Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

test genetic?" data-essbishovercontainer="">

Genetica este cea mai importantă și foarte complexă știință care studiază ereditatea și tiparele acesteia. Această direcție științifică se dezvoltă într-un ritm rapid și oferă mari oportunități pentru umanitatea modernă. De exemplu, astăzi oricine poate efectua un test genetic. Aflați ce este și de ce aveți nevoie de el.

Ce este un test genetic?

Un test sau o analiză genetică este o metodă de cercetare modernă și relativ „tânără” care vă permite să obțineți informații precise și detaliate despre corpul dumneavoastră. Mai mult, testul extins acoperă multe aspecte, precum bolile ereditare și predispozițiile genetice la acestea. caracteristici individuale, preferințele și obiceiurile gustative, temperamentul și chiar unele abilități.

Pentru ce este nevoie?

De ce sa faci un test genetic? Această întrebare este relevantă, deoarece genetica nu a atins încă un nivel de dezvoltare la care ar deveni accesibilă și mai înțeleasă. oameni normali. Și, prin urmare, mulți nu înțeleg de ce se fac astfel de analize. De fapt, există multe indicații pentru implementarea lor, deoarece o astfel de știință afectează multe aspecte ale activității organismului, precum și majoritatea funcțiilor acestuia. Mai jos sunt principalele direcții.

Identificare

În scopul identificării, testele genetice au fost efectuate de mult timp, iar pentru mulți au ajutat să învețe multe despre ei înșiși și despre familia lor imediată.

• În primul rând, cu ajutorul unui astfel de studiu, este posibil să stabiliți o persoană dacă este imposibil să faceți acest lucru în alte moduri. Adesea metoda este folosită în criminalistică, de exemplu, atunci când identificarea cadavrului sau a rămășițelor prin orice semne nu este posibilă.
• În al doilea rând, analiza genetică vă permite să stabiliți rudenia - pentru a determina tatăl biologic sau alt membru al familiei. Rudele au ADN aspecte comune care poate determina cu exactitate că există o legătură de sânge între anumite persoane și, uneori, acest lucru este necesar și important și în cel mai mult situatii diferite, printre care se numără precum definiția moștenitorilor legali.
• În al treilea rând, analiza ADN-ului vă va ajuta să vă aflați originea. Desigur, puteți face presupuneri pe baza unor caracteristici ale aspectului, dar acestea pot fi înșelătoare și neclare. Testul genetic este precis metodă științifică, oferind posibilitatea de a obține informații extinse. Așadar, vă va permite să aflați de unde vii, cine au fost rudele tale îndepărtate, din ce rasă îi aparții și multe altele. Și este foarte interesant!

Planificarea sarcinii

ÎN În ultima vreme testele genetice au început să fie utilizate în mod activ în planificarea sarcinii și vă permit să evitați consecințe serioaseși învață multe despre copilul tău chiar înainte de nașterea lui sau chiar înainte de concepție. Devine posibil să se evalueze compatibilitatea unui bărbat și a unei femei, să se identifice în prealabil riscurile de a dezvolta anumite boli.

Un test genetic este prescris unei viitoare mame sau unei femei care planifică o sarcină în următoarele cazuri:

• peste treizeci și cinci de ani;
• sarcini anterioare și nașteri care s-au încheiat tragic sau fără succes, de exemplu, născuți morți sau având defecte congenitale copii, avorturi spontane;
• prezența viitorilor părinți ai oricăror boli care sunt moștenite;
• impact factori negativiîn timpul sarcinii sau în perioada anterioară concepției (consum de droguri, radioterapie sau terapie chimică, alcoolism, expunerea la radiații, frecvente studii cu raze X, luând medicamente toxice);
• infecții acute transferate în timpul gestației, care includ rubeola, gripa, toxoplasmoza;
• riscuri identificate prin alte metode de cercetare, cum ar fi ultrasunetele.

Testele genetice se fac în mai multe moduri, inclusiv analize de sânge de sarcină, amniocenteză (examinarea lichidului amniotic), cordocenteză (studiată). sânge din cordonul ombilical), biopsie de corion.

Află mai multe despre tine și despre corpul tău

În mod surprinzător, un test genetic îți va permite să te cunoști mai bine și chiar să dezvălui câteva dintre secretele și secretele corpului tău. Deci, analiza avansată poate dezvălui:

1. Predispoziție la anumite boli. Lista lor include Diabet, lupus eritematos sistemic, anumite tipuri de cancer, infarct miocardic, osteoporoza, hipertensiune arteriala, anumite boli glanda tiroidași corpuri tract gastrointestinal, patologii bronhopulmonare.
2. Susceptibilitate la tipuri diferite virușii vă vor permite să evaluați riscurile de infecție infectii periculoaseși luați măsuri preventive în timp util.
3. Caracteristicile individuale ale aspectului, de exemplu, un numar mare de alunițe, densitatea și culoarea părului, tenul și predispoziția spre plenitudine.
4. Sensibilitatea la anumite componente ale medicamentelor. Da, poate fi analizat și folosind un test genetic extins. Și acest lucru vă va permite să aflați care medicamente în cazul dvs. vor fi cu adevărat eficiente și sigure și care nu ar trebui să fie luate.
5. caracteristici nutriționale, obiceiurile alimentareși dependențe. Testul poate dezvălui motivele poftei tale sau, dimpotrivă, aversiunea față de anumite alimente, intoleranța la anumite tipuri de alimente, beneficiile diferitelor componente ale alimentelor și multe altele. O examinare este uneori ordonată în scopul elaborării unui plan de nutriție sau dietă detaliat.
6. Activitate fizica. Analiza vă va determina rezistența, cel mai mult specii potrivite sarcinile, precum și caracteristicile activității anumitor sisteme ale corpului în condiții de stres crescut.
7. Calități personale și chiar abilități: memorie, temperament, auz.

Cum se face?

folosit pentru analiza genetică diverse țesăturiși fluide biologice umane, cum ar fi particule de membrane mucoase, unghii, saliva, păr, sânge, material seminal, lichid amniotic, celule embrionareși vilozități coriale.

În ceea ce privește studiul în sine, durata acestuia depinde de scopul testului. Astfel, un test de paternitate va fi gata în aproximativ două săptămâni (este posibil să se reducă timpul la o săptămână). Și dacă vrei să afli toate informațiile despre tine, atunci un astfel de studiu poate dura aproximativ 3-4 săptămâni. De asemenea, termenii depind de laboratorul specific și de calitatea echipamentului utilizat.

Dacă ești interesat de un test genetic, află unde se poate face.

Genomul uman a fost decodat în 2000. Și în 2007 au apărut primele teste genetice. Astăzi, acesta este un studiu la modă și costisitor care poate arăta ce fel de boli este „scris în natură” o persoană. După un astfel de studiu a decis să-și amputeze sânul. Angelina Jolie. Dar cât de fiabile și necesare sunt acestea în realitate?

În primul rând, persoanele care au avut cazuri de boli ereditare în familie. Acest lucru vă va ajuta să determinați dacă veți dezvolta o astfel de boală și să luați măsuri la timp, iar în al doilea rând, vă va ajuta cu planificarea familială.

La planificarea unei familii se recomandă un test genetic indiferent dacă au existat cazuri de boli ereditare în familii. Cert este că într-o familie, purtătorul de boli grave se poate transmite din generație în generație (când o persoană nu este bolnavă, ci este purtătoarea unei gene defectuoase), și dacă ambii viitori părinți se dovedesc a fi purtători ai aceeași genă, riscul de a avea un copil cu boala grava va crește semnificativ.

Testele genetice sunt de asemenea prescrise dacă se suspectează o boală ereditară diagnostic precisși terapie eficientă.

Posibilitățile biotehnologiei moderne au făcut testele genetice utile și informative pentru oameni sanatosi: astfel de studii dezvăluie nu numai riscurile bolilor ereditare și multifactoriale, dar vă permit și să aflați cum reacționează organismul la alimente și anumite tipuri de activitate fizica.

Până acum, testele genetice sunt un studiu opțional, atitudinea față de care este ambiguă în comunitatea medicală. Unii cred că astfel de teste ar trebui să devină obligatorii, alții (și majoritatea) sunt convinși că nimeni nu poate spune cu siguranță când și unde va „trage” predispoziția. Se știe, de exemplu, că doar 5% boli oncologice sunt determinate genetic, iar restul de 95% sunt rezultatul unor mutații spontane (și, prin urmare, imprevizibile).

Ce vor arăta testele?

Sergey Musienko, CEO al unui holding biomedical:

- Testul de screening evaluează 550 de mii de modificări ADN, ceea ce face posibilă determinarea predispoziției unei persoane la 17 boli comune (dintre care cele mai frecvente sunt: boala ischemica, diabet zaharat, obezitate etc.) și statutul de purtător a 282 de boli ereditare.

Care este acuratețea predicției genetice?

Irina Zhegulina, genetician:

- Genetica este o ramură a medicinei care se ocupă de riscul relativ sau absolut al unui număr de boli. Dacă vorbim despre boli ereditare (monogene), atunci mutațiile identificate înseamnă că fie o persoană este purtătoarea sănătoasă a unei astfel de boli, fie este bolnavă de ea.

Dacă vorbim despre boli multifactoriale (acestea includ patologii, a căror apariție și dezvoltare se datorează nu numai geneticii, ci și stilului de viață, vârstei, alimentației), atunci identificarea mutațiilor indică gradul de risc de dezvoltare a bolii. De exemplu, riscul de a face cancer prostataîn prezența oricărei mutații crește de 20 de ori în comparație cu persoanele care nu au o astfel de mutație.

Se întâmplă ca genetica să poată influența (asupra dezvoltării bolii) în limita a 1-2% (de exemplu, în cazul colelitiază). Dar, în unele cazuri, aportul geneticii poate ajunge la 70%. Un exemplu izbitor este preeclampsia (toxicoza tardivă a sarcinii).

Pentru a face testul, ai nevoie

Umpleți eprubeta cu salivă (înainte de acele 30 de minute nu puteți mânca, bea, spălați dinții și să vă sărutați) și duceți-o la laborator (sau așteptați curierul - în unele centre acest serviciu este inclus în preț).

Costul studiului este de aproximativ 30 de mii de ruble (deocamdată acest studiu nu este inclus nici în programul obligatoriu, nici în cel voluntar asigurare de sanatate). Concluzia este de obicei gata în 14-30 de zile.

Exemple de companii și recenzii ale clienților.

La marcaje

În 2006, cu banii lui Sergey Brin, soția sa Anna Wojcicki a fondat compania 23andMe, care a fost prima din lume care a oferit teste genetice personale produse în masă. Acest serviciu a devenit popular pe piață. Pionierul în domeniul testării genetice în Rusia este Genotek, fondată în 2010.

Companiile promit că testele genetice vor: descifra genomul uman, vor afla despre strămoși, vor primi sfaturi despre sport, sfaturi pentru pierderea în greutate și nutriție și vor avertiza asupra predispozițiilor la boli. Trecerea unui test ADN este ușor: trebuie doar să completați un chestionar de pe site, să comandați o trusă, să scuipați într-o eprubetă și să o trimiteți înapoi la laborator.

Ce companii rusești efectuează teste genetice și cât costă

Genotek

Compania se oferă să susțină unul dintre cele cinci teste tematice pentru 19.990 de ruble: Sănătate și longevitate, Planificarea copilului, Dietă și fitness, Talente și sport și Genealogie. Al doilea test ADN și ulterioare au costat 4.990 de ruble. Toate testele pot fi trecute deodată pentru 29.990 de ruble.

Compania a oferit și un program de bonusuri. De exemplu, cinci teste tematice și un an de consultare medic de familie a costat 99 de mii de ruble. Pentru 999 de mii de ruble puteți obține informatii complete despre gene, un program individual de diagnostic într-o clinică premium și un an de consultare cu un medic de familie.

"Atlas"

Exploatația biomedicală oferă să treacă un test în cinci domenii pentru 29.900 de ruble: sănătate, nutriție, sport, origine și calități personale. În total, testul evaluează 300 de indicatori de sănătate, 40 de indicatori de nutriție și sport, 55 calitati personaleși istoria de origine etnică. Costul testului include și consultatie gratuita genetician.

Acum Atlas este considerat nava amiral a medicinei personalizate și, până acum, este cea mai populară companie de pe piața testelor genetice din Rusia. Rezultatele testelor sunt calculate pentru rasa caucaziană. Fiecare caracteristică din studii este însoțită de o descriere și un link către articolul științific.

MyGenetics

Serviciul oferă analize ADN pentru a face recomandări alimentație adecvatăși fitness. În funcție de pachetul de cercetare selectat, costul testului variază de la 5.900 de ruble (șapte gene) la 17.900 de ruble (28 de gene).

Pentru 29.900 de ruble, puteți achiziționa un test cu o analiză a 28 de gene, o versiune tipărită a raportului ADN și un program de management al nutriționistului timp de trei luni. De asemenea, puteți analiza factori individuali: cost test separat de la 1200 de ruble la 10 800 de ruble.

Compania operează pe teritoriul Tehnoparcului Novosibirsk Academgorodok. Rezultatele diagnosticului se bazează pe date Centrul Național informații biotehnologice din SUA, consorțiul european de cercetare Food4Me, Universitatea Stanford și alte laboratoare mondiale. Analiza ADN se efectuează la Institut biologie chimicăși Medicina fundamentală SB RAS.

"Gena mea"

Cercetarea este realizată de compania Genoanalytica, care se află în parc științific Universitatea de Stat din Moscova numită după M.V. Lomonosov. Compania realizează un test genetic ca parte a unuia dintre cele trei pachete de cercetare: boli monogenice, două studii și un „Pașaport genetic complet” de cinci studii sau pentru fiecare dintre domenii separat.

În bolile monogenice sunt evaluați 75 de indicatori, în bolile poligenice - 52. În studiile caracteristicilor sportive sunt studiate 28 de indicatori, susceptibilitatea la medicamente - 26, dietetice - 32. Costul cercetării pe site nu este specificat.

Ce teste se fac in strainatate

Testarea genetică în Rusia: jucători, probleme și tendințe

In contact cu

Colegi de clasa

In spate ultimul deceniu metode analiza genetică, abordările geneticii medicale și ale genomicii au devenit mult mai clare și mai accesibile pentru consumatorul de masă. Clinici medicale iar start-up-urile oferă servicii bazate pe analiză genetică, și în Rusia această piață este în creștere și dezvoltare. Nu numai utilizatorii finali, ci și corporațiile și statele sunt interesate de tehnologiile genetice. Rusbase a încercat să descopere care este structura și perspectivele pieței serviciilor legate de analiza genetică.

Materialul aparține titlului. În ea, vorbim în mod popular despre tehnologii care remodelează procesele de afaceri existente și creează noi piețe.

Partenerul rubricii este EMC Corporation, care ajută companiile să utilizeze eficient capacitățile infrastructurii lor IT pentru transformarea digitală a afacerii.

Genetica- studiază mecanismele eredității și variabilității, transmiterii trăsăturilor între organismele vii.
Genomica studiază structura genetică a unui singur organism.
Genomul- este o colecție informații ereditare conform căruia organismul se dezvoltă.
genetica medicala se ocupă de mutații și alți factori responsabili de bolile ereditare. El studiază tiparele de transmitere a bolilor ereditare, dezvoltă metode de diagnosticare, tratare și prevenire a dezvoltării unor astfel de boli.
genomica medicala studiază genomul și genomul uman organism patogenîn vederea rezolvării problemelor de medicină aplicată şi clinică.

De ce fac oamenii teste genetice

Cea mai importantă piatră de hotar pe calea către genomica și genetica medicală publică aplicată a fost decodificarea genomului uman. Care, însă, nu este complet finalizată până în prezent. Dar a fost adus la o imagine generală destul de semnificativă a structurii genomului uman și a rolului nucleotidelor în acesta, secțiunile și secvențele lor, funcțiile și relațiile lor.

Datorită decodării genomului, a devenit mult mai ușor și mai ieftin să identifici predispoziția la diverse boli atât ereditare cât şi neereditare. Pentru a rezolva astfel de probleme, a devenit suficient să se analizeze o anumită secțiune a genomului și să nu se caute întregul set de informații ereditare. A devenit posibilă asocierea multor semne și patologii cu gene specifice, ceea ce face posibilă restrângerea domeniului de studiu și simplificarea metodologiei acestuia.

Datorită acestor oportunități, genomica personală a început să se dezvolte - ca știință și ca zonă de servicii, o nișă pentru afaceri și start-up-uri. Este ramura genomicii care se ocupă de secvențierea și analiza genomului uman.

De menționat că specialiștii în genomica și genetica medicală nu fac distincție între bolile ereditare și cele neereditare. Orice patologie, inclusiv chiar și traumă, apare și se dezvoltă numai datorită prezenței și severității anumitor predispoziții care sunt determinate genetic și formate folosind mecanismele eredității.

Mai mult, diagnosticul și tratamentul bolilor nu este singurul domeniu de aplicare a metodelor de analiză genetică și a genomicii personale. Alte grupuri de servicii pentru consumatori includ:

1. Medicina predictiva, adică identificarea predispozițiilor la anumite afecțiuni și boli pe baza analizei genelor. Cele mai comune două domenii ale unei astfel de analize sunt căutarea markerilor genetici și căutarea asocierilor la nivelul genomului. Markerii genetici sunt proteine ​​care semnalează asocierea statistică (cel mai adesea) a unei anumite secvențe de gene cu anumite boli. Asociațiile la nivelul genomului sunt legături între secvențele genelor și trăsăturile fenotipice (externe și proprietăți intrinseci dobândite în timpul dezvoltării). Oncogenetica se află într-un loc separat, în special, analiza modificărilor în aparatul genetic și cromozomial al celulelor maligne, care ajută la identificarea celulelor canceroase chiar stadiu timpuriu dezvoltarea sa, în timp ce metodele de citologie și patologie nu fixează nicio modificare.

2. Farmacogenetică- selectarea medicamentelor pe baza caracteristicilor genetice. Prezicerea efectului unui medicament asupra organismului, alergii. Dezvoltarea unor medicamente mai sigure și mai eficiente.

3. Planificare familială- testarea compatibilităţii soţilor, căutarea markerilor biochimici stări patologice, periculoase în timpul sarcinii, markeri care semnalează probabilitatea de a dezvolta boli la un copil. Screeningul genetic prenatal este o căutare în serul de sânge al unei femei însărcinate pentru markeri biochimici care semnalează probabilitatea unor anomalii genetice sau cromozomiale la făt.

4. Cercetare personală istoric genetic - etnie, origine, pedigree. Examen genetic pentru paternitate, maternitate și alte tipuri de legături familiale.

5. Orientarea profesională a copiilor- identificarea predispoziţiei la tipuri variate sport, genuri artistice sau alte domenii de activitate. În criminologie, se încearcă, de asemenea, să se asocieze cu caracteristicile genetice tendința la anumite tipuri infracțiuni, dar aceste studii nu au intrat încă pe piața serviciilor și produselor.

Analiza originii etnice se realizează prin căutarea în genomul clientului a 175 de markeri genetici specifici unuia dintre cele patru grupuri istorice de populație de oameni și anume:

• Grup european: Europa (Nord, Sud, Orientul Mijlociu), Orientul Mijlociu, subcontinent indian (India, Pakistan, Sri Lanka)
• Grupa est-asiatică: Japonia, China, Mongolia, Coreea
• Grupa de Sud-Est: Filipine, Malaezia, Australia, Oceania
• Grup african: subsaharian (Nigeria, Congo etc.)

Costul secvențierii întregului genom uman scade de la an la an din cauza progreselor tehnologice și a puterii de calcul, precum și a concurenței crescute. Acest lucru contribuie la dezvoltarea start-up-urilor în domeniul genomicii personale. Reglementarea statului pe piata ruseasca astfel de startup-uri nu sunt încă împiedicate. Este important ca aceștia să își proporționaleze activitățile cu legislația în domeniul sănătății și să obțină o licență de desfășurare activitati medicale dacă anumite servicii se încadrează în această definiție. Și, de asemenea, respectă legile care reglementează prelucrarea datelor cu caracter personal.

Marea majoritate a companiilor care furnizează servicii de genomică personală, chiar dacă au licență medicală, precizează în contractul de licență și regulile de prestare a serviciilor că rezultatul furnizării acestor servicii nu este o concluzie sau un diagnostic medical, că serviciile nu includ metode de prevenire, diagnostic, tratament, reabilitare medicală; că informațiile obținute în urma testării sunt destinate scopurilor cognitive, educaționale sau de divertisment. Acest lucru te ține departe de reglementări. servicii medicaleși reflectă starea reală a lucrurilor: rezultatele analizei genetice ar trebui interpretate de medici specializați în patologii specifice.

Companiile care lucrează sau intenționează să lucreze în domeniul genomicii personale ar trebui să urmeze procesul de legiferare al autorităților de reglementare ruse, deoarece ar putea să acorde o atenție mai mare acestei nișe.

Piața testelor genetice prin ochii jucătorilor săi

Le-am cerut liderilor pieței ruse de servicii de genomică personală să evalueze volumul, riscurile și perspectivele acestei piețe.

Segmentul de piață pentru diagnosticarea bolilor ereditare rare este de aproximativ 200 de milioane de ruble pe an. Segment de teste pentru predispoziție la boli multifactoriale - genetică personală - aproximativ 100 de milioane de ruble.

Rata de creștere: aproximativ 20-30% pe an.

Acum trei servicii sunt cele mai solicitate: teste pentru predispoziție la boli multifactoriale (riscuri de apariție a cancerului, bolilor cardiovasculare și a altor boli), teste ADN genealogic și servicii de diagnosticare a bolilor rare. tulburări ereditare la copii.

Cele mai populare servicii sunt cele legate de prevenirea bolilor (sănătate și longevitate), fitness personal, nutriție adecvată genetic și susceptibilitatea la răni.

Piața geneticii (cu excepția testelor de paternitate) este la început. În aproape toate nișele, vedem o creștere a pieței de peste 10% pe an și în mare parte datorită înlocuirii altor metode non-genetice.

Există 2 probleme de creștere: legală - în Rusia nu există acte de reglementare specifice pentru testele genetice, care diferă foarte mult în multe proceduri de cele biochimice simple. Drept urmare, unele teste genetice sunt interzise, ​​în timp ce altele au bariere practic prohibitive în calea creării de laboratoare.

O limitare semnificativă este nepregătirea populației și a medicilor pentru medicina personalizată și preventivă. Puțini oameni le pasă de prevenție, iar majoritatea medicilor nu au tehnologii moderne prevenirea bolilor. Adică rezultatele unui test genetic nu pot fi folosite decât de cei mai calificați specialiști.

Pe acest moment dintre companiile rusești, doar Genotek a intrat pe piețele externe - 15 țări, cu excepția Rusiei. Piețele din Brazilia, Mexic, Iran și o serie de tari europene- Austria și Lituania.

Valeri Ilinski

CEO Genotek

Conform estimărilor noastre, volumul global al pieței mondiale în 2016 va fi de aproximativ 12 miliarde USD, volumul pieței din Rusia va fi de până la 60 milioane USD. stadiu timpuriu nașterea pieței. Segmentarea este în curs: diagnosticul prenatal, oncogenetică, farmacogenetică, genetică de consum. Companii mari nu au crescut încă și toată lumea are șansa să „împuște”.

Exploziile de ocazii informaționale joacă, de asemenea, un rol semnificativ în răspândirea interesului pentru testarea genetică. Un exemplu ar fi povestea Angelinei Jolie, care și-a îndepărtat glandele mamare. Testele genetice au arătat că ea avea o mutație în gena BRCA1, care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian.

Cele mai populare acum sunt serviciile de diagnosticare și cercetare a statutului de purtător al bolilor ereditare. Serviciile de diagnosticare ADN prenatală neinvazivă a bolilor ereditare câștigă popularitate.

Există o cerere tot mai mare pentru teste genetice de screening complexe care permit evaluarea predispozițiilor la dezvoltarea bolilor multifactoriale, a statutului purtătorilor de boli ereditare, a sensibilității individuale la medicamente, origine etnică și multe altele.

Există două domenii de cercetare extrem de promițătoare în domeniul geneticii în lume, pentru care nu există încă exemple practice de implementare în Rusia. Acesta este un studiu al microbiomului intestinal uman și crearea unui serviciu integrat diagnostic molecularîn oncologie.

Orice pacient cu oncologie trebuie să aleagă un medicament individual listă largă medicamente. Pe lângă extinderea listei de medicamente, este important să se îmbunătățească acuratețea detectării biomarkerilor. Dezvoltăm un serviciu cuprinzător de diagnosticare Solo, care combină toate capabilitățile moderne ale studiilor de biomarkeri pentru selecția optimă a terapiei pentru pacienții cu cancer. Cu sprijinul Ministerului Educației și Științei, proiectul dezvoltă o metodă de analiză neinvazivă a unei tumori folosind o probă de sânge, care va simplifica și crește acuratețea studiului Solo.

Serghei Musienko

CEO al Atlas Biomedical Holding

MyGenetics lucrează pe segmentul testelor ADN direct către consumator (când o persoană primește și folosește rezultatele unui studiu ADN pe cont propriu, fără a recurge la specialiști terți). Conform calculelor noastre, volumul actual al acestui segment în Rusia este de 300-400 de milioane de ruble, creșterea anuală a pieței este de 20-25%.

În segmentul nostru, serviciile câștigă din ce în ce mai multă popularitate, în spatele cărora o persoană vede recomandări și sfaturi specifice. Chiar și acum 2-3 ani, testele ADN erau comandate de un anumit tip de oameni care erau interesați de lucruri noi, autocunoaștere, autodezvoltare etc. Cei mai mulți dintre ei au fost mânați de curiozitate. Acum principala noastră clientelă este oameni normali, gospodine, muncitori, angajați, pensionari care folosesc posibilitățile cercetării genetice pentru sarcinile lor destul de banale: resetarea greutate excesiva, scapă de problemele digestive, îmbunătățește performanța atletică, reduce riscul de a dezvolta anumite boli. Nu mai este suficient ca ei să obțină doar rezultatele unui test ADN, au nevoie de recomandări personale specifice pentru anumite cazuri.

Cercetarea genetică este o nișă mare promițătoare, piața tocmai a început să se dezvolte, nu se poate spune că unele nișe au fost deja „elaborate” aici și este timpul să trecem la altele noi. Orice ocazie de știri poate provoca o cerere rapidă pentru un anumit serviciu. Deci, cel mai recent, Momondo a organizat o campanie numită „Călătorind pe urmele ADN-ului”, stârnind un val de interes pentru cercetarea genetică în genealogie.

Cercetarea genetică privind anti-îmbătrânirea este foarte promițătoare. Populația Pământului îmbătrânește și caută încă fără succes o pastilă pentru îmbătrânire. Nivelul actual de dezvoltare a biotehnologiei și geneticii ne permite să sperăm la descoperiri majore în această direcție în viitorul apropiat.

Principalul factor limitator dezvoltare activă al segmentului nostru (direct către consumator) este nivelul scăzut de conștientizare a societății, a populației despre posibilități moderne genetica si disponibilitatea acesteia. Mulți oameni cred că genetica este o disciplină pur științifică, fără valoare aplicată. Cunoașterea oportunităților pe care le oferă genetica în ceea ce privește medicina personalizată este aproape absentă chiar și printre personal medical. Ne confruntăm cu asta tot timpul. Trebuie să pregătim specialiști din diferite regiuni pe cont propriu și cu resurse. În același timp, înțelegem că aceasta este o sarcină națională și ar trebui să se confrunte cu ministerele și departamentele relevante, și nu de către o companie privată.

Piețele țările dezvoltate sunt promițătoare în lumina potențialului lor scop, dar în același timp sunt mai maturi și au deja propria lor structură și reguli de joc. Acesta este atât un minus, cât și un plus. În SUA, am prezentat proiectul MyGenetics comunității științifice și de afaceri. Nu i-am surprins pe oamenii de știință de acolo, dar antreprenorii s-au interesat de produsul nostru, de cum l-am ambalat și în ce format îl vindem. Clienții primesc rezultatele cercetării ADN-ului în formatul unei reviste lucioase, unde informațiile despre caracteristicile genetice ale nutriției și ale activității fizice sunt transmise într-un limbaj simplu. În SUA, alimentația sănătoasă este o tendință bine stabilită. Și nișa companiei noastre - nutrigenetica, „nutriție prin gene”, se încadrează în mod clar în această tendință. Prin urmare, să-ți încerci mâna pe piața din SUA este o perspectivă foarte tentantă, dar înțelegem că acest lucru va necesita resurse semnificative. Deci, în prezent, ne concentrăm pe piața Rusiei și a țărilor din apropiere. Deși negociem deja activ cu un partener despre reprezentarea noastră în Europa. Sperăm ca primele vânzări din Europa să înceapă în această toamnă.

Vladimir Volobuev

Director general și co-fondator al MyGenetics

Companii cunoscute pe piața rusă

Artur Isaev

Fondatorul Genetico

Prin urmare, testul genetic în sine este încă un produs distractiv și educațional pentru un public premium. Pentru a-și transpune efectul dintr-un domeniu distractiv într-un domeniu practic, sunt necesare consultații ale medicilor de specialitate, teste suplimentare, sfaturi de la experți profesioniști cu privire la nutriție și alte aspecte ale stilului de viață.

Companiile noastre au perspective bune de a intra pe piețele externe. Testele genetice din SUA și Europa au devenit cunoscute mult mai devreme, dar problemele de ambalare de înaltă calitate a acestor servicii într-un produs de larg consum, care este de înțeles pentru un public de masă sunt, de asemenea, în curs de a fi rezolvate acolo.

Un alt risc atunci când lucrați în Rusia este prețul reactivilor, care depinde de cursul de schimb al dolarului.

B2B, proiecte științifice

OncoFinder. Alegerea terapiei optime tumori canceroase pe baza studiului anomaliilor în celula canceroasă. Rezolvă problema selecției suboptimale a chimioterapiei. Printre produse se numără atât un pachet de recomandări bazat pe rezultatele testării probelor biologice (60 de mii de ruble), cât și acces la un serviciu cloud pentru autoanaliză (costul este de una și jumătate până la două ori mai mic). Fondatorii OncoFinder spun că au strâns investiții de peste 1 milion de dolari, iar produsele sunt vândute către 15 clinici și laboratoare din Rusia și 10 străine.

În Olanda au fost deja create circa 200 de biobănci, care acoperă datele a 900 de mii de locuitori, adică 5% din populația totală a țării. Următoarea etapă în dezvoltarea programului este asigurarea interacțiunii și schimbului de date între băncile existente.

Astfel, datele biobancii se dublează în volum aproximativ la fiecare 7 luni. În fiecare an, laboratoarele de secvențiere ADN generează câțiva petabytes de date secvențiate pe an (1 terabyte conține aproximativ 1 trilion de subunități ADN).

Importanța dezvoltării băncilor de gene nu poate fi supraestimată. Cu ajutorul lor, este posibilă identificarea genelor și mutațiilor responsabile de apariția anumitor boli, pentru a le implementa diagnostic precoce. Pe această bază, se lucrează pentru a crea medicamente și metode de tratament țintite. Prima sarcină dificilă este să începem formarea unei astfel de bănci, a doua, nu mai puțin importantă, este crearea unei infrastructuri informaționale convenabile care să asigure schimbul de date între participanți, precum și alte bănci. Rezolvarea acestor probleme va ajuta medicul și cercetătorul să găsească rapid și ușor informații potențial valoroase pentru tratament. Numai în acest fel biobancile pot deveni unul dintre principalii factori motrici în dezvoltarea noii medicinei predictive.

Datele moleculare în ceea ce privește volumul încep să ocupe unul dintre primele locuri între toate sursele de date. Nișa testelor genetice este doar o mică parte din acest volum. Deja în următorul deceniu, se estimează că genomica va produce zettabytes de date pe an.

Sarcina principală devine calea cea buna interpreta aceste date în scopuri științifice și medicale, le folosește pentru a trata pacienții. Pentru a face acest lucru, este necesar nu numai să colectați informații genomice, ci și să oferiți condiții pentru stocarea fiabilă și utilizarea lor activă. Pentru ca aceste date să fie procesate cu ușurință și rapiditate, este necesar să se organizeze un acces convenabil la ele pentru medici și oameni de știință.

Pentru un medic, nu matricele gigantice de informații obținute ca urmare a secvențierii ADN-ului sau ARN-ului sunt de valoare, ci doar rezultatele prelucrării lor matematice complexe, precum și comparațiile cu date similare de la alți pacienți obținute de cercetători și medici din jurul lume.

Prin urmare, noul medicament depinde serios de progresul realizat în domeniul tehnologiei informației. Se poate spune chiar că se bazează în totalitate pe tehnologii de procesare, stocare, analiză și proiectare a datelor noi, moleculare (combinate cu „tradiționale” informatii medicale- descrierea manifestărilor bolii, rezultatele testelor etc.). Se formează o industrie complet nouă - industria tehnologiilor informaționale biologice și medicale (bioIT).

În Rusia, de exemplu, Centrul de Cercetare și Dezvoltare EMC Moscow pentru Cloud Computing și Big Data din Skolkovo este angajat în crearea unor astfel de tehnologii și soluționarea principalelor sarcini ale bioIT. Acum, împreună cu colegii străini de la EMC, lucrăm la un proiect pentru a crea o infrastructură informațională convenabilă care să ajute un medic și un cercetător să găsească informații valoroase pentru tratament, să le analizeze și să le partajeze pentru cercetare și utilizare aplicată.

Sistemul va accelera munca medicilor care încă caută manual informații în numeroase surse. Acesta va oferi clinicilor oportunitatea de a colecta cunoștințele acumulate și de a le naviga în mod eficient.

Unul dintre elementele acestui sistem a primit deja recenzii pozitive la expoziția-conferință în domeniul tehnologiei informației, bioinformaticii și medicinei genomice BioIT World. Acum implementăm proiect pilotîntr-o clinică americană importantă.

Leonid Levkovici-Maslyuk

Director general al Centrului de Cercetare și Dezvoltare EMC pentru Tehnologii Cloud și Big Data la Skolkovo

masha vorslav

În ultimii cinci ani, costul testării genetice a scăzut de exact 10 ori: de la un minim de 999 la 99 de dolari. Desigur, acest lucru nu a putut decât să le afecteze popularitatea: persoană rară nu va dori să obțină acces la cunoștințe care anterior păreau inaccesibile, mai ales dacă aceste cunoștințe sunt despre sine. Dar astfel de teste nu dau nicio garanție și date exacte, ci constituie un anumit caracteristici generale organism. Wonderzine și-a dat seama cum funcționează, de ce sunt necesare și cine beneficiază de teste genetice ieftine.

Daca poti pune marker „la modă” pentru orice este legat de genetică, poate, da, testarea genetică este la modă. În mare parte pentru că au devenit mai accesibile ca niciodată: acum poți cumpăra un kit care să determine riscurile personale, relațiile cu drogurile și să ajute la planificarea nașterii unui copil, iar asta cu un minim de timp și bani. Loialitatea față de testarea genetică este, de asemenea, atribuită egocentrismului și narcisismului generației actuale: o balenă mică pentru preț va spune totul sau aproape totul despre cel mai interesant lucru din lume - bogații (desigur) lumea interioara. Unul dintre cele mai populare servicii similare care vizează clarificarea informațiilor genetice este Californian 23andMe.

Lena Bulygina
co-fondator
Cititorul Bătrân

Am decis să încerc 23andMe pentru că a fost foarte curios și au anunțat un nou model de lucru de Crăciun - 99 USD per balenă în loc de 299 USD și nici un alt abonament plătit. Eram doar la New York și am comandat o cutie pentru noi înșine (dar a trebuit să călătorim 20 de minute cu trenul în New Jersey pentru a o folosi și a expedia, deoarece legile statului New York interzic colectarea ADN-ului nu la recomandarea unui medic din laboratoarele de stat). ).

Pe de o parte, am învățat multe despre mine din interior și acum știu ce să caut, care este relația mea cu anumite medicamente și că viitorii mei copii ar putea avea intoleranță la lactoză. Pe de altă parte, a primit o sursă de paranoia confirmată oficial de cifre, adesea nefondată. Îmi doresc foarte mult ca în viitorul apropiat cantitatea de informații care se obține dintr-o astfel de analiză ADN să fie mai mare (acum este încă foarte scumpă).

Totul despre 23andMe mă fascinează: designul și simplitatea trusei și ambalajului, site-ul web, Zona personalăși faptul că puteți adăuga prieteni apropiați care au fost analizați, comparați genele celuilalt și apoi discutați cu tact cine are ce reacție la sparanghel.

23andMe DNA Spit Kit

„O sursă de paranoia confirmată oficial de cifre” și inexactitatea datelor - sau mai bine zis, nu acuratețea care motive diferite oamenii se așteaptă - cele două dezavantaje principale pe care le au kiturile de citire a genomul în sine. Cu ambele, însă, este clar ce trebuie făcut: este necesar să înțelegem că studiul materialului genetic la nivelul la care sunt efectuate de către 23andMe și companii similare, datorită principiului muncii lor, nu poate picta o persoană. ca o carte: nu studiază genomul (întregul set de informații ereditare dintr-o celulă) al unei persoane, ci se verifică prezența sau absența mutațiilor în punctele sale individuale (SNP-uri sau snips). Și un alt lucru este că sănătatea unei persoane este determinată nu numai de genele sale.

Vladimir Naumov

Cercetător, Laboratorul de Genetică Moleculară Umană

Aceasta este o inițiativă străveche: de îndată ce genele au fost descoperite, fiecare și-a dorit imediat să știe totul despre el. În urmă cu aproximativ șase ani, când a apărut 23andMe, au decis să facă asta rețea socialăși lăsați testarea genetică directă către consumator (DTC) să intre în masă. Dar tehnologia pe care ei și companiile similare o folosesc (polimorfisme punctuale sau snips) poate determina doar predispoziții la boli răspândite: diabet și anumite tipuri de oncologie, de exemplu. Și acestea sunt lucruri pe care este cu adevărat mai bine să le cunoști despre tine; poți scăpa de aceste boli schimbându-ți puțin stilul de viață: mănâncă mai puține dulciuri, faci sport mai mult, sau invers, nu faci vreun fel de sport pentru a nu te accidenta. Adevărat, mi se pare că mai întâi trebuie să mergi la un psiholog pentru a înțelege ce fel de psihotip ești, dacă poți face față acestor informații și dacă te vei duce într-un fel de depresie teribilă și apoi vei trece calm. testul.

Formatul 23andMe în sine devine treptat un lucru din trecut, pentru că tehnologiile devin din ce în ce mai ieftine: poți face un genom complet sau un exom, adică acea parte a genomului care codifică proteine ​​care apoi îndeplinesc unele funcții.

Este important să ne amintim că ceea ce ni se întâmplă nu este doar genetică. Nu există nicio certitudine că polimorfismul predispune la o boală și cu siguranță te vei îmbolnăvi de ea - constă întotdeauna dintr-o grămadă de factori: mediu, comportament, aceeași psihologie - ceea ce se numește epigenetică, moduri de a citi cod genetic. Este definit mediu inconjurator, comportament, sentiment. Nu este încă pe deplin înțeles, dar iată un exemplu despre cum funcționează de fapt epigenetica: toate celulele noastre au același genom, dar toate citesc diferit și fiecare celulă arată diferit: un neuron este diferit de celule. sistem imunitar, cele din celulele hepatice și așa mai departe.

Și încă ceva: corpul nostru este un sistem atât de complex și neliniar încât o defecțiune într-un singur loc poate fi nivelată în zece moduri diferite din cauza bypass-urilor metabolice și totul va fi în ordine.

Se dovedește că: testarea genetică într-o cutie, deși nu este 100% exactă și în virtutea motive obiective nu pot spune totul despre o persoană, destul de util. În primul rând, despre predispoziția la anumite boală gravă pot spune, iar asta este deja mult; în al doilea rând, au un viitor grozav: se știe deja că există gene responsabile pentru o înclinație pentru o anumită profesie, iar ora este aproape când testarea va spune nu numai despre mutațiile individuale, ci și despre ce secțiune de sport să trimită copilul. pentru ca el să exceleze în sport, sau ce fel de muncă, în virtutea genomului tău, vei putea să faci mai bine.