Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

– o patologie determinată genetic a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin fragilitatea țesutului osos și susceptibilitatea copilului la fracturi frecvente cu impact minim sau în absența leziunii. Pe lângă fracturile patologice, cu osteogeneză imperfectă la copii, se observă deformații osoase, anomalii dentare, atrofie musculară, hipermobilitate articulară și hipoacuzie progresivă. Diagnosticul de osteogeneză imperfectă se stabilește luând în considerare datele anamnestice, clinice, radiologice și testele genetice. Tratamentul osteogenezei imperfecte include prevenirea fracturilor, balneoterapia, masaj, gimnastică, radiații ultraviolete, vitamina D, calciu, suplimente de fosfor și utilizarea bifosfonaților; pentru fracturi – repoziţionarea şi fixarea în gips a fragmentelor.

Informații generale

Osteogeneza imperfectă este o patologie ereditară bazată pe formarea osoasă afectată (osteogeneză), care duce la osteoporoză generalizată și la creșterea fragilității osoase. Osteogeneza imperfectă este cunoscută în literatură sub diferite denumiri: fragilitate osoasă congenitală, rahitism intrauterin, distrofie periostală, boala Lobstein (Frolik), osteomalacie congenitală etc. Datorită fragilității osoase crescute și tendinței la fracturi multiple, copiii care suferă de osteogeneză imperfectă sunt adesea numiți „copii de cristal”. Osteogeneza imperfectă apare cu o frecvență de 1 caz la 10.000-20.000 de nou-născuți. În ciuda faptului că, ca orice boală genetică, osteogeneza imperfectă este incurabilă, astăzi există posibilitatea de a facilita în mod semnificativ și chiar de a normaliza viața „copiilor fragili”.

Cauzele osteogenezei imperfecte

Dezvoltarea osteogenezei imperfecte este asociată cu o tulburare metabolică congenitală a colagenului de tip 1 a proteinei țesutului conjunctiv, cauzată de mutații ale genelor care codifică lanțurile de colagen. În funcție de formă, boala poate fi moștenită în mod autosomal dominant sau autosomal recesiv (mai puțin de 5%). În aproximativ jumătate din cazuri, patologia apare din cauza mutațiilor spontane. Cu osteogeneza imperfectă, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este perturbată sau este sintetizată o cantitate insuficientă din acesta.

Sinteza afectată de colagen de către osteoblaste duce la faptul că, în ciuda creșterii normale a osului epifizar, osificarea periostală și endostală este perturbată. Țesutul osos are o structură poroasă, constând din insule osoase și numeroase sinusuri umplute cu țesut conjunctiv lax; stratul cortical este subțire. Acest lucru determină o scădere a proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în timpul osteogenezei imperfecte.

Clasificarea osteogenezei imperfecte

Conform clasificării D.O. Sillens, 1979, există 4 tipuri genetice de osteogeneză imperfectă:

Tipul I– are moștenire autosomal dominantă, evoluție ușoară sau moderată. Caracterizat prin fracturi moderate, osteoporoză, scleră albastră, hipoacuzie precoce; dentinogeneza imperfectă (subtipul IA), fără ea - subtipul IB.

Tipul II- sugereaza mostenire autosomal recesiva, forma severa perinatal-letala. Nu există osificare a craniului, coastele au o formă distinctă, oasele tubulare lungi sunt deformate, iar capacitatea toracelui este redusă. Fracturile osoase multiple apar in uter.

tipul III- are moștenire autosomal recesivă. Apare cu deformare osoasă progresivă severă, dentinogeneză imperfectă și fracturi care se dezvoltă în primul an de viață.

tip IV– moștenit în mod autosomal dominant. Se caracterizează prin statură mică, deformare a scheletului, adesea fracturi osoase, dentinogeneză imperfectă și scleră normală.

În timpul osteogenezei imperfecte se disting patru etape: stadiul latent, stadiul de fractură patologică, stadiul de surditate și stadiul de osteoporoză.

Ca o componentă a diferitelor sindroame ereditare, osteogeneza imperfectă poate fi combinată cu microcefalie și cataractă; contracturi articulare congenitale (sindrom Brook), etc.

Simptomele osteogenezei imperfecte

Manifestarea și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecte depind de tipul genetic al bolii.

Cu forma intrauterină a osteogenezei imperfecte, în majoritatea cazurilor, copiii se nasc morți. Peste 80% dintre nou-născuții în viață mor în prima lună de viață, dintre care peste 60% mor în primele zile. Copiii cu forma fetală de osteogeneză imperfectă au leziuni intracraniene la naștere incompatibile cu viața, sindrom de detresă respiratorie și infecții respiratorii. Caracterizat prin prezența pielii subțiri palide, țesut subcutanat subțire, hipotensiune generală, fracturi ale femurului, oaselor tibiei, oaselor antebrațului, humerusului, mai rar, fracturi ale claviculei, sternului, corpurilor vertebrale, care pot apărea în uter sau în timpul travaliului . Toți copiii cu osteogeneză imperfectă intrauterină mor de obicei în primii 2 ani de viață.

Forma tardivă de osteogeneză imperfectă se caracterizează printr-o triadă tipică de simptome: fragilitate crescută a oaselor, în principal a extremităților inferioare, sclera albastră și hipoacuzie progresivă (surditate). La o vârstă fragedă, are loc închiderea târzie a fontanelelor, copilul rămâne în urmă în dezvoltare fizică, laxitate articulară, atrofie musculară, subluxații sau luxații. Fracturile osoase la un copil cu osteogeneză imperfectă pot apărea în timpul înfășării, scălării, îmbrăcămintei copilului și în timpul jocului. Vindecarea necorespunzătoare a fracturilor patologice duce adesea la deformarea și scurtarea oaselor membrelor. Fracturile oaselor pelvine și ale coloanei vertebrale apar mai puțin frecvent. La vârste mai înaintate se dezvoltă deformări toracice și curbura coloanei vertebrale.

Dentinogeneza imperfecta se manifesta prin dentitie tardiva (dupa 1,5 ani), malocluzie; colorarea galbenă a dinților („dinți de chihlimbar”), abraziunea patologică și ușoară distrugere a acestora, carii multiple. Din cauza otosclerozei severe, pierderea auzului și surditatea se dezvoltă până la vârsta de 20-30 de ani. În perioada post-puberală, tendința la fracturi osoase scade.

Manifestările concomitente ale osteogenezei imperfecte pot include prolapsul valvei mitrale, regurgitarea mitrală, transpirația excesivă, pietrele la rinichi, herniile ombilicale și inghinale, sângerările nazale etc. Dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogeneză imperfectă nu este afectată.

Diagnosticul osteogenezei imperfecte

Diagnosticul prenatal face posibilă identificarea formelor severe de osteogeneză imperfectă la făt cu ajutorul ecografiei obstetricale, începând cu a 16-a săptămână de sarcină. Uneori, pentru a confirma ipotezele, se efectuează biopsia vilozităților coriale și diagnosticarea ADN.

În cazurile tipice, diagnosticul de osteogeneză imperfectă se face pe baza datelor clinice, anamnestice și radiologice. În mod obișnuit, modificările morfologice și funcționale grosolane sunt relevate pe radiografiile oaselor lungi: osteoporoză severă, subțierea stratului cortical, multiple fracturi patologice cu formare de calusuri etc.

Fiabilitatea diagnosticului este confirmată de examinarea histomorfometrică a țesutului osos obținut în timpul puncției osului iliac și de structura colagenului de tip 1 într-o biopsie de piele. Pentru identificarea mutațiilor caracteristice osteogenezei imperfecte se efectuează analize genetice moleculare.

Ca parte a diagnosticului diferențial al osteogenezei imperfecte, este necesar să se excludă rahitismul, condrodistrofia și sindromul Ehlers-Danlos.

Pacienții cu osteogeneză imperfectă trebuie monitorizați pentru pneumonie, otită, sepsis). Forma tardivă de osteogeneză imperfectă este mai favorabilă, deși limitează calitatea vieții.

Prevenirea se reduce în principal la îngrijirea adecvată a copilului, la cursuri de tratament și reabilitare și la prevenirea rănilor casnice. Prezența pacienților cu osteogeneză imperfectă în familie servește drept indicație directă pentru consilierea medicală genetică.

• Creșterea fragilității osoase. Cele mai tipice fracturi sunt oasele tubulare lungi (femur, humerus, antebraț și tibie). Fracturile patologice pot apărea la făt în timpul sarcinii, în timpul travaliului și în primele luni de viață (în timpul jocului, înfășării, îmbrăcării, scăldării copilului). În timpul nașterii, apar adesea fracturi ale claviculei și ale membrelor, în special atunci când se utilizează diverse ajutoare obstetrice, de exemplu, forcepsul.
• Modificări ale formei și scurtarea oaselor ca urmare a vindecării necorespunzătoare a fracturilor.
• Deformarea (modificarea formei) a toracelui.
• Oasele moi ale craniului.
• Sclera gri-albastru (albă) a ochiului datorită subdezvoltării țesutului său conjunctiv și translucidității membranei interioare care conține pigment (colorant).
• Dentiție tardivă la copii (după 1,5 ani), prăbușirea dinților; Culoarea dinților este galbenă - „dinți de chihlimbar”.
• Mușchi subdezvoltați (flobi, semnificativ redus în volum).
• Herniile inghinale și ombilicale apar adesea.
• Slăbiciune a aparatului ligamentar al articulației.
• Pierderea auzului datorată proliferării progresive a țesutului conjunctiv între oasele mici (ciocan, incus, strângerea) din cavitatea urechii medii.
• Dezvoltare fizică întârziată.
• Mic de statura.

Forme

Există două forme:

• din timp, sau formă congenitală (boala Frolik). Cu această formă, fracturile apar în timpul sarcinii și în primele zile după nașterea copilului;
• târziu forma (boala Lobstein). Fracturile apar atunci când copilul începe să meargă. Această formă are un curs mai favorabil decât forma timpurie.

• 1 tip: fracturile patologice apar după naștere;
• 2 tip este cea mai severă formă. Se manifestă ca tulburări semnificative în dezvoltarea scheletului (scurtarea și curbura oaselor; din cauza fracturilor multiple, apar proeminențe pe suprafața lor) cu întârziere în dezvoltarea fizică;
• Tip 3 este mai puțin severă decât tipul 2. La acest tip apar fracturi de la naștere până la adolescență;
• 4 tip caracterizată prin manifestările cele mai puţin pronunţate ale tulburărilor. La astfel de pacienți, boala este de obicei însoțită de dezvoltarea prematură a osteoporozei (o scădere a densității osoase, contribuind la scăderea rezistenței) la vârsta de 40-50 de ani;
• 5 tip: tip 4, dar există date histologice unice (structura tisulară). Osul are o „structură reticulata” (tip plasă);
• 6 tip: semnele clinice sunt consistente tip 4, dar există și date histologice unice ale țesutului osos („solzi de pește”);
• 7 tip asociat cu o mutație a unei proteine ​​(proteine) a țesutului cartilajului;
• 8 tip- severă și fatală, asociată cu modificări ale proteinei, care conține aminoacizii leucină și prolină.

Cauze

• Cauza acestei boli este o mutație a genelor Col AI și Col AII, care duce la formarea insuficientă de colagen (o componentă importantă a țesutului osos) sau la structura sa anormală. Ca urmare, oasele devin fragile, ceea ce se manifestă clinic prin fracturi patologice, în special oasele tubulare lungi (humerus, femur, antebraț și tibie).
• Există două tipuri de moștenire:
  • autosomal dominant(tipic pentru tipurile 1-5);
  • autosomal recesiv(tipic pentru tipurile 7 și 8).
  
  

La modul autosomal recesiv de moștenire se nasc copii bolnavi ai căror părinți au o mutație în gena Col AI sau Col AII. La astfel de pacienți, evoluția bolii este mai severă: fracturile multiple apar în timpul sarcinii mamei sau imediat după naștere.

Diagnosticare

• Analiza istoricului medical și a reclamațiilor:
  • fragilitate crescută a oaselor lungi ale membrelor cu modificări ulterioare ale formei și scurtarea acestora;
  • sclera gri-albastruie (alb) a ochilor;
  • pierderea auzului până la pierderea completă după 20-30 de ani.

• Istoric familial: prezența bolii la unul dintre părinți sau la rude îndepărtate.

• Imaginea cu raze X depinde de severitatea bolii. Semnul clinic principal este osteoporoza larg răspândită (o scădere a densității osoase, contribuind la scăderea rezistenței sale) a întregului schelet. Remarcat:
  • subțierea semnificativă a stratului exterior compact al oaselor tubulare lungi (femur, humerus, antebraț și tibie);
  • reducerea diametrului osos;
  • fracturi patologice cu formarea ulterioară a calusului (o structură care se formează atunci când oasele se vindecă ca urmare a unei fracturi);
  • Oasele craniului nou-născuților sunt subțiate, iar suturile lărgite rămân între ele mult timp.

• Biopsia osoasă este o metodă de cercetare prin care o mică bucată de țesut osos (biopsie) este prelevată intravital din organism în scopuri de diagnostic. Pentru această boală, se prelevează o probă de biopsie din ilion. La examinarea biopsiei obținute, se observă o scădere a densității țesutului osos și subțierea stratului exterior compact al oaselor tubulare lungi.

• Biopsie cutanată pentru a studia defectul de colagen (proteina principală a țesutului osos).

• Analiza genetică moleculară: colagen (analiza ADN a anumitor gene dintr-o probă de sânge sau salivă pentru a identifica mutațiile caracteristice bolii).
• Consultarea este de asemenea posibilă.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Deoarece această boală este ereditară, se folosesc numai metode de tratament simptomatic.

• În primul rând, terapia medicamentoasă ar trebui să vizeze îmbunătățirea formării proteinei principale a țesutului osos - colagenul. Stimulantul este somatotropina; în paralel cu aceasta sunt prescrise antioxidanți, săruri de calciu și fosfor și vitamina D2.
• După finalizarea cursului de tratament cu somatotropină, sunt prescrise stimulente ale mineralizării osoase (hormoni paratiroidieni) și preparate multivitamine.
• Se mai folosesc metode fizioterapeutice de tratament (electroforeza cu saruri de calciu - patrunderea unei substante medicinale in corpul uman sub influenta unui camp electric), masaj, antrenament fizic terapeutic si preventiv.
• În cazurile severe, este indicată intervenția chirurgicală pentru eliminarea deformărilor (modificări de formă și dimensiune) ale membrelor. Indicațiile pentru corectarea chirurgicală sunt curburi unghiulare ale segmentelor membrelor cu o reducere semnificativă a dimensiunii acestora. În acest caz, se recurge la osteotomie (disecția osului pentru a elimina forma neregulată) cu diverse opțiuni de osteosinteză (compararea fragmentelor osoase folosind diferite structuri de fixare).

Distinge extramedularăȘi osteosinteză intramedulară.

• La osteosinteză extraosoasă fixatorul este situat în interiorul corpului uman, dar în afara osului, potrivindu-se astfel fragmentele osoase între ele. Dezavantajul acestei metode este afectarea periostului (țesutul conjunctiv care înconjoară exteriorul osului).
• La osteosinteză intramedulară fixatorul este introdus în interiorul osului, potrivindu-se astfel fragmentele osoase.

Complicații și consecințe

• Curbura membrelor din cauza vindecării necorespunzătoare a fracturilor.
• Pierderea completă a auzului (pierderea auzului).
• Pierderea precoce a dintilor.
• Pneumonie frecventă (pneumonie) din cauza deformării toracice.

Prevenirea osteogenezei imperfecte

• Prezența pacienților în pedigree este o indicație directă pentru consilierea medicală genetică.

Toate cauzele dezvoltării patologiei sunt asociate cu anomalii genetice. Patologia se poate transmite de la unul dintre părinții bolnavi, sau în cazul în care părinții nu au boala, dar au o genă susceptibilă de mutație.

Datorită anomaliilor genetice și mutațiilor genetice, apar diverse tulburări ale producției de colagen sau ale structurii acestuia. Colagenul este principala proteină structurală a oaselor, părului și pielii, iar deficiența acestuia va cauza fracturi frecvente, deformări ale scheletului și alte simptome specifice. Se formează și alte deformări invalidante caracteristice. Sunt afectate negativ tractul respirator, inima, rinichii și sistemul nervos. În unele cazuri, dificultățile de dezvoltare afectează și dinții - tulburări de dezvoltare, întârziere în dentiție, structură.

Simptome

Principalele simptome ale patologiei sunt asociate cu fragilitatea osoasă excesivă. Primele leziuni și fracturi pot fi înregistrate chiar și la un copil nenăscut, survenite în timpul nașterii, sau în primul an de viață. Caracterizat prin deformări semnificative ale toracelui, membrelor și modificări ale formei oaselor.

Pe lângă simptomele asociate cu țesutul osos, există și semne de deteriorare a țesutului muscular și a organelor interne. Mușchii devin flăcăni și rămân în urmă în dezvoltare, articulațiile slăbesc, se formează hernii inghinale și ombilicale, funcțiile auzului și vederii pot suferi, până la pierderea completă. Copiii cu acest diagnostic au întârziere în dezvoltare și au o statură mică.

În practica clinică, următoarele forme ale bolii sunt împărțite:

• forma precoce, numita si congenitala (boala Frolik), primele fracturi se inregistreaza in uter, sau in stadiile incipiente dupa nastere;
• forma tardiva (boala Lobstein) fracturile frecvente se inregistreaza mult mai tarziu - dupa un an.

Diagnosticul osteogenezei imperfecte la copil

Diagnosticul bolii poate fi efectuat în maternitate, sau la o vârstă mai înaintată, cu fracturi permanente sau cu o întârziere semnificativă a dentiției. Conform statisticilor, osteogeneza imperfectă este una dintre cele mai frecvente patologii genetice ale sistemului osos și apare la un copil din 10 - 20 de mii de nou-născuți.

Diagnosticul bolii poate fi efectuat de mai mulți specialiști simultan - un neonatolog, un ortoped-traumatolog, geneticieni, imunologi și mulți alți specialiști. Diagnosticul se face pe baza plângerilor, examenului extern, metodelor de cercetare genetică și vizuală.

În primul rând, medicul va evalua istoricul familial - prezența bolilor genetice transmise prin moștenire, dacă cei mai apropiați rude de sânge au avut patologii similare. În continuare, copilul însuși va fi studiat - plângeri, frecvența fracturilor, momentul apariției dinților, starea acestora, prezența fracturilor etc.

Metodele de examinare vizuală sunt obligatorii - radiografia întregului schelet, dacă este necesar aceasta poate fi CT. Astfel de imagini vă vor permite să evaluați starea sistemului osos al copilului și să observați cele mai mici modificări.

Deseori este prescrisă o biopsie osoasă. În acest caz, folosind instrumente speciale, o mică bucată de țesut osos este îndepărtată și apoi examinată la microscop.

Datorită faptului că principalul motiv pentru formarea fragilității osoase crescute constă tocmai în perturbarea producției de colagen, este necesară o analiză genetică moleculară a colagenului.

Atunci când alte organe și sisteme sunt implicate în proces, este necesar să se prescrie cercetări de către alți specialiști.

Complicații

Din păcate, atunci când un astfel de diagnostic este pus la nou-născuți, prognosticul nu este încurajator. Copiii mor adesea din cauza complicațiilor și fracturilor multiple. Un prognostic mai favorabil pentru forma tardivă a bolii, tratamentul activ vă va permite să duceți un stil de viață aproape complet.

Tratament

Ce poti face

Tratamentul care poate fi efectuat independent de părinți este acordarea primului ajutor copilului pentru fracturi, dar, în orice caz, este necesară consultarea unui traumatolog. Cel mai adesea, oasele tubulare - membre, claviculă - sunt susceptibile la fracturi. Și dacă, după o cădere sau o lovitură, copilul are toate semnele de fractură - umflare, mobilitate redusă, durere severă, decolorare a pielii, este necesar să se imobilizeze zona deteriorată - se aplică o atela și mergi imediat la cea mai apropiată. camera de urgență.

Tratamentul patologiei de bază poate fi efectuat numai de un specialist calificat, adesea un întreg tandem.

Ce face un doctor

Principalele obiective ale tratamentului sunt ameliorarea simptomelor, îmbunătățirea producției de colagen (sau să o facă plină) și întărirea oaselor. Pentru a atinge aceste obiective, este prescrisă terapia pe mai multe niveluri. Tratamentul poate fi efectuat prin metode conservatoare și chirurgicale, adesea un tratament îl înlocuiește pe celălalt.

Printre medicamente, ca parte a tratamentului conservator, sunt prescrise antioxidanți, vitamine, componente minerale și hormoni. Metodele de cercetare fizioterapeutică s-au dovedit bine, de exemplu, electroforeza cu minerale, masaj și chiar un set special de exerciții pentru întărirea cadrului muscular.

Dacă s-a format deja o deformare gravă a scheletului sau a oaselor individuale, sunt prescrise metode de tratament chirurgical.

Prevenirea

Principala măsură preventivă pentru osteogeneza imperfectă la un copil este consultarea geneticienilor în etapele de planificare a sarcinii, mai ales dacă rudele apropiate de sânge au avut boli similare.

2973 0

Bolile oaselor și articulațiilor pot afecta chiar și profesioniștii medicali care au o vastă experiență în domeniul lor și au atins un anumit nivel de calificare.

Dar chiar și medicii cu experiență sunt îngroziți când văd o persoană „de cristal” nou-născută.

Concept și statistici

Osteogeneza imperfectă sau „boala omului de cristal” este o tulburare gravă a dezvoltării intrauterine a oaselor și articulațiilor.

Boala se caracterizează printr-o fragilitate crescută a oaselor și articulațiilor scheletului uman. O explicație pentru boala prezentată poate fi găsită în lipsa de colagen în corpul pacientului sau inconsecvența cu norma proteinei importante descrise în structura scheletului osos.

Boala este o manifestare genetică și apare la copiii ai căror părinți suferă și ei de patologie.

În cazuri rare, boala este diagnosticată la copiii cu părinți și rude complet sănătoși. Astfel de trăsături sunt explicate prin mutația spontană.

Statisticile bolii pot duce femeile însărcinate într-o stare de panică, deoarece rata cazurilor fixe este de 1 nou-născut la 15 mii din toate sarcinile.

Nu trebuie să cedeți emoțiilor, deoarece cercetările medicale moderne și metodele de tratament pot duce la rezultate pozitive în recuperarea unui copil bolnav.

Cauzele bolii

După cum am menționat deja mai sus, boala descrisă este o consecință a unei mutații ereditare a genelor de colagen, care duce la o încălcare a structurii sale sau la lipsa acesteia în organism.

De asemenea, manifestarea „boală a omului de cristal” este afectată de lipsa de colagen sintetizat.

Acest tip de boală apare într-o formă mai ușoară și se caracterizează printr-un grad crescut de fragilitate osoasă, ceea ce duce la fracturi frecvente la persoana bolnavă. După pubertate, numărul fracturilor scade semnificativ, iar la vârsta adultă totul se repetă.

Experții nu pot explica motivele mutației spontane. Singurul lucru care poate fi sfătuit femeilor însărcinate este să fie atent la sănătatea lor și să fie supusă controalelor regulate în timpul sarcinii.

Nu beți alcool și nu mai fumați în timp ce o persoană este în uter.

Tipuri și simptome ale bolii

Osteogeneza imperfectă are mai multe forme de manifestare și dezvoltare, care se caracterizează prin simptome distinctive și structura oaselor persoanei bolnave.

Tipul I – formă slabă

Numărul persoanelor care suferă de acest tip special este de aproximativ 50% din toate cazurile identificate. După cum sa menționat deja, pacienții sunt susceptibili la fracturi osoase frecvente și luxații articulare.

Riscul de fracturi scade după 10 ani de viață, dar după 40 de ani pacientul revine în grupul de risc.

La primul tip, apar anumite modificări în aortă, în urma cărora se pot observa sângerări nazale frecvente.

Tipul II – perinatal-letal

Această formă de manifestare a osteogenezei imperfecte se caracterizează prin moartea fetală frecventă în timpul sarcinii unei femei. În caz contrar, nașterea prematură are loc în faze scurte ale sarcinii. Există și trei grupuri aici:

1. Grupa A– leziunile capului se înregistrează chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină. Copiii se nasc cu doar 20-30 cm înălțime, tulburările activității creierului și ale sistemului respirator sunt clar exprimate. Nou-născuții fie sunt născuți morți, fie mor în primele zile (în cazuri rare, mor la sfârșitul primei luni de viață). Decesul copilului a fost cauzat de numeroase fracturi.
2. Grupa B– semnele bolii sunt aceleași ca în grupa A, cu excepția dezvoltării normale a sistemului respirator sau cu abateri ușoare de la normă. Astfel de nou-născuți pot trăi câțiva ani. Au scurtarea tuturor oaselor tubulare.
3. Grupa B- Diagnosticat foarte rar. Nou-născuții mor în primele zile de viață sau sunt deja născuți morți. Se remarcă subțierea oaselor tubulare și lipsa de osificare a craniului.

Tipul III - tulburare de creștere osoasă

Tipul III este extrem de rar și se caracterizează prin afectarea creșterii osoase.

Corpul unui nou-născut cu statură mică poate avea greutate normală. Sunt diagnosticate și tulburările circulatorii, care în majoritatea cazurilor provoacă moartea. Fracturile osoase sunt înregistrate în timpul nașterii.

Tipul IV - tulburări de creștere a scheletului

Tipul IV se caracterizează prin prezența unor anomalii ale scheletului. După câțiva ani, pacientul dezvoltă calusuri osoase, iar numărul fracturilor scade. După 30, se observă pierderea auzului.

Diagnosticarea cuprinzătoare, care se efectuează imediat după nașterea copilului, ajută la identificarea tipului sau grupului de patologie.

Fotografia prezintă patru tipuri de osteogeneză imperfectă

Diagnosticul bolii

Diagnosticul are loc în două etape. De asemenea, trebuie remarcat faptul că există diagnostic intrauterin. Aici se utilizează ultrasunetele.

Dacă există suspiciuni de încălcări ale structurii colagenului, se efectuează o serie suplimentară de examinări chimice cu colectarea lichidului amniotic și a țesutului epitelial de la femeia însărcinată.

Imediat după nașterea unui copil bolnav, se efectuează o serie de studii instrumentale, care evidențiază:

• Radiografie – folosind imaginea puteți identifica fracturile existente;
• densitometrie – se efectuează studiul cavității minerale a țesutului osos;
• Țesutul osos este recoltat pentru biopsie.

Pe lângă studiile instrumentale, se efectuează și teste de laborator:

• pe baza sângelui, sunt detectate anomalii în structura ADN-ului;
• efectuați teste pentru diagnosticarea colagenului;
• efectuați mai multe teste pe baza unei biopsii cutanate.

Pe baza diagnosticului, specialiștii întocmesc un plan de tratament adecvat.

Tratamentul patologiei

Osteogeneza imperfectă se tratează prin mai multe metode, printre care există o metodă medicinală bazată pe utilizarea de către pacient a medicamentelor pentru creșterea densității osoase în vederea reducerii numărului de fracturi.

Compoziția medicamentelor ar trebui să includă calciu, vitamina D, săruri de potasiu, magneziu și alte substanțe chimice utile.

Pe lângă terapia medicamentoasă, se utilizează kinetoterapie și exerciții terapeutice. De asemenea, tratamentul se bazează pe psihoterapie, care este efectuată de părinții copilului bolnav și alte rude.

Sarcina psihoterapiei este de a explica regulile și metodele de bază pentru a învăța în continuare copilul cum să se comporte în societate, astfel încât să poată evita în mod independent situațiile care ar putea duce la o fractură.

Complicații și prognostic

Este imposibil să preveniți și să vă protejați copilul de dezvoltarea patologiei, dar cu tratamentul în timp util și punerea în aplicare a tuturor sfaturilor și recomandărilor exprimate de medic, nou-născuții pot crește și se pot realiza în viață, deoarece anomaliile psihologice sau mentale caracteristice sunt nedetectat la copii.

Complicațiile pot fi cauzate de o cădere, deoarece pentru o persoană „de cristal”, o mică lovitură pe spate cu o minge în timp ce joacă fotbal poate duce la o fractură a coloanei vertebrale.

De aceea, viața oamenilor de cristal nu poate fi comparată cu viața oamenilor sănătoși.

Ei trebuie să se protejeze de cele mai mici răni și vânătăi; orice cădere poate duce la ruperea unui picior și plasarea ulterioară într-un scaun cu rotile.

Dacă părinții își acceptă copilul și încep acțiunile adecvate pentru recuperarea lui, se pot obține rezultate bune și o dinamică pozitivă.

De regulă, nu va urma o recuperare completă, dar datorită progresului tehnologic modern, viața pacientului poate fi ușoară semnificativ.