Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Există mai multe tipuri de patologii asociate cu o lipsă de oligoelemente în organism. Una dintre ele este anemia lui Addison Birmer. Acesta este o evoluție malignă a bolii, exprimată în anemie într-o deficiență de vitamina B12 și acid folic. Boala, care apare în 30-50 de cazuri la 10.000 de locuitori, este mai susceptibilă la această afecțiune a femeilor, iar, la vârsta de peste 50 de ani, riscul de a dezvolta boala crește (poate că acest lucru se datorează menopauzei).

Clasificare

Pentru prima dată, anemia lui Addison Birmer se dezvoltă cu deficit de vitamina B12, a fost descrisă în 1855 de Addison, confirmată ulterior de Birmer, care a studiat boala și a dat o descriere clinică detaliată. Ulterior, această condiție a fost numită după numele cercetătorilor săi. Multă vreme a fost considerată o boală incurabilă, decurgând greu și necontrolat. În prezent, patogeneza bolii este destul de clară, dar etiologia într-o măsură mai mare rămâne doar o presupunere.

Anemia Addison-Birmer se caracterizează prin prezența unei triade specifice de tulburări în organism:

• Evoluție severă a gastritei după tipul atrofic. Există o scădere treptată a funcției epiteliului glandular, mucoasa este infiltrată, înlocuită cu celule neobișnuite pentru acest organ, producția este redusă brusc sau se oprește cu totul.
• Incapacitatea de a digera vitamina B12 și acidul folic. Ambele componente sunt necesare pentru construirea celulelor, cu ajutorul lor se sintetizează ADN-ul și se formează corect nucleul celular. Cu lipsa ambelor, în primul rând, hematopoieza și țesutul nervos suferă.
• Dezvoltarea hematopoiezei megaloblastice. Aceasta este formarea unei multitudini care nu sunt capabile să-și îndeplinească funcțiile în mod normal. În acest curs, anemia Addison-Birmer este similară cu cea malignă.

Cauze

Principalul factor care duce la dezvoltarea bolii, cauza anemiei Addison Birmer, este atrofia mucoasei gastrice, ca urmare, secreția (producția) de pepsinogen se oprește. Și rolul pepsinogenului în organism este de așa natură încât asigură transportul și absorbția cianocobalaminei. Cu toate acestea, gastrita atrofică nu duce întotdeauna la dezvoltarea anemiei megablastice. Probabil, mai mulți factori trebuie să coincidă pentru dezvoltarea bolii.

Absorbția B12 și a acidului folic poate fi afectată din cauza inflamației extinse a mucoasei gastrice și a calculului ileal sau a lezării tumorilor lor maligne.

Anemia pernicioasă, în mare măsură, este o boală autoimună, astfel că în serul sanguin al pacienților, în 70-75% din cazuri, au fost detectați anticorpi la celulele interne ale stomacului. La efectuarea experimentelor pe șobolani, s-a dovedit că astfel de celule duc la atrofia țesutului glandular gastric. Anticorpi similari sunt prezenti si in secretiile gastrice. Cu un grad ridicat de probabilitate, un răspuns autoimun poate fi considerat un factor ereditar, deoarece o anumită cantitate de anticorpi împotriva celulelor parietale ale stomacului, precum și celulele sistemului endocrin, se găsesc la rudele sănătoase.

Un factor suplimentar, dar nu mai puțin important, este predispoziția ereditară la bolile pancreatice.

Un stil de viață care duce la defecțiuni ale sistemului imunitar, de exemplu, experimentarea cu cele dure, o tranziție bruscă la vegetarianism, aportul necontrolat de medicamente, încălcarea dozelor în administrarea medicamentelor. Ceea ce este important, în anii de foamete de după război, incidența anemiei pernicioase nu a crescut, ceea ce înseamnă că malnutriția cantitativă și calitativă nu poate fi atribuită decât unor cauze concomitente.

Există fapte împrăștiate cu privire la descrierea cazurilor de incidență a anemiei megaloblastice. De exemplu: în regiunile nordice, această patologie este mai frecventă; există indicii ale unei creșteri a morbidității la persoanele a căror activitate este asociată cu plumb și posibilitatea unei intoxicații lente cu monoxid de carbon; după operația de îndepărtare a stomacului, când are loc o eliminare totală a funcției secretoare, se poate dezvolta anemie după 5-7 ani; există informații despre dezvoltarea anemiei megablastice ca urmare a otrăvirii toxice în alcoolismul cronic.

Simptome

Simptomele anemiei Addison-Birmer sunt următoarele, se formează celule eritrocitare de dimensiuni anormale, cu citoplasmă crescută, iar nucleii lor conțin incluziuni mici.

Din cauza lipsei critice de vitamina B12, apare un defect în metabolismul acidului folic, care este implicat în sinteza ADN-ului. Ca urmare, diviziunea celulară este, de asemenea, perturbată la periferie. Aceleași deformații cantitative și calitative apar și cu trombocitele. Măduva osoasă își schimbă culoarea, capătă o culoare stacojie bogată, este dominată de celule imature megablastice, care, prin tipul de dezvoltare, seamănă cu cursul malign al bolilor de sânge.

Vitamina B12 este folosita de organism nu numai pentru hematopoieza, ci si pentru a asigura functionarea normala a sistemului nervos. Cu deficiența sa, distrofia este observată în terminațiile nervoase ale coloanei vertebrale.

Din partea sistemului digestiv, se evidențiază atrofia membranei mucoase a palatului, faringelui, esofagului, stomacului și intestinelor. Poate formarea de polipi, o ușoară creștere a ficatului. Evoluția clinică a bolii anemiei Addison-Birmer se manifestă treptat: slăbiciune severă apare periodic, accese de amețeli se intensifică și apare tinitus.

Simptomele rezultate ale anemiei lui Addison Birmer pot fi împărțite în manifestări:

• din sistemul nervos: reglarea mișcărilor este perturbată, apare parestezii; există dureri în spațiul intercostal; uneori există leziuni ale nervului optic și auditiv; .
• din partea tubului digestiv: glosită, caracterizată prin sindromul „limbii lăcuite” și senzații dureroase în limbă; greață, greutate în regiunea epigastrică, formarea aversiunii față de alimente, agravarea senzațiilor gustative; o creștere a ficatului, mai rar - splina, apariția icterului sclerei, membranele mucoase;
• manifestări externe: piele palidă cu o nuanță gălbuie, se formează un sindrom de anemie caracteristic Addison-Birmer - fața unei păpuși de ceară; umflare a feței, umflare semnificativă; letargie, somnolență.
• din partea inimii: aspectul, durerea, modificările degenerative ale miocardului.

Diagnosticare

Diagnosticul anemiei constă în mai multe etape.

Examenul vizual evidențiază: piele palidă, sclera icterică, pete de vârstă pe față, mâini și corp. O imagine caracteristică este dată de o examinare a cavității bucale, în stadiul inițial al bolii, limba este dureroasă, acoperită cu mici crăpături. În mijlocul bolii, limba devine stacojie și umflată, arată ca lăcuită. Când se detectează o ușoară creștere a ficatului și proeminența acestuia dincolo de marginea coastei. Splina se mărește la un număr mic de pacienți. Efectuarea testelor neurologice relevă o modificare a sensibilității la nivelul membrelor.

La diagnosticarea anemiei Addison-Birmer, un test de sânge joacă un rol cheie. Se efectuează un studiu amănunțit al sângelui periferic, unde este detectată o creștere semnificativă a volumului sanguin al eritrocitelor, în timp ce numărul de reticulocite este redus brusc. Se detectează prezența eritrocitelor hipercromice. Semnul principal al anemiei megablastice poate fi considerat prezența neutrofilelor hipersegmentare (care au cinci sau mai multe segmente în nucleu). La o persoană relativ sănătoasă, astfel de celule apar în limita a 2%, la cei care suferă de anemie pernicioasă, numărul de neutrofile hipersegmentare crește peste 5%.

La fel de important este și studiul măduvei osoase în anemie. Dezvăluie creșterea megaloblastică a celulelor - acestea sunt celule care s-au oprit în dezvoltarea lor, precedând eritrocitele. Sunt anormal de mărite, deformate, cu o diferență vizibilă în nivelul de dezvoltare a nucleului și a citoplasmei. În general, eritropoieza neproductivă este o trăsătură caracteristică a anemiei megablastice. Marea majoritate a celulelor eritrocitare imature și deformate (megablaste) sunt distruse chiar și în măduva osoasă fără a intra în sânge. Odată cu progresia bolii, numărul reticulocitelor continuă să scadă, în timp ce se produce deformarea acestora.

Diagnosticul instrumental include: un studiu al sucului gastric, unde, de regulă, este relevată o scădere a acidității sau absența completă a acestuia. Dar există o cantitate semnificativă de mucus, asemănătoare ca compoziție cu cea intestinală. Se efectuează o examinare endoscopică, unde se observă în mod clar atrofia extinsă a mucoasei gastrice, adesea numită „plăci de perle”, pierderea celulelor secretoare. Din păcate, chiar și în timpul remisiunii, sinteza pepsinogenului nu este restabilită.

Examinarea histologică a țesuturilor este adesea efectuată, deoarece una dintre cauzele care pot provoca anemia lui Addison Birmer sunt neoplasmele maligne.

Astfel de pacienți necesită consultarea suplimentară a specialiștilor restrânși: un neurolog, un endocrinolog, un cardiolog, un imunolog.

O metodă de diagnostic obligatorie este testul Schilling. Această metodă își propune să facă distincția între anemia cu deficit de folat și anemia cu deficit de B12 pentru a identifica cauza de bază și a ghida tratamentul corect. Pentru a face acest lucru, măsurați concentrația lor în serul sanguin. Norma acidului folic este de 5-20ng/ml, norma B12 este de 150-900ng/ml. Indicatorii sub aceste limite indică prezența unei deficiențe a acestor componente în organism. Pentru a efectua un test, pacientul este injectat cu vitamina B12 intramuscular, după un timp suficient, se determină concentrația sa în urină, o cantitate mică pentru anemie cu deficit de B12, maxim - pentru deficiența folică.

Deficiența de acid folic în organism apare mai des la o vârstă fragedă și nu are factori concomitenți de atrofie a funcției secretoare a stomacului și prezența simptomelor neurologice. Răspunde favorabil la acidul folic oral și răspunde mai bine la tratament. Când se examinează pacienții cu anemie cu deficit de B12, este important să se stabilească cauza de bază a bolii.

Tratament

Tratamentul anemiei Addison Birmer are propriile sale caracteristici. Alegerea medicamentului depinde de cauza bolii. Anemia cu deficiență folică apare din cauza unei încălcări a absorbției sale în intestin. O cauză comună a acestui lucru este alcoolismul cronic și este deosebit de periculos în timpul sarcinii.

Lipsa acidului folic este mai favorabilă pentru organism în ceea ce privește tratamentul, deoarece nu afectează funcția secretorie a stomacului, iar introducerea de doze terapeutice orale de medicament dă un efect rapid.

Acidul folic este disponibil ca medicament separat sub formă de tablete sau injecții și ca parte a vitaminelor complexe. Efectele secundare la administrarea acidului folic în tratamentul anemiei sunt rare, dar sunt posibile reacții alergice la administrarea intramusculară a medicamentului.

În cazul deficienței de vitamina B12 în organism, utilizarea formelor de tablete nu este justificată, deoarece prezența gastritei atrofice reduce un astfel de tratament la zero. În tratamentul acestui tip de anemie, se folosesc injecții intramusculare sau subcutanate de cianocobalamină. Administrarea intravenoasă a medicamentului este periculoasă. Cianocobalamina este un lichid rozaliu, în fiole de 1 ml, uneori utilizarea sa poate provoca o erupție alergică. Medicamentul se administrează zilnic într-o doză de până la 500 mg timp de 6 săptămâni, acidul folic se administrează suplimentar la o doză de până la 100 mg.

Pentru anemie ușoare până la moderate, tratamentul poate fi amânat până la finalizarea unui diagnostic complet și identificarea cauzei deficienței. Cu tulburări neurologice severe și modificări semnificative ale tabloului sanguin, tratamentul este început imediat.

Adesea, semnele externe ale anemiei Addison-Birmer dispar în primele zile de tratament. Durerea de limbă și gură scad, apare pofta de mâncare, slăbiciunea dispare, vederea și auzul sunt restabilite. După câteva zile, reticulocitoza este restabilită, numărul de megablaste din măduva osoasă este redus brusc. Recuperarea hematopoiezei are loc de obicei după 1-2 luni. Tulburările neurologice severe pot rămâne simptomatice timp de câteva luni sau pot să nu dispară complet deloc.

Cu atrofia severă a mucoasei gastrice și cu anemie cu deficit de B12, preparatele care conțin vitamina B12 trebuie luate pe tot parcursul vieții. Pacientul trebuie să fie conștient de faptul că eșecul terapiei de întreținere implică o recidivă a anemiei megaloblastice. De regulă, cei care au fost bolnavi de anemie Addison-Birmer sunt înregistrați în dispensar și sunt sub observație regulată. Dozele de întreținere se administrează în cure scurte, conform prescripției medicului și sub monitorizarea constantă a tabloului sanguin.

Pregătiri pentru prevenire

Pentru a preveni anemiei, acidul folic este prescris numai anumitor grupuri de cetățeni. De exemplu, femeile însărcinate pentru a preveni patologiile măduvei spinării la făt, mamele care alăptează, pentru dezvoltarea corectă a copilului. Persoanele în vârstă cu anumite forme de anemie, precum și pacienții care sunt în comă. În toate celelalte cazuri, cantitatea care vine cu alimente în dieta normală este suficientă.

Vitamina B12 în scopuri de prevenire este prescrisă numai în cazul unei posibile deficiențe, de exemplu, cu vegetarianism strict sau îndepărtarea totală a stomacului. Cianocobalamina are o reputație largă ca tonic general, ceea ce este complet nedovedit, dar este adesea prescris pentru epuizare generală, oboseală și oboseală crescută ca tonic. Având în vedere nevoia de vitamine B în reglarea sistemului nervos, este posibil să se utilizeze cianocobolamină pentru tratamentul inflamației nervului trigemen și a altor neuropatii.

Tratamentul anemiei Addison Birmer cu orice preparate cu vitamine ar trebui să fie strict vizat. Și numai dacă există suspiciunea unei deficiențe a mai multor componente vitaminice, puteți lua complexe multivitaminice.

Boala Addison are un alt nume - boala bronzului. Prin aceasta se înțelege o încălcare a funcționării glandelor suprarenale. La rândul său, acest lucru perturbă echilibrul hormonal, ca urmare, sinteza glucocorticoizilor scade sau dispare complet.

Boala Addison-Birmer are un număr mare de simptome, care se datorează în principal înfrângerii majorității cortexului. Cauza acestei boli poate fi diferită. În 8 din 10 cazuri, boala Addison-Birmer se dezvoltă din cauza unui proces autoimun din organism.

Dar, de asemenea, uneori boala poate fi însoțită de tuberculoză, care a afectat glandele suprarenale. Patologia poate fi congenitală și poate fi moștenită. Tipul autoimun al bolii este cel mai frecvent la jumătatea feminină a populației.

Cele mai frecvente simptome ale bolii Addison sunt durerea, tulburările gastro-intestinale și hipotensiunea arterială. Patologia poate duce la tulburări metabolice. O astfel de boală poate fi tratată și cu ajutorul medicinei tradiționale, care va îmbunătăți activitatea glandelor suprarenale, precum și va ajuta în lupta împotriva microbilor și a inflamației.

Caracteristicile generale ale bolii

Boala Addison, a cărei fotografie arată clar zona afectată, poate fi atât cu insuficiență primară, cât și secundară. După cum mulți oameni știu, patologia afectează glandele endocrine responsabile de producerea unora dintre cei mai importanți hormoni din corpul uman. Aceste organe au 2 zone:

• crustă;
• substanță cerebrală.

Fiecare zonă este responsabilă de sintetizarea diferitelor tipuri de hormoni. Medulara produce norepinefrină și adrenalină. Sunt necesare în special pentru o persoană într-o situație stresantă, acești hormoni vor ajuta la utilizarea tuturor rezervelor corpului.

Alți hormoni sunt, de asemenea, sintetizați în cortex.

• Corticosteronul. Este necesar pentru echilibrul metabolismului apei și sării în organism și este, de asemenea, responsabil pentru reglarea electroliților din celulele sanguine.
• Deoxicorticosteron. Sinteza sa este necesară și pentru metabolismul apă-sare, în plus, afectează eficiența și durata utilizării musculare.
• Cortizolul este responsabil pentru reglarea metabolismului carbonului, precum și pentru producerea de resurse energetice.

Glanda pituitară, o glandă situată în regiunea creierului, are o mare influență asupra cortexului suprarenal. Glanda pituitară produce un hormon special care stimulează glandele suprarenale.

După cum sa menționat mai sus, boala Addison-Birmer are două tipuri. Primar aceasta este boala în sine, atunci când activitatea glandelor suprarenale este complet perturbată din cauza factorilor negativi. Secundarul implică o scădere a cantității de ACTH sintetizat, care, la rândul său, afectează funcționarea glandelor endocrine. Într-o situație în care glanda pituitară produce o cantitate insuficientă de hormoni pentru o perioadă lungă de timp, procesele distrofice pot începe să se dezvolte în cortexul suprarenal.

Cauzele bolii

Forma primară a bolii Addison-Birmer este destul de rară. Este la fel de probabil să se găsească atât la bărbați, cât și la femei. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se pune la persoanele a căror vârstă este de la 30 la 50 de ani.

Există și o formă cronică a bolii. O astfel de dezvoltare a patologiei este posibilă cu diferite procese negative. În aproape toate cazurile, și anume în 80%, cauza bolii Addison-Birmer este o afecțiune autoimună a organismului. În 1 din 10 cazuri, cauza patologiei este înfrângerea cortexului suprarenal de către o boală infecțioasă, de exemplu, tuberculoza.

Pentru restul de 10% dintre pacienți, cauzele pot fi de altă natură:

• acest lucru poate fi afectat de utilizarea pe termen lung a medicamentelor, în special a glucocorticoizilor;
• tipuri de infecții fungice;
• leziuni ale glandelor endocrine;
• amiloidoza;
• tumori de natură atât benignă, cât și malignă;
• infecții bacteriene cu un sistem imunitar uman slăbit;
• disfuncție pituitară;
• predispoziție genetică la boală.

Din cauza bolii Addison se pot dezvolta și alte sindroame, cum ar fi o criză suprarenală, care apare atunci când concentrația de hormoni suprarenalii este prea scăzută.

Există cele mai probabile cauze ale crizei:

• stare stresantă severă;
• încălcări ale dozei la compilarea unui curs de tratament cu medicamente hormonale;
• o leziune infecțioasă a cortexului suprarenal poate agrava boala;
• traumatisme ale glandelor suprarenale;
• tulburări circulatorii, cum ar fi cheaguri de sânge.

Simptomele bolii

Simptomele bolii Addison depind direct de încălcarea sintezei anumitor tipuri de hormoni. Manifestările clinice ale bolii pot fi diferite. Factorii determinanți sunt forma patologiei și durata acesteia.

Cele mai frecvente manifestări clinice ale patologiei sunt următoarele:

• Patologia Addisoniană are propriul nume de boala de bronz dintr-un motiv. Cel mai evident semn al acestei boli este o încălcare a pigmentării. Pielea își schimbă culoarea. Culoarea membranelor mucoase se schimbă. Totul ține de prea multă pigmentare. Cu o lipsă de hormoni suprarenalii, se produce mult mai mult ACTH, acest lucru se explică prin necesitatea de a stimula activitatea glandelor endocrine.
• Una dintre manifestările clinice comune ale bolii este hipotensiunea cronică. Acest lucru poate duce la amețeli și leșin, o sensibilitate crescută la temperaturi scăzute.
• Cu o activitate insuficientă a glandelor endocrine, întregul organism slăbește. Dacă aveți oboseală constantă, oboseală rapidă, ar trebui să consultați un medic specialist.
• Cu această patologie, există adesea tulburări în activitatea tractului gastrointestinal, aceasta se poate manifesta sub formă de vărsături, greață constantă și diaree.

• Boala poate afecta componenta emoțională. Depresia este una dintre manifestările clinice ale bolii Addison.
• Pacienții au raportat o sensibilitate crescută la stimuli. Simțul mirosului, auzul este agravat, persoana simte mai bine gustul alimentelor. În cele mai multe cazuri, pacienții preferă să mănânce alimente sărate.
• Durerea în țesutul muscular poate fi, de asemenea, un simptom al patologiei Addisonian. Acest lucru se explică prin creșterea concentrației de potasiu în vasele de sânge.
• După cum am menționat mai sus, una dintre manifestările clinice ale bolii este o criză suprarenală, care apare ca urmare a unei scăderi accentuate a nivelului de hormoni ai glandelor endocrine. Cele mai populare simptome ale unei crize sunt durerea în abdomen, tensiunea arterială scăzută și echilibrul de sare perturbat.

Diagnosticul bolii

În primul rând, pacienții acordă atenție modificărilor de nuanță a pielii. Acest fenomen semnalează o activitate insuficientă a hormonilor suprarenalieni. Când se referă la un medic specialist în această situație, el determină capacitatea glandelor suprarenale de a crește sinteza hormonilor.

Diagnosticul bolii Addison apare prin introducerea ACTH și măsurători ale conținutului de cortizol în vasele de sânge înainte de administrarea medicamentului și la 30 de minute după vaccinare. Daca potentialul pacient nu are probleme cu functiile glandelor suprarenale, nivelul de cortizol va creste. Dacă concentrația substanței de testat nu s-a schimbat, persoana are tulburări în funcționarea glandelor endocrine. În unele cazuri, pentru un diagnostic mai precis, se măsoară conținutul de hormon în uree.

Tratamentul patologiei

În cursul tratamentului, o atenție deosebită trebuie acordată dietei. Ar trebui să fie variat, să conțină cantitatea necesară de proteine, grăsimi și carbohidrați pentru a asigura organismul. O atenție deosebită trebuie acordată vitaminelor B și C. Acestea se găsesc în tărâțe, grâu, fructe și legume. În plus, pacientul este sfătuit să bea mai multe decocturi pe bază de trandafir sălbatic sau coacăze negre.

Odată cu boala Addison, conținutul de sodiu din organism scade, din acest motiv este recomandat să se concentreze pe alimentele sărate. În plus, patologia se caracterizează printr-o concentrație crescută de potasiu în vasele de sânge, se recomandă să nu se includă alimente bogate în potasiu în dietă. Acestea includ cartofi și nuci. Pacienții sunt sfătuiți să mănânce cât mai des posibil. Înainte de a merge la culcare, experții medicali recomandă să luați cina, acest lucru va reduce șansa de hipoglicemie dimineața.

Aproape toate rețetele populare au ca scop stimularea cortexului suprarenal. Medicina tradițională are un efect ușor, efectele secundare sunt practic absente. Utilizarea rețetelor populare nu numai că va îmbunătăți funcționarea glandelor suprarenale, dar va avea și un efect pozitiv asupra stării întregului organism în ansamblu. Cu ajutorul acestei abordări, este posibilă normalizarea activității tractului gastrointestinal, pentru a contracara procesele inflamatorii cronice. Este recomandat să folosiți pe rând mai multe rețete, astfel se va evita dependența organismului.

Prevenirea și prognoza

Dacă terapia a fost începută în timp util și au fost respectate toate recomandările unui specialist medical, rezultatul bolii va fi favorabil. Boala nu va afecta în niciun fel speranța de viață. În unele cazuri, boala Addison este însoțită de o complicație - o criză suprarenală. Într-o astfel de situație, ar trebui să solicitați imediat sfatul unui medic specialist. O criză poate fi fatală. Boala Addison este însoțită de oboseală rapidă, scădere în greutate și pierderea poftei de mâncare.

Schimbările de nuanță a pielii nu apar în toate cazurile, deteriorarea activității glandelor endocrine are loc treptat, așa că este dificil pentru o persoană să detecteze acest lucru pe cont propriu. Într-o astfel de situație, o stare critică se dezvoltă brusc și neașteptat pentru pacient. Cel mai adesea, cauza este un factor negativ, cum ar fi stresul, infecția sau rănirea.

Deoarece boala Addison este adesea de natură autoimună, practic nu există măsuri preventive. Ar trebui să vă monitorizați sistemul imunitar, să evitați consumul de alcool, fumatul. Experții medicali recomandă atenția în timp util la manifestările bolilor infecțioase, în special tuberculoza.

DEFICIENTA ANEMIA-B12 (ANEMIA ADDison - BIRMER)- formarea de megaloblaste în măduva osoasă, distrugerea intra-măduvei a eritrocitelor. modificări ale sistemului nervos sub formă de mieloză funiculară.

Etiologie și patogeneză

Unul dintre cele mai importante momente ale acțiunii biologice ale vitaminei B12 este activarea acidului folic, vitamina B12 favorizează formarea derivaților folici ai acidului folic, care sunt direct necesari pentru hematopoieza măduvei osoase. Cu o deficiență de vitamina B12 și acid folic, sinteza ADN-ului este perturbată, ceea ce, la rândul său, duce la o încălcare a diviziunii celulare, o creștere a dimensiunii lor și o inferioritate calitativă. Celulele germenului eritroblastic sunt cel mai semnificativ afectate: în loc de eritroblaste, în măduva osoasă se găsesc celule mari ale hematopoiezei embrionare, megaloblaste, nu sunt capabile să se „matureze” la un eritrocit cu drepturi depline, adică nu pot. transportă hemoglobină și oxigen. Durata medie de viață a megalocitelor este de aproximativ 3 ori mai mică decât cea a eritrocitelor „normale”. Cu lipsa celei de-a doua coenzime a vitaminei B12 - un factor intern - există un alt mecanism pentru dezvoltarea anemiei - există o încălcare a metabolismului grăsimilor cu acumularea de acid metilmalonic, care este toxic pentru sistemul nervos. Ca urmare, apare mieloza funiculară - o încălcare a hematopoiezei în măduva osoasă și dezvoltarea anemiei. Anemia cu deficit de B12 se dezvoltă și ca urmare a absorbției afectate a vitaminei în tractul gastrointestinal din cauza gastritei atrofice sau ca urmare a insuficienței congenitale a aparatului glandular al stomacului, în timp ce nu există gastromucoproteine ​​în sucul gastric, care este implicat direct în descompunerea și absorbția B12 și a coenzimelor sale.

Clinica

Boala începe imperceptibil, slăbiciunea progresează treptat, apar palpitații, amețeli și dificultăți de respirație, mai ales în timpul efortului fizic, mișcări bruște, capacitatea de lucru scade, apetitul se agravează, este posibilă greața. Adesea, prima plângere cu care pacienții merg la medic este o limbă care arde, cauza acesteia este glosita atrofică, caracteristică acestei boli. Ca urmare a modificărilor distrofice ale sistemului nervos, apar anestezie cutanată și parestezie, în cazurile severe, se observă adesea tulburări de mers (parapareză spastică), pot fi observate tulburări ale funcțiilor vezicii urinare și rectului, somnul este perturbat, instabilitate emoțională și depresie. apărea. Atunci când se examinează un pacient, se acordă atenție paloarei pielii și mucoaselor (de obicei cu o nuanță gălbuie din cauza dezintegrarii crescute a megalocitelor și formării bilirubinei din hemoglobina eliberată), umflarea feței; o limbă roșie strălucitoare, strălucitoare, netedă (datorită atrofiei severe a papilelor) este foarte caracteristică - o limbă „lustruită”. Gastrita atrofică este foarte caracteristică. Adesea, atunci când atingeți oasele plate și unele tubulare, se observă durere - un semn de hiperplazie a măduvei osoase. Febra de grad scăzut este un simptom comun al anemiei cu deficit de B12.

Diagnosticare

În sângele periferic, se determină o scădere bruscă a numărului de eritrocite (până la 0,8 X 1012), indicele de culoare rămâne ridicat - 1,2-1,5. Globulele roșii nu au aceeași dimensiune (anizocitoză), eritrocitele mari - predomină macrocitele, multe eritrocite au o formă sub formă de oval, rachetă, semilună și altele (poikilocitoză).

În punctatul măduvei osoase, numărul de celule ale germenului roșu este puternic crescut, de 3-4 ori mai mult decât celulele germenului leucocitar (normal - raportul opus). În plasma sanguină, există o creștere a conținutului de bilirubină liberă și fier (până la 30-45 mmol / l).

Tratament

Vitamina B12 este prescrisă. Tratamentul începe cu introducerea a 100-300 micrograme de vitamină subcutanat sau intramuscular 1 dată pe zi. În a 2-a-3-a zi de terapie, eritropoieza este complet normalizată, iar în a 5-a-6-a zi, eritrocitele cu drepturi depline nou formate încep să intre în sânge în cantitatea necesară, iar pacienții se simt treptat normali. După restabilirea imaginii de sânge, ei trec la terapia de întreținere - introducerea vitaminei B12 în doză de 50-100 μg, care se efectuează pe tot parcursul vieții pacientului. În caz de tulburări ale sistemului nervos, medicamentele neurotrope sunt utilizate în prima etapă.

Prognoza

Favorabil cu terapie adecvată. Fără tratament, boala progresează și poate duce la moartea pacientului.

Anamneză dezvăluie semne corespunzătoare celor trei sisteme afectate primar - digestiv, sanguin și nervos. Simptomele digestive apar precoce și includ lipsa poftei de mâncare, aversiune față de carne, senzație de sațietate, vărsături adesea insipide; uneori există indigestie sau constipație, arderea limbii nu este un fenomen constant.

semne anemie se dezvoltă mai târziu sub formă de oboseală, amețeli, palpitații, împreună cu apariția unei paloare gălbui. Simptomele nervoase (care se dezvoltă chiar și în absența semnelor obiective de mieloză, în unele cazuri ca prim simptom) se referă în principal la sensibilitatea extremităților: pielea de găină, amorțeală, diferite tipuri de parestezii, slăbiciune, adesea durere fulgerătoare sau persistentă; tulburările psihotice sunt mult mai puțin frecvente.

Examinare obiectivă la. Aspectul general al pacientului este adesea caracteristic: o nuanță umflată, galben pal, din cauza unei stări icterice (de intensitate variabilă); in unele cazuri se observa hiperpigmentare (cauza inexplicabila), eventual cu zone de vitiligo; Apar și tulburări trofice - piele uscată, unghii și păr fragile, tendință la depigmentare, uneori umflături, rareori elemente de purpură la nivelul membrelor.

Examinarea organelor interne nu dezvăluie trasaturi caracteristice. Deci, ficatul este ușor mărit, splina, în principiu, este palpabilă în timpul inspirației (în cazuri rare, mai mult). Fenomenele de insuficiență cardiacă observate în cazurile mai severe de boală nu diferă de cele din alte tipuri de anemie; se datorează lipsei de oxigen și unei viteze volumetrice crescute a inimii (cu toate acestea, efectul direct al lipsei de vitamina B12 asupra metabolismului mușchiului cardiac nu este exclus).

Ce se referă la sistemul urinar de remarcat este aspectul pleiocromic al urinei (conținând urobilinogen și alți pigmenți), precum și tendința de infecție urinară cu bacterii intestinale.
De o importanță deosebită pentru diagnostic sunt schimbări care apar în sistemul digestiv. Inflamația membranei mucoase a limbii (descrisă de Gunter) se manifestă de obicei de-a lungul marginilor și pe vârful limbii sub formă de roșeață dureroasă (în unele cazuri cu ulcerații mici), se observă o atrofie suplimentară a papilelor, limba devine roșie, netedă și strălucitoare („lacuită”). În cazul leziunilor faringio-esofagiene se dezvoltă tulburarea de deglutiție (sindromul Plumber-Vinson), ca și în anemia severă cu deficit de fier.

Cu privire la stomac, studiul relevă o insuficiență excretorie pronunțată, chiar și după stimularea maximă cu histamină (0,5 mg sau mai mult), o reducere semnificativă a sucului gastric și dispariția activității peptice, a acidului clorhidric și a factorului intrinsec (sunt cazuri de anemie Birmer fără achilie gastrică). extrem de rar), în timp ce foarte adesea colonizarea bacteriană a cavității stomacului. Membrana mucoasă a stomacului este brusc atrofiată în 2/3 superioare, tubii dispar; celulele epiteliale ale stomacului și gurii sunt mai mari, conțin cromatină redusă și citoplasmă vacuolată.

În același timp, este insuficient absorbția intestinală a fierului si alte substante (grasimi, chiar acid folic). În unele cazuri, există semne de insuficiență pancreatică ușoară sau hepatică.

Semne ale unui caracter nervos foarte divers în ceea ce privește momentul apariției, formă și gravitate. Acestea includ parastezii, tulburări senzoriale profunde și deficite motorii.

În cazurile ușoare, pacientul se plange pe parestezii de diferite tipuri, cu toate acestea, cu o examinare obiectivă, în principiu, se dezvăluie tulburări de sensibilitate profundă, uneori modificări ale reflexelor. Formele severe se împart (după Heilmeier) în: tipul cordonului posterior (fals-tabetic) cu ataxie, pierderea reflexelor; tip de funiculus lateral cu predominanța semnelor piramidale (rigiditate, hiperreflexivitate, clonus etc.), iar acest tip este adesea combinat cu cel anterior; tip de secțiune transversală cu încălcări ale sensibilității superficiale sub nivelul corespunzător, pareze ale extremităților inferioare, vezicii urinare etc.

În plus, există o serie de forme mai rare in care sunt afectati nervi cranieni sau periferici individuali, forme polineuritice, psihopatice extrem de rare ca manifestare si severitate. Un substrat caracteristic al acestor manifestări îl constituie leziunile măduvei spinării, în principal ale cordonelor posterioare (și laterale), care constau în procese de distrugere a tecii de mielină cu degenerarea ulterioară a axonilor.

Cursul bolii Addison-Birmer - prognostic

Sinistru prognosticul bolii Addison-Birmerînainte de apariția erei terapiei specifice, acum sa îmbunătățit incomparabil. Cu toate acestea, chiar dacă imaginile descrise de foștii clinicieni sunt acum rare, pentru unii bătrâni care mor în principal din cauza anemiei pernicioase, se pune un diagnostic post-mortem, „epuizare senilă” sau suspiciune de cancer gastric etc., în timp ce formele de bolile care sunt precedate de sau în care simptomele neuronale predomină sunt neglijate pentru o lungă perioadă de timp, rezultând leziuni neurologice severe ireversibile.

În formele inițiale ale bolii Addison-Birmer (cu simptomatologie hematologică latentă, astenie, parestezie, akhiliya), diagnosticul eronat este adesea remarcat, în special în timpul tratamentului preliminar al acestor indivizi cu multivitamine care conțin acid folic (care elimină semnele hematologice și uneori. exacerbează sindromul neurologic). Formele ascunse sunt, de asemenea, descrise cu o scădere progresivă a vitaminei din sânge, în plus, care apar pentru o lungă perioadă de timp fără alte simptome pronunțate. Au fost observate și cazuri de debut a remisiunii spontane (cum ar fi cele post-terapeutice), dintr-un motiv încă neexplicat.

Comorbiditățile bolii Addison-Birmer

Combinația dintre boala Birmer și cancerul gastric se observă în 7-12% din cazuri (rata de frecvență este de aproximativ trei ori mai mare decât în ​​populația martor); modificări ale simptomatologiei tractului digestiv, rezistența anemiei la terapia în curs, caracterul hipocromic etc., sunt semne ale unui curs malign al bolii. Polipoza stomacului este de asemenea observată destul de des (în aproximativ 6% din cazuri).

Combinația cu boli ale glandei tiroide, „anemie hipocromă esențială”, boli ale vezicii biliare etc. au fost luate în considerare în descrierea etiopatogenezei. Alte boli concomitente (leucemie, icter hemolitic etc.) sunt rare și nesemnificative.

În al doilea rând, pacienții au autoanticorpi circulanți: în 90% - la celulele parietale ale stomacului, în 60% - la factorul intrinsec al lui Castle. Anticorpii la celulele parietale sunt, de asemenea, detectați la fiecare al doilea pacient cu gastrită atrofică fără absorbția afectată a vitaminei B12 și la 10-15% dintre pacienții selectați aleatoriu, dar de obicei nu au anticorpi la factorul intern al Castelului.

În al treilea rând, rudele persoanelor cu boala Addison-Birmer au mai multe șanse de a suferi de această boală și chiar și cei dintre ei care nu au anemie pot detecta anticorpi la factorul intern al Castelului.

Tabloul clinic constă în principal din semne de deficit de vitamina B12 (vezi „Deficit de vitamina B12: o prezentare generală”). Boala începe treptat și progresează lent. Examenul de laborator evidențiază hipergastrinemie și aclorhidrie absolută (acidul clorhidric nu este produs nici măcar ca răspuns la introducerea pentagastrinei), precum și modificări ale tabloului sanguin și alți parametri de laborator (vezi „Anemia megaloblastică: diagnostic”).

Terapia de substituție elimină complet și definitiv tulburările cauzate de deficitul de vitamina B12 la acești pacienți, cu excepția cazurilor în care înainte de tratament au apărut modificări ireversibile ale țesutului nervos. Cu toate acestea, pacienții sunt extrem de predispuși la polipi gastrici adenomatoși și au șanse de aproximativ două ori mai mari de a dezvolta cancer gastric. Li se arată observații, inclusiv probe obișnuite de guaiac și, dacă este necesar, studii suplimentare.