Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Un grup de boli, care se bazează pe diferite tulburări în metabolismul și structura țesutului muscular, ducând la o scădere a forței mușchilor afectați și la limitarea activității motorii. Caracteristicile tipice ale miopatiei sunt: ​​slăbiciune musculară progresivă, dezvoltarea atrofiei musculare, scăderea reflexelor tendinoase și a tonusului muscular. Pentru stabilirea diagnosticului de miopatie, studii electrofiziologice, teste biochimice de sânge și urină, rezultatele analizelor genetice moleculare și histochimice a probelor obținute prin biopsie musculară ajută. Tratamentul presupune administrarea complexă de medicamente metabolice în cure de 3 ori pe an.

Informații generale

Miopatiile aparțin grupului de boli neuromusculare. Ele se caracterizează prin afectarea distrofică a țesutului muscular (în principal mușchii scheletici) cu atrofie selectivă a fibrelor individuale (miofibrile) cu păstrarea funcțională completă a sistemului nervos animal. Au un curs cronic, constant progresiv. De regulă, manifestarea manifestărilor clinice ale miopatiei are loc în copilărie și adolescență. Majoritatea cazurilor de boală sunt patologii genetice - acestea sunt așa-numitele miopatii primare. Mai puțin frecvente sunt miopatiile de geneză dobândită – secundare sau simptomatice.

Cauzele miopatiei

Miopatiile primare se bazează pe tulburări determinate genetic în funcționarea mitocondriilor și a canalelor ionice ale miofibrilelor, în sinteza proteinelor musculare sau a enzimelor care reglează metabolismul țesutului muscular. Moștenirea unei gene defecte poate avea loc recesiv, dominant și legată de cromozomul X. În același timp, factorii externi acționează adesea ca factori declanșatori care declanșează dezvoltarea bolii. Astfel de factori „declanșatori” pot fi o varietate de infecții (amigdalita cronică, SARS frecvent, pneumonie bacteriană, salmoneloză, pielonefrită etc.), distrofia alimentară, leziuni severe (fractura oaselor pelvine, politraumatisme, TBI etc.), fizice. suprasolicitare, intoxicație.

Miopatiile dobândite se pot dezvolta pe fondul tulburărilor endocrine (hiperparatiroidism, boala Itsenko-Cushing, hiperaldosteronism), intoxicație cronică (abuz de substanțe, dependență de droguri, alcoolism, riscuri profesionale), malabsorbție și beriberi, boli cronice severe (CKD, insuficiență hepatică cronică, insuficiență cardiacă, BPOC), procese tumorale.

Patogeneza

Prezența defectelor determinate genetic sau dobândite în metaboliții implicați în metabolismul și construcția fibrelor musculare duce la apariția și progresia modificărilor degenerative ale acestora din urmă. Se dezvoltă atrofia miofibrilelor, acestea sunt înlocuite cu țesut adipos și conjunctiv. Mușchii își pierd capacitatea de a se contracta, ceea ce duce la slăbiciune musculară și capacitatea limitată de a efectua mișcări active.

Studii recente au evidențiat la pacienții cu diverse forme de miopatii disfuncții atât ale părților centrale (la nivel diencefalic) cât și ale părților periferice ale sistemului nervos autonom, care joacă un rol important în patogeneza bolii. Aceasta poate explica leziunea predominantă a membrelor proximale, care sunt tipice pentru miopatii, și au o inervație autonomă mai bogată.

Clasificare

Miopatiile pot fi însoțite de afectarea mușchilor faciali, care se manifestă prin incapacitatea de a întinde buzele cu un tub, fluieră, încruntă sau zâmbește. Înfrângerea mușchiului circular al gurii duce la apariția disartriei asociate cu dificultăți în pronunțarea sunetelor vocale.

Clinica unor miopatii include afectarea mușchilor respiratori, ducând la debutul pneumoniei congestive și dezvoltarea insuficienței respiratorii. Posibile modificări patologice ale mușchiului inimii cu apariția cardiomiopatiei și insuficienței cardiace, mușchii faringelui și a laringelui cu dezvoltarea disfagiei și pareze miopatice a laringelui.

Caracteristicile formelor individuale de miopatie

Miopatia juvenilă a lui Erb moștenit în mod autosomal recesiv. Procesele patologice încep să apară la vârsta de 20-30 de ani. În primul rând, acopera mușchii centurii pelvine și coapselor, apoi se răspândesc rapid la alte grupe musculare. Implicarea mușchilor faciali nu este tipică. Debutul miopatiei la o vârstă mai fragedă duce la imobilizarea precoce a pacienților. Odată cu dezvoltarea bolii la o vârstă mai înaintată, cursul acesteia este mai puțin sever: pacienții își păstrează capacitatea de a se mișca mult timp.

Miopatie pseudohipertrofică Duchenne moştenit legat recesiv de podea. Doar băieții sunt afectați. De regulă, se manifestă în primii 3 ani de viață, mai rar - în perioada de la 5 la 10 ani. De obicei, debutul este cu modificări atrofice ale mușchilor centurii pelvine și ale picioarelor proximale, însoțite de pseudohipertrofie a mușchilor gambei. Contracturile și curbura coloanei vertebrale (cifoză, scolioză, hiperlordoză) apar precoce. Se poate observa oligofrenie. Boala continuă cu afectarea mușchilor respiratori și a inimii (cardiomiopatia este observată la 90% dintre pacienții cu miopatie Duchenne), care este cauza morții timpurii.

Miopatia umăr-scapulo-facială a lui Landouzy-Dejerine are o moștenire autosomal dominantă. Se manifestă la vârsta de 10-20 de ani cu afectarea mușchilor faciali. Treptat, slăbiciunea și atrofia acoperă mușchii centurii scapulare, umerilor și pieptului. De obicei, mușchii centurii pelvine nu sunt afectați. Caracterizat printr-un curent lent cu o siguranță pe termen lung a capacității de lucru, fără o reducere a speranței de viață.

Miopatie scapulo-roponeală- boala autosomal dominanta. Particularitatea sa este dezvoltarea atrofiei în mușchii părților distale ale picioarelor și părților proximale ale brațelor, precum și prezența unor tulburări senzoriale ușoare în părțile distale ale extremităților inferioare și superioare.

Tratamentul miopatiilor

În prezent, tratamentul patogenetic al miopatiilor se află în stadiul experimentelor științifice din domeniul ingineriei genetice. În practica clinică se utilizează terapia simptomatică, care constă în principal în îmbunătățirea metabolismului țesutului muscular. În acest scop, vitaminele E, B1, B6, B12, ATP, neostigmină, aminoacizi (acid glutamic, hidrolizat de creier de porc), medicamente anticolinesterazice (ambenoniu, galantamina), steroizi anabolizanți (nandrolon decanoat, metandienonă), preparate de potasiu și calciu, pirofosfat de tiamină. Combinațiile de mai multe medicamente sunt prescrise într-un curs de 1-1,5 luni. de 3 ori pe an.

Tratamentul medicamentos al miopatiilor este completat cu kinetoterapie (electroforeza cu neostigmină, iontoforeza de calciu, ultrasunete), masaj ușor și terapie cu exerciții fizice. Efectuarea terapiei de exerciții poate fi efectuată în piscină. Un set de exerciții trebuie selectat astfel încât să se evite supraîncărcarea mușchilor slăbiți. În unele cazuri, pacienții au nevoie de o consultație cu un medic ortoped și de selectarea mijloacelor de corecție ortopedică (corsete, pantofi).

Baza pentru tratamentul formelor dobândite de miopatii este terapia bolii de bază: corectarea tulburărilor endocrine, eliminarea efectelor toxice și detoxifierea organismului, eliminarea procesului infecțios, transferul unei boli cronice în stadiul de remisie stabilă. , etc.

Prognoza si prevenirea

Cele mai nefavorabile din punct de vedere al prognosticului sunt miopatiile ereditare care se manifestă în copilăria timpurie. În caz contrar, prognosticul depinde de forma miopatiei, de implicarea mușchilor cardiaci și respiratori în proces. Prognosticul miopatiilor secundare este mai favorabil dacă boala de bază este tratată cu succes.

Prevenirea miopatiilor primare este o colectare atentă a istoricului familial și consultarea obligatorie cu un genetician al cuplurilor care planifică o sarcină. Prevenirea miopatiilor secundare este excluderea efectelor toxice asupra organismului, tratamentul în timp util al bolilor infecțioase și endocrine, corectarea tulburărilor metabolice.

În trei grupe mari: miopatie umăr-scapular-facială sau forma Landuzi-Dejerine, miopatie juvenilă sau forma Erb și miopatie pseudo-hipertrofică sau forma Duchenne.

La această clasificare de bază, construită pe o bază clinică și genetică, este necesar să se adauge câteva variante noi, descrise mai târziu. Acestea includ amiotrofia scapulo-peroneală (S. N. Davidenkov), miopatia ereditară tardivă distală [L. Welander], forma oftalmică de miopatie [Kilo și Nevin (L. Kiloh, S. Nevin)], miopatia benignă cu cromozomia X [Becker, Keener ( P. E. Becker, F. Kiener)], miopatie congenitală (congenitală) neprogresivă [Shai, Mega (G. M. Shy, K. K. Magee)] și o serie de alte forme congenitale de miopatie relativ mai rare. În legătură cu progresele recente ale biochimiei, a fost identificată o nouă variantă de miopatie, cunoscută sub numele de boala McArdle, care se bazează pe deficiența congenitală a fosforilazei musculare.

Genetica formelor individuale de miopatie. Datorită studiilor genetice, a fost posibil să se identifice sau să clarifice caracteristicile cursului și simptomele formelor individuale de miopatii. Forma umăr-scapulo-facială (Fig. 2) se moștenește după modelul corect autosomal dominant (Fig. 3). Caracteristicile sale includ debutul precoce al bolii (copiii dorm cu ochii deschiși, nu pot învăța să fluieră etc.). Cursul bolii este benign pentru o lungă perioadă de timp, iar progresia are loc la o vârstă mai târzie.

Forma juvenilă se transmite printr-o moștenire de tip autozomal recesiv (Fig. 4) cu manifestare incompletă și este unul dintre cele mai frecvente tipuri de miopatii. Procesul atrofic începe cu mușchii centurii pelvine și ai extremităților inferioare, de regulă, are o tendință pronunțată de generalizare și duce devreme pacienții la imobilitate.

Orez. 4. Familie în care s-a transmis forma juvenilă de miopatie. (Conform lui Roth.)

Orez. 5. O familie ai cărei membri sufereau de miopatie precoce și pseudohipertrofie a mușchilor. (Sakaza.)

Forma pseudohipertrofică are un tip recesiv de moștenire legat de cromozomul X. Doar băieții se îmbolnăvesc, în timp ce mamele exterior sănătoase transmit boala (Fig. 5). Boala debutează foarte devreme (primii cinci ani de viață) cu un proces atrofic în mușchii pelvisului și ai extremităților inferioare cu o dezvoltare pronunțată a pseudohipertrofiei mușchilor gambei. Se observă lumină. Boala progresează rapid și constant și se termină devreme în deces din cauza malnutriției sau a infecțiilor respiratorii. În serul de sânge se găsesc niveluri ridicate de aldolază, transaminază și creatinkinază. Mama, purtătoarea genei patologice, are și o creștere a nivelului enzimelor serice.

Amiotrofia scapulo-peroneală se transmite în mod autosomal dominant, caracterizată printr-o distribuție proximală a atrofiei pe extremitățile superioare și una distală pe cele inferioare. Procesul este însoțit de o ușoară tulburare de sensibilitate la extremitățile distale.

Forma distală tardivă de miopatie este moștenită dominant, începe după 20 de ani. Mușchii mici ai mâinilor și picioarelor se atrofiază, apoi mușchii antebrațelor și picioarelor. Curgerea este lent.

Forma oftalmică se caracterizează printr-o moștenire dominantă incorectă. Anterior, unele dintre aceste cazuri de boală au fost descrise ca oftalmoplegie cronic progresivă din cauza leziunilor celulelor nervoase din regiunea nucleilor nervilor oculomotori. Mai des, totuși, ptoza inițială bilaterală este însoțită de atrofia mușchilor limbii, palatului moale, laringelui și mușchilor masticatori și putem vorbi deja despre binecunoscuta formă paralitică bulbară a miopatiei descrisă de S. N. Davidenkov, M. P. Nikitin, I. M. Prisman .

Miopatia benignă cu cromozomia X (o formă recesivă legată de X) arată foarte asemănătoare cu forma anterioară, dar începe mai târziu, curge mai lent și este mai benignă. Pacienții pot avea chiar și copii, ceea ce nu se întâmplă cu miopatia pseudohipertrofică, care este legată și de cromozomul X. Fiii cu miopatie benignă cu cromozomia X sunt liberi de gena patologică, iar fiicele sunt purtători heterozigoți ai genei.

Miopatiile congenitale (congenitale) sunt moștenite în mod recesiv și se manifestă ca hipotensiune musculară congenitală. Fluxul este benign. Există diverse opțiuni, încă neexplorate suficient.

Datorită cursului diferit al moștenirii, indicațiile pentru naștere ar trebui să fie decise în fiecare caz de către medicii consultației medicale genetice.

Diagnosticare formele familiale și dezvoltate de miopatii nu prezintă de obicei dificultăți speciale. În cazuri neclare, un studiu electromiografic, o biopsie a mușchilor afectați, precum și un studiu al metabolismului creatin-creatinină, ajută la diagnosticul corect. Prezența creatinuriei la adulți este considerată caracteristică miopatiei.

Tratament efectuați cursuri complexe separate, cu durata de 4-6 săptămâni fiecare. Alocați vitamina E sub formă de injecții de alfa-tocoferol 0,3-1 ml intramuscular timp de 30 de zile; se aplică și acid adenozin trifosforic - 1 ml intramuscular timp de 30 de zile; pe termen lung dați acid glutamic 0,5-1,0 g de 3 ori pe zi; 0,25% soluție de Nivalin, în funcție de vârstă, începând de la 0,1-0,3 ml și până la 0,6-2,0 ml; prozerin (soluție 0,05% a 1 ml subcutanat timp de 30 de zile), dibazol (1 ml soluție 1%) și medicamente anticolinesterazice cu acțiune prelungită (oxazil). Un efect bun este asigurat de transfuzii de sânge dintr-un singur grup în cantitate de 100-150 ml o dată pe săptămână timp de 4-6 săptămâni. Atribuiți vitaminele B1, B6, B12, kinetoterapie sub formă de iontoforeză cu calciu. Produce radioterapie regiune diencefalica. Cu tendință la retractii musculare - ACTH 5-10 UI de 4 ori pe zi timp de două săptămâni. Este necesară o mare grijă atunci când se prescriu exerciții terapeutice, pentru a nu provoca suprasolicitarea mușchilor slăbiți.

Vezi și Atrofie musculară.

Orez. 2. Forma umar-scapulo-faciala de miopatie: 1 - pacient in repaus; 2 și 3 - când încercați să vă duceți mâinile la orizontală.

Clasificarea NNMZ

1. Distrofii musculare progresive primare (PMD primar, miopatii)

2. PMD secundar sau amiotrofie neurogenă (secundară), adică amiotrofii spinale și neuronale cauzate de leziuni la diferite niveluri (corp sau axon) ale neuronilor motori periferici

3. Miopatii congenitale neprogresive

4. Miotonie

5. Paralizie paroxistica

Caracteristici generale ale NNMZ:

1. slabiciune musculara se manifesta simetric si progreseaza treptat
2. slăbiciunea musculară nu este însoțită de dureri permanente, deși sunt posibile spasme musculare dureroase - crampe
3. în majoritatea formelor de PMD, slăbiciunea se manifestă mai devreme și predomină la nivelul mușchilor pelvini sau ai centurii scapulare și ai membrelor proximale
4. reflexele tendinoase scad proporţional cu severitatea slăbiciunii musculare
5. paresteziile, tulburările de sensibilitate superficială și profundă sunt rare, de obicei cu amiotrofii neuronale
6. boala de obicei nu afectează funcția organelor pelvine

Câteva simptome și fenomene caracteristice PMD
1. Mers miopatic sau de rață
2. Fenomenul Trendelenburg: la un pacient care stă pe un picior, pelvisul de pe partea laterală a piciorului ridicat coboară și nu se ridică, așa cum se întâmplă în mod normal
3. Fenomenul Duchenne: la mers, pelvisul coboară spre piciorul nesuportant, în timp ce trunchiul deviază în sens invers
4. „Viței pitici”: pseudohipertrofie a mușchilor gambei datorită infiltrării lor grase și proliferării țesutului conjunctiv în ei
5. Simptom de „talie de viespe”: un fel de constricție a corpului din cauza atrofiei mușchilor oblici și recti abdominali, menținându-și în același timp mușchii transversali.
6. „Brețul broaștei”: tonus scăzut și hipotrofie a mușchilor abdominali, culcat, în picioare - iese înainte
7. Simptomul Beevor: proeminența buricului
8. Test de scuturare: slăbiciune, amplitudine excesivă de mișcare a articulațiilor...
9. Fața sfinxului: față miopată, hipomimie...
10. Buze „tapir”: atrofia mușchiului circular al gurii-buze proeminente întoarse pe dos spre exterior
11. Zâmbet „La Gioconda”6 zâmbet transversal
12. Simptomul lui Zinchenko: este deosebit de dificil pentru pacient să urce scările ...
13. Simptomul lui Shereshevsky - Gowers: pacientul din pozitie ventita se ridica printr-o serie de miscari intermediare succesive + cu mainile urcandu-se peste corp.
14. Test călcâi-fese
15. Simptomul lui Orshansky: supraextensie în articulația genunchiului predispus (hipermobilitate)

DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ PRIMARĂ (MIOPATIE)

Purtați boli ereditare în care tulburările metabolice duc la distrofie musculară primară (miopatie)

CARACTERISTICĂ:
Creșterea slăbiciunii musculare
Hipotensiunea musculară
Hipotrofie musculară
Hiporeflexia tendonului și periostal până la areflexie
Limitarea volumului mișcărilor active
Uneori pseudohipertrofie a mușchilor
Fără convulsii fibrilare sau fasciculare
La debut, mușchii centurii pelvine sunt mai predispuși să sufere, mai rar umărul
Modificări pronunțate ale metabolismului creatin-creatinină
Scăderea excitabilității mecanice a mușchilor

Miodistrofie pseudohipertrofică Duchenne (tip recesiv legat de X)
pierderea proteinei musculare distrofină
cea mai malignă formă de miodistrofie primară
debut în copilărie timpurie
de la 2-5 ani, slăbiciunea mușchilor centurii pelvine, șoldurile, mersul de rață se dezvoltă deja
răspândirea ascendentă a procesului (până la centura scapulară)
în special pseudohipertrofia tipică a muşchilor gambei
în timp, există slăbiciune a mușchilor feței, limbii, faringelui, laringelui, mușchilor respiratori
posibile retractii ale tendonului (de obicei calcaneale)
se dezvoltă cardiopatia
posibil sindrom adipo-genital, hipoplazie suprarenală, osteoporoză
30% au un decalaj în dezvoltarea intelectuală
grad ridicat de hiperfermentemie (CPK)

Miodistrofie Becker-Kiner pseudohipertrofică tardivă (tip recesiv legat de X)
debutează de la 5 la 20 de ani mai des decât la 10-15 ani

distribuția distrofiilor musculare ca în miodistrofia Duchenne
mai puțină insuficiență cardiacă
trăiește până la 30-60 de ani, poate avea copii, se păstrează inteligența
activitate crescută a CPK moderată
numită o formă ușoară de distrofie musculară Duchenne
modificarea calitativă a proteinei distrofină

Miodistrofie Emery-Dreifuss-Hogan (tip recesiv legat de X)
debut de la 4-5 ani
afectarea mușchilor centurii pelvine cu membrele distale intacte
retractia precoce a tendoanelor calcaneale
fara pseudohipertrofie
răspândit ulterior la centura scapulară, contracturi ale articulațiilor cotului, alte articulații mari
în etapele ulterioare, rigiditatea coloanei vertebrale, poate exista slăbiciune a mușchilor feței
dezvoltarea caracteristică a distrofiei miocardice
inteligența este de obicei păstrată
uneori trăiesc până la 60 de ani
creștere moderată a CPK

Miopatie CENTRONUCLEARĂ (miotubulară).
forma nou-născuților sau în perioada de la 5 la 30 de ani (forma tardivă)
caracterizată prin distonie musculară generalizată
în cazul unei forme tardive, în primul rând, slăbiciune a mușchilor umărului și ai centurii pelvine, a feței, a pleoapelor superioare, a mușchilor care asigură mișcarea globilor oculari
craniu facial alungit, deformare toracică, picioare în formă de X
distrofie miocardică
dezvoltarea normală a inteligenței
Modificări EMG de natură musculară primară

Miodistrofie MEBRY (tip recesiv legat de X)
se manifestă la băieţi la pubertate
slăbiciune a mușchilor centurii pelvine și a coapselor
ulterior pronunţată pseudohipertrofie musculară
contracturi ale tendonului necaracteristice
cardiomiopatie, lipomatoză
inteligența nu suferă
curs lent progresiv

Miodistrofie ROTTAUFF-MORTIER-BEYER (miopatie fibrozată) (tip recesiv legat de X)
debut în copilărie sau adolescență (de obicei 5-12 ani)
retractii si contracturi accentuate ale tendonului (limitarea extensiei dorsale a picioarelor, apoi flexia gatului, extensia in articulatiile cotului
posturile patologice se formează treptat din cauza fibrozei musculare
mai departe este imposibil să îndoiți coloana vertebrală
pierderea musculară care progresează încet
slăbiciunea musculară este de obicei ușoară
pareza si malnutritia predomina in regiunea scapular-umar. și picioarele distale
fara pseudohipertrofie
cardiomiopatie caracteristică
inteligența este mai des păstrată
hiperenzimemie severă
trăiesc adesea până la 40-50 de ani, mor de insuficiență cardiacă

Miodistrofie juvenilă ERBA-ROTA
debut in copilarie sau adolescenta mai des la 14-16 ani
miodistrofia centurii membrelor
în primul rând atrofia muşchilor centurii pelvine
semn precoce mers de rață și alte fenomene miopatice
atrofie suplimentară a mușchilor centurii scapulare, brațelor (forma LEIDEN-MOBIUS)
rareori debutează cu slăbiciune a mușchilor centurii scapulare (forma ERBA)
Pseudohipertrofie moderată, este posibilă formarea de contracturi
cu afectarea mușchilor intercostali și a diafragmei - insuficiență respiratorie
mușchii faciali adesea nu suferă
adesea endocrinopatie
curs variabil de la ușor la rapid progresiv
hiperenzimemie moderată
invaliditate în 10-20 de ani
este posibilă și o formă malignă (pseudo-Duchenne), debut la 3-5 ani

Miodistrofie umar-scapulo-faciala LANDUZY-DEJERINE (după tipul autosomal recesiv)
debutează mai des până la vârsta de 20 de ani, uneori puțin mai târziu
slăbiciune și hipotrofie a mușchilor feței, în special a ochilor circulari și a gurii, mușchii centurii scapulare
buzele de tapir timpurii, fața sfinxului, zâmbetul Mona Lisa, scapulele pterigoide
în continuare: slăbiciune a sertului anterior, pectoral mare, trapez inferior, dorsal mare, biceps, triceps
în continuare: slăbiciune a mușchilor peronieri (apare steppage)
în continuare: într-o măsură mai mică, muşchii proximali ai extremităţilor inferioare
este posibilă o pseudohipertrofie moderată a mușchilor gastrocnemius și deltoizi
reflexele tendinoase scad treptat
inteligența păstrată
curgere relativ uşoară
hiperenzimemie moderată
femeile au șanse de 3 ori mai mari decât bărbații să se îmbolnăvească

Miodistrofie scapulo-peroneală DAVIDENKOV
1. formă autosomal dominantă
mai frecvente în copilărie
uneori în a 2-a sau a 3-a decadă de viaţă
slăbiciune și hipotrofie progresivă a mușchilor centurii scapulare și grupului peronier
muschi cu stingerea reflexelor tendinoase incepand de la calcai, pas
slăbiciune a brațelor proximale și a centurii scapulare
posibile parestezii distale, hipoestezie
de regulă, mușchii faciali nu sunt afectați
curs lent progresiv
posibila dezvoltare a contracturilor musculare
activitate crescută a CPK în sânge
2. Forma recesivă legată de X
debut în prima decadă de viață, uneori cu contracturi musculare
prima slăbiciune în muşchii pectorali, deltoizi, în muşchii braţelor proximale
mai târziu: muşchii peronieri
caracterizată printr-o creștere semnificativă a CPK
cardiomiopatie caracteristică (mai des cauza morții)

Miopatie GOVERSA-WELANDER distală tardivă (miodistrofie WELANDER)
debutul de obicei după 20 de ani mai des 40-60 de ani
curs lent progresiv
începând cu slăbiciune și malnutriție la nivelul mușchilor picioarelor și picioarelor
ulterior treptat muşchii mâinilor şi antebraţelor
reflexele tendinoase şi periostale scad şi dispar
în stadiul târziu, mușchii proximali ai membrelor sunt afectați
sensibilitatea intactă
mușchii feței sunt întotdeauna intacți
fara pseudohipertrofie
retractii necaracteristice ale tendonului
posibila cardiomiopatie

Miodistrofie oculară (oftalmoplegie progresivă cronică externă GREFE)
clinica se manifestă până la 30 de ani
deteriorarea lent progresivă a mușchilor externi ai ochiului
procedează, de regulă, fără diplopie și duce la paralizia privirii
reacții pupile păstrate
mușchiul care ridică pleoapa superioară este primul care suferă
într-un stadiu avansat – ptoza bilaterală
in timp, muschii mimici, bulbari, apoi scheletici pot fi afectati

Oftalmoplegie cronică progresivă externă (miopatie KILOHA-NEVINA) (după tip autosomal dominant cu penetranță incompletă)
debut de la 8 luni la 80 de ani, mai des în decada a 3-a de viață
creșterea lentă a ptozei pleoapelor, slăbiciune a mușchilor externi ai ochiului, mușchii circulari ai ochiului
(poate asimetric)
treptat pareza privirii in sus, apoi in lateral, apoi oftalmoplegie externa
poate slăbiciune a altor mușchi ai feței, mestecat, faringe și laringe (BULBAR-
forma OFTALMOPLEGICĂ)
mai des la femei

Miodistrofie oculofaringiană (tip autozomal dominant)
oftalmoplegie externa progresiva + disfagie si disfonie
1 OPȚIUNE: ptoza caracteristică a pleoapelor și pareză a mușchilor faringelui
OPȚIUNEA 2: + pareza muschilor oculomotori, faciali si masticatori,
mușchii gâtului și ai membrelor proximale
3 OPȚIUNE: + membrele distale
Norma sau creșterea CPK
Semne EMG de miodistrofie

Miopatie oftalmoplegică progresivă (nucleară cu retinită pigmentară, limba scrotală și scăderea inteligenței) manifestata prin oftalmopareza/plegie externa + simptome prin definitie
limba scrotală = mărită cu brazde transversale adânci

Sindromul miopatic oculocranioscheletal (sindromul KERNS-SHAY) (tip autozomal dominant)
debutează până la 15 ani sub formă de oftalmoplegie externă
semne suplimentare de PMD pe față, cu răspândire la mușchii gâtului, umărului și pelvinului
centuri, membre proximale
poate fi pierderea auzului, sindromul bulbar
în disocierea proteină-celulă din LCR

Distrofia musculară progresivă tardivă a lui Schneidermann (tip autozomal dominant)
debut în 30-40 de ani
sunt afectate predominant membrele proximale si muschii faciali
progresează încet
Semne EMG ale leziunii musculare primare

boala VERHERBECK
debutează cu spasme musculare la nivelul picioarelor
scăderea în continuare a forței la nivelul picioarelor și hipotrofia mușchilor picioarelor
răspândit în continuare în sus

Distrofie musculară cu contracturi DREYFUS (după tip recesiv, legat de sex)
debutează la vârsta de 4-5 ani
creșterea slăbiciunii musculare, în principal în mușchii centurii pelvine și picioarelor
se sprijină pe degetele mari de la picioare când merge
urmată de hiperlordoză lombară
caracteristică: formarea de contracturi ale cotului și ale altor articulații
fara pseudohipertrofie
afectează adesea miocardul, retardul mintal

sindromul LUNDBORG (tip autosomal recesiv)
în primii ani de viață oligofrenie, cataractă
de la pubertate, slăbiciune musculară progresivă în principal în proximal
părți mici ale membrelor
hiperlordoză, mers de rață
infantilism sexual
în timp, slăbiciune a mușchilor gâtului, feței, mușchilor externi ai ochiului
în etapele ulterioare, imobilitate completă

Miopatii mitocondriale
apare mai des în decada a 2-a de viață
debut: ptoza pleoapelor superioare, oftalmopareza externa fara diplopie (leziune simetrica)
slăbiciune și pierdere în greutate mai întâi în mușchii proximali
hiporeflexia tendonului
durata progresiei procesului este variabila (luna-decada)
tulburări miopatice, neuropatice, neuromusculare, tulburări vegetative, metabolice și endocrine

Miopatia - distrofia musculara progresiva - este un grup combinat de boli caracterizate printr-un proces distrofic primar in tesutul muscular. Se referă la cele mai frecvente boli cronice ale aparatului neuromuscular și este ereditar. Diverse pericole exogene (răni, infecții, intoxicații) pot dezvălui o patologie existentă sau pot provoca o deteriorare a procesului curent. Pentru a stabili natura familială a bolii, este necesară nu numai un istoric amănunțit, ci și, dacă este posibil, o examinare mai completă a tuturor membrilor familiei cu identificarea așa-numitelor semne mici ale bolii. Prezența unor cazuri sporadice nu exclude o natură ereditară. De asemenea, trebuie avută în vedere posibilitatea unor fenocopii de miopatie, adică forme simptomatice sau sindroame miopatice.

Examenul anatomic patologic nu evidențiază modificări caracteristice ale sistemului nervos. În cazuri rare, se constată o scădere ușoară a celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Uneori apar modificări ale terminațiilor nervoase motorii sub formă de umflare a tecii de mielină, modificări ale cilindrilor axiali. Structura fibrilară dispare în plăcile motorii. Modificări grosolane se găsesc în mușchii striați. Mușchii sunt subțiri, majoritatea fibrelor sunt înlocuite cu țesut conjunctiv și grăsime. Neuniformitatea fibrelor musculare individuale este caracteristică - unele fibre sunt reduse brusc, în timp ce altele, dimpotrivă, sunt mărite brusc. Fibrele normale, atrofiate și hipertrofiate sunt aranjate aleatoriu (spre deosebire de leziunile „fazului” din amiotrofiile neurogenice). De regulă, există o creștere a numărului de nuclee musculare care se formează în lanțuri. Nucleii sarcolemei sunt hipertrofiați. Există o scindare longitudinală a fibrelor musculare și formarea de vacuole. Deja în stadiile foarte incipiente ale bolii, este detectată o proliferare semnificativă a țesutului conjunctiv, în principal a fibrelor de colagen. În stadiile ulterioare ale bolii, aproape tot țesutul muscular este înlocuit cu țesut conjunctiv sau adipos. În vase se observă proliferarea adventicei, îngustarea lumenului și uneori formarea de trombus parietal. Pe măsură ce procesul se dezvoltă, masa totală a țesutului conjunctiv endo- și perimisial crește odată cu formarea unei teci fibroase dense în jurul fibrelor musculare și a vaselor de sânge intramusculare. Examenul histochimic arată o creștere a mucopolizaharidelor acide în substanța fundamentală a mușchilor și a fibrelor de colagen.

Patogenia miopatiei este încă neclară. Defectul biochimic primar nu a fost stabilit. Cele mai semnificative modificări sunt supuse metabolismului proteinelor și carbohidraților în țesutul muscular. Glicoliza apare din cauza descompunerii glucozei, adică metabolismul carbohidraților se apropie de tipul embrionar.

Clinica de miopatie caracterizată prin atrofie progresivă a muşchilor voluntari. În paralel cu creșterea pierderii în greutate musculară, apare și pareza, dar slăbiciunea musculară este de obicei mai puțin pronunțată decât gradul de atrofie. Datorită dezvoltării lente a procesului și daunelor inegale ale grupurilor individuale de mușchi și chiar ale secțiunilor individuale ale mușchilor, sunt create condiții pentru compensarea relativă a unui defect motor: pacienții cu miopatie rămân apți de muncă mult timp și pot servi. ei înşişi recurgând la o serie de mişcări auxiliare caracteristice. Reflexele tendinoase se estompează treptat. Sensibilitatea, coordonarea mișcărilor nu sunt încălcate. Funcțiile pelvine sunt întotdeauna păstrate. Miopatia se caracterizează prin prezența pseudohipertrofiei, o tendință la atrofie terminală și retractii ale tendonului. Convulsii fasciculare sunt absente. Excitabilitatea mecanică a mușchilor este redusă. Adesea, există anumite modificări în organele interne, în principal inima: extinderea limitelor, surditatea tonurilor, tulburări de conducere, confirmate de o electrocardiogramă. Funcția respirației externe are de suferit. Tulburările vegetative sunt exprimate prin cianoză a mâinilor și picioarelor, transpirație crescută bruscă, răcire a extremităților distale. Microcirculația în mușchii extremităților are de suferit. Radiografia oaselor tubulare lungi relevă modificări distrofice. Mai devreme și mai grosiere, aceste modificări sunt observate din partea humerusului. Uneori se găsesc deformări osoase ale coloanei vertebrale, coastelor, sternului și picioarelor. Un studiu electromiografic relevă o imagine caracteristică - o scădere a amplitudinii biopotențialelor la o frecvență suficientă, precum și o scurtare a duratei unui singur potențial și a unui caracter polifazic. În studiile biochimice se constată tulburări ale metabolismului creatin-creatinină. Aproape întotdeauna a redus semnificativ cantitatea de creatinină din urină. Toleranța la creatină administrată cu alimente este redusă drastic, cu toate acestea, chiar și cu o dietă fără proteine, se observă o eliberare intensivă de creatină din cauza defalcării crescute a proteinelor musculare, moartea fibrelor musculare și a nucleelor. Se observă o aminoacidurie semnificativă. Într-o serie de forme de miopatii, o creștere a enzimelor din serul sanguin poate fi detectată foarte devreme (în stadiul preclinic sau în stadiul clinic inițial al procesului). În primul rând, aceasta se referă la enzima creatin fosfokinaza, care este specifică țesutului muscular. Crește și conținutul de aminoferaze - aspartat și alanin aminotransferaze, precum și aldolaze. Diferența arterio-venoasă redusă a zahărului din sânge. Conținutul de acizi piruvic și lactic în mușchi și sânge crește. De regulă, nivelul de acid citric din sânge este redus.

Până în prezent, nu există o clasificare suficient de fundamentată și general acceptată a miopatiilor. În cele mai multe cazuri, se utilizează o clasificare bazată pe principiul clinic.

Forma pseudohipertrofică a lui Duchenne este una dintre cele mai frecvente forme de miopatii. Se caracterizează prin debutul cel mai precoce al bolii - adesea de la 2-5 ani, iar uneori chiar din primul an de viață și cel mai malign curs. În cazuri tipice, copiii până la vârsta de 10-12 ani au deja dificultăți de mers și până la vârsta de 15 ani devin complet imobilizați. În primul rând, mușchii părților proximale ale extremităților inferioare, centura pelviană suferă, apoi mușchii părților proximale ale brațelor sunt implicați în proces. Reflexele genunchiului cad devreme. Pseudohipertrofia mușchilor gambei este caracteristică; indurația și hipertrofia sunt adesea primul simptom al bolii. Pseudohipertrofia poate fi observată și în alte grupe musculare - fesier, deltoid, uneori la nivelul limbii. Se observă retractii semnificativ pronunțate, în primul rând din partea laterală a tendoanelor lui Ahile. Adesea mușchiul inimii suferă. Există o scădere a inteligenței în diferite grade de severitate. Miopatiile Duchenne se caracterizează printr-un nivel ridicat de enzime serice, în special creatinfosfokinaza, chiar și în stadiul preclinic. Un nivel ușor crescut de enzime poate fi găsit în purtătorii genei mutante.

Boala se transmite în mod recesiv legat de X. Doar băieții se îmbolnăvesc, mamele sunt dirijor. Riscul de îmbolnăvire al fiilor mamelor purtătoare este de 50%; 50% dintre fiice devin și purtătoare ale genei patologice. Penetranța este mare.

În legătură cu o serie de caracteristici, în special, un curs benign, în ultimii ani, miopatia pseudohipertrofică, care este în exterior similară cu forma Duchenne, descrisă de Becker, a dobândit independență nosologică.

Debutul bolii cu ea este mult mai târziu decât cu forma Duchenne - mai des la vârsta de 12 până la 25 de ani, dar uneori chiar mai devreme. Cursul bolii este foarte ușor, progresia este lentă, pacienții rămân capabili să lucreze și să se autoservice timp de mulți ani. Inteligența este întotdeauna păstrată. Restul tabloului clinic este similar cu forma pseudohipertrofică a lui Duchenne.

Forma umăr-scapular-facială a lui Landouzy-Dejerine- un tip relativ comun de miopatie. De obicei se îmbolnăvesc în copilărie sau adolescență, evoluția este relativ favorabilă, progresia este lentă, mulți ani pacienții rămân relativ apți de muncă. Primele simptome se referă la deteriorarea mușchilor feței, în special a mușchilor circulari ai gurii sau a centurii scapulare. Acest lucru este însoțit de slăbiciune și pierdere în greutate a mușchilor părților proximale ale brațelor, apoi se dezvoltă pareza părților distale ale picioarelor. Se observă hipertrofii musculare moderate, precum și posturi patologice deosebite din cauza atrofiei neuniforme a diferitelor grupe musculare și retractii. Reflexele tendinoase rămân intacte mult timp. Se poate observa o asimetrie a leziunii.

Boala se transmite în mod autosomal dominant cu penetrare completă, afectând în mod egal bărbații și femeile. Există diferențe distincte în severitatea semnelor clinice nu numai în familii diferite, ci și în diferiți membri ai aceleiași familii.

Forma juvenilă de Erb, sau distrofia musculară a centurii pelvine și scapulare, una dintre cele mai comune variante ale distrofiei musculare. Se caracterizează prin deteriorarea, de regulă, la începutul mușchilor centurii pelvine. Acest lucru se manifestă printr-o schimbare a mersului cu balansare („mers miopatic”), mușchi, spate, abdomen (dificultate de a se ridica din poziție în sus, la ridicarea de pe scaun, tehnici auxiliare caracteristice cu mâinile, lordoză crescută, „broasca” stomac). În viitor, mușchii centurii scapulare sunt afectați de dezvoltarea omoplaților „pterigoizi”. Se notează pseudohipertrofii moderate, atrofii terminale, retractii musculare. Sunt descrise forme șterse cu leziuni musculare selective. În serul de sânge se constată o creștere moderată a enzimelor. Debutul bolii este foarte variabil - de la copilărie până la relativ matur, dar mai des la începutul celui de-al doilea deceniu, ceea ce reflectă numele acestei forme. Natura cursului este, de asemenea, variabilă - uneori uşoară, favorabilă, alteori foarte malignă.

Majoritatea autorilor vorbesc despre o moștenire de tip autosomal recesiv, deși este indicată și un autosomal dominant cu penetranță incompletă. Formele sporadice și fenocopiile sunt frecvente. Bărbații și femeile sunt afectați la fel de des.

Forma distală de miopatii rar întâlnit în forma sa pură. Se caracterizează prin afectarea mușchilor picioarelor, picioarelor, mâinilor, antebrațelor, procesul se generalizează treptat. Există retractii, atrofie terminală a mușchilor. Boala debutează la o vârstă relativ târzie - 20-25 de ani; progresia este de obicei lenta. Absența tulburărilor de sensibilitate, datele electromiografice care caracterizează nivelul muscular al procesului degenerativ, disting miopatia distală de amiotrofia neuronală.

Tipul de transmitere ereditară este autosomal dominant cu penetranță incompletă. Bărbații sunt mai des afectați (raport 3:2).

Amiotrofia scapularo-peroneală(Miopatia lui Daviddenkov) se manifestă prin afectarea mușchilor distali ai părților inferioare și proximale ale membrelor superioare și a mușchilor centurii scapulare. Boala începe relativ târziu - la 25-30 de ani. Se observă atrofii terminale, de exemplu, la nivelul mușchiului pectoral mare, uneori zvâcniri fasciculare mari, inhibarea precoce a reflexelor tendinoase. În unele cazuri, există tulburări ușoare de sensibilitate - parestezii distale, hipoestezie, uneori durere moderată. Creatinuria nu este aproape niciodată detectată. Un studiu electromiografic relevă modificări specifice care deosebesc această formă de miopatia obișnuită și amiotrofia neuronală Charcot-Marie (fluctuații aritmice în repaus, scăderea amplitudinii, scăderea frecvenței și, uneori, descărcări de vârf de grup în timpul mișcărilor active). Astfel, această formă este, parcă, intermediară între miopatia primară și amiotrofia neuronală. Unii autori consideră această formă doar ca o variantă specială (sindromul scapulo-peroneal) a miopatiei umăr-scapulo-faciale Landouzy-Dejerine.

Miopatie oftalmoplegică, sau miopatia oculară, a fost izolată într-o formă independentă relativ recent. Boala începe cu coborârea pleoapei superioare, apoi se dezvoltă treptat restricția mișcărilor ochilor în toate direcțiile. De regulă, procesul este simetric, astfel încât plângerile de dublare sunt rare. Mușchii interni ai ochiului nu sunt afectați. În stadiul avansat al bolii, este caracteristică oftalmoplegia externă completă. Timp de mulți ani, aceste tulburări pot fi singurele manifestări ale bolii. La unii pacienți, slăbiciunea mușchilor faciali și pareza mușchilor laringelui și faringelui (varianta oftalmo-faringiană) se pot alătura clinicii de oftalmoplegie externă. De obicei, mușchii limbii nu sunt afectați. De asemenea, se poate dezvolta slăbiciune moderată și hipotrofie a mușchilor centurii scapulare și o scădere a reflexelor tendinoase.

Oamenii de diferite grupe de vârstă se îmbolnăvesc, dar mai des sunt de vârstă matură. Se transmite în mod autosomal dominant. Sunt cunoscute familiile în care patologia există în 4-5 generații. În același timp, aproape 50% dintre observații sunt cazuri sporadice.

Cel mai dificil diagnostic diferențial este cu forma oculară a miasteniei gravis, mai ales că testul proserinei poate fi negativ în forma rezistentă la proserină a miasteniei gravis. În acest caz, este necesar un studiu electromiografic amănunțit al mușchilor faciali folosind stimularea ritmică. Uneori o biopsie ajută. Această formă de miopatie se distinge și de miastenia gravis prin stabilitatea simptomelor, absența fluctuațiilor în timpul zilei, absența fenomenului de „generalizare a oboselii musculare”. Se deosebește de leziunile nucleare și radiculare în conservarea reacțiilor pupilare.

Variante rare de miopatie. Sunt cunoscute un număr mare de variante diferite de leziuni musculare progresive de natură ereditară. De exemplu, miopatia muşchiului cvadriceps femural, miopatia miosclerotică, distrofia musculară cu adevărate hipertrofii, distrofia musculară congenitală cu progresie lentă şi rapidă, uneori cu cataractă, infantilism muscular etc.

Miopatiile neprogresive includ un grup de boli care diferă fie prin modificări specifice ale structurii celulei musculare, fie prin tulburări biochimice specifice. Aceste afecțiuni apar relativ devreme, de obicei la 1-3 an de viață, au o evoluție relativ favorabilă. Diagnosticul poate fi pus după o biopsie musculară, uneori doar după un examen microscopic electronic.

Boala centrală) caracterizată printr-o scădere bruscă sau absența completă a activității enzimatice în partea centrală a fibrei musculare, care este detectată la colorarea pregătirii țesutului muscular cu crom trivalent conform Gomory. Tabloul clinic este o scădere a tonusului muscular, flacabilitate musculară și o întârziere în dezvoltarea funcțiilor motorii. La o vârstă mai înaintată, există o slăbiciune moderată a secțiunilor proximale și pierderea musculară. Pe EMG - o scădere a duratei oscilațiilor potențiale și o creștere a potențialelor polifazate. Transmitere dominantă cu penetranță incompletă. Cazurile sporadice sunt frecvente.

Miopatie miotuvulară observat la copii și se exprimă clinic printr-o scădere a tonusului muscular, atrofie moderat pronunțată a mușchilor extremităților cu prezența slăbiciunii difuze a brațelor, picioarelor, trunchiului. Slăbiciunea mușchilor faciali, ptoza și mobilitatea limitată a globilor oculari, o întârziere generală în dezvoltarea funcțiilor motorii sunt, de asemenea, caracteristice. Condiția poate fi staționară sau poate progresa lent. Majoritatea pacienților prezintă o formă de deformare osoasă. Pe EMG - o combinație de modificări de tip muscular cu prezența activității spontane. Din punct de vedere histologic, sunt determinate fibre musculare cu o dimensiune puternic redusă, cu o locație centrală a nucleului, care în structură seamănă cu țesutul muscular embrionar. Microscopia electronică relevă zone de miofibrile alterate degenerativ, examenul histochimic relevă o creștere a activității enzimelor mitocondriale.

În cele mai multe cazuri, diagnosticul de distrofie musculară progresivă nu este dificil. Formele atipice trebuie diferențiate de siringomielie (forma anterohorn), manifestările inițiale ale sclerozei laterale amiotrofice, poliomielita cronică, sifilisul spinal amiotrofic, polimiozita și alte sindroame miopatice. O examinare cuprinzătoare a pacientului folosind biochimice (determinarea nivelului de enzime etc.), electrofiziologice (EMG, determinarea vitezei de propagare a excitației de-a lungul nervului), studii histologice și analiza tabloului clinic fac posibilă realizarea diagnosticul corect.

Tratament

Tratamentul complex se efectuează prin cursuri repetate. Impactul asupra metabolismului energetic în mușchi se realizează prin numirea de ATP sub formă de sare monocalcică la 3-6 ml pe zi intramuscular timp de 30 de zile. Vitamina E este prezentată în interior, 30-40 de picături de 3 ori pe zi sau intramuscular o soluție de acetat de tocoferol în ulei, 1-2 ml, 20 de injecții (sau Arevit). Este recomandabil să se trateze cu doze mici de insulină - 4-8 unități simultan cu perfuzii intravenoase de glucoză. Cursul de tratament este de 20-25 de injecții. prescrie medicamente anticolinesterazice (prozerin, mestinon, galantamina). Este prezentată utilizarea hormonilor anabolizanți care au un efect stimulator asupra sintezei proteinelor în organism, inclusiv a proteinelor musculare. Retabolil are cel mai pronunțat efect anabolic cu efect pe termen lung. Se prescrie intramuscular la 50 mg (1 ml soluție 5%) la fiecare 5-7 zile, în total 8-10 injecții. Durabolin sau nerobolil are un efect similar (1 ml soluție 2,5%, 8-10 injecții). Preparatele hormonale anabolice pentru administrare orală au un efect oarecum mai mic. Acestea sunt metandrostenolonă, dianabol, nerobol, prescrise la 0,005 g de 2-3 ori pe zi timp de 4-6 săptămâni. Puteți prescrie comprimate de metilandrostenediol 0,025 g de 2 ori pe zi sub limbă timp de o lună. De reținut că tratamentul cu hormoni anabolizanți este indicat atunci când se administrează o cantitate mare de proteine ​​cu alimente sau parenteral (transfuzie de sânge fracționată de 100-200 ml de 5-7 ori pe cură sau perfuzii subcutanate prin picurare a 150-250 ml hidrolizat proteic ). Sunt prescrise vitamine din grupa B, acid ascorbic, glicocol, leucină (1 lingură de 3 ori pe zi), acid glutamic (0,5-1 g de 3 ori), fitină, gluconat de calciu.

Se recomandă combinarea tratamentului medicamentos cu kinetoterapie („guler galvanic” și „short galvanic” cu calciu, sare și băi de conifere cu exerciții de fizioterapie strict individuale la o sarcină medie). În prezența contracturilor, se poate recomanda intervenția chirurgicală pe tendoane.

Cursurile de tratament trebuie repetate sistematic de 2-3 ori pe an, realizând diferite combinații de măsuri terapeutice. Uneori este posibil să se realizeze o anumită stabilizare a procesului.

Miopatia este o patologie congenitală cauzată de anumite mutații ale genelor. Mecanismul dezvoltării bolii nu este pe deplin înțeles, așa că medicii nu pot determina exact când un cuplu poate avea un copil bolnav. De asemenea, se întâmplă ca un tată și o mamă perfect sănătoși să aibă un copil cu orice formă de miopatie. În general, boala este asociată cu tulburări metabolice în țesuturile musculare, care, din această cauză, pierd creatina, ceea ce duce la distrofia lor.

Soiuri

Cu o boală precum miopatia sunt afectate predominant structurile musculare ale centurii scapulare și pelvine. Dar pot fi afectați și alți mușchi, prin urmare, în funcție de severitatea simptomelor, se disting mai multe forme ale acestei boli.

Cea mai comună formă este Miopatia Duchenne. Într-un alt mod, această formă de patologie se numește pseudohipertrofică, deoarece se caracterizează printr-o creștere a masei musculare din cauza acumulării de grăsime, datorită căreia mușchii devin mari, dar slabi. Miopatia Duchenne este cea mai malignă formă de patologie - se caracterizează printr-un curs rapid și consecințe severe. Majoritatea pacienților cu atrofie Duchenne devin invalide și chiar mor din cauza sau. Trebuie spus că miopatia Duchenne se manifestă deja în primii ani de viață, iar majoritatea băieților sunt bolnavi de ea. În plus, cu cât începe mai devreme, cu atât patologia este mai gravă.

A doua formă nu este, de asemenea, mai puțin comună - aceasta este Miopatia lui Erb sau formă juvenilă de patologie. Boala se dezvoltă la bărbați și femei în vârstă de 20–30 de ani și se manifestă prin atrofia mușchilor șoldurilor și ai centurii pelvine. Pacienții dezvoltă un mers „de rață”, se dezvoltă atrofia mușchilor gurii, care se caracterizează prin incapacitatea de a plia buzele cu un tub și un fluier, ceea ce provoacă, de asemenea, o încălcare a pronunției anumitor sunete. Debutul precoce al bolii duce la imobilitate și dizabilitate, dar dacă boala începe mai târziu, cursul ei este mai puțin agresiv.

O altă formă comună este Miopatia Becker. Este considerată cea mai ușoară patologie dintre toate soiurile. Incepe la tineri la varsta de 20 de ani, manifestata prin hipertrofia muschilor gambei. Nu există anomalii mentale în această formă.

Următoarea formă de patologie - humeroscapular-facial. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați de această varietate, iar boala se manifestă între 10 și 20 de ani. Simptomul inițial al bolii este slăbiciunea mușchilor feței, după care atrofia se extinde la mușchii centurii scapulare, cu afectarea omoplaților. Cu această boală, mușchii gurii și ai ochilor sunt afectați, ceea ce duce la hipertrofia lor. Foarte rar, procesul ajunge la centura pelviană. Cursul acestui tip de miopatie este lent, prin urmare, pentru o lungă perioadă de timp, pacienții își pot menține mobilitatea și performanța. Cu cât boala începe mai târziu, cu atât este mai ușor, iar dizabilitatea în majoritatea cazurilor nu se dezvoltă cu această formă.

Există, de asemenea, un astfel de tip de boală ca miopatie oculară. Cel mai adesea, din cauza deteriorării mușchilor ochiului, o persoană se dezvoltă și acesta este principalul și singurul simptom al acestei patologii. Nu există alte tulburări în miopatia oculară, așa că această formă a bolii poate fi considerată cea mai ușoară.

În practica medicală, există și alte tipuri de miopatii, de exemplu, miopatia distală, filamentoasă, mitocondrială, Oppenheim. Aceste forme ale bolii sunt mai puțin frecvente și nu au manifestări pronunțate, așa că de multe ori nici măcar nu sunt diagnosticate.

După cum sa menționat mai sus, cauzele bolii se află în mutațiile genelor, iar oamenii de știință încă nu au reușit să-și dea seama de ce apar aceste mutații. Consensul este că miopatia se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a proceselor metabolice în țesuturile musculare.

Simptome

Desigur, principalul simptom al bolii este slăbiciunea și atrofia ulterioară a mușchilor corpului. Cu toate acestea, fiecare tip de patologie are propriile simptome tipice care permit medicilor să stabilească diagnosticul corect.

Simptomele generale ale miopatiei inerente fiecărei forme de boală sunt următoarele:

• oboseală crescută;
• durere în acei mușchi care sunt afectați;
• mobilitate articulară redusă sau, dimpotrivă, crescută;
• senzație de „durere” în mușchi, ca în cazul răcelilor;
• scăderea forței musculare.

Alte simptome ale bolii sunt caracteristice anumitor soiuri. Deci, miopatia lui Erb se caracterizează prin:

• distrofie musculară a șoldurilor;
• atrofia mușchilor spatelui și curbura coloanei vertebrale;
• aspectul unei talii de „viespe”;
• apariția unui mers „de rață”;
• atrofia mușchilor din jurul gurii.

Miopatia Duchenne are propriile simptome caracteristice, inclusiv:

• proliferarea țesutului adipos pe mușchii gambei, datorită căruia cresc în dimensiune;
• incapacitatea de a se ridica singur atunci când pacientul stă pe podea;
• distrofie și disfuncție completă a tuturor mușchilor corpului;
• deformări articulare;
• atrofia mușchilor cardiaci și respiratori cu dezvoltarea insuficienței respiratorii sau cardiace.

După cum am menționat mai sus, miopatia Duchenne este cea mai gravă formă de patologie.

Miopatia Becker se caracterizează prin simptome precum:

• oboseală și oboseală la nivelul picioarelor;
• modificarea aspectului picioarelor;
• atrofia mușchilor centurii pelvine.

Cu distrofia musculară a humeroglobal-facialului, există hipertrofie a buzelor, pronunțarea sunetului afectată, atrofia mușchilor ochilor, din cauza căreia o persoană nu le poate închide și o schimbare a expresiilor faciale.

O formă ușoară a acestei patologii, miopatia oculară, se caracterizează numai prin modificări ale mușchilor oculari, ceea ce duce la tulburări de vedere și dificultăți de închidere și deschidere a ochilor.

Diagnostic și tratament

O boală precum miopatia necesită un diagnostic atent, deoarece tratamentul patologiei nu permite eliminarea acesteia și are ca scop doar sprijinirea sănătății unei persoane bolnave. Prin urmare, cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât este mai probabil să îmbunătățească calitatea vieții pacientului.

Diagnosticul bolii se bazează pe efectuarea unui test de sânge, luarea fibrelor musculare pentru o biopsie și examinarea acestora, precum și efectuarea unui astfel de studiu ca o electromiogramă. În unele cazuri, diagnosticul poate fi pus doar prin analiză genetică moleculară.

Tratamentul miopatiei nu face posibilă vindecarea completă a bolii. Medicii nu au dezvoltat încă o tehnică pentru a opri dezvoltarea atrofiei. Prin urmare, tratamentul miopatiei se bazează pe eliminarea simptomelor bolii. Principalele medicamente utilizate atunci când apare distrofia musculară sunt hormonii anabolizanți. Vitaminele sunt prescrise pentru menținerea imunității și este indicat și aportul de ATP și agenți anticolinesterazici.

În plus, o boală precum distrofia musculară este tratată cu ajutorul exercițiilor de fizioterapie și kinetoterapie. Adevărat, astfel de metode nu pot salva o persoană de boală, dar pot reduce doar severitatea manifestărilor. Alimentația corectă cu miopatie este extrem de importantă - aceasta permite organismului să primească substanțele de care are nevoie în cantitatea necesară, ceea ce încetinește procesul de atrofie a fibrelor musculare și îmbunătățește calitatea vieții pacientului.