Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Е.И. Кондратьева, д. м. н., профессор, В.Д. Шерман, к. м. н., Н.И. Капранов, д. м. н., профессор, Н.Ю. Каширская, д. м. н., профессор, НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», ГБУЗ «ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова ДЗМ», г. Москва

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз (cysticfibrosis), - одно из наиболее частых моногенных наследственных заболеваний с полиорганной патологией, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного комплексного лечения в течение всей жизни. МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто поражает европеоидов: в среднем с частотой 1 на 2500-4500 новорожденных. Еще совсем недавно больные муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленными мальабсорбцией.
Ключевые слова: диагностика, генетика, мутации, неонатальный скрининг, потовая проба, эластаза кала.
Key words: cystic fibrosis, diagnosis, genetics, mutation, newborn screening, sweat test, fecal elastase.

Болезнь прежде всего характеризуется повышенной продукцией вязкого бронхиального секрета, частыми легочными инфекциями и обструкцией дыхательных путей. По мере прогрессирования легочной болезни образуются участки ателектазов, развивается эмфизема, постепенно разрушается паренхима легких с развитием бронхоэктазов и участков пневмосклероза, а больной имеет высокий риск погибнуть от легочно-сердечной недостаточности. В финальной стадии заболевания пересадка комплекса «сердце-легкие» остается для больного единственной надеждой. Помимо бронхолегочной системы у большинства больных муковисцидозом поражается поджелудочная железа, при этом это происходит внутриутробно. Недостаточность панкреатических ферментов обусловливает нарушение всасывания жиров и белков, развитие нутритивной недостаточности. В результате больные отстают в росте и страдают гипотрофией. Продукция инсулина также может быть нарушена, что ведет к развитию диабета. К частым осложнениям течения муковисцидоза относят остеопороз, а также жировой гепатоз с переходом в цирроз. При наличии «мягкой» мутации клинические проявления развиваются постепенно, преобладают моносимптомы, диагноз «муковисцидоз» устанавливается поздно или случайно.

Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких. Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности).

Диагностика делится на:

1) пренатальную диагностику;
2) диагностику по неонатальному скринингу (до клинических проявлений или при их дебюте);
3) диагностику при клинических проявлениях:

4) диагностику среди родственников больных.

В настоящее время налаживается дородовая диагностика муковисцидоза в перспективных и информативных семьях (Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Томск, Красноярск, Ростов-на-Дону, Владивосток и некоторые другие города), что, безусловно, важно для профилактики этой тяжелой патологии. Пренатальная диагностика возможна в виде ДНК-диагностики при проведении амниоцентеза (получение околоплодных вод в ранний срок -13-14 недель и поздний - обычно 16-20 недель беременности) в семье носителей одной мутации гена CFTR и имеющей больного ребенка. Диагноз может быть заподозрен при УЗИ плода внутриутробно при наличии характерной УЗ-характеристики в виде гиперэхогенного кишечника. УЗИ во время беременности рекомендуют в скрининговые сроки: 11-14, 18-21 и 30-34 недели беременности. Обязательно проводят повторное исследование. В 50-78% случаев это состояние будет связано с МВ и проявится мекониальным илеусом. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями. При этом ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении.

Клинические признаки

1. Диагностика классической формы МВ обычно не представляет сложностей. Классический фенотип больного является результатом наличия двух мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR) и характеризуется хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.
2. Проблемы диагностики МВ, как правило, связаны с фенотипическим разнообразием его форм, обусловленным генетическим полимор-

В ряде случаев атипичного течения МВ возможна его диагностика во взрослом возрасте. Как правило, в этой группе больных отмечается более мягкое течение болезни в связи с сохранностью функции поджелудочной железы и нетяжелым поражением органов дыхания.

В абсолютном большинстве случаев МВ может быть диагностирован в раннем детском возрасте (в 90% случаев - на первом году жизни). К сожалению, нередки случаи диагностики МВ у взрослых с классическим фенотипом.

Диагностика МВ у носителей «мягких» генотипов (актуально для детей, рожденных до 2006-2007 гг., и взрослых):

В настоящее время выделяют несколько групп риска по МВ.

Основной группой риска по заболеванию в РФ в настоящее время являются новорожденные с неонатальной гипертрипсиногенемией. Учитывая возможность получения ложноотрицательных результатов неонатального скрининга, а также то обстоятельство, что в РФ неонатальный скрининг на МВ проводится с 2006-2007 гг., не теряет своей актуальности анализ групп риска, включающих пациентов с патологией желудочно-кишечного тракта, бронхолегочными нарушениями, патологией других органов и родственников больных МВ (табл. 1).

Таблица 1.

Группы риска для дифференциальной диагностики муковисцидоза

Среди клинических проявлений, характерных для МВ, можно выделить высоко-и менее специфичные (табл. 2). Состояния, представленные в левой колонке таблицы, в абсолютном большинстве случаев встречаются у больных МВ. Причиной состояний из правой колонки могут быть другие заболевания, например первичная цилиарная дискинезия, гуморальный иммунодефицит и т. д.

Таблица 2.

Клинические проявления, характерные для МВ

В таблице 3 представлены особенности проявлений МВ в разные возрастные периоды. Знание этих особенностей помогает специалистам, наблюдающим пациента с теми или иными симптомами, включить МВ в перечень заболеваний для дифференциальной диагностики. Особенно это касается детей раннего возраста, когда клиническая картина еще может быть неполной, но на себя будут обращать внимание некоторые проявления, например мекониальный илеус при рождении или синдром потери солей, не имеющий связи с патологией почек. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высоко специфичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями.

Таблица 3.

Клинические особенности проявлений МВ в различные возрастные периоды

Диагностические критерии МВ
Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала.

Учитывая все научные достижения в понимании природы муковисцидоза и МВ-зависимых заболеваний за последние 10 лет, в 2013 году группа экспертов Европейского общества муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) под руководством Carlo Castellani подготовила новые стандарты диагностики в редакции Alan R. Smyth и Scott Bell (схема).

Схема.

Диагностические критерии муковисцидоза ECFS 2013

Неонатальный скрининг
Проводится на основании Методических рекомендаций по проведению неонатального скрининга в РФ с использованием Европейских рекомендаций по неонатальному скринингу. 90% новорожденных без клинических проявлений муковисцидоза диагноз может быть установлен на основании скрининга в возрасте до 6 недель. В 5-10% случаев возникают трудности с диагностикой муковисцидоза (Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2005 Annual Data Report to the Center Directors. Bethesda, MD: CFF).

Проблемы неонатального скрининга:

Потовая проба
Показания:

1. При положительном результате неонатального скрининга (двукратном повышении уровня иммунореактивного трипсиногена в крови в течение первого месяца жизни ребенка).
2. При наличии у пациента каких-либо характерных клинических проявлений МВ.
3. Случаи МВ в семье.

Потовая проба является надежным методом диагностики МВ у 98% больных. Исследование можно проводить всем детям через 48 часов после рождения, хотя у новорожденных могут быть проблемы с набором пота. Несмотря на то, что «золотым стандартом» диагностики МВ считается количественное определение хлоридов в потовой жидкости (классический метод Гибсона - Кука), метод определения проводимости на аппаратах «Макродакт» и «Нанодакт» («Вескор», США) показал хорошую с ним корреляцию в многочисленных исследованиях.

Оценка результата
При положительном результате потовой пробы (хлориды > 60 ммоль/л при классическом методе Гибсона - Кука и/или проводимость > 80 ммоль/л NaCl) диагноз подтверждается.

Генетическое исследование
Генетическое исследование проводится после потовой пробы. Однако в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России данный метод не является обязательным, однако применяется с исследовательской целью и для окончательного подтверждения диагноза.

На первом этапе ДНК-обследования наиболее часто используется панель, включающая 28 мутаций, как наиболее частых в мире, так и специфичных для России: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, W1282X, 2143delT, 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789+5G>A, G85E, 2183AA>G, 604insA, 621+1G>T, R117H, R347P, R553X, 3667insTCAA, G551D, I507del, 1717-1G>A, 2184delA. По данным лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» (МГНЦ) РАМН, при использовании данной панели удается обнаружить лишь около 82,5% мутантных аллелей у больных МВ. В случае когда при положительной потовой пробе не будет найдено ни одной мутации гена (что само по себе маловероятно), может потребоваться секвенирование гена МВ, позволяющее идентифицировать примерно 98% мутаций в гене CFTR.

1. На основании данных национального регистра больных МВ по ДНК-диагностике гена CFTR установлены особенности характера и частоты мутаций в регионах страны. На основе данных регистра рекомендуется создание региональных рекомендаций по определению мутаций со ссылкой на регистр (последнюю версию).
2. Отсутствие мутациий без проведения секвенирования - недостаточно для исключения МВ.
3. Некоторые мутации МВТР (3849+10 kb C>T) ассоциированы с нормальным или пограничным результатом потового теста.
4. «Мягкие» мутации характеризуются поздним дебютом заболевания, пограничным значением потовых проб, выявляются чаще при секвенировании.
5. Пациенты с пограничными результатами потовых проб (хлориды 30-60 ммоль/л и/или проводимость 50-80 ммоль/л), единственной мутацией гена представляют реальные трудности для диагностики.

Для диагностики МВ или его исключения при пограничных результатах пробы необходимо:

В европейских странах для подтверждения дефекта ионного транспорта применяется метод определения разности назальных потенциалов или измерение электрического тока в биоптате кишки, отражающие нарушение функции хлорного канала. Оба метода основаны на электрическом характере транспорта ионов и являются высокоинформативными для диагностики МВ.

Диагностика панкреатической недостаточности включает:

У больных МВ показатель эластазы может снижаться в течение первых лет жизни, поэтому определяется в динамике. Низкий уровень панкреатической эластазы расценивается как один из признаков МВ. Приблизительно 1% пациентов с МВ имеет пограничный результат потового теста в комплексе с сохранной функцией поджелудочной железы и хроническим бронхитом.

Диагностика хронического бронхолегочного процесса:

В качестве дополнительных диагностических маркеров могут быть использованы азооспермия в постпубертатном возрасте, идентификация МВ-ассоциированных патогенов из респираторного тракта, рентгенологические признаки синусита.

Знание основных симптомов МВ и особенностей его течения в разные возрастные периоды позволяет своевременно заподозрить наличие заболевания и направить пациента для дальнейшего обследования. Нередкие случаи поздней диагностики МВ связаны как с отсутствием у врачей достаточных знаний о заболевании, так и с фенотипическим разнообразием его форм. Ограниченные возможности ДНК-диагностики МВ в России и ее низкая доступность затрудняют и затягивают окончательную верификацию заболевания.

ЛИТЕРАТУРА

1. Муковисцидоз. Под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2014, 672 с. ISBN 978-5-98803-314-1
2. Welsh M.J., Ramsey B.W., Accurso F.J., Cutting G.R. Cystic fibrosis. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001: 5121-88.
3. European cystic fibrosis society standards of care working group. Best practice guidelines. В редакции Alan R. Smith и Scott Bell, 2014.
4. Farell P.M., Rosenstein B.J., White T.B. et al. Cystic fibrosis foundation. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report // J. Pediatr., 2008; 153 (2): S4-S14.
5. Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачева М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Влияние возраста постановки диагноза и начала специфической терапии на основные клинико-лабораторные проявления заболевания у больных муковисцидозом // Вопросы современной педиатрии, 2014, т. 13, № 2, с. 36-43.
6. de Boeck K., Wilschanski M., Castellani C. et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax, 2006; 61: 627-635.
7. de Oronzo M.A. Hyperechogenic fetal bowel: an ultrasonographic marker for adverse fetal and neonatal outcome? // J. Prenat. Med., 2011 Jan-Mar; 5 (1): 9-13.
8. Bombieri C. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders // Journal of Cystic Fibrosis, 2011, vol. 10, suppl. 2; S86-S102.
9. Hall E., Lapworth R. Use of sweat conductivity measurements. Annals of Clinical Biochemistry, 2010; 47: 390-392.
10. Sands D., Oltarzewski M., Nowakowska A., Zybert K. Bilateral sweat tests with two different methods as a part of cystic fibrosis newborn screening (CF NBS) protocol and additional quality control. Folia Histochem Cystobiol., 2010 Sep 30; 48 (3): 358-65.
11. Sezer R.G., Aydemir G., Akcan A.B. et al. Nanoduct sweat conductivity measurements in 2664 patients: relationship to age, arterial blood gas, serum electrolyte profiles and clinical diagnosis // J. Clin. Med. Res., 2013 Feb; 5 (1): 34-41.
12. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дисс. докт. биол. наук. М., 2009, 42 с.
13. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T. et al. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax, 2010 Jul; 65 (7): 594-9.
14. Servidoni M.F., Sousa M., Vinagre A.M. et al. Rectal forceps biopsy procedure in cystic fibrosis: technical aspects and patients perspective for clinical trials feasibility. BMC Gastroenterol., 2013 May 20; 13 (1): 91.

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening - сортировка) - один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

📍У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
📍Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.📍Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
📍Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
📍Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
📍Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше - на 2 или 3 день жизни - результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

📍Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.

📍Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

📍Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

📍Галактоземия. Причина этой болезни - дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

📍Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США - свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

📍Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
📍Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз - потовый тест.
Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
📍Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
📍Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
📍Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Скрининг на муковисцидоз (кистозный фиброз) - это единственная возможность узнать о неправильном развитии белка, отвечающего за корректную транспортировку ионов хлора в органы, выделяющие различные секреты: пот, слизь, слюну, пищеварительные соки и жидкости, необходимые для зачатия потомства еще на стадии бессимптомного течения этого аутосомно-рецессивного наследственного недуга.

Несмотря на то, что данная болезнь сопряжена с серьезным нарушением функций важнейших систем организма, таких как поджелудочная железа, кишечник, бронхи и легкие, печень, выводящие и половые органы, множество мутаций гена CFTR обуславливают различные симптоматические формы, которые не обязательно проявляются в детском и подростковом возрасте. Так, если пациент имеет легкую форму генетической патологии, характерные признаки могут быть либо не ярко выражены и сходны с другими заболеваниями, либо отсутствовать вообще.

Кроме того на данный метод обследования стоит обратить внимание людям с отягощенной наследственностью, у которых в роду были родственники, страдавшие хроническими недугами, диагностируемыми, как бронхиальная астма, непроходимость кишечника, бесплодие, панкреатит и цирроз печени, а также не дожившие до 40 лет. Ведь как показывает практика, пациенты с моногенной патологией CFTR не доживают до 35-40 лет. Прохождение анализов и специальных тестов важно для таких людей потому, что они могут быть носителями неблагоприятного мутационного гена, что повышает опасность его передачи последующим поколениям.

Обязательная программа борьбы с кистозным фиброзом

Сегодня скрининг на муковисцидоз в роддоме - это обязательная процедура, входящая в комплекс федеральных мероприятий по борьбе с генетическими патологиями. И новоиспеченным родителям, наверняка, знаком тест на ИРТ/ДНК, когда у малыша берут из пяточки капельку крови, которая высушивается, после чего медики определяют по ней уровень фермента иммунореактивного трипсина.

Если первый этап обследования, который обычно проводят на 4-5 день пребывания младенца в родовспомогательном учреждении, показал отрицательный результат, то есть количество ИРТ не превышает норму в 65-70 нг/мл, ребенок считается условно здоровым.

Скрининг на муковисцидоз у новорожденных, у которых показатель фермента поджелудочной железы в 5-10 раз превышает норму, переходит на вторую стадию, которая осуществляется строго с 21 по 28 день жизни маленького пациента. На этом этапе выполняется повторный забор крови и его тестирование на количественное содержание ИРТ. Нормативный показатель у здоровых детей этого периода жизни составляет не более 40 нг/мг. Если же и после этого анализы вашего чада подтверждают активность иммунореактивного трипсина, медики направляют родителей с младенцем на сдачу потовых проб. Это необходимо для того, чтобы либо подтвердить, либо исключить моногенную мутацию, так как повышение уровня ИРТ у малышей может быть результатом разных патологий, среди которых:

• гипоксия плода;
• внутриутробные инфекции;
• коньюгационная желтушка;
• перинатальный стресс;
• хромосомные перестроения.

На сегодняшний день только пробы пота являются наиболее точным способом диагностики кистозного фиброза у младенцев и детей в возрасте до 2-х лет. Причем их необходимо проводить не мене 2-3 раз, так как показатели в разные периоды сдачи анализов могут отличаться.

Отличия неонатальной и пренатальной диагностики

Эти две методики выявления мутационного гена в корне отличаются друг от друга тем, что при пренатальном обследовании можно выявить заболевание еще на стадии развития плода, а неонатальный скрининг на муковисцидоз предполагает обнаружение потенциальной опасности уже после появления малыша на свет в первые месяцы его жизни.

Кроме того такие методы диагностики оперируют различными видами анализов. При пренатальной диагностике обследуется слюна и кровь родителей, а также производится биопсия хориона и амниопункция.

Во время реализации НС на кистозный фиброз специалисты разных лабораторий и медицинских центров акцентируют внимание на различных тактиках исследований. К примеру, в Европе и США анализ ИРТ считается малоэффективным в условиях многочисленного смешения большого числа национальностей. Поэтому они используют альтернативный метод - выявление панкреатиного белка (РАР), который может быть обособленным либо сочетаться с повышенным уровнем фермента поджелудочной железы. На основе данной методики медики разработали специальный набор для оценки РАР+ИРТ, которым успешно пользуются врачи ведущих российских клиник.

Многие родители задаются вопросом: «Что делать, если НС подтвердил наличие кистозного фиброза?». Опытные специалисты рекомендуют незамедлительно обратиться к узкопрофильным врачам, обладающим богатым опытом лечения моногенных мутаций. Это позволит сократить период психологической адаптации новоиспеченных родителей к состоянию своего малыша и оказать профессиональную помощь в сжатые сроки. Если у младенца обострения патологии не происходит, родителям достаточно каждые две недели на протяжении первых трех месяцев жизни ребенка наблюдаться у врача. С года визиты к специалисту станут менее частыми - 1 раз в квартал. Самое главное в период до 2 лет, когда риск обострений симптоматики наиболее велик, внимательно следить за состоянием здоровья своего чада и придерживаться эффективной стратегии лечения, назначенной детским врачом.

Для цитирования: Кусова З.А., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Особенности массового скрининга новорожденных на муковисцидоз // РМЖ. 2010. №5. С. 265

Первые попытки проведения неонатального скрининга (НС) на муковисцидоз (МВ) в Европе предпринимались еще в начале 1970-х годов и сводились к определению содержания альбумина в меконии. И лишь обнаруженное в 1979 г. повышение уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в плазме крови новорожденных с МВ послужило толчком к началу массового скрининга новорожденных на данное заболевание . Даль-ней-шее усовершенствование программы НС стало возможным после клонирования в 1989 г. гена CFTR и последующей идентификации специфических CFTR-мутаций в общей популяции, что позволило включить анализ ДНК в скрининговые протоколы . Ежегодно по программе НС в Европе обследовалось более 1,6 млн новорожденных и выявлялось более 400 больных детей. По данным за 2008 г., количество детей, прошедших скрининг, превысило 3 млн в год в связи с внедрением НС на МВ в Вели-ко-британии и России. Программа НС оправданна как с медицинской, так и с экономической точки зрения. Ранняя диагностика МВ дает возможность своевременно начать адекватную терапию, что ведет к значительному улучшению качества и продолжительности жизни больных. Кроме того, проведение НС и установка CFTR-ге-нотипа новорожденных с МВ предполагает возможность более раннего генетического консультирования, что может повлиять на репродуктивное поведение супругов и их родственников .

В настоящее время в Европе насчитывается около 26 вариантов программ НС, включающих от 2 до 4 последовательных этапов обследования (табл. 1). Первым этапом во всех протоколах является определение уровня ИРТ в высушенном пятне крови новорожденного в первую неделю жизни: весьма чувствительный (85-90%), но не специфичный признак. По данным Европейского консенсуса, гипертрипсинемия в неонатальном периоде встречается при перинатальном стрессе, коньюгационной желтухе новорожденных, при трисомиях 13 и 18 хромосом, у детей с врожденными инфекциями, почечной недостаточностью и атрезией тонкого кишечника, а также в случае нефрогенного несахарного диабета . Попу-ля-ци-онное распределение концентраций ИРТ в крови в период новорожденности несколько выше у детей североафриканского происхождения и у афроамериканцев , чем у детей из Северной Европы. Поэтому, необходим второй этап обследования.
Использование подхода с определением ИРТ/ДНК в многонациональном обществе не позволяет выявить пациентов с мутациями, специфичными для некоторых этнических групп. В Европейском исследовании мутаций у пациентов с МВ североафриканского и у пациентов турецкого происхождения при использовании стандартных мутационных панелей выявлено только 50% мутаций . Это представляет проблему для стран и/или больших городов с многочисленными этническими группами. Некоторые современные программы НС, основанные на определении ИРТ-ДНК, пытаются компенсировать это, сохраняя второй образец ИРТ у детей, у которых мутация CFTR не была обнаружена, однако уровень ИРТ в первом образце был очень высокий .
Изучается использование ассоциированного с панкреатитом белка (PAP) в качестве теста 2-го уровня, либо в комбинации с определением ИРТ в рамках теста 1-го уровня. Этот подход позволит избежать проблем, возникающих при анализе CFTR-мутаций, или необходимости повторного забора крови. Разработан комбинированный набор для оценки ИРТ + РАР и планируется проведение пилотных исследований в Нидер-ландах, Германии и Франции (Jeannette Dan-kert-Roelse, Olaf Sommerburg и Jacques Sarles, личные сообщения) .
Все вышеперечисленные программы могут и должны комбинироваться и проводиться у родственников, идентифицированных скринингом, как в семьях, имеющих больных МВ, так и в популяции в целом (каскадный скрининг). Так как сибсы (братья и сестры больных) имеют шанс в 50% быть носителями (а тети и дяди - в 25%), то этот метод каскадного скрининга может быть эффективным и связанным с минимальными расходами. НС имеет и ряд негативных аспектов. Момент, когда родители впервые слышат о положительном результате скрининга у их ребенка, может быть критическим временем как с медицинской, так и с психологической точки зрения. Основной целью предоставления информации в этот период является обеспечение своевременного проведения предполагаемой медицинской помощи и подтверждающей потовой пробы, если только у ребенка не обнаружена гомозиготная или смешанная гетерозиготная мутация, вызывающая МВ, свидетельствующая о несомненном диагнозе. Однако во время этого периода «максимальной неопределенности» вполне понятно, что тревога родителей может быть значительной. Минимизация интервала между первичным обсуждением результата скрининга на МВ и диагностическим подтверждением благоприятно отражается на психологическом состоянии, а также начале медицинской помощи и развитии взаимного доверия между семьей больного и работниками здравоохранения .
Как указано в Европейском консенсусе, целью НС на МВ является выявление как можно большей доли пациентов с МВ с минимальным количеством ложноположительных результатов по доступной цене . Это может быть достигнуто путем использования различных протоколов скрининга. Поскольку приоритеты скрининга новорожденных во многих странах и регионах различаются в отношении финансирования, удобства забора образцов крови, легкости доступа к клиническим службам и распространенности CFTR-мутации, достичь полного согласования протоколов невозможно. Выбор стратегии зависит от популяционной генетики, стоимости, акцента на определенных целях: максимальной чувствительности, минимальной необходимости или отсутствии необходимости повторного забора образцов крови, частоте ненужного выявления носительства и снижении количества потовых проб. Центральным звеном успеха скрининга новорожденных на МВ является эффективное общение между работниками здравоохранения и родителями. Стандарт общения должен охватывать прескрининговое информирование семей, а также информацию для родителей детей с положительным результатом скрининга новорожденных, новорожденных с МВ и носителей .
С 2006 г. в ряде регионов, а с 1 января 2007 г. во всех субъектах РФ массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному НС наряду с фенилкетонурией, галактоземией, гипотиреозом и адреногенитальным синдромом в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». Протокол скрининга включает 4 этапа : ИРТ, ИРТ2, потовый тест и ДНК-диагностику, - причем только первые три явля-ют-ся обязательными (табл. 2).
Генетическое обследование в РФ проводится только в ряде регионов. Доступность его ограничена высокой стоимостью анализа (например, 3500 рублей за 26 мутаций гена МВТР, что составляет 70-75% от общего числа мутантных аллелей гена МВТР, встречающихся у больных МВ России).
Потовая проба - «золотой стандарт» протокола скрининга на МВ. Согласно рекомендации Ассоциации клинических биохимиков Великобритании, в каждом центре, отвечающем за диагностику МВ, должно проводиться минимум 50 потовых проб в год . В настоящее время в большинстве европейских центров продолжают измерять концентрацию хлоридов в поте (прямой классический биохимический метод Гибсона-Кука). В РФ зарегистрированы и успешно применяются две системы для анализа проводимости пота (непрямое определение хлоридов). Система для сбора и анализа пота Macroduct в комплексе с потовым анализатором Sweat-Chek фирмы Вескор (США) позволяет провести потовую пробу вне лабораторных условий, время сбора пота составляет 30 мин., успешно применяется у детей с первых месяцев жизни. Специально для обследования новорожденных компанией Вескор был разработан аппарат Nanoduct, объединяющий в себе систему для стимуляции потоотделения путем электрофореза 0,1% пилокарпина и анализатор проводимости пота. Бла-го-даря минимальному количеству необходимой для теста потовой жидкости (всего 3-6 мкл) этот аппарат незаменим при обследовании новорожденных в рамках массового скрининга. Важно помнить, что проводимость пота определяется совокупностью всех ионов, присутствующих в потовой жидкости (калий, натрий, хлор, бикарбонат, аммоний и др.), и полученный результат превышает истинную концентрацию хлоридов примерно на 15-20 ммоль/л. Таким образом, положительными считаются ре-зультаты выше 80 ммоль/л, а показатели 60-80 ммоль/л - пограничными (табл. 3) .
Важным достижением практического здравоохранения является централизованная закупка аппаратов потового анализатора Nanoduct МЗ СР РФ для всех субъектов РФ. Специалисты из регионов были обучены работе на аппаратах в Российском центре муковисцидоза.
По данным МЗ и СР РФ, с 1 января 2007 по 31 декабря 2009 г. в РФ на МВ было обследовано 4 160 021 новорожденных. По данным, полученным из всех регионов РФ, выявлено 416 случаев МВ. Предва-рительная частота заболевания по России составляет 1:10 000 новорожденных. Следует отметить, что не всем детям с повторными высокими значениями ИРТ проводятся потовые пробы, т.к. по разным причинам родители отказываются от данного исследования (до 25% по разным регионам). Таким образом, истинная частота МВ в России значительно выше указанного значения. С учетом данных, полученных из разных субъектов РФ, можно утверждать, что и эта частота значительно варьирует по регионам (табл. 4).
Новорожденные с установленным диагнозом регулярно наблюдаются специалистами Центра МВ: каждые 2 нед. до 3 мес. жизни ребенка, ежемесячно до полугода, каждые 2 мес. с полугода до 1 года и далее ежеквартально (табл. 5). Особенно важно ежемесячное динамическое наблюдение за пациентами без клинических проявлений - массо-ростовые показатели, результаты копрологического исследования (не менее 1 ра-за/мес. до 1 года), показатели панкреатической эластазы в стуле (2 раза за первый год жизни), рост микрофлоры в посеве мазка из ротоглотки и клинический анализ крови (1 раз в 3 мес.). В случае развития обострения бронхолегочного процесса или отсутствия желаемого контроля над симптомами заболевания может потребоваться более глубокое обследование (рентгенографическое исследование легких или компьютерная томография, липидограмма кала, биохимический анализ крови, протеинограмма и др.) .
Лечение ребенка, больного МВ, нужно начинать незамедлительно с момента постановки диагноза. Объем терапии зависит от клинических проявлений и результатов лабораторных и инструментальных методов обследования. У 90% больных МВ первые клинические проявления возникают на первом году жизни и, как правило, в первые месяцы. Всем новорожденным и детям первых месяцев жизни с МВ показано раннее начало кинезитерапии, независимо от наличия у них признаков бронхо-легочного поражения. У грудных детей применяется пассивная техника кинезитерапии, включающая терапевтические положения, контактное дыхание, легкую вибрацию, поглаживания, а также занятия на мяче. На этом этапе очень важен тесный контакт с ребенком, все занятия должны быть приятны малышу. У детей с малейшими симптомами бронхиальной обструкции кинезитерапия применяется в комплексе с муколитическими препаратами и бронходилататорами.
По данным Verhaeghe C. с соавт. из Бельгии, в ле-гоч-ной ткани плодов с МВ отмечено достоверное повышение уровня провоспалительных белков, что говорит о раннем начале воспалительных процессов, предшествующих развитию инфекции. Именно поэтому, на наш взгляд, оправданно раннее назначение дорназы альфа (Пульмозим, «Ф. Хоффманн-Ля Рош Лтд.») в связи с наличием у этого препарата наряду с хорошим муколитическим эффектом противовоспалительного действия, характеризующегося снижением в бронхоальвеолярной жидкости маркеров воспаления (нейтрофильная эластаза, ИЛ-8) .
Всем новорожденным с МВ, имеющим клинические проявления кишечного синдрома или низкие показатели фекальной эластазы-1 (активность может меняться в течение первого года жизни), показана заместительная терапия микросферическими панкреатическими ферментами под контролем копрограммы, частоты и характера стула, ежемесячной прибавки веса. Обязательным является назначение жирорастворимых витаминов .
В настоящее время в Московском центре МВ наблюдается 42 ребенка, больных МВ, выявленных по программе НС с июня 2006 г. по март 2010-го (табл. 6).
В 2009 г. с целью определения эффективности НС на МВ нами был проведен анализ CFTR-мутаций в высушенных пятнах крови 990 новорожденных с первым положительным тестом на ИРТ, родившихся в 2008 г. в г. Москве и составивших группу риска на МВ. В ходе исследования CFTR-мутации были обнаружены у 47 ин-ди-видов. При этом число мутантных аллелей CFTR гена составило 53, или 2,7%, и было представлено следующими CFTR-мутациями: F508del - обнаружена в 28 случаях (68%), CFTRdele 2,3 (21kb) - в 7 (17%) случаях, 2184insA - в 2 (5%) случаях, 3821delT - 1 (4%) , L138insA - 2 (4%), 2143delT - в 1 (2%) образце ДНК.
В ходе исследования была выявлена девочка 1 года 4 мес., с генотипом CFTRdele2,3(21kb)/CFTRdele2,3 (21kb), которая по НС не вошла в группу риска (ИРТ I - 236 нг/мл, ИРТ II - 12нг/мл) и не была своевременно диагностирована. Семья ребенка была приглашена на консультацию в центр МВ. Результат потового теста - 112 ммоль/л. На момент осмотра массо-ростовые показатели ребенка соответствовали возрастной норме, в анамнезе - неоднократные ОРВИ, жирный стул, госпитализация с подозрением на острую кишечную непроходимость.
Таким образом, мы установили, что частота мутантных аллелей гена у новорожденных группы риска на МВ (с первым положительным ИРТ) составляет 0,02575 (0,02017 ÷ 0,03241), что значительно выше частоты данных мутаций в российской популяции (0,00642). Воз-мож-но, имеет место влияние гетерозиготного носительства мутаций F508del, CFTRdele2,3 (21kb), 3821delT, L138insA, 2143delT, 2184insA в гене CFTR, выявленных в ходе исследования, на повышение уровня ИРТ, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы у новорожденных.
Доля ложноотрицательных результатов НС на МВ в 2008 г. составила 0,1%, что не противоречит общеевропейским данным.
Большинство специалистов в области МВ приходят к выводу, что НС на МВ оправдан, во-первых, с экономической точки зрения, так как позволяет предотвратить рождение больных МВ, в семьях, где уже есть больной ребенок, и способствует появлению в этих семьях здоровых детей; во-вторых, с медицинских позиций, так как продолжительность жизни больных, выявленных с помощью скрининга, выше, чем в других группах . Кроме того, скрининг сокращает время подчас мучительной постановки диагноза.
Европейской ассоциацией МВ создана рабочая группа по неонатальному скринингу, в 2007 г. в нее включены представители из России. Основной задачей группы является анализ данных разных стран и регионов Европы, что, в свою очередь, может способствовать в будущем оптимизации программ по скринингу.
Значение скрининга на МВ в России в целом может быть оценено только через несколько лет, при условии регулярного финансирования программы. Кроме того, для ощутимых результатов, сопоставимых с европейскими или американскими, необходимо понимание государством важности не только своевременного выявления больных МВ, но и создания необходимых условий для их наблюдения и лечения.

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры - зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

«Пяточный тест» - что это такое?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно - нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: ). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром - адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.