Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Cariotiparea este o metodă de cercetare citogenetică și constă în studierea cromozomilor umani.

În procesul de studiu al setului de cromozomi (cariotip), se determină modificări în compoziția cantitativă și se identifică încălcări ale structurilor (calității) cromozomilor.

Cariotiparea se efectuează o dată în viață și vă permite să determinați genomul unui bărbat și al unei femei care sunt căsătoriți, pentru a identifica nepotrivirile între cromozomii soților, care pot provoca nașterea unui copil cu un defect de dezvoltare sau sever. boala genetica, și, de asemenea, vă permite să stabiliți motivul pentru care este imposibil ca un anumit cuplu căsătorit să aibă copii.

Un cariotip este un set de cromozomi umani cu descriere completa toate caracteristicile acestora (mărime, cantitate, formă etc.). Genomul fiecărei persoane constă în mod normal din 46 de cromozomi (23 de perechi). 44 de cromozomi sunt autozomici și sunt responsabili de transmiterea caracteristicilor ereditare în familie (culoarea părului, structura urechii, acuitatea vizuală și așa mai departe). Ultima pereche, a 23-a, este reprezentată de cromozomi sexuali, care determină cariotipul unei femei 46XX și al unui bărbat 46XY.

Indicații pentru cariotipizare

În mod ideal, toți soții care doresc să devină părinți ar trebui să fie supuși cariotipului, chiar dacă nu există indicații pentru test.

Multe boli ereditare de care au suferit străbunicii s-ar putea să nu se manifeste la om, iar cariotiparea va ajuta la identificarea cromozomului patologic și la calcularea riscului de a avea un copil cu patologie.

LA indicatii obligatorii pentru procedura includ:

• vârsta viitorilor părinți (35 de ani și peste, chiar dacă doar unul dintre soți răspunde la acest item);
• infertilitate de origine necunoscută;
• încercări multiple și nereușite inseminare artificiala(ECO);
• Disponibilitate boala ereditara de la unul dintre soți;
• tulburări echilibru hormonal la o femeie;
• încălcarea formării spermatozoizilor (spermatogeneză) cu o cauză necunoscută;
• mediu ecologic nefavorabil;
• contactul cu chimicaleși expunerea la iradiere;
• impact factori nocivi asupra unei femei, mai ales în trecutul recent: fumat, alcool, droguri, consum medicamente;
• Disponibilitate întrerupere spontană sarcina (avorturi spontane, naștere prematură, sarcini congelate);
• căsătoriile consanguine;
• prezența unui copil/copii cu patologii cromozomiale sau malformații congenitale.

Procedura de studiere a cariotipurilor soților trebuie efectuată în etapa de planificare a sarcinii. Dar posibilitatea cariotipului nu este exclusă dacă o femeie este însărcinată. Apoi se efectuează cariotiparea nu numai a soților, ci și a copilului nenăscut (cariotipizare prenatală).

Pregătirea pentru analiză

Deoarece pentru analiză pentru determinarea cariotipului se folosesc celule de sânge, este necesar să se excludă influența diverșilor factori care complică creșterea acestora, ceea ce face analiza neinformativă.

Cu aproximativ 2 săptămâni înainte de a dona sânge pentru analiza cariotipului, următorii factori trebuie preveniți sau evitați:

• Disponibilitate boli acute sau exacerbarea cronicii;
• luarea de medicamente, în special antibiotice;
• consumul de alcool și fumatul.

Mecanism

Se acordă preferință sângelui venos, care este luat de la ambii soți. Limfocitele care se află în faza de mitoză (diviziune) sunt eliminate din sângele venos. În decurs de trei zile, se analizează creșterea și reproducerea celulelor, pentru care limfocitele sunt tratate cu un mitogen, care stimulează mitoza. În timpul procesului de divizare, cercetătorul poate observa cromozomii, dar procesul de mitoză este oprit printr-un tratament special. Apoi pe sticlă se prepară preparate speciale de cromozomi.

Pentru a dezvălui mai bine structura cromozomilor, aceștia sunt colorați. Fiecare cromozom are propriile striații individuale, care devin clar vizibile după colorare. Apoi se efectuează o analiză a frotiurilor colorate, în timpul căreia se determină total cromozomii și structura fiecăruia. În acest caz, se compară striarea cromozomilor perechi, iar rezultatul obținut este comparat cu normele tiparelor citogenetice ale cromozomilor.

Analiza necesită de obicei nu mai mult de 12-15 limfocite, cantitate dată celulele face posibilă identificarea nepotrivirilor cromozomilor cantitative și calitative și, în consecință, a unei boli ereditare.

Ce dezvăluie cariotiparea?

Interpretarea analizei cariotipului este efectuată de un genetician. Analiza arată în mod normal ca 46XX sau 46XY. Dar dacă există patologia genetică, de exemplu, identificând al treilea cromozom 21 suplimentar la o femeie, rezultatul va arăta ca 46XX21+.

Ce vă permite să determinați analiza setului de cromozomi:

• trisomie - a treia cromozom suplimentarîntr-un cuplu (de exemplu, sindromul Down);
• monosomie - lipsește un cromozom dintr-o pereche;
• deleție – pierderea unei secțiuni a unui cromozom;
• duplicare – dublarea oricărui fragment de cromozom;
• inversare – inversarea unei secțiuni de cromozom;
• translocare – mișcarea secțiunilor (rodarea) unui cromozom.

De exemplu, descoperirea unei deleții în cromozomul Y este adesea cauza spermatogenezei afectate și, prin urmare, infertilitate masculină. De asemenea, se știe că ștergerile cauzează unele patologii congenitaleîn făt.

Pentru comoditatea afișării pe hârtie a rezultatului analizei atunci când este detectată o modificare a structurii cromozomului, brațul lung este scris cu litera latină q, iar brațul scurt t. De exemplu, dacă o femeie pierde un fragment din brațul scurt al cromozomului 5, rezultatul analizei va arăta astfel: 46ХХ5t, ceea ce înseamnă sindromul „plânsul pisicii” (o tulburare genetică caracterizată prin plânsul caracteristic unui copil). și alte tulburări congenitale).

În plus, cariotiparea vă permite să evaluați starea genelor. De aceasta metoda cercetarea poate dezvălui:

• mutații genetice care afectează formarea cheagurilor de sânge, ceea ce afectează fluxul sanguin vase miciîn timpul formării placentei sau implantării și poate provoca avort spontan/infertilitate;
• mutația genică a cromozomului Y (în acest caz este necesar să se utilizeze sperma donatorului);
• mutații ale genelor responsabile de detoxifiere (capacitate scăzută a organismului de a dezinfecta factorii toxici din jur);
• o mutație a genei în gena fibrozei chistice ajută la excluderea posibilității a acestei boli Copilul are.

În plus, cariotiparea ajută la diagnosticare predispozitie genetica la multe boli, de exemplu, infarct miocardic, diabet zaharat, hipertensiune, patologii articulare etc.

Ce trebuie făcut în caz de abateri

Daca este gasit mutații genetice sau aberații cromozomiale la unul dintre soți în etapa de planificare a sarcinii, un genetician explică cuplului probabilitatea de a avea un copil bolnav și posibilele riscuri.

După cum știți, patologia cromozomială și genică este incurabilă, așa că decizia ulterioară cade pe umerii viitorilor părinți (folosește sperma sau ovulul donatorului, riscă să aibă un copil sau rămâne fără copii).

Dacă în timpul sarcinii sunt detectate anomalii cromozomiale, în special la nivelul embrionului, femeii i se propune să întrerupă sarcina. Medicii nu au dreptul să insiste asupra întreruperii sarcinii.

Pentru unele anomalii cromozomiale (de exemplu, riscul de a avea un copil cu o patologie nu este mare), un genetician poate prescrie un curs cu anumite vitamine care reduc probabilitatea de a avea un copil bolnav.

Un cariotip poate fi definit ca un set de cromozomi ai celulelor somatice, inclusiv caracteristicile structurale ale cromozomilor. În organismele multicelulare, toate celulele somatice conțin același set de cromozomi, adică au același cariotip. În organismele diploide, cariotipul este setul diploid de cromozomi ai celulei.

Conceptul de cariotip este folosit nu atât în ​​raport cu un individ, cât în ​​raport cu o specie. În acest caz ei spun că cariotipul este specific speciei, adică fiecare tip de organism are propriul său cariotip special. Și deși numărul de cromozomi din tipuri diferite pot coincide, dar în structura lor au întotdeauna anumite diferențe.

Deși cariotipul este în primul rând o caracteristică a speciei, poate varia oarecum între indivizii aceleiași specii. Cea mai evidentă diferență este cromozomii sexuali inegale la femei și organisme masculine. În plus, pot apărea diverse mutații, ducând la anomalii cariotipului.

Numărul de cromozomi și nivelul de organizare al speciei nu se corelează între ele. Cu alte cuvinte, un număr mare de cromozomi nu indică nivel inalt organizatii. Deci crabul pustnic are 254 dintre ele, iar Drosophila are doar 8 (ambele specii aparțin artropodelor); un câine are 78, iar o persoană are 46.

Cariotipurile celulelor diploide (somatice) constau din perechi de cromozomi omologi. Cromozomii omologi sunt identici ca formă și compoziție genică (dar nu și în alele). În fiecare pereche, un cromozom vine în corp de la mamă, celălalt este de la tată.

Cariotipurile celulare sunt examinate în stadiul de metafază al mitozei. În această perioadă de diviziune celulară, cromozomii sunt spiralați maxim și sunt vizibili clar la microscop. În plus, cromozomii de metafază constau din două cromatide (sora) conectate la centromer.

Secțiunea de cromatidă dintre centromer și telomer (situat la capătul pe fiecare parte) se numește braț. Fiecare cromatidă are două brațe. Brațul scurt este notat cu p, brațul lung cu q. Există cromozomi metacentrici (brațele sunt aproximativ egale), submetacentrici (un braț este clar mai lung decât celălalt), acrocentrici (de fapt se observă doar brațul q).

Atunci când se analizează un cariotip, cromozomii sunt identificați nu numai după dimensiunea lor, ci și prin raportul dintre brațele lor. La toate organismele din aceeași specie, cariotipurile normale pentru aceste caracteristici (dimensiunea cromozomilor, raportul brațelor) sunt aceleași.

Analiza citogenetică presupune identificarea tuturor cromozomilor cariotipului. În acest caz, preparatul citologic este supus unei colorări diferențiate folosind coloranți speciali care se leagă în mod specific la diferite secțiuni de ADN. Ca urmare, cromozomii dobândesc un model de striație specific, care le permite să fie identificați.

Metoda de colorare diferențială a fost descoperit în anii 60 ai secolului al XX-lea și a făcut posibilă analiza completă a cariotipurilor organismelor.

Cariotipul este de obicei reprezentat ca o idiogramă(un fel de schemă), în care fiecare pereche de cromozomi are propriul număr, iar cromozomii de același tip morfologic sunt combinați în grupuri. În cadrul unui grup, cromozomii sunt aranjați în mărime de la cel mai mare la cel mai mic. Astfel, fiecare pereche de cromozomi omologi ai cariotipului de pe idiogramă are propriul său număr. Adesea este reprezentat doar un cromozom al unei perechi de omologi.

Pentru oameni și multe animale de laborator și de fermă, s-au dezvoltat scheme de striare a cromozomilor pentru fiecare metodă de colorare.

Markerii cromozomici sunt benzi care apar atunci când sunt colorate. Dungile sunt grupate în districte. Ambele benzi și regiuni sunt numerotate de la centromer la telomer. Unele benzi pot indica gene localizate pe ele.

Înregistrarea cariotipurilor

Înregistrarea cariotipului poartă o anumită caracteristică a acesteia. Mai întâi indicat numărul total cromozomi, apoi un set de cromozomi sexuali. Dacă există mutații, sunt indicate mai întâi cele genomice, apoi cele cromozomiale. Cele mai comune sunt: ​​+ (cromozom suplimentar), del (deleție), dup (duplicare), inv (inversie), t (translocare), rob (translocare robertsoniană).

Exemple de înregistrare a cariotipurilor:

48, XY - cariotip normal al unui cimpanzeu mascul;

44, XX, del (5)(p2) - cariotipul unei femele de iepure în care a avut loc diviziunea celei de-a doua secțiuni a brațului scurt (p) al celui de-al cincilea cromozom.

Cariotip uman

Cariotipul uman este format din 46 de cromozomi, care a fost determinat cu precizie în 1956.

Înainte de descoperirea colorației diferențiale, cromozomii erau clasificați după lungimea lor totală și indicele lor centromer, care este raportul dintre lungimea brațului scurt al unui cromozom și lungimea sa totală. În cariotipul uman s-au găsit cromozomi metacentrici, submetacentrici și acrocentrici. Au fost identificați și cromozomi sexuali.

Mai târziu, utilizarea metodelor de colorare diferențială a făcut posibilă identificarea tuturor cromozomilor dintr-un cariotip uman. În anii 1970, au fost elaborate reguli (standarde) pentru descrierea și desemnarea lor. Astfel, autozomii au fost împărțiți în grupuri desemnate prin litere, fiecare dintre acestea incluzând cromozomi cu un număr specific: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16- 18), F (19, 20), G (21, 22). Cromozomii sexuali sunt a 23-a pereche.

Un cariotip uman normal este scris după cum urmează:

46, XX - pentru femei,

46, XY - pentru un bărbat.

Exemple de cariotipuri umane cu anomalii:

47, XX, 21+ - o femeie cu un cromozom 21 suplimentar;

45, XY, rob (13, 21) - un bărbat care are o translocație Robertsoniană a cromozomilor 13 și 21.

Clinica de cariotip 46XY la fete și femei

Următoarele articole de pe site-ul nostru discută conditii anormale, în care la indivizii care au un cromozom Y în cariotip, organele genitale externe se dezvoltă diferit decât în ​​mod normal la bărbați. Multe manuale descriu acest fenomen drept fals hermafroditism masculin.

U majoritatea pacienților a grupului luat în considerare abateri de la dezvoltare normală rămân nerecunoscute până la pubertate, când sunt detectate amenoree primară și lipsa dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare (ca la pacienții cu disgeneză gonadală XY) sau amenoree primară în prezența caracteristicilor sexuale secundare [cum este cazul sindromului de insensibilitate completă la androgeni (CAS) ].

Alte clinice semne, indicând o tulburare de dezvoltare, poate apărea încă de la început copilărie timpurie, de exemplu, pierderea de sare din cauza anumitor defecte în biosinteza androgenilor. Pentru pacienții cu SPNA este important simptom precoce este prezența unei hernii inghinale.

în care sindrom apare la 50% dintre pacienți și, prin urmare, toate fetele au pre pubertate, la care a fost găsit hernie inghinală, se recomandă determinarea cariotipului, deși majoritatea vor avea 46XX.

Ce este cariotiparea

Uneori inversare de gen la un copil sunt detectate în mod neașteptat atunci când se efectuează analize ontogenetice pentru alte indicații. La chiar În ultima vremeÎn acest fel am putut detecta schimbările de gen la doi copii. Un copil a avut o întârziere severă în dezvoltare, surditate și un cariotip 46XY; cauza inversării sexului rămâne necunoscută.

O alta nou nascut O fată cu umflarea picioarelor a fost diagnosticată cu sindrom Turner. Analiza citogenetică a sângelui și a pielii a arătat că toate celulele studiate au un cariotip 46XY. În acest caz, prezența unei linii celulare 45X nedetectate este foarte probabilă.

1. Vaginita bacteriană la copii - cauze, diagnostic, tratament
2. Infecția cu HIV la copii - cauze, diagnostic, tratament
3. Boli cu transmitere sexuală după viol - cauze, diagnostic, tratament
4. Prevalența circumciziei feminine. Tipuri de circumcizie feminină
5. Motive pentru circumcizia feminină
6. Complicațiile circumciziei feminine - fizice, psihologice
7. Legalitatea circumciziei feminine. Tactica doctorului
8. Clinica de cariotip 46XY la fete și femei
9. Genetica dezvoltării sexuale normale
10. Controlul genetic al diferențierii sexuale - cromozomi sexuali

ICD-10 / Q00-Q99 CLASA XVII Anomalii congenitale malformatii, deformatii si tulburări cromozomiale/ Q90-Q99 Anomalii cromozomiale, neclasate în altă parte / Q97 Alte anomalii cromozomiale sexuale, fenotip feminin, neclasificate în altă parte

Definiție și informații generale[modifica]

Disgeneza gonadală mixtă este o afecțiune în care femeile sau bărbații fenotipici au un testicul pe o parte și un cordon gonodal (dună) pe cealaltă parte. Termenul a fost propus pentru prima dată în 1963 de către Sohvab.

Etiologie și patogeneză

Manifestări clinice[modifica]

Fenotipic, 60% dintre copii sunt considerați fete, iar dintre cei 40% băieți fenotipici, marea majoritate nu sunt complet virilizați. Organele genitale au cel mai adesea o structură ambisexuală în combinație cu sinusul urogenital sau vaginul, scrotul este divizat, testiculul este adesea localizat în cavitate abdominală sau canal inghinal, mai rar în scrot. Pacienții cu disgeneză gonadală mixtă au aproape întotdeauna un uter, un vagin și trompe uterine.

În cazurile în care testiculul este situat în scrot sau canalul inghinal, pacienții sunt considerați băieți.

Majoritatea pacienților au mozaicism 45X/46XY; pacienții cu cariotip 46XY sunt mai puțin frecvente. Direcția dezvoltării sexuale depinde de numărul de celule cu cariotipul 46XY. Dacă testiculul funcționează în perioada prenatală, se formează organe genitale de tip ambisexual.

Cariotipurile sunt... Unde pot face un test de cariotip?

Potrivit statisticilor, organele genitale ambisexuale se află pe locul doi după disfuncție congenitală cortexul suprarenal este asociat cu disgeneza gonadală mixtă.

Până la pubertate, testiculul apare de obicei relativ normal. În perioada pubertății și postpubertății, conține multe celule Leidig mature, dar tubii seminiferi sunt lipsiți de elemente germinative și conțin doar celule Sertoli. La această vârstă, testiculul sintetizează androgeni, care provoacă virilizarea și creșterea corpurilor cavernoși ai penisului. În cazurile în care se observă feminizarea organelor genitale, este necesar să se excludă o tumoră producătoare de estrogeni a gonadei. Conținutul de testosteron după administrarea de hCG este aproape de normal, astfel încât astfel de copii se pot adapta câmp masculin după corectarea corespunzătoare a organelor genitale externe.

În cazul disgenezei mixte, determinarea sexului depinde de severitatea virilizării și de vârsta diagnosticului. Când un copil este înregistrat ca bărbat și se pune un diagnostic la o vârstă la care copilul deja se identifică clar ca băiat, se face și gonadectomie și la vârsta pubertății (12-14 ani) i se prescrie terapie de substituție hormoni sexuali masculini.

Femeie cu cariotip 46,XY: diagnostic[modifica]

Diagnostic diferențial[modifica]

Femeie cu cariotip 46,XY: tratament[modifica]

Tratamentul copiilor cu disgeneza gonadală mixtă este asociat cu un risc ridicat de apariție a tumorilor testiculare. Incidența globală a tumorilor gonadale masculine este de 25-30%.

Gonadectomia pentru această boală este obligatorie, deoarece gonadoblastoamele și seminoamele se dezvoltă în 10-30% din cazurile de disgeneză gonadală cu cariotip 46XY. Mai mult, tumorile pot apărea la orice vârstă.

S-a observat statistic că mai des procesul tumoral afectează testiculul intraabdominal.

La cererea urgentă a părinților și a pacienților cu disgeneză gonadală mixtă în combinație cu un fenotip masculin (refuzul de a schimba sexul), este posibil să se păstreze testiculul dacă este situat în scrot sau dacă a fost doborât acolo. Dar ei trebuie să știe că orice tip de retenție testiculară crește probabilitatea de malignitate gonadală de mai multe ori. Structura ambisexuală a organelor genitale la acest grup de pacienți necesită corectie chirurgicala conform principiilor descrise în secţiunea Hipospadias.

În cazul disgenezei gonadale cu cariotipul 46XX, tumorile se dezvoltă nu mai des decât în ​​populația în ansamblu.

Copii cu fenotip feminin si localizarea abdominala a gonadelor, se practica gonadectomia laparoscopica si se pastreaza genul feminin. Penisul mărit trebuie rezecat simultan cu conservarea fascicul neurovascular glandul penisului pentru a-i păstra sensibilitatea.

Tehnica de feminizare a chirurgiei genitale.

O incizie egală cu jumătate din circumferința arborelui penisului se face de-a lungul suprafeței dorsale în direcție transversală, la 5-8 mm distanță de șanțul coronar de la ora 3 la 9, conform cadranului convențional. Incizia este apoi continuată longitudinal de-a lungul liniei mediane până la unghiul penomifizar.

Corpii cavernoși sunt mobilizați până la divergența lor fără a traversa lamboul cutanat ventral. Apoi fascia Buck este disecată lateral de fascicul neurovascular și mobilizată pe toată lungimea sa împreună cu glandul penisului. Mobilizat corpuri cavernose cusute la bază și tăiate.

Capul penisului este suturat în colțul de sus rana pielii. Excesul de piele a diafului penisului este excizat, iar marginile plăgii sunt suturate cu suturi întrerupte. ÎN vezica urinara se instalează un cateter uretral timp de 3-5 zile. Se aplică un tencuială pe perineu bandaj de presiune cu glicerina.

În viitor, astfel de pacienți au nevoie de utilizarea de estrogeni pentru a sprijini feminizarea organismului.

Prevenirea[modifica]

Altele[modifica]

Surse (linkuri)[modifica]

Chirurgie pediatrică [ Resursa electronica] / Ed. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M.: GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

Ingrediente active[modifica]

Biologii au asociat de mult fenomene genetice care caracterizează ereditatea și variabilitatea biologică cu formațiuni nucleare speciale - cromozomi, care sunt considerați pe bună dreptate ca structuri în care se află genele. În istoria geneticii ca știință, pentru o lungă perioadă de timp, în absența cunoștințelor reale despre purtătorul material al proprietăților eredității și variabilității și datorită dezvoltării rapide a tehnologiei microscopice, cromozomii au fost practic singurul obiect de observare directă. . Aceasta a dus la apariția metodei citogenetice analiza genetică, care încă mai are un loc important, precum și un concept aparte - cariotip.

Cariotip este un set diploid de cromozomi (2n), caracteristic celulelor somatice ale organismelor unei specii date, reprezentând o specie specifică semn complexși se caracterizează printr-un anumit număr, structură și compoziție genică a cromozomilor.

Cariotipurile organismelor tipuri variate: I - skerda; II - Drosophila; III - om

Dacă numărul de cromozomi dintr-un singur set haploid de cromozomi de celule germinale este desemnat n, atunci formula cariotipului va arăta ca 2n. Valoarea lui n variază de obicei între specii. Astfel, numărul haploid de cromozomi din gameții umani este 23 (n = 23), iar numărul diploid corespunzător cariotipului este 46 (2n = 46).

Fiecare cromozom este reprezentat în cariotip de o pereche de omologi . Unul dintre cromozomii omologi ai perechii este moștenit de la tată, celălalt de la mamă prin celulele germinale ale părinților, care au luat parte la fertilizare. Compoziția genică a unei perechi de cromozomi omologi este aceeași. În același timp, aceeași genă la omologi poate fi reprezentată prin diferitele sale forme alternative sau alele (gene alelice). Luând în considerare relațiile cunoscute dintre alele sub formă de dominanță și recesivitate, precum și prezența în cromozomi omologi a acelorași, fie alele dominante sau recesive, fie alele diferite (dominante și recesive), sunt posibile următoarele condiții:

• homozigote dominantă,
• homozigot recesiv,
• heterozigote.

În cariotipuri, toate perechile, cu excepția uneia, sunt reprezentate de cromozomi strict omologi (autozomi) ( heterocromozomi sau cromozomi sexuali ).

14. Cariotip, definiție, metode de studiu

În celule, o pereche de cromozomi sexuali la indivizi de un sex (sex homogametic, la om - feminin) este reprezentată de doi cromozomi identici (la om - XX), în timp ce în celălalt (sex heterogametic, la om - masculin) doi cromozomi diferiți. cromozomi (la om - XY). În primul caz, compoziția genică a unei perechi de cromozomi sexuali este aceeași. Prin urmare, în funcție de coincidența sau nepotrivirea alelelor genelor corespunzătoare din cei doi cromozomi X, se reproduc stările cunoscute de homozigozitate și heterozigozie dominante sau recesive. Majoritatea genelor diferiților cromozomi sexuali ai indivizilor de sex heterogametic sunt diferite. În acest sens, este posibilă o stare de hemizigozitate , când la indivizii de sex heterogametic (la om, bărbat - XY), gena cromozomului X, neavând un omolog în cromozomul Y, este prezentă în cariotip într-o singură copie. O astfel de genă se va manifesta cu siguranță în fenotip, chiar dacă este reprezentată de o alelă recesivă. Există specii la care femelele și masculii diferă ca număr de heterocromozomi, XX și respectiv XO.

Reguli cariotipului:

• constanţă,
• perechi,
• individualitate,
• continuitate.

Numărul de cromozomi din celule un anumit tip mereu neschimbat. Numărul de cromozomi este o caracteristică a speciei. Această caracteristică este cunoscută ca regula constanțeinumărul de cromozomi. În celulele somatice ale reprezentanților oricărui specii biologice numărul de cromozomi este par, câți cromozomi sunt în perechi. Cromozomii perechi se numesc omologi. Ele coincid în dimensiune, formă, alte detalii structurale și ordinea de aranjare a materialului ereditar. Această regulă este valabilă pentru toți autozomii și heterozomii de sex homogametic. Cromozomii sexuali ai sexului heterogametic nu coincid în toate detaliile structurale și setul de gene. Cromozomii neomologi au întotdeauna diferențe morfologice și funcționale.

Butoane sociale pentru Joomla

Clubul de discuții rusesc Server medical> Forumuri de consultație medicală > Genetică > Cariotipul fetal 46 XX der (14) - ce este?

Vezi versiunea completă: Cariotipul fetal 46 XX der (14) - ce este?

Pe baza rezultatelor amniocentezei, geneticienii au determinat cariotipul fetal să fie 46 xx der (14).

Ce este un cariotip? Definiția sa

După cum au explicat, printr-un microscop au văzut o piesă suplimentară care a fost atașată la cromozomul al 14-lea.
Ce afectează această piesă suplimentară?

Se pare că vorbim despre o translocare dezechilibrată.
Ar trebui să existe un comentariu amănunțit asupra acestui rezultat și recomandări pentru a consulta un genetician cât mai curând posibil.

Acum așteptăm rezultatele cariotipării noastre. Geneticianul spune că poate fi o trăsătură a unuia dintre părinți.

De ce restul cromozomilor sunt normali, de unde provine această piesă din data de 14 nu este clar.

Să spunem că se dovedește că aceasta este o caracteristică a unuia dintre părinți, dar atunci ce să faci? Cum să aflați efectul acestei piese suplimentare asupra celui de-al 14-lea cromozom asupra copilului?

Pentru a încerca să continuați conversația, aveți nevoie de toate datele
Vârsta părinților, durata sarcinii, rezultatele examinărilor, care au servit ca indicație pentru diagnosticul invaziv, o concluzie completă și o scanare (foto) a concluziei despre cariotipul fătului este foarte de dorit.

Vârsta - 29 ani mamă, 32 ani tată
Durata - 19 săptămâni. A doua sarcina. Primul copil este sănătos, o fată.
Rezultatele examenului: prima examinare Risc ridicat Scădere 1;170, care a servit ca indicație pentru amniocenteză. Al doilea screening, riscul Down este de 1:150 (risc scăzut conform tubului neural).
Toate ecografiile sunt normale, dezvoltarea fetală este la timp.
Postez scanarea:
[Numai utilizatorii înregistrați și activați pot vedea link-uri]

Concluzia nu a fost încă emisă; geneticianul așteaptă rezultatele cariotipării noastre.

Concluzia este importantă – este important să știm câte celule au fost analizate.
Cred că acum medicii dumneavoastră au două presupuneri principale
- sau este o trăsătură moștenită a unuia dintre părinți,
- sau aceasta este o nouă perestroika.
În primul caz, cariotipul este cel mai probabil o variantă normală.
În al doilea, cel mai probabil, cariotipul ar trebui considerat patologic.

Pentru a clarifica care este fragmentul suplimentar, este necesar să se utilizeze metode de diagnostic clarificatoare - moleculare.

Da, asta ne-au spus despre două opțiuni.

Este necesară analiza moleculară în orice caz, sau dacă aceasta este o caracteristică moștenită, atunci ne putem liniști cu asta?

Este mai probabil ca în cazul unei moșteniri să se poată spera la lucruri bune. După cum am înțeles, nu a mai rămas material după amniocenteză și nu este posibilă efectuarea unei analize clarificatoare a fătului.

Să așteptăm cariotipurile tale. Nu are rost să ghicim acum.

Există material.

Multumesc pentru consultatie!

Cariotip

Toate celulele unui organism viu sunt caracterizate de un anumit număr, dimensiune și formă de cromozomi. Setul de caracteristici ale unui set de cromozomi (numărul, mărimea, forma cromozomilor) caracteristic unui anumit tip de organism viu se numește cariotip. Constanța cariotipului este menținută de legile mitozei și meiozei. De obicei, descrierea cariotipului se realizează în stadiul de metafază și este însoțită de numărarea numărului de cromozomi, morfometrie, identificarea centromerului etc.

Celulele somatice ale majorității organismelor conțin un număr dublu de cromozomi (set diploid), notat cu 2n. Cromozomi perechi, de ex.

Ce este un cariotip? Defini

adică identice ca formă, structură și dimensiune, dar având origini diferite(unul dintre ei este matern, celălalt este patern) sunt omoloage.

Numărul de cromozomi din celulele germinale mature se numește haploid și este desemnat prin litera latină n. Numărul de cromozomi dintr-un cariotip nu este legat de nivelul de organizare al organismelor vii: formele primitive poate avea un număr mai mare de cromozomi decât cei foarte organizați și invers. De exemplu, celulele radiolarie conțin 1000-1600 de cromozomi, iar celulele cimpanzeului conțin doar 48. Cu toate acestea, trebuie amintit că toate organismele din aceeași specie au acelasi numar cromozomii, adică sunt caracterizați prin cariotip specific speciei. În celulele umane, setul diploid este de 46 de cromozomi (aceștia sunt 44 de autozomi și 2 cromozomi sexuali: XX la femei și XY la bărbați); cai - 64, vaci - 60, câini - 78, muștele casei - 12, muștele de fructe Drosophila - 8, cartofi - 48, roșii - 24, grâu moale - 42, porumb - 20. Cu toate acestea, celulele diferitelor țesuturi ale unui singur organism , în funcție de funcția îndeplinită poate conține uneori număr diferit cromozomii. De exemplu, în celulele hepatice animale există un număr diferit de seturi de cromozomi (4n, 8n). Din acest motiv, conceptele de „cariotip” și „set de cromozomi” nu sunt complet identice.

cariotip fetal 46,XX

Găsit (60 de postări)

Faptul că poate exista un eșec al diviziunii în celulele placentei și nu făt. În plus, este posibilă contaminarea materialului cu celule materne. Dacă un bărbat cariotip, atunci întrebarea nu s-ar pune. Cu un cariotip feminin 46 , XX, asa de...

100. Rezultatele studiului materialului fetal indică faptul că femeia normală cariotip 46 ,XX, adică fara sindrom Down. Cariotip nu pot vorbi de sănătate 100%. făt, deoarece posibilele microrearanjamente ale cromozomilor nu sunt vizibile la lumină...

genetician 2 martie 2015 / Natalya / Tyumen

Bună seara. Sarcina 11 saptamani, testat pentru cariotip fetal indicatii de varsta. Rezultatul 46(5). Te rog spune-mi ce înseamnă asta.

46.XX inversiunea sexuală se caracterizează prin prezența unui fenotip masculin (cu masculinizare completă sau incompletă), prezența țesutului testicular în absența unui cromozom Y în cariotip. în care această încălcare Formarea sexului poate fi cauzată fie de prezența sindromului „46,XX-masculin”, fie de o formă ovotesticulară a tulburării de formare a sexului (hermafroditism adevărat). 46.XX inversiunea sexuală poate fi asociată cu prezența unui fragment al cromozomului Y și/sau mozaicism latent pe cromozomul Y (forma Y-pozitivă) sau cu mutații autosomale sau legate de X (forma Y-negativă).

46,XX tip inversare podea 1 (OMIM 400045)

În cele mai multe cazuri, inversarea sexului XX este rezultatul translocării unui mic fragment al brațului scurt al cromozomului Y care poartă gena SRY (OMIM 480000; Yp11.3) pe cromozomul X sau autozom. Tulburarea dezvoltării sexuale este o afecțiune congenitală în care există total sau parțial dezvoltare anormalăși structura gonadelor, caracteristici sexuale externe, cauzate de anomalii în structura cromozomilor sexuali. La pacientii cu adevărat hermafroditism Histologic, pot fi detectate atât țesut ovarian matur cu foliculi, cât și țesut testicular cu tubuli seminiferi.

Rolul cheie în determinarea sexului masculin și diferențierea testiculară este asociat cu gena SRY (cromozomul Y din regiunea determinantă a sexului). Delețiile sau mutațiile punctuale ale acestei gene duc la dezvoltarea unei forme „pure” de disgeneză gonadală cu cariotip 46,XY (sindrom Swyer), în timp ce prezența acesteia în genomul pacienților cu inversiune sexuală 46,XX ( sindromul de la Chapelle sau sindromul „46,XX-masculin”) determină dezvoltare în funcție de tipul masculin și la pacienții cu mozaicism pe cromozomul Y, inclusiv cu prezența și severitatea masculinizării și/sau a dezvoltării sexuale duale.

Gena SRY este situată pe brațul scurt al cromozomului Y în imediata apropiere a regiunii PAR1, o regiune omoloagă conjugării cromozomilor X și Y care apare în spermatogeneză. În timpul procesului de schimb meiotic între cromozomii X și Y, o secțiune a cromozomului Y care conține gena SRY poate fi translocată în cromozomul X, ceea ce poate duce la formarea spermatozoizilor cu cromozomi (derivați) rearanjați: cu un cromozom Y care a pierdut gena SRY și cromozomul X care poartă această genă. Atunci când un ovul este fertilizat cu astfel de gameți, nașterea bărbaților cu cariotipul 46,XX cu translocarea genei SRY și a femeilor cu cariotipul 46,XY, dar cu ștergerea genei SRY, este, în consecință, posibilă. Astfel, 85-90% dintre pacienții cu inversarea sexului XX au o mică parte din brațul scurt al cromozomului Y în genomul lor, invizibil cu examen citogenetic standard. Secvențele cromozomului Y la astfel de pacienți sunt translocate, de regulă, la cromozomul X, mai rar la unul dintre autozomii moșteniți de la tată. Regiunea translocată a cromozomului Y conține gena SRY. În cazuri rare, mozaicismul ascuns într-o clonă purtătoare de Y (de exemplu, 46,XY) poate apărea, așa cum este evidențiat de prezența SRY, AMGL și a altor markeri specifici Y.

Pentru a identifica secvențele de cromozom Y din genom, precum și pentru a detecta ștergerea genei SRY, este utilizată metoda polimerazei multiplex. reacție în lanț(mPCR), care face posibilă studierea prezenței acestei gene, precum și a genei amelogeninei (AMG, AMELX), localizată pe brațul scurt al cromozomului X și omologul său, localizat pe brațul scurt al cromozomului Y (AMGL / AMELY). Pentru a analiza prezența mutațiilor punctuale în gena SRY, se efectuează secvențierea directă a secvenței sale de codificare.

Pentru a analiza anomaliile cantitative (aneupolidia) și unele anomalii structurale ale cromozomilor sexuali, precum și mozaicismul și himerismul gonozomal, se poate folosi metoda PCR cu fluorescență cantitativă.

46,XX tip inversare podea 2 (OMIM 278850)

Acest tip de inversare sexuală XX este cauzată de duplicarea regiunii de reglare a genei SOX9. Gena SOX9 este localizată pe umăr lung cromozomul 17 la locusul q24.3. Proteina codificată de genă este un factor de transcripție care joacă rol importantîn curs Dezvoltarea embrionară. Această proteină este deosebit de importantă pentru dezvoltarea scheletului și Sistem reproductiv. Duplicarea locusului 17q24 duce la o creștere a numărului de copii ale genei SOX9, care la fetușii cu cariotipul 46,XX determină diferențierea masculină a gonadelor și dezvoltarea testiculelor în absența genei SRY și a altor gene ale cromozomul Y (inversia sexuală XX negativă SRY). Mai mult, în majoritatea cazurilor de duplicare a genei SOX9, nu are loc formarea testiculelor normale, ceea ce duce la o formă ovotesticulară a tulburării de formare a sexului (adevărat hermafroditism).

Mutațiile punctuale ale genei SOX9 la pacienții cu cariotipurile 46,XX și 46,XY duc la dezvoltarea displaziei campomelice (OMIM 114290) - o boală care afectează dezvoltarea scheletului și a sistemului reproducător și este adesea care pune viața în pericol starea in perioada neonatala. Pacienții cu cariotip 46,XX și mutații punctiforme ale genei SOX9 au disgeneză gonadală fără inversie sexuală (fenotipic feminin), iar la pacienții cu cariotip 46, disgeneza gonadală XY duce la inversia sexuală XY sau dezvoltarea duală a organelor genitale.

Centrul de Genetică Moleculară analizează genele cheie care controlează diferențierea sexului: utilizarea metoda cantitativă MLPA caută ștergeri și dublări ale genelor SRY și SOX9.

46,XX tip inversare podea 3 (OMIM 300833)

Această formă de inversare a sexului XX este cauzată de duplicarea genei SOX3 sau de deleția regiunii sale de reglare negativă. Gena SOX3 (regiunea Y-box 3 care determină sexul) este un omolog legat de X al genei SRY, situat pe brațul lung al cromozomului X în locusul Xq27.1 și este supus inactivării X. Proteina pe care o codifică este un membru al familiei de factori de transcripție SOX (SRY-related HMG-box) implicați în controlul diferențierii tipuri variate celule, precum și în reglarea formării creierului în timpul dezvoltării embrionare, dezvoltarea sistemului hipotalamo-hipofizar. Menține o stare nediferențiată în celule nervoase, contracarând influenţa factorilor care stimulează specializarea acestora. De asemenea, prezența acestei proteine ​​este necesară pentru a iniția formarea sexului masculin. În diferențierea testiculelor, proteina SOX3 sprijină diferențierea și dezvoltarea precursorilor „celulei de susținere” ai gonadelor bipotențiale (indiferente) în celulele Sertoli, mai degrabă decât în ​​celulele granuloase ale țesutului ovarian.

Mutațiile, delețiile sau dublările genei SOX3 provoacă hipopituitarism legat de X, unele forme de anomalie a tubului neural (displazie septo-optică) și retard mental legat de X cu deficiență izolată a hormonului de creștere. Dublările Xq26-q27, inclusiv gena SOX3, sunt una dintre cauzele inversării sexuale XX negative SRY (forme 46.XX testiculare și ovotesticulare ale tulburării de dezvoltare sexuală). Au fost descrise mai multe cazuri de inversare a sexului XX cauzate de microduplicări și microdeleții în locusul Xq27.1. În același timp, spectrul manifestărilor fenotipice (de la infertilitate cu un fenotip masculin normal până la anomalii ale dezvoltării sexuale, microcefalie cu retard mintal) a depins de localizarea și dimensiunea restructurării.

Spre deosebire de pacientii cu alte aneuploidii cromozomiale sexuale, fetele cu sindrom Turner sunt adesea identificate la naștere sau înainte de pubertate datorită caracteristicilor fenotipice distincte. Sindromul Turner este mult mai rar decât alte aneuploidii cu cromozomi sexuali. Incidența fenotipului sindromului Turner este de aproximativ 1 din 4000 de nașteri feminine, deși unele studii au raportat cifre semnificativ mai mari.

Cel mai comun constitutie cromozomiala- 45,X (uneori scris incorect 45,X0), fără un al doilea cromozom sexual. Cu toate acestea, până la 50% din cazuri au alte cariotipuri. Aproximativ un sfert din cazurile de sindrom Turner au cariotipuri mozaic, în care doar o parte din celule conțin 45.X. Cele mai comune cariotipuri și frecvențele lor relative aproximative sunt următoarele:

1) 45.X: 50%
2) 46,X,i(Xq): 15%
3) Mozaice 45,Х/46,XX: 15%
4) Mozaice 45,X/46,X,i (Xq): aproximativ 5%
5) 45.X, altă anomalie X: aproximativ 5%
6) Alte mozaicuri 45.X/?: aproximativ 5%

Compus cromozomii semnificative clinic. De exemplu, pacienții cu i(Xq) sunt similari cu femeile cu 45,X clasic, pacienții cu deleție Xp sunt scurti și defecte congenitale dezvoltare, iar cu ștergerea Xq au adesea doar disfuncție gonadală.

Anomalii tipice în timpul sindromul Turner includ statură mică, disgeneza gonadală (ca urmare a perturbării formării lor, ovarele sunt de obicei reprezentate de dungi de țesut conjunctiv), o față caracteristică neobișnuită, un gât îndoit, creșterea scăzută a părului pe spatele capului, lată. cufăr cu mameloane distanțate larg și o incidență mare a anomaliilor renale și cardiovasculare.
La nastere bebelusii cu acest sindrom au adesea importante semn de diagnostic- umflătură partea din spate picioarele și mâinile.

Pentru multi pacientii descoperă coarctația aortei, femeile cu sindrom Turner au risc crescut anomalii cardiovasculare. Limfedemul poate apărea în uter, cauzând higrom chistic fetal (detectat de examenul cu ultrasunete- Ultrasunete), provocând pliuri ale gâtului vizibile după naștere.

sindromul Turner trebuie suspectat la orice nou-născută cu umflare a mâinilor și picioarelor sau hipoplazice a inimii stângi sau coarctație a aortei. De asemenea, ar trebui luată în considerare posibilitatea acestui diagnostic adolescent la fetele cu amenoree primară sau secundară, mai ales dacă sunt scurte. Terapia cu hormon de creștere este indicată pentru toate fetele cu sindrom Turner și poate adăuga 6 până la 12 cm înălțime.

În general se crede că inteligența este femeile cu sindrom Turner va fi normal, deși aproximativ 10% dintre pacienți au o întârziere semnificativă a dezvoltării care necesită educatie speciala. Chiar și în rândul celor care au o inteligență normală, sunt adesea identificate deficite în percepția spațială, motorii și abilitățile motorii fine.

În consecință, evaluarea nonverbală IQ semnificativ mai scăzut decât verbal, iar majoritatea pacienților au nevoie de sprijin pedagogic, în special la matematică. Femeile cu sindrom Turner prezintă un risc ridicat de adaptare socială slabă. O comparație a 45,X fete cu ascendență maternă și paternă a cromozomului X a arătat abilități sociale semnificativ mai slabe cu ascendența cromozomului X matern. Deoarece efectul originii parentale poate fi explicat prin imprimare, această posibilitate este explorată pentru genele de pe cromozomul X care influențează fenotipul.

Apariție mare cariotip 45.X cu avorturi spontane a fost deja menționată. Anomalia este prezentă probabil în 1-2% din toate concepțiile; Supraviețuirea până la termen este rară și mai mult de 99% dintre astfel de sarcini sunt întrerupte spontan. Singurul cromozom X este de origine maternă în aproximativ 70% din cazuri; cu alte cuvinte, o eroare cromozomială care duce la pierderea unui cromozom sexual apare de obicei la tată.

Baza pentru extraordinar frecventa inalta pierderea cromozomului X sau Y necunoscut. În plus, nu este clar de ce cariotipul 45,X, atât de adesea letal în uter, este aparent complet compatibil cu viața de după naștere. Genele pierdute responsabile pentru fenotipul sindromului Turner trebuie să fie localizate atât pe cromozomii X, cât și pe cromozomii Y. Se crede că aceste gene se numără printre genele care scapă de inactivarea X, în special cele situate pe brațul scurt, inclusiv regiunea pseudoautosomală.

Uneori, la pacienții cu scăzut înălţime, disgeneza gonadală și retard mintal dezvăluie cromozomi X circulari mici. Deoarece retardul mintal nu este tipic pentru sindromul Turner, prezența unei astfel de întârzieri cu alte anomalii la pacienții cu cariotip 46,X,r(X) este asociată cu faptul că cromozomii X inelului mici pierd centrul de inactivare X.

Incapacitatea de a se dezactiva cromozomul X inel duce la supraexprimarea genelor care sunt în mod normal supuse inactivării. Detectarea unui cromozom X inel în timpul diagnosticului prenatal poate duce la o mare incertitudine, caz în care este indicat un studiu al expresiei genei XIST. Inelele mari care conțin un centru de inactivare X și care exprimă gena XIST duc la dezvoltarea fenotipului sindromului Turner; cu cromozomi inel mici fără expresia genei XIST, se poate aștepta un fenotip mai sever.