Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Синдром Ретта - это тяжелая патология нервной системы с генетической предрасположенностью, которая встречается преимущественно у девочек. Болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение, в конце концов приводящее к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и даже обездвиженности. Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость. Синдром Ретта имеет стадийное течение, хотя иногда четкого разделения между стадиями нет. Заболевание, к сожалению, пока не излечимо. Все существующие на данный момент методы лечения являются симптоматическими, уменьшающими выраженность отдельных проявлений недуга, но не более того. Что именно представляет собой синдром Ретта, как часто встречается, чем характеризуется, как протекает и что позволяет уменьшить симптомы болезни, вы сможете узнать из данной статьи.

Впервые о наличии такого заболевания, как синдром Ретта, заговорил австрийский невролог Андреас Ретт в 1954 году. Среди своих пациентов он обнаружил двух девочек со сходной клинической картиной, не укладывающейся в уже описанные заболевания. Он обратил внимание на сочетание умственной отсталости и своеобразного потирания рук (как будто их моют под водой). К 1966 году он объездил большую часть Европы в поисках подобных случаев и опубликовал работу, в которой указал 31 девочку со сходными уникальными симптомами. Но работа осталась без внимания. И лишь в 1983 году благодаря шведам заболевание было выделено в самостоятельную нозологическую форму и названо в честь своего первооткрывателя.

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.
Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

• диффузное снижение мышечного тонуса;
• более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни - стагнация. Для нее характерно:

• замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова - нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
• замедление роста конечностей;
• явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
• потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
• приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев - 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания - в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

• обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил - прекращает это делать и так далее;
• утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
• вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
• беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих (в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
• появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
• нарушением сна;
• расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
• нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства. Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза - (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев. Между появлением отдельных симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

• некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
• нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
• исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
• прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум - годовалого;
• сохранение эпилептических припадков;
• прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
• сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

• повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
• появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
• нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
• нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
• похудение вплоть до кахексии;
• судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

• необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
• дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
• исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

• отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
• нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
• утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
• появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
• нарушение речи и задержка умственного развития;
• нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

• наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
• эпиприпадки;
• нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
• нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
• сколиоз;
• задержка роста;
• маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
• наличие изменений на в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

• внутриутробная задержка роста;
• увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
• ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
• малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
• подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
• перенесенная тяжелая инфекция или , в связи с которыми появились неврологические расстройства;
• существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

• противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
• снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта - это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта:

Синдром Ретта – довольно частый тип генетической патологии. По данным официальной статистики, такой ребенок рождается 1 из 10–15 тысяч. В результате поломки X-хромосомы происходит задержка умственного, а также физического развития ребенка. С таким диагнозом больше девочек, так как наличие у них двух хромосом дает шанс на выживание. Мальчик, которому досталась подобная аномалия, скорее всего, умрет еще в процессе беременности. Лишь часть младенцев мужского пола рождаются с болезнью Ретта, но проживают всего около 2 лет. Это происходит благодаря сочетанию с другой патологией, синдромом Клайнфельтера, когда в мужском наборе генов присутствует лишняя X-хромосома. Взрослый не может приобрести Ретта в процессе своей жизни. Отличительной чертой врожденной болезни являются особые движения руками. Кажется, что ребенок постоянно потирает, или моет их.

Внимание! Не стоит путать это заболевание с , которое тоже является генетической врожденной аномалией ЦНС, но отличается во всем остальном.

История возникновения термина

Особенности болезни заметил невролог Андреас Ретт, когда увидел одинаковые проявления у двух своих пациенток. По некоторым данным, он составил описание патологии в 1954 году, по другим в 1966. Во всемирный перечень генетических заболеваний синдром попал в 1983 году. Австриец исколесил всю Европу в поиске подобных пациентов. Собранные данные он изложил в своем научном труде. Однако всемирное признание патология Ретта получила благодаря шведу Бенту Хагбергу.

Причины синдрома

Развитие симптомов, которые характеризуют заболевание, происходит из-за поломки одного гена. Его белок должен в некоторый момент развития блокировать действие определенных генов, тогда ЦНС ребенка сформируется по норме. Если белок не вырабатывается, то происходит тотальное угнетение мозговых процессов, что приводит к ряду соответствующих проблем. В первую очередь к тяжелой форме умственной отсталости.

На сегодняшний день нет однозначного мнения по поводу возникновения патологии гена. Предпосылки, описанные ниже – лишь предположения ученых:

• Мутация из-за большого количества браков между родственниками среди предков. Проявляется в период начального формирования эмбриона.
• Поломка X-хромосомы, почему она происходит пока не известно. Однако отмечались случаи носительства такой аномалии у матери ребенка с синдромом, хотя сама она не имела никаких проявлений. В этом случае можно говорить о наследовании болезни.
• Метаболические и митохондриальные патологии. Они характеризуются изменением состава крови.

Ребенок с заболеванием Ретта рождается абсолютно нормальным и продолжает соответствующее развитие до 4–6 месяцев. Далее, происходит постепенный регресс, к возрасту 4–5 лет в мозге фиксируются необратимые изменения.

Симптомы синдрома в младенчестве

У новорожденного диагностировать болезнь практически невозможно. Дети соответствуют нормам по весу, внешнему виду и рефлексам. Однако есть ряд характеристик, к которым стоит присмотреться:

• Потеют ладошки.
• Легкая форма гипотонуса, мышцы расслаблены больше, чем положено.
• Температура тела ниже нормы.
• Кожные покровы отличаются бледностью.

К 4–5 месяцам отмечают первые признаки отставания, когда обычно начинают активно переворачиваться, подниматься на руках, пытаться ползти, дети с патологией Ретта в этом плане ведут себя вяло.

Факт! Не каждый ребенок проходит подобный сценарий развития болезни. Иногда нормальное формирование продолжается до 2–2,5 лет.

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
3. Отставание в психическом развитии.
4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
5. Возможно поредение волос.
6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
13. Болезни сердца, сбой ритма.
14. Проблемы с органами ЖКТ.
15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Внимание! На сегодняшний день существует множество способов улучшить жизнь детей с данным заболеванием.

Как развивается синдром?

Мозговые функции угасают постепенно, поэтому патология с годами проходит 4 стадии:

• Стагнация. С полугодовалого возраста ребенок теряет активность, появляется апатия к окружающему миру. Снижается количество движений. Отмечается замедление роста, особенно головы.
• Прогрессирующая отрицательная динамика. С полутора до 3-4 лет теряются навыки общения, пропадает речь. Появляется заламывание, приступы нервозности. Отмечаются проблемы с дыханием. К концу периода причиной серьезного беспокойства становятся судорожные припадки.
• Относительное замедление патологических процессов. С 4 до 8-10 лет дети – результат предыдущих аномалий. Они не способны общаться, присутствует серьезная умственная отсталость. Рост идет очень медленно. Ребенка мучают судороги и эпилептические приступы.
• Завершающая стадия. После 10 лет дети с синдромом Ретта меньше страдают от судорог. Появляются серьезные нарушения опорно-двигательного аппарата, значимые отставания в росте головы и тела. Дыхательные процессы неравномерны. Отмечаются патологии внутренних органов.

Далее, то, как будет жить ребенок, зависит от принятых мер по его адаптации, лечению, уходу. Как говорит статистика, женщины с болезнью Ретта проживают более сорока лет. Смерть случается из-за болезней сердца, прободения желудка, прекращения функционирования ствола мозга, судорожных проявлений.

Как обнаружить и подтвердить диагноз?

При подозрении на болезнь Ретта следует обратиться к психотерапевту. Он на основе опроса о наблюдениях родителей, течения беременности и жалоб, а также проведя осмотр ребенка, может подтвердить или опровергнуть подобные догадки. В любом случае диагноз требует дополнительного подтверждения. С этой целью пациента направляют на обследование по таким направлениям:

• Компьютерная томография мозга. Показывает затухание активности ЦНС путем оценки изменений.
• Электроэнцефалограмма. Отмечает биоэлектрическую активность мозга. Характер показаний может напрямую свидетельствовать о наличии генной патологии Ретта.
• Генетический анализ крови на подтверждение поломки X-хромосомы.
• Ультразвук всех внутренних органов. Для выявления осложнений синдрома.

Ребенку проводят комплексную диагностику состояния с привлечением большинства профильных специалистов, чтобы понять, какие патологии развились в результате синдрома.

В период планирования зачатия мать может сделать генетический анализ на кариотип, чтобы исключить носительство данной мутации. Однако последующую поломку хромосомы трудно предугадать. Анализ околоплодных вод, крови из пуповины или кусочка плаценты не делают, так как данная патология не диагностируется во время беременности, плод развивается нормально. Кроме случаев с мальчиками, тогда аномалии проявляются уже при внутриутробном периоде.

В чем отличие от аутизма?

Порой болезнь Ретта путают с аутизмом. Разграничить эти состояния может только специалист. В 1988 году был разработан метод дифференциальной диагностики для постановки точного диагноза.

Можно отметить ряд внешних и поведенческих отличий:

• Особые движения рук при синдроме ограничиваются их положением. Как правило, они согнуты в локтях, кисти чуть приподняты, находятся у груди. При аутизме движения более разнообразны и не сосредоточены в одном месте.
• Дети с болезнью Ретта до 1,5–2 лет способны к общению, реагируют на внешний мир, тогда как малыши-аутисты уже в этом возрасте испытывают проблемы.
• При синдроме серьезно страдает возможность ходить, тогда как при аутизме это лишь некоторая характерность походки.
• Сила и частота судорожных приступов выше при патологии Ретта.
• При аутизме отсутствует бруксизм, угнетение роста, нарушения дыхательной системы.

Мнение мам! Многие родители детей с синдромом Ретта опровергают их аутичность. Они отмечают реакцию на людей, предметы, события некоторое понимание речи.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Внимание! Назначение, дозировка и отмена препаратов дело только врача. Если одно лекарство неэффективно, следует оповестить доктора для подбора другого средства.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему.

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Интересный факт! Реабилитолог Наталья Пыхтина разработала особый метод реабилитации путем выполнения упражнений, которые существенно восстанавливают состояние детей с генетическими проблемами. Разрабатывался метод для маленьких пациентов с ДЦП, однако, его основы могут быть применимы к другим патологиям. Отмечается значительный прогресс общего развития, дети, которые занимаются данным способом, начинают ходить практически самостоятельно.

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа.

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно.

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Особенности питания

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Внимание! Существует множество других исследований, которые проводятся в отношении лечения синдрома.

Прогноз для детей с патологией Ретта на взрослую жизнь

Мальчики, как уже было сказано, умирают еще в младенчестве. Тогда как девочки проживают довольно продолжительную жизнь до 40-50 лет. Всегда сохраняется риск внезапной смерти от болезней сердца или утяжеления эпилепсии. Такие женщины и во взрослом возрасте нуждаются в поддерживающей терапии, реабилитации, постоянном уходе, так как не могут обслуживать себя.

Заключение

Болезнь Ретта – это тяжелое испытание для родителей и самого ребенка. Возможности реабилитации и лечения XXI века существенно увеличили качество и продолжительность жизни таких детей. Остается пожелать скорейшего изобретения лекарства от данной патологии, здоровья и терпения.

На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта - это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.

Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.

Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых

Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.

Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.

В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.

Причины возникновения

На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.

Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме

Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.

Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.

Симптомы и проявления у детей

Общая характеристика нарушений

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

• мышечная слабость;
• гипотония;
• низкая температура тела;
• бледность кожи;
• повышенная потливость рук и ног.

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

1. Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
2. Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
3. Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
4. Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
5. Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
6. Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
7. Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
8. Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.

Симптомы синдрома по стадиям развития - таблица

Атипичные варианты заболевания

Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.

1. Врождённый вариант (синдром Роландо) - при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
2. Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) - больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
3. Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) - малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.

Диагностика

Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
2. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
3. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.

При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.

При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу

Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.

Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма - таблица

Как помочь пациенту с синдромом Ретта

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.

Медикаментозное лечение

Применяется симптоматическая терапия:

1. Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
2. Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона - Мелатонин.
3. Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.

Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома - галерея

Мелатонин - препарат для регуляции циркадного ритма Пирацетам - лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения Карбамазепин - препарат для контроля эпилептических припадков

Реабилитация

1. Консультации психолога и логопеда - один раз в неделю.
2. Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура - направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
3. Музыкотерапия - повышает коммуникативную активность ребёнка.
   

   Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

4. Арт-терапия и дельфинотерапия - положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
5. АВА-терапия - улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.
6. Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) - оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Основные методы реабилитации - галерея

Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка Иппотерапия укрепляет тело ребёнка Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома

Коррекция питания

Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:

• творог;
• молоко;
• отварное мясо;
• варёные яйца;
• молочные йогурты;
• хлеб;
• макаронные изделия;
• свежие овощи и фрукты.

При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:

• газированные сладкие напитки;
• фастфуд;
• чипсы;
• торты;
• конфеты и пр.

В отношении же режима питания отмечено - следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.

Прогноз заболевания и продолжительность жизни

Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.

Как выявить синдром Ретта и избежать последствий - видео

Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе - своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.

«Доктор сказал, что я должен писать все, что я думаю и помню. Чтобы они могли увидеть, что подхожу им. Я надеюсь, что подхожу им, потому что они могут сделать меня умным, я хочу быть умным.» Этой книге Цветы для Элджерона, Дениала Киза почти 50 лет. Роман, научная фантастика, основанная на реальных событиях. Главный герой Чарли Гарден умственно отсталый парень: работает мойщиком полов в кафе. Он очень хотел стать умным, писать, читать, общаться с обычными людьми. Чарли соглашается на эксперимент: поврежденные участки заменили на здоровые. Буквально за несколько месяцев Чарли становиться вундеркиндом: играет на пианино, выучил индийский язык, разбирается в мировой экономике.

О девочках с синдромом Ретта не пишут книги, появляются редко статьи и сюжеты в программах. По сути о таком заболевании знают только сами болеющие люди, родители, генетики и ученые.

Врач-педиатр

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни. Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

1. Задержка развития.
2. Потеря зрительного контакта.
3. Отсутствие интереса к играм и общению.
4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
5. Повышенная раздражительность.
6. Снижение мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные признаки

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
4. Сколиоз.
5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
10. Приступы панической атаки или беспокойства.
11. Аутизм-подобные расстройства.
12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие (двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Этапы болезни

• Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
• Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
• Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
• Этап 4: 10+ лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

1. Физиотерапия.
2. Речевая терапия.
3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
4. Специальная образовательная поддержка.
5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Прогноз

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

(5 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Хотя это психоневрологическое заболевание является результатом наследственной патологии, первые месяцы жизни родители часто не подозревают о нездоровье своего малыша. Речь идет о разновидности дегенеративной врожденной болезни: синдром Ретта поражает нервную систему ребенка, останавливая его развитие, при этом клинические симптомы аналогичны с признаками прочих патологий, что осложняет своевременное диагностирование и лечение. Победить болезнь невозможно, но раннее распознавание возникновения синдрома дает шанс улучшить качество жизни.

Что такое синдром Ретта

В 1966 году невролог из Австрии Андреас Ретт подвел итоги многолетнего наблюдения за психическим регрессивном развитием 31 девочки. Регресс проявлялся как аутизм, потеря целенаправленных движений, сопровождался синдромом «сжимания рук». Исследования доктора не получили огласки в мире, лишь в 1983 году, благодаря статье шведского исследователя Бенгта Хагберга, болезнь выделили в отдельную нозологическую единицу, дав ей имя первооткрывателя Ретта. Заболевание встречается практически только у девочек с частотой 1:10000-1:15000.

Причины

Установлено, что болезнь Ретта – генетическое заболевание, которое может возникать как результат генетической мутации гена МЕСР2. Поврежденный ген блокирует своевременность определенных процессов мозга: его белок не выключает работу нескольких генов, после чего мозг ребенка теряет нормальный ход развития, останавливая рост на 4-м году жизни малыша.

Ген МеСР2 расположен в X-хромосоме. У женщин этих хромосом две, из которых при болезни Ретта у плода женского рода одна – нормальная, вторая – дефектная, за счет чего плод доживает до рождения. У мужчин такая X-хромосома одна, при наличии у нее аномального гена МЕСР2, плод ребенка без генной копии часто гибнет. По этой причине мальчики с болезнью Ретта рождаются редко. При том, что врожденная расположенность к заболеванию подтверждена, вопрос о природе этой патологии не закрыт.

Симптомы

При болезни Ретта у детей наблюдается характерная картина:

• замедляется общий рост;
• конечности и голова не развиваются, оставаясь маленькими;
• задерживается психическое, в том числе речевое и моторное развитие;
• при ходьбе не сгибаются колени;
• развивается сколиоз;
• появляются клинические судороги, приступы как при эпилепсии.

Практически у всех детей есть проблемы с дыханием:

• внезапная остановка – апноэ;
• срыгивание на фоне заглатывания воздуха – аэрофагия;
• быстрое частое поверхностное дыхание – гипервентиляция.

Характерный симптом – многократные частые движения, в основном руками: движение, похожее на мытье рук, потирание ушибленного места. Заболевший часто кусает стиснутые обслюнявленные кулачки. Выделяют 4 стадии с характерными клиническими особенностями:

1. Возраст 4 месяца – 1,5-2 года. Рост головы и конечностей замедляется, мышцы слабеют, ребенок вялый, с полным отсутствием интереса к играм.
2. Возраст 2-3 года. Теряются навыки ходить, говорить отдельные слова. Нарушается координация, начинаются движения руками, аномалии дыхания. Могут начаться судороги.
3. Возраст 3-9 лет. Характеризуется умственной отсталостью в глубокой форме, эпилептическими припадками, двигательными нарушениями экстрапирамидных расстройств, когда подергивание тела сменяется резким общим ступором.
4. Возраст от 10 лет. Наблюдается необратимость изменений вегетативной системы, двигательного аппарата, развивается кахексия (резкая потеря веса).

Диагностика синдрома Ретта

Своевременность и точность постановки диагноза осложнена тем, что первые шесть месяцев жизни малыша признаки болезни не проявляются, а в последующем не отличаются от детского аутизма. Помимо того, в перинатальный период развития плода расценивается как обычное и нормальное. Синдром Ретта у детей диагностируется по клинической картине и при первых подозрениях проводят аппаратное обследование: компьютерная томография, электроэнцефалограмма, УЗИ внутренних органов.

Первые признаки

Больные дети первые полгода выглядят совершенно здоровыми. Параметры тела, их общее развитие нормальны. Единственные подозрительные отклонения как признак синдрома – потливость ладошек, вялость мышц, бледная кожа, пониженная температура тела. К 4-5 месяцам уже становится заметно отставание в навыках движения, когда ребенок пытается переворачиваться, ползать.

Отличие синдрома Ретта от аутизма

Лечение синдрома Ретта

На текущем этапе заболевание неизлечимо. Однако медикаментозным лечением в совокупности с реабилитационными методиками и диетой удается улучшить состояние ребенка, его качество жизни, предупредить деформацию тела. Для смягчения симптомов заболевания прописываются препараты противоэпилептические и противопаркинсонические, для улучшения мозговой функции, коррекции поведения, поддержки внутренних органов. Так как наблюдается быстрая потеря веса, больным требуется специальное питание с повышенным содержанием витаминов, жиров, клетчатки, калорий.

Прием лекарств для лечения патологии важно совмещать с реабилитационными методами:

• массаж, ЛФК;
• музыкотерапия:
• АВА-терапия;
• все виды терапии – занятий с животными;
• гидрореабилитация;
• арт-терапия;
• занятия с дефектологами, логопедами;
• лечение у мануальных терапевтов, остеопатов;
• игры, обучающие и развлекательные мероприятия.

Прогноз

Заболевания очень тяжелое, пока неизлечимое, но прогноз продолжительности жизни оптимистичен. Женщины с такой болезнью живут до сорока лет и дольше. Летальный исход наступает по причинам сильной эпилепсии, проблем с сердцем, перфорации желудка, дисфункции ствола головного мозга. Прогноз для мальчиков неутешителен: они не доживают до двух лет на фоне тяжелой энцефалопатии.

Ассоциация синдрома Ретта

В России для содействия исследованиям в области диагностики, реабилитации тяжелой болезни и для помощи семьям с больными людьми создана специальная Ассоциация. Отечественное и мировое медицинское научное сообщество активно ищет пути лечения генетической патологии, среди которых применение инсулина и стволовых клеток. Последние результаты демонстрируют возможность восстановления неврологических нарушений, что дает огромную надежду на восстановление моторных, мозговых, дыхательных функций людей при болезни Ретта.

Видео