Simptome de degenerescență cerebeloasă. Distrofia cerebeloasă

Ataxia cerebeloasă este o încălcare a coordonării mișcărilor diferiților mușchi, care este cauzată de patologia cerebelului. Dezordonarea și stângăcia mișcărilor pot fi însoțite de scanare, vorbire sacadată, coordonare afectată a mișcărilor oculare și disgrafie.

ICD-10	G11.1-G11.3
ICD-9	334.3
BoliDB	2218
MedlinePlus	001397
Plasă	D002524

Forme

Concentrându-se pe zona de deteriorare a cerebelului, se disting următoarele:

Ataxia static-locomotorie, care apare atunci când vermisul cerebelos este deteriorat. Tulburările care se dezvoltă odată cu această leziune se manifestă în principal prin tulburări de stabilitate și mers.
Ataxia dinamică, care se observă cu afectarea emisferelor cerebeloase. Cu astfel de leziuni, funcția de a efectua mișcări voluntare ale membrelor este afectată.

În funcție de evoluția bolii, ataxia cerebeloasă se distinge:

Acut, care se dezvoltă brusc ca urmare a unor boli infecțioase (encefalomielita diseminată, encefalită), intoxicație rezultată din utilizarea litiului sau a anticonvulsivantelor, accident vascular cerebral cerebelos, hidrocefalie obstructivă.
O voi ascuți. Apare cu tumori localizate la nivelul cerebelului, cu encefalopatie Wernicke (de cele mai multe ori se dezvoltă cu alcoolism), cu intoxicații cu anumite substanțe (mercur, benzină, citostatice, solvenți organici și clei sintetic), cu scleroză multiplă și leziuni cerebrale traumatice.hematom subdural. De asemenea, se poate dezvolta cu tulburări endocrine, deficit de vitamine și în prezența unui proces tumoral malign de localizare extracerebrală.
Cronic progresiv, care se dezvoltă cu degenerescențe cerebeloase primare și secundare. Degenerările cerebeloase primare includ ataxiile ereditare (ataxia Pierre-Marie, ataxia lui Friedreich, atrofia olivopontocerebeloasă, ataxia spinocerebeloasă a lui Nefriedreich, etc.), parkinsonismul (atrofia sistemelor multiple) și degenerescența cerebeloasă idiopatică. Degenerescența cerebeloasă secundară se dezvoltă cu ataxie cu gluten, degenerescență cerebeloasă paraneoplazică, hipotiroidism, boală cronică intestinală, care este însoțită de afectarea absorbției vitaminei E, degenerescență hepatolenticulară, anomalii craniovertebrale, scleroză multiplă și tumori în zona unghiului ponto-cerebelos și cranian posterior. fosa.

Separat, se distinge ataxia episodică paroxistică, care se caracterizează prin episoade acute repetate de tulburări de coordonare.

Motive pentru dezvoltare

Ataxia cerebeloasă poate fi:

ereditar;
dobândit.

Ataxia cerebeloasă ereditară poate fi cauzată de boli precum:

ataxia familială a lui Friedreich. Este o boală autozomal recesivă caracterizată prin afectarea degenerativă a sistemului nervos ca urmare a unei mutații moștenite a genei FXN care codifică proteina frataxină.
Sindromul Zeeman, care apare din cauza dezvoltării anormale a cerebelului. Acest sindrom se caracterizează printr-o combinație de auz normal și inteligență a copilului cu întârziere în dezvoltarea vorbirii și ataxie.
boala lui Betten. Această boală rară apare în primul an de viață și se moștenește în mod autosomal recesiv. Semnele caracteristice sunt tulburări ale staticii și coordonării mișcărilor, nistagmus, tulburări de coordonare a privirii,. Se pot observa semne displazice.
Ataxia spastică, care se transmite în mod autosomal dominant și se caracterizează prin debutul bolii la vârsta de 3-4 ani. Această boală se caracterizează prin disartrie, disartrie tendinoasă și creșterea tonusului muscular de tip spastic. Poate fi însoțită de atrofie optică, degenerescență retiniană, nistagmus și tulburări oculomotorii.
Sindromul Feldman, care este moștenit în mod autosomal dominant. Ataxia cerebeloasă în această boală progresivă lent este însoțită de albire precoce a părului și tremor intenționat. Debutează în a doua decadă de viață.
Ataxia mioclonică (Disinergia cerebeloasă mioclonică Hunt), care se caracterizează prin mioclonie, care afectează mai întâi brațele și ulterior devenind generalizată, tremor de intenție, nistagmus, disinergie, scăderea tonusului muscular, scanarea vorbirii și ataxie. Se dezvoltă ca urmare a degenerării structurilor cortico-subcorticale, a nucleilor cerebelosi, a nucleilor roșii și a conexiunilor acestora. Această formă rară este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și, de obicei, începe la o vârstă fragedă. Pe măsură ce boala progresează, pot apărea convulsii epileptice și demență.
Sindromul Tom sau atrofia cerebeloasă tardivă, care apare de obicei după vârsta de 50 de ani. Ca urmare a atrofiei progresive a cortexului cerebelos, pacienții prezintă semne ale sindromului cerebelos (ataxie statică și locomotorie cerebeloasă, vorbire scanată, modificări ale scrisului de mână). Este posibilă dezvoltarea insuficienței piramidale.
Atrofia olivară cerebeloasă familială (degenerarea cerebeloasă Holmes), manifestată prin atrofie progresivă a nucleilor dintați și roșii, precum și procese de demielinizare în pedunculul cerebelos superior. Însoțită de ataxie statică și dinamică, asinergie, nistagmus, disartrie, scăderea tonusului muscular și distonie musculară, tremor capului și mioclonie. Inteligența este păstrată în majoritatea cazurilor. Aproape concomitent cu debutul bolii apar convulsii epileptice, iar EEG-ul relevă aritmia paroxistica. Tipul de moștenire nu a fost stabilit.
Ataxia cromozomială X, care se transmite într-o manieră recesivă legată de sex. Se observă în marea majoritate a cazurilor la bărbați și se manifestă ca insuficiență cerebeloasă lent progresivă.
Ataxia glutenică, care este o boală multifactorială și este moștenită în mod autosomal dominant. Conform unor studii recente, ¼ din cazurile de ataxie cerebeloasă idiopatică sunt cauzate de hipersensibilitatea la gluten (apare în boala celiacă).
Sindromul Leiden-Westphal, care se dezvoltă ca o complicație parainfectioasă. Această ataxie cerebeloasă acută apare la copii la 1-2 săptămâni după o infecție (tifus, gripă etc.). Boala este însoțită de ataxie severă statică și dinamică, tremor de intenție, nistagmus, vorbire scanată, scăderea tonusului muscular, asinergie și hipermetrie. Lichidul cefalorahidian conține o cantitate moderată de proteine, iar pleocitoza limfocitară este detectată. În stadiul inițial, boala poate fi însoțită de amețeli, confuzie și convulsii. Cursul este benign.

Cauza ataxiei cerebeloase dobândite poate fi:

Degenerescența cerebeloasă alcoolică, care se dezvoltă odată cu intoxicația alcoolică cronică. Leziunea afectează în primul rând vermisul cerebelos. Însoțită de polineuropatie și pierderi severe de memorie.
AVC, care în practica clinică este cea mai frecventă cauză de ataxie acută. AVC-ul cerebelos este cel mai adesea cauzat de ocluzia aterosclerotică și embolia cardiacă.
Infecții virale (varicela, rujeola, virusul Epstein-Barr, virusurile Coxsackie și ECHO). De obicei, se dezvoltă la 2-3 săptămâni după o infecție virală. Prognosticul este favorabil, în majoritatea cazurilor se observă o recuperare completă.
Infecții bacteriene (encefalită parainfecțioasă, meningită). Simptomele, în special cu tifos și malarie, seamănă cu sindromul Leiden-Westphal.
Intoxicație (apare în urma otrăvirii cu pesticide, mercur, plumb etc.).
Deficit de vitamina B12. Se observă cu o dietă vegetariană strictă, pancreatită cronică, după intervenții chirurgicale gastrice, SIDA, utilizarea de antiacide și alte medicamente, expunerea repetată la protoxid de azot și sindromul Imerslund-Grosberg.
Hipertermie.
Scleroză multiplă.
Leziuni cerebrale traumatice.
Formarea tumorii. Tumora nu trebuie să fie localizată în creier - cu tumori maligne în diferite organe, se poate dezvolta degenerarea cerebeloasă paraneoplazică, care este însoțită de ataxie cerebeloasă (se dezvoltă cel mai adesea în cancerul de sân sau ovarian).
Intoxicația generală, care se observă în cancerul de bronhii, plămâni, sân, ovare și se manifestă prin sindromul Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Cu acest sindrom, rezultatul este atrofia cerebeloasă rapid progresivă.

Cauza ataxiei cerebeloase la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 75 de ani poate fi boala Marie-Foy-Alajouanine. Această boală de etiologie necunoscută este asociată cu atrofia corticală simetrică tardivă a cerebelului, care se manifestă prin scăderea tonusului muscular și tulburări de coordonare în principal la nivelul picioarelor.

În plus, ataxia cerebeloasă este detectată în boala Creutzfeldt-Jakob, o boală degenerativă a creierului care este sporadică (formele familiale cu moștenire autosomal dominantă reprezintă doar 5-15%) și aparține grupului de boli prionice (cauzate de acumularea de boli patologice). proteina prionica din creier).creier).

Ataxia episodică paroxistică poate fi cauzată de ataxie periodică ereditară autosomal dominantă tipurile 1 și 2, boala siropului de arțar, boala Hartnup și deficitul de piruvat dehidrogenază.

Patogeneza

Cerebelul, situat sub lobii occipitali ai emisferelor cerebrale din spatele medulei alungite și al pontului, este responsabil pentru coordonarea mișcărilor, reglarea tonusului muscular și menținerea echilibrului.

În mod normal, informațiile aferente care vin de la măduva spinării către cortexul cerebelos semnalează tonusul muscular, poziția corpului și a membrelor care sunt prezente în prezent, iar informațiile care provin din centrii motorii ai cortexului cerebral oferă o idee despre starea finală necesară. .

Cortexul cerebelos compară aceste informații și, calculând eroarea, transmite datele către centrii motori.

Când cerebelul este deteriorat, compararea informațiilor aferente și eferente este întreruptă, prin urmare, are loc o încălcare a coordonării mișcărilor (în primul rând mersul pe jos și alte mișcări complexe care necesită o muncă coordonată a mușchilor - agonişti, antagonişti etc.).

Simptome

Ataxia cerebeloasă se manifestă:

Deteriorarea stării în picioare și a mersului. În poziție în picioare, pacientul își întinde picioarele larg și încearcă să echilibreze corpul cu mâinile. Mersul este caracterizat de incertitudine, picioarele sunt desfășurate larg la mers, trunchiul este excesiv de îndreptat, dar pacientul încă „aruncă” dintr-o parte în alta (instabilitatea este vizibilă mai ales la întoarcere). Atunci când emisfera cerebeloasă este deteriorată la mers, se observă o abatere de la direcția dată spre focalizarea patologică.
Dereglarea coordonării la nivelul membrelor.
Tremor de intenție, care se dezvoltă atunci când se apropie de o țintă (degetul la nas etc.).
Discurs scanat (nu există fluență, vorbirea devine lentă și intermitentă, accent pe fiecare silabă).
Nistagmus.
Scăderea tonusului muscular (cel mai adesea afectează membrele superioare). Există oboseală musculară crescută, dar pacienții nu au de obicei plângeri cu privire la scăderea tonusului muscular.

Pe lângă aceste simptome clasice, semnele ataxiei cerebeloase includ:

dismetrie (hipo- și hipermetrie), care se manifestă prin amplitudine excesivă sau insuficientă de mișcare;
disinergie, care se manifestă printr-o încălcare a activității coordonate a diverșilor mușchi;
disdiadococineza (capacitatea afectată de a efectua mișcări rapide alternante în direcție opusă);
tremor postural (se dezvoltă atunci când țineți o poziție).

Pe fondul oboselii, severitatea tulburărilor ataxice la pacienții cu leziuni cerebeloase crește.

Cu leziunile cerebeloase, se observă adesea gândirea lentă și scăderea atenției. Cele mai pronunțate tulburări cognitive se dezvoltă cu afectarea vermisului cerebelos și a secțiunilor sale posterioare.

Sindroamele cognitive cu afectarea cerebelului se manifestă prin afectarea capacității de gândire abstractă, planificare și fluență a vorbirii, disprozodie, agramatism și tulburări ale funcțiilor vizuale spațiale.

Este posibilă apariția unor tulburări emoționale și personale (temper, lipsa reținerii reacțiilor afective).

Diagnosticare

Diagnosticarea se bazează pe date:

Istoric (include informații despre momentul apariției primelor simptome, predispoziția ereditară și bolile suferite în timpul vieții).
O examinare generală, în timpul căreia se evaluează reflexele și tonusul muscular, se efectuează teste de coordonare și se verifică vederea și auzul.
Cercetări de laborator și instrumentale. Include teste de sânge și urină, puncție și analiză a lichidului cefalorahidian, EEG, RMN/CT, Doppler cerebral, ecografie și studii ADN.

Tratament

Tratamentul ataxiei cerebeloase depinde de natura cauzei apariției acesteia.

Ataxia cerebeloasă de origine infecțioasă-inflamatoare necesită utilizarea terapiei antivirale sau antibacteriene.

În cazul tulburărilor vasculare, este posibil să se utilizeze angioprotectori, agenți antiplachetari, trombolitice, vasodilatatoare și anticoagulante pentru normalizarea circulației sanguine.

Pentru ataxia cerebeloasă de origine toxică, terapia intensivă prin perfuzie se efectuează în combinație cu prescrierea de diuretice, iar în cazurile severe se utilizează hemossorbția.

Pentru ataxiile ereditare, tratamentul vizează reabilitarea motrică și socială a pacienților (cursuri de kinetoterapie, terapie ocupațională, cursuri cu logoped). Sunt prescrise vitamine B, cerebrolizină, piracetam, ATP etc.

Amantadina, buspirona, gabapentina sau clonazepamul pot fi prescrise pentru a îmbunătăți coordonarea musculară, dar aceste medicamente au eficacitate scăzută.

Degenerările multisistemice sunt un grup de boli neurodegenerative, a căror caracteristică comună este natura multifocală a leziunii cu implicarea diferitelor sisteme funcționale și neurotransmițătoare ale creierului în procesul patologic și, în legătură cu aceasta, natura polisistemică a manifestărilor clinice. .

1. Ataxia spinocerebeloasă

Ataxiile spinocerebeloase includ boli degenerative ereditare progresive, în care sunt afectate în principal structurile cerebelului, trunchiului cerebral și ale măduvei spinării, legate în principal de sistemul extrapiramidal.

Ataxia ereditară Friedreich

Patogenia bolii nu a fost clarificată. În special, nu există nicio idee despre defectul biochimic primar care îi formează baza.

Patomorfologie. Studiile anatomopatologice relevă subțierea pronunțată a măduvei spinării, cauzată de procesele atrofice din cordoanele posterioare și laterale ale acesteia. De regulă, sunt afectate căile în formă de pană (Burdacha) și blânde (Gaulle) și tracturile spinocerebeloase ale Govers și Flexig, precum și tractul piramidal încrucișat, care conține multe fibre aparținând sistemului extrapiramidal. Procesele degenerative sunt exprimate și în cerebel, în substanța albă și în aparatul său nuclear.

Manifestari clinice. Boala se manifestă la copii sau tineri sub 25 de ani. S.N. Davidenkov (1880-1961) a observat că mai des semnele clinice ale bolii apar la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 10 ani. Primul semn al bolii este de obicei ataxia. Pacienții se confruntă cu incertitudine, clătinare în timpul mersului, iar mersul lor se schimbă (picioarele sunt depărtate larg depărtate când merg). Mersul în boala Friedreich poate fi numit tabetic-cerebelos, deoarece modificările sale sunt cauzate de o combinație de ataxie sensibilă și cerebeloasă, precum și de o scădere de obicei pronunțată a tonusului muscular. Tulburările statice, necoordonarea mâinilor, tremorul de intenție și disartria sunt, de asemenea, caracteristice. Posibil nistagmus, scăderea auzului, elemente de vorbire scanată, semne de insuficiență piramidală (hiperreflexie tendinoasă, reflexe patologice ale picioarelor, uneori o ușoară creștere a tonusului muscular), impuls imperativ de a urina, scăderea potenței sexuale. Uneori apare hiperkinezia de natură atetoidă.

Tulburarea de sensibilitate profundă cu debut precoce duce la o scădere progresivă a reflexelor tendinoase: mai întâi la nivelul picioarelor și apoi la nivelul brațelor. În timp, se dezvoltă pierderea musculară la nivelul picioarelor distale. Caracterizat prin prezența anomaliilor de dezvoltare a scheletului. În primul rând, acest lucru se manifestă prin prezența piciorului lui Friedreich: piciorul este scurtat, „gol”, cu un arc foarte înalt. Falangele principale ale degetelor ei sunt îndreptate, restul sunt îndoite (Fig. 5). Posibilă deformare a coloanei vertebrale și a pieptului. Există adesea manifestări de cardiopatie. Boala progresează lent, dar în mod constant duce la dizabilitate a pacienților care în cele din urmă devin imobilizați la pat.

Tratament. Tratamentul patogenetic nu a fost dezvoltat. Medicamente prescrise care îmbunătățesc metabolismul în structurile sistemului nervos, agenți generali de întărire. Pentru deformările severe ale piciorului sunt indicați încălțămintea ortopedică.

Orez. 5.

Ataxie cerebeloasă ereditară (boala Pierre Marie)

Purkinje, măsline inferioare, tracturi spinocerebeloase. Moștenit în mod autosomal dominant. Boala a fost descrisă în 1893 de neurologul francez R. Marie (1853-1940).

În prezent, nu există un consens în înțelegerea termenului „boala Pierre Marie”, iar problema posibilității izolării acestuia într-o formă nosologică independentă este discutabilă.

Nu a fost dezvoltat niciun tratament. În mod obișnuit, sunt utilizați agenți metabolic activi și restauratori, precum și simptomatici.

Distrofia olivopontocerebeloasă (boala Dejerine-Thomas)

Când boala se dezvoltă la o vârstă fragedă, aproximativ jumătate din cazuri sunt moștenite în mod dominant sau recesiv, restul sunt sporadice. În cazurile sporadice de boală, manifestările sindromului akinetic-rigid și insuficiența autonomă progresivă sunt mai frecvente. Vârsta medie a pacientului când forma ereditară a bolii se manifestă în fenotip este de 28 de ani, iar când boala este sporadică - 49 de ani, speranța medie de viață este de 14,9, respectiv 6,3 ani. În forma sporadică, pe lângă atrofia măslinelor, a pontului și a cerebelului, este mai des deteriorarea cordoanelor laterale ale măduvei spinării, substanței negre și striatumului și o pată albăstruie în fosa romboidă a celui de-al patrulea ventricul al creierului. detectat.

Simptomele sindromului cerebelos în creștere sunt caracteristice. Posibile tulburări de sensibilitate, elemente de sindroame bulbare și akinetic-rigide, hiperkinezie, în special mioritmii la nivelul uvulei și palatului moale, oftalmopareză, scăderea acuității vizuale, tulburări intelectuale. Boala a fost descrisă în 1900 de neurologii francezi J. Dejerine și A. Thomas.

Boala debutează adesea cu tulburări la mers - sunt posibile instabilitate, necoordonare, căderi neașteptate. Aceste tulburări pot fi singura manifestare a bolii timp de 1-2 ani. Ulterior, apar și cresc tulburările de coordonare la nivelul mâinilor: manipularea obiectelor mici este dificilă, scrierea de mână este afectată și apare tremor de intenție. Vorbirea devine intermitentă, încețoșată, cu o tentă nazală și un ritm respirator care nu corespunde structurii vorbirii (pacientul vorbește ca și cum ar fi fost sugrumat). În acest stadiu al bolii se adaugă manifestări de insuficiență autonomă progresivă și apar semne de sindrom akinetic-rigid. Uneori, simptomele dominante pentru pacient sunt disfagia și atacurile de sufocare nocturnă. Se dezvoltă în legătură cu pareza mixtă a mușchilor bulbari și pot pune viața în pericol.

În 1970, neurologii germani B.W. Konigsmark și L.P. Weiner a identificat 5 tipuri principale de distrofie olivopontocerebeloasă, care diferă fie prin manifestări clinice și morfologice, fie prin tipul de moștenire.

Tip I (tip Menzel). La vârsta de 14-70 (de obicei 30-40) ani se manifestă cu ataxie, disartrie, disfonie, hipotonie musculară, în stadiul târziu - tremur aspru al capului, trunchiului, brațelor, mușchilor, semne de sindrom akinetic-rigid. . Sunt posibile semne piramidale patologice, pareza privirii, oftalmoplegia externă și internă, tulburări de sensibilitate și demență. Moștenit în mod autosomal dominant. A fost izolat ca formă independentă în 1891 de către P. Menzel.

Tipul II (tipul Fickler-Winkler). La vârsta de 20-80 de ani, se manifestă prin ataxie, scăderea tonusului muscular și reflexe tendinoase. Moștenit în mod autosomal recesiv. Sunt posibile cazuri sporadice.

Tipul III cu degenerare a retinei. Se manifestă în copilărie sau vârstă fragedă (până la 35 de ani) cu ataxie, tremor la nivelul capului și membrelor, disartrie, semne de insuficiență piramidală, scăderea progresivă a vederii ducând la orbire; sunt posibile nistagmus, oftalmoplegie și uneori tulburări de sensibilitate disociate. Moștenit în mod autosomal dominant.

Tipul IV (tipul Jester-Heimaker). La vârsta de 17-30 de ani, debutează cu ataxie cerebeloasă sau semne de parapareză spastică inferioară; în ambele cazuri, deja într-un stadiu incipient al bolii, se formează o combinație a acestor manifestări, cărora li se alătură ulterior elemente bulbare. sindrom, pareza mușchilor faciali și tulburări de sensibilitate profundă. Moștenit într-o manieră dominantă.

tip V Se manifestă la vârsta de 7-45 de ani cu ataxie, disartrie, semne de sindrom akinetic-rigid și alte tulburări extrapiramidale, oftalmoplegie progresivă și demență. Moștenit într-o manieră dominantă.

Degenerescenta olivorubrocerebeloasa (sindrom Lejonne-Lhermitte, boala Lhermitte)

Boala se caracterizează prin atrofie progresivă a cerebelului, în principal a cortexului, a nucleilor dințați și a pedunculii cerebelosi superiori, a măslinelor inferioare și a nucleilor roșii. Se manifestă în primul rând ca ataxie statică și dinamică; în viitor, sunt posibile alte semne ale sindromului cerebelos și deteriorarea trunchiului cerebral. Boala a fost descrisă de neurologii francezi J. Lhermitte J.J., 1877-1959 și J. Lejonne J., născut în 1894.

Atrofie multiplă a sistemului

În ultimele decenii, o boală neurodegenerativă sporadică, progresivă, numită atrofie a sistemelor multiple, a fost identificată ca o formă independentă. Se caracterizează prin afectarea combinată a ganglionilor bazali, cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării. Principalele manifestări clinice: parkinsonism, ataxie cerebeloasă, semne de insuficiență piramidală și autonomă (Levin O.S., 2002). În funcție de predominanța anumitor caracteristici ale tabloului clinic, se disting trei tipuri de atrofie multisistem.

1) tip olivopontocerebelos, caracterizat printr-o predominanță a semnelor de atac cerebelos;
2) tip strionigral, la care domină semnele de parkinsonism;
3) Sindromul Shy-Drager, caracterizat printr-o predominanță în tabloul clinic a semnelor de insuficiență autonomă progresivă cu simptome de hipotensiune arterială ortostatică.

Atrofia multiplă a sistemelor se bazează pe degenerarea selectivă a anumitor zone ale creierului, predominant substanță cenușie, cu leziuni ale neuronilor și elementelor gliale. Cauzele manifestărilor degenerative în țesutul cerebral rămân necunoscute astăzi. Manifestările de atrofie multisistem de tip olivopontocerebelos sunt asociate cu deteriorarea celulelor Purkinje din cortexul cerebelos, precum și a neuronilor măslinelor inferioare, nucleilor pontini, demielinizarea și degenerarea căilor în principal pontocerebeloase.

Tulburările cerebeloase sunt de obicei reprezentate de ataxie statică și dinamică cu mișcări locomotorii afectate. Caracterizat prin instabilitate în poziția Romberg, ataxie la mers, dismetrie, adiadococineză, tremor de intenție, poate exista nistagmus (vertical orizontal, bătăi în jos), intermitență și încetinire a mișcărilor de urmărire a privirii, convergență afectată a ochilor, vorbire scanată.

Atrofia sistemelor multiple începe de obicei la vârsta adultă și progresează rapid. Diagnosticul se bazează pe date clinice și se caracterizează printr-o combinație de semne de parkinsonism, insuficiență cerebeloasă și tulburări autonome. Tratamentul bolii nu a fost dezvoltat. Durata bolii este de 10 ani și se termină cu moartea.

hipotonie cerebelului distrofie Friedreich

M. Victor, J.B. Martin (M. Victor, J. V. Martin)

Aceste afecțiuni se caracterizează clinic prin creșterea instabilității în picioare și mers, precum și tulburări de coordonare a mișcărilor la nivelul membrelor. Studiile patologice relevă modificări degenerative ale cerebelului și/sau căilor asociate, ceea ce este un semn al bolilor sistemice clasice. Deși apar cazuri sporadice, boala este mai des moștenită. În acest sens, acest grup de tulburări este adesea numit ataxie ereditară. Împărțirea lor în forme mai mult sau mai puțin independente din punct de vedere nosologic este în mare măsură arbitrară, în timp ce modificările patologice în diferite locații determină dezvoltarea unor complexe de simptome similare clinic. Până în prezent, procesele subiacente care determină modificările fiziopatologice nu sunt bine cunoscute, ceea ce face dificilă crearea unei clasificări mai satisfăcătoare.

Încercările de a construi o clasificare bazată pe principii genetice, bazată pe presupunerea că o genă mutantă manifestată sub formă de ataxie progresivă ar trebui să determine o boală cu un tablou clinic și patologic distinctiv, nu au condus la succes. În schimb, manifestările fenotipice ale unui defect genetic variază adesea foarte mult între pacienții din aceeași familie. Având în vedere aceste dificultăți, cel mai mult pe care un medic poate face atunci când se confruntă cu o boală similară este să excludă leziunile de natură infecțioasă, metabolică sau neoplazică, pentru care există tratamente eficiente, să găsească dovezi ale naturii genetice a bolii și, de asemenea, să evalueze starea pacientului cât mai exact posibil. Până în prezent, s-au obținut dovezi că unele ataxii ereditare sunt combinate cu un defect biochimic identificabil. Dar până acum, însă, nu a fost posibilă utilizarea acestor informații în așa fel încât să se corecteze aceste tulburări și să se realizeze o îmbunătățire a stării pacienților.

Cu toate acestea, dacă aruncați o privire amplă asupra întregului grup de ataxii ereditare, este posibil să le grupați în funcție de caracteristicile clinicopatologice, ceea ce vă permite să formulați o clasificare descriptivă foarte simplificată. Conform acestui principiu, se pot distinge trei categorii principale: degenerescenta corticala cerebeloasa, atrofia olivopontocerebeloasa si degenerescintele spinocerebeloase, inclusiv ataxia lui Friedreich.

Degenerescenta corticala cerebeloasa

În această boală, principalul semn neuropatologic este moartea neuronilor (în principal celulele Purkinje) în cortexul cerebelos. Debutul bolii este tipic la vârsta adultă târzie. Deși această afecțiune poate apărea în cazuri sporadice, este mai frecvent moștenită într-o manieră autosomal dominantă.

Modificări patologice.Moartea celulelor Purkinje este cel mai pronunțată în partea superioară a vermisului și în părțile adiacente ale cortexului cerebelos, dar poate fi mai răspândită. Neuronii granulați sunt afectați într-o măsură mai mică. Cu o evoluție mai lungă a bolii, apare și atrofia neuronilor din nucleii olivari ai medulei oblongate, aparent din cauza degenerescerii retrograde transsinaptice rezultată din moartea celulelor Purkinje către care sunt proiectate fibrele olivopontocerebeloase. În stadii avansate, atrofia cortexului cerebelos poate fi detectată prin CT. Dacă boala se caracterizează printr-un debut tardiv, se moștenește în mod dominant, se caracterizează prin debut tardiv, este ușoară și progresează lent, atunci celelalte sisteme neuronale rămân relativ intacte.

Manifestari clinice. Dezordonarea apare mai întâi la extremitățile inferioare, instabilitatea apare în poziție în picioare și la mers. Mersul devine ondulat și instabil, ceea ce este tipic pentru ataxie cerebeloasă. Tulburările de mers sunt o consecință a modificărilor degenerative din partea superioară a vermisului și părțile adiacente ale cortexului cerebelos. Cu o prevalență mai mare a modificărilor patologice la nivelul cerebelului, apar tulburări de articulație și de ritm de vorbire, precum și ataxie la nivelul extremităților superioare. Poate fi prezent nistagmus. Boala progresează lent - adesea peste două sau trei decenii - și nu afectează semnificativ speranța de viață. Demența nu este tipică pentru atrofia cerebeloasă de vârstă târzie luată în considerare. Cu toate acestea, degenerescența corticală cerebeloasă, care este însoțită de simptome foarte asemănătoare, poate fi observată ca o componentă în multe alte tulburări atactice.

În plus față de această formă lent progresivă, relativ limitată de degenerescență corticală cerebeloasă, există o degenerescență corticală cerebeloasă difuză subacută în curs de dezvoltare, care implică fără nicio selectivitate toate părțile cortexului cerebelos și adesea însoțită de modificări inflamatorii. Această afecțiune apare în diferite forme de neoplasme maligne și este denumită degenerare cerebeloasă carcinomatoasă. Acum a devenit evident că acesta este unul dintre sindroamele neurologice degenerative secundare care se dezvoltă pe fondul bolilor maligne, dar nu datorită vreunui efect direct al tumorii asupra sistemului nervos, cum ar fi invazia sau metastaza. Etiologia așa-numitelor tulburări paraneoplazice nu este pe deplin înțeleasă; Se crede că efectele imune sau virale asupra structurilor sistemului nervos joacă un anumit rol, deși acest lucru nu a fost încă dovedit. Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică duce la formarea unui sindrom clinicopatologic unic, care tinde să se separe într-o formă nosologică separată.

Atrofia olivopontocerebeloasă (OPCA)

Acest grup include stări similare caracterizate printr-o combinație de degenerescență corticală cerebeloasă și atrofie secundară a nucleilor olivari inferiori, precum și degenerarea și dispariția neuronilor din nucleii pontini și a fibrelor lor de proiecție în baza pontului și a pedunculilor cerebelosi medii. Konigsmark și Weiner , pe baza diferențelor în tipurile de moștenire și în gradul de prevalență și severitate a altor modificări atât în interiorul, cât și în afara sistemului nervos, au fost identificate cinci tipuri de OPCA. Majoritatea cazurilor de OPCA sunt acum considerate a fi manifestări ale diferitelor forme de degenerescență multisistem, combinând parkinsonismul, demența, spasticitatea piramidală, coreoatetoza, degenerarea retinei, mielopatia și neuropatia periferică, care ascund uneori o componentă ataxică. Pentru o cunoaștere mai detaliată a abordărilor moderne ale clasificării OPCA și a manifestărilor diferitelor lor forme, vă putem recomanda monografia editată de Duvolsin și Plaitakis . Introducerea în practică a noilor metode de diagnostic - CT și RMN - a făcut posibilă diagnosticarea clară a leziunilor pontocerebeloase și a altor modificări atrofice ale sistemului nervos central.

Un număr mare de cazuri de boală se caracterizează prin moștenire autosomal dominantă. Mai multe familii au fost studiate în cele mai multe detalii - în special familia Schut , care oferă informații despre cinci generații de rude, precum și familii de origine portugheză, în primul rând din Azore; în ultimul grup, sunt descrise manifestări ale diferitelor sindroame, care au fost unite sub numele de „boala lui Joseph”. Aceste familii reprezintă un exemplu izbitor al polimorfismului larg al manifestărilor fenotipice ale unei anumite anomalii genetice.

Ideile despre OPCA cu moștenire recesivă sunt mai puțin dezvoltate decât despre variantele dominante (sau sporadice). De interes deosebit este un grup de familii în care boala se caracterizează printr-un mod autosomal recesiv de moștenire și debutul simptomelor neurologice la vârsta adultă târzie. Pacienții din astfel de familii dezvoltă degenerare multisistem, inclusiv OPCA ca componentă esențială; Ei aveau, de asemenea, un deficit de acid glutamic dehidrogenază (DHA) în culturile de leucocite și fibroblaste ( Plaitakis, în monografia lui Duvoisin și Plaitakis ). Glutamatul, printre celelalte funcții ale sale, acționează ca un neurotransmițător stimulator și este implicat în transmiterea excitației de la celulele granulare ale cortexului cerebelos la celulele Purkinje. Un exces al acestui mediator este însoțit de efecte neurotoxice, care pot sta la baza degenerării celulelor Purkinje, care este pronunțată în OPCA. Aceste rezultate, precum și datele din studii biochimice în unele forme dominante de OPCA, indică o direcție promițătoare a cercetării științifice, care ar trebui să conducă la noi idei despre etiologia și patogeneza unui grup mare de boli degenerative neuronale și, în cele din urmă, la dezvoltarea a abordărilor de tratament.

Modificări patologice.OPCA și boli similare reprezintă o ilustrare clară a fenomenului de moarte prematură selectivă a neuronilor și de deteriorare a anumitor sisteme neuronale, cele mai vulnerabile, în timp ce altele rămân intacte. Distribuția pierderii neuronale care caracterizează OPCA, deosebindu-l de alte degenerări sistemice neuronale, a fost deja remarcată. Nu există modificări ale neuronilor care sunt distinctive sau specifice pentru OPCA. Mai corect ar fi să vorbim despre localizarea morții neuronale în anumite zone, ceea ce determină tabloul clinicopatologic. Bolile din acest grup sunt adesea însoțite de demență, ale cărei mecanisme de dezvoltare nu au fost încă stabilite cu precizie. Se crede că modificările patologice ale cortexului cerebral joacă un anumit rol în acest sens, dar la examinarea cortexului nu a fost găsită nicio patologie suficient de pronunțată pentru a provoca tulburări mentale și comportamentale. Pe de altă parte, afectarea cerebelului și a sistemelor înrudite servește ca o explicație logică pentru tulburările de coordonare observate (ataxie); modificări ale ganglionilor subcorticali și substanței negre (echivalent cu degenerescența strionigală) determină dezvoltarea semnelor de parkinsonism și a altor tulburări posturale și de mișcare atât de des observate în OPCA; implicarea neuronului motor periferic, asemănătoare cu cea a grupului de boli ale neuronului motor discutat mai târziu, provoacă slăbiciune musculară semnificativă și atrofie, survin la unii pacienți. Tulburările oculomotorii din OPCA necesită un studiu anatomic suplimentar.

Manifestari clinice. OPCA se caracterizează printr-un polimorfism larg al manifestărilor clinice. Uneori, aceasta este o ataxie cerebeloasă relativ pură, practic imposibil de distins de cea cu atrofie selectivă a cortexului cerebelos (și atrofie secundară a nucleilor olivari inferiori). În alte cazuri, apar semne de parkinsonism, iar demența este adesea asociată. Vă puteți familiariza în detaliu cu diferitele forme clinice în manuale de neurologie generală și monografii speciale (de exemplu, editate de Duvoisin și Plaltakis).

Degenerescențe spinocerebeloase (ataxia ereditară a lui Friedreich)

Acest grup de tulburări ataxice se caracterizează prin degenerarea sistemelor de fibre ascendente și descendente ale măduvei spinării, inclusiv a tracturilor spinocerebeloase, cu degenerarea concomitentă a axonilor periferici și a tecilor de mielină, similară polineuropatiei cronice.

Forma clasică de ataxie ereditară, descrisă pentru prima dată în detaliu Nikolaus Friedreich în 1863, reprezintă un complex de simptome foarte ciudat. Între timp, tabloul său clinic se suprapune parțial cu manifestările altor sindroame degenerative ereditare, în special cu alte forme de atrofie spinocerebeloasă. În unele familii, boala este moștenită într-o manieră dominantă, dar mai des - într-o manieră recesivă.

Modificări patologice. În primul rând, apare moartea celulară a nodurilor intervertebrale și degenerarea secundară a coloanelor posterioare și a tracturilor spinocerebeloase ale măduvei spinării și nervilor periferici. În cele mai multe cazuri, degenerarea afectează și tracturile corticospinale. Gradul de afectare a cerebelului variază. Pe lângă aceste modificări neuropatologice, unii pacienți dezvoltă o formă tipică de degenerescență miocardică, care duce la moartea fibrelor și fibroză. Nu au fost găsite leziuni ale altor organe interne.

Manifestari clinice. Ca și în cazul altor ataxii progresive, afectarea apare mai întâi la nivelul extremităților inferioare. Debutul bolii are loc la sfârșitul copilăriei. Pacientul, care anterior era complet sănătos, începe să meargă neuniform, se clătină când merge și se simte instabil când stă în picioare. Mai târziu, apar stânjenirea mișcărilor și tremorul cerebelos în brațe și mâini, precum și disartrie cu un ritm patologic de vorbire (cantare). Aceste simptome sunt cauzate de modificări ale ganglionilor intervertebrali, tracturilor spinocerebeloase și cerebelului; cu toate acestea, este dificil să se asocieze ataxia cu distribuția anatomică a modificărilor patologice. La membre, pe lângă ataxie, de obicei se găsește și slăbiciune semnificativă. La examinare, de regulă, este posibil să se identifice nistagmus și anomalii ale scheletului: cifoscolioză, a cărei cauză este neclară, precum și deformarea tipică a picioarelor ( pes cavus , picior gol) cu ridicarea (extensia) degetelor de la picioare, care se explică prin atrofie și contracturi ale mușchilor picioarelor în timp ce oasele acestuia rămân flexibile. Este caracteristică o combinație neobișnuită de pierdere completă a reflexelor tendinoase cu prezența reflexelor extensoare patologice (simptomul Babinsky). Acest lucru se datorează degenerării tracturilor corticospinale concomitent cu implicarea neuronilor senzoriali periferici care comută semnale aferente de la fusurile musculare. Se exprimă tulburări ale simțului poziției și ale sensibilității la vibrații la nivelul membrelor. La unii pacienți, din cauza axononeuropatiei care afectează fibrele nervoase mici, durerea, temperatura și sensibilitatea tactilă la nivelul membrelor distale sunt reduse simetric. Inteligența este de obicei păstrată, deși la un număr mic de pacienți scade odată cu dezvoltarea demenței în stadiile ulterioare ale bolii. Pacienții supraviețuiesc rar până la vârsta adultă. Moartea apare cel mai adesea ca urmare a cardiomiopatiei concomitente.

Uneori, boala poate apărea într-o formă ușoară sau abortivă (de exemplu, prezența pes cavus , pierderea sau creșterea reflexelor tendinoase) și duc la dizabilitate minoră sau deloc. Anomalii similare pot fi găsite în rândul rudelor pacienților care suferă de o formă clinică avansată a bolii. Sindromul Roussy-Levi similar are multe în comun cu ataxia lui Friedreich, precum și cu amiotrofia peroneală. Pacienții au ataxie ușoară, picioare goale, Ahile și reflexele genunchiului sunt absente, mușchii extremităților inferioare sunt atrofiați, iar unii au hipertrofie a nervilor periferici cauzată de proliferarea celulelor Schwann. Polineuropatiile familiale cronice sunt deosebit de dificil de diferențiat de boala Friedreich, deoarece sunt însoțite și de ataxie senzorială; cu toate acestea, nu produc simptome de implicare a tractului piramidal. Sunt cunoscute și forme de ataxie cerebeloasă ereditară la adolescenți și la adulți, combinate cu simptome piramidale (reflexe tendinoase crescute) și tulburări de sensibilitate. Paraplegia spastică familială cu sau fără atrofie optică (sindromul Beer) este o altă afecțiune asociată. Dacă nu există antecedente familiale de astfel de tulburări, iar tabloul clinic al bolii este atipic, este necesar să se efectueze studii clinice suplimentare pentru a exclude anomaliile congenitale, compresia măduvei spinării, tumorile în foramen magnum și scleroza multiplă.

Până în prezent, nu au fost găsite metode eficiente de tratament. Rapoartele anterioare privind metabolismul afectat al piruvatului nu au fost confirmate.

Diagnosticul diferențial al ataxiei

Din alte boli și alte forme de ataxie cerebeloasă, care pot însoți boli metabolice ereditare, neoplasme, boli infecțioase și demielinizante, intoxicație cu medicamente (de exemplu, fenitoină) și hiperpirexie, ataxiile ereditare se disting printr-o progresie lentă, dar constantă, în absența modificărilor. alte structuri ale sistemului nervos și LCR. Bolile degenerative în cauză tind să se dezvolte lent de-a lungul multor ani, în timp ce pacientul este altfel sănătos și nu prezintă alte simptome neurologice subiective sau obiective; toate acestea, împreună cu alte diferențe clinice, fac posibilă diferențierea lor de astfel de boli metabolice ereditare precum formele juvenile ale bolii Gaucher, boala Niemann-Pick, deficitul de hexozaminidază, precum și ataxia cerebeloasă alcoolică sau malnutriția cu sau fără sindrom Wernicke-Korsakoff. . Degenerescenta cerebeloasa alcoolica se dezvolta de obicei pe parcursul mai multor zile sau saptamani, iar apoi tabloul ramane mai mult sau mai putin neschimbat pe tot restul vietii pacientului.

Cu carcinomul concomitent, rata de progresie a procesului este relativ mare, iar invaliditatea profundă apare după doar câteva luni. Amețelile, diplopia și greața pot fi severe. La unii pacienți, tulburările neurologice apar chiar înainte de apariția semnelor clare de carcinom. Se poate observa o combinație de opsoclonie (smucitură rapidă a globilor oculari dintr-o parte în alta, mioclonie oculară) și oscilopsie (mișcări înainte și înapoi către obiectele din vedere). Și dacă cu formele de degenerescență cerebeloasă descrise mai sus rezultatele analizei LCR sunt normale, atunci cu degenerescenta paraneoplazică poate apărea citoză limfocitară în LCR și conținutul de proteine poate crește.

Tratament.Nu există tratamente specifice disponibile pentru ataxie. Pacientul are nevoie, în primul rând, de sprijin moral; el trebuie încurajat să se străduiască să mențină un stil de viață activ. Antrenamentul mersului nu va face nimic pentru a depăși deficiențele existente. Dacă un pacient are simptome de parkinsonism, ar trebui să încerce medicamente antiparkinsoniene, dar răspunsul la un astfel de tratament la pacienții cu degenerări multisistemice este de obicei nesatisfăcător. Trauner a raportat că baclofenul în doze mari ajută pacientul să controleze mișcările violente în OPCA, dar nu afectează ataxia. Primele date despre efectul benefic al hormonului de eliberare a tirotropinei nu au fost confirmate.

T.P. Harrison.Principiile medicinei interne.Traducere de către doctor în științe medicale A. V. Suchkova, Ph.D. N. N. Zavadenko, Ph.D. D. G. Katkovsky

Pagina 69 din 114

DEGENERAȚII CEREBELARE (SPINOCEREBELARE).
Degenerările cerebeloase (spinocerebeloase) reprezintă un grup mare de boli neurodegenerative ereditare manifestate prin ataxie cerebeloasă progresivă.
În diferite forme de degenerări cerebeloase, pe lângă cerebel, conducătorii măduvei spinării pot suferi, în primul rând, tracturile spinocerebeloase care urmează cerebelului (degenerări spinocerebeloase), structurile trunchiului cerebral și ganglionii bazali (degenerescențe olivopontocerebeloase). Există degenerescențe cerebeloase timpurii, care apar înainte de vârsta de 25 de ani și se transmit de obicei într-o manieră autosomal recesiv, și degenerescențe cerebeloase tardive, care apar după 25 de ani și au de obicei un tip de transmitere autosomal dominant. Degenerările cerebeloase pot fi reprezentate atât de cazuri familiale, cât și sporadice. Cel mai frecvent tip de degenerescență spinocerebeloasă precoce este ataxia lui Friedreich.

ataxia lui Friedreich

Ataxia lui Friedreich este o boală transmisă în mod autosomal recesiv și asociată cu degenerarea predominantă a sistemelor de conducere a măduvei spinării (tracturi spinocerebeloase, coloane dorsale, căi piramidale) și fibrelor nervoase periferice. Gena bolii a fost identificată pe cromozomul 9.

Tabloul clinic.

Boala debutează la vârsta de 8-15 ani cu instabilitate la mers și căderi frecvente. La examinare, pe lângă ataxie și coordonarea afectată a mișcărilor la nivelul membrelor, se evidențiază disartrie și semne patologice ale piciorului, combinate paradoxal cu pierderea reflexelor tendinoase și periostale, iar mai târziu cu spasticitate la nivelul picioarelor. De asemenea, se observă adesea tulburări de sensibilitate profundă, pierderea musculară în părțile distale ale extremităților, scolioză și deformarea piciorului. Sunt posibile atrofia nervului optic și pierderea auzului. Tulburările mintale și retardarea mintală ușoară sunt rare. Cardiomiopatia cu hipertrofie miocardică și perturbarea sistemului său de conducere este detectată la mai mult de 90% dintre pacienți, ceea ce poate fi cauza insuficienței cardiace; Diabetul zaharat insulino-dependent este mai puțin frecvent.
Cursul bolii este lent progresiv. În medie, pacienții își pierd capacitatea de a se mișca independent la 15 ani de la apariția primelor simptome.
În ultimii ani, s-a stabilit că un tablou clinic similar este posibil cu o altă boală ereditară asociată cu metabolismul afectat al vitaminei E.

Tratament.

Deoarece este aproape imposibil să se diferențieze clinic ataxia lui Friedreich de degenerescența spipocerebeloasă asociată cu deficiența vitaminei E, administrarea vitaminei E pe cale orală sau intramusculară este recomandată tuturor pacienților. Terapia fizică joacă un rol important. Măsurile ortopedice se efectuează conform indicațiilor (operații pentru corectarea deformărilor piciorului, purtarea încălțămintei ortopedice). Asistenta trebuie să monitorizeze alimentația, să ajute la menținerea unui regim igienic, să încurajeze pacientul să folosească la maximum capacitățile motorii rămase, să avertizeze împotriva posibilelor leziuni, să prevină dezvoltarea contracturilor și să ofere pacientului suport psihologic.

Degenerescențe cerebeloase târzii

Degenerările cerebeloase tardive (autosomal dominante) sunt adesea însoțite de leziuni ale trunchiului cerebral, măduvei spinării, ganglionilor bazali, nervilor optici, retinei și nervilor periferici. În consecință, în plus față de ataxia cerebeloasă lent progresivă, pacienții pot prezenta revigorare sau pierdere a reflexelor tendinoase, tulburări oculomotorii, atrofie a nervului optic, atrofie și fasciculații musculare, pareză spastică, sindroame extrapiramidale, demență, degenerescență pigmentară retiniană și pierderea auzului senzorineural.
Diagnosticul este posibil după excluderea altor cauze de ataxie cerebeloasă progresivă - tumoră, hipotiroidie, malnutriție, degenerare alcoolică a cerebelului etc.
Tratamentul este simptomatic. Îngrijirea se efectuează conform regulilor generale.

Dacă un pacient prezintă semne de deteriorare a cerebelului, atunci în cele mai multe cazuri, în primul rând, ar trebui să se gândească la posibilitatea unei tumori cerebeloase (astrocitom, angioblastom, meduloblastom, tumori metastatice) sau scleroză multiplă. În cazul unei tumori cerebeloase, semnele hipertensiunii intracraniene apar precoce. În scleroza multiplă, de obicei, este posibil să se identifice, pe lângă patologia cerebeloasă, manifestări clinice de afectare a altor structuri ale sistemului nervos central, în primul rând sistemele vizuale și piramidale. În neurologia clasică, se menționează de obicei triada Charcot caracteristică sclerozei multiple: nistagmus, tremor intenționat și vorbire scanată, precum și sindromul Nonne: tulburare de coordonare motorie, dismetrie, vorbire scanată și asinergii cerebeloase. Tulburările cerebeloase sunt, de asemenea, principalele în sindromul Mann post-traumatic, care se caracterizează prin ataxie, incoordonare, asinergie și nistagmus. Traumele sau leziunile infecțioase pot provoca sindromul Goldstein-Reichman cerebelos: tulburări de statică și coordonare a mișcărilor, asinergie, tremor de intenție, scăderea tonusului muscular, hipermetrie, megalografie, percepție afectată a masei (greutății) unui obiect în mâini. Tulburările funcției cerebeloase pot fi, de asemenea, congenitale, manifestând, în special, sindromul Zeeman: ataxie, întârzierea dezvoltării vorbirii și, ulterior, disartrie cerebeloasă. Ataxia cerebeloasă congenitală se manifestă printr-o întârziere în dezvoltarea funcțiilor motorii ale copilului (la vârsta de 6 luni nu poate sta, începe să meargă târziu, iar mersul este ataxic), precum și întârzierea vorbirii, persistența pe termen lung. de disartrie și uneori retard mintal, adesea manifestări ale microcraniei. La CT, emisferele cerebeloase sunt reduse. Până la vârsta de aproximativ 10 ani, apare de obicei compensarea funcțiilor creierului, care, totuși, poate fi perturbată sub influența influențelor exogene dăunătoare. Sunt posibile și forme progresive ale bolii. Sindromul Fan-coni-Turner este, de asemenea, o manifestare a hipoplaziei cerebeloase congenitale. Se caracterizează prin tulburări ale staticii și coordonării mișcărilor, nistagmus, care sunt de obicei însoțite de retard mintal. Boala rara Betten, care este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, este de asemenea congenitală. Se caracterizează prin ataxie cerebeloasă congenitală, care se manifestă în primul an de viață cu tulburări ale staticii și coordonării mișcărilor, nistagmus, tulburări de coordonare a privirii și hipotonie musculară moderată. Sunt posibile semne displazice. Copilul începe să-și țină capul sus târziu, uneori doar la 2-3 ani, și chiar mai târziu - să stea, să meargă și să vorbească. Vorbirea lui este alterată în funcție de tipul de disartrie cerebeloasă. Sunt posibile tulburări autonomo-viscerale și manifestări de imunosupresie. După câțiva ani, tabloul clinic se stabilizează de obicei, iar pacientul, într-o oarecare măsură, se adaptează la defectele existente. Ataxia spastică, așa cum au propus A. Bell și E. Carmichel (1939), este denumirea dată ataxiei cerebeloase moștenite în mod autosomal dominant, care se caracterizează prin debutul bolii la vârsta de 3-4 ani și se manifestă printr-o combinație de ataxie cerebeloasă cu disartrie, hiperreflexie tendinoasă și tonus spastic muscular crescut, în timp ce este posibilă (dar nu semne obligatorii ale bolii) atrofie a nervilor optici, degenerare a retinei, nistagmus, tulburări oculomotorii. Sindromul Feldmann se moștenește într-o manieră autosomal dominantă (descris de medicul german N. Feldmann, născut în 1919): ataxie cerebeloasă, tremor de intenție și albire precoce a părului. Apare în a doua decadă de viață și apoi progresează încet, ducând la invaliditate după 20-30 de ani. Atrofia cerebeloasă tardivă, sau sindromul Tom, descris în 1906 de neurologul francez A. Thomas (1867-1963), se manifestă de obicei la persoanele cu vârsta peste 50 de ani cu atrofie progresivă a cortexului cerebelos. Fenotipul prezintă semne de sindrom cerebelos, în primul rând ataxie statică și locomotorie cerebeloasă, vorbire scanată și modificări ale scrisului de mână. Într-un stadiu avansat, sunt posibile manifestări de insuficiență piramidală. Combinația tulburărilor cerebeloase cu mioclonia se caracterizează prin disinergia cerebeloasă mioclonică a lui Chait, sau mioclon-ataxie, cu acest tablou clinic simitomocomplex manifestând tremor intenționat, mioclon care apare la nivelul mâinilor, iar ulterior capătă un caracter generalizat, ataxie și disinergie, scannie, vorbire, scăderea tonusului muscular. Este o consecință a degenerării nucleilor cerebelosi, a nucleilor roșii și a conexiunilor acestora, precum și a structurilor cortico-subcorticale. Într-un stadiu avansat al bolii, sunt posibile crize epileptice și demență. Prognosticul este prost. Se referă la forme rare de ataxie ereditară progresivă. Moștenit în mod autosomal recesiv. Apare de obicei la o vârstă fragedă. Independența nosologică a complexului de simptome este contestată. Boala a fost descrisă în 1921 de neurologul american R. Hunt (1872-1937). Printre procesele degenerative, un anumit loc îl ocupă degenerescența Holmes cerebeloasă, sau atrofia olivară cerebeloasă familială, sau atrofia progresivă a sistemului cerebelos, în principal nucleii dinți, precum și nucleii roșii, în timp ce manifestările de demielinizare sunt exprimate în partea superioară. peduncul cerebelos. Caracterizat prin ataxie statică și dinamică, asinergic, nistagmus, disartrie, scăderea tonusului muscular, distonie musculară, tremor capului, mioclonie. Crizele de epilepsie apar aproape simultan. Inteligența este de obicei păstrată. EEG arată aritmie paroxistică. Boala este recunoscută ca ereditară, dar nu este specificat tipul de moștenire. Boala a fost descrisă în 1907 de neuropatologul englez G. Holmes (1876-1965). Degenerescenta cerebeloasa alcoolica este o consecinta a intoxicatiei cronice cu alcool. Leziunile apar predominant la vermis cerebelos, cu ataxie cerebeloasă și tulburări de coordonare a mișcărilor picioarelor manifestate în primul rând, în timp ce mișcările brațelor, funcțiile oculomotorii și de vorbire sunt afectate într-o măsură mult mai mică. De obicei, această boală este însoțită de o scădere pronunțată a memoriei în combinație cu polineuropatia. Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică se manifestă prin ataxie cerebeloasă, care poate fi uneori singurul simptom clinic determinat de o tumoră malignă, fără semne locale care să indice locul de origine a acesteia. Degenerescenta cerebeloasa paraneoplazica poate fi, in special, o manifestare secundara a cancerului de san sau ovarian. Sindromul Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara se manifesta prin tulburari cerebeloase aparute in legatura cu atrofia cerebeloasa rapid progresiva. Sindromul la pacienții cu cancer bronșic, însoțit de intoxicație generală, a fost descris de medicul spaniol modern L. Barraquer-Bordas (născut în 1923). Rareori, ataxia cromozomială X recesivă este o boală ereditară care se manifestă aproape exclusiv la bărbați ca insuficiență cerebeloasă lent progresivă. Se transmite într-o manieră recesivă, legată de sex. Ataxia paroxistică familială, sau ataxia periodică, merită, de asemenea, atenție. Adesea debutează în copilărie, dar poate apărea mai târziu - până la 60 de ani. Tabloul clinic se rezumă la manifestări paroxistice de nistagmus, disartrie și ataxie, scăderea tonusului muscular, amețeli, greață, vărsături, dureri de cap, care durează de la câteva minute până la 4 săptămâni. Atacurile de ataxie paroxistică familială pot fi provocate de stres emoțional, oboseală fizică, febră, consum de alcool, în timp ce între atacuri simptomele neurologice focale nu sunt detectate în cele mai multe cazuri, dar uneori sunt posibile nistagmus și simptome cerebeloase ușoare. Substratul morfologic al bolii este considerat a fi un proces atrofic în principal în partea anterioară a vermisului cerebelos. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1946 de către M. Parker. Moștenit în mod autosomal dominant. În 1987, cu ataxie paroxistică familială, a fost descoperită o scădere a activității piruvat dehidrogenazei leucocitelor din sânge la 50-60% din nivelul normal. În 1977, R. Lafrance et al. a atras atenția asupra efectului preventiv ridicat al diacarbului; ulterior, flunarizina a fost propusă pentru tratamentul ataxiei paroxistice familiale. Ataxia cerebeloasă acută, sau sindromul Leiden-Westphal, este un complex de simptome bine definit, care este o complicație parainfectioasă. Apare mai des la copii la 1-2 săptămâni după o infecție generală (gripă, tifos, salmoneloză etc.). Caracterizat prin ataxie statică și dinamică severă, tremor de intenție, hipermetrie, asinergie, nistagmus, vorbire scanată, scăderea tonusului muscular. Pleocitoza limfocitară și o creștere moderată a proteinelor sunt detectate în lichidul cefalorahidian. La debutul bolii, sunt posibile amețeli, tulburări de conștiență și convulsii. Nu este detectată nicio patologie la CT și RMN. Cursul este benign. În majoritatea cazurilor, după câteva săptămâni sau luni are loc o recuperare completă, uneori apar tulburări reziduale sub formă de insuficiență cerebeloasă ușoară. Boala Marie-Foy-Alajouanine este o atrofie corticală simetrică tardivă a cerebelului, cu afectare predominantă a neuronilor piriformi (celulele Purkinje) și a stratului granular al cortexului, precum și a părții bucale a vermisului cerebelos și degenerarea măslinelor. Se manifestă la persoanele de 40-75 de ani cu tulburări de echilibru, ataxie, tulburări de mers, tulburări de coordonare și scăderea tonusului muscular, în principal la nivelul picioarelor; Tremuratul intenționat în mâini este exprimat nesemnificativ. Tulburările de vorbire sunt posibile, dar nu sunt semne obligatorii ale bolii. Boala a fost descrisă în 1922 de neurologii francezi P. Marie, Ch. Foix și Th. Alajouanine. Boala este sporadica. Etiologia bolii nu este clară. Există opinii despre rolul provocator al intoxicației, în primul rând abuzul de alcool, precum și hipoxia și povara ereditară. Tabloul clinic este confirmat de datele CT ale capului, care relevă o scădere pronunțată a volumului cerebelului pe fondul proceselor atrofice difuze în creier. În plus, un nivel ridicat de aminotransferaze în plasma sanguină este recunoscut ca caracteristic (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Acesta este un grup de boli ereditare cronice progresive în care modificările distrofice se dezvoltă în principal la nivelul cerebelului, măslinelor inferioare, în nucleii proprii ai puțului și în structurile creierului aferente. Când boala se dezvoltă la o vârstă fragedă, aproximativ jumătate din cazuri sunt moștenite în mod dominant sau recesiv, restul sunt sporadice. În cazurile sporadice de boală, manifestările sindromului akinetic-rigid și insuficiența autonomă progresivă sunt mai frecvente. Vârsta medie a pacientului când forma ereditară a bolii se manifestă în fenotip este de 28 de ani, iar când boala este sporadică - 49 de ani, speranța medie de viață este de 14,9, respectiv 6,3 ani. În forma sporadică, pe lângă atrofia măslinelor, pontului și cerebelului, afectarea cordoanelor laterale ale măduvei spinării, a substanței negre și a striatului și a locusului coeruleus din fosa romboidă a celui de-al patrulea ventricul al creierului este mai mare. adesea detectate. Simptomele sindromului cerebelos în creștere sunt caracteristice. Posibile tulburări de sensibilitate, elemente de sindroame bulbare și akinetic-rigide, hiperkinezie, în special mioritmii la nivelul uvulei și palatului moale, oftalmopareză, scăderea acuității vizuale, tulburări intelectuale. Boala a fost descrisă în 1900 de neurologii francezi J. Dejerine și A. Thomas. Boala debutează adesea cu tulburări la mers - sunt posibile instabilitate, necoordonare, căderi neașteptate. Aceste tulburări pot fi singura manifestare a bolii timp de 1-2 ani. Ulterior, apar și cresc tulburările de coordonare la nivelul mâinilor: manipularea obiectelor mici este dificilă, scrierea de mână este afectată și apare tremor de intenție. Vorbirea devine intermitentă, încețoșată, cu o tentă nazală și un ritm respirator care nu corespunde structurii vorbirii (pacientul vorbește ca și cum ar fi fost sugrumat). În acest stadiu al bolii se adaugă manifestări de insuficiență autonomă progresivă și apar semne de sindrom akinetic-rigid. Uneori, simptomele dominante pentru pacient sunt disfagia și atacurile de sufocare nocturnă. Se dezvoltă în legătură cu pareza mixtă a mușchilor bulbari și pot pune viața în pericol. În 1970, neurologii germani B.W. Konigsmark și L.P. Weiner a identificat 5 tipuri principale de distrofie olivopontocerebeloasă, care diferă fie prin manifestări clinice și morfologice, fie prin tipul de moștenire. Tip I (tip Menzel). La vârsta de 14-70 (de obicei 30-40) ani se manifestă ca ataxie, disartrie, disfonie, hipotonie musculară, în stadiul târziu - tremur gros al capului, trunchiului, brațelor, mușchilor, semne ale sindromului akinetic-rigid. . Sunt posibile semne piramidale patologice, pareza privirii, oftalmoplegia externă și internă, tulburări de sensibilitate și demență. Moștenit în mod autosomal dominant. A fost identificată ca formă independentă în 1891 de către P. Menzel. // tip (tipul Fickler-Winkler). La vârsta de 20-80 de ani, se manifestă prin ataxie, scăderea tonusului muscular și reflexe tendinoase. Moștenit în mod autosomal recesiv. Sunt posibile cazuri sporadice. Tipul III cu degenerare a retinei. Se manifestă în copilărie sau vârstă fragedă (până la 35 de ani) cu ataxie, tremor la nivelul capului și membrelor, disartrie, semne de insuficiență piramidală, scăderea progresivă a vederii ducând la orbire; Sunt posibile nistagmus, oftalmoplegie și uneori tulburări de sensibilitate disociate. Moștenit în mod autosomal dominant. Tipul IV (tipul Jester-Heimaker). La vârsta de 17-30 de ani debutează ataxia cerebeloasă sau semnele de parapareză spastică inferioară; în ambele cazuri, deja într-un stadiu incipient al bolii, se formează o combinație a acestor manifestări, cărora li se alătură ulterior elemente ale sindromului bulbar, pareza muschilor faciali si tulburari senzoriale profunde.-ti. Moștenit într-o manieră dominantă. Vtip Se manifestă la vârsta de 7-45 de ani cu ataxie, disartrie, semne de sindrom akinetic-rigid și alte tulburări extrapiramidale; sunt posibile oftalmoplegie progresivă și demență. Moștenit într-o manieră dominantă. 7.3.3. Degenerescenta olivorubrocerebeloasa (sindrom Lejonne-Lhermitte, boala Lhermitte) Boala se caracterizeaza prin atrofia progresiva a cerebelului, in principal a cortexului, nucleilor dintati si pedunculii cerebelosi superiori, masline inferioare, nuclei rosii. Se manifestă în primul rând ca ataxie statică și dinamică; în viitor, sunt posibile alte semne ale sindromului cerebelos și deteriorarea trunchiului cerebral. Boala a fost descrisă de neurologii francezi J. Lhermitte J.J., 1877-1959 și J. Lejonne J., născut în 1894. 7.3.4. Atrofia multisistem În ultimele decenii, o boală neurodegenerativă sporadică, progresivă numită atrofie multisistem a fost identificată ca o formă independentă. Se caracterizează prin afectarea combinată a ganglionilor bazali, cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării. Principalele manifestări clinice: parkinsonism, ataxie cerebeloasă, semne de insuficiență piramidală și autonomă (Levin O.S., 2002). În funcție de predominanța anumitor caracteristici ale tabloului clinic, se disting trei tipuri de atrofie multisistem. 1) tip olivopontocerebelos, caracterizat printr-o predominanță a semnelor de atac cerebelos; 2) tip strionigral, la care domină semnele de parkinsonism; 3) Sindromul Shy-Drager, caracterizat printr-o predominanță în tabloul clinic a semnelor de insuficiență autonomă progresivă cu simptome de hipotensiune arterială ortostatică. Atrofia multisistem se bazează pe degenerarea selectivă a anumitor zone ale creierului, predominant substanță cenușie, cu leziuni ale neuronilor și elementelor gliale. Cauzele manifestărilor degenerative în țesutul cerebral rămân necunoscute astăzi. Manifestările de atrofie multisistem de tip olivopontocerebelos sunt asociate cu deteriorarea celulelor Purkinje din cortexul cerebelos, precum și a neuronilor măslinelor inferioare, nucleilor pontini, demielinizarea și degenerarea căilor în principal pontocerebeloase. Tulburările cerebeloase sunt de obicei reprezentate de ataxie statică și dinamică cu mișcări locomotorii afectate. Caracterizat prin instabilitate în poziția Romberg, ataxie la mers, dismetrie, adiadococineză, tremor de intenție, poate exista nistagmus (vertical orizontal, bătăi în jos), intermitență și încetinire a mișcărilor de urmărire a privirii, convergență afectată a ochilor, vorbire scanată. Atrofia sistemelor multiple începe de obicei la vârsta adultă și progresează rapid. Diagnosticul se bazează pe date clinice și se caracterizează printr-o combinație de semne de parkinsonism, insuficiență cerebeloasă și tulburări autonome. Tratamentul bolii nu a fost dezvoltat. Durata bolii este de 10 ani și se termină cu moartea.

Aceasta este o boală ereditară cronică progresivă, care se manifestă la vârsta de 30-45 de ani, cu tulburări cerebeloase în creștere lent în combinație cu semne de insuficiență piramidală, caracterizată prin ataxie cerebeloasă statică și dinamică, tremor intenționat, vorbire scanată, hiperreflexie tendinoasă. Posibil clonus, reflexe piramidale patologice, strabism, scăderea vederii, îngustarea câmpurilor vizuale din cauza atrofiei primare a nervilor optici și degenerescenței pigmentare a retinei. Cursul bolii este lent progresiv. Există o scădere a dimensiunii cerebelului, degenerarea celulelor Purkinje, măsline inferioare și tracturi spinocerebeloase. Moștenit în mod autosomal dominant. Boala a fost descrisă în 1893 de neurologul francez P. Marie (1853-1940). În prezent, nu există un consens în înțelegerea termenului „boala Pierre Marie”, iar problema posibilității izolării acestuia într-o formă nosologică independentă este discutabilă. Nu a fost dezvoltat niciun tratament. În mod obișnuit, sunt utilizați agenți metabolic activi și restauratori, precum și simptomatici.

O boală ereditară descrisă în 1861 de neurologul german N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Se moștenește într-o manieră autosomal recesiv sau (mai puțin frecvent) într-o manieră autosomal dominantă cu penetranță incompletă și expresie variabilă a genei. Sunt posibile și cazuri sporadice de boală. Patogenia bolii nu a fost clarificată. În special, nu există nicio idee despre defectul biochimic primar care îi formează baza. Patomorfologie. Studiile anatomopatologice relevă subțierea pronunțată a măduvei spinării, cauzată de procesele atrofice din cordoanele posterioare și laterale ale acesteia. De regulă, sunt afectate căile în formă de pană (Burdacha) și blânde (Gaulle) și tracturile spinocerebeloase ale Gowers și Flexig, precum și tractul piramidal încrucișat, care conține multe fibre aparținând sistemului extrapiramidal. Procesele degenerative sunt exprimate și în cerebel, în substanța albă și în aparatul său nuclear. Manifestari clinice. Boala se manifestă la copii sau tineri sub 25 de ani. S.N. Davidenkov (1880-1961) a observat că mai des semnele clinice ale bolii apar la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 10 ani. Primul semn al bolii este de obicei ataxia. Pacienții se confruntă cu incertitudine, clătinare în timpul mersului, iar mersul lor se schimbă (picioarele sunt depărtate larg depărtate când merg). Mersul în boala Friedreich poate fi numit tabetic-cerebelos, deoarece modificările sale sunt cauzate de o combinație de ataxie senzorială și cerebeloasă, precum și de o scădere de obicei pronunțată a tonusului muscular. Tulburările statice, necoordonarea mâinilor, tremorul de intenție și disartria sunt, de asemenea, caracteristice. Posibil nistagmus, scăderea auzului, elemente de vorbire scanată, semne de insuficiență piramidală (hiperreflexie tendinoasă, reflexe patologice ale picioarelor, uneori o ușoară creștere a tonusului muscular), impuls imperativ de a urina, scăderea potenței sexuale. Uneori apare hiperkinezia de natură atetoidă. Tulburarea de sensibilitate profundă cu debut precoce duce la o scădere progresivă a reflexelor tendinoase: mai întâi la nivelul picioarelor și apoi la nivelul brațelor. În timp, se dezvoltă pierderea musculară în părțile dietetice ale picioarelor. Caracterizat prin prezența anomaliilor de dezvoltare a scheletului. În primul rând, acest lucru se manifestă prin prezența piciorului lui Friedreich: piciorul este scurtat, „gol”, cu un arc foarte înalt. Falangele principale ale degetelor ei sunt îndreptate, restul sunt îndoite (Fig. 7.5). Posibilă deformare a coloanei vertebrale și a pieptului. Adesea apar manifestări de cardiopatie. Boala progresează lent, dar în mod constant duce la dizabilitate a pacienților care în cele din urmă devin imobilizați la pat. Tratament. Tratamentul patogenetic nu a fost dezvoltat. Medicamente prescrise care îmbunătățesc metabolismul în structurile sistemului nervos, agenți generali de întărire. Cu deformarea severă a piciorului, sunt indicați încălțămintea ortopedică. Orez. 7.5. piciorul lui Friedreich.

Degenerările multisistemice sunt un grup de boli neurodegenerative, a căror caracteristică comună este natura multifocală a leziunilor care implică diferite sisteme funcționale și neurotransmițătoare ale creierului în procesul patologic și, în legătură cu aceasta, natura polisistemică a manifestărilor clinice.

Când cerebelul este afectat, sunt caracteristice tulburări de statică și coordonare a mișcărilor, hipotonie musculară și nistagmus. Deteriorarea cerebelului, în primul rând a vermisului său, duce la perturbări ale staticii - capacitatea de a menține o poziție stabilă a centrului de greutate al corpului uman, echilibrul și stabilitatea. Când această funcție este întreruptă, apare ataxia statică (din greacă ataxia - tulburare, instabilitate). Se observă că pacientul este instabil. Prin urmare, în poziție în picioare, își desfășoară picioarele larg și se echilibrează cu mâinile. Ataxia statică este detectată în mod deosebit în mod clar atunci când aria de sprijin este redusă artificial, în special în poziția Romberg. Pacientul este rugat să stea cu picioarele strâns împreună și capul ușor ridicat. În prezența tulburărilor cerebeloase, pacientul este instabil în această poziție, corpul lui se balansează, uneori este „tras” într-o anumită direcție, iar dacă pacientul nu este susținut, poate cădea. În caz de deteriorare a vermisului cerebelos, pacientul se leagănă de obicei dintr-o parte în alta și adesea cade înapoi. Cu patologia emisferei cerebeloase, există tendința de a scădea predominant spre focalizarea patologică. Dacă tulburarea statică este moderat exprimată, este mai ușor să o identifici în așa-zisa poziție complicată sau sensibilizată a Romberg. Pacientului i se cere să-și așeze picioarele într-o linie, astfel încât degetul unui picior să se sprijine pe călcâiul celuilalt. Evaluarea stabilității este aceeași ca în poziția obișnuită a Romberg. În mod normal, când o persoană stă în picioare, mușchii picioarelor sale sunt încordați (reacție la sol), când există amenințarea de a cădea în lateral, piciorul său de pe această parte se mișcă în aceeași direcție, iar celălalt picior iese de pe podea ( reacție de săritură). Când cerebelul (în principal vermisul) este deteriorat, susținerea pacientului și reacțiile la sărituri sunt afectate. Răspunsul de susținere afectat se manifestă prin instabilitatea pacientului în poziție în picioare, în special în poziția Romberg. O încălcare a reacției de săritură duce la faptul că, dacă medicul, stând în spatele pacientului și asigurându-l, împinge pacientul într-o direcție sau alta, atunci pacientul cade cu o ușoară împingere (simptom de împingere). Când cerebelul este deteriorat, mersul pacientului este de obicei schimbat din cauza dezvoltării ataxiei statolocomotorii. Mersul „cerebelos” amintește în multe privințe de mersul unei persoane beate, motiv pentru care este uneori numit „mersul beat”. Din cauza instabilității, pacientul merge instabil, desfăcându-și picioarele larg, în timp ce este „aruncat” dintr-o parte în alta. Și atunci când emisfera cerebeloasă este deteriorată, se abate atunci când merge dintr-o direcție dată către focarul patologic. Instabilitatea este vizibilă mai ales la întoarcere. Dacă ataxia se dovedește a fi pronunțată, atunci pacienții își pierd complet capacitatea de a-și controla corpul și nu pot doar să stea și să meargă, ci chiar să stea. Afectarea predominantă a emisferelor cerebeloase duce la o tulburare a influențelor sale anti-inerțiale, în special la apariția ataxiei cinetice. Se manifesta prin stangacie a miscarilor si se pronunta mai ales in timpul miscarilor care necesita precizie. Pentru a identifica ataxia cinetică, se efectuează teste de coordonare a mișcărilor. Mai jos este o descriere a unora dintre ele. Test pentru diadochokineza (din grecescul diadochos - secvență). Pacientului i se cere să închidă ochii, să-și întindă brațele înainte și rapid, să supineze ritmic și să-și pronaze mâinile. În caz de deteriorare a emisferei cerebeloase, mișcările mâinii pe partea procesului patologic se dovedesc a fi mai ample (o consecință a dismetriei, sau mai precis, a hipermetriei), ca urmare a căreia mâna începe să întârzie. . Aceasta indică prezența adiadocokinezei. Testul degetelor. Pacientul, cu ochii închiși, trebuie să-și îndepărteze mâna, apoi, încet, să-și atingă vârful nasului cu degetul arătător. În cazul patologiei cerebeloase, mâna de pe partea focarului patologic face mișcare excesivă (hipermetrie), în urma căreia pacientul ratează. Testul deget-nas relevă un tremur cerebelos (intenție), caracteristic patologiei cerebeloase, a cărui amplitudine crește pe măsură ce degetul se apropie de țintă. Acest test ne permite, de asemenea, să detectăm așa-numita braditelechinezie (simptomul căpăstrui): nu departe de țintă, mișcarea degetului încetinește, uneori chiar se oprește și apoi se reia din nou. Test deget-deget. Pacientul cu ochii închiși este rugat să-și întindă larg brațele și apoi să-și aducă degetele arătător împreună, încercând să bage degetul în deget, în acest caz, ca și în cazul testului deget-nas, tremurul intenționat și un simptom de căpăstru sunt detectat. Testul spot-genunchi (Fig. 7.3). Pacientul, întins pe spate, cu ochii închiși, este rugat să ridice un picior sus și apoi să-și apasă călcâiul în genunchiul celuilalt picior. Cu patologia cerebeloasă, pacientul nu poate sau îi este greu să lovească genunchiul celuilalt picior cu călcâiul, mai ales la efectuarea testului cu piciorul omolateral de emisfera cerebeloasă afectată. Dacă totuși călcâiul ajunge până la genunchi, atunci se propune deplasarea lui, atingând ușor suprafața frontală a tibiei, în jos până la articulația gleznei, în timp ce în cazul patologiei cerebeloase, călcâiul alunecă întotdeauna de pe tibie într-o singură. direcție sau cealaltă. Orez. 7.3. Test călcâi-genunchi. Testul indexului. Pacientului i se cere să folosească degetul arătător de mai multe ori pentru a lovi vârful de cauciuc al ciocanului, care se află în mâna examinatorului. În cazul patologiei cerebeloase, în mâna pacientului pe partea emisferei cerebeloase afectate există o pierdere din cauza dismetriei. Semnul Thomas-Jumenty. Dacă pacientul ridică un obiect, cum ar fi un pahar, își va desfășura degetele excesiv. Nistagmus cerebelos. Convulsii ale globilor oculari atunci când priviți în lateral (nistagmus orizontal) este considerată o consecință a tremurului intenționat al globilor oculari (vezi capitolul 30). Tulburare de vorbire. Vorbirea își pierde netezimea, devine explozivă, fragmentată, scanată ca disartria cerebeloasă (vezi capitolul 25). Schimbarea scrisului de mână. Din cauza unei tulburări în coordonarea mișcărilor mâinii, scrisul devine neuniform, literele sunt deformate și excesiv de mari (megalografie). Fenomenul pronator. Pacientului i se cere să-și țină brațele întinse înainte în poziție de supinație, în timp ce pronația spontană apare curând pe partea emisferei cerebeloase afectate. Semnul Hoff-Schilder. Dacă pacientul își ține brațele întinse înainte, atunci pe partea emisferei afectate brațul este în curând retras spre exterior. Fenomen de imitație. Pacientul, cu ochii închiși, trebuie să dea rapid mâinii sale o poziție similară cu cea pe care examinatorul o acordase anterior celeilalte mâini. Când emisfera cerebeloasă este deteriorată, mâna omolaterală față de aceasta face o mișcare cu amplitudine excesivă. Fenomenul Doinikov. Fenomenul degetelor. Pacientul așezat este rugat să își aseze mâinile supinate cu degetele depărtate pe șolduri și să închidă ochii. În caz de afectare a cerebelului pe partea focarului patologic, în curând apar flexia spontană a degetelor și pronația mâinii și antebrațului. Semnul Stewart-Holmes. Examinatorul îi cere pacientului, care stă pe scaun, să-și îndoaie antebrațele supinate și în același timp, ținându-și mâinile de încheieturi, îi rezistă. Dacă eliberați în mod neașteptat mâinile pacientului, mâna de pe partea afectată, îndoită prin inerție, îl va lovi cu forță în piept. Hipotensiunea musculară. Afectarea vermisului cerebelos duce de obicei la hipotonie musculară difuză. Când emisfera cerebeloasă este deteriorată, mișcările pasive relevă o scădere a tonusului muscular pe partea procesului patologic. Hipotonia musculară duce la posibilitatea de hiperextensie a antebrațului și a piciorului inferior (simptomul lui Olshansky) în timpul mișcărilor pasive și la apariția simptomelor unei mâini sau picior „atârnând” atunci când sunt scuturate pasiv. Asinergii cerebeloase patologice. Tulburări în sinergia fiziologică în timpul actelor motorii complexe sunt relevate, în special, în timpul următoarelor teste (Fig. 7.4). 1. Asinergie după Babinsky în poziție în picioare. Dacă un pacient care stă cu picioarele împreună încearcă să se aplece pe spate, aruncându-și capul pe spate, atunci în mod normal articulațiile genunchiului se îndoaie. Cu patologia cerebeloasă, din cauza asinergiei, această mișcare conjugală este absentă, iar pacientul, pierzându-și echilibrul, cade înapoi. Orez. 7.4. Asinergie cerebeloasă. 1 — mersul unui pacient cu ataxie cerebeloasă severă; 2 — înclinarea spate a corpului este normală; 3 - cu afectarea cerebelului, pacientul, aplecându-se pe spate, nu poate menține echilibrul; 4 — efectuarea unui test pentru asinergia cerebeloasă conform lui Babinsky de către o persoană sănătoasă; 5 — efectuarea aceluiași test la pacienții cu afectare cerebeloasă. 2. Asinergie după Babinsky în poziţia de deja. Pacientul, întins pe un plan ferm, cu picioarele întinse și umerii depărtați, este rugat să-și încrucișeze brațele peste piept și apoi să se așeze. În prezența patologiei cerebeloase, din cauza lipsei de contracție concomitentă a mușchilor fesieri (manifestarea asinergiei), pacientul nu poate fixa picioarele și pelvisul pe zona de susținere; ca urmare, picioarele se ridică și nu poate sta în picioare. jos. Semnificația acestui simptom nu trebuie supraestimată la pacienții vârstnici sau la persoanele cu peretele abdominal flasc sau obez. Rezumând cele de mai sus, este necesar să se sublinieze varietatea și importanța funcțiilor îndeplinite de cerebel. Ca parte a unui mecanism de feedback regulator complex, cerebelul servește ca un centru de coordonare care asigură echilibrul corpului și menține tonusul muscular. După cum notează P. Duus (1995), cerebelul oferă capacitatea de a efectua mișcări discrete și precise, în timp ce autorul crede în mod rezonabil că cerebelul funcționează ca un computer, urmărind și coordonând informațiile senzoriale la intrare și modelând semnalele motorii la ieșire.

Cerebelul (cerebelul) este situat sub o dura mater duplicat cunoscută sub numele de tentorium cerebelli, care împarte cavitatea craniană în două spații inegale - supratentorial și subtentorial. În spațiul subtentorial, al cărui fund este fosa craniană posterioară, pe lângă cerebel, există un trunchi cerebral. Volumul cerebelului este în medie de 162 cm3. Masa sa variaza intre 136-169 g. Cerebelul este situat deasupra pontului si medular oblongata. Împreună cu pânzele cerebrale superioare și inferioare, formează acoperișul celui de-al patrulea ventricul al creierului, al cărui fund este așa-numita fosă romboidă (vezi capitolul 9). Deasupra cerebelului sunt lobii occipitali ai creierului, despărțiți de acesta de cerebelul tentorium. Cerebelul are două emisfere (hemispherum cerebelli). Între ele, în planul sagital, deasupra ventriculului IV al creierului, se află partea filogenetică cea mai veche a cerebelului - vermis cerebelul. Vermisul și emisferele cerebeloase sunt fragmentate în lobuli de șanțuri transversale profunde. Cerebelul este format din substanță cenușie și albă. Substanța cenușie formează cortexul cerebelos și nucleii cerebeli perechi localizați în profunzimea sa (Fig. 7.1). Cele mai mari dintre ele - nucleele zimțate (nucleus dentatus) - sunt localizate în emisfere. În partea centrală a viermelui se află nuclei de cort (nuclei fastigii), între aceștia și nucleii zimțați se află nuclei sferici și în formă de plută (nuclei, globosus et emboliformis). Datorită faptului că cortexul acoperă întreaga suprafață a cerebelului și pătrunde în adâncul șanțurilor sale, pe o secțiune sagitală a cerebelului țesutul său are modelul unei frunze, ale cărei vene sunt formate din substanță albă (Fig. 7.2), care alcătuiește așa-numitul arbore al vieții cerebelului (arbor vitae cerebelli) . La baza arborelui vieții există o crestătură în formă de pană, care este partea superioară a cavității ventriculului IV; marginile acestei adâncituri formează cortul lui. Acoperișul cortului este vermisul cerebelos, iar pereții săi anterior și posterior sunt formați din plăci cerebrale subțiri, cunoscute sub numele de pânzele cerebrale anterioare și posterioare (vella medullare anterior et posterior). Unele informații despre arhitectura cerebelului sunt de interes, oferind temeiuri pentru a judeca funcția componentelor sale. Cortexul cerebelos are două straturi celulare: interiorul - granular, format din celule granule mici, și exteriorul - molecular. Între ele se află un rând de celule mari în formă de pară, purtând numele savantului ceh I. Purkinje (I787-1869) care le-a descris. Impulsurile intră în cortexul cerebelos prin fibre mușchioase și târâtoare care pătrund în el din substanța albă, constituind căile aferente ale cerebelului. Prin fibrele cu mușchi, impulsurile care vin din măduva spinării, nucleii vestibulari și nucleii pontini sunt transmise celulelor stratului granular al cortexului. Axonii acestor celule, împreună cu fibrele târâtoare care trec prin stratul granular în tranzit și care transportă impulsuri de la măslinele inferioare către cerebel, ajung în stratul molecular superficial al cerebelului. Aici, axonii celulelor stratului granular și fibrele târâtoare. se împart într-o formă de T și într-o moleculară În al treilea strat, ramurile lor iau o direcție longitudinală față de suprafața cerebelului. Impulsurile care ajung în stratul molecular al cortexului, trecând prin contactele sinaptice, cad pe ramurile dendritelor celulelor Purkinje situate aici. Apoi urmăresc dendritele celulelor Purkinje până în corpurile lor, situate la granița straturilor moleculare și granulare. Apoi, de-a lungul axonilor acelorași celule care traversează stratul granular, ele pătrund în adâncurile substanței albe. Axonii celulelor Purkinje se termină în nucleii cerebelosi. În principal în nucleul dintat. Impulsurile eferente care vin din cerebel de-a lungul axonilor celulelor care alcătuiesc nucleii acestuia și participă la formarea pedunculilor cerebelosi părăsesc cerebelul. Cerebelul are trei perechi de pedunculi: inferior, mijlociu și superior. Pedunculul inferior îl leagă cu medula oblongata, cel mijlociu cu pontul, iar cel superior cu mezencefalul. Pedunculii cerebrali alcătuiesc căile care transportă impulsurile către și dinspre cerebel. Vermisul cerebelos asigură stabilizarea centrului de greutate al corpului, echilibrul acestuia, stabilitatea, reglarea tonusului grupelor musculare reciproce, în principal a gâtului și a trunchiului, precum și apariția sinergiilor cerebeloase fiziologice care stabilizează echilibrul corpului. Pentru a menține cu succes echilibrul corpului, cerebelul primește în mod constant informații care trec de-a lungul căilor spinocerebeloase de la proprioceptorii diferitelor părți ale corpului, precum și de la nucleii vestibulari, măsline inferioare, formațiuni reticulare și alte formațiuni implicate în controlul poziției părților corpului. in spatiu. Cele mai multe dintre căile aferente care merg către cerebel trec prin pedunculul cerebelos inferior, unele dintre ele fiind situate în pedunculul cerebelos superior. Impulsurile de sensibilitate proprioceptiva mergand catre cerebel, ca si alte impulsuri senzoriale, urmand dendritele primilor neuroni senzoriali, ajung in corpurile acestora situate in ganglionii spinali. Ulterior, impulsurile care călătoresc către cerebel de-a lungul axonilor acelorași neuroni sunt direcționate către corpurile neuronilor secunde, care sunt situate în secțiunile interne ale bazei coarnelor dorsale, formând așa-numitele coloane Clark. Axonii lor intră în secțiunile laterale ale cordurilor laterale ale măduvei spinării, unde formează căile spinocerebeloase, în timp ce unii dintre axoni intră în coloana laterală de aceeași parte și formează acolo tractul spinocerebelos posterior al Flexig (tractus spinocerebellaris posterior). Cealaltă parte a axonilor celulelor cornului dorsal trece pe cealaltă parte a măduvei spinării și intră în cordonul lateral opus, formând tractul spinocerebelos anterior al lui Govers (tractus spinocerebellaris anterior). Tracturile sinocerebeloase, crescând în volum la nivelul fiecărui segment spinal, urcă până la medular oblongata. În medula oblongata, tractul spinocerebelos posterior deviază în direcția laterală și, trecând prin pedunculul cerebelos inferior, pătrunde în cerebel. Tractul spinocerebelos anterior tranziteaza prin medula oblongata, pons si ajunge la mezencefal, la nivelul caruia isi face a doua traversare in velul medular anterior si trece in cerebel prin pedunculul cerebelos superior. Astfel, dintre cele două tracturi spinale, unul nu traversează niciodată (tractul Flexig neîncrucișat), iar celălalt traversează de două ori pe partea opusă (tractul lui Gowers încrucișat de două ori). Ca urmare, ambii conduc impulsuri din fiecare jumătate a corpului, predominant către jumătatea homolaterală a cerebelului. Pe lângă căile spinocerebeloase ale lui Flexig, prin pedunculul cerebelos inferior, impulsurile către cerebel trec de-a lungul tractului vestibulocerebelos (tractus vestibulocerebellaris), care începe în principal în nucleul vestibular superior al lui Bechterew, și de-a lungul tractului olivocerebelos (tractus olivocerebellaris), provenind din măslinul inferior. Unii dintre axonii celulelor nucleelor subțiri și cuneate care nu participă la formarea tractului bulbotalamic, sub formă de fibre arcuate externe (fibre arcuatae externae), intră și ei în cerebel prin pedunculul cerebelos inferior. Prin pedunculii săi medii, cerebelul primește impulsuri de la cortexul cerebral. Aceste impulsuri trec de-a lungul căilor corticale-pontin-cerebeloase, formate din doi neuroni. Corpurile primilor neuroni sunt localizate în cortexul cerebral, în principal în cortexul părților posterioare ale lobilor frontali. Axonii lor trec ca parte a coroanei radiate, piciorul anterior al capsulei interne și se termină în nucleii punții. Axonii celulelor celui de-al doilea neuron, ale căror corpuri sunt localizate în nucleii proprii ai pontului, se deplasează în partea sa opusă și, după decusare, formează pedunculul cerebelos mijlociu, care se termină în emisfera opusă a cerebelului. Unele dintre impulsurile generate în cortexul cerebral ajung în emisfera opusă a cerebelului, aducând informații nu despre mișcarea efectuată, ci doar despre mișcarea activă planificată pentru execuție. După ce a primit astfel de informații, cerebelul trimite instantaneu impulsuri care corectează mișcările voluntare, în principal prin stingerea inerției și prin cea mai rațională reglare a tonusului mușchilor reciproci - mușchii agonişti și antagonişti. Ca rezultat, se creează un fel de eimetrie, făcând mișcările voluntare clare, ascuțite și lipsite de componente neadecvate. Căile care ies din cerebel sunt compuse din axoni de celule ale căror corpuri formează nucleii. Cele mai multe căi eferente, inclusiv cele care provin din nucleul dintat, părăsesc cerebelul prin pedunculul său superior. La nivelul coliculului inferior al cvadrigemenului, căile cerebeloase eferente se încrucișează (traversează pedunculii cerebelosi superiori ai lui Wernecking). După traversare, fiecare dintre ele ajunge la nucleele roșii din partea opusă a mezencefalului. În nucleii roșii, impulsurile cerebeloase trec la următorul neuron și apoi se deplasează de-a lungul axonilor celulelor ale căror corpuri se află în nucleii roșii. Acești axoni se formează în tractul nucleu-spinal roșu (tracti rubro spinalis), căile lui Monakov, care la scurt timp după ce părăsesc nucleii roșii suferă decusație (decusație tegmentală sau decusație Forel), după care coboară în măduva spinării. În măduva spinării, în cordoanele laterale sunt situate căile roșu-măduvei spinării; fibrele lor constitutive se termină la celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Întreaga cale eferentă de la cerebel la celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării poate fi numită nucleu cerebelos-roșu-măduva spinării (tractus cerebelo-rubrospinalis). Se încrucișează de două ori (încrucișând pedunculii cerebelosi superiori și traversând tegmentul) și în cele din urmă leagă fiecare emisferă cerebeloasă cu neuronii motori periferici localizați în coarnele anterioare ale jumătății homolaterale a măduvei spinării. De la nucleii vermisului cerebelos, căile eferente trec în principal prin pedunculul cerebelos inferior până la formarea reticulară a trunchiului cerebral și a nucleilor vestibulari. De aici, de-a lungul căilor reticulo-spinal și vestibulo-spinal care trec de-a lungul cordurilor anterioare ale măduvei spinării, ajung și la celulele coarnelor anterioare. O parte din impulsurile venite din cerebel, trecând prin nucleii vestibulari, intră în fasciculul longitudinal medial, ajunge la nucleii nervilor cranieni III, IV și VI, care asigură mișcările globilor oculari și afectează funcția acestora. Pentru a rezuma, este necesar să subliniem următoarele: 1. Fiecare jumătate a cerebelului primește impulsuri în principal a) din jumătatea homolaterală a corpului, b) din emisfera opusă a creierului, care are conexiuni corticospinale cu aceeași jumătate a corpului. corpul. 2. Din fiecare jumătate a cerebelului se trimit impulsuri eferente către celulele coarnelor anterioare ale jumătății homolaterale a măduvei spinării și către nucleii nervilor cranieni care asigură mișcări ale globilor oculari. Această natură a conexiunilor cerebeloase face posibilă înțelegerea de ce, atunci când o jumătate a cerebelului este deteriorată, tulburările cerebeloase apar predominant în aceeași jumătate, adică. jumătate homolaterală a corpului. Acest lucru se manifestă în mod clar mai ales în cazurile de afectare a emisferelor cerebeloase. Orez. 7.1. Nuclei cerebelosi. 1 - miez dintat; 2 - miez de plută; 3 - miez de cort; 4 - nucleu sferic. Orez. 7.2. Secțiunea sagitală a cerebelului și a trunchiului cerebral. 1 - cerebel; 2 - „arborele vieții”; 3 - velum cerebral anterior; 4 — placă cvadrigemină; 5 - apeduct cerebral; 6 - peduncul cerebral; 7 - pod; 8 - ventriculul IV, plexul coroid și cortul acestuia; 9 - medulla oblongata.