Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

În septembrie, la Moscova s-a deschis centrul medical Atlas, care este specializat în medicină „personalizată” și „preventivă”. Centrul oferă pacienților săi să facă mai întâi testul de screening „Genetica mea”, apoi să dezvolte un plan de prevenire și tratament bazat pe rezultatele sale - predispoziții și riscuri identificate de boli, precum și reacții determinate genetic la medicamente.

Secvențierea genomului în masă a început în Rusia în 2007, așa că există deja câteva companii similare pe piață. Cu toate acestea, Atlas a spus că scopul său a fost de a face genotiparea populară și accesibilă - la fel ca 23andMe. companie americană fosta sotie Sergei Brin Anna Wojcicki, în care Google a investit aproape 4 milioane de dolari. Popularitatea 23andMe îi bântuie în mod clar pe proprietarii Atlas, așa că au înregistrat chiar și domeniul 23&me.ru în numele lor.

Creatorii testului promit nu numai să evalueze predispoziția la 114 și să determine statutul de purtător a 155 de boli ereditare, ci și să dezvăluie secretul originii, să ofere recomandări privind nutriția și sportul și să ofere o consultație gratuită cu un genetician care va să vă spună cum să trăiți cu informațiile primite. Testul „Genetica mea” costă 14.900 de ruble, ceea ce este în medie de două ori mai mic decât costul unui test similar de la concurenții din Rusia. Reclamele companiilor care fac genotipări par promițătoare, dar puțini oameni înțeleg exact ce informații vor primi donându-și ADN-ul și cum poate fi apoi aplicat în viața reală.

Satul i-a cerut Alexandrei Sheveleva să facă un test genetic și să spună cititorilor despre rezultatele acestuia.

Sasha Sheveleva

Cunoașterea de sine atrage o persoană. Ghicirea palmierului, harta natală, cercetarea genealogică, dieta grupului de sânge - vreau să știu exact cine sunt, de unde vin, cum mă deosebesc de ceilalți și dacă am rude de succes în Noua Guinee. Prin urmare, a fost teribil de interesant să aflu ce ar spune genele mele despre mine.

Pentru a dona o bucată din ADN-ul tău, trebuie să te înregistrezi pe site și în cont personal sunați la un curier care vă va aduce o cutie cu o eprubetă din plastic, un cod de bare și un acord de utilizare a biomaterialelor dumneavoastră. Înainte de a umple eprubeta cu salivă (este nevoie de destul de mult timp pentru a scuipa), nu trebuie să mâncați, să beți sau să vă sărutați timp de o jumătate de oră. După umplere tubul este închis dop special, care contine un conservant lichid, iar curierul este sunat din nou. În plus, în contul personal vi se va cere să completați un chestionar destul de detaliat despre bolile rudelor și stilul dumneavoastră de viață (ce mănânci, cât de des faci mișcare, ce boli ai avut și ce operații ai avut). Ei promit că vor trimite rezultatele testelor în două săptămâni, dar în cazul meu au trecut intreaga luna. După cum mi-a spus mai târziu fondatorul Atlas, Serghei Musienko, ei efectuează cercetări ADN la laboratorul Institutului de Cercetare a Medicinei Fizice și Chimice din Moscova.

Raportul în sine arată ca o pagină electronică cu categorii: sănătate, nutriție, sport, origine, calități personale și recomandări.

Secțiunea cea mai serioasă și de încredere este sănătatea: leagă anumite tipuri de gene cu posibilă boală confirmat de cercetări științifice la care au participat peste o mie de oameni. Aici, riscurile de apariție a bolilor sunt grupate în procente și, în comparație cu riscul mediu pentru populație, sunt afișate bolile ereditare, precum și așa-numita farmacogenetică, sensibilitatea individuală la medicamente (reacții alergice, reacții adverse).

Testul satului nu a dezvăluit o variantă genetică întâlnită adesea la oamenii cu părul creț

Cele mai mari riscuri pentru mine, conform testului, sunt melanomul (0,18% cu un risc mediu de 0,06%), sclerodermia sistemică (0,05% cu o medie de 0,03%), diabetul de tip 1 (0,45% cu o medie de 0,13%), anevrism cerebral (2,63% cu o medie de 1,8%), lupus eritematos sistemic (risc 0,08% cu un risc mediu de 0,05%), endometrioza (1,06% cu un risc mediu de 0,81%), hipertensiune arteriala(42,82% cu un risc mediu de 40,8%). Și așa mai departe. Testul a dezvăluit, de asemenea, că sunt purtător sănătos al unei variante de gene asociate cu boli periodice. Sensibilitatea mea la medicamente s-a dovedit a fi complet medie, neremarcabilă, deci fără efecte secundare speciale sau reactii alergice testul nu a scos la iveală.

În secțiunea „Nutriție” mi-au recomandat ceea ce toate revistele de stil de viață sănătos le recomandă cititorilor lor - dieta echilibratași din anumite motive nu mai mult de 998 de kilocalorii pe zi (norma pentru un adult care nu face sport este de 1.200). Nu era recomandat să mănânci dulciuri și alimente grase, să bei alcool tare, să mănânci cartofi sau să mănânci orez, dulciurile și prăjelile erau interzise. În general, tot ce ar putea fi sfătuit oricărui rus peste 18 ani. Eram suspectat ca sunt intoleranta la lactoza si produsele lactate au fost interzise, ​​desi nu am avut niciodata probleme cu laptele. În ciuda acestui fapt, în secțiunea „Recomandări” am fost sfătuit să mănânc „mai multe produse lactate în fiecare zi” (mai târziu dezvoltatorii au spus că aceasta este o eroare), deoarece laptele „reduce riscul de a dezvolta diabet”, pe care l-am crescut. Dacă o bei în loc de sifon dulce, probabil că o reduce. Dar acum umanitatea progresistă se gândește deja la cât de mult lapte este necesar pentru un adult - legătura dintre consumul de lapte și oase puternice iar completarea cu vitamina D, despre care a fost discutat mai devreme, nu a fost niciodată găsită.

În secțiunea „Sport” m-au numit „sprinter” și m-au sfătuit antrenament de putere, prin urmare, handbalul, rugbyul și înotul erau recomandate și alergarea, baschetul, ecveismul și vederi de iarnă sport La întrebarea mea surprinsă: „De ce a fost interzis alergarea, ceea ce aproape toată lumea poate face?” - geneticianul Irina Zhigulina, cu care am discutat ulterior, ne-a răspuns că vorbim de sport profesionist. În opinia lor, nu voi deveni alergător profesionist.

În secțiunea Origini, a existat un infografic interactiv despre cum provin strămoșii mei materni Africa de Est Acum 150–180 de mii de ani și s-a mutat în Europa de Nord. Nu am un cromozom Y, așa că ce sa întâmplat cu linia mea paternă este complet neclar. Speranțele mele de a găsi rude de succes nu s-au realizat niciodată - glisorul sa oprit la marca „acum 500 de ani” și a dat rezultatul că 50,9% din ADN-ul meu provine de la locuitorii Europei de Nord. Păcat că nu este deloc ceea ce primesc, de exemplu, cumpărătorii testului 23andMe, cărora li se oferă acces la o rețea de socializare unde își pot găsi rudele. Și îmi doream foarte mult să trăiesc o poveste ca Stacy și Greta, care au aflat că sunt surori datorită lui 23andMe!

Ceea ce m-a surprins cel mai mult au fost informațiile de la rubrica „Calități personale”. Aici am aflat că am un risc redus de a dezvolta dependență de nicotină, am o predispoziție la pitch absolut, nu am risc de menopauză precoce și am tendința de a evita răul. Creatorii clasifică această secțiune drept „genetică recreațională”, deoarece datele din ea se bazează pe experimente cu un eșantion mic de subiecți (mai puțin de 500). Dar nu m-au distrat deloc, m-au supărat. În primul rând, s-a dovedit că nu am o predispoziție par cret: „nu ai fost identificat cu o variantă genetică care se găsește adesea la oamenii cu părul creț”, deși sunt mai ondulat decât multe haine de blană de astrahan. Și în al doilea rând, „nu am fost identificat cu varianta genetică găsită la majoritatea oamenilor creativi”. În al treilea rând, sunt complet introvertit.

Cutie cu test genetic
În interior este un acord pentru utilizarea biomaterialelor dumneavoastră
Și, de asemenea, o eprubetă care trebuie umplută cu salivă

Rezultatele testelor se încheie cu recomandări de a consulta un terapeut (despre riscul de lupus eritematos sistemic), un endocrinolog (despre diabet) și un dermatolog (sclerodermie, melanom), precum și un test de sânge anual, o mamografie și de la vârsta de 40 de ani - un ECG obișnuit. De asemenea, ei au recomandat să beți cafea și lapte, să luați vitamine, să faceți exerciții regulate și rar să faceți plajă.

Irina Zhigulina, genetician la Atlas, care m-a sunat după ce am primit rezultatele, m-a liniștit explicându-mi că riscul genetic este doar o predispoziție, și nu un diagnostic viitor și că stilul de viață poate corecta acest risc. Potrivit ei, trebuie să ne uităm cu atenție la rude - la ce vârstă și cu ce au început să se îmbolnăvească.

Irina a explicat asta Risc ridicat Majoritatea bolilor la care pot avea o predispoziție genetică (hipertrigliceridermie, boală coronariană, diabet zaharat) sunt reduse printr-un stil de viață sănătos și stres redus. Și boala, a cărei purtător pasiv pot fi, nu se va manifesta niciodată, dar nu ar trebui să alegi bărbați cu aceeași mutație ca și tații copilului tău nenăscut. „Dar în general”, a conchis Irina, „tu femeie ideală. Și ondulația este o trăsătură complexă și nu depinde doar de o genă.”

După ce am trimis întrebări prin serviciul de presă Atlas despre lipsa unei tendințe genetice spre părul creț și creativitate, rezultatele testului meu din contul personal s-au schimbat. Acum, în ceea ce privește încrețirea, spunea că părul meu era „23% drept, 48% ondulat și 29% pervers”, iar datele despre lipsa mea de creativitate au dispărut complet.

Serghei Musienko, CEO„Atlas”, a explicat că un cont personal este un organism viu care se modifică în funcție de apariția unor noi cercetări, dar încă nu au implementat un sistem de alertare a clienților despre acest lucru. Sunt unul dintre primii lor clienți, așa că mi-au ascultat feedback-ul, au aruncat o altă privire asupra studiului care a concluzionat legătura dintre genetică și creativitate pe baza unui eșantion prea mic (58 de persoane) și au decis să elimine cu totul această caracteristică până la noi date. a apărut pe un eșantion mai mare. Datele despre ondulația mea sunt determinate de mai multe poziții ale genei, așa că nu există o corespondență clară între genă și ondulația părului meu. Anterior, foloseau o poziție a acestei caracteristici, dar acum folosesc trei - și așa s-a întâmplat schimbarea rezultatelor mele.

Deoarece nu sunt nici medic, nici genetician, i-am cerut șefului laboratorului pentru reglarea expresiei genice a elementelor procariote de la Institutul de Genetică Moleculară al Academiei Ruse de Științe, șeful laboratorului de genetică moleculară a microorganismelor de la Institutul de Biologie Genetică al Academiei Ruse de Științe, Konstantin Severinov și mama mea, medic generalist, pentru a comenta rezultatele testelor.

KONSTANTIN SEVERINOV

doctor Științe biologice, profesor la Universitatea Rutgers (SUA), profesor la Institutul de Știință și Tehnologie Skolkovo (Skoltech)

Cu excepția markerilor destul de rari pentru boli genetice severe (cum ar fi fibroza chistică), beneficiul unor astfel de predicții tinde spre zero. Acest lucru se aplică cu siguranță markerilor IQ și sfaturile privind alegerea sporturilor și dietelor. Problema este că probabilitatea riscurilor genetice pentru boli este atât de mică încât majoritatea oamenilor nu se vor confrunta niciodată cu aceste boli. Chiar probabilitate crescută(indiferent ce înseamnă asta) care este deja destul de mic, nu are o semnificație reală și nu reprezintă o probabilitate serioasă de a dezvolta boala.

Nimeni nu poate spune ce înseamnă exact expresia „riscul de a dezvolta boala X este de cinci ori crescut” pentru o anumită persoană.

Irina Sheveleva

terapeut și mama subiectului

Diabetul zaharat este de 0,45% - asta înseamnă că nu există; un risc grav este de 30-40%. LES (lupus eritematos sistemic) este o boală atât de rară încât în ​​toți anii mei de practică am întâlnit doar trei pacienți cu lupus eritematos dovedit. După părerea mea, dr. House, spre deosebire de mine, nu a găsit niciodată un astfel de pacient în șase sezoane. Sclerodermia este exotică, o boală sistemică care afectează țesutul conjunctiv, psoriazisul afectează în principal alcoolicii, diabetul zaharat de tip 1 Sasha a trecut deja, aceasta diabet din copilărie, care se manifestă la o vârstă fragedă. Diabetul de tip 2 poate apărea numai dacă o persoană se îngrașă serios. Hipertensiunea arterială pare, de asemenea, cumva suspectă, pentru că toți cei din familia noastră sunt hipotensivi. Melanomul este tumoare maligna pielea, care afectează cel mai adesea persoanele cu venituri foarte mari, deoarece călătoresc dintr-o stațiune în alta pe tot parcursul anului. Mai trebuie să trăiești pentru a vedea boala coronariană: până la vârsta de 70 de ani, femeile sunt protejate de ea de hormoni. Colită ulcerativă se poate dezvolta dacă mănânci o dată pe săptămână și sistemul imunitar se modifică în așa fel încât, în loc de agenți de neutralizare care vin din exterior, începe să deterioreze țesuturile propriului organism. Dacă se manifestă colita ulceroasă, aceasta apare înainte de vârsta de 30 de ani. Aceasta este o boală rară, avem un astfel de pacient la 30 de mii din populația pe care o deservim. Armenii și evreii suferă de boli periodice; am văzut un arab. Se mai numește și boala mediteraneană. Aceasta este o boală sistemică atât de rară, odată ce vezi un astfel de pacient și apoi vei vorbi despre ea pentru tot restul vieții. Sasha a fost recomandată" dieta echilibrata" Ei bine, cine s-ar putea certa! Cu toții trebuie să ne echilibrăm dieta. Doar că, consumând 998 de kilocalorii pe zi, nu va rezista mult. 1.200 de kilocalorii abia acoperă cheltuielile unei persoane care conduce imagine sedentară viaţă. Un endocrinolog ar ucide pe loc pentru o astfel de recomandare. Rezultatele testelor au relevat o tendință spre intoleranță la lactoză. Dar asta înseamnă că bei lapte pasteurizat dintr-o sticlă și în 20 de minute ai stomacul deranjat. Dar acest lucru nu este adevărat. Chiar dacă acest test a fost făcut corect, a fost interpretat incorect, deoarece nu există nicio legătură cu o persoană anume și recomandări foarte generale.

Serghei Musienko

Director general al holdingului biomedical Atlas

Un test genetic analizează ADN-ul și oferă o caracterizare în mai multe domenii: predispoziția unei persoane la boli comune, statutul de purtător al bolilor ereditare, răspunsul la medicamente și date despre origine. Rezultatele diferă prin gradul de validitate științifică: unele date sunt mai studiate, altele necesită cercetări suplimentare. În contul dvs. personal, rezultatele screening-ului sunt împărțite în funcție de fiabilitate - de la o stea (au fost studiate date de la mai puțin de o mie de persoane) la patru stele (cercetarea a fost efectuată cu participarea a peste o mie de persoane și au fost elaborate recomandări pentru prevenirea bolilor). ). 29 din 114 boli comune (de exemplu, diabetul de tip 2), precum și toate reacțiile ereditare și medicamentoase, au un statut de încredere maximă. În contul dvs. personal, rezultatele fiecărei direcții sunt susținute de link-uri către articole științifice. Testul de screening Atlas evaluează aproximativ 550 de mii de variante de gene, ceea ce face posibilă determinarea predispoziției unei persoane la 114 boli comune, statutul de purtător a 155 de boli ereditare și răspunsul la 66 de medicamente.

Toate testele sunt efectuate într-un laborator din Moscova de la Institutul de Cercetare de Medicină Fizică și Chimică. Material biologic colectate într-o eprubetă cu o soluție specială de conservare, moleculele de ADN sunt izolate din salivă în laborator, care sunt apoi copiate de un număr imens de ori. Milioanele de copii ale ADN rezultate sunt tăiate în bucăți mici, procesate și plasate pe un cip special de ADN, care este plasat într-un scaner. Pe fiecare dintre cele 12 celule ale cipului (o celulă per probă de testat) sunt aplicate secțiuni scurte de ADN sintetizat, cu care ADN-ul probei de testat interacționează sau nu. Dispozitivul determină o reacție de succes cu eșantionul de testat și emite informații despre schimbările punctuale din genomul studiat în formatul unei imagini uriașe. Datele sunt apoi convertite într-un tabel cu 550 de mii de rânduri pentru fiecare probă.

Apoi se întâmplă partea distractivă - interpretarea datelor. Această parte a analizei este propria noastră dezvoltare și ne permite să comparăm rezultatele obținute cu rezultatele a mii dintre cele mai recente articole științifice și recomandari clinice privind prevenirea bolilor. Veți vedea rezultatele acestui algoritm în contul personal sub formă de infografice și liste de caracteristici studiate. În medie, analiza rezultatelor testelor durează două săptămâni. Tehnologia de genotipizare pe care o folosim folosind cipurile ADN este tânără, dar sa dovedit deja în sute de proiecte științifice din întreaga lume. 23andMe folosește și această soluție pentru analizele sale.

Cu toate acestea, am reușit să punem această tehnologie la dispoziția clienților ruși (este mai scumpă pentru alte companii rusești). O diferență importantă între compania noastră este legătura strânsă cu medicii noștri. centru medical. După efectuarea testului, utilizatorul poate fi supus unei consultări online cu un genetician care va ajuta la interpretarea rezultatelor - aceasta este inclusă gratuit cu fiecare test. O persoană are, de asemenea, posibilitatea de a face o întâlnire cu un medic, de a arăta datele de testare și de a dezvolta un plan individual de examinare. În același timp, nu impunem serviciile centrului nostru medical special - el poate fi supus unor diagnostice suplimentare în orice altă clinică. Înainte de a susține testul, utilizatorul completează un chestionar despre caracteristicile stilului său de viață, care ulterior devine parte din dosarul său medical electronic, combinând datele din istoricul medical și rezultatele studiului. Atât medicul, cât și pacientul au acces la el.

Fotografii: Ivan Anisimov

Astăzi, testarea ADN nu mai este văzută doar ca o modalitate de a stabili paternitatea sau de a identifica infractorii. Știința a mers mult mai departe, oferind-o ca o oportunitate unică de a pierde în greutate și de a duce un stil de viață sănătos. Cine beneficiaza de a-l lua? Și unde se poate face acest lucru în Rusia și în străinătate?

Tânăra știință a nutrigeneticii se bazează pe studiul codului ADN. Este o simbioză între genetică și nutriție. Și oferă fiecărei persoane exact tipul de nutriție care corespunde caracteristicilor sale genetice.

Cine beneficiază de un test genetic?

Care sunt beneficiile practice ale nutrigeneticii? Și cum vă poate schimba viața testul ADN? Rezultatele cercetării:

• Te ajută să slăbești. Acest lucru se datorează faptului că genele sunt responsabile pentru activitatea enzimelor, care la rândul lor lucrează la descompunerea produselor și la absorbția lor de către organism. Caracteristicile metabolice ale tuturor oamenilor sunt diferite din cauza diferențelor în cod genetic. Unii oameni digeră proteinele mai activ, în timp ce alții absorb carbohidrații, așa că au nevoie tipuri diferite diete pentru pierderea în greutate. Un test ADN vă permite să identificați aceste caracteristici și să selectați tipul optim de dietă.
• Preveniți obezitatea. Oamenii de știință au demonstrat că tendința spre obezitate apare ca urmare a mutațiilor genetice. În corpul purtătorilor unor astfel de gene, funcționarea proteinelor sistemului de semnalizare care controlează sațietatea în timpul meselor și spun „opriți!” atunci când a fost primită suficientă energie este perturbată. La identificarea mutațiilor în genele corespunzătoare, este deosebit de important să adere la o dietă individuală cu ADN pentru a exclude manifestările obezității și a bolilor asociate - diabet zaharat, boli ale sistemului endocrin.
• Vă permite să vă mențineți sănătatea. Tendința de a dezvolta multe boli este determinată și de caracteristicile genetice. De exemplu, persoanele cu intoleranță la cofeină prezintă un risc ridicat de infarct miocardic și boli. a sistemului cardio-vascular. Iar purtătorii genei intoleranței la gluten (proteinele din cereale) sunt susceptibili de a dezvolta boala celiacă - inflamație intestinală persistentă care afectează absorbția nutrienților. Înțelegerea acestora și a altora caracteristici individuale vă permite să excludeți alimentele periculoase din dieta dumneavoastră, reducând riscul de îmbolnăvire.
• Te ajută să alegi tipul optim de sport.Știați că realizările noastre sportive sunt determinate și de gene? Ele influențează funcția musculară în consecință, motiv pentru care unii oameni sunt mai buni la sporturile de forță, în timp ce alții pot stabili recorduri la sprint. Desigur, nu toți ne asociem viața exclusiv cu sportul. Dar cunoașterea caracteristicilor tale individuale vă permite să alegeți exact tipul de activitate sportivă care va asigura o pierdere în greutate mai eficientă și o formă fizică excelentă.

Toate acestea sugerează că testarea ADN va fi utilă oricărei persoane care se străduiește să:

• Slăbi. Scăpa de kilogramele în plus mult mai ușor și mai rapid cu ajutorul unei diete ADN selectate individual decât una „universală”. Acesta din urmă poate fi nu numai ineficient, ci și periculos pentru tine.
• Preveniți obezitatea și bolile asociate. Selectarea tipului optim de nutriție va asigura că este furnizată doar cantitatea necesară de energie. Pur și simplu nu va exista niciun exces, care este stocat de organism sub formă de grăsime.
• Preveniți dezvoltarea bolilor (inclusiv „familie”, „ereditare”). Puteți face acest lucru evitând alimentele periculoase. Părinții își pot învăța copiii dieta corecta din copilărie, eliminând probabilitatea bolilor în viitor.
• Duceți un stil de viață sănătos, faceți sport. Genele tale sunt cele care decid cât de benefice vor fi antrenamentele tale pentru tine. Ascultați-i când alegeți activitatea fizică!

Testarea ADN în Rusia și în străinătate

Să te simți grozav și să slăbești eficient sunt principalele avantaje ale dietei ADN. Dar pentru a o ridica, trebuie să faci un test ADN. Unde se poate face asta în Rusia? Sau poate e mai bine să apelezi la companii străine? Să ne dăm seama.

Toate companiile care furnizează astfel de servicii funcționează după același principiu:

1. Pregătiți mostre de ADN (de obicei, treceți un tampon de bumbac suprafata interioara obraji) și trimite-le la biroul companiei.
2. Testele ADN sunt efectuate în laborator.
3. După finalizarea acestuia, vi se oferă un raport ADN.

Aici se termină asemănările, deoarece caracteristicile de operare ale tuturor companiilor sunt diferite. Ele diferă:

• Disponibilitate. Locuitorilor din Rusia este dificil și incomod să folosească serviciile companiilor străine. Acest lucru se datorează faptului că trimiterea probelor ADN în străinătate este interzisă prin lege în țara noastră.
• Costul serviciilor. Prețul minim este de 14.900 de ruble. la MyGenetics. Maxim - 30.000 de ruble. la compania „My Gen” (Rusia).
• Tipul raportului ADN. Acesta este cel mai important indicator căruia vă recomandăm să acordați atenție. La urma urmei, trebuie să recunoașteți că comandați testarea nu doar pentru a le trece. Și pentru a obține răspunsuri la întrebări, un ghid de acțiune pentru pierderea în greutate și un stil de viață sănătos. De exemplu, în compania Lifegenetics (Slovenia), raportul este un set de tabele și text complex, cu care va trebui să vă ocupați carte de referință medicală la mana. Pentru un număr de interpreți, este examinat fie un număr foarte mic (Amway), fie un număr foarte mare (Atlas), de gene, ceea ce face ca raportul să fie fie insuficient, fie plin de informații inutile, inutile. Tipul optim de raport ADN, în opinia noastră, este furnizat de compania rusă MyGenetics. Raportul MyGenetics este un jurnal plin de culoare care prezintă rezultatele cercetării dvs. într-un mod accesibil, educațional. Iar pentru fiecare rezultat, se oferă o decodare a caracteristicilor tale genetice cu recomandări privind alimentația și exercițiile fizice.

Tabel de comparație a companiilor care oferă teste ADN

Cum se utilizează raportul ADN

Potrivit oamenilor de știință în nutrigenetică, ar trebui să devină un adevărat ghid pentru imagine sănătoasă viaţă. Prin urmare, este mai convenabil să obțineți raportul ADN sub forma unei broșuri sau a unei reviste (așa cum este oferită de MyGenetics), care poate fi vizualizată după cum este necesar. Trebuie să faceți testul o singură dată, deoarece codul ADN al unei persoane nu se schimbă de-a lungul vieții. Și îl poți folosi mulți ani.

Începutul secțiunii „Tipul optim de dietă” din raportul de la MyGenetics (Rusia).

În raport veți găsi:

• Interpretarea cercetării într-o formă simplă și accesibilă. Jurnalul personalizat de la MyGenetics nu are termeni tehnici înfricoșători și informațiile sunt prezentate într-un limbaj clar.
• Dieta selectata individual. Cu calcule și produse pentru o dietă eficientă. Asigură un metabolism optim, vă permite să slăbiți și să vă îmbunătățiți sănătatea.
• Particularități ale percepției produselor individuale. Află exact cum reacționează corpul tău cel mai mult produse populare prezente în alimentația fiecărei persoane: sare, cofeină, lactate și zahăr obișnuit, gluten, grăsimi, alcool și altele.
• Recomandări pentru practicarea sportului. Pentru a crea un program de antrenament individual și pentru a obține rezultate mai bune.

De acord, este foarte convenabil când aceste recomandări sunt oferite de specialiști. Într-adevăr, în acest caz, poți fi absolut sigur de corectitudinea acțiunilor tale în alegerea unei diete, excluderea alimentelor periculoase și planificarea activităților sportive. Acest lucru va îmbunătăți semnificativ calitatea vieții, așa că oamenii de știință de la MyGenetics recomandă testarea nu numai tinerilor și oameni activi, dar și pentru bătrâni și copii.

Popularitatea testării ADN este în creștere în Europa și SUA, deoarece lumea civilizată este din ce în ce mai conștientă de valoarea acesteia. Și cine știe, poate, în viitorul apropiat, efectuarea unui test ADN va deveni obligatorie examen medical la admiterea unui copil la grădiniţă. Sau, alături de vaccinare, va fi percepută de stat cel mai important criteriu menținerea sănătății națiunii. Dar deocamdată ne îngrijim singuri de sănătatea noastră, la MyGenetics.

Imprimare

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

A absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie la Departamentul de Terapie facultății a VSMU care poartă numele. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetare în Hematologie din Moscova.

2015-2016 – terapeut la VGKBSMP Nr.1.

2016 - a fost aprobată tema tezei pentru gradul științific al candidatului Stiinte Medicale"studiu curs clinic boală și prognostic la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic.” Coautor a peste 10 lucrări publicate. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare».

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent la Departamentul de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 – un rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut disertația pentru gradul de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticul molecular Variații ale numărului de copii ale ADN (CNV) la copiii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și/sau retard mintal când se utilizează micromatrice de oligonucleotide SNP de înaltă densitate"

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Children's spital clinic lor. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Bugetului Federal de Stat „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a condus departamentul de genetică al Centrului Medical Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul si managementul pacientilor cu boli ereditare si malformatii congenitale, epilepsie, consiliere medicala si genetica a familiilor in care s-a nascut un copil cu patologie ereditara sau defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării sunt analizate datele clinice și genealogia pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului „Școala de Genetică”. Oferă în mod regulat prezentări la conferințe. Oferă prelegeri pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interes profesional este implementarea cercetării moderne la nivelul întregului genom în practica clinică și interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat la un rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Bugetară de Stat Federală „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog și cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele. A.A. Kazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a finalizat pregătirea în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medici”, RDKB, RUSNANO.

În 2016, formare avansată - „Fundamentals of molecular genetics” sub îndrumarea unui bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șef al direcției neurologice a laboratorului Genomed.

În 2016, a finalizat pregătirea în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, formare avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 – școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul de Cercetare de Stat din Moscova

În prezent dirijor Cercetare științificăîn domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, doctor în științe medicale. Dadali E.L.

A fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă – tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice folosind sistemul expert XGenCloud pentru unele forme de epilepsie.” Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie de epilepsie pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Tezele XIV Congresul Rusiei„TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticarea epilepsiilor monogenice idiopatice și simptomatice”. Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. " Opțiune rară encefalopatie epileptică precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin.” Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3, cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-Nr.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiilor ereditare.” Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent PLOAIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Bolile creierului, aspecte medicale și sociale” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copilului.- T. 11.- Nr. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia pentru epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Da, au facut. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă”, editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiilor și crizelor epileptice ale Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. P. 99-106

Seful departamentului
„Genetica predispozițiilor”
biolog, consultant genetic

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– șef catedra „Genetica predispozițiilor”, biolog, consultant genetic

În 2010 – specialist PR, Institutul de Relații Internaționale din Orientul Îndepărtat

În 2011 – Biolog, Universitatea Federală din Orientul Îndepărtat

În 2012 - Instituția Federală a Bugetului de Stat a Institutul de Cercetare Științifică de Fizică și Chimie, FMBF din Rusia „Diagnosticarea genetică în medicina modernă”

În 2012 – Studiul „Introducerea testării genetice într-o clinică generală”

În 2012 – Formare profesională „Diagnostic prenatal și pașaport genetic - baza medicinei preventive în era nanotehnologiei” la Institutul de Cercetare D.I. Ott AG, Filiala de Nord-Vest a Academiei Ruse de Științe Medicale

În 2013 – Formare profesională „Genetică în hemostaziologie clinică și hemoreologie” la Centrul Științific de Chirurgie Cardiovasculară Bakulev

În 2015 – Formare profesională în cadrul celui de-al VII-lea Congres al Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2016 – Școala de Analiză a Datelor „NGS în practică medicală» Instituția bugetară federală de stat „MGNTs”

În 2016 – Stagiu „ Consiliere genetică» Instituția bugetară federală de stat „MGNTs”

În 2016 – A participat la Congresul Internațional de Genetică Umană de la Kyoto, Japonia

Din 2013-2016 – Șef al Centrului de Genetică Medicală din Khabarovsk

Din 2015-2016 – profesor la Departamentul de Biologie de la Universitatea de Medicină de Stat din Orientul Îndepărtat

Din 2016-2018 - secretar al filialei Khabarovsk a Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2018 – Participare la seminarul „Potențialul reproductiv al Rusiei: versiuni și contraversiuni” Soci, Rusia

Organizator al școlii-seminar „Epoca Geneticii și Bioinformaticii: Abordare Interdisciplinară în Știință și Practică” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Experienta de munca ca consilier genetic – 7 ani

Fondator Fundație caritabilă numit după Regina Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru

Domenii de interes profesional: myrobiom, patologie multifactorială, farmacogenetică, nutrigenetică, genetică reproductivă, epigenetică.

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kiev
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova, licențiată în Medicină Generală, a studiat rezidențiatul la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică.

În 2015, ea a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Pregătirea Avansată a Medicilor din Instituția de Învățământ de Învățământ Profesional Superior „MSUPP” de la bugetul de stat federal.

Din 2013 conduce consultare la Instituţia de Sănătate de la Bugetul de Stat „Centrul de Planificare şi Reproducere Familială” a Departamentului Sănătăţii

Din 2017, este șeful direcției „Diagnostic prenatal” a laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Dă prelegeri pentru medici de diverse specialități din domeniul reproducerii și diagnosticul prenatal

Oferă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte congenitale dezvoltare, precum și familiile cu patologie probabil ereditară sau congenitală. Interpretează rezultatele diagnosticului ADN obținut.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich este un medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După ce a absolvit Facultatea de Medicină de Stat din Kazan în 1976 institut medical timp de mulți ani a lucrat mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan și ca profesor la departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor peste 20 de ani lucrări științifice pe probleme de genetică reproductivă și biochimică, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale pe probleme de genetică medicală. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului. date diferite sarcina.

Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.

Domeniu de interes științific: boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, care poartă numele. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina generală”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al departamentului Departamentului de Principii Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interese profesionale: diagnosticul prenatal, utilizarea screening-ului modern și metode de diagnostic pentru a identifica patologia genetică făt Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Grishina
Kristina Alexandrovna

A absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2015, cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat rezidențiat în specialitatea 08/30/30 „Genetică” la Instituția Federală a Bugetelor de Stat „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
Ea a fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (condus de Dr. A.V. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată pe postul de asistent de cercetare. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interese științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

O consultație cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza definiție prognoză precisă recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știți când planificați o familie consultație la planificarea FIV consultații la fața locului și online

Genetician

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ea este absolventă a facultății de medicină și biologică a Institutului Național de Cercetare din Rusia Universitate medicala numit după N.I. Pirogova în 2015 și-a susținut teza pe tema „Corelația clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfofuncționale ale celulelor mononucleare din sânge în otrăvirea severă”. A absolvit rezidențiatul clinic în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Moleculară și Celulară a universității menționate mai sus.

a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu suspecte de patologii ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consultă femeile însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina generală”). A absolvit rezidențiatul clinic la FBGNU „MGNC” cu o diplomă în Genetică. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la Clinica de Maternitate și Copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Domenii principale de activitate: Consultanta in domeniul clinic si diagnostic de laborator boli genetice și interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii, cu privire la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologii congenitale.

Din 2013 până în 2014, a lucrat ca cercetător junior la Laboratorul de Oncologie Moleculară de la Institutul de Cercetare a Cancerului Rostov.

În 2013 - formare avansată „Probleme actuale ale geneticii clinice”, Instituția de învățământ de la bugetul de stat de învățământ profesional superior Rost Universitatea de Stat Medicală a Ministerului Sănătății al Rusiei.

În 2014 - formare avansată „Aplicație Metoda PCRîn timp real pentru diagnosticarea genetică a mutațiilor somatice”, Instituția Bugetară Federală „Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor”.

Din 2014 – genetician la laboratorul de genetică medicală de la Universitatea de Stat de Medicină Rostov.

În 2015, ea și-a confirmat cu succes calificarea ca om de știință de laborator medical. El este membru actual al Institutului Australian de Oameni de Știință Medicală.

În 2017 - formare avansată „Interpretarea rezultatelor cercetării genetice la pacienții cu boli ereditare”, NOCHUDPO „Centrul de Formare pentru Educație Medicală și Farmaceutică Continuă”; „Problemele actuale ale diagnosticului clinic de laborator și geneticii de laborator”, Universitatea Medicală de Stat Rostov a Ministerului Sănătății al Rusiei; formare avansată „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Universitatea Liverpool.

Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autor și coautor a peste 20 de publicații științifice în publicații interne și străine.

Activitate principală: interpretarea clinică și de laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatricei cromozomiale, NGS.

Domenii de interes: aplicarea celor mai recente metode de diagnostic la nivelul genomului în practica clinică, oncogenetică.

Deși proprietatea principală informația genetică constă în autocopiarea exactă, datorită căreia are loc transmiterea ereditară a multor trăsături de la părinți la copii; genele se pot schimba. Astfel de modificări - erori de autocopie - se numesc polimorfisme genetice. Și polimorfismele sunt cele care creează variabilitatea necesară pentru evoluția și diversitatea formelor de viață. Dar aceleași polimorfisme pot opri parțial sau complet activitatea genelor individuale, ducând la perturbări în funcționarea întregului sistem de organe.

Fiind în esență erori în transmiterea materialului genetic, polimorfismele sunt de natură aleatorie și nedirecționată, adică pot fi atât utile, cât și dăunătoare. Polimorfismele utile sunt fixate în timpul evoluției și formează baza dezvoltare progresivă viața pe Pământ și mutațiile dăunătoare care reduc viabilitatea sunt reversul medalii. Ele stau la baza bolilor ereditare.

Boli ale sistemului cardiovascular

Cele mai multe sunt boli ale sistemului cardiovascular cauza comuna decese în Rusia - în fiecare secundă rus moare din cauza problemelor cu vasele de sânge, leziuni ale mușchiului inimii sau tulburări în conducerea impulsurilor nervoase în inimă. Factorii genetici moșteniți de la părinți joacă un rol semnificativ în dezvoltarea tuturor acestor afecțiuni.

De exemplu, prezența aterosclerozei la unul dintre părinți crește riscul de a dezvolta această boală la copii de 3 ori.
Cu toate acestea, pe lângă factorii genetici, pe care medicina modernă nu îi poate schimba, dezvoltarea boli cardiovasculare Factorii de mediu influențează și ei, influențând care devine posibilă gestionarea riscului general de a dezvolta o anumită boală.

Boli studiate:

• Anevrism de aortă abdominală
• Tromboembolism venos
• Moarte coronariană subită
• Hipertensiune
• Hipertrofia miocardică
• Cardiomiopatie dilatativă
• Infarct miocardic
• Ischemie cardiacă
• Sindromul Brugada

Boli ale sistemului respirator

Sistemul respirator joacă un rol vital în furnizarea de oxigen către organism. De asemenea, se îndepărtează din corp dioxid de carbon, participă la termoreglare și menținerea pH-ului sanguin optim. Infecțiile, precum și factorii genetici, pot provoca atât boli inofensive, cât și fatale sistemul respirator precum astmul și cancerul pulmonar.

Peste 25% dintre decese din boli oncologiceîn Rusia sunt cauzate de neoplasme la nivelul sistemului respirator, în primul rând de cancerul pulmonar. Din păcate, pe stadiul inițial Cancerul pulmonar practic nu se manifestă și stadii târzii tratamentul este ineficient.

Identificarea factorilor genetici în dezvoltarea bolilor sistemului respirator, inclusiv a cancerului pulmonar, va face posibilă planificarea frecvenței optime de screening pentru identificarea bolilor din sistemul respirator. stadiu timpuriu, iar măsurile preventive vor reduce riscul general.

Boli studiate:

• Rinită alergică
• Sensibilizare alergică
• Astm
• Boala pulmonară cu colagen
• Obstrucţie tractului respirator
• Cancerul tractului respirator superior
• Cancerul pulmonar
• Boala pulmonară obstructivă cronică

Boli ale sistemului nervos

Sistemul nervos uman este o structură complexă care controlează toate activitățile corpului nostru. Include sistemul nervos central (măduva spinării și creierul), precum și sistemul nervos periferic - nervi și organe senzoriale. Bolile de diferite naturi pot reprezenta un pericol pentru viața umană - neurodegenerative (boli Alzheimer și Parksinson), cancer (glioame, glioblastoame, neuroblastoame), tulburări autoimune (scleroza multiplă), circulatia cerebrala(accident vascular cerebral), precum și mental (de exemplu, schizofrenie).

Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin toate mecanismele de apariție a bolilor sistemului nervos, dar s-a stabilit că pentru majoritatea dintre ele, factorii genetici joacă un rol cheie. Medicii nu ne pot schimba genele, dar prevenirea la timp va reduce riscul consecințe grave, iar screening-ul la timp va dezvălui primele tulburări atunci când terapia este cea mai eficientă.

Testul ADN examinează markerii genetici pentru susceptibilitatea la accident vascular cerebral, care au fost identificați de cercetătorii Genotek cu sprijinul Fondului de inovare.

Boli studiate:

• Alcoolism
• Autism
• Tulburare bipolara
• Boala Alzheimer
• boala Parkinson
• Glioblastom
• Gliom
• Depresie
• Accident vascular cerebral ischemic
• Migrenă
• Narcolepsie
• Tulburări de dispoziție
• Neuroblastom
• Scleroză multiplă
• Deficit de atentie
• Schizofrenie
• Epilepsia generalizată

Boli ale sistemului digestiv

Sănătatea dumneavoastră sistem digestiv depinde foarte mult de stilul tău de viață - alimentele pe care le consumi, exercițiu fizic, stres. Cu toate acestea, multe boli, precum cancerul de stomac, cancerul colorectal și boala Crohn, au cauze ereditare.

Boala Crohn, de exemplu, apare adesea în familii. Fiecare al cincilea pacient are părinți sau alte rude apropiate care sunt și ele bolnave. Informațiile despre predispoziția genetică îi ajută pe medici să prezică evoluția bolii, inclusiv riscul de complicații, necesitatea intervenției chirurgicale și răspunsul pacientului la terapia medicamentoasă.

Boli studiate:

• Adenocarcinomul esofagului
• Boala Crohn
• Carcinoid ileal
• Cancer colorectal
• Pancreatită
• Primar ciroza biliara
• Parodontita
• Cancer de pancreas
• Boala celiaca
• Colită ulcerativă

Fiecare boală țesut conjunctiv are propriile simptome. Cu unele boli, pot apărea probleme cu creșterea oaselor - pot fi fragile, prea lungi sau prea scurte. Unele boli duc la slăbiciune articulară, rupturi frecvente ale tendonului și leziuni ale pielii. Adesea, sistemul imunitar al organismului începe să atace proteinele care alcătuiesc țesutul conjunctiv - în acest caz se dezvoltă boli autoimune.

Factorii genetici pot predispune o persoană să se dezvolte boală autoimună, cum ar fi artrita reumatoidă. Principala manifestare a unor astfel de boli este hiperactivitatea sistem imunitar, ceea ce duce la producerea excesivă de anticorpi. Fiecare boala se poate dezvolta incet sau foarte repede, iar manifestarile pot fi atat clasice, cat si derutante chiar si medicilor cu experienta.

Este imposibil să previi toate bolile oaselor și țesutului conjunctiv în același timp, dar un test genetic va identifica riscurile cărora ar trebui să li se acorde atenție. Diagnosticul precoceși conformare recomandari preventive medicul curant va minimiza riscurile de consecințe negative.

Boli studiate:

• Osteoartrita articulației genunchiului
• Osteoartrita
• contractura lui Dupuytren
• Artrita reumatoida
• Spondilită anchilozantă
• Artrita psoriazica
• Osteonecroza maxilarului
• sindromul Kawasaki
• boala lui Behçet

150 de alte boli multifactoriale și ereditare

• Chelie de tip masculin
• Acnee (cosuri)
• Psoriazis
• Vitiligo
• Alopecia areata
• Boli ale sistemului cardiovascular
• Hipertensiune
• Hipertrofia miocardică
• Infarct miocardic
• Ischemie cardiacă
• Tromboembolism venos

Extindeți Restrângeți

• Fibrilație atrială: fibrilație atrială și/sau flutter
• Anevrism de aortă abdominală
• Cardiomiopatie dilatativă
• Fibrilatie atriala
• Sindromul Brugada
• Moarte coronariană subită
• Probleme mentale
• Fumatul de tutun
• Nevrotism
• Depresie
• Tulburare bipolara
• Gândurile de sinucidere
• Autism
• Sindromul Tourette
• Schizofrenie
• Alcoolism
• Anorexia nervoasă
• Dependența de marijuana
• Depresie și alcoolism
• boala Creutzfeldt-Jakob
• Boli digestive
• Parodontita
• Demineralizarea incisivilor molari
• Boala esofagiană combinată (esofag Barrett și adenocarcinom esofagian)
• esofagul Barrett
• Boala celiaca
• Stenoza pilorică hipertrofică la copii
• Boli inflamatorii cronice intestinale
• Boala Crohn
• Helicobacter pylori starea serologică
• Pancreatită
• Colită ulcerativă
• Ciroza biliară primară
• Colangita sclerozantă primară
• Boli alergice
• Sensibilizare alergică
• Dermatita atopica
• Atopie
• Rinită alergică
• Boli ale sistemului nervos
• Migrenă
• Migrenă cu aură
• Migrenă fără aură
• Accident vascular cerebral ischemic
• Tulburări de dispoziție
• Anevrism intracranian
• Tremor esențial
• Epilepsia generalizată
• Deficit de atentie
• Sindromul picioare neliniștite
• Boala Alzheimer
• boala Parkinson
• Narcolepsie
• Scleroză multiplă
• Latură scleroza amiotrofică
• Miastenia gravis
• Scleroza laterală amiotrofică (forma sporadică)
• Paralizie supranucleară progresivă
• Afectiuni respiratorii
• Astm
• Boala pulmonară obstructivă cronică
• Sindromul bronho-obstructiv
• Alveolita fibrozată idiopatică
• Boli metabolice
• Obezitatea
• Diabet 2 tipuri
• Hipotiroidism
• Hipertrigliceridemie
• Gută
• Osteoporoza
• Diabet zaharat tip 1
• Boli sistemul genito-urinar
• Boala urolitiază
• Boala cronică de rinichi
• Hipospadias
• IgA - nefropatie
• Boli ale sistemului musculo-scheletic
• Osteoartrita articulației genunchiului
• Osteoartrita
• contractura lui Dupuytren
• Artrita reumatoida
• Spondilită anchilozantă
• Artrita idiopatică juvenilă
• Artrita psoriazica
• Osteonecroza maxilarului
• sindromul Kawasaki
• boala lui Behçet
• Bolile oculare
• Degenerescenta maculara legata de varsta
• Distrofia corneeană endotelială
• Glaucom
• Miopie
• Dezlipirea retină regmatogenă
• Neoplasme maligne
• boala lui Paget
• Cancerul vezicii urinare
• Cancerul tractului respirator superior
• Cancer de rinichi
• Cancer de pancreas
• Cancer glanda tiroida
• Basaliom
• Cancer de prostată
• Cancer colorectal
• Cancer pulmonar (celule mici)
• Adenocarcinom pulmonar
• Cancer pulmonar fără celule mici
• Nefroblastom
• Cancer testicular
• Melanomul
• Glioblastom
• Adenocarcinomul esofagului
• Cancer testicular cu celule germinale
• Gliom
• Neuroblastom
• Carcinoid ileal
• Sarcom osteogen
• sarcomul lui Ewing
• Boli sistemice ale țesutului conjunctiv
• Lupusul neonatal
• Lupus eritematos sistemic
• Sarcoidoza
• Sclerodermie sistemică
• Boli de sânge
• Leucemie limfoblastică acută la copii
• Limfom
• Limfom folicular
• limfomul lui Hodgkin
• Leucemie limfocitară cronică
• Tumori mieloproliferative
• Mielom multiplu
• Susceptibilitate la infecții
• Malarie
• boli prionice
• Infecție meningococică
• Defecte de dezvoltare
• Tetralogia lui Fallot
• Craniosinostoza sagitală
• Buza despicată
• Fisuri orofaciale
• Boli ale urechii
• Otoscleroza

Exemple de companii și recenzii ale clienților.

La marcaje

În 2006, cu bani de la Serghei Brin, soția sa Anna Wojcicki a fondat compania 23andMe, care a fost prima din lume care a oferit teste genetice personale la dispoziția maselor. Acest serviciu a devenit popular pe piață. Pionierul în domeniul testelor genetice în Rusia este Genotek, fondată în 2010.

Companiile promit că testele genetice vor face posibilă: descifrarea genomului uman, învățarea despre strămoși, primirea de sfaturi cu privire la exerciții fizice, slăbire și recomandări de nutriție și avertizare cu privire la tendințele pentru boli. A face un test ADN este ușor: trebuie doar să completați un formular de pe site, să comandați un kit, să scuipați într-un tub și să îl trimiteți înapoi la laborator.

Ce companii rusești efectuează teste genetice și cât costă?

Genotek

Compania oferă să susțină unul dintre cele cinci teste tematice pentru 19.990 de ruble: „Sănătate și longevitate”, „Planificarea copilului”, „Dietă și fitness”, „Talent și sport”, „Genealogie”. Al doilea test ADN și ulterioare au costat 4.990 de ruble. Puteți face toate testele simultan pentru 29.990 de ruble.

Compania a oferit și un program de bonusuri. De exemplu, cinci teste tematice și un an de consultare cu un medic de familie au costat 99 de mii de ruble. Pentru 999 de mii de ruble puteți obține informatii complete despre gene, un program individual de diagnostic într-o clinică premium și un an de consultare cu un medic de familie.

"Atlas"

Exploatația biomedicală oferă un test în cinci zone pentru 29.900 de ruble: sănătate, nutriție, sport, origine și calități personale. În total, testul evaluează 300 de indicatori de sănătate, 40 de indicatori de nutriție și sport, 55 calitati personaleși istoria de origine etnică. Costul testului include și o consultație gratuită cu un genetician.

Acum Atlas este considerat nava amiral a medicinei personalizate și, până acum, este cea mai populară companie de pe piața de testare genetică din Rusia. Rezultatele testelor sunt calculate pentru rasa caucaziană. Fiecare caracteristică din studii este însoțită de o descriere și un link către un articol științific.

MyGenetics

Serviciul oferă analize ADN pentru a face recomandări cu privire la alimentația adecvată și fitness. În funcție de pachetul de cercetare selectat, costul testului variază de la 5.900 de ruble (șapte gene) la 17.900 de ruble (28 de gene).

Pentru 29.900 de ruble puteți achiziționa un test cu analiza a 28 de gene, o versiune tipărită a raportului ADN și un program de management nutriționist pentru trei luni. De asemenea, puteți analiza factori individuali: cost test separat de la 1200 de ruble la 10.800 de ruble.

Compania operează pe teritoriul Tehnoparcului Novosibirsk Akademgorodok. Rezultatele diagnosticului se bazează pe date de la Centrul Național de Informații Biotehnologice din SUA, Consorțiul European de Cercetare Food4Me, Universitatea Stanford și alte laboratoare din întreaga lume. Analiza ADN-ului se efectuează la Institutul de Biologie Chimică și Medicină Fundamentală al SB RAS.

"Gena mea"

Cercetarea este efectuată de compania „Genoanalytika”, care se află în Parcul științific Universitatea de Stat din Moscova numită după M.V. Lomonosov. Compania realizează un test genetic în cadrul unuia dintre cele trei pachete de cercetare: boli monogenice, două studii și „Pașaportul Genetic Complet” de cinci studii, sau pentru fiecare zonă separat.

În bolile monogenice sunt evaluați 75 de indicatori, în bolile poligenice - 52. În studiile caracteristicilor sportive sunt studiate 28 de indicatori, susceptibilitatea la medicamente - 26, dietetice - 32. Costul cercetării nu este specificat pe site.

Ce teste se fac în străinătate?