Болезнь Дауна (синдром Дауна): причины, формы и лечение.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям . Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт , узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности , стрессы , вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости . В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов . Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

Ранние беременности младше 18 лет.
У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

Возраст матери старше 35 лет.
На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
Возраст отца старше 45 лет.
С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией . Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Сроки : первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
Плечевые и бедерные кости укорочены;
Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

увеличенный мочевой пузырь;
учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

Биохимический анализ крови

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) . Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки :

Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест . Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест . Достоверность 65%.

Показания . Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

возраст матери старше 30 лет;
в семье есть дети с синдромом Дауна;
есть близкие родственники с генетическими болезнями;
перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов .

Результаты двойного теста на первом триместре:

ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки :

с 8-й по 14-ю неделю;
после 15-й недели беременности.

Показания:

результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
брак между кровными родственниками;
возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

острые или хронические заболевания матери;
плацента расположена на передней брюшной стенке;
у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

Риск прерывания беременности 1%.
Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки : процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

инфекционные заболевания матери;
угроза прерывания беременности;
уплотнения в маточной стенке в матки;
нарушение свертываемости крови у матери;
кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

замедление сердцебиения у плода
кровотечение из места пункции;
гематомы на пуповине;
преждевременные роды в третьем триместре;
воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки : 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания :

возраст беременной старше 35 лет;
у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания :

острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
кровянистые выделения из влагалища;
слабость шейки матки;
угроза прерывания беременности;
спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
болевые ощущения в месте взятия образца;
воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее.

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка , еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Развитие личности при синдроме Дауна

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма – нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Развитие речи

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.
Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты . Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная сфера

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью.

Самый тяжелый период для родителей – это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу . Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии . В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность . Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески – следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания . Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Игры

Научите использовать игрушку . Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы : игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо . Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
Ведите здоровый образ жизни . Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
Планируйте зачатие на конец лета или начало осени , когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

Сидром Дауна - генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

Особенности синдрома Дауна

Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

Во внешности

Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки

Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

плоскую форму лица и затылка;
укороченный череп;
шейную кожную складку, заметную при рождении;
особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
повышенную подвижность суставов;
искривление фаланг средней части пальцев;
приоткрытый рот;
аномалии зубов;
плоскую форму переносицы;
укороченный нос.

Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

В развитии

Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

Какие болезни чаще всего сопровождают

Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

Пороки сердца и сосудов

Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

дефектами внутрисердечных перегородок;
неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

Развитие онкологических новообразований

«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

Заболевания щитовидной железы

Наиболее распространенная - гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

Патологии пищеварительной системы

Речь о таких состояниях, как:

атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

Репродуктивные дисфункции

Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

Неврологические расстройства

Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

Нарушения зрения

«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

близорукостью или косоглазием;
дальнозоркостью или астигматизмом;
катарктой или глаукомой.

Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

Слабый слух

Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

Трудности с дыханием

В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Они могут выражаться такими отклонениями, как:

дисплазия тазобедренных суставов;
недостаточное количество ребер;
неправильная форма пальцев;
низкорослость;
искривление грудной клетки.

При этом:

дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

Формы синдрома Дауна

Существуют три формы болезни Дауна:

Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично - прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

По каким признакам можно распознать патологию до рождения

В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

Во время беременности

Женщина сдает анализ крови на:

свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

О нарушениях говорят такие признаки, как:

большая воротниковая зона;
недоразвитие носовой кости;
маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
уменьшенный размер верхней челюсти;
короткие бедренные и плечевые кости;
слишком большой мочевой пузырь;
повышенная частота сердечных сокращений;
наличие единственной артерии пуповины;
нарушения кровотока;
маловодие.

Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

С этой целью применяют:

Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди - разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга- это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга.

Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

особенностями челюстно-лицевых структур;
мышечным гипотонусом;
несовершенством нервной системы.

Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста.

Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
выполнять все рекомендации врача;
не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов - невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
общение, умение поддерживать зрительный контакт;
правильное поведение, чтение, счет и письмо.

Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

запоминает только после многократного повторения;
хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

понимают гораздо больше, чем могут сказать;
прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
ласковы и дружелюбны;
с удовольствием ухаживают за животными.

Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

Синдром Дауна - тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз - эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания - генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне - диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет - решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна - это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию - врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна - неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения - тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением - для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам:

Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. - М.: МЕДпресс-информ, 2006.
Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. - М.: Триада-Х, 2007.

– хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом . У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин ; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус , бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток , ДМЖП , ДМПП , тетрада Фалло и др.), косоглазие , катаракта , глаукома , тугоухость , эпилепсия , лейкоз , пороки ЖКТ (атрезия пищевода , стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра . Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи , экзема , угревая сыпь , фолликулит .

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим ; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями , средними отитами , ОРВИ , аденоидами , тонзиллитом . Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения , запоров, гипотиреоза , гнездной алопеции , рака яичка , раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны ; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов . Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ , анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики : биопсии хориона , амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении кардиолога логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Дети с синдромом Дауна: признаки и причины. Фото с сайта vse-pro-geny.com

Одно из самых распространенных генетических отклонений - синдром Дауна. Причины, которые приводят к нему, возникают в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки, нарушение может появиться и в момент зачатия. Ребенок, страдающий синдромом Дауна, в хромосомном составе имеет одну лишнюю хромосому, то есть у него всего их 47, а не 46.

Кто в факторе риска?

Причины рождения детей с таким генетическим отклонением не изучены полностью, но, согласно многолетним исследованиям и статистике, риск родить особенного ребенка возрастает с увеличением возраста беременной женщины. Появление ребенка с синдромом Дауна в семье не зависит от пола малыша, места проживания;родителей и возраста отца. Особенно опасен возраст женщины после 35 лет, также вероятность повышается, если в семье уже есть ребенок с этим генетическим отклонением.

Синдром Дауна не считается заболеванием, врачи объясняют это явление как ряд признаков, которые возникают в организме при нарушении хромосомного состава. Патология имеет ряд характерных особенностей, по которым можно диагностировать у плода при беременности, новорожденного ребенка и взрослого человека генетические отклонения. Во время беременности можно узнать об этом генетическом отклонении с 12 недели, но точный диагноз можно поставить только после рождения ребенка. Чтобы исключить или подтвердить синдром Дауна, признаков будет недостаточно, необходимо пройти обследование и сдать специальный анализ.

Как определить синдром Дауна плода?

Определить синдром Дауна у плода можно на 12-14 неделе беременности во время первого УЗИ. Именно на этом сроке диагност может по определенным маркерам увидеть предрасположенность к этому нарушению, но точно поставить диагноз можно только после проведения инвазивных методов, которые осуществляют в разные периоды беременности:

На 12-14 неделе проводится биопсия хирона. Она позволяет выявить синдром Дауна на раннем сроке беременности, но эта процедура небезопасна для плода, так как возможны осложнения и даже выкидыш.
На 13-18 неделе беременная с подозрениями синдрома Дауна у плода проходит еще одно обследование – плацентоцентоз, который также может привести к выкидышу у 3 женщин из 100.
На 17-22 неделе выполняется амниоцентоз.
На 21-23 неделе– кордоцентоз.

Несмотря на то, что эти исследования с большой долей вероятности покажут достоверные результаты, родители не всегда на них соглашаются, так как при их выполнении может быть поврежден плод или произойдет самопроизвольный выкидыш.

Что покажет УЗИ во время беременности

Первые признаки у плода, которые могут свидетельствовать о синдроме Дауна, можно увидеть уже на первом УЗИ в 12-14 недель, однако анатомические отклонения должны быть достаточно грубыми. На этом обследовании изменяется толщина воротниковой зоны и носовая кость. При синдроме Дауна толщина зоны превышает норму на 2,5 см и больше, а носовая кость имеет небольшие размеры или вообще отсутствует.

На поздних сроках врач проводит детальное обследование, которое состоит из маркеров, позволяющих точнее определить степень риска рождения ребенка с синдромом. Если при обследование были найдены 1-2 признака, то это еще не означает, что ребенок родится с отклонением.

Во время УЗИ врач может поставить подозрение на синдром Дауна, если у ребенка есть определенные особенности:

превышение нормы толщины воротникового пространства, у здорового плода она не более 3 мм;
гипоплазия костей носа, которую можно определить только на втором плановом УЗИ. Это признак присутствует у 50% детей с синдромом Дауна;
нарушения течения крови в венозном потоке;
врожденные пороки сердца, которые часто присутствуют у детей с синдромом Дауна;
атрезия двенадцатиперстной кишки;
увеличенный мочевой пузырь, размер которого превышает нормы в несколько раз;
неправильные размеры верхнечелюстной кости;
тахикардия, при которой пульс плода превышает 170 ударов в минуту.

При определении синдрома Дауна признаки во время беременности могут присутствовать как в небольшом количестве, так и присутствовать по всем маркерам. В обоих случаях, чтобы точно определить отклонение, врачи советуют пройти специальные процедуры, но они выполняются только с согласия и по желанию будущих родителей, достоверность таких исследований - 95%.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Определить синдром Дауна сразу после рождения ребенка возможно, но с полной уверенностью это может сделать опытный акушер или педиатр. К наиболее характерным признакам относятся:

плоское лицо, которое встречается почти у 90 % детей с синдромом;
короткая и маленькая голова, этот признак врачи называют «короткоголовность», бывает у 81% таких малышей;
плоская переносица и небольшой нос также встречается о большинства младенцев с синдромом Дауна;
раскосые глаза с монголовидными разрезами. Этот признак также является одним из самых распространенных, но он не всегда проявляется у новорожденного. На внутренних уголках находятся складки кожи, которых нет у здоровых детей;
уши непропорциональны лицу, они слишком маленькие;
язык ребенка толстый и бороздчатый, а рот постоянно открыт.

Чтобы убедиться или опровергнуть отклонение, многие родители ищут для синдрома Дауна признаки по фото, то есть сравнивают своего новорожденного с другими детьми. На самом деле, отсутствие внешних признаков еще не говорит, что малыш родился здоровым, симптомы могут проявиться позже. Чтобы устранить все сомнения, особенно, если во время беременности ставили подозрение, стоит сдать специальные анализы.

Как определить заболевание безошибочно.Колики у новорожденного. Как лечить и предотвратить их появление в нашей статье .

Дополнительные признаки, которые можно рассмотреть после рождения

шея короткая, на ней присутствует кожная складка;
конечности и пальчики короткие, пятые, то есть мизинцы, могут быть кривыми, а между первым и вторым пальцами ног большее расстояние, чем между другими;
ладони широкие и плоские, на них может присутствовать горизонтальная складка.

Патологии внутренних органов, сопровождающие генетическое отклонение

К сожалению, синдром Дауна - это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Все дополнительные патологии проявляются сразу же после рождения, определяет их врач и УЗИ-специалист.

Самыми распространенными считаются:

врожденные пороки сердца, которые в большинстве случаев носят множественный характер или сложную форму. У детей с синдромом Дауна чаще встречаются такие пороки, как ДМЖП, ДМПП, открытый АВ-канал, неправильное строение крупных сосудов. Такие заболевания могут угрожать жизни, но в последние годы они успешно оперируются;
из-за особенностей ротовой полости и языка малыш с синдромом Дауна может задохнуться во сне, возможна остановка дыхания;
проблемы с опорно-двигательным аппаратом - частое явление для детей с синдромом Дауна, признаков у новорожденных может быть много, но основные являются симптомами клинодактилии, дисплазии тазобедренных суставов, деформации грудной клетки;
гипотиреоз - нарушение функционирования щитовидной железы;
заболевания ЖКТ, чаще встречаются мегаколон, стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки;
иногда могут наблюдаться заболевания почек: гидроуретер, гипоплазия почек, гидронефроз.

Перечисленные заболевания могут и отсутствовать, но все же дети отличаются слабым здоровьем и иммунитетом, они подвержены инфекционным и вирусным заболеваниям.

Физическое и психическое развитие человека с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна страдают физической и умственной задержкой развития. Первая проявляется низким ростом, в среднем он ниже, чем у других людей на 20 см, а умственное развитие оценивается по IQ от 20 до 75.Во время роста и развития ребенка помимо внешних признаков и сопутствующих заболеваний могут возникнуть и другие проблемы:

недостаток слуха, то есть ребенок может слышать хуже остальных детей, в 20% случаев наблюдается сенсорноневральная потеря слуха. Слуховые особенности у таких детей могут несколько раз меняться в течение одного дня;
недостаток зрения, поэтому малышей с синдромом Дауна вынуждены носить очки.

Задержка развития речи

Этот признак является одним из основных у детей с синдромом, он тесно связан с задержкой интеллектуального развития. Обычно у них небольшой словарный запас, проблемы с построением грамотных предложений, трудность в освоении новых слов, в понимании заданий и их выполнении.

Мышление ребенка

Основные внутренние признаки отклонений связаны именно с мышлением, так как ребенок отстает в умственном развитии, но на самом деле, многое зависит от реабилитационных мер и родителей. Часты примеры, когда дети с синдромом Дауна успешно выполняли задания, не связанные с вербальными действиями. Однако им сложно представить абстрактные ситуации, именно это значительно затрудняет обучение или делает его невозможным.

Поведение ребенка

Оно практически ничем не отличается от поведения обычных детей, ребенок ласков и спокоен, однако нередко проявляются инфантилизм, резкие перепады настроения.

Эмоции

у ребенка с синдромом Дауна сохранены,чаще они положительные, чем отрицательные. Дети могут радоваться, огорчаться, грустить, бояться чего-либо и т.д. Однако они не смогут никогда почувствовать удивление и другие сложные эмоции.

Личностные качества

По ним также можно выявить особенности психического развития этих деток. Это, прежде всего, внушаемость и аккуратность. В мире мало людей с синдромом, которые ведут себя агрессивно. Большинство отличаются спокойным и уравновешенным характером, трудолюбием, дружелюбием. Агрессивное поведение – это не приговор, опытный врач может провести специальные коррекционные занятия.

Развитие особенных детей

Сейчас происходит сокращение процента рождаемости детей с синдромом Дауна, признаки по УЗИ позволяют прервать беременность на ранних стадиях развития. Однако нередки случаи, когда родители решают оставить ребенка и занимаются его развитием. Проблему осложняют сопутствующие заболевания, иногда их можно вылечить или сделать коррекцию в младенческом возрасте или чуть позже.

. Давать малышу его или нет?Когда ребенок начинает переворачиваться, читайте в нашей статье .

Ребенок с генетическими отклонениями отличается от других детей внешними признаками, в некоторых случаях поведением и умственным развитием. Чтобы обеспечить человеку достойную жизнь, родители должны приложить немало усилий.Развитие такого малыша во многом зависит от атмосферы в доме и отношения к нему взрослых. При своевременной реабилитации такие дети могут посещать различные секции и курсы, но ходить в обычную школу они вряд ли смогут.