Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

/ 12
Cel mai rău Cel mai bun

Triada Sievert-Kagener, sindromul Kartagener, triada este o afecțiune patologică caracterizată printr-o combinație de bronșiectazie cu poziția inversată a organelor interne și pansinuzită.

Etiologie și patogeneză. Combinația dintre poziția inversă a organelor interne cu bronșiectazie, precum și prezența altor anomalii congenitale (defecte cardiace, despicătură buzei superioare, hipoplazie a organelor genitale, surdo-muți etc.) la unii pacienți cu sindrom Sievert-Kagener. , i-a determinat pe unii autori să considere dilatarea bronhiilor în sindromul în cauză ca fiind şi o patologie congenitală . În același timp, studii atente au arătat că bronșiectazia în acest caz nu diferă în caracteristicile sale morfologice de cele dobândite și, după toate probabilitățile, se dezvoltă postnatal. Motivul apariției mai frecvente a bronșiectaziei cu aranjarea inversă a organelor interne este inferioritatea congenitală a aparatului mucociliar al tractului respirator observată în această afecțiune („sindromul cililor fix”), care contribuie la apariția precoce a supurației cronice în bronhiilor și, de asemenea, explică în mare măsură procesul infecțios cronic în sinusurile paranazale.

Clinica. Boala începe de obicei să se manifeste în copilărie timpurie. Pacienții se plâng de o tuse cu spută mucopurulentă de la 50 la 250 ml pe zi, dificultăți de respirație, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor și dureri în piept. Există semne ale unui proces purulent cronic în sinusurile paranazale. Caracteristice sunt exacerbările anuale ale bolii, în principal primăvara și toamna.

Diagnosticare. Fizic, precum și pe radiografiile simple, este dezvăluită aranjamentul invers al organelor interne. O examinare bronhografică arată că plămânul drept are o structură cu doi lobi, iar plămânul stâng are o structură cu trei lobi. În plămânul drept (cu doi lobi), cea mai frecventă localizare a bronșiectaziei este lobul inferior și segmentele lingulare, în plămânul stâng (cu trei lobi) - lobul mijlociu, adică secțiunile care sunt, de asemenea, tipice pentru formarea dobândirii. bronșiectazie. Leziunile bilaterale sunt frecvente.

În cele mai multe cazuri, bronșiectazia este mixtă sau cilindrică, mai rar - sacculară.

Examenul bronhoscopic evidențiază adesea endobronșită difuză purulentă, mai rar inflamația mucoasei bronșice este limitată la zona afectată. De remarcat este dischinezia hipotonică pronunțată a arborelui traheobronșic, clar detectabilă în timpul cinebronhografiei.

Funcția respirației externe este alterată la toți pacienții, predominând tulburările de ventilație obstructivă.

Tratament pentru pacienții cu sindrom Sievert-Kagener include reabilitarea organelor ORL, tratamentul conservator și chirurgical al bronșiectaziei și, în principiu, nu diferă de tratamentul bronșiectaziei obișnuite combinate cu sinuita paranazală. Scopul principal al terapiei conservatoare: igienizarea arborelui bronșic, ducând la eliberarea acestuia din spută purulentă și efectul local al agenților antibacterieni asupra microflorei. Este posibil să se efectueze igienizarea atât printr-un cateter nazotraheal, cât și printr-un bronhoscop flexibil. Mijloacele care favorizează o mai bună evacuare a sputei purulente sunt esențiale: mucolitice, masaj toracic, drenaj postural, exerciții de respirație.

Tratamentul chirurgical al pacienților cu sindrom Sievert-Kartener este indicat pentru formele localizate de bronșiectazie.

Pentru bronșiectazia bilaterală, este posibilă intervenția chirurgicală pe partea laterală a leziunii mai mari - rezecția paliativă a plămânului. Cu tratamentul anti-recădere, se poate obține o îmbunătățire semnificativă. În caz de afectare simetrică a bronhiilor ambilor plămâni, este indicată rezecția bilaterală în două etape cu un interval de 8-12 luni. Posibilitatea rezecțiilor bilaterale este determinată în funcție de studiile funcționale pulmonare. Pentru bronșiectazii bilaterale extinse nu este indicat tratamentul chirurgical. Rezecția plămânului trebuie precedată de igienizarea completă a sinusurilor paranazale.

Sindromul Kartagener(triada lui Kartagener, sindromul Sievert) - transpunerea organelor interne în combinație cu bronșiectazie și sinuzită cronică. Defecte ale cililor și flagelilor apar în sindromul „cililor fixați” (vezi Sindroame diverse) și este posibilă dezvoltarea bronșitei cronice recurente și a sinuzitei. Mai mult de jumătate dintre pacienții cu un sindrom similar prezintă situs viscerus inversus - transpunere a organelor interne (inima în dreapta, ficatul în stânga etc.), care împreună constituie sindromul Kartagener (*244400, 14q32, gena DNECL, r). Transpunerea organelor interne (270100, 14q32, SIV, gena r) se observă și în sindromul Ivmark.

Cod conform clasificării internaționale a bolilor ICD-10:

• Q87.8

Caracteristici clinice. Bronșiectazii, tuse cronică, polipi nazali, sinuzite, anosmie, defecte corneene, otită medie, dureri de cap constante, transpunere a organelor interne, hipogammaglobulinemie A, scăderea mobilității leucocitelor. Cu sindroamele Kartagener și „cilii fixați”, sperma nu se mișcă, deși astfel de bărbați sunt potențial fertili. În aceste cazuri se efectuează însămânțarea artificială, urmată de introducerea conceptusului în uter. Cu sindromul Kartagener și sindromul „cililor fixați”, femeile sunt fertile.

Tratament

Tratament simptomatic. Atenția principală este acordată terapiei antiinflamatorii și menținerii funcției de drenaj a bronhiilor (drenaj postural, masaj toracic, inhalare de medicamente mucolitice). Restabilirea chirurgicală a poziției normale a organelor toracice.

ICD-10. Q87.8 Alte sindroame de anomalii congenitale specificate, neclasificate în altă parte

În 1933 M. Kartagener a descris un sindrom caracterizat printr-o triadă simptomatologică: situs inversus, antrită etmoidală, bronșiectazie.

Etiopatogenia sindromului Kartagener

Etiopatogenia sindromului Kartagener nu este clară. Se știe că sindromul este o anomalie familială și ereditară și că moștenirea genetică se transmite probabil în mod autosomal recesiv. Nu au fost găsite modificări în structura cariotipului.

Simptomatologia sindromului Kartagener

situs inversus: aranjarea în oglindă a organelor interne poate fi parțială sau completă.

Deci, de exemplu, inima poate fi situată în dreapta cu toate camerele inversate, iar aorta, tot pe partea dreaptă, se deplasează din fundal în prim-plan. Bătăile apex ale inimii sunt detectate în partea dreaptă a toracelui, unde se aud și murmurele inimii. Matitatea cardiacă din partea stângă a toracelui este înlocuită de un sunet pulmonar, în schimb există în regiunea parasternală dreaptă.

Cel mai adesea, în același timp cu inima, alte organe interne sunt situate în spate; Astfel, matitatea hepatică este percutată pe partea stângă, iar timpanita gastrică este percutată în dreapta.

Din Wikipedia: Sindromul Kartagener este o boală umană ereditară rară care aparține grupului de ciliopatii. Acest sindrom este cunoscut și sub numele de engleză. Dischinezia ciliară, primară (CILD).

Etmoidantrita - cea mai importantă, dar nu singura, manifestare clinică otorinolaringologică. Etmoidantrita este adesea asociată cu:

• agenezia sau hipoplazia sinusurilor frontale;
• sinuzită frontală sau maxilară;
• insuficiența dezvoltării celulelor mastoide;
• surditate;
• polipoză nazală;
• rinită cronică;
• anosmie.

Bronșiectazie, cel mai adesea combinat cu bronșită cronică recurentă și se manifestă clinic:

• tuse umedă frecventă;
• bronhoree abundentă mucopurulentă;
• sunete bronșice distribuite în ambii plămâni.

Alte anomalii care sunt combinate inconsecvent:

• mărirea organelor interne;
• polidactilie: degete în formă de tobă;
• bifida vertebrală ascunsă;
• defecte cardiace (valve);
• comunicații interatriale și, în cazuri excepționale, comunicații interventriculare;
• defecte renale;
• hipofuncția unor glande endocrine (glande tiroide, suprarenale, hipofizare);
• întârzierea dezvoltării înălțimii și greutății.

Manifestări oculare semnificative constând în retinită pigmentară sau dilatare simplă a vaselor retiniene au fost descrise în 1963 într-un număr de cazuri familiale.

Pe lângă formele clinice complete, în care triada simptomatologică este prezentă constant, există și o serie de forme clinice incomplete , care sunt extrem de rare și mai puțin studiate, în care nu există situs inversus. Este înlocuit cu alte anomalii, provocând sindroame specifice sub alte denumiri, cum ar fi:

sindromul Brouet- bronșiectazie + acromicrie + nanism.

sindromul Morelli– bronșiectazii + torace trapez + chisturi pulmonare + distrofie elastică a arterei pulmonare + manifestări hemoragice.

sindrom Mounier-Kuhn- bronșiectazie + etmoidantrită.

sindromul Turpin- bronșiectazie + megaesofag + defecte ale vertebrelor și coastelor.

Sindromul Usher- bronșiectazie + retinită pigmentară + surditate.

Diagnosticul sindromului Kartagener

Imagine a inimii și a plămânilor indică situs inversus și aspect de bronșiectazie.

Bronhografie, dezvăluie aranjament pulmonar invers și bronșiectazie. Tabloul bronhografic caracteristic bronșiectaziei apare de obicei numai la copiii cu vârsta peste 6-8 ani, datorită faptului că bronșiectazia se dezvoltă după câțiva ani, sub influența infecțiilor bronșice susținute de infecții cronice ale urechii, nasului și gâtului.

La momentul apariției lor, bronșiectazia are formă cilindrică sau mai rar sub formă de mărgele, sunt împrăștiate în diferite zone pulmonare.

Imaginea sinusurilor frontale și maxilare arată hipoplazia sau întunecarea acestora.

Imaginea coloanei vertebrale poate indica uneori spina bifida.

Examenul funcției respiratorii(Pulmis) prezintă întotdeauna o creștere a volumului de aer rezidual și o scădere semnificativă a capacității pulmonare vitale.

Studiu electrocardiografic relevă dispunerea inversă a complexelor electrice. Deci, în derivația 1, toate undele care sunt pozitive în poziția normală a inimii (P, B și T) sunt localizate la acești pacienți, dimpotrivă; în derivațiile 2 și 3, dispunerea undelor electrice este mai puțin vizibilă.

Cursul și prognosticul sindromului Kartagener - reţinut. Infecțiile stratificate localizate în lobii pulmonari cu drenaj dificil duc la supurație cronică și, în timp, la insuficiență pulmonară. Într-un stadiu avansat pot apărea unele complicații (hemoptizie severă; abces cerebral; cor pulmonar cronic; amiloidoză), care agravează prognosticul.

Tratamentul sindromului Kartagener

Nu există un tratament specific pentru acest sindrom. Bronșiectazia este singura manifestare clinică care poate fi tratată cu medicamente și chiar uneori prin intervenție chirurgicală.

• drenaj postural pentru a ajuta la eliminarea secrețiilor bronșice abundente care deranjează foarte mult pacienții;
• diluarea sputei vâscoase folosind o soluție de iodură de potasiu, câte 10 picături, de 4 ori pe zi, într-o cantitate mică de apă;
• utilizarea antibioticelor (penicilina, tetraciclina sau alte antibiotice, in functie de rezultatele antibiogramei), pentru a elimina infectiile cronice ale aparatului respirator si, in special, atacurile infectioase acute.

Intervenția chirurgicală constând în rezecția zonelor pulmonare cu bronșiectazii multiple este indicată foarte rar și numai la pacienții tineri cu stare generală bună, atacuri de infecție frecvente și repetate și cu proces unilateral.

Sindromul Kartagener este o boală ereditară care este o formă de diskinezie ciliară și include trei componente: boala pulmonară inversată, bronșiectazia cronică și patologiile sinusurilor.

Cauze

Sindromul Kartagener apare la 1 din 30-50 de mii de nou-născuți. Triada de simptome a fost descrisă pentru prima dată de medicul elvețian Sievert Kartagener în 1933. Cercetările sale au indicat natura ereditară a bolii.

Sindromul Kartagener la copii apare din cauza mutațiilor la nivelul genelor care sunt responsabile pentru formarea epiteliului ciliat care căptușește membranele mucoase ale tractului respirator. De regulă, boala este cauzată de defecte ale genelor DNAI1 și DNAH5. Patologia se transmite după un principiu autosomal recesiv.

Modificările genetice duc la disfuncția epiteliului ciliat: vilozitățile fie nu se mișcă deloc, fie funcționează asincron. Ca urmare, funcționarea sistemului respirator este semnificativ perturbată: din cauza unei eșecuri a mecanismului de auto-purificare, apar procese inflamatorii cronice - bronșită, sinuzită, otită, eustachită și așa mai departe.

Simptome

Principala manifestare a sindromului Sievert Kartagener este expunerea copilului la boli respiratorii: rinită, sinuzită, bronșită, pneumonie. Inflamația recurentă a căilor respiratorii în timp duce la distrugerea stratului neuromuscular al bronhiilor și la extinderea segmentară a acestora (bronșiectazie). În plus, sindromul Kartagener se caracterizează prin simptome precum:

• întârziere în dezvoltarea fizică;
• letargie, dureri de cap periodice, atacuri de greață, transpirații;
• creșterea temperaturii în timpul exacerbărilor;
• tuse cu spută purulentă;
• înrăutățirea respirației nazale;
• scurgeri nazale amestecate cu puroi;
• pierderea mirosului;
• polipi în căile nazale;
• otita medie cronică care duce la pierderea auzului;
• îngroșarea falangelor degetelor și deformarea unghiilor din cauza deteriorării circulației sângelui la nivelul extremităților (după 6-7 ani);
• piele palidă și decolorare albastră a triunghiului nazolabial în timpul efortului.

Una dintre componentele sindromului Kartagener este poziția plămânului inversată. La 50% dintre copii este combinat cu o localizare pe partea dreaptă a inimii și o aranjare în oglindă a altor organe interne.

Există o relație între activitatea cililor epiteliali și motilitatea flagelilor spermatozoizilor, motiv pentru care se observă infertilitate masculină în sindromul Kartagener. De asemenea, această boală este adesea combinată cu hipoginezie a sinusurilor frontale, polidactilie, anomalii structurale ale tractului urinar, hipofuncție a organelor endocrine, leziuni retiniene și alte patologii.

Diagnosticare

Diagnosticul sindromului Kartagener include domenii precum:

• luarea anamnezei;
• examenul fizic, percuția și auscultația - se detectează dispunerea inversă a organelor, respirație grea, respirație șuierătoare;
• Raze X - arată un model crescut pe părțile laterale ale bronhiilor și întunecarea sinusurilor paranazale;
• bronhoscopie - demonstrează prezența sputei purulente;
• bronhografie – vizualizează bronșiectazie;
• analize de sânge (analize generale, biochimie, imunogramă).

Este necesară o examinare pentru a confirma prezența sinuzitei cronice și a otitei medii.

Tratament

Deoarece sindromul Kartagener este o boală genetică, tratamentul său etiotrop nu a fost dezvoltat. Terapia are ca scop ameliorarea simptomelor.

Principalele metode de tratament:

• kinetoterapie – masaj de drenaj, terapie cu exerciții fizice;
• terapie antiinflamatoare și îmbunătățirea funcției bronșice - inhalare sau bronhoscopie cu mucolitice și bronhospasmolitice;
• administrarea de antibiotice în timpul exacerbărilor, care sunt prescrise ținând cont de sensibilitatea identificată a agenților infecțioși;
• luarea de imunomodulatori și vitamine;
• administrarea de plasmă și imunoglobuline;
• reabilitarea sinusurilor paranazale;
• îndepărtarea secțiunilor dilatate ale bronhiilor.

Prognoza

Sindromul Kartagener are un prognostic relativ pozitiv dacă este tratat adecvat. O evoluție nefavorabilă a bolii este indicată de dezvoltarea insuficienței respiratorii severe și intoxicația semnificativă a corpului copilului.

Prevenirea

Sindromul Kartagener apare ca urmare a mutațiilor genetice, deci este imposibil să se prevină dezvoltarea acestuia.

Surse

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. și Zariwala M.A. Aspecte clinice și genetice ale diskineziei ciliare primare/sindrom Kartagener.. Genet Med. 2009 iulie;11(7):473-87..

Sindromul Kartagener– defect congenital combinat, care include:

• bronșiectazie cronică;
• poziția inversă a plămânilor;
• hipoplazia (subdezvoltarea) sinusurilor sau sinuzita.

Sindromul pulmonar invers combinată cu dextracardie (poziția pe partea dreaptă a inimii) și uneori chiar cu poziția inversă a organelor interne (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversus este de obicei combinat cu diskinezia ciliară primară (clearance-ul mucociliar afectat), care este cauzată de un defect congenital în funcția motorie a cililor epiteliului tractului respirator.

Dischinezia ciliară primară (PCD) este o boală determinată ereditar, a cărei dezvoltare se bazează pe tulburări ale activității motorii a cililor tractului respirator din cauza defectelor congenitale ale structurii acestora. Forma clasică de diskinezie ciliară primară (PCD) este Sindromul Kartagener.

Sindromul Kartagener apare cu o frecvență de la 1:30.000 la 1:50.000 de nou-născuți. Aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom Kartagener au un aranjament invers al organelor interne. Incidența dischineziei ciliare primare este de aproximativ 1:30.000.

Sindromul Kartagener este adesea combinat cu diverse anomalii congenitale: ageneza sau hipogeneza sinusurilor frontale, polidactilie (multe degete), malformații ale tractului urinar, vertebrelor și coastelor, inimii, hipofuncție a glandelor endocrine (glandele suprarenale, tiroida, hipofiza) , afectarea retinei (dilatarea vaselor retiniene, retinită pigmentară).

Cauzele sindromului Kartagener

Sindromul Kartagener, ca și sindromul dischineziei ciliare primare, este o patologie ereditară cu un mod de moștenire autosomal recesiv.

O descriere detaliată a sindromului a fost făcută de medicul elvețian Kartagener în 1933. Kartagenerom a raportat cazuri familiale ale bolii, indicând o natură ereditară. Ulterior, s-a constatat că defectele cililor, care interferează cu mișcarea lor normală, duc la tulburări ale transportului mucociliar la pacienții cu sindrom Kartagener. Încălcarea mecanismului de autocurățare a bronhiilor duce la procese bronhopulmonare cronice, rinită și sinuzită. Deși unii pacienți au cili mobili, în aceste cazuri s-au depistat fie asincronie, fie oscilații accelerate ale cililor, ceea ce este, fără îndoială, o patologie, întrucât astfel de mișcări sunt ineficiente și nu asigură transportul mucociliar normal, care ulterior a fost numit sindrom de disfuncție a cililor.

Simptomele sindromului Kartagener

Încă din primele luni de viață ale unui copil se dezvoltă frecvent boli respiratorii, pneumonie și bronșită recurentă. Caracteristică este dezvoltarea precoce a bronșitei cronice, pneumoniei cu transformare ulterioară în bronșiectazie și simptome de bronșiectazie:

• simptome de intoxicație (dureri de cap, amețeli, vărsături, greață, transpirații);
• întârziere în dezvoltarea fizică;
• tuse cu spută purulentă;
• deformări ale falangelor terminale ca „bețișoare de tobă” din cauza dezvoltării hipoxiei membrelor distale, ducând la proliferarea țesutului conjunctiv între placa unghiei și falanga osoasă;
• deformări ale unghiilor sub formă de „ochelari de ceas”.

Percutie si auscultatie– locația pe partea dreaptă a inimii. În principal în părțile inferioare ale plămânilor, de multe ori în dreapta, se aud râs umede și uscate de diferite dimensiuni.

• În perioadele de exacerbare, temperatura corpului crește, starea generală se înrăutățește semnificativ cu o creștere a simptomelor de intoxicație.
• Dureri de cap constante.
• Tuse cronică.
• Respirația nazală este dificilă.
• Există scurgeri purulente din nas.
• Se observă adesea sinuzită recurentă sau cronică, anosmie (lipsa mirosului), otită, polipoză a mucoasei nazale, precum și sinusurile maxilare.

În sindromul Kartagener și diskinezia ciliară primară, spermatozoizii nu se mișcă, dar bărbații sunt potențial fertili. În astfel de cazuri, inseminarea artificială se efectuează cu introducerea ulterioară a „conceptusului” în uter. Femeile cu sindrom Kartagener și diskinezie ciliară primară sunt fertile.

Prognosticul bolii depinde de prevalența procesului bronhopulmonar, de natura acestuia, de frecvența exacerbărilor și de severitatea cursului. Cu un tratament adecvat și o reabilitare regulată, prognosticul este relativ favorabil.

Diagnosticul sindromului Kartagener în Israel

În clinică, bolile sunt în prim plan– afectarea sistemului respirator, deoarece în sindromul Kartagener și în dischinezia ciliară primară (PCD) fără aranjarea inversă a organelor interne, există leziuni totale ale tractului respirator cu debut precoce al simptomelor.

• Imunograma: hipogamaglobulinemie A, scăderea mobilității leucocitelor
• Radiografie
• Bronhoscopie
• Bronhografie
• Examen microscopic electronic pete de mucus
• Biopsie din trahee și bronhii(în timpul bronhoscopiei) urmată de microscopie
• Biopsia mucoasei nazale urmată de microscopie

Semnele cu raze X și bronhologice ale sindromului Kartagener sunt variate:

• întunecarea sinusurilor paranazale;
• deformare bronșică;
• bronșiectazie;
• endobronșită purulentă.

Tratamentul sindromului Kartagener în Israel

Tratamentul în acest caz este simptomatic

• Terapie antiinflamatoare.
• Menținerea funcției de drenaj a bronhiilor (masaj toracic, drenaj postural, inhalare de medicamente mucolitice precum Ambrovix, Bromhexine, ACC).
• Terapia antibacteriană ținând cont de sensibilitatea bacteriilor care este eliberată din spută, precum și de conținutul bronșic în timpul unei exacerbări. Cursul tratamentului este prelungit (2-4 săptămâni). Se utilizează doze maxime de antibiotice cu căi de administrare combinate: endobronșic (în timpul bronhoscopiei), intramuscular, oral.
• Se folosesc mijloace care cresc reactivitatea generală a organismului și imunitatea locală, ceea ce va preveni re-dezvoltarea bolilor respiratorii (bronhovacone, bronchomunale, timogen, vitamine).
• Conform indicaţiilor– administrarea de imunoglobuline, plasma.
• Tratament fizioterapeutic (masaj, terapie cu exerciții fizice, drenaj).

Chirurgical restabilirea locației organelor toracice.

Pentru bronșiectazie bilaterală, este posibilă efectuarea unei operații (rezectia paliativă - îndepărtarea unei secțiuni a plămânului) pe partea leziunii mai mari. Se poate obține o îmbunătățire semnificativă. Dar cu afectarea simetrică a bronhiilor ambilor plămâni, este deja indicată rezecția bilaterală în 2 etape cu un interval de 8-12 luni. Pe baza studiilor funcționale se determină posibilitatea rezecțiilor bilaterale. Pentru bronșiectazii bilaterale extinse nu este indicat tratamentul chirurgical. Rezecțiile pulmonare trebuie precedate de igienizarea completă a sinusurilor paranazale.

Atenţie! Toate câmpurile formularului sunt obligatorii. În caz contrar, nu vom primi informațiile dvs.