Патологическая анатоми. Питание детей при гипотрофии

Гипотрофия – заболевание, которое диагностируется у детей от 0 до 2 лет жизни. Также гипотрофия может быть врожденной и проявиться у ребенка в период внутриутробной жизни. Заболевание характеризуется расстройством питания, что приводит к недостатку массы тела малыша. При этом диагноз ставится лишь в том случае, если вес ребенка ниже нормального для его возраста на 10% или больше.

Не следует самостоятельно ставить диагноз и пытаться докармливать ребенка - это задача специалистов

Причины заболевания

Мы уже выяснили, что гипотрофия у детей может быть врожденной, а также приобретенной. Какие основные причины возникновения этого заболевания?

Врожденная патология чаще всего диагностируется в случаях неправильного питания беременной женщины. Новомодные диеты, на которых сидят будущие мамы, представляют опасность для плода. Кроме того малыш может пострадать, если у беременной диагностирована плацентарная недостаточность, соматические заболевания, токсикоз.

В зоне риска находятся женщины, решившие выносить ребенка в пожилом, либо в юном возрасте, а также если отец и мать состоят в родственном браке. Часто врожденная гипотрофия сопровождает развитие детей с хромосомными мутациями, к примеру, синдромом Дауна.

Приобретенную гипотрофию могут спровоцировать несколько факторов. Рассмотрим каждый из них по отдельности:

Недокорм, причем он может быть как количественным, так и качественным. В первом случае ребенок недополучает нужный объем питания, во втором – его кормят малокалорийной смесью.
Инфекционные заболевания у детей раннего возраста, а также их последствия. Это сепсис, постоянно повторяющиеся болезни верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта.
Пороки развития. Атрезия желчных путей, пороки сердца, почек, центральной нервной системы, другие заболевания.
Синдром мальабсорбции – хронического расстройства процессов переваривания пищи. Как правило, в группе риска пациенты с муковисцидозом, лактазной недостаточностью, целиакией или пищевой аллергией (рекомендуем прочитать: ).

Детки с синдромом Дауна находятся в группе риска по гипотрофии

Как диагностируется заболевание?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Гипотрофия у детей обычно классифицируется как слабовыраженная, умеренно тяжелая или критическая. Эти три степени гипотрофии могут быть диагностированы у новорожденных и детей постарше.

Степень 1

На первый взгляд малыш чувствует себя удовлетворительно. Если обследовать его более внимательно, можно обнаружить уменьшение эластичности кожи, низкий подкожно-жировой слой на животе. По словам родителей, аппетит у ребенка снижен, вес растет медленно. Объективно врач отмечает, что масса тела ниже нормальной на 10-20%. Может быть выявлено уменьшение уровня пищеварительных ферментов, при этом температура тела нормальная и развитие моторных функций в границах нормы (рекомендуем прочитать: ).

Степень 2

Ребенок подавлен, у него снижена активность, нарушен аппетит. Кожа бледная, сухая, неэластичная, слабый мышечный тонус. Подкожно-жировой слой заметно снижен на животе, руках и ногах, однако на лице он в норме. Температура колеблется в течение суток в пределах одного градуса, что говорит о расстройстве терморегуляции. У малыша почти не растет вес (он меньше нормы на 20-30%), может отмечаться тахикардия, приглушение сердечных тонов. Эти симптомы не единственные: ребенок начинает отставать в развитии – ему недостает сил, чтобы догнать сверстников.

Степень 3

Эта самая тяжелая степень гипотрофии, она диагностируется в случае, когда у ребенка значительно нарушено общее состояние. У малыша отсутствует подкожно-жировой слой – на животе, руках и ногах, на лице. Ребенок напоминает скелет, обтянутый кожей. Его вес не растет и даже может уменьшаться.

Настроение малыша меняется – от вялости и апатии он переходит в стадию раздражительности и плаксивости. Понижается температура тела, руки и ноги холодные (см. также: ). Дыхание поверхностное, сердечные тоны приглушены, проявляется аритмия. Ребенок постоянно срыгивает, у него частый жидкий стул, мочеиспускание малыми порциями. Вес ниже нормального более, чем на 30%.

Третья степень гипотрофии - это полное истощение организма

Стул при гипотрофии

Классификация стула при гипотрофии служит дополнительным способом диагностирования этого заболевания. Изменения носят достаточно выраженный характер, поэтому мы расскажем о них отдельно. Наиболее характерные виды стула:

Голодный. Очень скудный, плотный, сухой, почти бесцветный. У некоторых детей «голодный» стул становится зеленым, в нем заметны участки слизи, а запах гнилостный, неприятный. Такой стул часто бывает на фоне развития дисбактериоза.
Мучнистый. Этот вид стула обычно жидкий, зеленоватый, с примесями слизи. Во время копрологического исследования обнаруживается много клетчатки, крахмала, нейтрального жира, слизи и лейкоцитов.
Белковый. Стул плотный, сухой, крохкий. При исследовании выявляются известковые и магнезиевые соли.

Осложнения

Гипотрофия является опасным состоянием малыша. Если не лечить это заболевание, недостаток массы тела может спровоцировать развитие сопутствующих тяжелых болезней. Вторая и третья стадии нередко дают осложнения и сопровождаются:

воспалением легких;
задержкой развития, в том числе умственного;
воспалением толстого и тонкого кишечника;
рахитом;

Гипотрофия может привести к развитию рахита

анемией;
воспалением среднего уха;
развитием дисбактериоза;
нарушением ферментативной активности организма.

Лечение

Лечение гипотрофии можно разделить на четыре составляющие. Каждая из них важна, однако эффективность будет низкой, если не использовать ее в комплексе:

Первое, что необходимо сделать – выявить причину заболевания и устранить ее.
Следующий этап – наладить правильный уход за ребенком. Важно гулять с ним не менее трех часов в день (однако при температуре не ниже 5˚С), регулярно делать массаж, ванны с теплой водой (около 38˚С).
Оптимизировать питание маленького пациента. Важно, чтобы малыш получал необходимое количество белков, жиров, углеводов.
Если потребуется - использовать медикаментозную терапию.

Важно оптимизировать кормление ребенка с гипотрофией и проводить его по часам

Также лечение можно условно разделить на этапы. Каждый из них требует вдумчивого подхода и тщательного соблюдения советов доктора:

этап адаптации;
промежуточный период;
этап усиленного питания.

Уход за ребенком в период восстановления

Детям с 1 и 2 степенью гипотрофии необходимо регулярно делать массаж. Все упражнения нужно выполнять, уложив ребенка на спину, затем перевернув на живот. Одним из условий проведения массажа является подготовка помещения: признанный эксперт в педиатрии доктор Комаровский отмечает, что комната должна быть проветрена, а температура воздуха около 22˚С.

Самые простые приемы массажа:

поглаживания рук и ног;
разведение рук в стороны и скрещивание их на груди;
массаж живота круговыми движениями;
сгибание и разгибание рук и ног;
переворачивание на живот;
ребенок должен рефлекторно пытаться ползти, для этого нужно подставить под его пятки ладонь и слегка надавить;
массаж стоп.

Есть и другие приемы массажа, которые можно применять в зависимости от состояния ребенка, а также его возраста. С осторожностью выполняют массаж тем детям, у которых диагностирована 3 степень заболевания. Основными элементами такого массажа должны быть поглаживания.

Питание

Диетотерапия – основной метод лечения гипотрофии как новорожденных, так и детей постарше. Организовывать режим питания нужно с соблюдением рекомендаций врача. Если накормить малыша сразу тем количеством еды, которое ему показано в данном возрасте – можно усугубить состояние, вызвать рвоту, расстройство пищеварения, слабость. Мы изложим основные принципы расчета числа кормлений и ежесуточного объема пищи – они неизменны для каждой стадии заболевания.

Этот период предназначен для плавного перехода от критического состояния в процесс нормализации веса и установки аппетита. Его продолжительность и принципы могут разниться и зависят от такого фактора, как степень заболевания.

Адаптационный период необходим для нормализации веса и аппетита

При 1 степени гипотрофии адаптационный период обычно составляет 1-3 дня. В первый день ребенок может съесть 2/3 от общей нормы питания. Количество кормлений не должно превышать 6-7 раз в сутки. Независимо от возраста малыша, кормить его следует лишь маминым молоком или смесью.

Вторая степень гипотрофии подразумевает более длительный период адаптации – до семи дней. Очень важным является первый день – общее количество смеси в эти сутки должно быть в пределах ½ - 2/3 от нормы. При этом нужно применять смесь, предназначенную для детей младше пациента на 2 месяца. Весь период адаптации необходимо плавно увеличивать количество кормлений в сутки – на один-два. Так как лечение малыша со 2 степенью гипотрофии желательно проводить в условиях стационара, ребенок должен получать 5% раствор глюкозы или глюкозо-солевые препараты через желудочный зонд. В момент достижения расчетного суточного объема питания, пациент переходит к следующему этапу – промежуточному или репарационному.

Во время лечения третьей степени гипотрофии адаптационный период должен быть еще длиннее – от 10 дней до 2 недель. В первый день объем съеденной пищи должен составлять половину нормы, а количество кормлений равняться десяти. Каждый день нужно увеличивать объем питания за сутки на 100 мл. В процессе адаптационного периода необходимо постепенно переходить на 8-разовое питание. Этот этап можно считать пройденным, когда объем съеденной за сутки пищи будет равняться 1/5 массы тела ребенка.

Общий объем съеденной пищи должен достигать пятой части от веса ребенка

2 и 3 этап лечебного питания

На втором (репарационном) этапе объем суточного питания окончательно приводится к необходимой норме, согласно весу и возрасту ребенка. Кроме того в рацион вводятся специальные лечебные смеси.

Третий этап подразумевает усиленное высококалорийное питание. При норме 100-120 килокалорий в сутки малыш должен получать 200. Для того чтобы добиться поставленной задачи можно использовать высокобелковые смеси, а также добавлять в рацион каши из гречки, риса и кукурузы.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение включает в себя витаминотерапию - назначаются витамины С, В12, В6, В1, А, фолиевая кислота. Для улучшения пищеварения назначаются ферменты: панкреатин, фестал, креон, мексаза (см. также: ). Также доктор может порекомендовать гормональные и негормональные средства с анаболическим эффектом. Особо следует отметить медикаменты, содержащие L-карнитин, например, Элькар (подробнее в статье: ). Данный препарат показан детям с недостатком массы тела, гипотрофией – он стимулирует аппетит, повышает общий тонус.

Если у малыша тяжелая форма гипотрофии, ему поставят капельницу с альбумином, глюкозой, особым питанием. Также таким пациентам вливают кровь, плазму, назначают гормональные препараты.

Часто это заболевание сопровождается дисбактериозом кишечника, тогда врач порекомендует специальные препараты с полезными бактериями, которые помогут наладить работу кишечника. Кроме этого требуется скорректировать функциональные нарушения нервной системы, поэтому детям назначают успокаивающие травяные сборы, валерьянку, пустырник. Травы в виде настойки дают внутрь, а также добавляют в воду для ванн.

Ванна с успокаивающими травами очень полезна для нервной системы

Прогноз

Первая и вторая стадия заболевания хорошо поддается лечению, если выявлена причина, приведшая к дефициту массы тела. Правильное питание, адекватный уход за ребенком позволит уже через месяц получить первые результаты. Прогноз для детей, у которых диагностирована третья стадия гипотрофии, не столь радужный. Летальный исход наблюдается в 30-50% случаев, остальные же пациенты с третьей стадией гипотрофии вполне могут получить в анамнез достаточно серьезные заболевания.

Очень часто у детей наблюдается патологическое нарушение питания, которое сопровождается маленьким по сравнению с нормами приростом массы тела по отношению к возрасту и росту. Если данное отставание составляет более 10%, диагностируется гипотрофия, которая чаще всего проявляется до 3-ёх лет.

В педиатрии данное заболевание рассматривается как самостоятельный вид дистрофии. Так как гипотрофия у детей раннего возраста сопровождается очень серьёзными нарушениями в организме (сбой обменных процессов, снижение иммунитета, отставание речевого и психомоторного развития), важно своевременно выявить заболевание и начать лечение.

Правильно выявленные причины гипотрофии помогут врачам назначить оптимальное в каждом конкретном случае лечение. К патологическому расстройству питания ребёнка могут привести факторы пренатального или постнатального периода.

Внутриутробная гипотрофия:

неблагоприятные условия для нормального развития плода во время его вынашивания (вредные привычки женщины, недостаточное питание, несоблюдение режима дня, экологические и производственные вредности);
соматические заболевания будущей мамы (сахарный диабет, нефропатия, порок сердца, гипертония) и её нервные срывы, постоянная депрессия;
патологии беременности ( , токсикоз, преждевременные роды, фетоплацентарная недостаточность);
внутриутробное инфицирование плода, его гипоксия.

Внеутробная гипотрофия:

врождённые пороки развития вплоть до хромосомных аномалий;
ферментопатия ( , лактазная недостаточность);
иммунодефицит;
аномалия конституции;
белково-энергетический дефицит из-за скудного или несбалансированного питания (недокармливание, трудности сосания при плоских или втянутых сосках у матери, гипогалактия, недостаточное количество молочной смеси, обильное срыгивание, дефицит микроэлементов);
плохое питание кормящей матери;
некоторые заболевания новорождённого не позволяют ему активно сосать, а значит - питаться полноценно: волчья пасть, врождённый порок сердца, заячья губа, родовая травма, перинатальная энцефалопатия, ДЦП, пилоростеноз, алкогольный синдром;
частые ОРВИ, кишечные инфекции, туберкулёз;
неблагоприятные санитарно-гигиенические условия: плохой уход за ребёнком, редкое пребывание на воздухе, редкие купания, недостаточный сон.

Все эти причины детской гипотрофии тесно взаимосвязаны, оказывают непосредственное влияние друг на друга, формируя таким образом порочный круг, ускоряющий прогрессирование заболевания.

Например, из-за неправильного питания начинает развиваться гипотрофия, одновременно её усилению способствуют частые инфекционные заболевания, что приводит, в свою очередь, к нарушению питания и потере веса ребёнком.

Классификация

Существует специальная классификация гипотрофии у детей в зависимости от дефицита массы тела:

Обычно выявляется гипотрофия 1 степени у новорождённых (в 20% всех младенцев), которую диагностируют, если отставание ребёнка в весе составляет на 10–20% меньше возрастной нормы, но при этом показатели роста абсолютно нормальны. Родителям не стоит переживать при таком диагнозе: при своевременном уходе и лечении малыш выправляется в весе, особенно при грудном вскармливании.
Гипотрофия 2 степени (средняя) - это снижение веса уже на 20–30%, а также заметное отставание роста (примерно на 2–3 см).
Гипотрофия 3 степени (тяжёлая) характеризуется дефицитом массы, превышающим 30 % возрастной нормы, и значительным отставанием в росте.

Выше перечисленные три степени гипотрофии предполагают разные симптомы и методы лечения.

Симптомы детской гипотрофии

Обычно симптомы гипотрофии у новорождённых определяются уже в роддоме. Если же болезнь приобретённая, а не врождённая, внимательные родители по некоторым признакам даже дома смогут понять, что их ребёнок болен. Симптоматика зависит от формы недуга.

I степень

удовлетворительное состояние здоровья;
нервно-психическое развитие вполне соответствует возрасту;
снижение аппетита, но в умеренных рамках;
бледность кожи;
пониженный тургор тканей;
истончение подкожно-жирового слоя (начинается данный процесс с живота).

II степень

нарушенная активность ребенка (возбуждение, вялость, отставание моторного развития);
плохой аппетит;
бледность, шелушение, дряблость кожи;
пониженный мышечный тонус;
потеря тканями тургора и эластичности;
исчезновение на животе и конечностях подкожно-жирового слоя;
одышка;
тахикардия;
частые отиты, пневмонии, пиелонефриты.

III степень

резкое истощение;
атрофирование подкожно-жирового слоя на всем туловище ребёнка;
вялость;
отсутствие реакции на банальные раздражители в виде звука, света и даже боли;
резкое отставание в росте;
нервно-психическая недоразвитость;
бледно-серая кожа;
сухость и бледность слизистых оболочек;
мышцы атрофируются;
утрата тканями тургора;
западение родничка, глазных яблок;
заострение черт лица;
трещины в углах рта;
нарушение терморегуляции;
частые срыгивания, рвоты, поносы, кандидозные стоматиты (молочницы);
алопеция (облысение);
может развиться гипотермия, гипогликемия или ;
редкое мочеиспускание.

При выявлении гипотрофии у ребёнка проводится углубленное обследование для уточнения причин заболевания и соответствующего лечения. Для этого назначаются консультации детских специалистов - невролога, кардиолога, гастроэнтеролога, генетика, инфекциониста.

Проводятся различные диагностические исследования (ЭКГ, УЗИ, ЭхоКГ, ЭЭГ, копрограмма, биохимический анализ крови). На основании полученных данных уже назначается терапия.

Лечение заболевания

Амбулаторно проводится лечение гипотрофии I степени у детей раннего возраста, стационарно - II и III степеней. Основные мероприятия направлены на:

нормализацию питания;
диетотерапию (постепенное увеличение калорийности и объёма потребляемой ребёнком пищи + дробное, частое кормление);
соблюдению режима дня;
организацию правильного ухода за ребёнком;
коррекцию метаболических нарушений;
медикаментозную терапию (ферменты, витамины, адаптогены, анаболические гормоны);
при наличии тяжёлой формы заболевания назначают внутривенное введение глюкозы, белковых гидролизатов, витаминов, солевых растворов;
массаж с элементами ЛФК.

При своевременном лечении заболевания I и II степени прогноз благоприятный, а вот при гипотрофии III степени в 50 % случаев отмечается летальный исход.

Методы профилактики

Профилактика гипотрофии у детей предполагает еженедельный осмотр у педиатра, постоянную антропометрию и коррекцию питания. О предупреждении такого страшного заболевания нужно думать ещё во время вынашивания малыша:

соблюдать режим дня;
своевременно питаться;
корректировать патологии;
исключить все неблагоприятные факторы.

После рождения крохи важную роль играют:

качественное и сбалансированное ;
своевременное и правильное введение прикормов;
контроль массы тела;
рациональный, грамотный уход за новорождённым;
лечение любых, даже спонтанно возникающих сопутствующих заболеваний.

Услышав такой диагноз, как гипотрофия, родители не должны опускать руки. Если обеспечить ребёнку нормальные условия режима, ухода и питания, быстрое и эффективное лечение возможных инфекций, тяжёлых форм можно избежать.

Гипотрофия является хроническим нарушением питания у малышей, которое сопровождается постоянным недобором массы тела относительно возраста и роста младенца. Часто гипотрофия у детей сказывается не только на недостаточном развитии мышечной массы, но и на психомоторных аспектах, задержке роста, общем отставании от сверстников, а также вызывает нарушение кожного тургора из-за недостаточного наращивания слоя подкожного жира.

Дефицит массы тела (гипотрофия) у младенцев обычно имеет 2 причины. Питательные вещества могут поступать в организм ребенка в недостаточном для правильного развития количестве или просто не усваиваться.

В медицинской практике гипотрофию выделяют как самостоятельный вид нарушения физиологического развития, подвид дистрофии. Как правило, такому нарушению подвержены маленькие дети в возрасте до года, но иногда состояние сохраняется и до 3 лет, что обусловлено особенностями социального статуса родителей.

Первая степень

Заболевание характеризуется небольшим снижением аппетита, сопровождающимся нарушением сна и частым беспокойством. Кожа малыша обычно остается практически неизмененной, но имеет пониженную упругость и бледноватый вид. Худоба просматривается лишь в области живота, при этом тонус мышц может быть нормальным (иногда немного сниженным).

В некоторых случаях 1 степень гипотрофии у детей раннего возраста может сопровождаться анемией или . Наблюдается и общее снижение работы иммунной системы, от чего малыши чаще болеют, выглядят менее упитанным в сравнении со сверстниками. У некоторых детей может наблюдаться расстройство пищеварения, приводящее к диарее или запорам.

Часто 1 степень нарушения остается практически незаметной для родителей, и выявить ее может только опытный врач при тщательном осмотре и проведении диагностики, в ходе чего он должен выяснить, не является ли худоба малыша особенностью его телосложения и наследственным фактором.

Некоторым детям высокий рост и худоба передаются по наследству от родителей, поэтому стройной молодой маме не следует переживать, что ее малыш не выглядит таким же упитанным, как остальные, если при этом он активен, весел и хорошо кушает.

Вторая степень

Характеризуется недостаточностью веса у детей в размере 20-30%, а также отставанием малыша в росте, в среднем на 3-4 см. При этом у младенца могут наблюдаться частые , вялость, отказ от еды, низкая подвижность, постоянное состояние грусти, а также отсутствие тепла ручек и ножек.

При гипотрофии 2 степени у новорожденных наблюдается отставание в развитии не только в моторном, но и психическом, плохой сон, бледность и сухость кожи, частые шелушения эпидермиса. Кожа младенца отличается неэластичностью, она легко собирается в складки.

Худоба сильно выражена и затрагивает не только область живота, но и конечности, при этом у малыша отчетливо видны контуры ребер. Дети с такой формой нарушения очень часто болеют и имеют неустойчивый стул.

Третья степень

Малыши с этой формой нарушения сильно отстают в росте, в среднем до 10 см, и имеют дефицит веса более 30%. Характеризуется состояние сильной слабостью, безучастным отношением со стороны ребенка практически ко всему, плаксивостью, сонливостью, а также быстрой утерей многих приобретенных навыков.

Истончение подкожной жировой клетчатки отчетливо выражено по всему телу ребенка, наблюдается сильная атрофия мышц, сухость кожи, холодные конечности. Цвет кожных покровов бледный с сероватым оттенком. Губы и глаза малыша сухие, вокруг рта наблюдаются трещины. Часто детей встречаются различные инфекционные заболевания почек, легких и других органов, например, пиелонефрит, .

Виды гипотрофии

Нарушение у детей раннего возраста разделяют на 2 вида.

Врожденная гипотрофия

Иначе состояние называют пренатальной задержкой развития, начинающейся еще во внутриутробном периоде. Выделяют 5 основных причин появления врожденного нарушения:

Материнские . К этой группе относятся недостаточное и неполноценное питание будущей матери во время беременности, ее очень юный или, наоборот, пожилой возраст. Ранее появлявшиеся мертворожденные дети или выкидыши, наличие серьезных хронических заболеваний, алкоголизм, курение или принятие наркотиков, а также в тяжелой форме во второй половине беременности могут привести к появлению малыша с гипотрофией.
Отцовские . Обусловлены наследственными причинами по отцовской линии.
Плацентарные . На появление у новорожденного гипотрофии любой степени могут оказать влияние и плохая проходимость сосудов плаценты, их сужение, аномалии в расположении плаценты, ее предлежание или частичная отслойка. На появление нарушения могут повлиять и тромбоз сосудов, инфаркты, фиброз плаценты.
Социально-биологические факторы . Недостаточное материальное обеспечение будущей матери, ее подростковый возраст, а также работа на вредных и химически опасных производствах, наличие проникающей радиации.
Иные факторы . Мутации на генетическом и хромосомном уровне, наличие врожденных пороков развития, многоплодная беременность, преждевременные роды.

Приобретенная гипотрофия

Причины появления таких нарушений развития разделяют на два типа: эндогенные и экзогенные.

К эндогенным факторам относят:

наличие ;
аномалии конституции у малышей до года;
иммунодефицит как первичный, так и вторичный;
врожденные пороки развития, такие как перинатальная энцефалопатия, пилоростеноз, бронхолегочная дисплазия, болезнь Гиршпрунга, синдром «короткой кишки», нарушения в работе сердечнососудистой системы;
эндокринные нарушения, в частности, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипофизарный нанизм;
наличие синдрома мальабсорбции, недостаточности дисахаридаза, муковисцидоза;
аномалии процесса обмена веществ наследственной этиологии, например, галактоземия, фруктоземия, болезни Нимана-Пика или Тея-Сакса.

заболевания, вызываемые инфекциями, например, сепсис, пиелонефрит, кишечные расстройства, вызванные бактериями (сальмонеллез, дизентерия, колиэнтерит), постоянный ;
неправильное воспитание, несоблюдение режима дня. Сюда можно отнести неправильный уход за малышом в возрасте до года, плохие санитарные условия, недостаточность питания;
алиментарные факторы, такие как недокорм младенца (качественный или количественный) при естественном вскармливании может наблюдаться при плоской форме соска у матери. Недокорм по причине «тугой» груди, в этом случае малыш не может высосать необходимую норму молока. Рвота или постоянные срыгивания;
токсические причины, например, отравление, разные степени и формы гипервитаминоза, питание некачественной молочной смесью или молоком животных с момента рождения (оно организмом новорожденного не усваивается).

Диагностика

Для точного установления диагноза гипотрофии у малышей проводят комплекс исследований, в который входят:

Сбор анамнеза. Выясняются особенности жизни младенца, его питание, режим, наличие возможных врожденных заболеваний, прием лекарственных препаратов, условия жизни, уход, а также заболевания родителей, которые могут передаться ребенку на генетическом уровне.
Тщательный осмотр , в ходе которого определяется состояние волос и кожи малыша, его полости рта, ногтей. Оценивается поведение ребенка, подвижность, имеющийся мышечный тонус, общий внешний вид.
Вычисление индекса массы тела и сопоставление его с нормами развития исходя из веса малыша при рождении и его возраста на момент проведения диагностики. Определяется и толщина слоя подкожно-жировой клетчатки.
Проведение лабораторных исследований анализов крови и мочи младенца.
Полное иммунологическое обследование .
Дыхательные пробы.
УЗИ внутренних органов.
ЭКГ.
Забор крови на полный биохимический анализ.
Изучение кала ребенка на наличие дисбактериоза и количества не переваренного жира.

Внутриутробная гипотрофия может быть выявлена еще в период беременности при проведении очередного УЗИ, при котором врач определяет размеры плода и предполагаемый вес.

При обнаружении нарушений развития будущую мать направляют в стационар для проведения полного обследования и принятия необходимых мер.

У новорожденных имеющуюся гипотрофию может определить неонатолог при проведении осмотра сразу после рождения младенца. Приобретенное нарушение развития обычно обнаруживается педиатром при проведении планового осмотра и необходимых замеров роста и веса. В этом случае врач, кроме проведения исследований, обычно назначает консультации других специалистов, что помогает точно установить диагноз и степень гипотрофии.

Лечение

Терапия при гипотрофии проводится в зависимости от степени заболевания. Постнатальная гипотрофия 1 степени лечится в обычных амбулаторных условиях на дому с обязательным строгим соблюдением всех предписаний врача.

Вторая и третья степень требуют лечения в стационарных условиях, где специалисты могут постоянно оценивать состояние малыша и результаты проводимого лечения, которое направлено на устранение имеющихся причин нарушения питания, организацию хорошего ухода за младенцем, коррекцию аномалий метаболизма.

Основу лечения гипотрофии составляет специальная диетотерапия, которая проводится в 2 этапа. Сначала осуществляется анализирование возможных пищевых непереносимостей у младенца, после чего врачом назначается определенная сбалансированная диета с постепенным увеличением порций пищи и ее калорийности.

Основой диетотерапии при гипотрофии является дробное питание небольшими порциями с малым промежутком времени. Еженедельно размер порций увеличивается с учетом необходимой пищевой нагрузки при проведении регулярного контроля и осмотров. В ходе терапии осуществляется корректировка лечения.

Ослабленных малышей, которые не могут самостоятельно глотать или сосать, кормят через специальный зонд.

Проводится и медикаментозное лечение, при котором малышу назначают витамины, ферменты, прием анаболических гормонов, адаптогенов. В случаях особенно тяжелого состояния детей с гипотрофией, им проводят внутривенные вливания специальных белковых гидролизатов, солевых растворов, глюкозы и необходимых витаминов.

Для укрепления тонуса мышц малышам проводят занятия ЛФК и УФО, а также курс специального массажа.

Образ жизни детей с гипотрофией

В ходе лечения ребенка родители должны строго соблюдать все предписания врача. Основными факторами успешного излечения крохи являются установление правильного режима не только для кормления, но и для игры, сна и прогулок.

При правильном уходе и полноценном питании, при условии отсутствия нарушений обмена веществ и других врожденных (приобретенных или хронических) заболеваний малыши достаточно быстро набирают вес и вполне способны догнать параметры своих здоровых сверстников.

Важна профилактика появления гипотрофии у младенцев и заключается она в правильном поведении будущей матери во время вынашивания крохи. Постановка на учет в поликлинику (специальный центр или частную клинику) должна проходить на ранних сроках беременности, уже в течение первого месяца.

Важно вовремя проходить все назначенные обследования и исследования, не пропускать плановые приемы и консультации специалистов. Особым моментом профилактики гипотрофии у ребенка является питание будущей матери, оно должно быть сбалансированным, обеспечивать организму все необходимые вещества не только для своего существования, но и для развития плода.

Своевременное проведение обследования позволяет вовремя выявить имеющееся нарушение и принять необходимые меры по его устранению еще до момента рождения крохи.

Мне нравится!

G. De Salvo, I. Krebs. S. Binder. High-definition optical coherence tomography in a case of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium // Ophthalmic Surg. Lasers Imaging.— 2010.— Vol. 41.— S93-S95.

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) представляет собой зону уплощения ПЭС, характеризующуюся нарушением связи между слоями фоторецепторов сетчатки и внешним ядерным слоем. Внутри зоны поражения возможно наличие областей гипопигментации, которые называются «лакунами». ВГПЭС может встречаться в виде монофокального или мультифокального поражения. Крайне редко в зоне поражения обнаруживают карциному или аденокарциному. При проведении оптической когерентной томографии (ОКТ) над зоной поражения обнаружили слой пораженных фоторецепторов, истончение сетчатки и незначительное увеличение толщины ПЭС. До сих пор оставалось невыясненным, полностью ли утрачены функции фоторецепторов.

Доктор De Salvo с соавт. провели исследование монофокальной ВГПЭС с помощью ОКТ с высоким разрешением (ОКТ-ВР) in vivo для выявления особенностей этого заболевания.

У пациентки 40 лет обнаружили наличие пригментированного поражения на глазном дне левого глаза, по виду схожего с ВГПЭС, расположенного в нижнем квадранте кзади от экватора (рис. 1А). Диаметр поражения составил 5,0 мм, расстояние до края диска зрительного нерва и фовеа — 3,5 мм и 4,5 мм соответственно. На изображении, полученном с помощью ОКТ-ВР, отчетливо видно отсутствие адгезии между внутренним и внешним слоями фоторецепторов, а также внешнего ядерного слоя, при этом внутренний ядерный слой был интактен (рис. 1Б). Кроме того, гиперрефлективность ПЭС свидетельствовала об увеличении его толщины, что привело к затемнению подлежащей хориоидеи. Структура ПЭС нарушена, что свидетельствует о наличии обширной лакуны и вызывает выраженную трансмиссию света в хориоидею. Исследование правого глаза не выявило повреждений структуры сетчатки, четко визуализировалась адгезия внутреннего и внешнего ядерных слоев, что обеспечивало гомогенную оптическую трансмиссию света в хориоидею (рис. 1В). На обоих глазах хорошо видна задняя гиалоидная мембрана, отека сетчатки и наличия жидкости в субретинальном пространстве не отмечено.

ВГПЭС является доброкачественным монофокальным или мультифокальным новообразованием, как правило, выявляемом при стандартном обследовании глаза. ОКТ — новейший метод исследования, который позволяет получить детализированную информацию о различных новообразованиях сетчатки. До сих пор стандартная ОКТ не позволяла определить, является нарушение функции фоторецепторов полным или частичным. Чаще всего изолированная зона ВГПЭС располагается в височном квадранте, в представленном клиническом случае она находилась в нижнем квадранте. Поскольку поражение располагается на периферии сетчатки, стандартная ОКТ не позволяла получить его качественное изображение. ОКТ-ВР дает возможность охватить большую площадь сетчатки и обеспечивает качественное изображение ее периферической части. Кроме того, ОКТ-ВР, позволяет получать изображение с разрешением до 5 мкм, что практически соответствует возможностям гистологического исследования. Благодаря таким возможностям ОКТ-ВР удалось установить, что при этом заболевании полностью нарушена функция слоя фоторецепторов, что доказывает отсутствие адгезии внутреннего и внешнего слоев фоторецепторов и внешнего ядерного слоя сетчатки над зоной поражения; а также выявить негомогенность гиперрефлективности ПЭС в пределах поражения из-за наличия лакун. Помимо этого удалось выявить еще один косвенный признак гибели клеток — объем и толщину центральной зоны, которые оказались меньше на левом глазу, чем на правом. По мнению авторов, необходимо проведение дальнейших исследований, для того чтобы иметь возможность обобщить данные об анатомическом строении ВГПЭС, полученные при обследовании большего количества пациентов.

ЭМБРИОПАТИИ

Все виды патологии эмбриона (с 16 по 75 день беременности), индуцированные воздействием повреждающих факторов, называют эмбриопатиями. Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые, в конечном счете, заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития. В качестве синонимов термина “врожденный порок развития” могут применяться термины “врожденные аномалии”, “врожденные пороки” и “пороки развития”.

Под термином “врожденный порок развития” следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы их возможного строения и приводящие к расстройствам функции. Степень выраженности врожденных пороков развития различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений многих органов, несовместимых с жизнью.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или его части. В большинстве случаев оба термина применяются как синонимы, однако, чтобы подчеркнуть не только отсутствие органа, но и его зачатка, используют термин “агенезия”. Отсутствие отдельных частей органа в ряде случаев обозначается термином, образованным от греческого слова oligos (малый) и названия пораженного органа (например, “олигодактилия” - отсутствие одного или нескольких пальцев, “олигогирия” - отсутствие отдельных извилин головного мозга)

врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа. Уменьшение массы тела плода или новорожденного называют “врожденная гипотрофия (гипоплазия)”. По отношению к детям старшего возраста для обозначения уменьшенных размеров тела применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия);

врожденная гипертрофия (гиперплазия) - увеличение относительной массы (или размера) органа за счет увеличения количества (гиперплазии) или объема (гипертрофии) клеток. Макросомия (гигантизм) - увеличение длины и массы всего тела. Для обозначения увеличения органов или их частей применяют приставку от греч. pachis (толстый) (например, “пахигирия” - утолщение извилины головного мозга, “пахиакрия” - утолщение фаланги пальцев). Удвоение, а также увеличение числа того или другого органа или его части (удвоение матки, двойная дуга аорты) обозначается термином с приставкой “поли” (от греч. poly - много) (например, “полигирия”, “полидактилия”, “полиспления”).

изменение формы органов, связанного с атрезией - полным отсутствием канала или естественного отверстия, стенозом - сужением канала или отверстия, неразделением (слиянием) органов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставкиsyn, sym (вместе), например, “синдактилия” - неразделение пальцев, “симподия” - неразделение нижних конечностей.

эктопия - смещение органа, то есть расположение его в необычном месте (например, расположение почки в малом тазу, расположение сердца вне грудной клетки).

персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Одну из форм персистирования представляет дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их не должно быть (например, участки поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля, островки хряща в легких вне стенки бронхов. Такие смещения клеток и тканей, как правило, обнаруживаются лишь под микроскопом. Их иногда называют хористиями (от греч. chorista - отделяющийся), в отличие от гамартий (от греч. gamartus - ошибка), под которыми понимают неправильное соотношение тканей, сопровождающееся опухолевидным разрастанием. Примером гамартий может быть разрастание фиброзной ткани в почке в виде островка, лишенного эпителиальных структур.

Нередко наблюдается сочетание органных пороков, характерных для периода бластогенеза, с пороками, при которых нарушения развития наблюдается на уровне тканевой дифференцировки, обычно по срокам соответствующих раннему фетальному периоду. Таким образом, бластопатии часто сочетаются с ранними фетопатиями. Врожденные пороки развития очень многообразны, нозологические формы их исчисляются тысячами.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии.

По распространенности врожденные пороки могут быть:

изолированные, локализованные в одном органе (например, стеноз привратника, персистирование артериального протока);

системные - в пределах одной системы органов (например, хондродисплазия);

множественные, локализованные в органах двух и более систем.

По локализации врожденные пороки развития органов и систем бывают:

Центральной нервной системы и органов чувств;

Лица и шеи;

Сердечно-сосудистой системы;

Дыхательной системы;

Органов пищеварения;

Костно-мышечной системы;

Мочевых органов;

Половых органов;

Эндокринных органов;

Кожи и ее придатков;

Этиологическая классификация практически невозможна, во всяком случае, в настоящее время, так как причина, вызвавшая порок, большей частью остается нераскрытой. По этиологическому признаку различают три группы врожденных пороков:

наследственно обусловленные пороки (генные и хромосомные);

экзогенные, то есть пороки развития, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода;

мультифакториальные (к порокам мультифакториальной этиологии по предложению научной группы ВОЗ относят нарушения, вызванные совместным воздействием генетических и экзогенных факторов, ни один из которых в отдельности не является причиной порока).

ВАЖНЕЙШИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца и сосудов представляют собой один из наиболее распространенных видов пороков, уступая по частоте лишь порокам развития центральной нервной системы.

Этиология. Причина возникновения большинства врожденных пороков сердца не известна. Возможно, что многие случаи связаны с действием неизвестных тератогенов в первый триместр беременности во время развития сердца. Большинство врожденных пороков сердца не являются наследственными. В некоторых случаях причину можно установить.

Краснуха. Трансплацентарное инфицирование плода в первый триместр беременности является причиной многих пороков сердца, таких как открытый артериальный проток и стеноз легочной артерии. Причиной этих пороков также могут быть другие вирусные инфекции (грипп, свинка).

Хромосомные нарушения. У 20% пациентов с синдромом Дауна определяются дефекты атриовентрикулярных клапанов, а также дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. При синдроме Тернера также в 20% случаев наблюдается поражение сердца, наиболее частым из которых служит коарктация аорты. При трисомиях 13 и 18 хромосом и синдроме кошачьего крика наблюдается дефект межжелудочковой перегородки.

Лекарства и другие химические вещества. Талидомид вызывает тяжелые структурные нарушения у плода, включая поражение сердца. Реже причиной врожденных заболеваний может быть фетальный алкогольный синдром.

Классификация. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться или в камерах сердца, или в крупных сосудах. Наиболее частые пороки классифицируются на основе:

структуры поражения сердца

наличия сообщения или шунтирования между двумя половинами

для пороков со сбросом крови по наличию или отсутствию цианоза

Различают два основных типа пороков - синий и белый. При пороках синего типа наблюдается цианоз, то есть синюшное окрашивание кожи и слизистых оболочек, возникающее в результате накопления восстановленного гемоглобина в артериальной крови. При пороках сердца, которые сопровождаются цианозом, он возникает в результате сброса крови справа налево, вследствие чего неоксигенированная венозная кровь, минуя легкие, попадает в большой круг кровообращения (центральный цианоз). При пороках белого типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Это деление схематично и не всегда применимо.

Дефект межпредсердной перегородки - один из наиболее частых пороков, связанных с нарушением деления полостей сердца. Наиболее часто дефект межпредсердной перегородки возникает в результате нарушения развития вторичной перегородки, имеет легкую степень выраженности и зачастую не выявляется до взрослого возраста. К смертельному исходу в неонатальном периоде приводят лишь большие дефекты перегородки или сочетание их с другими пороками сердца. В большинстве случаев дефект настолько большой (более 2 см), что возникает уравнивание давления в левом и правом предсердии в результате сброса крови слева направо через отверстие в перегородке. Обычно объем кровотока через легочные артерии в два раза превышает сердечный выброс в большой круг кровообращения, в результате чего происходит расширение и гипертрофия правого желудочка из-за переполнения его кровью. Этот порок обычно хорошо компенсируется, и правожелудочковая недостаточность встречается очень редко.

Клинически он проявляется гипертрофией правого желудочка и запаздыванием закрытия клапанов легочной артерии, что приводит к появлению расщепленного второго тона, длительность которого не зависит от дыхания (фиксированное расщепление). Увеличение кровотока через устье легочной артерии проявляется наличием систолического шума и акцентом второго тона над легочной артерией. Диагноз ставится на основе катетеризации полостей сердца, эхокардиографии и изотопных исследований сердца.

Основным осложнением дефекта межпредсердной перегородки является развитие легочной гипертензии, повышение давления в правых отделах сердца и развитие правожелудочковой недостаточности с реверсией шунта и цианозом. В результате этого дефекта может наблюдаться парадоксальная эмболия сосудов большого круга кровообращения.

Иногда дефект межпредсердной перегородки возникает в результате нарушения развития первичной перегородки (в 5% случаев). Он представлен большим дефектом в нижней части перегородки и часто сочетается с поражением митрального клапана. Наиболее часто данный вид порока наблюдается при синдроме Дауна. Этот дефект имеет тяжелые проявления в раннем детстве, особенно, когда на него наслаивается митральная недостаточность.

Дефекты межжелудочковой перегородки. Этот тип пороков наиболее часто встречается у детей. В большинстве случаев наблюдается незаращение мембранозной части межжелудочковой перегородки на уровне оснований полулунных клапанов. Этот дефект классифицируется на основе его размера.

Маленькие дефекты межжелудочковой перегородки (менее 0,5 см в диаметре) встречаются довольно часто. При их наличии возникает небольшой шунт слева направо в период систолы. В результате наличия шунта, обусловленного высоким градиентом давления, возникает громкий пансистолический шум, который наилучшим образом выслушивается по левому краю грудины. При катетеризации полостей сердца определяется наличие оксигенированной крови в правом желудочке. У больных с этим дефектом клиническая картина скудная. По мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается, вплоть до полного спонтанного закрытия.

Большие дефекты межжелудочковой перегородки намного серьезнее. Клинические проявления наблюдаются уже в раннем детстве. Первоначально большой объем крови, сбрасываемый слева направо во время систолы, вызывает перегрузку и гипертрофию обоих желудочков и пансистолический шум. Увеличенный ток крови в малом круге кровообращения становится причиной легочной гипертензии и акцента II тона над легочной артерией. Прогрессивное утолщение и сужение мелких ветвей легочной артерии приводит к увеличению давления в правом желудочке, снижению объема шунтируемой крови и, в конце концов, - реверсии шунта. При этом развивается цианоз (синдром Эйзенменгера). Реверсия шунта развивается через некоторое время после рождения (запоздалый, отсроченный цианоз), при этом пансистолический шум уменьшается или полностью исчезает. У больных с дефектом межжелудочковой перегородки часто возникает бактериальный эндокардит.

Врожденные пороки сердца с нарушением деления артериального ствола. В норме первичный эмбриональный артериальный ствол разделяется на два - на аортальный и легочный, между которыми сохраняется небольшой участок соединения, в котором формируется боталлов проток.

Общий артериальный ствол представляет собой порок при котором из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке. В некоторых случаях дефект так велик, что имеет место общий желудочек. Число створок полулунного клапана колеблется от 2 до 6. Встречается редко. При этом пороке наблюдается гипоксия большого круга (смешанная кровь поступает в аорту). Дети с таким пороком умирают в первый год жизни.

Транспозиция сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии обходных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок не совместим с жизнью. При смещении перегородки артериального ствола вправо наблюдается стеноз и атрезия легочной артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока). При смещении перегородки артериального ствола влево наблюдается стеноз и атрезия аорты. Дети нежизнеспособны.

Открытый артериальный проток (персистирование боталлова протока). Артериальный проток у плода является нормальным сосудистым каналом, который соединяет легочную артерию и аорту, в результате чего кровь из правого желудочка минует нефункционирующие легкие плода. При рождении после расправления легких сопротивление сосудов легких падает, при этом снижается кровоток через проток, и он закрывается в результате сокращения мышечной оболочки. Окончательная облитерация обычно происходит к 8-ой неделе после рождения, у недоношенных детей анатомическое закрытие артериального протока может быть отсрочено до нескольких месяцев. Индометацин ускоряет закрытие открытого артериального протока.

При маленьком дефекте артериального протока происходит небольшой сброс слева направо в течение всего сердечного цикла, так как градиент давления между аортой и легочной артерией не зависит от фазы сердечного цикла. Это является причиной возникновения типичного постоянного шума. При маленьком дефекте клинические проявления небольшие. При катетеризации полостей сердца определяется увеличение оксигенации крови в легочной артерии в зависимости от степени шунтирования. В артериальном протоке могут возникать процессы, аналогичные бактериальному эндокардиту.

При большом дефекте артериального протока высокое давление в аорте передается в легочную артерию, что служит причиной выраженной легочной гипертензии и, в конце концов, приводит к развитию реверсии шунта (синдром Эйзенменгера). Ток крови осуществляется при этом пороке слева направо (белый тип порока). Изолированный тип порока хорошо поддаётся хирургической коррекции.

Коарктация аорты - это сужение перешейка, реже грудной и брюшной аорты. Компенсация этого порока осуществляется за счет развития коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и резкой гипертрофии левого желудочка сердца. Первые признаки декомпенсации проявляются к 10 годам жизни ребенка.

Комбинированные врожденные пороки сердца. Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло.

Триада Фалло имеет три признака:

дефект межжелудочковой перегородки

стеноз легочной артерии и как следствие этого

гипертрофия правого желудочка.

Тетрада Фалло характеризуется:

большим дефектом межжелудочковой перегородки

стенозом легочной артерии

декстрапозицией аорты (смещение устья аорты вправо)

гипертрофией правого желудочка.

Пентада Фалло, кроме этих четырех признаков включает пятый признак - дефект межпредсердной перегородки. При всех пороках типа Фалло отмечается ток крови справа налево, уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия, цианоз (синий тип порока). Тетрада Фалло является наиболее частым “синим” пороком сердца. В результате стеноза легочной артерии повышается давление в правом желудочке, поэтому шунтирование происходит справа налево, в результате чего венозная кровь попадает в большой круг кровообращения, что проявляется цианозом. Тетрада Фалло является тяжелым дефектом и проявляется при рождении центральным цианозом (“синие дети”). Без лечения прогноз очень плохой. Благодаря корригирующей хирургии прогноз значительно улучшился в последние два десятилетия.

Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

Врожденные пороки конечного мозга, возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.

черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущественно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают - менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость, менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга, энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:

порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

Врожденные пороки конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.

магирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.

микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.

полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости, сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Пороки развития глаз:

циклопия - наличие одного или двух глазных яблок в одной глазницы, сочетающееся с аномалией развития носа.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Врожденные пороки органов пищеварения

Пороки органов пищеварения являются довольно частыми и важными, так как многие из них несовместимы с жизнью без хирургического вмешательства. Они чаще всего представляют собой атрезии и стенозы пищеварительного тракта.

Патогенез этих пороков связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки в периоде от 4-ой до 8-ой недели внутриутробного развития, поскольку именно в этот период трубка заканчивается слепо с обоих концов. Имеет также значение и задержка реканализации пищеварительной трубки. На 8-ой неделе внутриутробной жизни растущий эпителий полностью закрывает просвет кишечной трубки. При формировании слизистой оболочки происходит восстановление канала.

Атрезии и стенозы чаще наблюдаются в пищеводе, двенадцатиперстной кишке, проксимальном отрезке тощей и дистальном отрезке подвздошной кишки, в области прямой кишки и анального отверстия.

В пищеводе наблюдается атрезия, обычно сочетающаяся с образованием трахеопищеводного свища. Такие пороки сопровождаются аспирационной пневмонией.

Особенно часто встречаются пороки развития в области анального отверстия. В данном случае возможны следующие варианты:

закрытие анального отверстия кожной перепонкой (атрезия только анального отверстия);

атрезия дистального отдела прямой кишки, который превращается в соединительнотканный тяж;

атрезия более высокорасположенного участка прямой кишки при нормально сформированном дистальном конце органа, заканчивающегося слепым мешком;

атрезия со свищами - необычная локализация конечного участка прямой кишки, которая открывается во влагалище, на швах мошонки в мочевом пузыре и др. Это порок объясняется тем, что каудальный конец кишки (клоака) связан с протоками аллантоиса и мезонефроса.

Удвоение кишечника - нередко касается только слизистой оболочки, мышечная же оболочка остается общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Этот порок чаще наблюдается в толстой кишке и обычно сочетается с врожденными аномалиями органов мочеполовой системы. Порок нередко осложняется кровотечением воспалением, некрозом с перфорацией стенки кишки.

К ранним фетопатиям относятся болезнь Гиршпрунга и гипертрофический пилоростеноз.

Мегасигма (болезнь Гиршпрунга) - расширение и гипертрофия части толстой кишки, чаще сигмовидной. Это связано с нарушением перистальтики прямой кишки вследствие недоразвития ее интрамуральных ганглиев (ауэрбахова сплетения) при сохранности подслизистого (мейснеровского) сплетения. В связи с этим в выше расположенных отделах кишечника происходит задержка содержимого с последующей компенсаторной гипертрофией стенки органа. Больные страдают запорами, развивается непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз - характеризуется врожденной гипертрофией мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета. Этиология и патогенез не выяснены. В клинике наблюдается упорная рвота, начинающаяся с 3-4 недели жизни с развитием комы от потери хлоридов. Хирургическое лечение приводит к полному излечению.

Грыжа пупочного канатика - дефект передней брюшной стенки в области пупка с выпячиванием полупрозрачного грыжевого метка, образованного пуповинным амнионом, содержащего петли тонкой кишки. Кисты и свищи области пупочного кольца образуются вследствие персистирования желточного протока, соединяющего кишечную трубку с желточным мешком на ранних этапах внутриутробного развития. При частичном сохранении участка этого протока, прилежащего к кишке, образуется меккелев дивертикул. Он напоминает палец перчатки и отходит от подвздошной кишки на расстоянии 25 см и более от баугиниевой заслонки. При сохранении желточного протока в других участках развивается киста, выстланная кишечным эпителием (энтерокистома).

Врожденные пороки развития желчных путей могут заключаться в необычном расположении и размере желчного пузыря, образовании кисты общего желчного протока и атрезии или стенозе одного или даже всех желчных протоков. В результате атрезии желчных путей возникает биллиарный цирроз печени.

Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов

Врожденные пороки развития почек:

агенезия почек - врожденное отсутствие одной из почек; арения - врожденное отсутствие обеих почек. Часто сочетается с другими врожденными пороками. Дети нежизнеспособны.

гипоплазия почек - врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и двусторонним. При односторонней гипоплазия наблюдается викарная гипертрофия второй нормальной почки.

дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Микроскопически в ткани почки обнаруживаются небольшие участки нефробластомы. При двустороннем поражении дети нежизнеспособны.

поликистоз почек - двустороннее увеличение почек с формированием кист. Различают крупнокистозные (поликистоз почек взрослого типа) и мелкокистозные (поликистоз “инфантильного” типа) почки. Крупнокистозные почки характеризуются образованием в корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами сохраняются участки нормальной почечной паренхимы. С такими почками больные могут доживать до 40-50 лет. Мелкокистозные почки отличает наличие как в корковом, так и в мозговом слоях множество мелких кист, тесно прилежащих друг к другу. Почечная паренхима практически отсутствует. Такие новорожденные нежизнеспособны.