Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

В сентябре в Москве открылся медицинский центр «Атлас», который специализируется на «персонализированной» и «превентивной» медицине. Своим пациентам центр предлагает сначала cделать скрининговый тест «Моя генетика», а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов - выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства.

Массовой расшифровкой генома в России занялись ещё в 2007 году, поэтому на рынке уже существует несколько похожих компаний. Однако «Атлас» назвал своей целью сделать генотипирование популярным и доступным - примерно так, как это удалось 23andMe, американской компании бывшей жены Сергея Брина Анны Войжитски, в которую Google инвестировала почти 4 миллиона долларов. Популярность 23andMe явно не даёт покоя владельцам «Атласа», поэтому даже домен 23&me.ru они зарегистрировали на себя.

Создатели теста обещают не только оценить предрасположенность к 114 и определить статус носительства 155 наследственных заболеваний, но и раскрыть тайну происхождения, дать рекомендации по питанию и спорту, предоставить бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет, как жить с полученной информацией. Тест «Моя генетика» стоит 14 900 рублей, что в среднем в два раза меньше стоимости аналогичного теста у конкурентов в России. Рекламные проспекты компаний, которые занимаются генотипированием, выглядят многообещающе, но мало кто понимает, какую именно информацию он получит на руки, сдав свою ДНК, и как потом её можно будет применить в реальной жизни.

The Village попросил Александру Шевелеву сделать генетический тест и рассказать читателям о его результатах.

Саша Шевелева

Человека манит самопознание. Гадание по руке, натальная карта, генеалогические изыскания, диета по группе крови - хочется точно знать, кто я, откуда, чем отличаюсь от других и есть ли у меня успешные родственники в Новой Гвинее. Поэтому узнать, что обо мне расскажут мои гены, было страшно интересно.

Чтобы сдать кусочек своего ДНК, надо зарегистрироваться на сайте и в личном кабинете вызвать курьера, который привезёт вам коробочку с пластмассовой пробиркой, штрих-кодом и соглашением на использование ваших биоматериалов. Перед тем как заполнить пробирку слюной (плевать приходится довольно долго), нельзя полчаса есть, пить и целоваться. После наполнения пробирка закрывается специальной пробкой, в которой содержится жидкий консервант, и снова вызывается курьер. Кроме того, в личном кабинете вам предложат заполнить довольно подробный опросник о болезнях ваших родственников и вашем образе жизни (что едите, как часто занимаетесь спортом, чем болели и какие операции делали). Результаты теста обещают прислать через две недели, но в моём случае прошёл целый месяц. Как потом мне рассказал основатель «Атласа» Сергей Мусиенко, исследование ДНК они проводят на базе лаборатории НИИ физико-химической медицины в Москве.

Сам отчёт выглядит как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации.

Самая серьёзная и достоверная рубрика - здоровье: в ней связь определённых типов генов с возможным заболеванием подтверждена научными исследованиями, в которых принимало участия более тысячи человек. Здесь риски развития заболеваний сгруппированы в процентах и сравниваются со средним риском по популяции, отображены наследственные заболевания, а также так называемая фармокогенетика, индивидуальная чувствительность к лекарствам (аллергические реакции, побочные эффекты).

У корреспондента The Village тест не выявил генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей

Самыми высокими рисками для меня, согласно тесту, являются меланома (0,18 % при среднем риске 0,06 %), системная склеродермия (0,05 % при среднем 0,03 %), сахарный диабет первого типа (0,45 % при среднем 0,13 %), аневризма сосудов головного мозга (2,63 % при среднем 1,8 %), системная красная волчанка (риск 0,08 % при среднем риске 0,05 %), эндометриоз (1,06 % при среднем риске 0,81 %), артериальная гипертензия (42,82 % при среднем риске 40,8 %). Ну и так далее. Кроме того, тест выявил, что я являюсь здоровым носителем варианта гена, связанного с периодической болезнью. Моя же чувствительность к лекарствам оказалась совершенно среднестатистической, ничем не примечательной, поэтому никаких особых побочных эффектов или аллергических реакций тест не выявил.

В рубрике «Питание» мне рекомендовали то, что рекомендуют своим читателям все журналы о здоровом образе жизни, - сбалансированную диету и почему-то не больше 998 килокалорий в день (при норме для взрослого человека, который не занимается спортом, в 1 200). Не рекомендовали есть сладкое и жирное, пить крепкий алкоголь, закусывать его картошкой или заедать рисом, запретили сладкое и жареное. В общем, всё, что можно было бы посоветовать любому россиянину старше 18 лет. У меня заподозрили непереносимость лактозы и запретили молочные продукты, хотя никаких проблем с молоком у меня никогда не было. Несмотря на это, в разделе «Рекомендации» мне посоветовали есть «больше молочных продуктов каждый день» (потом разработчики сказали, что это - баг), потому что молоко «снижает риск развития сахарного диабета», который у меня повышен. Если пить его вместо сладкой газировки, то, наверное, снижает. Но сейчас прогрессивное человечество уже задумывается о том, насколько молоко вообще необходимо взрослому человеку, - связи потребления молока с крепкими костями и восполнением витамина D, о которой говорили раньше, так и не было найдено.

В разделе «Спорт» меня назвали «спринтером» и посоветовали силовые тренировки, поэтому рекомендовали гандбол, регби и плавание и запретили бег, баскетбол, конный спорт и зимние виды спорта. На мой удивлённый вопрос: «Почему запретили бег, который почти всем можно?» - врач-генетик Ирина Жигулина, с которой мы потом общались, ответила, что речь идёт о профессиональном спорте. Профессионального бегуна из меня, по их мнению, не выйдет.

В разделе «Происхождение» меня ждала интерактивная инфографика о том, как мои предки по материнской линии вышли из Восточной Африки 150–180 тысяч лет назад и двинулись в Северную Европу. У меня нет Y-хромосомы, поэтому, что там происходило с отцовской линией, совершенно непонятно. Мои надежды найти успешных родственников так и не оправдались - бегунок остановился на отметке «500 лет назад» и выдал результат, что 50,9 % моего ДНК - от жителей Северной Европы. Жаль, что это совсем не то, что получают, например, покупатели теста 23andMe, которым предоставляют доступ к социальной сети, где можно найти своих родственников. А так хотелось прожить такую историю, как Стэйси и Грета, которые узнали, что они сёстры, благодаря 23andMe!

Больше всего меня удивила информация под заголовком «Личные качества». Тут я узнала, что у меня снижен риск развития никотиновой зависимости, есть предрасположенность к абсолютному слуху, нет риска ранней менопаузы и есть склонность к избеганию вреда. Этот раздел создатели относят к «развлекательной генетике», потому что данные в ней строятся на основе экспериментов с небольшой выборкой испытуемых (меньше 500). Но они меня вовсе не развлекли, а расстроили. Во-первых, выяснилось, что у меня нет предрасположенности к кудрявым волосам: «у вас не выявлен генетический вариант, часто встречающийся у кудрявых людей», хотя я кудрявей, чем многие каракулевые шубы. А во-вторых, у меня «не выявлен вариант гена, встречающийся у большинства творческих людей». В-третьих, я и вовсе интроверт.

Коробочка с генетическим тестом
Внутри находится соглашение на использование ваших биоматериалов
А также пробирка, которую нужно наполнить слюной

Результаты теста заканчиваются рекомендациями пройти консультацию с терапевтом (по поводу риска системной красной волчанки), с эндокринологом (по поводу сахарного диабета) и с дерматологом (склеродермия, меланома), а также ежегодно сдавать анализ крови, делать маммографию, с 40 лет - регулярно ЭКГ. Ещё рекомендовали пить кофе и молоко, витамины, регулярно заниматься спортом и редко загорать.

Ирина Жигулина, врач-генетик «Атласа», которая позвонила мне после получения результатов, успокоила меня, объяснив, что генетический риск - это лишь предрасположенность, а вовсе не будущий диагноз и образ жизни может этот риск скорректировать. По её словам, надо внимательно смотреть на родственников - в каком возрасте и чем они начали болеть.

Ирина объяснила, что высокий риск большинства заболеваний, к которым у меня может быть генетическая склонность (гипертриглицеридермия, ишемическая болезнь, сахарный диабет), снижается здоровым образом жизни и уменьшением стрессов. А то заболевание, пассивным носителем которого я могу являться, никогда не проявится, но не стоит выбирать в отцы будущему ребёнку мужчин с такой же мутацией. «А в общем, - заключила Ирина, - вы идеальная женщина. А кудрявость является сложным признаком, и она зависит не только от одного гена».

После того как я отправила вопросы через пресс-службу «Атласа» об отсутствии генетической склонности к кудрявым волосам и креативности, результаты моего теста в личном кабинете изменились. Теперь про кудрявость там было написано, что мои волосы «склонны к прямоте на 23 %, волнистости на 48 % и кудрявости на 29 %», а данные об отсутствии креативности исчезли вовсе.

Сергей Мусиенко, генеральный директор «Атласа», объяснил, что личный кабинет - это живой организм, который меняется в зависимости от появления новых исследований, но систему оповещения об этом клиентов они ещё не внедрили. Я - один из их первых клиентов, поэтому они прислушались к моим отзывам, ещё раз посмотрели на исследование, которое делало вывод о связи генетики и креативности на основании слишком малой выборки (58 человек), и решили убрать этот признак вовсе до появления новых данных на большей выборке. Данные же о моей кудрявости определяются несколькими позициями гена, поэтому нет однозначных соответствий между геном и кудрявостью волос. Раньше они использовали одну позицию этого признака, а теперь используют три - так и случилось изменение в моих результатах.

Так как я не являюсь ни медиком, ни учёным-генетиком, я попросила заведующего лабораторией регуляции экспрессии генов элементов прокариот Института молекулярной генетики РАН, заведующего лабораторией молекулярной генетики микроорганизмов Института биологии гена РАН Константина Северинова и мою маму, врача-терапевта, прокомментировать результаты теста.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

доктор биологических наук, профессор Университета Ратгерса (США), профессор Сколковского института науки и технологий (Сколтех)

За исключением довольно редких маркеров на тяжёлые генетические заболевания (типа муковисцидоза), польза от таких предсказаний стремится к нулю. Это, безусловно, относится к маркерам про IQ и советам по выбору видов спорта и диет. Проблема в том, что вероятность генетических рисков заболеваний настолько мала, что большинство людей никогда не столкнётся с этими болезнями. Даже повышенная вероятность (что бы это ни значило) того, чего и так довольно мало, не имеет реального значения и не является серьёзной вероятностью развития болезни.

Никто не может сказать, что именно означает для конкретного человека фраза «риск возникновения заболевания Х повышен в пять раз».

ирина шевелева

врач-терапевт и мама испытуемой

Cахарный диабет 0,45 % - это значит, что его нет, серьёзный риск - это 30–40 %. СКВ (системная красная волчанка) - это настолько редкое заболевание, что мне за все годы практики только трижды встречались пациенты, у которых была доказана красная волчанка. По-моему, доктор Хаус в отличие от меня за шесть сезонов так и не нашёл ни одного такого больного. Склеродермия - это экзотика, системное заболевание, при котором поражается соединительная ткань, псориазом в основном болеют алкоголики, сахарный диабет первого типа Сашу уже миновал, это детский диабет, который проявляется в раннем возрасте. Диабет второго типа может быть только в том случае, если человек серьёзно набирает вес. Гипертензия - тоже как-то подозрительно выглядит, потому что у нас в семье все гипотоники. Меланома - это злокачественная опухоль кожи, которой чаще страдают люди с очень высоким уровнем дохода, потому что в течение года ездят с одного курорта на другой. До ишемической болезни ещё надо дожить: до 70 лет женщин от неё защищают гормоны. Язвенный колит может развиться, если вы будете питаться раз в неделю и изменится иммунная система таким образом, что, вместо того чтобы нейтрализовать агенты, которые поступают извне, она начнёт портить ткани собственного организма. Если язвенный колит проявляется, то до 30 лет. Это редкое заболевание, у нас одна такая пациентка на 30 тысяч населения, которое мы обслуживаем. Периодической болезнью болеют армяне, евреи, одного араба видела. Её ещё называют болезнью Средиземноморья. Это настолько редкая системная болезнь, один раз такого больного увидишь и потом всю жизнь будешь рассказывать. Саше рекомендовали «сбалансированное питание». Ну кто бы спорил! Нам всем нужно балансировать диету. Только, потребляя 998 килокалорий в сутки, она долго не протянет. 1 200 килокалорий едва-едва покрывают расходы человека, ведущего сидячий образ жизни. Эндокринолог бы за такую рекомендацию убил на месте. В результатах тест выявил склонность к непереносимости лактозы. Но это значит, что ты пьёшь пастеризованное молоко из бутылки и через 20 минут у тебя расстройство желудка. Но это не соответствует действительности. Если этот тест и сделали правильно, то неправильно интерпретировали, потому что здесь нет привязки к конкретному человеку и очень общие рекомендации.

сергей мусиенко

генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас»

Генетический тест анализирует ДНК и даёт характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности - от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырёх звёзд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства. В личном кабинете результаты каждого направления подкреплены ссылкой на научные статьи. Скрининговый тест «Атлас» оценивает порядка 550 тысяч генных вариантов, что даёт возможность определить предрасположенность человека к 114 распространённым заболеваниям, статус носительства 155 наследственных заболеваний и реакцию на 66 лекарственных препаратов.

Все тесты проводятся в московской лаборатории на базе НИИ физико-химической медицины. Биологический материал собирается в пробирку со специальным консервирующим раствором, в лаборатории из слюны выделяют молекулы ДНК, которые затем копируются огромное количество раз. Полученные миллионы копий ДНК режут на мелкие кусочки, обрабатывают и помещают на специальный ДНК-чип, который помещается в сканер. На каждой из 12 ячеек чипа (по одной ячейке на исследуемый образец) нанесены короткие участки синтезированной ДНК, с которыми взаимодействует или не взаимодействует ДНК исследуемого образца. Прибор определяет успешную реакцию с исследуемым образцом и на выходе выдаёт информацию о точечных изменениях в исследуемом геноме в формате огромной картинки. Потом данные преобразуются в таблицу с 550 тысячами строк для каждого образца.

Затем происходит самое интересное - интерпретация данных. Эта часть анализа является нашей собственной разработкой и позволяет сопоставлять полученные результаты с результатами тысяч самых современных научных статей и клинических рекомендаций по профилактике заболеваний. Итоги работы этого алгоритма вы увидите в своём личном кабинете в виде инфографики и списков исследованных признаков. В среднем анализ результатов теста занимает две недели. Применяемая нами технология генотипирования при помощи ДНК-чипов молода, но уже успела себя зарекомендовать в сотнях научных проектов по всему миру. Данное решение применяет для своих анализов и компания 23andMe.

Однако нам удалось сделать эту технологию доступной для российских клиентов (у других российских компаний она дороже). Важное отличие нашей компании - плотная связь с врачами собственного медицинского центра. После сдачи анализа пользователь может пройти онлайн-консультацию генетика, который поможет интерпретировать результаты, - она бесплатно включена в каждый тест. Также у человека есть возможность записаться на приём к врачу, показать данные теста и разработать индивидуальный план обследования. При этом мы не навязываем услуги именно нашего медицинского центра - он может пройти дальнейшую диагностику в любой другой клинике. Перед тем как сдать анализ, пользователь заполняет анкету об особенностях своего образа жизни, которая впоследствии становится частью его электронной медицинской карты, объединяющей данные истории болезни и результаты исследования. Доступ к ней имеет как врач, так и пациент.

Фотографии: Иван Анисимов

Сегодня ДНК-тест уже не рассматривается только как способ установления отцовства или идентификации преступников. Наука пошла значительно дальше, предложив его в качестве уникальной возможности похудения и ведения здорового образа жизни. Кому полезно его пройти? И где это можно сделать в России и за рубежом?

На исследовании кода ДНК основана молодая наука нутригенетика. Она представляет собой симбиоз генетики и диетологии. И предлагает каждому человеку именно тот тип питания, который соответствует его генетическим особенностям.

Кому полезен генетический тест

В чем практическая польза нутригенетики? И как ДНК-тестирование позволяет изменить жизнь? Результаты исследований:

• Помогают похудеть. Связано это с тем, что гены отвечают за работу ферментов, которые в свою очередь, работают над расщеплением продуктов и их усвоением организмом. Особенности метаболизма у всех людей разные по причине различий в генетическом коде. У одних людей активнее усваиваются белки, у других углеводы, поэтому им нужны разные типы диет для похудения. ДНК-тест позволяет выявить эти особенности и подобрать оптимальный тип диеты.
• Предупреждают ожирение. Учеными доказано, что склонность к ожирению возникает в результате генетических мутаций. В организме носителей таких генов нарушена работа белков сигнальной системы, которые контролируют насыщение во время еды и говорят «стоп!», когда энергии получено достаточно. При выявлении мутаций соответствующих генов придерживаться индивидуальной ДНК-диеты особенно важно, чтобы исключить проявления ожирения и связанных с ним заболеваний - сахарного диабета, недугов эндокринной системы.
• Позволяют сохранить здоровье. Склонность к развитию многих заболеваний также определяется генетическими особенностями. Например, у людей с непереносимостью кофеина велик риск развития инфаркта и болезней сердечно-сосудистой системы. А у носителей гена непереносимости глютена (белка злаков) вероятно возникновение целиакии - стойкого воспаления кишечника, нарушающего всасываемость питательных веществ. Понимание этих и других индивидуальных особенностей позволяет исключать из рациона опасные продукты, снижая риск возникновения заболеваний.
• Помогают выбрать оптимальный тип занятий спортом. А знаете ли вы, что наши спортивные достижения тоже определяются генами? Они соответствующим образом воздействуют на работу мышц, из-за чего одним людям лучше даются силовые виды спорта, а другие могут ставить рекорды в беге на короткие дистанции. Конечно, далеко не все из нас связывают жизнь исключительно со спортом. Но знание своих индивидуальных особенностей позволяет выбрать именно тот вид спортивной нагрузки, который обеспечит более эффективное похудение и отличную физическую форму.

Все это говорит о том, что тестирование по ДНК будет полезно каждому человеку, кто стремится:

• Похудеть. Избавляться от лишних килограммов значительно проще и быстрей с помощью индивидуально подобранной ДНК-диеты, чем «универсальной». Последняя может быть не просто неэффективной, но и опасной для вас.
• Предупредить ожирение и связанные с ним заболевания. Подбор оптимального типа питания обеспечит поступление лишь необходимого количества энергии. Излишков, которые и запасаются организмом в виде жира, просто не будет.
• Не допустить развития заболеваний (в том числе, «семейных», «наследственных»). Сделать это можно, избегая опасных продуктов. Родители же могут приучать детей к правильному рациону с детства, исключая вероятность возникновения болезней в будущем.
• Вести здоровый образ жизни, заниматься спортом. Насколько полезными будут для вас тренировки, решают именно гены. Прислушивайтесь к ним в выборе физических нагрузок!

ДНК тестирование в России и за рубежом

Отличное самочувствие и эффективное похудение - вот главные преимущества ДНК-диеты. Но чтобы подобрать ее, необходимо сдать ДНК-тест. Где это можно сделать в России? А может лучше обратиться к зарубежным компаниям? Давайте разбираться.

Все компании, предоставляющие подобные услуги, работают по одному принципу:

1. Вы готовите образцы ДНК (обычно достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки) и отправляете их в офис компании.
2. В лаборатории проводят ДНК-тестирование.
3. После его окончания вам предоставляют ДНК-отчет.

На этом сходства заканчиваются, так как особенности работы у всех компаний разные. Различаются они:

• Доступностью. Жителям России сложно и неудобно пользоваться услугами зарубежных компаний. Это связано с тем, что пересылка образцов ДНК за рубеж запрещена в нашей стране законом.
• Стоимостью услуг. Минимальная цена составляет 14 900 р. в MyGenetics. Максимальная - 30 000 р. в компании «Мой ген» (Россия).
• Видом ДНК-отчета. Это самый главный показатель, на который мы рекомендуем обращать внимание. Ведь согласитесь, вы заказываете тестирование не просто, чтобы его пройти. А чтобы получить на руки ответы на вопросы, руководство к действию для похудения и здорового образа жизни. Так, например, в компании Lifegenetics (Словения) отчет представляет собой набор таблиц и сложного текста, разбираться с которым вам придется с медицинским справочником под рукой. У ряда исполнителей исследуется или очень маленькое (Amway) или очень большое («Атлас») количество генов, что делает отчет либо недостаточным, либо насыщенным лишней, бесполезной информацией. Оптимальный вид ДНК-отчета, на наш взгляд, предоставляет российская компания MyGenetics . Отчет MyGenetics представляет собой красочный журнал, где приводятся результаты вашего исследования в доступной, познавательной форме. И по каждому результату дается расшифровка ваших генетических особенностей с рекомендациями относительно питания и занятий спортом.

Сравнительная таблица компаний, предлагающих ДНК-тесты

Как использовать ДНК-отчет

По мнению ученых нутригенетиков, он должен стать настоящим руководством по здоровому образу жизни. Поэтому более удобно получить ДНК-отчет в виде буклета или журнала (как предлагает компания MyGenetics), который можно просматривать при необходимости. Пройти тест следует лишь однажды, так как код ДНК человека не меняется с течением жизни. А пользоваться им вы сможете долгие годы.

Начало раздела «Оптимальный тип диеты» в отчете компании MyGenetics (Россия).

В отчете вы найдете:

• Интерпретацию исследования в простой и доступной форме. В персональном журнале от MyGenetics нет пугающих специальных терминов, а информация представлена понятным языком.
• Индивидуально подобранную диету. С расчетами и продуктами для эффективного рациона питания. Она обеспечивает оптимальный обмен веществ, позволяет снизить вес и улучшить здоровье.
• Особенности восприятия отдельных продуктов. Узнайте, как именно ваш организм реагирует на самые популярные продукты, присутствующие в рационе каждого человека: соль, кофеин, молочный и обычный сахар, глютен, жир, алкоголь и другие.
• Рекомендации по занятиям спортом. Для составления индивидуальной программы тренировок и достижения лучших результатов.

Согласитесь, очень удобно, когда эти рекомендации предоставляют специалисты. Ведь в этом случае вы можете быть абсолютно уверены в правильности своих действий по выбору рациона, исключению опасных продуктов и планированию занятий спортом. Это позволит значительно улучшить качество жизни, поэтому ученые из MyGenetics рекомендуют тестирование не только молодым и активным людям, но также людям пожилым и детям.

Популярность ДНК-тестирования растет в странах Европы и США, ведь цивилизованный мир все более осознает его ценность. И кто знает, может уже в ближайшем будущем прохождение теста ДНК станет обязательным пунктом медицинского обследования при приеме ребенка в детский сад. Или наряду с вакцинацией будет восприниматься государством важнейшим критерием сохранения здоровья нации. Но пока о своем здоровье заботимся мы сами, стоит в компании MyGenetics.

Распечатать

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Хотя основное свойство генетической информации заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, гены могут изменяться. Такие изменения - ошибки самокопирования - называются генетическими полиморфизмами. И именно полиморфизмы создают изменчивость, необходимую для эволюции и многообразия форм жизни. Но эти же полиморфизмы могут частично или полностью остановить работу отдельных генов, приводя к нарушениям функционирования целых систем органов.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, полиморфизмы носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными. Полезные полиморфизмы закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - мутации, снижающие жизнеспособность, являются обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней.

Болезни cердечно-сосудистой системы

Болезни сердечно-сосудистой системы являются наиболее частой причиной смерти в России - каждый второй россиянин умирает от проблем с сосудами, повреждений сердечной мышцы или нарушений проведения нервных импульсов в сердце. В развитии всех этих состояний значительную роль играют генетические факторы, наследуемые от родителей.

Например, наличие атеросклероза у одного из родителей повышает риск развития этого заболевания у детей в 3 раза.
Однако кроме генетических факторов, которые современная медицина не в силах изменить, на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и факторы внешней среды, воздействуя на которые становится возможным управлять совокупным риском развития того или иного заболевания.

Исследуемые заболевания:

• Аневризма брюшной аорты
• Венозная тромбоэмболия
• Внезапная коронарная смерть
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Дилатационная кардиомиопатия
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Синдром Бругада

Болезни дыхательной системы

Дыхательная система играет жизненно важную роль по доставке кислорода в организм. Она также удаляет из организма углекислый газ, участвует в терморегуляции и поддержании оптимального pH крови. Инфекции, а также генетические факторы могут вызывать как не опасные, так и смертельные заболевания дыхательной системы, такие как астма и рак легких.

Более 25% случаев смерти от онкологических заболеваний в России вызваны новообразования в дыхательной системе, в первую очередь - раком легких. К сожалению, на начальной стадии рак легких практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение оказывает неэффективно.

Выявление генетических факторов развития заболеваний дыхательной системы, в том числе, рака легких, позволит спланировать оптимальную периодичность скрининга для выявления заболеваний на ранней стадии, а профилактические меры снизят совокупный риск.

Исследуемые заболевания:

• Аллергический ринит
• Аллергическая сенсибилизация
• Астма
• Коллагеновая болезнь легкого
• Обструкция дыхательных путей
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак легких
• Хроническое обструктивное заболевание легких

Болезни нервной системы

Нервная система человека - сложная структура, которая контролирует все активности нашего тела. Она включает в себя центральную нервную систему (спинной и головной мозг), а также переферическую нервную систему - нервы и органы чувств. Опасность для жизни человека могут представлять заболевания различной природы - нейродегенеративные (болезни Альцгеймера и Парксинсона), онкологические (глиомы, глиобластомы, нейробластомы), аутоиммунные (рассеянный склероз), нарушения мозгового кровообращения (инсульты), а также психические (например, шизофрения).

Ученые не до конца понимают всех механизмов возникновения заболеваний нервной системы, однако установлено, что для большинства из них генетические факторы играют ключевую роль. Врачи не могут изменить наши гены, однако своевременная профилактика позволит снизить риск тяжелых последствий, а своевременный скрининг выявит первые нарушения, когда терапия наиболее эффективна.

В ДНК-тесте исследуются генетические маркеры предрасположенности к инсультам, которые были выявлены научными сотрудниками Genotek при поддержке Фонда содействия инновациям .

Исследуемые заболевания:

• Алкоголизм
• Аутизм
• Биполярное расстройство
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Глиобластома
• Глиома
• Депрессия
• Ишемический инсульт
• Мигрень
• Нарколепсия
• Нарушения настроения
• Нейробластома
• Рассеянный склероз
• Синдром дефицита внимания
• Шизофрения
• Эпилепсия генерализованная

Болезни пищеварительной системы

Здоровье вашей пищеварительной системы сильно зависит от образа жизни - еды, которую вы едите, физических упражнений, стрессов. Тем не менее, многие заболевания, такие как рак желудка, колоректальный рак и болезнь Крона, имеют наследственные причины.

Болезнь Крона, например, часто наблюдается в семьях. У каждого пятого больного родители или другие близкие родственники также больны. Информация о генетической предрасположенности помогает врачам предсказать ход течения заболевания, включая риски осложнений, потребность в операционном вмешательстве, ответ пациента на лекарственную терапию.

Исследуемые заболевания:

• Аденокарцинома пищевода
• Болезнь Крона
• Карциноид подвздошной кишки
• Колоректальный рак
• Панкреатит
• Первичный билиарный цирроз
• Периодонтит
• Рак поджелудочной железы
• Целиакия
• Язвенный колит

Каждое заболевание соединительной ткани имеет свои симптомы. При некоторых болезнях могут наблюдаться проблемы роста костей - они могут быть хрупкими, слишком длинными или короткими. Некоторые заболевания приводят к слабости суставов, частым разрывам сухожилий, повреждениям кожи. Зачастую иммунная система организма начинает атаковать белки, входящие в состав соединительной ткани - в этом случае развиваются аутоиммунные заболевания.

Генетические факторы могут предрасполагать человека к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит. Основным проявлением таких болезней служит гиперактивность иммунной системы, что приводит к чрезмерной выработке антител. Каждое заболевание может развиваться медленно или очень быстро, а проявления могут быть как классическими, так и ставящими в тупик даже опытных врачей.

Профилактировать все заболевания костей и соединительной ткани одновременно невозможно, однако генетический тест позволит выявить риски, на которые следует обратить внимание. Ранняя диагностика и соблюдение профилактических рекомендаций лечащего врача позволят минимизировать риски негативных последствий.

Исследуемые заболевания:

• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

• Облысение по мужскому типу
• Акне (прыщи)
• Псориаз
• Витилиго
• Гнездная алопеция
• Болезни сердечно-сосудистой системы
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Венозная тромбоэмболия

Развернуть Свернуть

• Мерцательная аритмия: фибрилляция и/или трепетание предсердий
• Аневризма брюшной аорты
• Дилатационная кардиомиопатия
• Фибрилляция предсердий
• Синдром Бругада
• Внезапная коронарная смерть
• Психические расстройства
• Табакокурение
• Невротизм
• Депрессия
• Биполярное расстройство
• Суицидальные мысли
• Аутизм
• Синдром Туретта
• Шизофрения
• Алкоголизм
• Нервная анорексия
• Зависимость от марихуаны
• Депрессия и алкоголизм
• Болезнь Крейтцфельда-Якоба
• Болезни органов пищеварения
• Периодонтит
• Деминерализация молярных резцов
• Комбинированное заболевание пищевода (Пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода)
• Пищевод Барретта
• Целиакия
• Гипертрофический стеноз привратника у детей
• Хронические воспалительные заболевания кишечника
• Болезнь Крона
• Helicobacter Pylori серологический статус
• Панкреатит
• Язвенный колит
• Первичный билиарный цирроз
• Первичный склерозирующий холангит
• Аллергические заболевания
• Аллергическая сенсибилизация
• Атопический дерматит
• Атопия
• Аллергический ринит
• Болезни нервной системы
• Мигрень
• Мигрень с аурой
• Мигрень без ауры
• Ишемический инсульт
• Нарушения настроения
• Внутричерепная аневризма
• Эссенциальный тремор
• Эпилепсия генерализованная
• Синдром дефицита внимания
• Синдром беспокойных ног
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Нарколепсия
• Рассеянный склероз
• Боковой амиотрофический склероз
• Миастения
• Боковой амиотрофический склероз (спорадическая форма)
• Прогрессирующий супрануклеарный паралич
• Болезни органов дыхания
• Астма
• Хроническая обструктивная болезнь легких
• Бронхообструктивный синдром
• Идиопатический фиброзирующий альвеолит
• Болезни обмена веществ
• Ожирение
• Сахарный диабет 2 типа
• Гипотиреоз
• Гипертриглицеридемия
• Подагра
• Остеопороз
• Сахарный диабет 1 типа
• Болезни мочеполовой системы
• Мочекаменная болезнь
• Хронические болезни почек
• Гипоспадия
• IgA - нефропатия
• Болезни опорно-двигательного аппарата
• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Ювенильный идиопатический артрит
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета
• Болезни глаз
• Возрастная макулярная дегенерация
• Эндотелиальная дистрофия роговицы
• Глаукома
• Близорукость
• Регматогенная отслойка сетчатки
• Злокачественные новообразования
• Болезнь Педжета
• Рак мочевого пузыря
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак почки
• Рак поджелудочной железы
• Рак щитовидной железы
• Базалиома
• Рак простаты
• Колоректальный рак
• Рак легких (мелкоклеточный)
• Аденокарцинома легкого
• Немелкоклеточный рак легких
• Нефробластома
• Рак яичек
• Меланома
• Глиобластома
• Аденокарцинома пищевода
• Герминогенный рак яичка
• Глиома
• Нейробластома
• Карциноид подвздошной кишки
• Остеогенная саркома
• Саркома Юинга
• Системные заболевания соединительной ткани
• Неонатальная волчанка
• Системная красная волчанка
• Саркоидоз
• Системная склеродермия
• Болезни крови
• Детский острый лимфобластный лейкоз
• Лимфома
• Фолликулярная лимфома
• Лимфома Ходжкина
• Хронический лимфолейкоз
• Миелопролиферативные опухоли
• Множественная миелома
• Предрасположенность к инфекциям
• Малярия
• Прионные болезни
• Менингококковая инфекция
• Пороки развития
• Тетрада Фалло
• Сагиттальный краниосиностоз
• Заячья губа
• Орофациальные щели
• Болезни уха
• Отосклероз

Примеры компаний и отзывы клиентов.

В закладки

В 2006 году на деньги Сергея Брина его жена Анна Войжицки основала компанию 23andMe, которая первая в мире предложила персональные генетические тесты, доступные массово. Эта услуга стала популярна на рынке. Пионер в области генетических тестов в России - компания Genotek, основанная в 2010 году.

Компании обещают, что генетические тесты позволят: расшифровать геном человека, узнать о предках, получить советы по занятию спортом, снижению веса и рекомендации по питанию, предупредить о склонностях к заболеваниям. Пройти ДНК-тест легко: достаточно заполнить анкету на сайте, заказать набор, плюнуть в пробирку и отправить обратно в лабораторию.

Какие российские компании проводят генетические тесты и сколько это стоит

Genotek

Компания предлагает пройти один из пяти тематических тестов за 19 990 рублей: «Здоровье и долголетие», «Планирование ребёнка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Второй и последующий ДНК-тесты стоят 4990 рублей. Сразу все тесты можно пройти за 29 990 рублей.

В компании также предусмотрели премиальную программу. Например, пять тематических тестов и год консультации семейного врача стоят 99 тысяч рублей. За 999 тысяч рублей можно получить полную информацию о генах, индивидуальную программу диагностики в клинике премиум-класса и год консультации семейного врача.

«Атлас »

Биомедицинский холдинг предлагает пройти одно тестирование по пяти направлениям за 29 900 рублей: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества. Всего тест оценивает 300 показателей здоровья, 40 показателей по питанию и спорту, 55 личностных качеств и историю этнического происхождения. Также в стоимость теста входит бесплатная консультация врача-генетика.

Сейчас «Атлас» считается флагманом персонализированной медицины, и пока что это самая популярная компания на рынке генетических тестов в России. Результаты тестов рассчитаны для европеоидной расы. К каждому признаку в исследованиях прилагается описание и ссылка на научную статью.

MyGenetics

Сервис предлагает ДНК-анализ для составления рекомендаций по правильному питанию и фитнесу. В зависимости от выбранного пакета исследований стоимость теста варьируется от 5900 рублей (семь генов) до 17 900 рублей (28 генов).

За 29 900 рублей можно приобрести тест с анализом 28 генов, печатную версию ДНК-отчёта и программу ведения диетологом в течение трёх месяцев. Также можно проанализировать отдельные факторы: стоимость отдельного теста от 1200 рублей до 10 800 рублей.

Компания работает на территории Технопарка новосибирского Академгородка. Результаты диагностики основываются на данных Национального центра биотехнологической информации США, Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me, Стэнфордского университета и других мировых лабораторий. ДНК-анализ проводится в Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.

«Мой ген »

Исследования проводит компания «Геноаналитика», которая располагается в Научном парке МГУ имени М.В. Ломоносова. Компания делает генетический тест в рамках одного из трёх пакетов исследований: моногенные заболевания, два исследования и «Полный генетический паспорт» из пяти исследований или по каждому из направлений отдельно.

В моногенных заболеваниях оцениваются 75 показателей, в полигенных - 52. В исследованиях спортивных характеристик изучаются 28 показателей, восприимчивости лекарств - 26, диетических - 32. Стоимость исследований на сайте не уточняется.

Какие тесты проводят за рубежом