Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

În 1951, Wilkins și colab. au raportat pentru prima dată rezultate pozitive tratament hormonal sindrom adrenogenital la copii și a descris tabloul clinic al acestei boli deosebite, care, datorită caracteristicilor semnificative ale patogenezei, tabloului clinic și terapiei, este considerată în prezent drept formă specială patologia endocrina.

Sub sindrom adrenogenitalînseamnă astfel de modificări ale structurii organelor genitale și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, care sunt cauzate de acțiunea secreției excesive de androgeni de origine suprarenală, ducând la masculinitate. corp feminin. Creșterea producției de androgeni poate fi cauzată fie de neoplasm, fie de hiperplazia cortexului suprarenal. Hiperplazia este de obicei enumerată ca anomalie congenitalăși este o cauză mult mai frecventă a sindromului adrenogenital la fete decât neoplasmele postnatale. Acest sindrom congenital, potrivit lui Prader, apare în medie la 1 din 5.000 de nou-născuți.

Mecanismele patogenetice ale hiperproducției de androgeni în sindromul adrenogenital din cauza neoplasmului și din cauza hiperplaziei nu sunt aceleași; există o diferență fundamentală între aceste două mecanisme. În prezența neoplasmului cortexului suprarenal secretie crescuta androgenii este primar, deoarece este cauzat de tumora însăși. De aceea tratament eficient poate fi realizat numai prin îndepărtarea în timp util a tumorii. În prezența hiperplaziei suprarenale, secreția de androgeni în exces apare secundar eliberării crescute a hormonului adrenocorticotrop (ACTH) în glanda pituitară anterioară.

Patologia începe în perioada vieții intrauterine, după cum se crede, din cauza lipsei de enzime necesare sintezei glucocorticoizilor de către glandele suprarenale, inclusiv cortizonul. Acesta din urmă este cunoscut că inhibă eliberarea excesivă de ACTH. Și deoarece în sindromul adrenogenital congenital, din motivul menționat mai sus, sinteza cortizonului este afectată și conținutul acestuia în organism este redus, se observă hiperproducție de ACTH, care stimulează în mod excesiv funcția zonei reticulare a cortexului suprarenal, unde androgenii. sunt produse, determinând hiperplazia acestuia. Acest lucru face clar de ce utilizarea cortizonului în această boală poate avea un efect pozitiv. efect terapeutic.

Pentru sindromul adrenogenital congenital Există o excreție crescută în urină a metaboliților finali ai androgenilor și progesteronului: 17-cetosteroizi, pregnandiol și pregnanetriol. Acest lucru este luat în considerare în diagnosticul diferențial. Este important de reținut că, odată cu hiperplazia și hiperfuncția cortexului suprarenal, care provoacă fenomenele de virilism, se observă într-un grad sau altul inhibarea funcției gonadotrope a glandei pituitare.

Simptomele clinice ale sindromului adrenogenital congenital la o fată nou-născută apar doar modificări caracteristice pseudohermafroditismului feminin extern. Organele genitale interne sunt de obicei dezvoltate conform tip feminin. Natura și gradul modificărilor în organele genitale externe variază în funcție de cantitatea de hormoni androgeni excesiv secretați și de durata hipersecreției acestora în timpul vieții intrauterine. Cu un exces relativ mic de androgeni și cu debut tardiv al patologiei (după 5 luni de dezvoltare intrauterină), se observă de obicei doar hipertrofia clitorisului. Cu un început mai devreme proces patologicși un exces mai mare de androgeni, pe lângă o creștere a clitorisului, există și in dezvoltare sinusului urogenital și hipotrofie vizibilă a labiilor mici. În cele din urmă, cu grade ascuțite de severitate ale sindromului, se observă modificări heterosexuale în toate părțile genitale externe: un clitoris în formă de penis, atrofia labiilor mici, hipertrofia labiilor mici - ca scrotul, sinusul urogenital conservat cu o locație neobișnuită. a deschiderii uretrei externe, care amintește oarecum de hipospadias masculin.

În anii următori, modificările organelor genitale încep să devină din ce în ce mai clar vizibile, apar și se dezvoltă în afara organelor genitale semne mai mult sau mai puțin pronunțate de virilism; prematur dezvoltarea fizică; creșterea crescută a unei fete, care de obicei se oprește la vârsta de 10-12 ani din cauza închiderii premature a zonelor de creștere în oasele tubulare; dezvoltare musculară puternică. În jurul vârstei de 3-5 ani, vegetația începe să apară în zona genitală, iar puțin mai târziu - în zonă axile, la vârsta de 12-13 ani apare părul pe față, adesea hipertricoză generală, vocea devine joasă. Și dezvoltarea organelor genitale feminine și a caracteristicilor sexuale secundare (uter, ovare, glande mamare etc.), dimpotrivă, rămâne în urmă, deoarece o creștere a activității androgenilor inhibă secreția. hormoni gonadotropi glanda pituitară

Odată cu venirea pubertate iar în anii următori, cu un grad ascuțit de severitate al sindromului, se observă amenoreea primară, iar trăsăturile intersexismului sunt clar dezvăluite. Dar astfel de cazuri sunt rare, abaterile mai puțin pronunțate sunt observate mai des, menstruația apare cu o oarecare întârziere și uneori la timp. Adesea la nașterea unei fete și în copilărie timpurie nimic nu atrage atenția și abia în anii de mai târziu (12-16 ani) se consultă cu un medic, de obicei despre tulburări ciclu menstrual(amenoree secundară, hipomenoree) sau hipertricoză virilă.

Dintre modificările patoanatomice observate în sindromul adrenogenital congenital, Bierich și alți autori notează următoarele ca fiind cele mai semnificative: hiperplazia zonei reticulare a cortexului suprarenal; hipoplazie uterină; subdezvoltarea ovarelor, care apar reduse în copilărie și adolescență, cu un numar mare foliculi atretici, sau cu modificări polichistice și tunica albuginea îngroșată, similare celor observate în sindromul Stein-Leventhal.

În ceea ce privește recunoașterea sindromului adrenogenital congenital, în primul rând trebuie subliniată importanța diagnostic precoce(dacă este posibil la nașterea unui copil), făcând posibilă determinarea corectă a sexului feminin al nou-născutului și asigurarea succesului tratamentului, care depinde în întregime de cât de devreme este început. Tratament precoce se poate preveni si complicatia imediata sub forma de încălcare gravă metabolismul apă-sare, ceea ce poate duce la moartea copilului în primele două săptămâni de viață.

Când se naște un copil, recunoașterea sindromului adrenogenital poate prezenta dificultăți semnificative. Absența testiculelor, detectarea uterului prin palpare (ovarele la această vârstă nu sunt de obicei detectate) și continut crescutîn urina 17-cetosteroizilor, pregnanediol și pregnanetriol - toate acestea fac posibilă excluderea pseudohermafroditismului masculin la majoritatea copiilor și stabilirea unui diagnostic de sindrom adrenogenital. În anii următori, diagnosticul diferențial devine mai ușor, pe măsură ce se dezvoltă semne de virilism și caracteristicile sexuale secundare. tip masculin, care nu se observă nici cu hermafroditism, nici cu hipertricoza simplă.

După cum s-a menționat mai sus, simptomele clinice ale sindromului adrenogenital congenital, care se dezvoltă întotdeauna din cauza hiperplaziei cortexului suprarenal, sunt în multe privințe similare cu simptomele sindromului adrenogenital care apar din cauza neoplasmelor cortexului suprarenal. Pentru diagnostic diferentiat intre acestea doua forme clinice Pot fi utilizate cu succes următoarele metode de cercetare de bază: 1) determinarea conținutului de metaboliți de androgeni și progesteron - 17-cetosteroizi, pregnandiol și pregnanetriol - în urina zilnică; 2) testul cortizonului propus de Wilkins; 3) examinare cu raze X glandele suprarenale

Excreția urinară a mai mult de 10 mg de 17-cetosteroizi pe zi indică mai mult neoplasm decât hiperplazia suprarenală. Eliberarea pregnanetriolului este specifică numai pentru hiperplazie (până la 5-7 mg pe zi); în alte cazuri, în urină sunt detectate doar urme ale acestuia. Hiperplazia corticalei suprarenale se caracterizează prin creștere bruscă conținutul de pregnandiol în urină zilnică (până la 20 mg sau mai mult).

Testul de cortizon Wilkins are, de asemenea, o mare importanță diagnostică diferențială. Acest test se bazează pe faptul că atunci când este administrat doze mari Cortizonul sau prednisolonul inhibă brusc eliberarea de ACTH. Ca urmare, cu hiperplazia cortexului suprarenal, excreția de 17-cetosteroizi în urină este redusă semnificativ după 3-4 zile, iar cu neoplasm nu se modifică datorită faptului că hipersecreția de androgeni este cauzată de tumora însăși. și apare indiferent de efectul stimulator al ACTH.

Date valoroase de diagnostic diferențial pot fi obținute prin radiografie a zonei glandei suprarenale după introducerea preliminară de aer (oxigen) în țesutul perihepatic. Această metodă poate detecta atât tumora, cât și hiperplazia cortexului suprarenal. De regulă, neoplasmul afectează doar una dintre glandele suprarenale; hiperplazia congenitală este bilaterală.

Sindromul adrenogenital congenital este tratatîn prezent cu cortizon şi derivaţii săi. Această terapie este o terapie de substituție și se bazează pe idei moderne despre patogeneza bolii (sinteză insuficientă de cortizon). După cum sa menționat deja, cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât este mai eficient. Majoritatea autorilor recomandă începerea tratamentului cu doze mari de cortizon (până la 100-125 mg pe zi intramuscular) sub controlul excreției urinare de 17-cetosteroizi, reducând treptat doza la 25-15 mg de cortizon pe zi. Unii autori recomandă utilizarea unor doze mai mici de cortizon, în special la copii. De exemplu, Bierich raportează obținerea unui efect terapeutic bun la doar două săptămâni de la începerea tratamentului pentru o fată de 15 ani. injecții intramusculare cortizon 9 mg pe zi și consideră că mai mult de 30 mg din acest medicament nu este de obicei necesar.

L. G. Tumilovich subliniază pe bună dreptate că la numire doza terapeutică hormon, ca atunci când se efectuează un test de cortizon, vârsta copilului trebuie întotdeauna luată în considerare. Autorul a obținut un efect terapeutic bun (pe baza naturii excreției 17-cetosteroizilor în urină), incepând tratamentul cu cortizon la copiii de 5-9 ani cu o doză de 50 mg, la copiii de 13 ani - 75 mg , în 14-15 ani - 100 mg.125 mg pe zi, reducând treptat doza de hormon.

La utilizare pe termen lung se observă uneori doze mari de corticoizi astfel complicații neplăcute ca o mărire de salariu tensiune arteriala, glucozurie, obezitate, osteoporoză. Prin urmare, unii autori recomandă utilizarea prednisolonului ca un mai mult medicament eficient, care, de asemenea, nu dă astfel efecte secundare, precum cortizonul. Prednisolonul este utilizat în doze mai mici, începând de la 30-25 mg, reducându-și treptat cantitatea la 5 mg pe zi (Nowakowski și colab.). Cortizonul se foloseste si pe cale orala, in comprimate de 0,025, 4 comprimate de 2 ori pe zi, apoi doza se reduce treptat la 2 comprimate pe zi. Metoda orală este mult mai puțin eficientă. Tratamentul continuă continuu până la declin persistent cantitatea de 17-cetosteroizi eliberată (cel puțin până la 8-12 mg) și slăbirea altora simptome clinice virilizare.

În cazul unor modificări heterosexuale pronunțate, desfigurante ale organelor genitale externe, trebuie să recurgeți la metode chirurgicale tratament în combinație cu hormonal. Chirurgie Plastică consta in reconstructia sinusului urogenital si amputarea clitorisului hipertrofiat. Pe problema vârstei cele mai favorabile pentru intervenție chirurgicală, nu există consens. ÎN anul trecut Operațiile se fac din ce în ce mai des de la 2-3 ani. Nu există un consens cu privire la întrebarea dacă intervenția chirurgicală pe sinusul urogenital și clitoris trebuie efectuată simultan sau în două etape. M.V.Dubnov exprimă părerea că în mai mult vârstă fragedă Este mai convenabil să funcționeze în două etape, iar în anii mai în vârstă este posibil să funcționeze simultan.

Interventie chirurgicala nou-născuții cu sex incert este una dintre cele mai „misterioase” probleme ale urologiei pediatrice, necesitând urgent soluție cuprinzătoare o echipă de specialişti, care să includă neonatologi, specialişti copii etc. Este necesară o determinare urgentă a sexului genetic și a tulburărilor biochimice, după care sunt conturate un plan, calendar și tipuri. corectie chirurgicala. Tratamentul chirurgical al pacienților cu tulburări intersexuale are ca scop obținerea unui aspect cât mai normal al organelor genitale și o bună funcționare permițând actul sexual normal.

Pseudohermafroditismul feminin ca rezultat al hiperplaziei suprarenale congenitale (CAH) este cel mai motiv comun prezența organelor genitale neidentificate la nou-născuți. Această patologie este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și în 75% este combinată cu tulburări metabolice care pun viața în pericol (risiparea sării). Expunerea unui făt de sex feminin la androgeni suprarenalii 46.XX duce la grade diferite virilizarea organelor genitale externe şi secțiuni distale vagin, deși precursori Müllerieni ai organelor genitale interne, trompe uterine, uterul și vaginul proximal se dezvoltă normal în absența substanței inhibitoare Mülleriane. Prognosticul acestor paciente, care se dezvoltă ca fete după reconstrucție chirurgicală corespunzătoare, este excelent, cu dezvoltare pubertală normală, cu toate caracteristicile inerente. Femeie caracteristici, activitate sexuală normală și capacități de reproducere. Succesul reconstrucției depinde de acuratețea determinării structurii anatomice a organelor genitale, unde o atenție principală trebuie acordată localizării deschiderii vaginale în sinusul urogenital și conexiunii acesteia cu podeaua pelvianăși mecanismul sfincterului extern. Datele enumerate pot fi obținute folosind cistouretrografie micțională (MCUG), CT sau RMN și panendoscopie. Cel mai adesea structura anatomică organele genitale sunt determinate de deficitul de 21-hidroxilaza si este reprezentata de virilizarea moderata sau severa a clitorisului cu localizarea orificiului vaginal la " tuberculul seminifer„sau chiar mai jos.

Feminizarea chirurgiei plastice genitale are 5 obiective principale:

• asigura localizarea normală a intrării în vagin pe perineu,
• crea aspect normal(„umed”) din această intrare,
• separa complet vaginul de tractului urinar,
• îndepărtați țesutul erectil falic, păstrând capul cu inervația, sensibilitatea și alimentarea cu sânge,
• evitați complicațiile tractului urinar, cum ar fi infecția și incontinența urinară.

În atingerea acestor obiective, avem de-a face cu două „probleme” principale - un clitoris mărit și un vagin mărit. se poate face în etape sau într-o singură etapă. În ultimii ani, au fost descrise mai multe metode de chirurgie plastică genitală feminizantă într-o etapă. Metoda și experiența noastră se bazează pe principiul reducerii vaginale, mobilizării în bloc a sinusului urogenital prin perineu, reducerea clitoroplastiei și reconstrucția deschiderii vaginale folosind resturile mucoasei sinusului urogenital cu piele falică.

Momentul reconstrucției genitale în prezența genului nedeterminat rămâne subiectul unei dezbateri foarte aprinse. Psihiatri si specialisti in domeniu etici medicale ridică problema prejudiciului ireparabil pe care părinții îl provoacă prin „atribuirea” unui gen unui copil înainte ca el însuși să înceapă să simtă că aparține unuia sau altuia. Din fericire, această dezbatere este în mare măsură irelevantă pentru luarea deciziilor noastre în cazurile de CAH cu cariotip 46.XX, deoarece acești pacienți sunt în mod clar femei. Până de curând, aproape toată lumea a recomandat ca la fetele cu CAH, în special cu o confluență mare a vaginului în sinusul urogenital, reconstrucția să fie efectuată în două etape: mai întâi, cât mai devreme posibil, pentru a reduce clitorisul pentru a evita îngrijorarea. pentru părinți și persoanele din jurul copilului și apoi, într-o etapă ulterioară, vârsta târzie, efectuați vaginoplastie pentru a preveni dezvoltarea stenozei vaginale. Această complicație (stenoză vaginală) poate fi evitată prin utilizarea operațiilor descrise de Passerini-Glazel, Gonzales, Rink și Farkas, deoarece aceste metode implică utilizarea pielii penisului și preput, precum și sinusul urogenital în loc de lambouri perineale și alte lambouri cutanate. Prin urmare, operația precoce într-o etapă are mare avantaj, care consta in folosirea resturilor de piele a penisului si a preputului pentru reconstructie, in special la acele fete care au virilizare pronuntata (maxim). Acest minunat material plastic este pur și simplu aruncat dacă reconstrucția clitorisului este efectuată în primul rând separat funcţionare independentă. De Jong și Boemers consideră că intervenția într-o singură etapă ar trebui efectuată în perioada neonatală. Hiperstimularea prenatală de către estrogenii materni și placentari, care continuă în primele 3-4 săptămâni de viață, determină mărirea vaginului, datorită secreției de mucus, și hipertrofia peretelui acestuia, facilitând operația de reducere vaginală. În prezent, preferăm o operație într-o singură etapă la vârsta de 3-4 luni, pe care o descriem mai jos.

Pregătirea pentru intervenție chirurgicală constă în evacuarea completă a intestinului, terapie adecvată cu steroizi și stabilizarea stării biochimice.

Chirurgie plastică genitală

Operația începe cu panendoscopie obligatorie, care se efectuează cu un cistoscop pediatric. Se examinează vezica urinară și se determină locul în care vaginul intră în sinusul urogenital. Odată localizată această locație, este aproape întotdeauna posibilă trecerea cistoscopului în vagin. În această etapă, telescopul este îndepărtat și un cateter Foley din silicon este introdus în vagin prin tubul dispozitivului. Balonul este umflat la un volum de 2-3 ml. Tubul dispozitivului este îndepărtat și cateterul Foley este prins la capătul distal al sinusului urogenital pentru a preveni dezumflarea balonului. Capătul distal Cateterul este tăiat astfel încât tubul dispozitivului să poată fi îndepărtat complet. Cateterul este apoi prins din nou. În unele cazuri, dacă există o deschidere vaginală îngustă, se poate folosi un cateter Fogarty, iar cistoscopul este introdus doar până în punctul în care vaginul intră în sinus, dar nu în cavitatea vaginală. În plus, un cateter de 8 sau 10F. se introduce in vezica urinara in mod obisnuit.

Pacientul este plasat în poziția de litotomie cu coapsele larg separate, astfel încât perineul să poată fi deschis cât mai mult posibil. Operația începe cu o incizie a pielii de-a lungul întregii circumferințe în jurul clitorisului mărit și deschiderea sinusului urogenital. Această incizie este extinsă în două incizii verticale de-a lungul suprafețelor dorsale și ventrale ale clitorisului. Din partea ventrală, incizia este continuată într-o incizie în formă de Y pentru a conecta incizia în jurul circumferinței imediat sub cap și se termină proximal cu formarea unui lambou lat în formă de U inversat (inversat). Pe ambele părți acest lambou merge către tuberozitățile ischiatice. Această incizie asigură un acces bun la structurile anatomice ale organelor genitale și la întregul perineu cu sinusul urogenital.

Sinusul urogenital este complet separat de corpurile cavernose și spongioase ale penisului. Izolarea se continuă cu ajutorul unui electrocoagulator cu ac între sinusul urogenital și rect, care este retras dorsal, într-un strat situat lateral între sinusul urogenital și picioare. corpuri cavernose iar mai jos și în spatele ramurilor oaselor pubiene până când întregul sinus urogenital este eliberat în bloc și scos. Apoi peretele posterior al vaginului este eliberat și vaginul este scos pe perineu fără tensiune. Prezența unui balon în vagin, care este periodic palpat în timpul intervenției chirurgicale, facilitează eliberarea vaginală și face această etapă sigură.

În această etapă se efectuează clitoroplastia folosind metoda descrisă de S. Kogan: capetele proximale ale pediculilor anterior izolați ai corpurilor cavernoși sunt legate cu două ligaturi. Fascia lui Buck este incizată de-a lungul suprafeței ventral-laterale a penisului pentru a păstra aportul de sânge și sensibilitatea la glandul clitoridian. Fascia lui Buck este separată de țesutul erectil, care este legat din nou chiar sub gland, iar apoi tot țesutul erectil este îndepărtat.

Două lambouri mucocutanate, formate din pielea penisului și a preputului, sunt complet separate de corpurile cavernose și mutate în lateral.

Daca capul pare prea mare, ar trebui redus prin indepartarea tesuturilor in centru, lasand cat mai mult tesut pe laterale, aceasta zona fiind cea mai sensibila. Capul este reconstruit cu suturi 6/0. Glandul clitorisului este apoi plasat sub arcada pubiană și suturat cu două sau trei suturi absorbabile 4/0.

Suprafața posterioară a sinusului urogenital este deplasată fără tensiune cât mai aproape de perineu. Mușchii bulbocavernoși sunt incizați în linia mediană și retrași lateral, expunând astfel peretele posterior vaginal, care este incizat larg posterior deasupra balonului între tracțiune și suturile hemostatice.

După disecție zidul din spate a vaginului, locurile în care se varsă în sinusul urogenital și uretra sunt vizibile. Această conexiune este închisă cu suturi absorbabile separate 5/0 din interiorul vaginului. Un cateter Foley introdus anterior în vezică „protejează” uretra.

Sinusul urogenital de lungime adecvată este păstrat ca un tub și suturat chiar sub glandul clitorisului pentru a păstra această parte a sinusului ca uretră. Partea rămasă a sinusului este disecată de-a lungul liniei mediane pe partea dorsală, creând o placă mucoase.

Placa mucoasă a sinusului urogenital disecat dorsal se suturează la două lambouri laterale de piele ale penisului și preputului, separate anterior de penis. Rezultatul este o placă largă formată din membrană mucoasă în centru și la vârf, în timp ce părțile sale laterale sunt formate din pielea penisului, moale, „fără păr” și distensibile.

Placa mucocutanată este întoarsă în jos, mucoasa de la bază este suturată la peretele ventral al vaginului, iar marginile laterale la peretele lateral al vaginului, rezultând o anastomoză a mucoasei cu mucoasa în jurul deschiderii vaginului. Apexul lamboului perineal preformat „inversat” în formă de U este suturat la colțul dorsal posterior al vaginului. Pielea penisului este tituită în jurul întregii circumferințe, creând labiile mari și micile.

Un tampon cu xeroform este introdus în vagin și aplicat pe rană. bandaj de presiune. Atat tamponul cat si bandajul se indeparteaza dupa 48-72 ore.Cateterul uretral se lasa pe loc timp de 7 zile.

Concluzie

Din 1991, am operat 67 de paciente, efectuând chirurgie plastică feminizantă într-o etapă a organelor genitale folosind metoda descrisă mai sus. În două cazuri, în timpul operației au apărut leziuni minore ale peretelui rectal; cusăturile au fost aplicate imediat și nu au existat alte consecințe sau complicații. Infecții ale rănilorîn regiunea fesieră s-a dezvoltat în 3 cazuri, în unul dintre ele s-a format o cicatrice hipertrofică. O fată a avut o pierdere completă a clitorisului din cauza deficitului de sânge. În două cazuri, s-a dezvoltat clitoromegalie repetată, asociată cu supresia androgenică inadecvată. Rezultatele cosmetice sunt foarte bune. La un număr mic de pacienți care au reușit deja pubertate, am identificat o deschidere mucoasă largă către vagin, fără fibroză. Niciunul dintre pacienții noștri nu a avut încă relații sexuale, așa că nu avem informații cu privire la dificultățile legate de actul sexual, satisfacția sexuală, fertilitatea și aspecte psihologice relații sexuale.

Este important de subliniat că metoda descrisă mai sus este indicată în general și poate fi utilizată la majoritatea copiilor cu CAH, cu deficit de 21-hidroxilază și cu deschiderea vaginală în sinusul urogenital la nivelul planșeului pelvin sau chiar mai jos (în zona tuberculului genital). Cu o confluență scăzută a vaginului în sinus, este suficient să îl deplasați pur și simplu în spate sau să folosiți lambouri perineale mici, așa cum este descris de S. Fortunoff și colab. ÎN în cazuri rare confluență foarte mare a vaginului deasupra planșeului pelvin în zona cervicală Vezica urinara accesul perineal poate să nu fie suficient. În aceste cazuri, Passerini-Glazel sugerează un abord transvezical abdominal cu disecție transtrigonală a peretelui vezicii urinare. Această metodă a fost descrisă inițial de J. Monfort ca acces la uterul prostatic. În așa rar cazuri dificile metoda de selecţie şi cea mai buna metoda este abordul transanorectal posterior conform Napului.

Sindromul adrenogenital, sau hiperplazia suprarenală congenitală, este un autosomal recesiv ereditar determinat genetic. boala endocrina, care rezultă din perturbarea sintezei de aldosteron, cortizol și androgeni în organism.

Notă. Cu un tip de moștenire autosomal recesiv, boala se manifestă numai în stare homozigotă. Aceasta înseamnă că boala se dezvoltă numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai acestei gene, iar copilul o primește atât de la tată, cât și de la mamă.

În majoritatea cazurilor (mai mult de 95%), cauza deficienței sintezei de aldosteron, cortizol și androgeni în organism este o deficiență de 21-hidroxilază. Această enzimă este un precursor în lanțul de formare a acestor hormoni.

Patogenia sindromului adrenogenital

Ca urmare a lipsei acestei enzime în organism, apare o deficiență de aldosteron și cortizol. Pentru a compensa lipsa acestor hormoni, hormonul adrenocorticotrop (stimulant) începe să fie sintetizat activ. Acționează asupra întregului cortex suprarenal, totuși... Deficiența CYP-21 nu este eliminată, sinteza are loc de-a lungul căii a 3-a: formarea androgenilor (cale independentă de 21-hidroxilază).

Rezultatul unor astfel de încălcări este:

• Scăderea nivelului de aldosteron și cortizol.
• Excesul de androgeni și testosteron.

Notă. Incidența sindromului adrenogenital la nou-născuți variază în tari diferite. Pentru europeni, această cifră este de 1 la 10.000-15.000 de copii. Evreii au până la 20% (de obicei o formă târzie). Dintre eschimoși, 1 din 200-300 de nou-născuți.

Sunt 3 varianta clinica curs de hiperplazie suprarenală congenitală (pe baza gradului de deficit de 21-hidroxilază):

• Forma de pierdere de sare se caracterizează prin absența aproape completă a sintezei acestei enzime.
• Forma virilă tipică este deficitul parțial de enzime.
• Forma atipică (târzie).

Forma virilă simplă sau tipică

Această formă de sindrom adrenogenital este mai pronunțată la fete. Acest lucru se datorează faptului că, din cauza deficienței de 21-hidroxilază, apare un exces de androgeni în timpul nivel normal aldosteron și cortizol. Ca urmare a acestui fapt, fetele încep procesul de virilizare (masculinizare). Acest lucru se întâmplă în perioada embrionară la 24-25 de săptămâni. Prin urmare, primele semne ale unei forme simple de sindrom adrenogenital la fetele nou-născute pot fi observate imediat după naștere. Acestea includ:

• hipertrofia clitorisului;
• prezența fuziunii labiilor mari (sutură scrotală);
• sinusul urogenital.

Severitatea hiperandrogenismului suprarenal variază de la o ușoară mărire a clitorisului până la formarea completă a organelor genitale externe masculine (hermafroditism fals).

Important! În ciuda formării incorecte a organelor genitale externe, cu examenul cu ultrasunete patologia internă (uter, ovare) nu este detectată.

Dacă diagnosticul de hiperplazie suprarenală congenitală nu este pus în timp util, procesele de virilizare continuă:

• Se remarcă închiderea timpurie a zonelor de creștere. Rezultatul este statura mică.
• Creșterea excesivă a părului cu model masculin, care poate apărea încă de la 2-3 ani.
• Formarea unei figuri masculine ( bazin îngust, umeri largi).
• amenoree.
• Infertilitate.

Sindromul adrenogenital la băieți are un tablou clinic mai puțin pronunțat. La naștere, nu se observă anomalii de dezvoltare. Organele genitale externe și interne sunt formate corect.

Primele simptome ale anxietății pot fi apariția precoce a caracteristicilor sexuale secundare (o creștere a dimensiunii penisului, apariția creșterii părului). Porniri premature false pubertate. Vârsta 3-4 ani, uneori mai devreme. Zonele creșterea osoasă la fel ca fetele, se închid devreme: până la vârsta de 9-10 ani. Funcția de reproducere cel mai adesea conservată, dar se poate dezvolta oligo- sau azoospermie.

Notă. Diagnosticul de hiperandrogenism suprarenal și, în consecință, dezvoltarea formei virile a bolii apare la fete sub 2 ani, iar la băieți la vârsta de 3-4 ani.

Forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital

Această formă este cea mai amenințătoare de viață dintre toate variantele cursului hiperplaziei suprarenale congenitale, deoarece În absența unui diagnostic în timp util și a unui tratament adecvat, copilul moare în prima lună de viață. Patogenia bolii constă absență completă Enzima 21-hidroxilază, rezultând deficiență de aldosteron și cortizol. Rezultatul este o lipsă de reabsorbție normală în tubii renali, urinare excesivă.

Primele simptome de anxietate pot apărea în a 2-a săptămână de viață a unui copil. Aceasta poate fi letargie, somnolență, adinamie în comportament. Urinări excesive, regurgitare, vărsături. Scăderea apetitului.

Moartea apare ca urmare a dezvoltării insuficienței suprarenale acute și a șocului.

Forma atipică (târzie) de hiperplazie suprarenală congenitală

Cea mai comună formă de sindrom adrenogenital. Tabloul clinic foarte slabă. Există adesea o absență completă a simptomelor înainte de debutul pubertății. Uneori se notează:

• o oarecare accelerare a creșterii;
• vârsta osoasă este înaintea vârstei biologice;
• pentru fete - crestere usoara clitoris;
• la băieți - creșterea penisului fără creșterea dimensiunii testiculelor.

În timpul pubertății apar următoarele simptome:

• începere relativ devreme: pentru fete 8-9 ani, pentru băieți 9-10 ani;
• apariția acneei;
• hirsutism (creșterea părului cu model masculin) la fete;
• disfuncție menstruală;
• sindromul ovarului polichistic;
• infertilitate;
• avort.

Notă. Incidența formei tardive a hiperplaziei suprarenale congenitale în multe țări europene (Italia, Spania) și în unele naționalități variază de la 1 la 30 la 1 la 1000 de populație.

Diagnosticare

Pentru a diagnostica sindromul adrenogenital, sunt efectuate o serie de studii și teste.

Studiul începe cu colectarea anamnezei (au existat cazuri de a acestei boli părinţi, rude, fraţi, surori).

Pentru a confirma sindromul adrenogenital, se efectuează o serie de teste hormonale. Acestea includ o analiză pentru 17-hidroxiprogesteron. O creștere a nivelului acestui hormon peste 15 nmol/l este criteriu de diagnostic hiperplazia suprarenală congenitală.

Pentru a diagnostica forma de pierdere de sare, se efectuează un studiu al nivelului de renină din sânge.

Notă. Uneori, atunci când formarea organelor genitale externe este perturbată, devine dificil să se determine sexul copilului. Pentru asta se face analiza genetică pentru a stabili un cariotip.

Tratament

Tratamentul sindromului adrenogenital este pe viață. Scopul este efectuarea terapiei de substituție. De obicei se utilizează hidrocortizon sau prednisolon. Dozele sunt selectate individual de medic.

Când apare o formă de pierdere de sare, pe lângă glucocorticosteroizi, sunt prescriși și analogi ai hormonilor mineralocorticoizi (fludrocortizon).

Cu exceptia tratament conservator, uneori se folosește și intervenția chirurgicală. Cel mai adesea aceasta este corectarea organelor genitale externe la fete - îndepărtarea unui clitoris mărit, corectarea sinusului urogenital, formarea vaginului.

Cu un tratament în timp util, prognosticul pentru viața unor astfel de pacienți este favorabil. Din moment ce e devreme terapie de substituție vă permite să stimulați dezvoltare adecvată organele genitale atât la băieți, cât și la fete, prognosticul este favorabil în ceea ce privește păstrarea funcției de reproducere.

SINUSUL UROGENITAL SINUSUL UROGENITAL

(sinus urogenital), cavitatea în care curg canalele excretoare ale organelor genitale și excretoare, sisteme în multe. vertebratelor. Domnișoară. se deschide în cloaca (rechini și pești cu cap întreg, broaște țestoase, mamifere cloacale), iar în absența acesteia - spre exterior (ciclostomi, multi-pene, ganoide, unii masculi peste osos, mamifere vivipare). La femelele mamifere placentare (rozătoare, ungulate, primate) M. s. formează vestibulul vaginului, separat de vaginul fecioarelor, himenul. La mamiferele vivipare masculi din M. s. se dezvoltă partea superioară, compartimentul urinar. canal.

.(Sursa: „Dicționar enciclopedic biologic.” Editor-șef M. S. Gilyarov; Colegiul de redacție: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin și alții - ed. a 2-a, corectată - M.: Enciclopedia Sov., 1986.)

Vedeți ce este „SINUSUL UROGENITAL” în alte dicționare:

- (sinus urogenital) vezi Sinusul urogenital... Dicționar medical mare

Rezervorul în care curg canalele excretoare ale organelor de reproducere și reproducere sistemele excretoare la multe vertebrate. Domnișoară. se deschide în cloaca (vezi Cloaca) (la rechini și pești cu cap întreg, țestoase, mamifere cloacale) și cu reducerea sa spre exterior...

Vezi Sistemul genito-urinar...

Vezi Sistemul genito-urinar... Dicţionar enciclopedic F. Brockhaus și I.A. Efron

Structura embrionară sectiunea anterioara cloaca, din care corpul și vârful vezicii urinare și uretra. O parte a acestei structuri poate fi, de asemenea, parte a vaginului. Sursă: Dictionar medical … Termeni medicali

SINUS GUROGENITAL- (sinusul urinogenital) structura embrionară partea anterioară a cloacii, din care se dezvoltă ulterior corpul și vârful vezicii și uretrei. O parte din această structură poate fi, de asemenea, parte a vaginului... Dicţionarîn medicină

ORGANE GURINO-GENITALE- ORGANE GUROGENITALE, organe excretoare, care la majoritatea vertebratelor sunt destul de strâns legate între ele cu organele genitale într-un singur sistem genito-urinar sau urogenital. La nevertebrate. animalele de obicei nu au o astfel de conexiune organe urinare… … Marea Enciclopedie Medicală

Solicitarea pentru „Lamprey” este redirecționată aici; vezi și alte sensuri. ? Lampreele ... Wikipedia

Organele de reproducere sexuală (vezi. Reproducere sexuală). Organele genitale ale animalelor. Către P. o. includ glandele sexuale ale Gonadelor (testiculele și ovarele), canalele reproductive (canalele deferente și oviductele), așa-numitele. educatie suplimentaraȘi… … Marea Enciclopedie Sovietică

- (sau organe de reproducere) organe direct legate de reproducere. Din acest punct de vedere, stolonul, care servește pentru R. asexuat (vezi), este, de asemenea, un organ al lui R. Dar, de obicei, denumirea de organe a lui R. se referă doar la organele lui R sexual... Dicţionar Enciclopedic F.A. Brockhaus și I.A. Efron

Sistemul excretor începe să se dezvolte din a 3-a săptămână de sarcină. Rinichii incep sa functioneze in jurul saptamanii a noua din viata intrauterina a bebelusului. Nefroni - unități structurale rinichii se dezvoltă de la 20-22 săptămâni. Ei, ca toate organele sistemul genito-urinar, foarte sensibil la diferite feluri factori dăunători (teratogeni). Cel mai periculos din punct de vedere al dezvoltării boli congenitale rinichii sunt considerați primele 2 - 3 luni de sarcină, iar cu cât efectul teratogen a fost mai devreme, cu atât defectele de dezvoltare vor fi mai severe, posibil incompatibile cu viața. Dacă factor nociv actioneaza la 3-4 saptamani de sarcina, atunci fatul poate sa nu dezvolte rinichi (ageneza renala...

Discuţie

Distopia pelviană este cazul când unul dintre organele pereche este situat în zona uterului și a intestinelor unei paciente de sex feminin și între cale urinarăși rectul unui bărbat, mai multe detalii în [link-1] Ureterul este redus, o ramură a vascularului sistem circulator din artera iliacă internă.

Îi rog pe toți cei care au săpat vreodată acest subiect să partajeze link-urile. Posibil în engleză. De preferat cu fotografii. A existat un subiect similar aici acum o lună, dar nu îl găsesc în arhive. Linkurile pot fi trimise prin e-mail: [email protected] Ajutor! Vă mulțumesc anticipat!

Discuţie

Toate linkurile către site-uri în limba engleză. Aș putea traduce câteva articole, dar trebuie să știu care sunt importante pentru tine.
Și am dat și e-mailuri de la medici ruși. Ei lucrează în SUA cu copii adaptați și invită medici din Rusia și Ucraina. M-am gândit că poate v-ar putea recomanda un specialist FAS în Rusia. Nu vreau să le dau e-mailurile în mod deschis; dacă aveți nevoie de ele, vi le voi trimite în privat.

articole pentru părinții copiilor cu SAF
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategie de a face față unui copil cu SAF
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caracteristicile sugarilor cu SAF
http://come-over.to/FASCRC/

Fetelor! Vă rog să mă liniștiți cu exemple (dacă le găsiți). Sunt in a 6-a saptamana obstetricala. Nu numai că nu există toxicoză, dar chiar nu există semne: ((((Sfarcurile au devenit puțin mai sensibile și asta e tot! Nu există greutate în piept, nici pigmentare - nimic. Dar în vremurile trecute sânii) „Au fost acolo.” Ecografia este doar într-o săptămână. Și deja înnebunesc încet. Poate că vărsăturile de dimineață mi-ar însenina foarte mult existența :) Faptul că nu există toxicoză, după cum am înțeles, este rar, dar se întâmplă. Și se întâmplă că aproape...

Discuţie

Si eu sunt in a 6-a saptamana. Stomacul mi s-a sucit de câteva ori și asta a fost tot (ttt).
De asemenea, nu prea se observă pentru mine. Acum, dacă nu ți-ar fi somnoros în mijlocul zilei...
Apropo, mi-am făcut deja o ecografie acum o săptămână. De ce să aștepți atât de mult? Totul este deja vizibil acolo.

Da, nu au fost semne... dacă stomacul nu ar fi fost strâns, nu s-ar fi întâmplat absolut nimic... Ei bine, talia a început să se strecoare în sus cu 8 săptămâni și gata...