Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Q90-Q99. Anomalii cromozomiale neclasificate în altă parte

Q90. Sindromul Down

Q91. Sindromul Edwards și sindromul Patau

Q92. Alte trisomii și trisomii autosomale parțiale neclasificate în altă parte

Q93. Monosomii și pierderi de părți ale autozomilor neclasificate în altă parte

Q95. Rearanjamente echilibrate și markeri structurali neclasificati în altă parte

• Q95.0. Translocații și inserții echilibrate la un individ normal
• Q95.1. Inversiunile cromozomiale la un individ normal
• Q95.2. Rearanjamente autozomale echilibrate la un individ normal
• Q95.3. Rearanjamente sexuale/autozomale echilibrate la un individ normal
• Q95.4. Indivizi cu heterocromatină desemnată
• Q95.5. Persoane cu o regiune autozomală fragilă
• Q95.8. Alte rearanjamente echilibrate și markeri structurali
• Q95.9. Rearanjamente echilibrate și markeri structurali, nespecificate

Q96. sindromul Turner

• Q96.0. Cariotip 45,X
• Q96.1. Cariotip 46,Х iso (Xq)
• Q96.2. Cariotipul 46,X cu un cromozom sexual anormal, cu excepția iso (Xq)
• Q96.3. Mozacism, 45,X/46,XX sau XY
• Q96.4. Mozaicism, 45.X/alte linii celulare cu cromozom sexual anormal
• Q96.8. Alte variante ale sindromului Turner
• Q96.9. Sindromul Turner, nespecificat

Q97. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali fenotip feminin, neclasificat în altă parte

• Q97.0. Cariotip 47,ХХХ
• Q97.1. O femeie cu mai mult de trei cromozomi X
• Q97.2. Mozacism, lanțuri cu numere diferite de cromozomi X
• Q97.3. Femeie cu cariotip 46,XY
• Q97.8. Alți cromozomi sexuali anormali specificati, fenotip feminin
• Q97.9. Anormalitate cromozomală sexuală, fenotip feminin, nespecificată

Q98. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali, fenotip masculin, neclasificate în altă parte

• Q98.0. Sindromul Klinefelter, cariotip 47,XXY
• Q98.1. Sindromul Klinefelter, bărbat cu mai mult de doi cromozomi X
• Q98.2. Sindromul Klinefelter, bărbat cu cariotip 46,XX
• Q98.3. Un alt bărbat cu un cariotip 46,XX
• Q98.4. Sindromul Klinefelter, nespecificat
• Q98.5. Cariotip 47,XYU
• Q98.6. Un bărbat cu cromozomi sexuali modificați structural
• Q98.7. Mascul cu cromozomi sexuali mozaic
• Q98.8. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali specificate, fenotip masculin
• Q98.9. Anormalitate cromozomală sexuală, fenotip masculin, nespecificată

Q99. Alte anomalii cromozomiale neclasificate în altă parte

• Q99.0. Mozaic [himera] 46,ХХ/46,ХУ
• Q99.1. 46.XX adevărat hermafrodit
• Q99.2. Cromozom X fragil
• Q99.8. Alte anomalii cromozomiale specificate
• Q99.9. Anomalii cromozomiale, nespecificate

Sindromul Down, nespecificat

Definiție și informații generale [editare]

Etiologie și patogeneză

Defectele genetice care stau la baza sindromului Down sunt cea mai frecventă cauză a malformațiilor congenitale și retardului mintal.

Prevalența sindromului Down este mare: se găsește la 1 din 670 de nou-născuți. În aproximativ 94% din cazuri, sindromul este cauzat de trisomia 21. Mozaicismul se observă la 3% dintre pacienți. În alte cazuri, sindromul este cauzat de o translocare sporadică sau moștenită a cromozomului 21. De obicei, astfel de translocații rezultă din fuziunea centromerului cromozomului 21 și a altui cromozom acrocentric. Fenotipul pacienților este determinat de trisomia 21q22.

Riscul repetat de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu un cariotip normal este de aproximativ 1%. Riscul de recurență la persoanele cu mozaicism și purtători ai unei translocații echilibrate este semnificativ mai mare.

Vârsta avansată a mamei este singurul factor de risc pentru care s-a stabilit o asociere clară cu sindromul Down.

Tulburări endocrine: hipogonadism primar (la bărbați - în 100% din cazuri), hipotiroidism primar congenital (din cauza disgenezei glanda tiroida), hipotiroidism primar dobândit, tireotoxicoză.

Manifestări clinice[modifica]

Sindromul Down, nespecificat: diagnostic[modifica]

Diagnostic diferențial[modifica]

Sindromul Down, nespecificat: tratament[modifica]

Prevenirea[modifica]

Altele [editare]

Surse (linkuri) [editare]

1. Cumpărați ML. Enciclopedia defectelor congenitale. Cambridge: Blackwell, 1990.

2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (ediția a 2-a). New York: Churchill Livingstone, 1990.

3. Gorlin RJ, et al. Sindroame ale capului și gâtului (ed. a III-a). New York: Oxford University Press, 1990.

4. Hall JG, şi colab. Manual de măsurători fizice normale. New York: Oxford University Press, 1989.

5. Jones KL. Modelele recunoscute ale malformațiilor umane ale lui Smith (ediția a IV-a). În M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.

6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (ed. a 10-a). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.

7. Rimoin DL. Tulburări ale glandelor endocrine. În A. A. Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: Asociația pentru Chimie Clinică, 1983.

8. Taybi H, Lachman RS. Radiologia sindroamelor, a tulburărilor metabolice și a displaziilor scheletice (ed. a treia). Chicago: Yearbook, 1990.

9. Vogel F, Motulsky AG. Genetica umană: probleme și abordări (ediția a 2-a). New York: Springer, 1986.

10. Wiedmann H-R, et al. Atlas de sindroame clinice-un ajutor vizual pentru diagnostic (ed. a 2-a). Sf. Louis: Mosby, 1989.

11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlasul displaziilor scheletice. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.

Sindromul Down: semne, cauze, ICD-10, fotografii

Sindromul Down – aceasta este o patologie genetică de etiologie congenitală (de origine). Boala este o consecință a apariției unui cromozom suplimentar în genomul fetal; aceasta apare în timpul dezvoltării intrauterine (în stadiile incipiente).

În medie, o astfel de tulburare se găsește la un copil din 650.

Copii „Sunny”: fotografie

Sindromul a fost descoperit în 1886. medic englez George Down , de unde și numele bolii. Omul de știință a descris în detaliu semnele externe ale bolii și principalele sale manifestări. Datorită formei caracteristice a ochilor (înguste) la pacienți, cercetătorul a emis ipoteza că patologia este rezultatul mutațiilor rasiale. Această teorie nu a fost acceptată și dovedită, deoarece boala a fost detectată în mod egal la copiii de diferite naționalități.



Descoperirea francezului Gerard Lejeune în 1959. 47 de cromozomi la pacienții cu sindrom Down a clarificat originea bolii. Acest cromozom suplimentar determină prezența unui anumit aspect la pacienți, tulburări în funcționarea organelor și sistemelor lor interne, scăderea funcțiilor cognitive și a caracteristicilor sferei emoționale și intelectuale.

Cromozomul „extra” este cauza sindromului

Boala este rezultatul unei mutații ale cărei cauze sunt practic necunoscute. În acest sens, apariția sindromului este imprevizibilă - părinții cu downism pot da naștere unui copil cu drepturi depline, iar soții sănătoși pot da naștere unuia bolnav.

Oameni celebri cu sindrom Down

În ciuda faptului că persoanele cu această boală sunt semnificativ în urma colegilor lor sănătoși în dezvoltarea mentală, abilitățile lor creative se pot manifesta foarte clar. Printre aceștia se numără actori talentați, artiști și modele.

• În statul California, Raymond Hu trăiește și pictează după metoda chineză; opera sa este populară în rândul populației și chiar aduce tânăr venituri mici.
• Francezul Pascal Duquenne joacă cu succes în filme și a primit un premiu la Festivalul de Film de la Cannes pentru munca sa. Pascal Duquesne
• Videoclipurile originale ale lui Ronald Jenkins (cântăreț și muzician american) au primit peste 70 de mii de vizualizări pe internet.
• Max Lewis, în vârstă de 12 ani, trăiește în Londra, care joacă constant într-un mic teatru și joacă în filme alături de celebrități precum Cate Blanchett și Judi Deitch.
• În Rusia, atleta Maria Langovaya a câștigat aurul la înotul olimpic din Grecia (2011).
• Serghei Makarov, un actor de teatru din Moscova, a primit un premiu la competiția Kinotavr pentru interpretarea sa talentată din lungmetrajul „Femeile bătrâne”.
• Tânăra Maria Nefedova ajută profesorii la centrul Downside Up din capitală, lucrează cu copiii care suferă de downism.

Dar colegul ei din „atelier” Evelina Bledans creste " copil însorit” – fiul Semyon. Mai mult, această actriță și prezentatoare TV a luat decizia conștientă de a da naștere unui copil cu acest diagnostic (a fost diagnosticat în a 14-a săptămână de sarcină), îl iubește foarte mult pe băiat și îi prezice un viitor de succes.



Politician Irina Khakamada crește o fiică cu sindrom Down, fata are deja 17 ani și se implică activ în dans și sport, succesele ei fac familia foarte fericită.

Fiica Irinei Khakamada, Maria, cu iubitul ei: fotografie

În medicină, bolii i se atribuie un cod Q90.

1. Trisomie . Cea mai frecventă formă, întâlnită la peste 94% dintre pacienți. Are cel mai strălucitor tablou clinic cu tulburări ale inteligenței, funcției cardiace și sistemului musculo-scheletic. Cauzat de apariția a trei copii ale cromozomului 21 în ADN, în loc de două. Acest lucru duce la patologii în dezvoltarea embrionului și a fătului.

2. Translocarea opțiune - o modificare a poziției relative a genei (sau a părții sale) în lanțul ADN (cel mai adesea una dintre secțiunile cromozomului 21 este atașată de brațul celorlalte (11,12,13.14)), în timp ce numărul a cromozomilor rămâne normal (46). Se întâmplă în 4% din cazuri.

3. Mozaic formă. Se caracterizează prin descoperirea în unele celule a unui set normal de cromozomi (doi 21s), iar în altele a unuia crescut (3 21s). Un tip rar de downism, reprezintă mai puțin de 2%. Semnele sale externe sunt cele mai puțin pronunțate și diagnosticarea mozaicismului nu este ușoară; sunt necesare studii repetate.

Cauze



Modificările genetice ale cromozomilor formează baza dezvoltării bolii; ele pot fi facilitate de:

1. Sarcina târzie. Nivelul de risc al nașterii” copil însorit” crește de-a lungul anilor:
– 20-25 ani – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 și peste – 1×50.

2. Vârsta tatălui. Cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției unor anomalii în genomul embrionului.

3. Căsătoria între rude. Crește în mod repetat apariția defectelor genetice.

4. Obiceiuri proaste. Alcoolismul, dependența de droguri, fumatul au influenta negativa asupra dezvoltării fetale.

5. Boli ale zonei genitale atât la femei, cât și la bărbați.

6. Tulburări endocrine la femei.

7. Leziuni în timpul sarcinii.

8. Infecții virale, mai ales în primul trimestru.

Boala poate fi detectată prin aspect copii imediat după naștere.

O circumferință mică a capului, o formă de ochi îngustă și înclinată, o formă de față plată și un pliu mare în partea din spate a capului sunt trasaturi caracteristice la copiii nou-născuți.



Ulterior, sunt detectate îngroșarea limbii, rate scăzute de creștere (greutatea, dimpotrivă, poate fi crescută), mobilitate excesivă a articulațiilor și scăderea tonusului muscular.

Patologiile mai grave care însoțesc boala includ:

• scăderea inteligenței;
• defecte cardiace;
• boli ale sângelui și ale măduvei spinării;
• perturbarea tractului gastro-intestinal;
• boli renale și pulmonare.



Se detectează semne patologice în timpul sarcinii femei. În acest scop, se efectuează screening-uri speciale folosind teste de sânge și examinări cu ultrasunete.

Dacă în timpul acestor studii apar suspiciuni cu privire la sindromul Down (detecția modificărilor în structura fătului, abateri ale parametrilor biochimici ai sângelui), femeilor li se oferă lichid amnioticși biopsia vilozităților coriale. Prin examinarea genotipului embrionului, este posibil să se determine prezența bolii și chiar forma acesteia.

Semnele indirecte ale patologiei sunt:

• ecogenitate crescută a intestinului, îngroșarea zonei nucale, defecte cardiace și dilatarea pelvisului renal în timpul ecografiei embrionului;
• alfa-fetoproteină scăzută (o substanță produsă de ficatul fetal și eliberată în sângele matern);
• gonadotropină corionica umană ridicată la o femeie însărcinată.

Din păcate, boala este incurabilă. Metode de sprijin pentru pacient:

• Depinzând de manifestări somatice numit terapie de întreținere cardiace, medicamente, mijloace pentru normalizarea eficienței ficatului, stomacului, intestinelor, rinichilor.
• aplica metode de întărire a tonusului general– terapie cu vitamine, biostimulatoare, aport de minerale, suplimente alimentare.
• Tratament cu celule stem are un efect pozitiv asupra dezvoltare generală copil cu sindrom Down.
• Pentru dezvoltare intelectuala astfel de pacienți sunt folosiți pe scară largă tehnici de psihocorecție, pedagogice speciale și programe sociale, cursuri cu un logoped.

Durată de viaţă

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai puțin decât persoanele sănătoase, de obicei până la 45-50 de ani. Acest lucru se datorează defectelor de dezvoltare ale corpului lor. Inima, ficatul și rinichii lor se „usează rapid”.

În plus, sunt slabi sistem imunitarși tulburări metabolice severe. Prin urmare, adesea se îmbolnăvesc și suferă complicații grave.

Sindromul Tourette la adulți și copii: simptome, tratament, cod ICD-10

Bolile de natură psihoneurologică, care includ tot felul de ticuri, se disting prin manifestări neplăcute atât din punct de vedere fizic, cât și din punct de vedere estetic - zvâcniri, spasme musculare. Sindromul Tourette (ST), care se distinge și prin ticuri vocale, merită o atenție separată.

Ce fel de boală este aceasta?

Sindromul a fost numit după cercetătorul său francez Gilles de Tourette, care a studiat boala încă din 1885, deși interpretarea și descrierea modernă au fost dezvoltate mai târziu, în a doua jumătate a secolului al XX-lea. Natura progresivă a bolii se manifestă la om prin tulburări de comportament ale formei de tic.



Experții vorbesc despre diagnosticul de „boala Tourette” (TD) în cazul ticurilor de 2 ordine cu o durată de cel puțin 1 an (aproape zilnic, fără pauze lungi):

• motor(motor) – mușchii feței se contractă, membrele se zvâcnesc, ochii se închid etc.;
• voce(vocal) – se manifestă tonusul crescut al mușchilor limbii, laringelui și faringelui, care este însoțit de efecte sonore; Aici este tusea, adulmecarea, mai rar - strigătul, pronunțarea cuvintelor individuale.

BT este o boală tip familial, având o bază genetică - adică este ereditar. O serie de cercetători au prezentat versiunea de formare insuficientă anumite departamente creierul (ganglionii subcorticali) ca cauză a BT.

Video despre această patologie:

Cod ICD-10

Pentru a diagnostica sindromul Tourette, utilizați descrierea și definiția acestuia din clasificatorul ICD-10.

Aici aparține clasei „Tiki” - apare sub cod F95.2, iar secțiunea în sine se numește „Combinând vocalisme și ticuri motorii multiple”.



Simptome și semne

Sindromul Gilles de la Tourette are un curs asemănător unui val. Dezvoltându-se treptat, la cele inițiale se adaugă succesiv noi simptome și semne. caracteristici boli.



Următorii indicatori sunt în general acceptați :

• o combinație obligatorie (deși nu simultană) a mai multor ticuri motorii și cel puțin un tic vocal într-o anumită perioadă de timp;
• forma de manifestare a ticurilor: sunt detectate de mai multe ori pe parcursul zilei (în serie), durând aproape în fiecare zi timp de un an sau mai mult (apoi, cu o pauză de cel mult 3 luni);
• dificultăți de adaptare la condițiile cotidiene ale societății și prezența stresului (stres de natură cronică);
• Debutul BT perioada de varsta până la 18 ani;
• manifestările bolii nu sunt o consecință a consumului de substanțe.

La adulti

TS la vârsta adultă introduce un fundal nefavorabil în viața unei persoane, creând o stare psihologică negativă. Manifestarea bolii nu permite o adaptare adecvată în procesul activității colective; o persoană nu se poate realiza în niciuna dintre profesiile publice.

Experții subliniază și prezența la pacienții cu BT tulburări psihice comorbide , sindroame:

• atentie afectata;
• activitate crescută;
• stări obsesive.

Deplin Sindromul Tourette este forma sa cea mai severă; la pacienții adulți este însoțit de semnificative inadaptare socială, care, la rândul său, „rezultă” în:

• reacții mentale și comportamentale inadecvate,
• dificultăți în capacitatea de a se controla pe sine și acțiunile cuiva,
• o scădere semnificativă a învățării și a performanței în anii tineri și maturi.

Debutul TS la copii este asociat cu apariția ticurilor locale - zvâcniri faciale și umăr.

În perioada de timp 6 luni - 3 ani hiperkinezie (brută mișcări involuntare) pe toate membrele, atât superioare, cât și inferioare.



Manifestarea hiperkinezei este foarte diversă:

• întoarcerea capului;
• tresărire;
• flexia-extensia degetelor, bratelor in general.

Pentru TS în copilărie, experții au identificat o serie de simptome caracteristice:

• retrocolis - când capul se înclină înapoi;
• ghemuit și sărituri;
• contracția mușchilor abdominali.

Abordarea modernă a reabilitării pacienților cu ST include un set de metode menite să minimizeze impactul simptomelor bolii asupra corpului uman și personalității acestuia.

Un exemplu sunt persoanele celebre care suferă și de Sindromul Tourette, deși acestea sunt cazuri izolate.

Astfel, portarul permanent al echipei naționale de fotbal a SUA Tim Howard nu numai că s-a realizat în sfera publică profesională, dar și de mulți ani a avut succes ca sportiv, protejând în mod fiabil porțile echipelor de fotbal pentru care joacă.

Deși specialiștii nu pot vorbi despre eliminarea completă a simptomelor BT, se pot obține îmbunătățiri relative în ceea ce privește autocontrolul, stăpânirea stării mentale și obișnuirea cu conditii sociale viața – aproape fiecare pacient cu BT este capabil.

Sindromul Down – aceasta este o patologie genetică de etiologie congenitală (de origine). Boala este o consecință a apariției unui cromozom suplimentar în genomul fetal; aceasta apare în timpul dezvoltării intrauterine (în stadiile incipiente).

În medie, o astfel de tulburare se găsește la un copil din 650.

Sindromul a fost descoperit în 1886. medic englez George Down , de unde și numele bolii. Omul de știință a descris în detaliu semnele externe ale bolii și principalele sale manifestări. Datorită formei caracteristice a ochilor (înguste) la pacienți, cercetătorul a emis ipoteza că patologia este rezultatul mutațiilor rasiale. Această teorie nu a fost acceptată și dovedită, deoarece boala a fost detectată în mod egal la copiii de diferite naționalități.

Descoperirea francezului Gerard Lejeune în 1959. 47 de cromozomi la pacienții cu sindrom Down a clarificat originea bolii. Acest cromozom suplimentar determină prezența unui anumit aspect la pacienți, tulburări în funcționarea organelor și sistemelor lor interne, scăderea funcțiilor cognitive și a caracteristicilor sferei emoționale și intelectuale.

Sindromul Down nu este o boală ereditară; nu se transmite de la părinți sau rude apropiate cu 100% probabilitate, deși în unele forme ale sindromului există riscul transmiterii unui cromozom alterat.

Boala este rezultatul unei mutații ale cărei cauze sunt practic necunoscute. În acest sens, apariția sindromului este imprevizibilă - părinții cu downism pot da naștere unui copil cu drepturi depline, iar soții sănătoși pot da naștere unuia bolnav.

Oameni celebri cu sindrom Down

În ciuda faptului că persoanele cu această boală sunt semnificativ în urma colegilor lor sănătoși în dezvoltarea mentală, abilitățile lor creative se pot manifesta foarte clar. Printre aceștia se numără actori talentați, artiști și modele.

Au existat zvonuri că la 44 de ani Olga Kab Ea a născut un fiu cu sindrom Down, dar această informație nu a fost confirmată.

Dar colegul ei din „atelier” Evelina Bledans„Copilul însorit” – fiul Semyon – crește. Mai mult, această actriță și prezentatoare TV a luat decizia conștientă de a da naștere unui copil cu acest diagnostic (a fost diagnosticat în a 14-a săptămână de sarcină), îl iubește foarte mult pe băiat și îi prezice un viitor de succes.

Politician Irina Khakamada crește o fiică cu sindrom Down, fata are deja 17 ani și se implică activ în dans și sport, succesele ei fac familia foarte fericită.

Video:

Cod ICD-10

În medicină, bolii i se atribuie un codQ90.

1. Trisomie . Cea mai frecventă formă, întâlnită în peste 94% din cazuri. Are cel mai viu tablou clinic cu deficiențe ale inteligenței, funcției cardiace și ale sistemului musculo-scheletic. Cauzat de apariția a trei copii ale cromozomului 21 în ADN, în loc de două. Acest lucru duce la patologii în dezvoltarea embrionului și a fătului.

2. Translocarea opțiune - o modificare a poziției relative a genei (sau a părții sale) în lanțul ADN (cel mai adesea una dintre secțiunile cromozomului 21 este atașată de brațul celorlalte (11,12,13.14)), în timp ce numărul a cromozomilor rămâne normal (46). Se întâmplă în 4% din cazuri.

3. Mozaic formă. Se caracterizează prin descoperirea în unele celule a unui set normal de cromozomi (doi 21s), iar în altele a unuia crescut (3 21s). Un tip rar de downism, reprezintă mai puțin de 2%. Semnele sale externe sunt cele mai puțin pronunțate și diagnosticarea mozaicismului nu este ușoară; sunt necesare studii repetate.

Cauze

Modificările genetice ale cromozomilor formează baza dezvoltării bolii; ele pot fi facilitate de:

1. Sarcina târzie. Riscul de a avea un „copil însorit” crește de-a lungul anilor:
– 20-25 ani – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 și peste – 1×50.

2. Vârsta tatălui. Cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea apariției unor anomalii în genomul embrionului.

3. Căsătoria între rude. Crește în mod repetat apariția defectelor genetice.

4. Obiceiuri proaste. Alcoolismul, dependența de droguri și fumatul au un impact negativ asupra dezvoltării fătului.

5. Boli ale zonei genitale atât la femei, cât și la bărbați.

6. Tulburări endocrine la femei.

7. Leziuni în timpul sarcinii.

8. Infecții virale, mai ales în primul trimestru.

Semne

Boala poate fi depistată prin apariția copiilor imediat după naștere.

O circumferință mică a capului, o formă de ochi îngustă și înclinată, o formă de față plată și un pliu mare în spatele capului sunt trăsături caracteristice nou-născuților.

Ulterior, sunt detectate îngroșarea limbii, rate scăzute de creștere (greutatea, dimpotrivă, poate fi crescută), mobilitate excesivă a articulațiilor și scăderea tonusului muscular.

Patologiile mai grave care însoțesc boala includ:

• scăderea inteligenței;
• defecte cardiace;
• boli ale sângelui și ale măduvei spinării;
• perturbarea tractului gastro-intestinal;
• boli renale și pulmonare.

Copiii cu sindrom Down suferă de aceste tulburări, caracteristicile lor sfera emoțională Se disting prin mare labilitate, astfel de bebeluși sunt calmi, prietenoși, blânzi, foarte veseli și afectuoși, rareori sunt capricioși și manifestă agresivitate. De aceea, ele sunt adesea numite „solare”. Ei se dezvoltă mult mai lent decât semenii lor, dar ca urmare a muncii grele pot obține progrese semnificative. Adesea acești băieți sunt predispuși să cânte, să danseze, să deseneze și să facă sport.

Se detectează semne patologice în timpul sarcinii femei. În acest scop, se efectuează screening-uri speciale folosind teste de sânge și examinări cu ultrasunete.

Dacă în timpul acestor studii apar suspiciuni de sindrom Down (detecția modificărilor în structura fătului, abateri ale parametrilor biochimici ai sângelui), femeilor li se oferă prelevarea de probe de lichid amniotic și biopsia vilozităților coriale. Prin examinarea genotipului embrionului, este posibil să se determine prezența bolii și chiar forma acesteia.

Semnele indirecte ale patologiei sunt:

• ecogenitate crescută a intestinului, îngroșarea zonei nucale, defecte cardiace și dilatarea pelvisului renal în timpul ecografiei embrionului;
• alfa-fetoproteină scăzută (o substanță produsă de ficatul fetal și eliberată în sângele matern);
• gonadotropină corionica umană ridicată la o femeie însărcinată.

Tratament

Din păcate, boala este incurabilă. Metode de sprijin pentru pacient:

• În funcție de manifestările somatice, se prescrie terapie de întreținere cardiace, medicamente, mijloace pentru normalizarea eficienței ficatului, stomacului, intestinelor, rinichilor.
• aplica metode de întărire a tonusului general– terapie cu vitamine, biostimulatoare, aport de minerale, suplimente alimentare.
• Tratament cu celule stem are un efect pozitiv asupra dezvoltării generale a unui copil cu sindrom Down.
• Pentru dezvoltarea intelectuală a unor astfel de pacienți, aceștia sunt utilizați pe scară largă tehnici de psihocorecție, programe pedagogice și sociale speciale, cursuri cu logoped.

Durată de viaţă

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai puțin decât persoanele sănătoase, de obicei până la 45-50 de ani. Acest lucru se datorează defectelor de dezvoltare ale corpului lor. Inima, ficatul și rinichii lor se „usează rapid”.

În plus, se caracterizează printr-un sistem imunitar slab și tulburări metabolice severe. Prin urmare, adesea se îmbolnăvesc și suferă complicații grave.

Complex de medicamente și evenimente sociale poate prelungi semnificativ viața unor astfel de pacienți. Cât timp trăiesc persoanele cu această boală depinde de severitatea tulburărilor din organism, de gradul de adaptare a acestora la societate și de ajutorul celorlalți.

Video:

În secțiunea despre întrebare există o diferență între un sindrom și o boală, dar care este diferența dintre sindromul Down și boala Down? dat de autor Irima cel mai bun răspuns este Cuvântul „sindrom” înseamnă un set de semne sau trăsături caracteristice. Când se utilizează acest termen, forma preferată este „sindromul Down” mai degrabă decât „boala Down”.

Răspuns de la 22 de răspunsuri[guru]

Buna ziua! Iată o selecție de subiecte cu răspunsuri la întrebarea dvs.: există o diferență între un sindrom și o boală, dar care este diferența dintre sindromul Down și boala Down?

Răspuns de la electrostatică[guru]
Sindromul Dunoon nu este deloc o boală

Răspuns de la Natalia[guru]
Mai corect - Sindromul Down (indiferent ce crede Arina) - în ICD-10 (și cu toții folosim această clasificare acum atunci când stabilim și formulăm un diagnostic) - această boală este enumerată exact sub această formulare și este desemnată prin codul Q90 c decodare ulterioară conform subparagrafelor 1, 2 sau 3, în funcție de tipul acestui sindrom, sau 9 - dacă nu există o clarificare a cariotipului. O anomalie cromozomială este într-adevăr un complex de simptome specifice care alcătuiesc sindromul. Boala este un concept mai larg, dar și mai „vag”, care are multe manifestari clinice.
Q90-Q99. Anomalii cromozomiale neclasificate în altă parte
Q90. Sindromul Down
Q90.0. Trisomia 21, nondisjuncție meiotică
Q90.1. Trisomia 21, mozaicism (nondisjuncție mitotică)
Q90.2. Trisomia 21, translocare
Q90.9. Sindromul Down, nespecificat
P.S. ÎN viață obișnuită(fără subtilități medicale) Sindromul Down și boala Down sunt unul și același lucru - indiferent cum îi spuneți, nu schimbă esența. Nici măcar nu toți medicii știu diferența dintre trisomie, translocație și mozaicism.

Răspuns de la Dispozitiv[guru]
Sindromul Down este o boală

Răspuns de la Eurovision[guru]
Un sindrom este un set de simptome caracteristice unei boli care au mecanism general dezvoltare. Boala este un concept mai larg și mai puțin precis; este aproape orice stare patologică a corpului. Sindromul face parte mai degrabă din numele bolii. Ei bine, ca sufix - denotă inflamație.

Sindromul Down este sindromul cromozomial cel mai frecvent diagnosticat. Descris clinic de Down în 1866.

Identificat cariotipic în 1959. Copiii cu acest sindrom au o copie suplimentară (trisomie) a cromozomului 21, ceea ce duce la dezvoltarea tulburărilor mentale (scăderea inteligenței) și fizice (diverse malformații ale organelor interne).

Cod ICD-10

Q90 Sindromul Down

Epidemiologie

Frecvența populației nu depinde de sex și este de 1:700 fără a ține cont de vârsta părinților. Datorită răspândirii programelor de screening pentru femeile însărcinate în primul sau al doilea trimestru, numărul nou-născuților cu sindrom Down a început să scadă.

Cauzele sindromului Down

Motivele reale a acestei boli nedescifrați, totuși, factorii mutageni joacă aparent un anumit rol în acest sens Mediul extern.

Factori de risc

Principalii factori de risc pentru sindromul Down.

• Vârsta mamei este peste 35 de ani.
• Trisomie regulată pe cromozomul 21 (47, t21).
• Translocarea (schimbul de secțiuni cromozomiale) cromozomilor 14 și 21 (46, tl4/21).
• Translocarea cromozomilor 21/21 (46, t21/21).
• În 2% din cazuri, apare o variantă de mozaic dacă nedisjuncția acestor cromozomi apare în primele etape ale diviziunii zigote. În acest caz, cariotipul arată ca 47; 21+/46.

Patogeneza

Patogenia sindromului Down nu este complet clară. Probabil, un dezechilibru al cromozomilor din celulele somatice duce la perturbarea funcționării genotipului. În special, s-a stabilit că prin trisomie sunt afectate mielinizarea fibrelor nervoase și producția de neurotransmițători.

În funcție de modificările cromozomului 21, există trei tipuri de sindrom Down:

1. Trisomia 21: Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au trisomia 21. În această formă de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21 în loc de cele 2 obișnuite.
2. Translocarea cromozomului 21: Acest tip apare în 3% din cazuri a acestui sindrom. În acest caz, o parte din cromozomul 21 este atașată de brațul altuia (cel mai adesea este al 14-lea cromozom).
3. Mozaicism: Acest tip apare în 2% din cazuri. Caracterizat prin faptul că unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, iar unele au cele două copii tipice ale cromozomului 21.

Simptomele sindromului Down

Copiii cu sindrom Down au fața turtită, cu ochi mongoloizi și urechi mai mici (

La scurt timp după naștere, există o întârziere clară în psihomotorie și dezvoltarea fizică. Ulterior, se dezvoltă retard mintal sever și statură mică. Copiii cu sindrom Down au imunitatea afectată, ceea ce îi face foarte vulnerabili la infectie cu bacterii. Au un risc de dezvoltare de 20 de ori mai mare leucemie acută. Motivele pentru aceasta sunt neclare.

Alte boli care pot însoți sindromul Down:

• Pierderea auzului (în 75% din cazuri);
• Sindromul obstructiv apnee de somn (50 - 75%);
• Infecții ale urechii (50 - 70%);
• Boli oculare, inclusiv cataracta (până la 60%).

Alte boli, mai puțin frecvente:

• Luxația șoldului;
• Boala tiroidiană;
• Anemia și deficitul de fier.

Inainte de varsta matura Puțini supraviețuiesc. Speranța de viață la astfel de pacienți este limitată de malformațiile inimii și ale vaselor mari, tract gastrointestinal, manifestare a leucemiei acute și infecției.

Diagnosticul sindromului Down

Diagnosticul nu este dificil, dar poate fi întârziat la nou-născuții cu prematuritate (înainte de 34 de săptămâni de gestație).

Teste de screening

Testele de screening sunt o combinație între un test de sânge care măsoară cantitatea de diferite substanțe din serul sanguin al mamei [de exemplu, MS-AFP, diagnostic prenatal (trilu screen, cvadruplu screen)] și ecografie fetală.

Nou disponibil din 2010 test genetic pentru a diagnostica sindromul Down, care implică detectarea unor bucăți mici de ADN copil în curs de dezvoltare, care circulă în sângele mamei. Acest test se efectuează de obicei în primele 3 luni de gestație.

Teste diagnostice

Testele de diagnostic sunt efectuate după un test de screening pozitiv pentru a diagnostica diagnostic final:

1. Eșantionarea vilozităților coriale (CVS).
2. Amniocenteza si cordocenteza.
3. Analiză sânge din cordonul ombilical(PUBS).

Prognoza

Cu trisomie obișnuită pe cromozomul 21, riscul repetat de a avea un copil cu o boală precum sindromul Down este scăzut și nu este o contraindicație pentru a avea copii. La femeile cu vârsta peste 35 de ani, probabilitatea unei trisomie 21 obișnuită crește.

Odată cu translocarea, riscul repetat de a avea un copil cu această boală variază de la 1 la 10% și depinde de tipul de translocare și de sexul purtătorului acestui rearanjament cariotip echilibrat. Cu translocarea 21/21 la unul dintre părinți, riscul de a avea din nou un copil este de 100%.

Uneori nu toate celulele studiate citogenetic ale unui copil conțin cromozom suplimentar 21. Aceste cazuri de mozaicism sunt cele mai dificile în procesul de consiliere genetică medicală a părinților în ceea ce privește prezicerea viitoarei dezvoltări intelectuale a unui copil care are sindromul Down.

ÎN În ultima vreme Din ce în ce mai mult, în practica medicală există un diagnostic precum sindromul coronarian acut, cod conform Clasificării Internaționale a Bolilor (ICD 10) pentru care I20.0.

Această stare a pacientului este doar un diagnostic preliminar, care, de regulă, se face pacientului în primele ore după internare.

Pe baza rezultatelor electrocardiografiei și examen de laborator Pentru pacient, specialiștii pot pune un diagnostic final: infarct miocardic în stadiul de dezvoltare sau angină instabilă. ACS este baza acestor două diagnostice.

Sindromul se manifestă printr-o listă destul de mare de semne care indică dezvoltarea pacientului a infarctului miocardic în stadiul acut de dezvoltare. Experții notează că această condiție nu apare în formular boală separată, ci doar un sindrom.

În unele cazuri există identificare boala coronariană inimi și ACS. Dar asta nu este adevărat. În cazul bolii cardiace ischemice, o zonă mică moare valva mitrala care este însoţită de manifestarea unuia sau mai multor simptome.

În timp ce cu sindromul, apar aproape toate semnele de ischemie sau angină.

Dacă semnele care apar la un pacient în timpul unui atac de sindrom coronarian acut indică în primul rând dezvoltarea ischemiei cardiace, acesta are nevoie de îngrijiri medicale urgente. ÎN in caz contrar Moarte posibilă. Dacă suspiciunea cade asupra anginei instabile, starea pacientului nu este atât de gravă.

Dar acest lucru nu înseamnă în niciun caz că nu este necesar să se efectueze o examinare amănunțită a stării persoanei.

Nimeni nu poate fi absolut sigur cum se poate termina ACS: boala cardiacă ischemică sau angina pectorală. Aceasta înseamnă că la cea mai mică suspiciune ar trebui să contactați imediat un specialist.

Folosind rezultatele sondaj cuprinzător oferă temeiuri pentru crearea unei clasificări a oricărei boli sau patologii. Sindromul OK nu face excepție.

Pentru a o clasifica, se iau ca bază rezultatele electrocardiogramei și, mai precis, poziția segmentului ST, care este clar vizibilă în momentul în care ventriculii cardiaci drept și stâng sunt în faza de sistolă. Pe baza acestor indicatori, există următoarea diviziune a tipurilor de sindrom:

Această clasificare este considerată destul de aproximativă. Motivul pentru aceasta este că este imposibil să se tragă o linie clară între boala cardiacă ischemică și angina instabilă.

Este deosebit de dificil să se stabilească pe una dintre boli în stadiul inițial. Pentru a face acest lucru, este necesar să se descifreze datele obținute după electrocardiogramă.

Dacă vorbim despre factori care pot declanșa dezvoltarea sindromului coronarian acut, aceștia pot fi combinați într-un singur grup cu factori de risc. Pe baza acestui fapt, provocatorul sindromului poate fi:

Dacă o persoană este expusă la unul sau mai mulți factori, este expusă riscului de a dezvolta CS acută.

Pentru setare precisă Diagnosticul necesită următoarele etape de examinare:

1. Antecedentele medicale primare ale pacientului. În acest caz, medicul ascultă toate plângerile pacientului și efectuează auscultația. Extrem punct important Această etapă este familiarizarea cu condițiile de muncă și de viață ale pacientului, precum și cu prezența diferitelor boli la rudele apropiate.
2. Examen de laborator:

Dacă apare o astfel de nevoie, va trebui să apelați la ajutorul specialiștilor de specialitate sau la metode de examinare mai complexe.

Alegerea uneia sau alteia metode de tratament depinde de factori precum tipul de sindrom, gradul de dezvoltare a acestuia, factorii care au provocat procesul de dezvoltare și starea pacientului.

Următoarele metode principale de tratament sunt utilizate pentru a trata sindromul coronarian acut:

• antiischemic (beta-blocante, nitrați, antagoniști de calciu), a cărui acțiune vizează reducerea nevoii de consum de oxigen de către mușchiul inimii, reducerea tensiune arteriala, reducerea ritmului cardiac;
• dezagregate care ajută la reducerea probabilității de agregare a trombocitelor;
• agenți antiplachetari - medicamente conceput pentru a reduce probabilitatea apariției cheagurilor de sânge;
• trombolitice - prescrise dacă este necesar pentru a distruge firele de fibrină;
• statine, a căror acțiune se manifestă în blocarea creșterii plăcilor aterosclerotice;
• analgezice.

1. Chirurgical. Unul dintre tipuri intervenție chirurgicală care este folosit pentru tratarea SCA este revascularizarea coronariană. Acest tip de intervenție este destul de nou, dar implementarea lui necesită prezența unor echipamente destul de scumpe și rare. În plus, operațiunea este foarte complexă. Ca urmare a acestor factori, această operație se practică foarte rar.

În medicina modernă, se folosesc două tipuri de revascularizare coronariană: grefarea cu balon și bypass coronarian. Fiecare dintre ele are avantajele și dezavantajele sale:

2. Angioplastie coronariană cu balon. Esența acestei metode este că un cateter subțire este introdus printr-o mică incizie în inima pacientului, la un capăt al căruia se află o cameră de expansiune. După ce sonda ajunge la locul trombului, balonul de expansiune se deschide, împingând astfel pereții vaselor, prin introducerea unui tub subțire din material durabil sigur din punct de vedere biologic în lumenul său.
3. Grefa de bypass coronarian. Această metodă este cunoscută și sub numele de grefarea vaselor de sânge. Esența sa este de a crea o a doua cale care trece în apropierea locației CS.

În sindromul coronarian acut ar trebui să se folosească și medicamente pe bază de plante și fizioterapie. Dar nu trebuie să uităm că aceste metode sunt prescrise ca preventiv sau de reabilitare, dar nu ca tratament.

Codul sindromului Mallory Weiss conform ICD 10

Sindromul Mallory Weiss constă într-o ruptură longitudinală care se formează în căptușeala joncțiunii gastrointestinale.

Sindromul Mallory Weiss: cauze și simptome

Sindromul Mallory Weiss constă într-o ruptură longitudinală care se formează în căptușeala joncțiunii gastrointestinale. Apare cu vărsături severe sau cu nevoia de a vomita. Sângerare abundentă apare în 10% din cazuri.

Similar oricărei alte patologii, sindromul Mallory-Weiss are anumiți factori care influențează formarea lui. Factorii predispozanți includ toate cauzele care pot crește presiunea intraluminală secțiunile superioare Tractul gastrointestinal, în primul rând - vărsături și dorința de a o face.

Factorii de risc includ abuzul de alcool (40% până la 75% din toate cazurile), bulimia, sarcina, tusea, sughițul, traumatismele abdominale contondente, resuscitarea pulmonară sau cardiacă, hernia hiatală și afectarea iatrogenă a membranelor mucoase ale tractului gastro-intestinal (aceasta din urmă este foarte rar).

Sunt foarte cazuri rare Sindromul Mallory-Weiss fără nicio cauză identificată.

Simptomele sindromului Mallory-Weiss nu depind de cauzele care l-au cauzat.

Tabloul clinic este caracterizat de anumite simptome clasice. Acestea includ impurități de sânge în vărsături - hematemeză. Astfel de impurități se formează numai după atacuri recurente de vărsături sau vărsături în sine. Acest simptom apare în aproximativ jumătate din cazuri.

Alte simptome mai puțin frecvente includ melena (scaune gudronate), sânge în scaun, leșin și dureri abdominale. Refuzul de a solicita ajutor medical în timp util amenință complicatii grave, în special:

4. infarct miocardic;
5. șoc hipoglicemic;
6. perforatii (in cazul cercetarii in locurile in care apar sangerari).

Metode de diagnostic și tratament

Principala metodă de diagnosticare este examen endoscopic. Avantajul său constă în posibilitatea efectuării anumitor proceduri medicale pentru a opri sângerarea. Anamneza este, de asemenea, importantă pentru diagnostic: istoric medical, plângeri, simptome. În special, se remarcă paloarea severă a pielii și tahicardia. Există un risc mare de șoc. După examinare și interogare, se folosesc metode de diagnostic de laborator: teste de sânge, fecale și urină.

Apoi se realizează diagnostic instrumental— ECG și examen endoscopic. Când condiție critică Se analizează grupa sanguină a pacientului. Endoscopia vă permite să determinați, pe lângă zona de deteriorare directă, și dinamica dezvoltării sindromului.

Tratamentul este prescris pe baza rezultatelor diagnosticului și are ca scop îmbunătățirea stării generale, corectarea tulburărilor hemodinamice, oprirea sângerării și eliminarea complicațiilor, dacă există.

Tratamentul se efectuează metode conservatoareși include terapia cu perfuzie intravenoasă. Acest lucru vă permite să reumpleți conținutul de sânge din vase. În caz de pierderi semnificative de sânge, se efectuează transfuzii de sânge. Se folosesc medicamente anti-vărsături și reducătoare de aciditate.

Măsurile de tratament includ, de asemenea, examinarea endoscopică, care servește nu numai ca metodă de diagnostic, ci și ca modalitate de a îmbunătăți starea. organele digestiveși o metodă de a opri sângerarea.

În cele mai severe cazuri, se efectuează interventie chirurgicala. Intervenția chirurgicală pentru sindromul Mallory-Weiss este deschisă și permite gastrotomia și suturarea fisurilor formate în vasele care sângerează.

În general, sindromul Mallory-Weiss este o afecțiune foarte gravă. Dar Medicină modernă o poate elimina fara mare dificultate, cel putin atunci cand nu apar complicatii.

Codificarea sindromului convulsiv conform ICD-10

Apariția convulsiilor la un adult sau la un copil este un semnal de gravitate proces patologicîn organism. Când pune un diagnostic, medicul folosește codul de criză ICD 10 pentru design corect documentatie medicala.

Clasificarea Internațională a Bolilor este utilizată de medicii de diferite specialități din întreaga lume și conține toate unitățile nosologice și afecțiunile premorbide, care sunt împărțite în clase și au propriul cod.

Mecanismul de apariție a convulsiilor

Sindromul convulsiv apare pe fondul unor factori nefavorabili ai mediului intern și extern și este frecvent întâlnit în special atunci când epilepsie idiopatică(criză de epilepsie). Dezvoltarea sindromului convulsiv poate fi provocată și de:

• leziuni cerebrale traumatice;
• boli congenitale și dobândite ale sistemului nervos central;
• dependența de alcool;
• tumori benigne și maligne ale sistemului nervos central;
• febră mare și intoxicație.

Tulburările de funcționare a creierului se manifestă prin activitatea paroxistică a neuronilor, din cauza căreia pacientul suferă atacuri repetate de crize clonice, tonice sau clonico-tonice. Crizele parțiale apar atunci când neuronii dintr-o zonă sunt afectați (pot fi localizați folosind electroencefalografie). Astfel de încălcări pot apărea din oricare dintre motivele de mai sus. Cu toate acestea, în unele cazuri, atunci când se face un diagnostic, nu este posibil să se identifice cu exactitate cauza acestei stări patologice severe.

Caracteristici în copilărie

Cea mai frecventă manifestare a sindromului convulsiv la copii sunt convulsiile febrile. Nou-născuții și copiii cu vârsta sub 6 ani sunt cei mai expuși riscului de a dezvolta un atac. Dacă crizele reapar la copiii mai mari, atunci este necesar să se suspecteze epilepsie și să se consulte un specialist. Convulsii febrile poate apărea cu orice infecţios sau boala inflamatorie, care este însoțită de o creștere bruscă a temperaturii corpului.

În clasificarea internațională a bolilor a zecea revizuire, această patologie este codificat R56.0.

Dacă bebelușul dumneavoastră are smulsuri musculare convulsive din cauza febrei, atunci trebuie să:

• Chemați o salvare;
• așezați copilul pe o suprafață plană și întoarceți-i capul în lateral;
• după încetarea crizei, administrați un antipiretic;
• asigura un flux de aer proaspăt în cameră.

Nu trebuie să încercați să deschideți gura copilului în timpul unui atac, deoarece vă puteți răni atât pe dvs., cât și pe el.

Caracteristici ale diagnosticului și tratamentului

În ICD 10, sindromul convulsiv este, de asemenea, codificat R56.8 și include toate stări patologice, care nu se referă la epilepsie și convulsii de alte etiologii. Diagnosticul bolii include o anamneză aprofundată, o examinare obiectivă și o electroencefalogramă. Cu toate acestea, datele din aceasta cercetare instrumentală nu sunt întotdeauna exacte, așa că medicul trebuie să se concentreze și pe tabloul clinic și istoricul bolii.

Tratamentul trebuie să înceapă cu eliminarea tuturor factorilor posibili care predispun la boală. Este necesar să opriți abuzul de alcool, să eliminați chirurgical Tumori ale SNC (dacă este posibil). Dacă este imposibil să se determine cu exactitate cauza convulsiilor, medicul prescrie terapie simptomatică. Utilizate pe scară largă anticonvulsivante, sedative, tranchilizante, nootropice. Căutarea timpurie a ajutorului medical calificat poate crește semnificativ eficacitatea tratamentului și poate îmbunătăți prognosticul pentru viața pacientului.

Sindromul de oboseală cronică (Cod ICD-10 d86.9)

Sindromul de oboseală cronică (SFC) este post-infecțios (ARVI) boala cronica, a cărui manifestare principală este nemotivată exprimată slăbiciune generală, pe perioadă lungă de timp scoaterea unei persoane din activitate Viata de zi cu zi. Țintele principale ale bolii sunt sistemul nervos central și sistemul imunitar.

Incidența SFC este de 10 - 37 de cazuri la 100 de mii de locuitori.

Criterii de diagnostic pentru CFS Center for Disease Control (SUA, 1994), care includ un set de criterii majore, minore și obiective.

Criterii mari de diagnostic : 1) oboseală persistentă și scăderea performanței (cu cel puțin 50%) la persoanele anterior sănătoase în ultimele șase luni; 2) excluderea altor cauze sau boli care pot provoca oboseală cronică.

Criterii simptomatice minore : 1) debut brusc cu 2) creșterea temperaturii la 38°C; 3) durere în gât, durere în gât; 4) crestere usoara(până la 0,3 - 0,5 cm) și durere la nivelul colului uterin, occipital și axilar noduli limfatici; 5) slăbiciune musculară generalizată inexplicabilă; 6) dureri ale grupelor musculare individuale (mialgie); 7) dureri articulare migratoare (artralgie); 8) dureri de cap periodice; 9) oboseală fizică rapidă urmată de oboseală prelungită (mai mult de 24 de ore); 10) tulburări de somn (hipo- sau hipersomnie); 11) tulburări neuropsihologice (fotofobie, pierderi de memorie, iritabilitate crescută, confuzie, scăderea inteligenței, incapacitatea de concentrare, depresie); 12) dezvoltarea rapidă (în câteva ore sau zile) a întregului complex de simptome.

Criterii obiective (fizice). : 1) febra mica; 2) faringită non-exudativă; 3) palpabil cervical sau ganglionii limfatici axilari(mai puțin de 2 cm în diametru).

Diagnosticul de SFC se stabilește prin prezența a 1 și 2 criterii majore, precum și a criteriilor simptomatice minore: 6 (sau mai multe) din 11 criterii simptomatice și 2 (sau mai multe) din 3 criterii fizice; sau 8 (sau mai multe) din 11 criterii de simptome.

Oamenii de orice vârstă sunt susceptibili la boală, dar s-a observat că femeile cu vârsta cuprinsă între 25-49 de ani sunt afectate mai des decât bărbații. În unele cazuri, boala se dezvoltă la 2 ani de la primul atac. La majoritatea pacienților, oboseala cronică și alte simptome însoțitoare, care au început în perioada unei boli asemănătoare gripei, scad oarecum după una sau două săptămâni, dar recuperarea nu are loc. În cele mai severe cazuri, poate începe depresie severa, apar pierderea concentrării și slăbiciune fizică severă. Au fost descrise cazuri de recuperare spontană. Cu toate acestea, majoritatea pacienților continuă să sufere de boli ciclice timp de mai multe luni sau ani.

Etiologie şi patogeneză Majoritatea cauza probabila CFS este o infecție virală, al cărei reprezentant specific este momentan necunoscut. Poate fi unul dintre virusurile herpesului (Epstein-Barr (EBV), citomegalovirusul (CMV), virusul herpes tip 1 și 2 (HSV-1, 2), virusul herpes tip 6 (HSV-6)), varisella zoster (HSV). -4), virușii Coxsackie A sau B, enterovirusuri etc. CFS pare a fi o tulburare multicauzală a mecanismelor neuroimune care se manifestă la indivizii predispuși genetic ca urmare a activării sistemului imunitar de către agenți infecțioși și a dereglării sistemului nervos central. , în principal regiunea sa temporolimbic. Sistemul limbic nu numai că participă la reglarea activității funcțiilor autonome, ci și într-o mare măsură determină „profilul” individului, fondul său general emoțional și comportamental, performanța și memoria, asigurând o strânsă relație funcțională între somatic și vegetativ. sistemele nervoase. O infecție latentă poate duce la îmbolnăvire (adică pornirea) atunci când este expusă la o serie de stimuli posibili: stres emoțional sever, factori nefavorabili mediu extern, intoxicație, traumatisme, intervenții chirurgicale, sarcină, naștere etc.

O altă teorie atribuie un rol major factorilor neuropsihologici cu o predominanță a imunodereglării. Tulburările neuropsihologice (depresia) sunt recunoscute ca una dintre criterii de diagnostic CFS.

Disfuncție imună Există număr mare„declanșatoare” care provoacă reacții imunologice care implică Tipuri variate celule sanguine și molecule precum interferonul și interleukinele. Se poate presupune că la pacienții cu CFS aceste mecanisme sunt afectate și se poate observa atât o creștere, cât și o scădere a valorilor parametrilor imunologici. De exemplu, 20% dintre pacienții cu CFS au leucocitoză și același număr au leucopenie. Limfocitoza relativă se observă în 20% din cazuri, limfopenia la 30% dintre pacienți. La 30% dintre pacienți s-a observat o scădere a nivelului imunoglobulinelor serice din clasele A, D, G și M; la 30% dintre pacienții cu CFS, nivelul imunoglobulinelor a fost crescut, dimpotrivă. 50% dintre pacienți au niveluri circulante scăzute complexe imune, 25% au activitate scăzută a complementului.

Manifestarea disfuncției sistemului imunitar la pacienții cu CFS se exprimă și printr-o scădere a activității citotoxice a celulelor natural killer; niveluri crescute de IL-1 alfa, 2 și 6; scăderea limfocitelor stimulate de mitogeni continut ridicat interferon alfa și alte citokine; modificări ale numărului și funcției limfocitelor T și B.

S-a observat că la majoritatea pacienților cu CFS, boala este însoțită de manifestări alergice, inclusiv a crescut reacție cutanată la o serie de alergeni și o creștere a nivelurilor circulante de IgE.

Testele serologice de obicei nu evidențiază anomalii semnificative. Există informații despre prezența în concentrații scăzute anticorpi antinucleari și factor reumatoid, dar fără manifestări clinice de lupus sistemic sau artrita reumatoida. Creșteri ale crioglobulinelor și aglutininelor reci au fost constatate la un număr mic (8%) de pacienți.

Rămășițe problema controversata privind depistarea anticorpilor antivirali specifici (HSV-1,2,4,6, EBV, CMV, Coxsackie). Ele sunt de așteptat să fie reactivate la pacienții cu CFS. Pot servi și enterovirusurile factor etiologic. Susținătorii etiologiei virale a bolii insistă asupra unui virus latent sau viruși care sunt activați în anumite condiții. Un lucru este clar că au proprietăți neuro- și imunotrope, deoarece în CFS sunt afectate sistemul nervos central și imunitar. Deci schimbările parametrii de laborator pentru CFS sunt destul de contradictorii. Principalii parametri imunologici care au valoare diagnostică importantă pentru CFS sunt rezumați în tabel. 3.

Tabelul 3. Parametrii imunologici pentru evaluarea CFS

Sindromul hipertermic conform ICD 10: caracteristici și caracteristici

Sindromul de hipertermie este o creștere bruscă a temperaturii corpului peste 37 de grade și la copii este adesea însoțită de convulsii de intensitate diferită: de la mișcări involuntare ușoare până la convulsii severe. Acest proces este asociat cu probleme de termoreglare corpul uman, pentru care este responsabil departamentul din creier - hipotalamusul.

Caracteristici și clasificare conform ICD 10

În mod normal, temperatura corpului unei persoane ar trebui să fie în intervalul de la 35,9 la 37,2 °C. Acest indicator este individual pentru fiecare. Crește datorită activității sistemului imunitar, care rezistă ca răspuns la o infecție bacteriană sau virală. Uneori organismul reacţionează cu un şoc termic pentru o perioadă lungă, iar motivul nu poate fi aflat. Acest fenomen în medicină se numește „sindrom hipertermic” sau febră origine necunoscută(cod ICD 10 – R50).

Cel mai adesea, hipertermia este observată la copiii cu leziuni ale corpului infecții virale sau când corpul se supraîncălzește (când părinții grijulii exagerează cu îmbrăcarea copilului). La adulți, sindromul hipertermic poate fi cauzat de un accident vascular cerebral, diferite hemoragii și formarea tumorii. Febra poate fi cauzată și de:

• funcționarea defectuoasă a organelor și sistemelor interne;
• utilizarea enzimei monoaminoxidază (MOA) poate provoca acumularea excesivă de căldură în organism;
• răspunsul organismului la antigenele microbiene;
• transferul anesteziei;
• restabilirea funcțiilor organelor după moartea clinică.

Adesea, sindromul hipertermic este însoțit de halucinații și iluzii. Într-un alt grad de severitate, paloare piele sau adoptarea lor a unui model de marmură din cauza spasmului vascular, bătăilor neregulate ale inimii, dificultății de respirație, frisoane, respirație rapidă (din cauza lipsei de oxigen).

La pacienții adulți, febra se poate manifesta cu manifestările de mai sus pe fondul unei exacerbări boala cronica. Sub influența anesteziei, hipertermia și convulsiile pot apărea la 1-1,5 ore după începerea injecției anestezice și sunt însoțite de o creștere a tensiunii arteriale, tahicardie și o creștere constantă a tonusului muscular.

Pacienții din prima copilărie se confruntă cu o încălcare a transferului de căldură cu o creștere a temperaturii la 41 ° C și este însoțită de bătăi rapide ale inimii și dificultăți de respirație, paloarea pielii, scăderea debitului de urină, agitație, tulburări ale echilibrului acido-bazic, convulsii, și coagularea sângelui în interiorul vaselor.

Acesta din urmă se dezvoltă la copiii sub un an la un timp (de la 10 ore la 3 zile) după intervenție chirurgicală. Cauza tulburării maligne de termoreglare este efectul anestezicelor asupra corpul copiilor(în special pe hipotalamus) în combinație cu traumatisme tisulare, ceea ce duce la acumularea de pirogeni.

La copiii mai mari, tulburările de termoreglare se dezvoltă din cauza:

Pentru simptomele sindromului hipertermic, este necesar să se asigure pacientului toate condițiile care ajută la scăderea temperaturii corpului și ameliorarea stării. În paralel cu prevederea primului îngrijire de urgență Chemați un doctor. Pentru a afla cauza sindromului hipertermic, este necesar un diagnostic amănunțit al întregului organism și un tratament adecvat al bolii.

Există două tipuri principale de febră la copii:

Acest tip este caracterizat tentă roz pielea și corpul uniform fierbinte. În această situație, este necesară răcirea pacientului (dezbracare, ștergere cu un șervețel sau un prosop înmuiat în apă rece). Apoi, asigurați pacientului cu multe lichide calde și administrați un medicament antipiretic.

Experții consideră că acest tip de febră este favorabil din punct de vedere prognostic.

Acest tip de febră se caracterizează prin piele palidă și hipertermie asimetrică, în care corpul este fierbinte, dar extremitățile rămân reci. Culoarea albă a corpului indică prezența spasmului vascular. În această stare, este necesar să vă asigurați că corpul este încălzit bând multă apă fierbinte și învelind-o. După vase de sânge se extinde, febra devine roșie.

Febra albă este o manifestare patologică a bolii care necesită îngrijiri de urgență.

• Cum să îndepărtezi grăsimea de pe burtă Nu este un secret că... țările dezvoltate Un anumit grad de obezitate este observat la o parte semnificativă a populației. Sarcina de a elimina grăsimea din stomac și părți laterale nu mai este considerată doar o problemă cosmetică. Greutate excesiva organismul crește semnificativ riscul de boală coronariană, diabetul zaharat al doilea tip, arterial […]
• Curs de management al stresului pe tema Managementul stresului Publicat de: Maria Conflicte și management al stresului 46 kb. Gestionarea conflictelor, schimbărilor și stresului 17 kb. Managementul conflictelor și stresului organizațional la OJSC Magnit 281 kb. Managementul stresului și dezvoltarea performanței personalului 10 kb. Managementul stresului […]
• Fluoxetina - instrucțiuni de utilizare, descriere, efect farmacologic, indicații de utilizare, dozaj și mod de administrare, contraindicații, reacții adverse. Conținutul instrucțiunilor de utilizare. Caracteristici: Antidepresiv biciclic, derivat de propilamină. Alb sau aproape alb pulbere cristalină, dificil […]
• articol științific pe tema: INFLUENȚA RADIAȚIEI IONIZANTE ASUPRA INDICATORILOR MARKELOR STRESSULUI OXIDATIV ÎN FICAT ȘI TIMUSUL ȘObolanilor Biologie Textul articolului științific cu tema „INFLUENȚA RADIAȚIEI IONIZANTE ASUPRA INDICATORILOR MARKELOR STRENSULUI OXIDATIV ÎN FICATUL ȘI TIMUSUL ȘOOLALOR” ?BIOLOGIA RADIAȚIEI. RADIOECOLOGIE, 2013, volumul 53, nr.3, p. 229-235 INFLUENȚA […]
• Clasificarea Internațională a Bolilor, a 10-a revizuire (ICD-10) Carte electronică de referință ICD-10. 1990-2018. Coduri de diagnostic, căutare după cod și numele bolii. ICD-10 - Clasificarea internațională a bolilor, a zecea revizuire. Nume complet: Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe. Codurile bolii conform [...]
• Clinica state de frontieră SSMU st. Lenina, 417, cor. 3, etaj. 4 Doar dezgustător. Nu se poate ocoli, nu sunt interesați de starea ta, dacă spui că ești îngrijorat de ceva, ei răspund tăios și grosolan. Distribuitorul este un om nepoliticos. Mâncarea este slop, este imposibil să mănânci. Și toate acestea pentru mulți bani. Asistentele sunt singurele care sunt drăguțe. Nu o recomand. Vreau să-l aduc la [...]
• Semne și primele simptome de autism la copii. Cauze, diagnostic și tratament la copiii mici Autismul este cunoscut în medicină de mai bine de 100 de ani, dar medicii încă nu pot preciza dacă această abatere este o boală. Tulburare de autism se referă la patologii stare mentala o persoană care în sine [...]
• Boala Alzheimer: cauze și tratament, esență, simptome inițiale, dezvoltare, fotografie a bolii Alzheimer Boala Alzheimer este o boală care duce la moartea celulelor creierului. Însoțită de severă mentală și tulburări funcționale. Una dintre bolile sistemului nervos central, ale cărei mecanisme de apariție nu au fost încă studiate până la […]