Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

În acest articol, le vom spune cititorilor noștri despre boli foarte rare care, totuși, există și poate chiar să fi avut un impact asupra unor puncte.

sindromul Stendhal

O persoană cu această boală, ajungând într-un loc în care există o mulțime de opere de artă, începe să experimenteze emoție, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Pentru persoanele care au acest sindrom, cel mai periculos loc este Galeria Uffizi din Florența.

Pe baza simptomelor experimentate de turiștii care vizitează această galerie a fost descrisă această boală. Sindromul și-a primit numele datorită faptului că a fost descris de Stendhal în cartea sa Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio în 1817, dar, în ciuda cantității mari de dovezi, acest sindrom a fost documentat oficial abia în 1979 de psihiatrul italian Magerini. El a examinat mai mult de o sută de cazuri identice ale acestei boli. Primul astfel de diagnostic a fost pus în 1982.

Persoanele cu această boală aud diferite zgomote în cap și chiar explozii. Cel mai adesea, sindromul se manifestă cu câteva ore înainte de a adormi sau aproape imediat după el. Pacienții cu această boală se plâng de anxietate, care este însoțită de o creștere a frecvenței cardiace. Se întâmplă ca sindromul să fie însoțit de fulgere de lumină puternică în cap. Totul ar fi bine, dar toate aceste senzații sunt destul de dureroase, iar unii chiar cred că au avut un accident vascular cerebral.

Unii caracterizează atacul cu sunetul instrumentelor cu coarde, pentru alții sunetul este mai degrabă ca o explozie de bombă. Ipotezele medicilor se reduc la faptul că astfel de tulburări de somn pot fi asociate cu suprasolicitare și stres. Majoritatea pacienților sunt femei. Au existat cazuri de simptome ale acestei boli la persoane sub 10 ani, dar vârsta medie a majorității pacienților este de 58 de ani.

În mediul medical, acest sindrom nu este atribuit nici halucinațiilor auditive, nici epilepsiei, cu toate acestea, nu există o descriere a acestui sindrom în manuale, ceea ce se datorează nu atât rarității sale, cât și unui grad scăzut de studiu.

Nu există încă un tratament eficient, dar există unele îmbunătățiri ale stării pacienților cu utilizarea clomipraminei și clonazepamului. În plus, pacienții sunt sfătuiți să petreacă mai mult timp în aer curat, să monitorizeze cu atenție rutina zilnică și să facă exerciții fizice. Toate acestea ajută la ameliorarea stresului și la prevenirea simptomelor bolii.

Amăgirea Capgras

Persoanele cu această boală cred că cineva apropiat, cel mai adesea un soț sau o soție, a fost înlocuit cu o clonă. Ca urmare, pacientul încearcă în toate modurile posibile să evite „impostorul” și nu vrea să se culce cu el în același pat.

Medicii cred că această boală poate fi rezultatul unei leziuni cerebrale sau a unei supradoze de medicamente. De asemenea, se crede pe scară largă că delirul Capgras se datorează leziunilor din emisfera dreaptă a cortexului cerebral.

Un exemplu tipic al replicilor lui Blaschko

La unii oameni, dungi pot fi văzute pe tot corpul. Se numesc linia Blaschko, dupa dermatologul german Alfred Blaschko. Doctorul a descoperit acest fenomen în 1901.

Aparent, un astfel de model este determinat genetic și încorporat în ADN, la fel ca multe boli moștenite ale pielii și mucoaselor. Astfel de benzi apar în primele luni de viață.

Micropsia sau sindromul Alice în Țara Minunilor

Această tulburare neurologică perturbă percepția vizuală. Oamenii și animalele par mai puțin bolnave decât sunt, iar distanțele dintre obiecte devin distorsionate. Adesea, această boală este numită „viziunea liliputiană” sau „halucinații pitice”.

Micropsia afectează nu numai vederea, ci și atingerea și auzul. Chiar și propriul său corp poate părea diferit pentru pacient. Medicii cred că această boală este asociată cu migrenele. În plus, micropsia poate fi cauzată de epilepsie sau din cauza influenței substanțelor narcotice. O astfel de distorsiune a percepției se observă și la copiii cu vârsta cuprinsă între 5-10 ani și se manifestă destul de des odată cu apariția întunericului, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.

sindromul pielii albastre

Majoritatea pacienților nu învață niciodată vorbirea, chiar și când ajung la vârsta adultă, sau învață doar câteva cuvinte simple. Cu toate acestea, ei înțeleg mult mai mult decât pot spune sau exprima. Numele de „marionetă fericită” provine de la mersul caracteristic al unor astfel de pacienți pe „picioare înțepenite” și de la râsete nerezonabile frecvente.

Porfiria eritropoetică sau boala Gunther

O persoană cu porfirie eritropoetică

O boală foarte rară. În total, în lume sunt aproximativ 200 de pacienți. Cauzat de un defect genetic. Tegumentele pacienților posedă fotosensibilitate foarte mare. De la lumină, pielea pacientului începe să mâncărime violent și devine acoperită de ulcere și vezicule.

Ulcerele și inflamațiile afectează urechile, nasul și cartilajul și sunt semnificativ deformate. Pleoapele sunt, de asemenea, acoperite cu ulcere. O persoană se transformă treptat într-o mumie vie. Aspectul unei astfel de persoane seamănă cu imaginile din grimoarele medievale, în plus, dinții lui sunt colorați roșu-maroniu din cauza depozitelor de porfirină din smalț și strălucesc roșu-violet de la expunerea la radiații ultraviolete.

Se poate foarte bine că boala lui Gunther și oamenii bolnavi de ea și-au format idei despre creaturile cărora le este frică de lumina zilei și beau sânge uman - vampiri.

sindromul Robin

Copil cu sindrom Robin

Un copil care s-a născut cu acest sindrom nu este capabil să mănânce și să respire în mod normal, deoarece are maxilarul inferior subdezvoltat. În plus, palatul are crăpături, iar limba este scufundată. Uneori, maxilarul inferior poate fi complet absent, motiv pentru care fața capătă trăsături de pasăre. Boala este tratată prin chirurgie plastică.

CIPA

Gabby Gigras este un copil plin de energie, care nu arată deloc diferit de semenii ei, dar fata diferă de majoritatea oamenilor prin faptul că suferă de o boală foarte rară cunoscută sub numele de CIPA.

Gabby are o insensibilitate naturală la durere, care este însoțită de anhidroză (absența transpirației). Există doar 100 de cazuri documentate de această boală în întreaga lume.

Gabby s-a născut fără capacitatea de a simți frig, durere sau căldură. Pentru mulți, astfel de proprietăți ale corpului se pot dovedi a fi foarte utile, dar de fapt nu este. Senzațiile de durere, precum și senzațiile de temperatură, îndeplinesc o funcție de protecție foarte importantă.

De exemplu, dacă vă aflați accidental lângă un foc deschis, veți încerca imediat să vă deplasați la o distanță sigură, scăpând cu o ușoară arsură în cel mai rău caz, și toate acestea se vor întâmpla la nivel de reflex, iar o persoană ca Gabi poate pierde un membru înainte de a observa că ceva nu este în regulă.

Părinții fetiței au observat că ceva nu este în regulă când au descoperit că un copil de 5 luni i-a mușcat degetele până au sângerat. Gabby și-a pierdut ulterior un ochi și a suferit răni grave din cauza faptului că nu a oprit-o în durere de la zgârierea rănilor și de a primi diverse răni în gospodărie. Părinții fac tot posibilul pentru ca fata să poată duce o viață normală.

cistinoză

Cistinoza este o afecțiune în care apar cristale de cistină în organism. Lily Sutcliffe, care suferă de această boală ereditară rară, este nevoită să ia zilnic un cocktail de medicamente pentru a nu se transforma în piatră. Există aproximativ 2000 de oameni în lume care sunt bolnavi de această boală.

Sindromul

Shilo Pepin s-a născut cu picioarele topite. O astfel de boală este adesea denumită sindrom. Medicii credeau că fata va trăi doar câteva zile, dar a trăit zece ani. Shilo Pepin a murit pe 23.10.08. În fotografie, ea stă pe o masă în Kennebunkropt, Maine (SUA) în 2007.

Shiloh Pepin s-a născut cu picioarele îmbinate, o afecțiune denumită adesea „sindromul sirenei”. Deși medicii credeau că fata este destinată să trăiască doar câteva zile, ea a trăit zece ani. Shiloh a murit pe 23 octombrie 2008. Ea este văzută stând pe o masă la casa ei din Kennebunkropt, Maine, în această fotografie din 2007.

insomnie familială fatală

Tulburare genetică rară. Pacienții cu FSB doresc în mod constant să doarmă, dar nu pot. Din cauza lipsei îndelungate de somn, pacienții înnebunesc și mor dureros, în ciuda faptului că ultimele luni înainte trec într-o stare de conștiință crepusculară.

Boala se numește familială, deoarece este caracteristică familiilor întregi. În total, în lume există aproximativ 40 de familii cu această boală. Sherrill Dinges, în vârstă de 29 de ani, este membru al unei astfel de familii. Toate rudele ei sunt purtători ai genei FFB. Ea refuză să fie testată. FSB i-a ucis deja mama, bunicul și unchiul ei. Sora ei nu a moștenit gena fatală și ea însăși refuză să fie testată.

FSB începe cu convulsii ușoare, anxietate crescută și insomnie. Dintr-o lipsă de somn îndelungată, pacienții încep în cele din urmă să aibă halucinații și să-și tulbure mințile, iar după câteva luni mor.

În acest articol, vom vorbi cititorilor noștri despre boli foarte rare care, totuși, există și ar putea chiar să fi influențat unele momente istorice și mitologice. Sindromul Stendhal O persoană cu această boală, ajungând într-un loc în care există o mulțime de opere de artă, începe să experimenteze emoție, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Pentru persoanele care au...

Merită remarcat imediat că unele dintre bolile de pe această listă sunt foarte neplăcute la vedere, așa că deschideți fotografiile cu prudență. Din fericire, sunt nebun de rare, iar în vremea noastră, medicii au devenit mult mai buni în a le înțelege. Sanatate si putere celor care sufera de ei, si familiilor lor!

2. Sindromul vârcolacului (hipertricoză)

Hipertricoza poate fi fie congenitală, fie dobândită. Tipul congenital al bolii este incredibil de rar - doar 50 de cazuri au fost înregistrate din Evul Mediu. Tratamentul pentru o afecțiune congenitală implică de obicei îndepărtarea părului cu laser. Boala dobândită este de obicei asociată cu un factor extern, cum ar fi o reacție la un medicament, cel mai frecvent minoxidil. Din fericire, pentru a vindeca o boală dobândită, este suficient să eliminați factorul exogen. Pisicile sunt, de asemenea, susceptibile la boală, deși astfel de cazuri sunt incredibil de rare.

3. Sindromul vampirului (porfirie)

Porfiria include cel puțin 8 tulburări, care sunt unite de un conținut crescut de porfirine în organism. Deși aceștia sunt compuși naturali, cei care suferă de această tulburare nu își pot controla nivelurile, iar acumularea lor ulterioară duce la dezvoltarea bolii. Proporția pacienților cu porfirie la nivel mondial variază de la 1 la 500-50.000 de persoane sănătoase, dar aceasta include formele ușoare ale bolii. Fotografia prezintă cel mai sever caz, dar chiar și în formele ușoare ale bolii, simptomele pot include tulburări psihice, paralizie, urină roșie, sensibilitate la lumina soarelui, subțierea pielii și vezicule cu mâncărime care durează săptămâni pentru a se vindeca.

4. Microcefalie

Nu există o definiție largă pentru această tulburare, dar diagnosticul se pune în general atunci când circumferința capului este cu cel puțin două abateri standard sub valoarea normală pentru vârstă și sex. Tulburarea poate fi cauzată de o serie de factori diferiți. Microcefalia este de obicei însoțită de o reducere a speranței de viață și de insuficiență mintală - deși aceasta depinde deja de prezența anumitor anomalii.

5. Sindromul Statuei (Fibrodisplazie osificantă progresivă)

Fibrodisplazia sau FOP este o boală în care, în timp, mușchii și țesuturile conjunctive, cum ar fi tendoanele și ligamentele, se osifică - adică se transformă literalmente în oase. Acest lucru restricționează mișcarea și are ca rezultat imobilizarea completă. Operația de îndepărtare a zonelor afectate obligă organismul să se „repare” cu o formare osoasă și mai intensă. De obicei, primele simptome ale bolii apar la vârsta de 10 ani. Doar aproximativ 700 de cazuri de FOP au fost raportate la nivel mondial, ceea ce o face una dintre cele mai rare boli. Cazurile de vindecare nu sunt cunoscute, iar toate tratamentele vizează doar îmbunătățirea calității vieții pacienților.

6. Sindromul morților vii (Delirium Kotara)

Amăgirea lui Cotard, cunoscută sub numele de sindromul mortului care umblă, este o tulburare mintală rară care îl face pe pacient să creadă că este mort. Deși, în mod ciudat, în 55% din cazuri și pacienții se consideră nemuritori. Cei care suferă de această tulburare cred că putrezesc, au pierdut sânge și organe interne. Tratamentul include atât terapie medicamentoasă, cât și psihoterapie. Terapia electroconvulsivă s-a dovedit, de asemenea, eficientă. Această tulburare, care pare a fi ciudată, a fost menționată în popularele seriale TV Hannibal, Black Box și Clinic.

7. Sindromul de îmbătrânire accelerată (progerie)

Progeria este o tulburare genetică extrem de rară, care provoacă apariția simptomelor de îmbătrânire la o vârstă fragedă. Această tulburare este mai des cauzată de o mutație genetică decât de ereditate, deoarece purtătorii ei nu trăiesc de obicei suficient de mult pentru a se reproduce. Rata de incidență este foarte scăzută, tulburarea afectând doar 1 din 8 milioane de nou-născuți. În prezent, în lume sunt raportate 100 de cazuri, deși aproximativ 150 sunt considerate nerecunoscute. În ciuda eforturilor, niciun tratament nu s-a dovedit încă eficient, așa că medicii se concentrează pe gestionarea complicațiilor precum bolile de inimă. Majoritatea bolnavilor supraviețuiesc până la vârsta de 13 ani și mor din cauza unor tulburări frecvente la persoanele în vârstă, cum ar fi atacul de cord și accidentul vascular cerebral.

8. Boala omului copac (epidermodisplazia verruciformis)

Epidermodysplazia verruciformis, supranumită „Boala omului copac”, este o afecțiune genetică a pielii incredibil de rară. Caracterizat de obicei prin sensibilitate ridicată la forma cutanată a virusului HPV. Infecțiile masive necontrolate cu HPV duc la creșterea rapidă a unor pete solzoase și a negilor care seamănă cu scoarța copacului. Vindecarea completă nu este încă posibilă, medicii pot oferi doar îndepărtarea „coarței”. Fotografia de mai sus o prezintă pe indoneziana Dede Koswara, care a devenit eroul emisiunii de pe Discovery Channel. Canalul a plătit pentru o operație de îndepărtare a negilor în 2008 - 95% din negii cu greutatea de 6 kg i-au fost îndepărtați de pe piele. Din păcate, au crescut din nou, iar pentru a-i controla, Dede trebuie să treacă sub cuțit de două ori pe an.

Astăzi, medicii ginecologi sfătuiesc toate femeile să-și planifice sarcina. La urma urmei, în acest fel pot fi evitate multe boli ereditare. Acest lucru este posibil cu o examinare medicală amănunțită a ambilor soți. Există două puncte în problema bolilor ereditare. Prima este o predispoziție genetică la anumite boli, care se manifestă deja odată cu maturizarea copilului. Deci, de exemplu, diabetul zaharat, de care suferă unul dintre părinți, se poate manifesta la copii în adolescență, iar hipertensiunea arterială - după 30 de ani. Al doilea punct sunt bolile direct genetice cu care se naște copilul. Ele vor fi discutate astăzi.

Cele mai frecvente boli genetice la copii: descriere

Cea mai frecventă boală ereditară a unui copil este sindromul Down. Apare într-un caz din 700. Un neonatolog pune un diagnostic la un copil în timp ce nou-născutul se află în spital. În boala Down, cariotipul copiilor conține 47 de cromozomi, adică un cromozom în plus este cauza bolii. Trebuie să știți că fetele și băieții sunt la fel de sensibili la această patologie cromozomială. Din punct de vedere vizual, aceștia sunt copii cu o expresie facială specifică, rămase în urmă în dezvoltarea mentală.

Boala Shereshevsky-Turner este mai frecventă la fete. Iar simptomele bolii apar la vârsta de 10-12 ani: pacienții nu sunt înalți, părul de pe ceafă este jos, iar la 13-14 ani nu au pubertate și nu sunt menstruații. La acești copii, există o ușoară întârziere în dezvoltarea mentală. Simptomul principal al acestei boli ereditare la o femeie adultă este infertilitatea. Cariotipul pentru această boală este de 45 de cromozomi, adică un cromozom lipsește. Prevalența bolii Shereshevsky-Turner este de 1 caz la 3000. Și în rândul fetelor cu înălțimea de până la 145 de centimetri, este de 73 de cazuri la 1000.

Doar bărbații au boala Klinefelter. Acest diagnostic se stabilește la vârsta de 16-18 ani. Semne ale bolii - creștere mare (190 de centimetri și chiar mai mare), ușoară întârziere mintală, brațe disproporționat de lungi. Cariotipul în acest caz este de 47 de cromozomi. Un semn caracteristic pentru un bărbat adult este infertilitatea. Boala Kleinfelter apare în 1 din 18.000 de cazuri.

Manifestările unei boli destul de cunoscute - hemofilia - se observă de obicei la băieți după un an de viață. Majoritatea reprezentanților jumătății puternice a umanității suferă de patologie. Mamele lor sunt doar purtătoare ale mutației. Tulburarea de coagulare a sângelui este principalul simptom al hemofiliei. Adesea, aceasta duce la dezvoltarea unor leziuni severe ale articulațiilor, cum ar fi artrita hemoragică. Cu hemofilie, ca urmare a oricărei răni cu o tăietură în piele, începe sângerarea, care pentru un bărbat poate fi fatală.

O altă boală ereditară severă este fibroza chistică. De obicei, copiii sub un an și jumătate trebuie să fie diagnosticați pentru a identifica această boală. Simptomele sale sunt inflamația cronică a plămânilor cu simptome dispeptice sub formă de diaree, urmată de constipație cu greață. Frecvența bolii este de 1 caz la 2500.

Boli ereditare rare la copii

Există și boli genetice de care mulți dintre noi nu am auzit. Una dintre ele apare la varsta de 5 ani si se numeste distrofie musculara Duchenne.

Purtătorul mutației este mama. Principalul simptom al bolii este înlocuirea mușchilor striați scheletici cu țesut conjunctiv care este incapabil de contracție. În viitor, un astfel de copil se va confrunta cu imobilitate completă și moarte în a doua decadă de viață. Până în prezent, nu există o terapie eficientă pentru miodistrofia Duchenne, în ciuda multor ani de cercetare și a utilizării ingineriei genetice.

O altă boală genetică rară este osteogeneza imperfectă. Aceasta este o patologie genetică a sistemului musculo-scheletic, care se caracterizează prin deformarea oaselor. Osteogeneza se caracterizează printr-o scădere a masei osoase și o fragilitate crescută a acestora. Există o presupunere că cauza acestei patologii constă într-o tulburare congenitală a metabolismului colagenului.

Progeria este un defect genetic destul de rar, care se exprimă în îmbătrânirea prematură a organismului. Există 52 de cazuri de progerie în lume. Până la șase luni, copiii nu sunt diferiți de semenii lor. În plus, pielea lor începe să se încrețească. Simptomele senilității apar în organism. Copiii cu progerie de obicei nu trăiesc peste vârsta de 15 ani. Boala este cauzată de mutații genetice.

Ihtioza este o boală ereditară a pielii care apare sub formă de dermatoză. Ihtioza se caracterizează printr-o încălcare a keratinizării și se manifestă prin scuame pe piele. Cauza ihtiozei este, de asemenea, o mutație genetică. Boala apare într-un caz la câteva zeci de mii.

Cistinoza este o boală care poate transforma o persoană în piatră. Corpul uman acumulează prea multă cistină (un aminoacid). Această substanță se transformă în cristale, provocând întărirea tuturor celulelor corpului. Bărbatul se transformă treptat într-o statuie. De obicei, astfel de pacienți nu trăiesc până la 16 ani. Particularitatea bolii este că creierul rămâne intact.

Cataplexia este o boală care are simptome ciudate. La cel mai mic stres, nervozitate, tensiune nervoasă, toți mușchii corpului se relaxează brusc - iar persoana își pierde cunoștința. Toate experiențele sale se termină cu leșin.

O altă boală ciudată și rară este sindromul sistemului extrapiramidal. Al doilea nume al bolii este dansul Sf. Vitus. Atacurile ei depășesc o persoană dintr-o dată: membrele și mușchii feței îi zvâcnesc. În curs de dezvoltare, sindromul sistemului extrapiramidal provoacă schimbări în psihic, slăbește mintea. Această boală este incurabilă.

Acromegalia are un alt nume - gigantism. Boala se caracterizează printr-o creștere mare a unei persoane. Și boala este cauzată de producția excesivă de hormon de creștere somatotropin. Pacientul suferă întotdeauna de dureri de cap, somnolență. Acromegalia nu are astăzi nici un tratament eficient.

Toate aceste boli genetice sunt greu de tratat și, de cele mai multe ori, sunt complet incurabile.

Cum se identifică o boală genetică la un copil

Nivelul medicinei de astăzi face posibilă prevenirea patologiilor genetice. Pentru a face acest lucru, femeile însărcinate sunt încurajate să se supună unui set de studii pentru a determina ereditatea și posibilele riscuri. Cu cuvinte simple, analizele genetice sunt făcute pentru a identifica tendința copilului nenăscut la boli ereditare. Din păcate, statisticile înregistrează un număr tot mai mare de anomalii genetice la nou-născuți. Iar practica arată că majoritatea bolilor genetice pot fi evitate prin vindecarea lor înainte de sarcină sau prin întreruperea unei sarcini patologice.

Medicii subliniază că pentru viitorii părinți, opțiunea ideală este să analizeze bolile genetice în etapa de planificare a sarcinii.

Astfel, se evaluează riscul transmiterii tulburărilor ereditare la copilul nenăscut. Pentru aceasta, un cuplu care planifică o sarcină este sfătuit să consulte un genetician. Doar ADN-ul viitorilor părinți ne permite să evaluăm riscurile de a avea copii cu boli genetice. În acest fel, este prezisă și sănătatea copilului nenăscut în ansamblu.

Avantajul incontestabil al analizei genetice este că poate preveni chiar și avortul spontan. Dar, din păcate, conform statisticilor, femeile recurg cel mai des la analize genetice după un avort spontan.

Ce influențează nașterea copiilor nesănătoși

Deci, analizele genetice ne permit să evaluăm riscurile de a avea copii nesănătoși. Adică, un genetician poate afirma că riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de 50 până la 50. Ce factori afectează sănătatea copilului nenăscut? Aici sunt ei:

1. Vârsta părinților. Odată cu vârsta, celulele genetice acumulează din ce în ce mai multe „defalcări”. Aceasta înseamnă că cu cât tatăl și mama sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.
2. Relația strânsă a părinților. Atât verii, cât și verii secunde au mai multe șanse să poarte aceleași gene bolnave.
3. Nașterea copiilor bolnavi la părinți sau rude directe crește șansele de a avea un alt copil cu boli genetice.
4. Boli cronice de natură familială. Dacă atât tatăl, cât și mama suferă, de exemplu, de scleroză multiplă, atunci probabilitatea bolii și a copilului nenăscut este foarte mare.
5. Părinți aparținând anumitor grupuri etnice. De exemplu, boala Gaucher, manifestată prin afectarea măduvei osoase și demență, este mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi, boala lui Wilson - printre popoarele din Marea Mediterană.
6. Mediu nefavorabil. Dacă viitorii părinți locuiesc lângă o uzină chimică, o centrală nucleară, un cosmodrom, atunci apa și aerul poluat contribuie la mutațiile genetice la copii.
7. Expunerea la radiații a unuia dintre părinți este, de asemenea, un risc crescut de mutații genetice.

Așadar, astăzi, viitorii părinți au toate șansele și oportunitățile de a evita nașterea copiilor bolnavi. Atitudine responsabilă față de sarcină, planificarea acesteia vă va permite să simțiți pe deplin bucuria maternității și a paternității.

Mai ales pentru - Diana Rudenko

Știința a făcut progrese semnificative în medicină - acum este posibil să facem față unor astfel de boli pe care strămoșii noștri doar visau să le învingă. Cu toate acestea, există încă boli care îi fac pe medici să ridice mâinile nedumeriți. Originea unora dintre ele este necunoscută, sau afectează organismul într-un mod absolut incredibil. Poate că într-o zi va fi posibil să explicăm și să facem față acestor boli ciudate, dar deocamdată ele rămân încă un mister pentru omenire.

De la oameni care pot dansa până la moarte până la alergii la apă, iată 25 de boli incredibil de ciudate, dar reale, pe care știința nu le poate explica!

(Total 25 de fotografii)

Mielita acuta flasca

Mielita este o inflamație a măduvei spinării. Uneori se numește sindromul poliomielitei. Este o boală neurologică care afectează copiii și duce la slăbiciune sau paralizie. Pacienții tineri experimentează dureri constante la nivelul articulațiilor și mușchilor. Până la sfârșitul anilor 1950, poliomielita a fost o boală formidabilă, ale cărei epidemii în diferite țări au provocat multe mii de vieți. Dintre bolnavi, aproximativ 10% au murit, iar alți 40% au devenit invalidi.

După inventarea vaccinului, oamenii de știință au susținut că boala a fost învinsă. Dar, în ciuda asigurărilor OMS, poliomielita nu renunță încă - focarele sale apar din când în când în diferite țări. În același timp, persoanele deja vaccinate se îmbolnăvesc, deoarece virusul de origine asiatică a dobândit o mutație neobișnuită.

Aceasta este o afecțiune caracterizată printr-o lipsă acută de țesut adipos în organism și depunerea acestuia în locuri atipice, cum ar fi ficatul. Din cauza acestor simptome ciudate, pacienții cu SLPS au un aspect foarte distinctiv - par foarte musculoși, aproape ca niște supereroi. De asemenea, tind să aibă oase faciale proeminente și organe genitale mărite.

Într-unul dintre cele două tipuri cunoscute de SLPS, medicii au găsit și o tulburare mintală ușoară, dar aceasta nu este cea mai mare problemă pentru pacienți. Această distribuție neobișnuită a țesutului adipos duce la probleme grave, mai precis, niveluri ridicate de grăsime din sânge și rezistență la insulină, în timp ce acumularea de grăsime în ficat sau inimă poate duce la leziuni severe ale organelor și chiar la moarte subită.

Boala somnului

Această boală a fost terifiantă când a apărut pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea. La început, pacienții au început să aibă halucinații, apoi au devenit paralizați. Părea că dorm, dar de fapt acești oameni erau conștienți. Mulți au murit în această etapă, iar supraviețuitorii au avut probleme de comportament teribile pentru tot restul vieții (sindromul Parkinson). Epidemia acestei boli nu s-a mai manifestat, iar medicii încă nu știu ce a cauzat-o, deși au fost propuse multe versiuni (un virus, o reacție imună care distruge creierul). Probabil că Adolf Hitler fusese bolnav de encefalită letargică, iar parkinsonismul ulterior ar fi putut influența deciziile sale neplăcute.

sindromul capului explodat

Pacienții aud explozii incredibil de puternice în capul lor și uneori văd sclipiri de lumină care nu există în realitate, iar medicii habar nu au de ce. Acesta este un fenomen puțin studiat, care este atribuit tulburărilor de somn. Cauzele acestui sindrom, care este mai frecvent la femei decât la bărbați, sunt încă necunoscute. Se manifestă de obicei pe fondul lipsei (privării) de somn. Recent, un număr tot mai mare de tineri suferă de acest sindrom.

Sindromul morții subite a sugarului

Acest fenomen este moartea subită din stop respirator la un sugar sau copil aparent sănătos, în care o autopsie nu poate determina cauza morții. SIDS este uneori denumit „moartea pătuțului” deoarece poate să nu fie precedat de niciun simptom, adesea copilul moare în somn. Cauzele acestui sindrom sunt încă necunoscute.

Urticarie acvagenă

Cunoscută și sub numele de alergie la apă. Pacienții experimentează o reacție dureroasă a pielii la contactul cu apa. Aceasta este o boală reală, deși foarte rară. Doar aproximativ 50 de cazuri au fost descrise în literatura medicală. Intoleranța la apă provoacă un răspuns alergic sever, uneori chiar la ploaie, zăpadă, transpirație sau lacrimi. Manifestările sunt de obicei mai puternice la femei, iar primele simptome se găsesc în perioada pubertății. Cauzele alergiei la apă nu sunt clare, dar simptomele pot fi tratate cu antihistaminice.

diareea lui Brainerd

Numit după orașul în care a fost înregistrat primul astfel de caz (Brinerd, Minnesota, SUA). Suferinții care au prins această infecție vizitează toaleta de 10-20 de ori pe zi. Diareea este adesea însoțită de greață, crampe și oboseală constantă.

În 1983, au existat opt ​​focare de diaree Brainerd, șase dintre ele în Statele Unite. Dar primul a fost tot cel mai mare - 122 de oameni s-au îmbolnăvit într-un an. Există suspiciuni că boala apare după consumul de lapte proaspăt - dar încă nu este clar de ce chinuie o persoană atât de mult timp.

Halucinații vizuale severe sau sindromul Charles Bonnet

O afecțiune în care pacienții experimentează halucinații destul de vii și complexe, în ciuda pierderii parțiale sau complete a vederii din cauza bătrâneții sau a unor boli precum diabetul și glaucomul.

Deși există puține cazuri documentate ale acestei boli, se crede că este răspândită în rândul persoanelor în vârstă care suferă de orbire. Între 10 și 40% dintre nevăzători suferă de sindromul Charles Bonnet. Din fericire, spre deosebire de celelalte afecțiuni enumerate aici, simptomele halucinațiilor vizuale severe dispar de la sine după un an sau doi, pe măsură ce creierul începe să se adapteze la pierderea vederii.

Hipersensibilitate electromagnetică

Mai mult o boală psihică decât una fizică. Pacienții cred că diferitele lor simptome sunt cauzate de câmpurile electromagnetice. Cu toate acestea, medicii au descoperit că oamenii nu pot distinge câmpurile reale de cele false. De ce mai cred asta? Acest lucru este de obicei asociat cu teoriile conspirației.

Sindromul omului înlănțuit

Pe parcursul dezvoltării acestui sindrom, mușchii pacientului devin din ce în ce mai constrânși până când acesta este complet paralizat. Medicii nu sunt siguri ce cauzează exact aceste simptome; ipotezele plauzibile includ diabetul și genele mutante.

sindrom de înclinare din cap

Această boală se caracterizează prin utilizarea de substanțe necomestibile. Persoanele care suferă de această boală experimentează o dorință constantă de a consuma diferite tipuri de substanțe nealimentare, inclusiv murdărie, lipici, în loc de alimente. Adică tot ce vine la îndemână în timpul unei exacerbări. Medicii nu au găsit încă nici cauza reală a bolii, nici un leac.

sudoare engleză

Transpirația engleză, sau febra transpirativă engleză, este o boală infecțioasă de etiologie necunoscută, cu o rată de mortalitate foarte mare, care a vizitat Europa (în primul rând Anglia Tudor) de mai multe ori între 1485 și 1551. Boala a început cu frisoane, amețeli și dureri de cap, precum și dureri la nivelul gâtului, umerilor și membrelor. Apoi au început febră și transpirație intensă, sete, ritm cardiac crescut, delir, durere în inimă. Nu au existat erupții cutanate. Un semn caracteristic al bolii a fost somnolența severă, care precedă adesea debutul morții după transpirație epuizantă: se credea că, dacă i se permitea unei persoane să adoarmă, nu se va trezi.

La sfârșitul secolului al XVI-lea, „febra transpirației engleze” a dispărut brusc și de atunci nu a mai apărut nicăieri, astfel încât acum nu putem decât să speculăm despre natura acestei boli foarte neobișnuite și misterioase.

Boala meteoritilor peruani

Când un meteorit a căzut lângă satul Carancas din Peru, localnicii care s-au apropiat de crater s-au îmbolnăvit de o boală necunoscută care a provocat greață severă. Medicii cred că cauza a fost otrăvirea cu arsen de la un meteorit.

Boala se caracterizează prin apariția unor dungi neobișnuite pe tot corpul. Această boală a fost descoperită pentru prima dată de un dermatolog german în 1901. Principalul simptom al bolii este apariția unor dungi asimetrice vizibile pe corpul uman. Anatomia încă nu poate explica un astfel de fenomen precum Liniile lui Blaschko. Există o presupunere că aceste linii au fost încorporate în ADN-ul uman din timpuri imemoriale și sunt moștenite.

Boala Kuru sau moartea râzând

Tribul de canibali Fore, care trăiește în munții din Noua Guinee, a fost descoperit abia în 1932. Membrii acestui trib sufereau de boala mortală kuru, al cărei nume în limba lor are două semnificații - „tremur” și „corupție”. Fore credea că boala era rezultatul ochiului rău al altui șaman. Principalele simptome ale bolii sunt tremurăturile severe și mișcările sacadate ale capului, uneori însoțite de un zâmbet similar cu cel care apare la pacienții cu tetanos. În stadiul inițial, boala se manifestă prin amețeli și oboseală. Apoi urmează durerea de cap, convulsiile și, în final, tremurul tipic. În câteva luni, țesutul cerebral se degradează într-o masă spongioasă, după care pacientul moare.

Boala a fost răspândită prin canibalism ritual, și anume prin mâncarea creierului unei persoane care suferă de această boală. Odată cu eradicarea canibalismului, kuru practic a dispărut.

Sindromul de vărsături ciclice

Se dezvoltă de obicei în copilărie. Simptomele sunt destul de înțelese - accese repetate de vărsături și greață. Medicii nu știu exact care este cauza acestei tulburări. Ceea ce este clar este că persoanele cu această boală pot suferi de greață zile sau săptămâni. În cazul unei paciente, cel mai acut atac a fost exprimat prin faptul că a vărsat de 100 de ori pe zi. De obicei, acest lucru se întâmplă de 40 de ori pe zi, în principal din cauza stresului sau într-o stare de excitare nervoasă. Convulsiile sunt imposibil de prezis.

Sindromul pielii albastre sau derma acantoză

Persoanele cu acest diagnostic au pielea albastră sau de prune. În secolul trecut, o întreagă familie de oameni albaștri locuia în statul american Kentucky. Au fost numiți Blue Fugates. Apropo, în afară de această boală ereditară, ei nu aveau alte boli, iar cea mai mare parte a acestei familii a trăit mai mult de 80 de ani.

boala Morgellons

Boala secolului XX

Cunoscută și sub numele de sensibilitate chimică multiplă. Boala se caracterizează prin reacții negative la diferite substanțe chimice și produse moderne, inclusiv materiale plastice și fibre sintetice. Ca și în cazul sensibilității electromagnetice, pacienții nu răspund decât dacă știu că interacționează cu substanțele chimice.

Cel mai faimos incident al acestei boli a avut loc în 1518 la Strasbourg, Franța, când o femeie pe nume Frau Troffea a început să danseze fără niciun motiv. Sute de oameni i s-au alăturat în următoarele câteva săptămâni, iar în cele din urmă mulți dintre ei au murit de epuizare. Cauze probabile - intoxicații în masă sau tulburări mintale.

Copiii afectați de această boală arată ca niște bătrâni de nouăzeci de ani. Progeria este cauzată de un defect al codului genetic uman. Această boală are consecințe inevitabile și dăunătoare pentru oameni. Majoritatea celor născuți cu această boală mor până la vârsta de 13 ani, deoarece procesul de îmbătrânire este accelerat în corpul lor. Progeria este extrem de rară. Această boală este văzută la doar 48 de persoane din întreaga lume, dintre care cinci sunt rude, prin urmare, este considerată și ereditară.

porfiria

Unii oameni de știință cred că această boală a dat naștere la mituri și legende despre vampiri și vârcolaci. De ce? Pielea pacienților afectați de această boală formează vezicule și „furuncă” atunci când sunt expuse la lumina soarelui, iar gingiile lor „se usucă”, făcându-le dinții să arate ca niște colți. Știi care este cel mai ciudat lucru? Scaunul devine violet.

Cauzele acestei boli nu sunt încă bine înțelese. Se știe că este ereditar și este asociat cu sinteza necorespunzătoare a globulelor roșii. Mulți oameni de știință sunt înclinați să creadă că, în cele mai multe cazuri, apare ca urmare a incestului.

Sindromul Războiului din Golf

O boală care i-a afectat pe veteranii războiului din Golf. Simptomele variază de la rezistența la insulină până la pierderea controlului muscular. Medicii cred că boala a fost cauzată de utilizarea uraniului sărăcit în arme (inclusiv în cele chimice).

Sindromul francez de sărituri din Maine

Principalul simptom al acestei boli este o frică puternică dacă pacientului i se întâmplă ceva neașteptat. În același timp, o persoană predispusă la îmbolnăvire sare în sus, începe să țipe, flutură cu brațele, se împiedică, cade, începe să se rostogolească pe podea și nu se poate calma mult timp. Această boală a fost înregistrată pentru prima dată în Statele Unite în 1878 la un francez, de unde și numele. Descrisă de George Miller Beard, această boală a afectat doar tăietorii de lemne francezi canadieni din nordul Maine. Medicii cred că aceasta este o boală genetică.

Oamenii se îmbolnăvesc tot timpul. Din copilărie și până la moarte, suntem afectați de diverse viruși și infecții. Dintre unii, omenirea a găsit deja un leac, alții au dispărut pentru totdeauna de pe planetă, iar mostrele lor pot fi găsite doar în laboratoare medicale speciale. Un exemplu clasic al unei astfel de boli este variola, pe care o persoană a putut să o depășească complet. În acest articol, veți afla despre unele cele mai rare boli din lume la care nici nu se puteau gândi.

Cele mai rare boli sunt cele care duc inevitabil la moarte. Oamenii, încercând să se protejeze de ele, inventează din ce în ce mai multe medicamente noi, cheltuind sume uriașe pentru finanțarea laboratoarelor de cercetare. Dar este imposibil să faci altfel: dacă nu cauți modalități de vindecare, atunci foarte curând populația omenirii va scădea brusc din cauza apariției epidemilor. Dovada istorică în acest sens este Evul Mediu, când multe mii de oameni au murit din cauza răspândirii rapide a infecțiilor.

Dar există boli atât de rare încât mulți nici măcar nu sunt conștienți de existența lor. Ele apar diferit. Unele dintre ele nu duc la moarte, ceea ce dă speranță pentru un rezultat cu succes al luptei împotriva lor. Iar altele sunt foarte periculoase și necesită cercetări detaliate, ceea ce este dificil din cauza numărului neglijabil de cazuri de apariție a acestora.

Cele mai rare boli din lume. boala Kuru

În primul sfert al secolului al XX-lea, cercetătorii au descoperit un trib primitiv în pădurile din Noua Guinee, care până atunci se ascunsese cu succes de civilizația în avans. Se numea Fore. Antropologii au perceput acest eveniment ca pe un dar al sorții, permițându-le să studieze viața umană în stadiul cel mai timpuriu al evoluției.

Primul fapt care i-a șocat pe oamenii de știință a fost că reprezentanții acestui popor au practicat activ canibalismul. Și aveau un întreg ritual dedicat acestei acțiuni. Important este că rolul principal în ea a aparținut femeilor și copiilor. Ceremonia a presupus mâncarea creierului rudelor decedate. Se credea că decedatul în acest fel este obligat să-și transmită cunoștințele și aptitudinile descendenților săi.

Cercetătorii, care se aflau în trib, au observat curând o fată care în mod clar nu era sănătoasă. Întregul trup îi tremura, iar capul i se zvâcnea convulsiv dintr-o parte în alta. Vindecătorii locali au explicat că copilul a fost o victimă a vrăjitoriei și va muri în curând. Ei au numit o astfel de boală „kuru”, care este tradus din limba nativilor ca „tremur”.

În stadiul inițial al bolii, a existat o încălcare a coordonării mișcării, tusea, curgerea nasului, a apărut o temperatură ridicată. Mai târziu, apare un tremur caracteristic al corpului. Și când a venit ultima etapă, persoana nu se mai putea mișca. Pacientul a murit într-un an și jumătate.

La autopsia morților, s-a dovedit că creierul lor semăna mai mult cu un burete decât cu un anumit organ uman. Din cauza unor efecte necunoscute, persoana s-a degradat timp de mai multe luni și în cele din urmă a murit. Fiind printre oamenii de știință care studiază locuitorii tribului, medicul Carlton Gaydushek și-a exprimat îndoielile cu privire la faptul că era implicată vrăjitoria neagră. Și s-a dovedit a avea dreptate.

Cel mai adesea, simptomele bolii s-au manifestat la femei și copii. Acest lucru l-a determinat pe Haydushek să creadă că canibalismul este cauza apariției sale. Aborigenii au fost infectați cu o boală ciudată din cauza faptului că au mâncat creierul unor triburi decedați. Și într-adevăr, după ce a fost posibilă oprirea acestei acțiuni, boala a dispărut și nu s-a mai manifestat.

Cele mai rare boli din lume. Progeria

Una dintre cele mai rare boli care depășesc cel mai adesea bebelușii este progeria. Apariția sa se datorează unui defect congenital al genomului, din cauza căruia se produce îmbătrânirea accelerată a întregului organism. Forma bolii diagnosticată la copiii mici se numește sindrom Hutchinson-Gelford.

Manifestările sale caracteristice pot fi observate la bebelușii care și-au sărbătorit prima zi de naștere. Creșterea încetinește, creșterea în greutate se oprește. În același timp, ridurile apar rapid pe piele, iar părul cade. După câteva luni, copilul devine ca un bătrân.

Primele date despre boală au fost obținute în urmă cu aproximativ un secol, deoarece se manifestă destul de rar: afectează o persoană din 8 milioane. În acest moment, 42 de persoane sunt purtătoare ale unei astfel de modificări genetice. Și aproape niciunul dintre ei va trăi până la 25 de ani.

Pe lângă modificările externe, cum ar fi un cap disproporționat de mare și trăsăturile faciale ascuțite, pacientul dobândește un buchet plin de boli senile, inclusiv ateroscleroza, tulburările cardiace și cataracta.

Medicii de mult timp nu au putut să-și dea seama ce cauzează progeria. Și abia recent s-a stabilit: problema se află într-o mutație punctuală care apare la fiecare pacient. Aceasta înseamnă că boala nu poate fi moștenită.

Din păcate, un medicament care poate salva pacienții cu progerie și îi poate readuce la viața normală nu a fost încă creat. Și nu se știe cât poate dura să-l găsești.

Cele mai rare boli din lume. Sindromul "X"

Cazul acestei boli a fost înregistrat o singură dată în istoria omenirii. Singurul purtător al bolii este Brooke Greenberg - o fată care nu îmbătrânește. Mai mult, la vârsta de 4 ani, creșterea ei s-a oprit complet, iar la 20 de ani mai arată ca un copil mic.

Numeroase examinări nu au dat niciun rezultat. Toți indicatorii lui Brooke sunt normali, ea nu a înregistrat nicio formă cunoscută de mutație genetică și nici nu au fost găsite urme de boli care pot interfera cu dezvoltarea deplină. Dar din anumite motive, corpul fetei rezistă la creștere, totuși, ca majoritatea bolilor.

Oamenii de știință cred că studierea acestui fenomen îi poate ajuta pe oameni să depășească bătrânețea și să obțină în sfârșit viața veșnică, pe care o căutau din timpuri imemoriale. Poate că pastilele nemuririi vor intra în curând la vânzare.

Cele mai rare boli din lume. Porfiria - o boală a vampirului

Mulți sunt speriați de poveștile despre vampiri cărora le este frică de soare și ies afară abia după ce acesta a apus. Au un aspect specific: colții sunt vizibili din gură, degetele sunt răsucite, iar ochii sunt roșii.

Oamenii de știință moderni au dovedit că creaturi precum vampirii trăiesc într-adevăr printre noi. Dar aceasta nu este o altă formă de viață – persoanele care suferă de o boală rară numită „porfirie” au semne similare.

Principalul simptom este apariția inflamației pielii și uneori chiar a arsurilor, din cauza expunerii la lumina soarelui. În plus, există tulburări în activitatea stomacului și tractului intestinal, precum și tulburări mintale.

Pentru a ameliora starea unei persoane, medicii care au trăit în Evul Mediu le-au dat bolnavilor să bea sânge proaspăt, desigur, nu de origine umană, ci de origine animală. Și nu erau atât de departe de adevăr, deoarece o trăsătură distinctivă a pacienților este un nivel scăzut de hemoglobină. Dar i-a îngrozit pe oamenii care au asistat la această procedură. Ei, cel mai probabil, au venit cu o legendă despre creaturi teribile care beau sânge uman.

Apariția bolii se datorează faptului că în zonele în care locuia un număr relativ mic de oameni, de exemplu, în Transilvania, considerată locul de naștere al vampirilor, se încheiau adesea căsătorii între rude apropiate. Geneticienii au dovedit acum că copiii născuți din astfel de căsătorii incestuoase au fost supuși la diferite mutații. Acestea includ porfiria.

Cele mai rare boli din lume. boala Cipa

O persoană care are ceva doare vrea să scape de senzația neplăcută cât mai curând posibil și, în mod ideal, să nu le mai experimenteze niciodată. Dar unii reprezentanți ai rasei umane au fost „norocoși” - nu au experimentat niciodată durere în viața lor. Astfel de oameni suferă de o formă rară de mutație genetică, care, potrivit oamenilor de știință, este cauzată de faptul că părinții lor au diferite tipuri de sânge.

Este o viață fără durere la fel de bună pe cât pare?

Există o fetiță pe lume. Ea nu a experimentat niciodată durere, așa că poate merge calm peste cărbuni încinși, ca un adevărat magician. Sau puneți mâna pe un aragaz de bucătărie fierbinte și urmăriți cum se desprinde pielea de pe ea. Astfel de oameni le lipsește cel mai adesea instinctul de autoconservare și mor din cauza unor accidente care este puțin probabil să se întâmple unei persoane obișnuite.

Asta e tot ce avem. Ne bucurăm foarte mult că te-ai uitat pe site-ul nostru și ai petrecut ceva timp îmbogățindu-te cu noi cunoștințe.

Alăturați-vă noastre