Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Sindromul Shereshevsky-Turner este o tulburare cromozomială cauzată de absența sau defectul unui cromozom X.

informație Această boală a fost descoperită pentru prima dată în 1925 de omul de știință Shereshevsky. În 1938, omul de știință Turner a descris sindromul mai detaliat, subliniind semnele clinice inerente ale acestuia. În 1959, natura genetică a sindromului Shereshevsky-Turner a fost dovedită.

În medie, această boală apare cu o frecvență de 1:1500 de sarcini. Nașterea copiilor cu sindrom are loc și mai rar, deoarece sarcina este adesea întreruptă în stadiile incipiente.

Sindromul Shereshevsky-Turner apare în cele mai multe cazuri numai la fete; această patologie este extrem de rară la băieți. Nu a fost găsită nicio dovadă a eredității bolii.

Cauzele sindromului

La o persoană sănătoasă, fiecare celulă a corpului este formată din același număr de cromozomi (23 de perechi). Sub influența diverșilor factori, gametogeneza poate fi perturbată, ducând la formarea unui zigot cu o încălcare a numărului de cromozomi după fertilizare.

Sindromul Shereshevsky-Turner este un exemplu de astfel de patologie: cariotipul copilului este format din 45 de cromozomi (unul dintre cromozomii X lipsește sau are defecte). Motivele unor astfel de încălcări nu au fost încă clarificate pe deplin. Nu există date confirmate privind ereditatea acestei boli sau influența vârstei parentale.

Tabloul clinic

În plus Absența sau defectele cromozomului X duc la afectarea dezvoltării fizice și sexuale. În cele mai multe cazuri, abilitățile mentale rămân normale; mai rar, inteligența poate fi ușor redusă

.
Principalele semne clinice ale sindromului Shereshevsky-Turner:

1. Greutatea corporală și înălțimea scăzută a copilului în timpul sarcinii la termen;
2. Menținerea unei staturi mici pe măsură ce copilul se dezvoltă (de regulă, înălțimea nu depășește 150-155 cm);
3. „gât de sfinx” (gât scurt cu pliuri ca aripi);
4. Piept larg;
5. Urechi mici, coborâte;
6. Curbura articulațiilor cotului;
7. Degete scurte din cauza scurtării oaselor metacarpiene;
8. Limfostaza (umflarea) picioarelor și mâinilor;
9. Defecte ale sistemului reproducător (reducerea dimensiunii uterului, absența ovarelor, subdezvoltarea clitorisului și a labiilor mici, labiilor mari hipertrofiate etc.);
10. Absența sau exprimarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare (absența menstruației, creșterea redusă a părului pubian și axilar, subdezvoltarea glandelor mamare);
11. Posibile malformații ale sistemului cardiovascular, urinar și endocrin;
12. Tendința la hipertensiune arterială și obezitate.

Diagnosticare

Măsuri de diagnostic de bază:

1. (cu această patologie, cantitatea de estrogen este redusă semnificativ și nivelul de FSH și LH este crescut);
2. Determinarea cariotipului, consultarea genetică;
3. Consultație cu un medic obstetrician-ginecolog;
4. organe pelvine;
5. Consultații cu specialiști restrânși după caz;
6. Metode suplimentare de examinare pentru identificarea defectelor de dezvoltare conform indicațiilor.

Tratament și prognostic

Nu există un tratament specific pentru sindromul Shereshevsky-Turner, în momentul de față nu există posibilitatea de a schimba cariotipul unei persoane, dar terapia începută prompt ajută copilul să ducă o viață normală.

Tratamentul simptomatic constă în mai multe etape:

1. Luarea de steroizi anabolizanți și hormon de creștere pentru a crește înălțimea pacientului;
2. Medicamente care conțin estrogeni de la pubertate pentru dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și formarea unui fizic feminin;
3. Tratamentul malformațiilor congenitale;
4. Corectarea eventualelor defecte cosmetice.

Prognosticul pentru viață și sănătate este bun în absența unor defecte severe de dezvoltare.

Multă vreme, femeile cu sindromul Shereshevsky-Turner au rămas infertile. În prezent, datorită dezvoltării cu succes a tehnologiilor de reproducere, sarcina este posibilă (folosind fertilizarea in vitro folosind ovulele altcuiva).

În unele cazuri, cu forme șterse ale sindromului, poate apărea o sarcină spontană, dar acest lucru este extrem de rar din cauza subdezvoltării ovarelor și a absenței propriilor ovule.

Simptome principale:

• Cufăr în formă de butoi
• Deformarea mâinilor
• Deformarea piciorului
• Dinti stricati
• Unghii mici
• Creștere mică
• Incapacitatea de a încreți fruntea
• Sânii subdezvoltați
• Linia joasă a părului pe cap
• Retardare mintală
• Lipsa părului la subsuoară
• Lipsa părului pubian
• Deschide gura
• Pliul gâtului
• Anxietate
• Sfarcurile late distanțate

Sindromul Shereshevsky-Turner este o patologie genetică care este cauzată de absența unuia dintre cromozomii sistemului reproducător în cariotipul individului. O trăsătură caracteristică a bolii este că afectează doar fetele. Prevalența bolii este de un caz la cinci mii de fete nou-născute. Adesea, cu această boală, se observă întreruperea spontană a perioadei de naștere a copilului (în stadiile incipiente). Din acest motiv, este imposibil să se determine cu exactitate frecvența cu care apare boala. O caracteristică a bolii este că are un rezultat complet favorabil.

Semnele acestui sindrom sunt statura mică, diferite malformații ale organelor vitale, prezența pliurilor pielii pe gât și deformarea articulațiilor. Aceasta este singura boală genetică în care femeile trăiesc cu 45 de cromozomi, în loc de cariotipul normal de 46 de cromozomi. Diagnosticul se stabilește datorită caracteristicilor clinice specifice. În plus, este posibil să se diagnosticheze această boală în timpul sarcinii.

Tratamentul sindromului este complex și se bazează pe utilizarea terapiei hormonale pentru corectarea defectelor congenitale. În clasificarea internațională a bolilor (ICD 10), patologia se găsește sub mai multe semnificații - Q 96, boala în sine, Q 96.8 - alte variații ale bolii.

Etiologie

Principalul motiv pentru formarea sindromului Shereshevsky-Turner este o încălcare a cariotipului normal, în care există o absență a celui de-al doilea cromozom sexual. Mecanismul de transmitere a bolii nu este pe deplin înțeles. Există multe controverse în domeniul medical cu privire la ereditatea sa. Factorii predispozanți pentru apariția bolii sunt:

• diverse infecții ale sistemului reproducător suferite anterior de viitoarea mamă;
• condiții de mediu nefavorabile, contaminare cu gaze, poluare;
• consumul unei femei de cantități mari de alcool în timpul sarcinii;
• radiații electromagnetice sau ionizante puternice;
• post sau orice altă epuizare a corpului, de exemplu, în timpul unei boli grave (adesea în perioada de dinaintea concepției).

În cele mai multe cazuri, apariția sindromului este observată întâmplător - adesea astfel de copii se nasc din părinți absolut sănătoși. Aceasta înseamnă că este imposibil să preziceți concepția unui copil bolnav sau să luați măsuri preventive în avans. În timpul sarcinii, puteți afla despre boală doar printr-o analiză de cariotip.

Soiuri

Sindromul Shereshevsky-Turner implică prezența unui întreg complex de tulburări ale sistemului reproducător și ale structurii organelor vitale. Pe baza naturii patologiei genetice, medicina cunoaște mai multe variante ale bolii:

• absența celui de-al doilea cromozom sexual - această formă a bolii apare cel mai des. Particularitatea sa este că în primul trimestru ovarele fetale se dezvoltă normal. Dar, pe măsură ce perioada de sarcină crește, înlocuirea celulelor viitorului ou cu țesut conjunctiv începe să apară treptat și încep să se dezvolte și defecte ale organelor interne. Pe lângă faptul că acest tip este cel mai frecvent, este unul dintre cele mai severe, simptomele sunt pronunțate, greu de tratat și apar cu complicații;
• mozaicul este cel mai ușor tip de boală, deoarece nu se observă defecte severe de dezvoltare, sunt prezente doar unele semne ale unui aspect specific, dar sunt mult mai puține decât cu forma anterioară. Complicațiile se dezvoltă extrem de rar. Răspunde bine la tratament;
• modificări structurale ale cromozomilor sexuali - diagnosticate în cazuri rare la femeile care au un cariotip normal, dar unul dintre cromozomii sistemului reproducător este grav afectat. Semnele caracteristice ale bolii sunt prezente, dar sunt mult mai mici decât în ​​prima formă.

Simptome

Multe fete nou-născute au doar simptome minore, dar unele au deformări ale mâinilor și picioarelor, precum și pliuri ale pielii pe ceafa, încă de la naștere. Alte simptome ale acestui sindrom includ:

• o expresie facială specifică - expresii faciale slabe, incapacitatea de a încreți fruntea, gura este întotdeauna întredeschisă, buza inferioară se lasă ușor;
• forma pieptului arată ca un butoi;
• umflarea extremităților inferioare;
• statura mică este combinată cu greutatea corporală mare;
• Linia părului de pe gât este joasă;
• mameloanele sunt situate mult mai jos și mai late decât la copiii sănătoși;
• tulburări semnificative în pubertate pot fi observate în perioada adolescenței. Absența menstruației, păr pubian și axilă, subdezvoltarea glandelor mamare;
• întârzierea creșterii - cu cât copilul devine mai în vârstă, cu atât acest simptom se manifestă mai clar;
• curbura dentitiei - observata in toate bolile genetice;
• strabism;
• retard mintal – copiii se caracterizează prin neatenție și memorie slabă;
• tulburări psihice sub formă de instabilitate emoțională, depresie, psihoză, anxietate constantă;
• malformații ale organelor interne - sistemul cardiovascular, organele auzului, rinichii (se observă adesea dublarea acestora).

Complicații

Adesea există o consecință a bolii, cum ar fi. Există însă cazuri când femeile cu o astfel de boală pot rămâne însărcinate - în mod tradițional sau prin inseminare artificială. Acest lucru este posibil doar la pacienții cu varianta mozaic a bolii sau în cazul tratamentului hormonal precoce. Cele mai multe complicații sunt asociate cu patologii ale organelor și sistemelor interne:

• predispoziție la dezvoltarea timpurie a bolilor sistemului cardiovascular;
• procese infecțioase și inflamatorii la nivelul rinichilor și vezicii urinare;
• apariția unor neoplasme maligne pe piele;
• diverse probleme psihologice;
• risc ridicat de dezvoltare și.

Cu un diagnostic corect și în timp util și un tratament cuprinzător, persoanele cu acest sindrom se adaptează pe deplin la viață. Excepția este pentru persoanele cu defecte cardiace și vasculare congenitale severe.

Diagnosticare

În ciuda prezenței unor semne externe specifice, sindromul Shereshevsky-Turner este diagnosticat cu unele dificultăți. Acest lucru se datorează faptului că se găsesc adesea o formă mozaică a bolii sau modificări structurale în doi cromozomi sexuali. Cu aceste opțiuni, este posibil să nu existe simptome ale bolii. În acest caz, doar un test special de cariotip - cariotiparea - poate confirma diagnosticul.

Baza măsurilor de diagnosticare este:

• determinarea cauzelor pentru care a apărut această boală;
• cariotiparea părinților și a fătului;

În primul caz, este necesar să se efectueze un sondaj detaliat al părinților cu privire la influența factorilor nocivi sau a alcoolismului. O conversație cu un genetician are ca scop aflarea prezenței bolilor genetice, până la a patra generație. Se crede că riscul de a dezvolta sindromul este mare dacă cineva din familia unuia dintre părinți suferea de patologii cromozomiale. Dacă astfel de informații nu sunt confirmate, atunci această etapă nu are valoare de diagnosticare.

Determinarea cariotipului părinților se efectuează nu numai dacă un specialist o suspectează, ci poate fi efectuată și la cererea părinților. Procedura, de fapt, seamănă cu o prelevare obișnuită de sânge dintr-o venă pentru studiu de laborator. Analiza se efectuează între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Procesul de obținere a celulelor fetale pentru cercetare se realizează folosind o puncție, în timpul căreia un ac special este introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal anterior.

Ecografia fătului în timpul sarcinii este un examen indispensabil în diagnosticul multor boli intrauterine. Ecografia nu poate detecta clar un astfel de sindrom, dar oferă informații despre diferite semne ale bolii.

După nașterea unui copil cu această tulburare genetică, este necesar să se efectueze cercetări suplimentare:

• Ecografia organelor interne;
• ECG - pentru a studia activitatea inimii;
• EchoCG – vă permite să detectați anomalii ale sistemului cardiovascular;
• test general de sânge - reflectă multe procese care au loc în organele și sistemele interne;
• analiza urinei - similar cu procedura anterioară, afișează unele procese interne;
• Radiografia oaselor mâinilor și piciorului.

În plus, pacienții cu acest sindrom trebuie să fie supuși examinărilor de către mulți specialiști din diferite domenii ale medicinei. Astfel, diagnosticul joacă un rol important în determinarea cariotipului, a formei bolii și a tacticilor de tratament.

Tratament

Ca multe boli cromozomiale, acest sindrom nu poate fi vindecat complet. Scopul principal al terapiei vizează utilizarea substanțelor hormonale și stimularea creșterii. În copilăria timpurie se pot folosi masaje terapeutice, cursuri de terapie cu exerciții fizice și complexe de vitamine. În adolescență, este prescris un tratament de substituție cu estrogeni.

În plus, se folosesc următoarele:

• intervenție chirurgicală - pentru a elimina defectele organelor interne;
• chirurgie plastică – eliminarea sau reducerea semnelor externe ale bolii;
• tratament psihoterapeutic.

Nu există o prevenire specifică a sindromului. Părinților li se recomandă să efectueze un test cariotip înainte de concepție și un test similar pentru făt, dacă un specialist suspectează.

Este totul corect din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Sindromul Shereshevsky-Turner este o anomalie determinată genetic caracterizată prin stare psihofizică afectată, subdezvoltarea organelor genitale și statură mică. Această tulburare congenitală se dezvoltă la fetele care au un cromozom X sexual în loc de doi. Cariotipul tipic al unei persoane bolnave este 45X0, dar se găsesc și alte opțiuni. Copilul se naște de obicei prematur cu o serie de anomalii periculoase. Monozomia X parțială sau completă lasă o amprentă asupra întregii vieți viitoare a copiilor bolnavi.

Sindromul se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, a glandelor mamare, hipogonadism și prezența anomaliilor organelor interne. Pacienții au adesea absența completă a ovarelor și a menstruației, crește părul pe piept și pe față, sunt detectate patologii congenitale ale rinichilor, inimii și vaselor de sânge, contracturi articulare, pliuri ale pielii pe gât scurt și membre umflate. Pacienții rămân în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea motorie și sexuală. Aspectul femeilor adulte se distinge prin trăsături faciale grosiere, creșterea părului de-a lungul gâtului până la spate, ochi largi, urechi deformate, picioare în formă de X și statură mică.

De mici, copiii bolnavi simt că sunt diferiți de ceilalți și sunt conștienți de inferioritatea lor. Fetele dezvoltă un complex datorită sânilor mici, defectelor de siluetă și staturii mici. Dar un anumit infantilism, care persistă chiar și la vârsta adultă, îi ajută pe pacienți să-și perceapă mai ușor neajunsurile și să suporte un stres psiho-emoțional constant. Abordarea corectă a copiilor cu sindrom Turner îi ajută să se adapteze rapid la societate, să ducă o viață plină, să își facă prieteni, să studieze, să se îndrăgostească și să întemeieze familii. Majoritatea nu au abateri în dezvoltarea intelectuală.

Diagnosticul sindromului se bazează pe datele clinice caracteristice și pe rezultatele analizei citogenetice. În prezent, diagnosticul prenatal al bolii se realizează folosind ultrasunete fetale și tehnici invazive. Pacienții sunt tratați cu medicamente hormonale, tratament chirurgical restaurator și restaurator.

Sindromul a fost descoperit la începutul secolului trecut de endocrinologul N.A. Shereshevsky, care a descris simptomele hipogonadismului congenital la pacienții săi. Câțiva ani mai târziu, un specialist în domeniul endocrinologiei, Turner, a definit diferit natura patologiei și a demonstrat că infantilismul sexual este întotdeauna combinat cu manifestări externe și deformări articulare. Se știe că la fiecare 3.000 de nou-născuți se naște 1 copil bolnav. Dar aceste statistici sunt foarte condiționate, deoarece în stadiile incipiente femeile însărcinate suferă adesea avorturi spontane. Sindromul are un cod ICD-10 Q96 și numele „sindrom Turner”.

Factori etiopatogenetici

Sindromul Shershevsky-Turner este o patologie ereditară cauzată de absența unui cromozom sexual, care, s-ar putea spune, face în cele din urmă o femeie dintr-o femeie. Diviziunea celulară incorectă în timpul procesului de concepție duce la formarea de material genetic cu tulburări evidente. Acest dezechilibru cromozomial este cauzat de moleculele de ADN „poziționate” incorect.

Boala se dezvoltă și ca urmare a formării necorespunzătoare a cromozomului X. Motivele structurii sale anormale sunt:

• pierderea unei secțiuni a unui cromozom ca urmare a ruperii acestuia,
• a transferat o secțiune de cromozom,
• formarea unui cromozom sub formă de inel,
• alte rearanjamente cromozomiale – mutatii sau aberatii.

Mozaicismul este de mare importanță în dezvoltarea bolii. La pacienți, în țesuturi se găsesc celule eterogene genetic în diferite variații. Toate aceste opțiuni sunt tipice pentru femei. La bărbați, sindromul apare extrem de rar. Cauzele sale principale sunt translocarea sau mozaicismul. Segregarea cromozomilor meiotici stă la baza procesului patologic.

Un „ansamblu” cromozomial incorect poate consta în prezența unui element cromozomial Y în cariotip. Astfel de paciente li se extirpa ovarele. Aceasta este o măsură necesară pentru a prelungi viața persoanelor cu această boală, deoarece elementul cromozomial Y provoacă adesea dezvoltarea unei tumori canceroase - gonadoblastom.

Cariotipuri pentru acest sindrom:

• Cariotip 45X0 - înlocuirea țesutului glandular al ovarului cu cordoane de țesut conjunctiv. Glandele feminine nefuncționale duc la infertilitate ireversibilă. Pentru a procrea, ei recurg la FIV. Acest tip de sindrom este cel mai frecvent și unul dintre cele mai severe. Se caracterizează prin simptome pronunțate și dezvoltarea unor complicații severe. Sindromul este greu de tratat.
• Cariotip mozaic 45 X0/46 XY – absența uterului și subdezvoltarea vaginului, risc mare de oncologie. Pentru a preveni reapariția bolii, este indicată îndepărtarea ovarelor. Cariotip mozaic 45 X0/46 XX - dimensiune neglijabilă a ovarelor. Sarcina este posibilă cu participarea unui ovul donator. Sindromul de tip mozaic are o evoluție mai blândă: nu se observă defecte de dezvoltare, sunt mult mai puține simptome și sunt mai puțin pronunțate. Boala este bine tratată. Tipul mozaic se distinge printr-o combinație de două tipuri de celule - cu un cariotip normal și fără un cromozom X. Starea de sănătate a femeii va depinde de proporționalitatea acestora.

Oamenii de știință au stabilit acum că sindromul apare spontan. Vârsta, ereditatea, stilul de viață al părinților și obiceiurile lor proaste nu au un impact semnificativ asupra formării anomaliei. Poate că deformarea cromozomilor are loc în timpul fertilizării sub influența factorilor patogeni - radiații ionizante sau cu raze X, poluare cu gaze și poluare a mediului, influență electromagnetică puternică.

Inițial, embrionul dezvoltă un număr normal de celule germinale. În timpul creșterii și dezvoltării fătului, aceștia suferă involuție. O fetiță nou-născută are foarte puțini foliculi în ovar sau nu are deloc foliculi. Pe lângă disfuncția ovariană, pacienții dezvoltă numeroase defecte ale organelor interne în timpul embriogenezei.

Simptome

Patologia se manifestă prin următoarele simptome:

1. Nou-născuții au o greutate corporală de 2,5 kg până la 2,8 kg și o lungime a corpului mai mică de 42-48 cm.
2. Pielea se pliază pe părțile laterale ale gâtului scurt.
3. Limfedemul mâinilor și picioarelor cu creșterea edemului limfatic al țesuturilor moi.
4. Plăci de unghii deformate.
5. Reflexul de sugere afectat, regurgitare frecventă, vărsături.
6. Agitația psihomotorie.
7. Deficiențe de vorbire, atenție și memorie.
8. Inflamație recurentă a urechii medii, formarea hipoacuziei conducătoare.
9. Statura mică a copiilor.
10. Fizic incorect.
11. Expresii faciale inexpresive, lipsa pliurilor pe frunte, buza inferioară îngroșată și căzută, gura întredeschisă, urechi deformate, creșterea scăzută a părului, formă neobișnuită a pieptului, micrognatia și microgenia.
12. Articulațiile șoldului și cotului formate atipic în timpul embriogenezei sau perioadei postnatale, oase scurte ale încheieturii mâinii, contur neregulat al picioarelor ca urmare a unei deformări în formă de „O” sau „X” a piciorului inferior, degete scurte, scolioză.
13. Fracturi frecvente din cauza osteoporozei.
14. Palat „gotic”, voce înaltă, anomalii dentare, malocluzie.
15. Inteligența pacienților este complet păstrată. Copiii stăpânesc cu ușurință programa școlară, își petrec activ timpul liber și duc o viață plină.
16. Starea psihică - infantilism și euforie. Tulburările psihice se manifestă prin labilitate emoțională, depresie, nevroze, anxietate și neliniște.

Subdezvoltarea sexuală are o anumită unicitate. Toate femeile cu sindrom Turner suferă de hipogonadism - subdezvoltarea ovarelor. Le lipsesc foliculi și ei înșiși sunt înlocuiți treptat de fibre de țesut conjunctiv. Uterul rudimentar este de dimensiuni mici, labiile mari au forma scrotului, himenul și clitorisul sunt subdezvoltate, iar vaginul are formă de pâlnie. Glandele mamare au un mamelon apigmentat, retras, situat jos. Există o creștere redusă sau deloc a părului pe pubis și axile. Menstruația este adesea întârziată sau nu apare.

Pe lângă disfuncția sexuală, pacienții au anomalii congenitale ale organelor interne:

• defecte cardiace și aortice;
• nefropatie cu hipertensiune arterială persistentă;
• căderea pleoapei superioare, prezența epicantului, daltonism, miopie;
• numeroase alunițe și pete de vârstă pe corp;
• creșterea în exces a părului;
• geroderma - atrofie patologică a pielii, care amintește de pielea senilă;
• diabet zaharat, ciliacie, obezitate, hipotiroidism;
• dilatarea vaselor mici ale tractului digestiv, sângerare internă.

Nu toți copiii dezvoltă semne clinice complete. Este posibil ca sindromul să nu se manifeste în același mod la femei diferite. Acesta este ceea ce îl face remarcabil. Este imposibil de găsit chiar și mai multe cazuri identice de boală.

Unii copii cu această boală se nasc fără semne externe vizibile. De obicei, sunt diagnosticați cu sindrom la vârsta de 12-14 ani, când fetele vin la ginecolog. În absența unui tratament în timp util, în organism se dezvoltă modificări ireversibile. Diagnosticul precoce este foarte important pentru această boală.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticul și tratamentul sindromului sunt efectuate de geneticieni, ginecologi, neonatologi, pediatri, precum și medici de specialități înguste. În primul rând, semnele clinice caracteristice prezente chiar și la nou-născuți atrag atenția. Un sindrom cu un tablou clinic șters este detectat în perioada pubertății prin absența menarhiei și subdezvoltarea organelor genitale.

Tehnici de laborator și instrumente:

1. Test de sânge hormonal - creșterea gonadotropinelor și scăderea estrogenului.
2. Cercetare genetică moleculară - studiul cariotipului și determinarea cromatinei sexuale.
3. Analiză citogenetică și cercetare cu o sondă specifică Y - verificarea absenței cromozomului X sau a modificărilor sale structurale.
4. Diagnosticul prenatal constă în identificarea semnelor sindromului la făt prin ecografie sau metode invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză.
5. Ecocardiografia și ECG detectează defectele cardiace.
6. RMN și ultrasunete ale rinichilor.
7. Examinarea cu raze X a sistemului musculo-scheletic.
8. Ecografia organelor genitale.

Măsuri terapeutice

Copiii bolnavi sunt recomandați pentru un tratament cu mai multe fațete care vizează stimularea creșterii, combaterea osteoporozei și restabilirea funcției sexuale. Aceste evenimente le permit fetelor și tinerelor să fie active în societate, să trăiască o viață plină și să se bucure de fiecare moment al acesteia.

Scopurile măsurilor terapeutice pentru sindromul Turner sunt: ​​stimularea creșterii pacientului, activarea formării caracteristicilor sexuale, reglarea și normalizarea ciclului menstrual, corectarea patologiilor de aspect, readucerea femeii la funcția fertilă.

• Stimularea creșterii se realizează folosind terapia hormonală „Somatotropin”, „Genotropin”, „Jintropin” în combinație cu steroizi anabolizanți - „Progester”. Injecțiile de droguri continuă până la 15 ani, în timp ce copilul crește activ.
• Terapia de substituție cu estrogeni începe la vârsta de 13 ani și normalizează pubertatea unei fete. Fizicul ei este feminizat, se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare, dimensiunea uterului este normalizată, iar trofismul tractului genital se îmbunătățește. Contraceptivele orale estrogen-progesteron sunt luate în cure de femei până la menopauză. Acestea accelerează dezvoltarea sexuală, modelează ciclul menstrual și opresc posibilitatea dezvoltării osteoporozei.
• Fertilizarea in vitro permite femeilor bolnave să rămână însărcinate. Li se administrează ovule de donator sau ale lor dacă există chiar o ușoară activitate ovariană.
• Tratamentul general de întărire constă în utilizarea complexelor de vitamine, vizitarea unei săli de masaj și efectuarea terapiei cu exerciții fizice. Nutriția de înaltă calitate și hrănitoare este de mare importanță.
• Fizioterapia oferă, de asemenea, un efect de vindecare bun - electroforeză, UHF și altele.
• Chirurgia plastică elimină defectele cosmetice existente - pliuri pe gât, defecte ale urechilor și pleoapelor, organelor genitale și alte tipuri de intervenții chirurgicale - malformații ale organelor interne.
• Tratament psihoterapeutic.

Puteți trăi o viață plină cu sindromul Turner dacă este identificat și tratat devreme. Este necesar să se pregătească părinții și pacienții pentru cursul terapiei de bază. Infertilitatea este un simptom sever. Majoritatea femeilor bolnave nu pot avea copii. Doar 5% dintre paciente își păstrează fertilitatea și nasc singure. Restul sunt indicate pentru tratamentul infertilitatii. Cu ajutorul FIV, dacă ai un uter format, poți să-ți implantezi un ovul fecundat propriu sau donator.

Prognostic și prevenire

Dacă tratamentul pentru sindrom a fost început la timp, prognosticul său este favorabil. Pacienții care nu au patologii concomitente grave trăiesc adesea până la o vârstă înaintată. Unii dintre ei nasc copii și trăiesc o viață plină. Cu toate acestea, majoritatea femeilor rămân sterile. Cu ajutorul familiei și al specialiștilor, procesul de adaptare la viața în societate merge destul de repede.

Măsuri de prevenire:

1. analiza cariotipului înainte de concepție,
2. consiliere genetică medicală și diagnostic prenatal,
3. excluderea activității fizice,
4. vizite regulate la specialiști de înaltă specializare,
5. luarea medicamentelor prescrise.

Dacă în timpul sarcinii se știe că un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner se va naște în familie, nu intrați în panică. O fată se poate naște aparent normală. Bolile organelor genitale sunt în prezent tratate cu succes. Înainte de a lua decizia corectă, trebuie să consultați un specialist.

În cele mai multe cazuri, sindromul permite femeilor bolnave să trăiască o viață plină. Dar, în unele cazuri, un astfel de diagnostic devine o cauză a dizabilității. Se eliberează dacă pacienții au malformații ale organelor interne cu insuficiență funcțională cronică, endocrinopatii grave și dizabilități mintale. Astfel de femei necesită reabilitare psihologică și corecție medicală profesională.

Video: prelegere despre sindromul Shereshevsky-Turner

Video: raport despre o fată cu sindrom Shereshevsky-Turner

Sindromul Shereshevsky-Turner- o boală cromozomială însoțită de anomalii caracteristice dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual.

Informatii de baza

Această boală a fost descrisă pentru prima dată ca ereditară în N.A. Shereshevsky, care credea că este cauzată de subdezvoltarea gonadelor și a glandei pituitare anterioare și a fost combinată cu malformații congenitale ale dezvoltării interne. În Mr. Turner, el a identificat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de simptome: infantilism sexual, pliuri pterigoide ale pielii pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului. În Rusia, acest sindrom este de obicei numit sindrom Shereshevsky-Turner.

Nu a fost identificată o legătură clară între apariția sindromului Turner și vârstă și orice boli ale părinților. Cu toate acestea, sarcinile sunt de obicei complicate de toxicoză, amenințarea unui avort spontan, iar nașterea este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Turner sunt o consecință a patologiei cromozomiale a fătului. Formarea afectată a gonadelor în sindromul Turner este cauzată de absența sau defectele structurale ale unui cromozom sexual (cromozomul X).

În embrion, celulele germinale primare se formează în număr aproape normal, dar în a doua jumătate a sarcinii ele suferă o involuție rapidă (dezvoltare inversă), iar până la nașterea copilului, numărul de foliculi din ovar este redus drastic în comparație. la norma sau sunt complet absente. Acest lucru duce la deficiență severă a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltare sexuală și, la majoritatea pacienților, la amenoree primară (absența menstruației) și infertilitate. Anomaliile cromozomiale rezultate sunt cauza defectelor de dezvoltare. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Turner, dar fără patologie cromozomială vizibilă și subdezvoltare sexuală.

În sindromul Turner, gonadele sunt de obicei cordoane de țesut conjunctiv nediferențiat care nu conțin elemente gonadale. Mai puțin frecvente sunt rudimentele ovarelor și elementele testiculelor, precum și rudimentele canalului deferent. Alte constatări patologice sunt în concordanță cu prezentarea clinică. Cele mai importante modificări ale sistemului osteoarticular sunt scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene, aplazia (absența) falangelor degetelor, deformarea articulației încheieturii mâinii și osteoporoza vertebrelor. Din punct de vedere radiologic, în sindromul Turner, sella turcică și oasele bolții craniene nu sunt de obicei modificate. Se notează defecte ale inimii și ale vaselor mari (coarctație a aortei, ductus botallus patent, sept interventricular patent, îngustarea gurii aortei) și malformații renale. Apar gene recesive pentru daltonism și alte boli.

Sindromul Shereshevsky-Turner este mult mai puțin frecvent decât trisomia X, sindromul Klinefelter (XXY, XXXX), precum și XYU, care indică prezența unei selecții puternice împotriva gameților care nu conțin cromozomi sexuali sau împotriva zigoților XO. Această presupunere este confirmată de monosomia X observată destul de frecvent printre embrionii avortați spontan. În această privință, se presupune că zigoții XO supraviețuitori nu sunt rezultatul nedisjuncției meiotice, ci mitotice, sau al pierderii cromozomului X în stadiile incipiente de dezvoltare. Monosomia UO nu a fost detectată la om. Frecvența populației 1:1500.

Tabloul clinic și diagnosticul

Pliurile pielii din zona gâtului sunt un semn caracteristic al bolii. În fotografie: o fată înainte și după operația plastică

Întârzierea dezvoltării fizice a pacienților cu sindrom Turner este vizibilă încă de la naștere. La aproximativ 15% dintre pacienți, întârzierea apare în timpul pubertății. Nou-născuții la termen se caracterizează prin lungime mică (42-48 cm) și greutate corporală (2500-2800 g sau mai puțin). Semnele caracteristice ale sindromului Turner la naștere sunt excesul de piele pe gât și alte malformații, în special ale sistemului osteoarticular și cardiovascular, „fața sfinxului” și limfostaza (stagnarea limfei, manifestată clinic prin edem mare). Un nou-născut se caracterizează prin anxietate generală, reflex de sugere afectat, regurgitare și vărsături. La o vârstă fragedă, unii pacienți se confruntă cu o întârziere a dezvoltării mintale și a vorbirii, ceea ce indică o patologie în dezvoltarea sistemului nervos. Cea mai caracteristică trăsătură este statura mică. Înălțimea pacienților nu depășește 135-145 cm, iar greutatea corporală a acestora este adesea excesivă. La pacienții cu sindrom Turner, semnele patologice sunt distribuite în funcție de frecvență după cum urmează: statură mică (98%), displasticitate generală (fizic anormal) (92%), torace în formă de butoi (75%), gât scurtat (63%), creștere scăzută a părului pe gât (57%), palat înalt „gotic” (56%), pliuri ale pielii în formă de aripi la nivelul gâtului (46%), deformare a auriculelor (46%), scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene și aplazie a falangelor (46%), deformarea articulațiilor ulnei (36%), alunițe pigmentate multiple (35%), limfostaza (24%), defecte cardiace și vase mari (22%), hipertensiune arterială (17%); ).

Subdezvoltarea sexuală în sindromul Turner se caracterizează printr-o anumită originalitate. Semnele frecvente sunt gerodermia (atrofie patologică a pielii, care amintește de pielea senilă) și aspectul scrotal al labiilor mari, perineul înalt, subdezvoltarea labiilor mici, himenul și clitorisul, intrarea în formă de pâlnie în vagin. Glandele mamare la majoritatea pacienților nu sunt dezvoltate, mameloanele sunt situate jos. Creșterea secundară a părului apare spontan și este redusă. Uterul este subdezvoltat. Gonadele nu sunt dezvoltate și sunt de obicei reprezentate de țesut conjunctiv. Cu sindromul Turner, există o tendință de creștere a tensiunii arteriale la tineri și de obezitate cu nutriție afectată a țesuturilor.

Tratament

În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii corpului cu steroizi anabolizanți și alte medicamente anabolizante. Tratamentul trebuie efectuat cu doze minime eficiente de steroizi anabolizanți intermitent cu monitorizare ginecologică regulată. Principalul tip de terapie pentru pacienți este estrogenizarea (prescripția hormonilor sexuali feminini), care trebuie efectuată de la 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital și reduce activitatea crescută a sistemului hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat pe toată perioada fertilă a pacienților. Pentru sindromul Turner la bărbați, se utilizează terapia de substituție cu hormoni sexuali masculini.

Prognosticul pe viață cu sindromul Turner este favorabil, cu excepția pacienților cu malformații cardiace congenitale severe și vase mari și hipertensiune renală. Tratamentul cu hormoni sexuali feminini face pacientii capabili de viata de familie, dar marea majoritate a acestora raman infertili.

Sindromul Shereshevsky-Turner (disgeneză, ageneză, aplazie gonadală, sindromul Turner, Ullrich, Bonnevie-Ulrich) se caracterizează prin infantalism sexual sever, statură mică și o serie de modificări somatice.

Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1925 de către N.A. Shereshevsky, în 1934-1935 de către W. Bonnevi, H. Ullrich, în 1938 de către S. Turner, care a definit această boală drept „sindromul infantilismului cu gât palmat congenital și antebraț valgus”. Frecvența sindromului la nou-născuți este de 1: 3300.

Etiologie și patogeneză. Această boală este o consecință a diferitelor anomalii ale setului de cromozomi, cel mai adesea rezultând din nedisjuncția cromozomilor sexuali la mamă sau tată, tulburări în diviziunea mitotică a zigotului fertilizat și absența brațului scurt al unuia dintre cei doi X. cromozomii.

Tabloul clinic tipic este asociat cu cariotipul 45,XO. Se discută problema corelației dintre cariotip și fenotip. Analizând rezultatele unei examinări a gemenilor monozigoți cu sindrom Shereshevsky-Turner, ei indică o legătură semnificativă între numărul de celule cu cromozomi sexuali anormali din organism, severitatea manifestărilor somatice și tulburările hormonale [Zarubina N. A. și colab., 1975] .

Există, de asemenea, opinia că varietatea aberațiilor cromozomiale nu afectează tabloul clinic. Potrivit acestuia, la 42 de pacienți cu sindrom Shereshevsky-Turner, nu a existat nicio diferență în frecvența simptomelor clinice în funcție de cariotip.

Variabilitatea mai mare a fenotipului se explică prin mozaicismul frecvent 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Un cariotip mozaic destul de rar 45X/47XYY a fost descris la o femeie cu sindrom Turner clasic. Ambele linii celulare sunt prezente în sângele periferic în proporții aproximativ egale. Cu toate acestea, în fibroblastele pielii și în ambele gonade, au fost prezente doar celule cu cariotipul 45X. Se crede că mozaicismul este rezultatul nedisjuncției cromozomului Y în stadiile incipiente ale clivajului zigotului XY normal.

Principalele simptome ale sindromului Shereshevsky-Turner sunt mai frecvente la indivizii cu fenotip feminin, dar manifestările clinice clare ale sindromului au fost descrise și la indivizii cu fenotip masculin. Prin analogie cu forma tipică a bolii, această afecțiune la bărbați a fost numită „sindrom Turner masculin”. Această formă de patologie apare de 15 ori mai puțin frecvent decât manifestările clasice ale sindromului în fenotipul feminin. Dezvoltarea sexuală în sindromul Turner masculin poate varia de la aproape normal la insuficiență sexuală de severitate diferită. Se crede că sindromul Turner la bărbați poate fi asociat cu mozaicismul 46XY/45X. Sindromul Turner la fete și băieți cu un set normal de cromozomi se numește sindrom Noonan. Moștenirea are loc după un model autosomal dominant, dar apar și cazuri sporadice. Alături de simptomele tipice ale sindromului Turner, există funcția ovariană normală și ciclul menstrual la fete și organele genitale corect formate la băieți.

Una dintre principalele manifestări clinice ale sindromului Shereshevsky-Turner este îmbătrânirea prematură, semnele care apar încă de la 15-17 ani. Rolul decisiv în mecanismele generale ale îmbătrânirii, conform conceptelor moderne, revine îmbătrânirii țesutului conjunctiv. Numeroase date clinice și radiologice indică diferite tulburări ale țesutului conjunctiv, în special ale sistemului osos, în bolile cromozomiale umane. Pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner prezintă modificări pronunțate ale sistemului osos: întârziere de creștere, diferențiere scheletică întârziată, dezvoltare osoasă anormală și grade diferite de osteoporoză. Dezvoltarea scheletului este inhibată în special în perioadele prepubertale și pubertale.

Simptome clinice. Greutatea copiilor la naștere este de obicei mai mică decât în ​​mod normal. La nou-născuți, se observă edem limfatic al picioarelor, picioarelor, mâinilor și pliurilor pielii de pe gât.

Întârzierea creșterii este posibilă la diferite vârste, în unele cazuri de la naștere. Unii copii cresc normal timp de câțiva ani. Întârzierea creșterii este vizibilă în special în timpul pubertății. Înălțimea pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner ajunge rar la 150 cm și, potrivit diverșilor autori, variază de la 114 la 145 cm. În unele cazuri, statura mică a unui copil devine un motiv pentru a consulta un medic.

La examinare, se observă displasticitate generală. Copiii par îndesat din cauza capului jos, gâtului scurt, pieptului în formă de butoi, cu sfarcurile distanțate larg și a unei adâncituri în stern („pieptul tiroidian”). Un gât scurt cu o bază largă, o margine scăzută de creștere a părului pe spatele gâtului, pliurile pielii în formă de aripi de la spatele capului până la brâurile scapulare conferă pacientului un aspect caracteristic („gâtul sfinxului”) (Fig. . 61).

Fețele pacienților sunt deosebite și au trăsături comune ca urmare a micrognatiei, retrognatiei, ptozei, epicantusului, deformării și poziției joase a urechilor. Craniul creierului este relativ mare, craniul facial este mai mic, ceea ce, combinat cu micrognatia, conferă capului o formă triunghiulară.

Se observă adesea deviația valgus a articulațiilor cotului și genunchiului, scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene și deformarea unghiilor adânc așezate în patul unghial.

Există multe pete pigmentare și vitiligo pe piele. Este detectată o ușoară umflare a vârfurilor degetelor sub formă de „tampoane”.

Deseori se întâlnesc malformații ale organelor interne - coarctația aortei, neînchiderea septului interventricular și a canalului arterios, stenoza aortei, arterei pulmonare, dextrocardie, rinichi potcoavă, pelvis dublu și uretere, rotație, hipoplazie a rinichiului. Malformațiile renale în cele mai multe cazuri rămân asimptomatice.

Retardarea mintală severă la pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner este rară, dar în medie inteligența lor este ușor redusă. De obicei, pacienții pot studia într-o școală obișnuită, dar manifestă un fel de infantilism mental; se disting prin sugestibilitate combinată cu soliditate, familiaritate și tendința de a avea grijă de ceilalți.

Infantilismul sexual se manifestă clar la pubertate. La majoritatea pacienților în această perioadă, caracteristicile sexuale secundare nu apar: glandele mamare nu se dezvoltă, creșterea secundară a părului este absentă sau foarte rară, labiile, vaginul și uterul sunt puternic subdezvoltate. Membrana mucoasă a vulvei și a vaginului este uscată, acoperirea epitelială este subțire. Deschiderea uretrei este situată jos. Clitorisul este ocazional mărit.

Diagnostic și diagnostic diferențial. Tabloul clinic al bolii în forma sa severă este destul de tipic, iar diagnosticul nu este dificil. Cu toate acestea, formele șterse ale sindromului sunt mai frecvente. În astfel de cazuri, un medic este consultat cu întârziere din cauza staturii mici și a dezvoltării sexuale întârziate. Întârzierea creșterii este un simptom obligatoriu al bolii și este adesea vizibilă în copilărie, în primii ani de viață ai unui copil, iar în perioada pubertății devine deosebit de pronunțată. Nu există criză de creștere pubertală, lungimea corpului atinge doar 134,8-152 cm (în medie 143,3 cm).

Greutatea copiilor corespunde lungimii corpului, iar la adulți este uneori excesivă. Statura mică este adesea proporțională; uneori dimensiunea jumătății inferioare a corpului este mai mare decât jumătatea superioară.

Examinarea la palpare oferă o idee despre starea organelor genitale interne. În astfel de cazuri, în timpul examinării rectale, anexele uterine nu sunt de obicei palpabile, uterul este infantil, uneori rareori hipoplazic.

Examenul cu raze X are o anumită valoare diagnostică. Radiografiile mâinilor și articulațiilor încheieturii mâinii arată o întârziere în diferențierea osoasă (vârsta osoasă în adolescență este în urmă cu vârsta cronologică cu 2-4 ani). Există osteoporoză hipertrofică cu un defect al substanței osoase sub formă de chisturi cu limite clare. Forma corpurilor vertebrale este modificată, uneori până la distrugerea lor. Osteoporoza este detectată în oasele spongioase ale pelvisului, coloanei vertebrale, craniului, în epifazele și metafizele oaselor tubulare. Uneori apar modificări precum osteocondroza, exostoza, sinostoza patologică. Caracterizat prin scurtarea oaselor metacarpiene IV-V, deformarea articulației încheieturii mâinii după tipul Madelung.

Craniogramele arată adesea hiperpneumatizare a sinusului osului principal, încetinirea sau absența pneumatizării osului temporal.

Pneumopalviogramele evidențiază un uter și cordoane puternic hipoplazice la locațiile ovarelor.

Examenul hormonal ne permite să judecăm starea funcțională a glandelor endocrine. Un studiu al hormonilor gonadotropi în sindromul Shereshevsky-Turner a relevat o creștere a activității gonadotrope, în special a FSH la pacienții prepubertali (9-13 ani). Volumul maxim de activitate este observat la vârsta de 16-17 ani. Secreția de LH a avut același model, dar nivelul său a fost de obicei doar 1/2 - 1/10 din nivelul FSH. Autorii explică asemănarea secreției de gonadotropină la copiii mici bolnavi și sănătoși prin absența unui rol semnificativ al gonadelor în secreția de gonadotropine. Acest lucru poate fi până la debutul pubertății.

Activitatea gonadotropă în sindromul Shereshevsky-Turner se caracterizează printr-o creștere bruscă a nivelului de LH și FSH cu fluctuații frecvente haotice desincronizate. O scădere a nivelului de LH în timpul terapiei cu estrogeni indică persistența feedback-ului în sistemul pituitaro-gonadal în sindromul Shereshevsky-Turner, ceea ce confirmă necesitatea terapiei cu estrogeni nu numai în scopul feminizării pacienților cu ageneză și disgeneză gonadală, ci și pentru a suprima activitatea lor hipotalamică crescută inerentă. Excreția de estrogen este scăzută, așa cum indică frotiurile vaginale de tip atrofic. Excreția urinară de 17-KS și 17-OX în majoritatea cazurilor corespunde normei de vârstă, dar uneori se observă o scădere a 17-KS.

La pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner, este detectată o ușoară creștere a nivelului hormonului de creștere, ceea ce indică o sensibilitate redusă la hormonul de creștere în această boală.

Posibila insensibilitate a țesuturilor la hormonii tiroidieni la pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner este indicată de o creștere a titrului de anticorpi tiroidieni, a nivelului de SBI și de absorbția 1311 de către glanda tiroidă.

Când studiază metabolismul carbohidraților, mulți pacienți cu sindrom Shereshevsky-Turner experimentează o scădere a toleranței la glucoză. Curba glicemică este în majoritatea cazurilor discutabilă sau diabetoidă.

Cercetarea citogenetică este fundamentală în diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner. Cu un tablou clinic tipic, cel mai adesea este determinat un cariotip de 45X sau mozaicism de tip 45X/46XX. Cromatina sexuală în epiteliul bucal este absentă sau redusă brusc.

Probleme de selecție de gen. Pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner li se atribuie genul feminin la naștere, deoarece organele genitale externe sunt formate în funcție de tipul feminin (neutru), ceea ce este fără îndoială.

Metode de tratament hormonal. Tratamentul pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner are ca scop stimularea creșterii și reducerea infantilismului sexual. Înainte de pubertate, pentru a stimula creșterea, se recomandă steroizi anabolizanți - Nerobolil, Retabolil în doze adecvate vârstei în cure intermitente (4-6 cure cu un interval de 2-3 luni). Dacă creșterea încetinește, este indicată o schimbare a medicamentului. Tratamentul pentru stimularea creșterii se efectuează până la 13-14 ani. La tratarea cu steroizi anabolizanți este necesară monitorizarea radiologică a osificării.

Se recomandă începerea terapiei de substituție cu hormoni sexuali la vârsta de 13-15 ani, astfel încât zonele de creștere să se închidă cât mai târziu. Scopul terapiei de substituție cu hormoni sexuali este formarea unui fenotip feminin, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și a organelor genitale, crearea posibilității activității sexuale, prevenirea tulburărilor metabolice și a patologiei hipotalamice.

Utilizarea medicamentelor orale este de preferat, deoarece tratamentul este pe termen lung. Cu toate acestea, în caz de tolerabilitate slabă și eficacitate scăzută, medicamentele cu acțiune prelungită (dipropionat de estradiol, benzoat de estradiol, dimesterol) sunt prescrise parenteral. În prima etapă, tratamentul începe cu estrogeni, iar mai târziu, când se dezvoltă glandele mamare, organele genitale externe și interne, devine necesară terapia bihormonală cu estrogeni și gestageni, imitând ciclul natural în două faze. Înainte de apariția menstruației induse, tratamentul cu estrogeni se efectuează în mod ciclic sau continuu. În prezent, se preferă terapia cu estrogeni continuă [Golubeva I.V., 1980]: sinestrol 0,01 g (1 comprimat) pe zi, microfollin forte 0,05 mg (1 comprimat) pe zi. În timpul terapiei de înlocuire ciclică, se prescrie microfollin, 1 comprimat din a 5-a până în a 26-a zi a ciclului.

Pentru terapia bihormonală, utilizați microfollin-forte 0,05 mg (1 comprimat) din a 5-a până la a 20-a zi a ciclului, pregnină 0,01 mg (1 comprimat) de 3 ori pe zi sublingual din a 21-a până la 26-a zi a ciclului. În loc de pregnină, puteți prescrie un medicament gestagenic prelungit (1 ml dintr-o soluție de 12,5% capronat de oxiprogesteron). Un efect bun se obține prin terapia de substituție cu medicamente bihormonale (infekundin, bisecurin), care conțin o combinație de estrogeni cu progestative sintetice: infekundin 1 comprimat pe zi din a 5-a până în a 26-a zi a ciclului. În a 14-a zi de la administrarea infecundinei, se prescrie capronat de oxiprogesteron, 1 ml de soluție de 12,5% intramuscular.

Complicații ale terapiei de substituție: intoleranță individuală la medicament, hiperestrogenizare relativă (mastopatie, menoragie prelungită). În astfel de cazuri, tratamentul nu trebuie întrerupt. Schimbarea medicamentului, trecerea la tratamentul cu medicamente parenterale, adăugarea de gestagen elimină complicațiile.

Observațiile pe termen lung și tratamentul pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner (mai mult de 20 de ani) sugerează eficacitatea ridicată a unei astfel de terapii de substituție. Ca urmare a tratamentului, se obține o feminizare suficientă a fenotipului. Dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la pacienți are un efect psihologic benefic și le permite să întemeieze o familie.

Reabilitare socială. Majoritatea pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner absolvă școala publică obișnuită și pot avea o dezvoltare intelectuală ridicată.