Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Acidoza tubulara renala

Acidoza tubulara renala- una dintre bolile asemănătoare rahitismului (tubulopatii primare), caracterizată prin acidoză metabolică constantă, niveluri scăzute de bicarbonat și concentrație crescută de clor în serul sanguin.

Există 2 tipuri de această afecțiune:

• Tipul I – acidoză tubulară renală distală – sindromul Buttler-Albright.
• Tipul II - acidoză tubulară renală proximală

Clinica

Sindromul Buttler-Albright

Tipul de moștenire: cazuri autosomal recesive, autosomal dominante sau sporadice.

Patogeneza. Defect în funcția acidogenetică a tubilor distali:

• încălcare secretie activa ioni de hidrogen
• excreția afectată a ionilor de hidrogen
• incapacitatea tubilor distali de a menține un gradient de pH, combinată cu pierderea ionilor de potasiu și sodiu în urină
• deficit de aldosteron

Clinica - Semne clinice incep sa apara de la 6-24 luni de viata. Întârzierea creșterii, modificări asemănătoare rahitismului în oase, crize de deshidratare și poliurie, nefrocalcinoză și boala urolitiază, nefrită interstițială, pielonefrită, posibilă leziune nerv auditiv cu pierderea ulterioară a auzului, este posibilă heterocromia irisului. În sânge - hipokaliemie, acidoză metabolică. În urină - reacție alcalină, scade numărul total excreția acizilor titrabili și a amoniului, excreția excesivă de potasiu, hipercalciurie (peste 4 mg/kg/zi), scăderea capacității de concentrare. Radiografia prezintă semne de osteoporoză. Deformarea progresivă în valgus a membrelor. Calcificări în medularul renal. Nefrolitiază.

Tipul II - acidoză tubulară renală proximală

Tipul de moștenire- cazuri sporadice, băieții sunt mai des afectați.

Patogeneza- defect în reabsorbția bicarbonaților în tubii proximali în timp ce funcția acidogenetică este păstrată.

Clinica- semnele clinice incep sa apara de la 3-18 luni de viata. Apare pipernicie, vărsături, febră de origine necunoscută, modificări osoase asemănătoare rahitismului, poliurie, polidipsie, nefrocalcinoză. În sânge - hipocloremie, acidoză metabolică. în urină - reacție acidă, excreție mare de potasiu, excreție conservată a acizilor titrabili și a amoniului, scăderea capacității de concentrare este mai puțin pronunțată. Radiografia arată osteoporoza, curbura tibiei și femur. Calcificări în medularul renal. Nefrolitiază.

Tratament

Dieta cu cartofi și varză, restricție de proteine ​​animale, băuturi alcalinizante. Cantitatea de lichid consumată crește la 2,5 l/m² pe zi. Principalele direcții de tratament sunt corectarea acidozei în perioada acuta(picurare intravenoasă de bicarbonat de sodiu); corectarea hipokaliemiei, corectarea hipocalcemiei, tratamentul osteomalaciei (suplimente cu vitamina D și calciu).

Literatură

• Ignatova M. S. și Veltishchev Yu. E. Nefrologie pediatrică, p. 257. L., 1989

• M. V. Erman - Nefrologia copilăriei în diagrame și tabele, Sankt Petersburg, 1997

• E. V. Tush - Rahitism și boli asemănătoare rahitismului, N. Novgorod, 2007, p. 3-97

Fundația Wikimedia. 2010.

Vedeți ce este „Acidoza tubulară renală” în alte dicționare:

- (acidoza renala tubulara) vezi Acidoza tubulara renala... Mare dictionar medical

- (acidoză renală tubulară; sinonim: acidoză tubulară renală) denumirea comună boli caracterizate prin prezența acidozei excretorii din cauza incapacității tubilor renali de a elimina ionii de hidrogen din organism... Dicționar medical mare

Acidoza tubulară renală în larg înțeles - sindrom clinic, caracterizată prin acidoză metabolică persistentă, niveluri scăzute de bicarbonat și concentrații serice crescute de clorură. La majoritatea pacienților, hipokaliemia este detectată în mod constant din cauza pierderii de potasiu în urină, însoțită de slăbiciune musculară până la paralizie; manifestări frecvente patologiile sunt osteomalacia, nefrocalcinoza și urolitiaza, care sunt asociate cu tulburări asociate metabolismul fosfor-calciu. Ca sindrom, acidoza tubulară renală se dezvoltă în multe boli și afecțiuni, cum ar fi pielonefrita, nefrita interstițială cu papilită, cronică. insuficiență renală, nefrocalcinoza de diverse origini, hipervitaminoza D, boli ale sistemului imunitar boli de rinichi, glicogenoza, sindromul Lowe, intoxicații cu săruri de metale grele etc.

Acidoza tubulară renală este, de asemenea, considerată independentă formă nosologică, o tulburare ereditară numită boala Lightwood-Buttler-Albright (sindromul Lightwood-Albright). Primul tip („clasic”) de boală este cauzat de un defect în funcția acidogenetică a tubilor renali distali; al doilea tip depinde de un defect al tubilor proximali, care sunt incapabili să reabsorbă bicarbonații în timp ce funcția acidogenetică a tubilor distali este păstrată. Acidoza tubulară renală este moștenită în mod autosomal recesiv, dar moștenirea autosomal dominantă și cazurile sporadice cauzate de mutații primare nu sunt excluse.

Primele semne de boală apar în primul an de viață: scăderea apetitului, poliurie, polidipsie, oboseală rapidă. Copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea fizică devreme. În al doilea an de viață se dezvoltă deformări ale scheletului ( hallux valgus membrele inferioare, „mărgele rozarii”, „brățări”, tuberculi frontali și parietali), hipotonie musculară severă. Până la vârsta de 2 ani, se formează întregul complex de simptome al acidozei tubulare renale. Uneori apare o manifestare tardivă (la vârsta de 5-6 ani) sub formă de deformări progresive ale extremităților inferioare (fig. 1, b) și tulburări de mers. Modificări cu raze X țesut osos Nu Aveți caracteristici specifice si se aseamana cu cei din boala De Toni-Debrau-Fanconi.

Acidoza tubulară renală se caracterizează prin următoarele: tulburări biochimice: acidoză metabolică (pH - 7,35-7,25, deficit de BE = -10-20 mmol/l), hipofosfatemie, hipocalcemie, activitate crescută a fosfatazei alcaline, nivel scăzut excreția acizilor titrabili în urină și pH-ul urinei a crescut la 7,1, o scădere semnificativă a funcției de concentrare a rinichilor ( densitate relativa urina 1001-1008). În unele cazuri, se observă proteinurie moderată și leucociturie. Cu raze X și examenul cu ultrasunete sistem urinar La aproximativ jumătate dintre pacienți sunt detectați mai multe calculi, localizați nu numai în sistemul colector, ci și în parenchimul renal (nefrolitiază și nefrocalcinoză).

În funcție de severitatea bolii și de profunzimea tulburărilor metabolice, se disting două variante clinice și biochimice ale acidozei tubulare renale, care diferă patogenetic prin gradul de perturbare a absorbției calciului în intestin. În prima opțiune, există o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică, curs sever boli cu deformari osoase severe, hipocalcemie, hipokaliemie, hiperparatiroidism secundar semnificativ, absorbtie redusa a calciului in intestin. A doua opțiune se caracterizează printr-o întârziere moderată a dezvoltării fizice, relativ curent luminos boli cu deformări osoase minore, normocalcemie și normokaliemie, precum și absorbția normală a calciului în intestin.

Principal criterii de diagnostic acidoza tubulară renală sunt: start prematur boală, întârziere dezvoltarea fizică, deformări în valgus ale extremităților inferioare, acidoză metabolică severă, pH urinar ridicat, hipercalciurie, nefrocalcinoză.

Diagnostic diferentiat efectuate cu boli în care acidoza tubulară renală nu poate fi decât un simptom al patologiei de bază. În acest caz, diagnosticul se bazează pe luarea în considerare a semnelor bolii principale.

Caracteristică tratament acidoza tubulară renală are ca scop corectarea acidozei metabolice, hipokaliemiei cu ajutorul bicarbonatului de sodiu, preparatelor de potasiu, amestecurilor de citrat, dimefosfonă. Pentru simptomele de osteoporoză și osteomalacie este indicată utilizarea preparatelor de vitamina D sau a metaboliților acesteia (doze inițiale zilnice de vitamina D 10.000-20.000 de unități, maxim - 30.000-60.000 de unități; doze zilnice de oxidevit 0,5-2 mcg), preparate de calciu. normalizarea nivelului său în sânge. Pentru nefrolitiaza cu oxalat de calciu se recomanda oxid de magneziu la 0,2-0,25 g pe zi in cure de 3-4 saptamani. pentru o lungă perioadă de timp, soluție 15% de dimefosfonă într-o doză zilnică de 1 ml la 5 kg de greutate corporală, precum și excluderea din alimentație a alimentelor bogate în oxalați (măcriș, spanac, suc de roșii, ciocolată etc.). Terapie medicamentoasă efectuat pe fondul tratamentului general de întărire cu includerea de alcaline ape minerale, sucuri de fructe, limitarea proteinelor animale, folosind un complex de vitamine (A, E, grupa B).

Influențat tratament complex pacienții se îmbunătățesc stare generală, se determină indicatorii metabolismului fosfor-calciu, activitatea fosfatazei alcaline din sânge, dinamica pozitivă a imaginii cu raze X a modificărilor structurale în țesutul osos, control special monitorizați indicatorii stării acido-bazice (deficit de BE), pH-ul urinei, nivelurile de calciu și fosfor din sânge, a căror determinare trebuie efectuată o dată la 7-10 zile.

Boala de rinichi în care există un defect în acidificarea urinei din cauza pierderii de bicarbonați de către organ se numește acidoză renală. Există mai multe varietăți ale acestei boli. Acidoza tubulară renală se caracterizează prin tulburări electrolitice cauzate de incapacitatea rinichilor de a produce ioni de hidrogen, probleme cu reabsorbția bicarbonaților sau producție patologică aldosteronului. Poate apărea și o reacție specifică la aldosteron. Boala poate apărea latent, fără simptome, sau poate fi exprimată prin dezechilibru electrolitic sau forma cronica insuficiență renală.

Caracteristicile bolii

Boala renală în care există un defect în acidificarea urinei din cauza pierderii de bicarbonați de către organ se numește acidoză renală

Diagnosticul acidozei tubulare renale se face pe baza modificărilor caracteristice ale acidității urinei și ale acesteia. echilibru electrolitic, care apar ca răspuns la o sarcină bazică sau acidă. De fapt, această boală este unul dintre tipurile de tubulopatii. Tratamentul acestei boli are ca scop corectarea acidității urinei și echilibrului electrolitic. Pentru aceasta se folosesc agenți alcalinizanți, electroliți speciali și, mai rar, medicamente.

Acidoza tubulară renală este un tip de tulburare în care producția de ioni de hidrogen și reabsorbția bicarbonaților filtrați sunt afectate. Toate acestea conduc la acidoza metabolicaîntr-o formă cronică pe fondul unui interval ionic normal. Hipercloremia este de obicei diagnosticată pe fondul acestei tulburări. Uneori puteți găsi perturbări secundare în echilibrul electrolitic al altor substanțe (de exemplu, calciu și potasiu).

Forma cronică a acidozei renale este adesea asociată cu modificări ale structurii tubilor renali. Această formă a bolii cauzează foarte adesea un tip cronic de insuficiență renală.

Soiuri

Acidoza tubulară renală este împărțită în mai multe subtipuri

Acidoza tubulară renală este împărțită în mai multe subtipuri:

Primul tip de boală este exprimat printr-o încălcare a producției de ioni de hidrogen în tubii distali renali. Acest lucru determină o creștere persistentă a acidității urinei, precum și acidoză sistemică. Cu această formă a bolii, conținutul de bicarbonați din plasma sanguină este de obicei sub 15 mEq/L. În acest context, se observă adesea o scădere a producției de citrat, hipercalciurie și hipokaliemie. Acest sindrom diagnosticat destul de rar. Cel mai adesea apare la adulți și poate fi primară sau secundară, apărând în timp ce luați anumite medicamente sau pentru anumite boli. Forme ereditare bolile sunt mai des diagnosticate în copilărieși sunt transmise în mod autosomal dominant. Varietățile ereditare ale bolii sunt de obicei asociate cu nefrocalcinoză și hipercalciurie. Al doilea tip de boală este asociat cu reabsorbția deficitară a bicarbonaților în rinichi. tubii proximali. Acest lucru duce la o creștere a acidității urinei de peste 7 unități, care se observă pe fundal concentrație normală bicarbonați în plasma sanguină. De asemenea, poate exista o scădere a acidității sub 5,5 din cauza epuizării rezervelor de bicarbonat din plasma sanguină. Acest tip poate fi doar o parte din disfuncția tubilor proximali. Este asociat cu excreția crescută a glucozei în urină, precum și a fosfaților, acid uric, proteine ​​și aminoacizi. Acest tip de boală este diagnosticat foarte rar. Mai des apare cu nefropatie, sindrom Fanconi, mielom multiplu sau după administrarea anumitor medicamente. Alte cauze ale acestei forme de acidoză pot fi luate în considerare: deficit de vitamina D; transplant de rinichi; hipocalcemie cronică din cauza hiperparatiroidism secundar; otrăvire metale grele; boli ereditare(Boala Wilson, cistinoză, sindrom oculocerebrorenal, în absența toleranței la fructoză). Al treilea tip de PKA se manifestă pe fondul rezistenței tubilor distali renali la aldosteron sau din cauza deficienței de aldosteron. Aldosteronul este necesar pentru a declanșa resorbția sodiului în schimbul de hidrogen și potasiu. Din cauza lipsei de aldosteron, excreția de potasiu încetinește, ceea ce provoacă hiperkaliemie, scăderea excreției de acid și scăderea producției de amoniac. Acest tip de acidoză renală se caracterizează prin aciditate normală a urinei. Concentrația de bicarbonați în plasma sanguină corespunde de obicei cu limita inferioară a normalului. Aceasta este cea mai frecventă acidoză tubulară renală. Cel mai adesea este diagnosticată ca formă secundară în prezența unei tulburări în relația dintre renină, aldosteron și tubii renali. De asemenea, acest tip de boală poate fi diagnosticat în următoarele boli: Diabet; nefropatie datorată leziunilor interstițiale; boli infecțioase; nefropatie cauzată de HIV; luarea de medicamente; insuficiență suprarenală; tulburări genetice; hiperplazie suprarenală (congenitală).

Simptome

Persoanele cu primul și al doilea tip de boală pot prezenta slăbiciune musculară

Acidoza tubulară renală apare de obicei fără simptome. Cu toate acestea, pot fi prezente semne de tulburări electrolitice cronice. Dacă echilibrul de calciu este perturbat în primul tip de acidoză, aceasta poate duce la depunerea de pietre la rinichi și la dezvoltarea patologiei osoase.

Dezechilibre electrolitice severe în această boală sunt foarte rar diagnosticate. Dar dacă există, atunci acest lucru poate amenința viața pacientului. Persoanele cu primul și al doilea tip de boală pot avea următoarele simptome boli:

slabiciune musculara; simptome de hipokaliemie; paralizie; hiporeflexie.

Al treilea tip de acidoză apare de obicei fără simptome severe. Uneori poate să apară acidoză ușoară. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea formă severă hiperkaliemie, pacientul poate prezenta paralizie și aritmii. Dacă pierderea de lichid are loc pe fondul excreției electroliților, aceasta poate duce la hipovolemie.

Acidoza tubulară renală poate provoca insuficiență renală cronică. În acest caz, simptomele de afectare a altor organe pot fi asociate cu:

Cu hipertensiune arteriala; deteriorarea vaselor fundului de ochi; probleme cu sistemul nervos central și părțile sale periferice; manifestări ale pielii.

Acidoza renală poate fi suspectată când este normal teste de laborator sângele va începe să indice o deteriorare a funcționării organelor. Diagnosticul se pune după colectarea anamnezei, dacă există semne de afectare a altor organe (enumerate mai sus și asociate cu creșterea tensiunii arteriale), precum și după un examen fizic.

Testele de laborator pot confirma insuficiența renală cronică și exclude altele motive probabile patologii renale. Testele de urină relevă o concentrație mică de ghips și celule în sediment. Excreția substanțelor proteice poate fi mai mică de 1 gram pe zi. Cu toate acestea, uneori această cifră poate fi în intervalul nefrotic.

Important: dacă este necesar să excludeți altele cauze ale insuficientei renale cronice, se face ecografie. În acest caz, se poate descoperi că rinichii au dimensiuni reduse. Dacă chiar și după aceasta diagnosticul este neclar, se efectuează o biopsie de organ.

Tratament

Substanțe alcaline, cum ar fi citratul de sodiu și bicarbonatul de sodiu pot obține indicatori normali concentrația de bicarbonați în plasma sanguină

Tratamentul principal pentru acidoza renală este corectarea acidității urinei și a echilibrului electrolitic prin terapie de alcalinizare. Dacă acidoza este tratată fără succes în copilărie, aceasta poate duce la întârzierea creșterii.

Substanțele alcaline precum citratul de sodiu și bicarbonatul de sodiu ajută la atingerea unor niveluri normale de concentrații de bicarbonat în plasma sanguină. Utilizarea citratului de potasiu este indicată pe fondul formării de pietre de calciu la rinichi, precum și cu hipokaliemie persistentă. Pentru a reduce severitatea deformărilor scheletice care apar pe fondul rahitismului sau osteomalaciei, este indicată administrarea de suplimente de calciu și vitamine D.

Tratament în funcție de tipul de acidoză renală:

În primul tip de boală, citratul de sodiu sau bicarbonatul de sodiu este utilizat pentru a trata adulții. Pentru terapia copiilor doza zilnica trebuie ajustat pe măsură ce copilul crește și poate ajunge până la 2 mEq per kilogram de greutate (când este luat la fiecare 8 ore). La tratarea celui de-al doilea tip de acidoză tubulară renală, concentrația de bicarbonați în plasma sanguină nu poate fi adusă la normal, dar consumul de bicarbonați ar trebui să fie mai mare decât încărcătura acidă din nutriție alimentară. Sărurile de citrat compensează pierderea de bicarbonat de sodiu. Sunt mult mai bine tolerate. Dacă pacienții cu hipokaliemie iau bicarbonat de sodiu, au nevoie de terapie cu suplimente de potasiu. Cu toate acestea, sunt contraindicate la pacienții cu concentrații normale de potasiu în sânge. În cazuri deosebit de severe, hidroclorotiazida este prescrisă pentru a îmbunătăți activitatea de transport a tubilor proximali renali. Pentru eșecul generalizat al tubilor proximali, se prescriu ergocalciferol și fosfați. Acest lucru vă permite să corectați hipofosfatemia, să reduceți manifestările osoase și să normalizați concentrația de fosfați în plasma sanguină.

Atenție: merită să ne amintim că un exces de bicarbonați duce la pierderi crescute de bicarbonat de potasiu în urină.

Hiperkaliemia în ultimul, al treilea tip de boală este tratată prin creșterea volumului sanguin, diuretice care economisesc potasiu și limitarea aportului de potasiu în timpul alimentației. Uneori se administrează tratament de substituție cu mineralocorticoizi.

Acidoza tubulara renala- acidoză și tulburări electrolitice cauzate de afectarea excreției renale a ionilor de hidrogen, afectarea reabsorbției HCO sau a producției patologice de aldosteron sau o reacție la aldosteron. Cursul bolii poate fi asimptomatic, se poate manifesta ca simptome de tulburări electrolitice sau poate evolua către boală cronică. Diagnosticul acidozei tubulare renale se bazează pe modificări caracteristice pH-ul urinei și electroliții ca răspuns la stresul acid sau bazic. Tratamentul acidozei tubulare renale are ca scop corectarea dezechilibrelor de pH și electroliți folosind agenți alcalinizanți, electroliți și mai rar medicamente.

Acidoza tubulara renala- o clasă de tulburări în care excreția ionilor de hidrogen sau reabsorbția HCO filtrat este afectată, rezultând acidoză metabolică cronică cu un interval anionic normal. Hipercloremia este de obicei prezentă și tulburări secundare ale altor electroliți, cum ar fi potasiul și .

PCA cronică adesea asociat cu modificări structurale tubii renali si poate duce la insuficienta renala cronica.

PKA de tip 1- secreție afectată de ioni de hidrogen în tubii distali, ducând la o creștere persistentă a pH-ului urinei și acidoză sistemică. Conținutul de HCO al plasma sanguină este de obicei mai mic de 15 mEq/L. Hipokaliemia, hipercalciuria și scăderea excreției de citrat sunt adesea prezente. Acest sindrom este rar. Se observă sporadic la adulți, poate fi primar sau secundar în diverse boli sau în timp ce luați medicamente. Cazurile familiale apar de obicei în copilărie și sunt de cele mai multe ori moștenite în mod autosomal dominant. De obicei sunt asociate cu hipercalciurie și nefrocalcinoză.

PKA de tip 2- afectarea reabsorbției HCO în tubii proximali, ducând la o creștere a pH-ului urinei >7, cu concentrație normală de HCO în plasma sanguină și pH<5,5, если резервы НСО в плазме крови исчерпаны в результате продолжающихся потерь. Этот синдром может встречаться как часть общей дисфункции проксимальных канальцев и может быть связан с увеличением мочевой экскреции глюкозы, мочевой кислоты, фосфата, аминокислот и белка. Нарушение встречается редко и чаще всего при синдроме Fancon, легких цепей, множественной миеломной болезни или воздействии различных лекарственных средств. Другие причины включают дефицит витамина D, хроническую гипокальциемию с вторичным гиперпаратиреозом, трансплантацию почек, воздействие тяжелых металлов и другие наследственные заболевания, например отсутствие толерантности к фруктозе, болезнь Вильсона, окулоцереброренальный синдром, цистиноз.

PKA de tip 4 apare din cauza deficitului de aldosteron sau a rezistenței tubulare distale la aldosteron. Deoarece aldosteronul declanșează resorbția sodiului în schimbul potasiului și hidrogenului, excreția de potasiu încetinește și duce la hiperkaliemie, scăderea producției de amoniac și scăderea excreției de acid. Cu toate acestea, pH-ul urinei este de obicei normal. Conținutul de HCO al plasma sanguină este de obicei în limita inferioară a normalului. Această tulburare este cea mai comună formă de PCA. Tipul 4 PKA lyc apare de obicei sporadic și secundar întreruperii relației aldosteron-renină-tubuli renali. De asemenea, poate apărea cu nefropatie sau leziuni interstițiale, infecție și atunci când luați diferite medicamente. Alte cauze includ insuficiența suprarenală, hiperplazia suprarenală congenitală și tulburările genetice.

Simptome ale acidozei tubulare renale

PKA este de obicei asimptomatică. Cu toate acestea, pot apărea simptome ale tulburărilor electrolitice cronice. Dezechilibrele de calciu din PCA de tip 1 pot duce la patologia osoasa sau formarea de pietre.

Anomaliile electrolitice severe sunt rare, dar pot pune viața în pericol. Persoanele cu PKA de tip 1 sau 2 pot prezenta simptome de hipokaliemie, inclusiv slăbiciune musculară, hiporeflexie și paralizie. PKA de tip 4 este de obicei asimptomatică, cu doar acidoză ușoară, dar hiperkaliemia severă poate provoca paralizie. Simptomele hipovolemiei se pot dezvolta ca urmare a pierderii de apă care însoțește excreția de electroliți.

Diagnosticul acidozei tubulare renale

ACP trebuie diferențiat la pacienții cu acidoză metabolică inexplicabilă cu decalaj anionic normal.

PKA de tip 1 confirmat de pH-ul urinei, care rămâne peste 5,5 cu acidoză sistemică. Acidoza poate apărea spontan sau poate fi indusă de un test de stres acid. Rinichii care funcționează în mod normal ajustează pH-ul urinei la<5,2 в течение 6 ч ацидоза.

PKA de tip 2 Diagnosticat prin măsurarea pH-ului urinei și a excreției fracționate de HCO în timpul perfuziei cu HCO. În al doilea tip, pH-ul urinei crește peste 7,5, iar excreția fracționată de HCO >15%.

PKA de tip 4 diferențierea dintre pacienții cu acidoză metabolică și hiperkaliemie persistentă fără o cauză evidentă, cum ar fi insuficiența renală severă, utilizarea excesivă a medicamentelor și suplimentelor de potasiu sau utilizarea diureticelor care economisesc potasiu. Un gradient de concentrație transtubular scăzut de potasiu indică o excreție urinară inadecvată de potasiu și sugerează hipoaldosteronism sau rezistență tubulară la aldosteron.

Un diagnostic precis al acidozei tubulare renale poate fi obținut prin măsurarea reninei și aldosteronului plasmatic după stimulare, dar de obicei nu este necesar.

Acidoza tubulară renală: tratament

Tratamentul acidozei tubulare renale constă în corectarea pH-ului și a echilibrului electrolitic cu terapie alcalinizantă. Terapia nereușită cu PCA în copilărie duce la întârzierea creșterii.

Agenții alcalini, cum ar fi NaHCO sau citratul de sodiu, ajută la atingerea concentrațiilor plasmatice de HCO relativ normale. Citratul de potasiu poate fi utilizat atunci când există hipokaliemie persistentă sau pietre de calciu. De asemenea, pot fi necesare suplimente de vitamina D și calciu pentru a limita deformările scheletice rezultate din osteomalacie sau rahitism.

PKA de tip 1. Adulților li se prescrie NaHCO sau citrat de sodiu. La copii, doza zilnică totală poate fi de până la 2 mEq/kg la fiecare 8 ore și trebuie ajustată pe măsură ce copilul crește.

PKA de tip 2. Concentrațiile plasmatice de HCO nu pot fi restabilite în intervalul normal, dar aportul de HCO trebuie să depășească încărcătura acidă a dietei. Cu toate acestea, înlocuirea excesivă a HCO crește pierderea urinară de KHSO. Astfel, sărurile de citrat pot înlocui NaHCO și sunt mai bine tolerate. Suplimentele de potasiu sau citratul de potasiu pot fi necesare la pacienții cu hipokaliemie în timpul tratamentului cu NaHCO, dar nu sunt recomandate la pacienții cu concentrații plasmatice normale sau mari de potasiu. În cazuri dificile, hidroclorotiazida în doze mici poate stimula funcția de transport a tubilor proximali. În cazurile de disfuncție tubulară proximală generalizată, se prescriu fosfați și ergocalciferol pentru a corecta hipofosfatemia, manifestările osoase și pentru a normaliza concentrațiile plasmatice de fosfat.

PKA de tip 4. Hiperkaliemia este tratată prin creșterea volumului sanguin, restricție alimentară de potasiu și diuretice care nu economisesc potasiu. Unii pacienți necesită terapie de substituție cu mineralocorticoizi, care trebuie administrată cu prudență deoarece poate agrava hipertensiunea arterială, insuficiența cardiacă sau edem.

Cu toate acestea, deoarece hipertensiunea arterială și nefroscleroza benignă sunt frecvente, nefroscleroza benignă este unul dintre cele mai frecvente diagnostice la pacienții cu boală renală în stadiu terminal.

Simptomele și diagnosticul acidozei tubulare renale

Pot apărea simptome de insuficiență renală cronică. Simptomele afectării organelor țintă asociate cu hipertensiunea arterială pot apărea în vasele fundului de ochi, piele, sistemul nervos central și periferie.

Boala poate fi suspectată atunci când testele de sânge de rutină indică înrăutățirea funcției renale. Diagnosticul se face în principal pe baza anamnezei, a semnelor de afectare a organelor terminale asociate cu hipertensiunea arterială și a examinării fizice.

Testele de laborator pot confirma insuficiența renală cronică și exclude alte cauze ale bolii renale. În mod obișnuit, un test de urină va arăta un număr mic de celule sau turnate în sediment. Excreția de proteine ​​este de obicei mai mică de 1 g/zi, dar uneori este în intervalul nefrotic.

Ecografia se efectuează numai atunci când este necesar să se excludă alte cauze de insuficiență renală. Poate prezenta o scădere a dimensiunii rinichilor. Dacă diagnosticul rămâne neclar, se efectuează un test de rinichi.

Prognosticul pentru tratamentul acidozei tubulare renale

Prognosticul depinde de obicei de controlul tensiunii arteriale și de gradul insuficienței renale. De obicei, declinul funcției renale progresează lent, doar 2% dintre pacienți dezvoltă disfuncție renală semnificativă clinic după 5-10 ani.

Tratamentul include un control strict al tensiunii arteriale. Tensiunea arterială țintă este mai mică de 140/90 mm Hg,

Cursul poate fi asimptomatic, cu excepția semnelor dezvoltării tulburărilor electrolitice sau progresiei bolii cronice de rinichi. Diagnosticul se face pe baza modificărilor caracteristice ale pH-ului urinei și ale nivelului de electroliți ca răspuns la testele de stimulare. Tratamentul ajută la corectarea dezechilibrelor de pH și electroliți cu agenți alchilanți, electroliți și, mai rar, medicamente.

Hipercloremia este de obicei prezentă, iar modificările secundare pot implica alți electroliți, cum ar fi K (frecvenți) sau Ca.

PTA tip 1 (distal). Hipercalciuria este o descoperire patologică principală în unele cazuri familiale, cu leziuni tubulointerstițiale induse de Ca determinând PTA distal. Nefrocalcinoza și nefrolitiaza sunt posibile complicații ale hipercalciuriei și hipocituriei dacă urina este relativ alcalină.

Acest sindrom este rar. Cazurile familiale se manifestă de obicei mai întâi în copilărie și sunt cel mai adesea autosomal dominant. PTA secundar de tip 1 se poate dezvolta ca urmare a diferitelor tulburări de droguri sau transplant de rinichi:

• Boli autoimune cu hipergammaglobulinemie, în special sindromul Schöngren sau RA.
• Transplant de rinichi.
• Nefrocalcinoza.
• Rinichi spongios medular.
• Uropatie cronică obstructivă.
• Medicamente (în principal amfotericină B, ifosfamidă, litiu).
• Ciroză.
• Anemia celulelor secera.

Nivelurile de K pot fi ridicate în uropatia obstructivă cronică sau siclemie.

PTA tip 2 (proximal). În tipul 2, reabsorbția HCO 3 în tubii proximali este afectată, dând urinei un pH mai mare de 7 dacă concentrația plasmatică de HCO 3 este normală și pH-ul urinei este mai mic de 5,5. Se poate dezvolta osteomalacia sau osteopenia (inclusiv rahitismul la copii). Mecanisme de dezvoltare: hipercalciurie, hiperfosfaturie, modificări ale metabolismului vitaminei D și hiperparatiroidism secundar. PTA de tip 2 este foarte rar, cel mai adesea la pacienții cu următoarea patologie:

• sindromul Fanconi.
• Nefropatia cu lanț ușor în mielomul multiplu.
• Diverse medicamente (de obicei acetazolamidă, sulfonamide, ifosfamidă, tetraciclină mai veche sau streptozocină).

PTA tip 4 (generalizat). Hiperkaliemia poate scădea excreția de amoniac, favorizând acidoza metabolică. pH-ul urinei corespunde de obicei cu pH-ul serului sanguin. HCO3 plasmatic este de obicei mai mare de 17 mEq/L. Acesta este cel mai frecvent tip de PTA. Este de obicei sporadic și secundar tulburărilor axei tubulare renină-aldosteron-renal (hipoalvdosteronism hiporeninemic), care se dezvoltă la pacienții cu următoarea patologie:

• nefropatie diabetica,
• nefrită interstițială cronică.

Alți factori care contribuie la dezvoltarea PTA de tip 4:

• luând inhibitori ECA,
• deficit de aldosteron sintetaza tip I și II,
• luând blocante AR II,
• boală renală cronică, de obicei cauzată de nefropatie diabetică și nefrită interstițială cronică,
• disfuncție congenitală a cortexului suprarenal, în special defectul 21-hidroxilazei,
• condiție critică,
• luând ciclosporină,
• utilizarea heparinei (inclusiv heparine cu greutate moleculară mică),
• nefropatie asociată cu HIV (posibil cauzată parțial de infecția cu complexul Mycobacterium avium sau citomegalovirus),
• leziuni renale interstițiale,
• diuretice care economisesc potasiu (de exemplu, amilorură, eplerenonă, spironolactonă, triamteren),
• utilizarea de AINS,
• uropatie obstructivă,
• alte medicamente (de exemplu, pentamiddrimetoprim),
• insuficiență suprarenală primară,
• pseudohipoaldosteronism (tip I sau II),
• creșterea volumului (de exemplu, în glomerulonefrita acută și boala cronică de rinichi).

Simptome și semne de acidoză tubulară renală

PTA este de obicei asimptomatic. Cu toate acestea, afectarea oaselor (de exemplu, dureri osoase la adulți și rahitism la copii) poate apărea în tipul 2 și, ocazional, în tipul 1. Nefrolitiaza si nefrocalcinoza sunt posibile, mai ales in PTA de tip 1.

Tulburările electrolitice severe pun viața în pericol, dar rare. PTA de tip 4 este de obicei asimptomatic, cu doar acidoză ușoară, dar în cazurile de hiperkaliemie severă se pot dezvolta aritmii severe și paralizie. Semnele unei scăderi a volumului lichidului circulant efectiv se pot dezvolta din cauza pierderilor de apă în urină, însoțite de pierderi de electroliți în PTA de tip 2.

Diagnosticul acidozei tubulare renale

• Ar trebui suspectat la pacienții cu acidoză metabolică cu un decalaj anionic normal și hiperkaliemie inexplicabilă.
• pH-ul seric și al urinei, nivelurile electroliților și osmolalitatea.
• Adesea studii după stimulare (de exemplu, cu clorură de amoniu HCO 3 sau un diuretic de ansă).

PTA trebuie suspectată la orice pacient cu acidoză metabolică inexplicabilă cu un interval anionic normal. PTA de tip 4 trebuie suspectat la pacienții cu hiperkaliemie persistentă fără o cauză aparentă, cum ar fi suplimente de K, diuretice care economisesc K sau boală cronică de rinichi. Analiza gazelor din sânge ajută la confirmarea PTA și exclude alcaloza respiratorie ca cauză a acidozei metabolice compensatorii. La toți pacienții se determină electroliții, creatinina și azotul ureic din sânge și pH-ul urinei. Sunt efectuate studii suplimentare și, uneori, teste provocatoare, în funcție de tipul de PTA suspectat:

• PTA de tip 1 este confirmată de un pH al urinei care rămâne peste 5,5 în timpul acidozei sistemice. Acidoza se poate dezvolta spontan sau sub influența unui test de încărcare acidă.
• PTA de tip 2 este diagnosticată prin măsurarea pH-ului urinei și a excreției parțiale de HCO3 în timpul unei perfuzii de HCO3. Cu PTA de tip 2, pH-ul urinei crește peste 7,5, iar excreția parțială a HCO3 este mai mare de 15%. Deoarece administrarea IV de HCO 3 poate duce la hipokaliemie, este necesar să se administreze suplimente de potasiu în doze adecvate înainte de perfuzie.
• PTA tip 4 este confirmat de un gradient de concentrație transtubular de K mai mic de 5 (valoarea normală este mai mare de 10), ceea ce înseamnă o excreție patologic scăzută de K, indicând hipoaldosteronism sau insensibilitate tubulară la aldosteron. Se calculează gradientul.

Diagnosticul definitiv se face prin măsurarea nivelurilor plasmatice de renina și aldosteron după provocare (de exemplu, administrarea unui diuretic de ansă și menținerea pacientului în picioare timp de 3 ore), dar acest lucru nu este de obicei necesar.

Tratamentul acidozei tubulare renale

• Variază în funcție de tip.
• Adesea - terapie alcalină.
• Tratamentul patologiilor concomitente asociate cu metabolismul K, Ca și fosfați.

Tratamentul constă în corectarea pH-ului și a echilibrului electrolitic cu ajutorul terapiei alcaline. Netratarea PTA la copii încetinește creșterea.

Agenții de alchilare precum NaHCO3 sau citratul de sodiu ajută la atingerea concentrațiilor plasmatice relativ normale de HCO3 (22-24 mEq/L). Citratul de potasiu este utilizat atunci când apare hipokaliemie persistentă sau în prezența calculilor de calciu deoarece sodiul crește excreția de calciu. Vitamina D și suplimentele alimentare de Ca (carbonat de calciu, 1250 mg sau 500 mg Ca elemental 2+ de 3 ori pe zi) pot fi, de asemenea, necesare pentru a corecta deformările scheletice datorate osteomalaciei și rahitismului.

PTA tip 1. Adulții iau HCO 3 sau citrat de sodiu. Pentru copii, doza zilnică totală poate fi de 2 mEq/kg la fiecare 8 ore; această doză se poate modifica pe măsură ce copilul crește.

PTA tip 2. HCO 3 plasmatic nu poate fi restabilit la niveluri normale, dar terapia de substituție cu HCO 3 ar trebui să includă creșterea acizilor din dietă pentru a menține HCO 3 seric la aproximativ 22-24 mEq/L, deoarece nivelurile mai scăzute provoacă întârzierea creșterii. Cu toate acestea, înlocuirea excesivă a nivelurilor de HCO 3 crește rata de pierdere a KHCO 3 în urină. Astfel, sărurile de citrat pot fi înlocuite cu NaHC03 și pot fi mai bine tolerate.

Suplimentele de potasiu sau citrat de potasiu pot fi necesare la pacienții care dezvoltă hipokaliemie în timp ce iau NaHCO 3 , dar nu sunt recomandate pacienților cu niveluri serice normale sau crescute de K. În cazuri dificile, tratamentul cu hidroclorotiazidă în doză mică (25 mg oral de 2 ori pe zi) poate stimula restabilirea transportului tubular proximal. În cazurile de tubulopatie proximală generalizată, hipofosfatemia și patologia osoasă sunt tratate cu fosfat și vitamina D pentru normalizarea concentrațiilor plasmatice de fosfat.

PTA tip 4. Hiperkaliemia este tratată cu infuzie de soluții fiziologice pentru creșterea volumului sanguin, restricție de potasiu în dietă și diuretice care înlătură potasiul. Alcalinizarea este adesea necesară. Unii pacienți necesită terapie de substituție cu mineralcorticoizi; Terapia de substituție cu mineralocorticoizi trebuie utilizată cu prudență.