precum și a regiunii cervicale și a capului.

Boala se poate manifesta din momentul nașterii și chiar și atunci când fătul este încă în pântec și în orice perioadă a vieții. La nou-născuți, amiotrofia coloanei vertebrale duce cel mai adesea la moarte timpurie, dar în unele cazuri poate avea forme ușoare, în principal la bătrânețe. Să luăm în considerare mai detaliat caracteristicile acestei patologii.

Istorie și statistică

SMA este o boală destul de rară, descoperită de medicul german Werdnig în 1891. O persoană din 6-10 mii o face, dar fiecare a 50-a persoană este purtătoarea genei SMA recesive.

În 1898, Werdnig și un alt om de știință, Hoffman, au stabilit că cauza SMA este o leziune degenerativă și un număr insuficient de motoneuroni în coarnele anterioare ale măduvei spinării - SMN (survival motor neurons).

Deja în secolul XX (în 1956), alți oameni de știință Kugelberg și Welander au descoperit o formă mai puțin malignă, cu manifestări mai ușoare, de SMA, care afectează tinerii și adulții.

Tip de moștenire pentru amiotrofia spinală

Boala poate fi moștenită de oricare dintre următoarele tipuri:

• autosomal dominant;
• autosomal recesiv;
• dominantă legată de X;
• recesiv legat de X.

În acest sens, sunt clasificate multe forme diferite de SMA.

Forma din copilărie a SMA este moștenită într-o manieră autosomal recesivă: dacă ambii părinți sunt purtători, atunci un sfert din descendenții lor vor fi afectați.

Moștenirea autosomal dominantă a SMA duce la manifestarea bolii la copii cu o probabilitate de 50%, chiar dacă un singur părinte este bolnav.

Tipuri de amiotrofie spinală

Atrofia musculară spinală este împărțită în patru forme:

• Infantilă (I) - Atrofie musculară spinală Werdnig-Hoffmann: diagnosticată de la naștere până la șase luni.
• Intermediar (II) - boala Dubowitz: de la șapte luni la un an și jumătate.
• Tineret (III) - b. Kugelberg-Welander: după un an și jumătate.
• Adult (IV): după 35 de ani.

Simptome ale atrofiei musculare spinale

Simptome comune ale SMA:

• afectarea mușchilor proximali (de mijloc) și a fasciei;
• păstrarea sensibilității în majoritatea cazurilor clinice;
• întârzierile dezvoltării mentale și mentale în amiotrofia musculară spinală sunt extrem de rare;
• La unele tipuri, atrofia este posibilă nu numai a mușchilor membrelor, ci și a mușchilor respiratori, de mestecat și de deglutiție.

Severitatea SMA

• Cel mai sever și nefavorabil este considerat a fi primul tip de SMA (infantil) - amiotrofia spinală Werdnig-Hoffman, în care copiii nu sunt capabili să facă mișcări active, să țină capul sus sau să stea independent. Hrănirea este foarte dificilă pentru bebeluș, deoarece îi este greu să sugă lapte și să-l înghită.
• Boala Dubowitz (forma II intermediară de SMA) este mai puțin malignă: cu ea, copiii sunt capabili să stea, să țină capul sus și să mănânce, dar încă nu pot merge.
• Forma juvenilă este cea mai puțin severă: în ciuda slăbiciunii musculare, copilul este capabil să învețe să meargă, dar boala, deși încet, progresează și poate duce la dizabilitate precoce.
• A patra formă adultă de SMA poate duce, din cauza slăbiciunii mușchilor proximali, la incapacitatea de a se deplasa independent și la pierderea reflexelor, dar prognosticul pentru speranța de viață rămâne favorabil.

Alte tipuri de atrofie musculară spinală

Pe lângă mutațiile genelor care provoacă leziuni ale mușchilor proximali, există patologii asemănătoare, cu diferite tipuri de moștenire, ducând la atrofia mușchilor și a fasciei distale (secțiuni terminale).

Lista acestora este destul de mare, să rezumam bolile într-un tabel mic:

În acest tabel, ar trebui să acordați atenție ultimelor două tipuri de amiotrofie spinală:

• SMA cu hipoplazie este însoțită de abateri ale dezvoltării mentale și mentale, ceea ce nu este tipic pentru alte tipuri de boli.
• Amiotrofia asimetrică juvenilă (indiană) nu este moștenită. În acest caz, boala se poate stabiliza după doi până la cinci ani de curs lent. Simptomele fasciculației sunt rare în această formă specifică.

Tratamentul amiotrofiei spinale

Este fundamental imposibil să vindeci acest tip de boală, ca orice patologie ereditară care afectează măduva spinării sau creierul. Eficacitatea multor medicamente utilizate astăzi în tratamentul amiotrofiei nu a fost dovedită. Esența tratamentului este creșterea proteinei implicate în formarea neuronilor motori SMN.

Ce este amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann. Boala a fost descrisă de J. Werdnig în 1891 și J. Hoffmann în 1893. Frecvența este de 1 la 100.000 de locuitori, 7 la 100.000 de nou-născuți.

Ce cauzează amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann?

Moștenit în mod autosomal recesiv.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann

Se detectează subdezvoltarea celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării și demielinizarea rădăcinilor anterioare. Există adesea modificări similare în nucleii motori și rădăcinile nervilor cranieni V, VI, VII, IX, X, XI și XII. În mușchii scheletici, modificările neurogenice se caracterizează prin „atrofia fasciculului”, o alternanță de fascicule atrofiate și intacte de fibre musculare, precum și tulburări tipice miopatiilor primare (hialinoză, hipertrofie a fibrelor musculare individuale, hiperplazie a țesutului conjunctiv).

Simptomele amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann

Există trei forme de boală: congenitală, copilărie timpurie și tardivă, care diferă în momentul manifestării primelor simptome clinice și ritmul procesului amiotrofic.

La formă congenitală Încă din primele zile de viață, copiii se confruntă cu hipotonie musculară generalizată și pierdere musculară, scăderea sau absența reflexelor tendinoase. Tulburările bulbare sunt depistate precoce, manifestate prin suge lenta, plâns slab, fibrilații ale limbii și scăderea reflexului faringian. Boala este combinată cu deformări osteoarticulare: scolioză, piept în pâlnie sau piept „de pui”, contracturi articulare. Dezvoltarea funcțiilor statice și locomotorii este încetinită brusc. Doar un număr limitat de copii dezvoltă capacitatea de a ține capul sus și de a sta în picioare independent, cu o întârziere semnificativă. Cu toate acestea, abilitățile motorii dobândite regresează rapid. Mulți copii cu o formă congenitală a bolii au inteligență redusă. Se observă adesea malformații congenitale: hidrocefalie congenitală, criptorhidie, hemangiom, displazie de șold, picior bot etc.

curgere. Boala are o evoluție rapidă progresivă. Moartea survine înainte de vârsta de 9 ani. Una dintre principalele cauze de deces sunt tulburările somatice severe (insuficiență cardiovasculară și respiratorie), cauzate de slăbiciunea mușchilor pieptului și scăderea participării sale la fiziologia respirației.

La forma copilariei timpurii Primele semne ale bolii apar, de regulă, în a doua jumătate a vieții. Dezvoltarea motorie în primele luni este satisfăcătoare. Copiii încep să-și ridice capul, să stea și uneori să stea în picioare în timp util. Boala se dezvoltă subacut, adesea după infecție sau intoxicație alimentară. Pareza flască este inițial localizată la nivelul picioarelor, apoi se extinde rapid la mușchii trunchiului și ai brațelor. Atrofia musculară difuză este combinată cu fasciculații, fibrilații ale limbii, tremur fin al degetelor și contracturi ale tendonului. Tonusul muscular, reflexele tendinoase și periostale sunt reduse. În etapele ulterioare, apar hipotonie musculară generalizată și simptome de paralizie bulbară.

curgere. Malign, deși mai blând în comparație cu forma congenitală. Moartea survine la vârsta de 14-15 ani.

La forma tardiva Primele semne ale bolii apar la 1,5-2,5 ani. Până la această vârstă, copiii au terminat complet formarea funcțiilor statice și locomotorii. Majoritatea copiilor merg și aleargă independent. Boala începe neobservată. Mișcările devin incomode și incerte. Copiii se împiedică adesea și cad. Mersul se schimbă: merg cu picioarele îndoite până la genunchi (mersul unei „păpuși cu vânt”). Pareza flască este inițial localizată în grupele musculare proximale ale extremităților inferioare, apoi se deplasează relativ lent către grupele musculare proximale ale extremităților superioare și mușchii trunchiului; atrofia musculară este de obicei subtilă datorită stratului adipos subcutanat bine dezvoltat. Fasciculațiile, tremorul fin al degetelor, simptomele bulbare - fibrilația și atrofia limbii, scăderea reflexelor faringiene și palatale sunt tipice. Reflexele tendinoase și periostale dispar deja în stadiile incipiente ale bolii. Deformările osteoarticulare se dezvoltă paralel cu boala de bază. Cea mai pronunțată deformare a toracelui.

curgere. Malign, dar mai blând decât primele două forme. Deteriorarea capacității de a merge independent apare la vârsta de 10-12 ani. Pacienții trăiesc până la 20-30 de ani.

Diagnosticul amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann

Diagnosticul se bazează pe analiza genealogică (moștenire de tip autozomal recesiv), caracteristici clinice (debut precoce, prezența atrofiei difuze cu localizare predominantă în grupele musculare proximale, hipotonie musculară generalizată, fasciculații și fibrilații ale limbii, absența pseudohipertrofiilor, progresivă). iar în majoritatea cazurilor curs malign etc.), rezultatele electromiografiei globale (cutanate) și cu ac și examenului morfologic al mușchilor scheletici, ceea ce ne permite să identificăm natura denervativă a modificărilor.

Formele congenitale și precoce trebuie diferențiate în primul rând de bolile incluse în grupele de sindroame cu hipotonie musculară congenitală (sindromul copilului flasc): amiatonia Oppenheim, forma benignă congenitală de distrofie musculară, forma atonică de paralizie cerebrală, substanțe ale bolilor metabolice ereditare, cromozomiale. sindroame etc. Forma tardivă trebuie diferenţiată de amiotrofia spinală Kugelberg-Welander, distrofiile musculare progresive ale lui Duchenne, Erb-Roth etc.

Tratamentul amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann

Pentru amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann, se prescriu terapie cu exerciții fizice, masaj și medicamente care îmbunătățesc trofismul țesutului nervos - Cerebrolysin, aminalon (gamalon), piriditol (encephabol).

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți amiotrofie spinală Werdnig-Hoffmann?

Neurolog

Promotii si oferte speciale

Știri medicale

20.02.2019

Ftiziatricii-șefi pentru copii au vizitat școala nr. 72 din Sankt Petersburg pentru a studia motivele pentru care 11 școlari s-au simțit slăbiți și amețiți după ce au fost testați pentru tuberculoză luni, 18 februarie

18.02.2019

În Rusia, în ultima lună a avut loc un focar de rujeolă. Există o creștere de peste trei ori față de perioada de acum un an. Cel mai recent, o pensiune din Moscova s-a dovedit a fi un focar de infecție...

Articole medicale

Aproape 5% din toate tumorile maligne sunt sarcoame. Sunt foarte agresivi, se răspândesc rapid pe cale hematogenă și sunt predispuși la recidivă după tratament. Unele sarcoame se dezvoltă ani de zile fără a da semne...

Virușii nu numai că plutesc în aer, ci pot ateriza și pe balustrade, scaune și alte suprafețe, rămânând în același timp activi. Prin urmare, atunci când călătoriți sau în locuri publice, este indicat nu numai să excludeți comunicarea cu alte persoane, ci și să evitați...

Recăpătarea vederii bune și a-și lua rămas bun de la ochelari și lentile de contact pentru totdeauna este visul multor oameni. Acum poate deveni realitate rapid și în siguranță. Tehnica Femto-LASIK complet fără contact deschide noi posibilități pentru corectarea vederii cu laser.

Cosmeticele concepute pentru a ne îngriji pielea și părul ar putea să nu fie atât de sigure pe cât credem