Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Acest forma patologica cunoscută și sub denumirea de hiperplazie suprarenală congenitală sau disfuncție suprarenală congenitală (spre deosebire de sindromul suprarenal dobândit, care este de obicei asociat cu prezența unei tumori a cortexului suprarenal). În anii precedenți, hiperplazia suprarenală congenitală a fost interpretată ca pseudohermafroditism (sindrom viril) la fete și macrogenitozomie precoce (fals precoce). pubertate) la băieți.

Etiologie

Etiologia bolii nu a fost stabilită definitiv. Factorul ereditar confirmată de boala mai multor copii la o singură mamă; Mai mult, se pare că nașterea unui copil cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal depinde de starea mamei. Factorul ereditar pentru această patologie este stabilit în aproximativ 24% din cazuri.

Patogeneza

Numeroase studii de afectare a sintezei hormonilor steroizi în cortexul suprarenal la copiii cu sindrom adrenogenital congenital, care au fost efectuate din 1950, ne-au permis să propunem un concept general al patogenezei acestui sindrom. Ca urmare a perturbării unui număr de sisteme enzimatice care asigură sinteza corectă a hormonilor suprarenali, producția de cortizol (hidrocortizol) este redusă brusc în sindromul adrenogenital; Datorită scăderii nivelului de cortizol din sânge, crește producția de ACTH de către glanda pituitară compensatoare. Într-adevăr, la astfel de pacienți se găsesc uneori niveluri crescute de ACTH în sânge. Stimularea constantă a glandelor suprarenale cu corticotropină, pe de o parte, duce la hiperplazia zonei reticulare a cortexului și, pe de altă parte, la hiperproducția de hormoni sexuali masculini (androgeni), al căror exces în sânge determină virilizarea corpul.

O serie de studii efectuate în aceiași ani au făcut posibil să se stabilească că diferite variante clinice ale sindromului adrenogenital sunt determinate de blocuri ale sistemelor enzimatice în stadiile individuale ale sintezei corticosteroizilor.

Primul bloc în sinteza hormonilor corticosteroizi a fost identificat în etapa de tranziție a colesterolului la pregnenolon. O astfel de leziune este extrem de rară. Formarea tuturor tipurilor de hormoni este perturbată și, ca urmare, apare insuficiența corticosuprarenală totală, incompatibilă cu viața. Bebelușul moare fie în uter, fie imediat după naștere. Datorită pierderii efectului normal al androgenilor asupra dezvoltării urogenitale a fătului, sistemul de conducte Müllerian feminin rămâne nediferențiat chiar și cu un genotip masculin. Prin urmare, un copil născut cu o astfel de tulburare enzimatică are organe genitale externe feminine, dar în realitate este un pseudohermafrodit masculin. Foarte trăsătură caracteristică Această variantă a sindromului adrenogenital este hiperplazia lipoidală a cortexului suprarenal, a ovarelor sau a testiculelor.

Cel mai frecvent tip de sindrom suprarenogenital perinatal este o afecțiune cauzată de blocarea oxidării. Cu o deficiență a enzimei 21-hidroxidazei, formarea normală de 11-deoxicortizol și cortizol din 17alfa-hidroxiprogesteron și 11-deoxicorticosteron din progesteron este perturbată (cu o deficiență în formarea de aldosteron). În aproximativ 2/3 din cazuri, acest bloc este parțial și atunci este suficient ca aldosteronul să se formeze pentru a minimiza pierderea de sodiu, iar cortizolul format în cantități mici previne simptome severe insuficiență suprarenală. În același timp, androgenii liber sintetizați, stimulați constant de excesul de ACTH, provoacă masculinizare corpul copilului cu o marire semnificativa a penisului la baieti si dezvoltarea hermafroditismului fals la fete.

Sub influența hiperproducției de ACTH, se formează intens și derivații de progesteron, dintre care cea mai caracteristică este o creștere a conținutului de pregnanetriol, care este eliberat în urină pe zi într-o cantitate mai mare de 2 mg (cea mai mare limită a normal). La aproximativ 1/3 dintre pacienții cu sindrom adrenogenital, formarea de cortizol și aldosteron este foarte scăzută, iar apoi se dezvoltă imaginea unui tip sever de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare.

În cele din urmă, blocarea enzimei responsabile de 11-hidroxilare afectează sinteza cortizolului și aldosteronului. Dar, deoarece aceasta produce un exces de 11-deoxicorticosteron (un precursor al aldosteronului), care în sine are o activitate mineralocorticoidă pronunțată, echilibrul electrolitic al organismului nu este perturbat și se dezvoltă hipertensiunea arterială. În consecință, cu această variantă a hiperplaziei suprarenale congenitale, fenomenele de masculinizare se combină cu sindromul hipertensiv. S-a dovedit că în forma hipertensivă a sindromului adrenogenital, cortexul suprarenal secretă și un numar mare de compuși „S-Reichstein” sau 11-deoxicortizol, care este excretat în urină ca substanță „tetrohidro-S”. De obicei există puțin pregnanetriol în urină.

Astfel, cu producția în exces de hormoni androgeni din cauza biosintezei afectate a cortizolului în urina zilnică, crește conținutul de androgeni, care sunt secretați ca 17-cetosteroizi. Întrebarea care compus androgen sau grup de compuși cu activitate androgenă joacă un rol în hiperplazia suprarenală congenitală nu a fost încă pe deplin clarificată.

Congenital sindrom adrenogenital Fata are 11 luni. a - aspectul copilului, b - hipertrofia clitorisului

Simptomele sindromului adrenogenital congenital

Forme clinice de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal. Hiperplazia suprarenală congenitală se poate dezvolta la copiii de ambele sexe, dar este ceva mai frecventă la fete. Cu toate acestea, sindromul de pierdere a sării este observat mai des la băieți. Cea mai răspândită este împărțirea clinică a sindromului adrenogenital propusă de Wilkins în forme virile (simple), sălinoase și hipertensive; prima formă (virilă) se mai numește și compensatorie. Aceste forme au un clar simptome clinice iar la copii se manifestă în perioadele postnatale şi prepuberale. Trebuie remarcat faptul că virilizarea organismului într-un grad sau altul are loc în sindromul risipei de sare și în prezența hipertensiunii.

Cea mai frecventă formă a bolii este forma virilă. Simptomele bolii la fete apar de obicei la naștere, mai rar în primii ani ai perioadei postnatale. La băieți, creșterea penisului și dezvoltarea părului se dezvoltă în al 2-3-lea an de viață, ceea ce face dificilă diagnosticarea precoce a bolii.

După cum am menționat mai sus, la fete tipul viril simplu de sindrom adrenogenital este exprimat în tabloul hermafroditismului fals. Deja de la naștere se găsește un clitoris mărit, care, mărindu-se treptat, începe să capete aspectul unui penis masculin. Orificiul urinar se deschide, însă, la baza clitorisului în formă de penis. Poate exista un sinus urogenital. Labiile mari au aspectul unui scrot despicat. Modificările la nivelul labiilor exterioare sunt uneori atât de pronunțate încât este dificil să se determine sexul copilului. Dacă adăugăm la aceasta că apare o fată deja la vârsta de 3-6 ani creșterea în exces a părului pe pubis, picioare, spate, accelerează dezvoltarea fizică, puterea musculară crește și arhitectura masculină este puternic accentuată, nu este de mirare că un copil este adesea confundat cu un băiat cu criptorhidie bilaterală. O astfel de transformare corp feminin la bărbați se poate întâmpla doar în absența unui tratament adecvat. În ceea ce privește tulburările organelor genitale, conform recomandărilor lui Wilkins, trebuie să se distingă trei grade din aceste modificări: gradul I - boala dezvoltată în a doua jumătate a perioadei intrauterine, există doar un clitoris hipertrofiat, gradul II - sfârșitul din prima jumătate a sarcinii, pe lângă clitorisul mărit, există un sinus urogenital , gradul III - disfuncția glandelor suprarenale a apărut în primele luni de viață intrauterină a fătului, organele genitale externe sunt formate în funcție de tipul masculin. Aceasta înseamnă că, cu cât apare mai devreme în perioada prenatală hipersecreția de androgeni, cu atât organele genitale vor fi modificate mai mult. Cel mai adesea ai de-a face gradul III modificări ale organelor genitale externe.

Desigur, astfel de fete nu au ulterior pubertate, glandele mamare nu apar și nu există menstruație.

La băieți, după cum s-a menționat, sindromul adrenogenital începe să se manifeste abia de la 2-3 ani. Din acest moment, copilul trece printr-o pubertate fizică crescută și falsă. Creșterea rapidă, creșterea dezvoltării musculare, mărirea penisului, creșterea excesivă a părului și apariția părului pubian fac ca un astfel de copil să arate ca un bărbat adult. Băieții precoci pot dezvolta erecții și uneori au sentimente sexuale, dar în prezența psihicului unui copil. Desigur, la astfel de copii testiculele sunt într-o stare infantilă și nu se dezvoltă în continuare.

Atât fetele, cât și băieții creștere accelerată se oprește în timp din cauza închiderii timpurii a zonelor de creștere epifizare. Drept urmare, astfel de copii, în ciuda unei rate ridicate de creștere în primii ani de viață, rămân pierniciți în viitor.

Ceva mai rar, sindromul adrenogenital congenital poate fi combinat cu un dezechilibru electrolitic semnificativ. Conform clasificării lui Wilkins, acesta ar fi sindromul adrenogenital de pierdere de sare.

Alături de complexul de simptome al virilismului, indicând supraproducția de corticosteroizi cu activitate androgenă, funcțiile glucocorticoide și mineralocorticoide ale cortexului suprarenal sunt reduse la astfel de copii. Originea încălcărilor echilibru electrolitic cu sindrom adrenogenital nu este complet clar. Se sugerează că există o deficiență (sau absență) a hormonului care reține sarea în organism - aldosteronul. Astfel, în 1959, Blizzard și Wilkins au descoperit că în forma virilă simplă a bolii, secreția de aldosteron are loc normal; în forma sindromului adrenogenital cu pierdere de sare, nivelul de aldosteron din sânge a fost redus. În același timp, Prader și Velasco în 1956 au remarcat posibilitatea ca cortexul suprarenal să secrete hormoni care cresc excreția de sodiu din organism. Acești hormoni par să fie diferiți de aldosteron.

Macrogenitozomia la un băiețel de 3 ani cu sindrom suprarenogenital congenital.

Astfel, tipul de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare este un exemplu tipic de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal: pe de o parte, eliberarea crescută de androgeni în sânge, pe de altă parte, o deficiență în producția de cortizol și mineralocorticoizi.

Simptomele sindromului risipei de sare se dezvoltă de obicei la copii în primele săptămâni sau primul an de viață. Această formă este mai frecventă la băieți. Evoluția bolii este severă și este asociată cu creșterea excreției de sodiu și cloruri din organism și hiperkaliemie simultană. Pacienții dezvoltă vărsături repetate, apare exacerbarea și are loc pierderea în greutate. Copilul este iritabil la început, dar poate cădea rapid într-o stare de prosternare: trăsăturile feței devin ascuțite, pielea devine cenușie-întunecată, apare colapsul și, dacă nu se începe un tratament viguros, pacientul moare. Această afecțiune se dezvoltă uneori acut ca o criză Addisoniană. În plus, moartea poate apărea brusc și fără colaps anterior. Aparent, în astfel de cazuri este rezultatul hiperkaliemiei. Chiar și atunci când primește o terapie adecvată (cortizon, sare), un copil cu o formă de sindrom adrenogenital care pierde sare nu este garantat. dezvoltare acută criză. Acest lucru este posibil, de exemplu, atunci când apare o infecție intercurrentă. Administrarea de cortizon în plus față de doza prescrisă anterior și soluție salinăîmbunătățește rapid starea pacientului.

În astfel de cazuri, pediatrii presupun adesea stenoză pilorică sau dispepsie toxică acută. Administrarea parenterală de soluție salină la acești copii îmbunătățește temporar starea pacientului, dar fără administrarea sistematică de cortizon boala recidivează din nou. Recunoașterea corectă a naturii bolii este facilitată în cazurile în care fetele au simultan o imagine de pseudohermafroditism. La băieți, diagnosticul este complicat de faptul că virilizarea apare mai târziu la ei și nu se acordă atenția cuvenită penisului oarecum hipertrofiat la un nou-născut.

Diagnosticul decide crescut pentru de această vârstă conținut de 17-cetosteroizi în urină. Un nivel ridicat de potasiu în plasma sanguină și un nivel scăzut de sodiu ajută la diagnostic. Electrocardiograma are adesea aspectul tipic hiperkaliemiei.

Al treilea tip de sindrom suprarenogenital este destul de rar - forma sa hipertensivă. Este cauzată de o încălcare a hidroxilării 11-C în ultima etapă a sintezei cortizolului cu eliberare excesivă de deoxicorticosteron în sânge, care poate crește tensiunea arterială. Acești pacienți, pe lângă hipertensiune arterială, prezintă toate simptomele sindrom viril. Terapia cu cortizon ajută la scăderea tensiunii arteriale la pacienți.

Astfel, sindromul adrenogenital la copii este o disfuncție congenitală a cortexului suprarenal. Toate formele se caracterizează printr-o deficiență în formarea hidrocortizonului (cortizol). În forma de pierdere de sare, în plus, sinteza mineralocorticoizilor este afectată, iar la tipul hipertensiv se formează intens precursorul aldosteronului, deoxicorticosteronul.

În ciuda faptului că în disfuncția congenitală a cortexului suprarenal sinteza cortizolului este afectată, tulburările metabolismul carbohidraților sunt rare. Hipoglicemia cu crize hipoglicemice repetate este încă posibilă (fără perturbarea reglării electroliților).

Hipocortisolismul parțial poate fi exprimat în pigmentarea pielii, care este adesea observată la astfel de pacienți. În plus, la un număr de copii, chiar și cu o formă compensată de sindrom adrenogenital, sub influența stresului, insuficiența suprarenală relativă se poate manifesta prin slăbiciune, hipotensiune arterială și dureri musculare. Dacă pacienții prezentau o dereglare a electroliților cel puțin în formă ascunsă, sub influența stresului apare o criză tipică de risipă de sare.

S-a subliniat deja că, în cazul hiperplaziei congenitale a cortexului suprarenal, sindromul adrenogenital poate fi detectat doar în perioada postnatală sau prepuberală. Această întrebare nu a fost încă studiată suficient. În astfel de cazuri, un diagnostic diferențial trebuie făcut întotdeauna cu sindromul suprarenogenital dobândit cauzat de o tumoare androgen-activă a glandei suprarenale sau a ovarului.

Diagnosticare

Diagnosticul de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal nu este dificil atunci când, deja la naștere, copilul are o dezvoltare anormală a organelor genitale externe, hirsutism și o dezvoltare fizică accelerată. O anamneză colectată corect este importantă: dezvoltarea rapidă a virilizării indică prezența unei tumori a cortexului suprarenal, dezvoltarea treptată este mai tipică pentru sindromul adrenogenital congenital. În acest sens, datele suprarenorografiei cu introducerea de oxigen prin țesutul perinefric pot fi de mare ajutor. Această metodă vă permite să examinați glandele suprarenale din ambele părți simultan.

Din metode de laborator Cea mai răspândită cercetare a fost determinarea conținutului de 17-cetosteroizi neutri în urina zilnică. Cu hiperplazie congenitală și tumori ale cortexului suprarenal, de regulă, numărul lor este crescut semnificativ și în concordanță directă cu gradul de virilizare. La vârsta de 10-12 ani, urina zilnică poate conține până la 30-80 mg de 17-cetosteroizi, ceea ce depășește semnificativ norma de varsta(până la 10 mg pe zi).

De regulă, cu sindromul adrenogenital, activitatea plasmatică adrenocorticotropă este semnificativ crescută.

Nivelul total de 17-hidroxicorticosteroizi în urină în sindromul adrenogenital congenital și în tumorile cortexului suprarenal variază. În cazul tumorilor, indicatorii sunt adesea crescuți (dar nu întotdeauna), cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal - normal sau scăzut.

Perturbarea parțială a sintezei cortizolului în sindromul adrenogenital duce la excreția produșilor săi metabolici - tetrahidroderivați - în urină. Cu toate acestea, mai des există o întrerupere mai severă a sintezei cortizolului, ceea ce duce la eliberarea metaboliților produșilor intermediari ai sintezei cortizolului - progesteron și 17-hidroxiprogeeteron. Acest lucru apare atunci când 21-hidroxilarea este afectată și, prin urmare, în diagnosticul sindromului adrenogenital congenital, este important să se determine produșii progesteronului și 17-hidroxiprogesteronului. Aceste produse sunt pregnanediol (un metabolit al progesteronului) și pregnanetriol și pregnanetriolon (metaboliți ai 17-hidroxiprogesteronului).

Toți acești metaboliți apar în urină în cantități semnificative deja în stadiile incipiente ale bolii, iar prezența lor indică o blocare a 21-hidroxilării. S-a stabilit că pregnanediolul, pregnanetriolul și pregnanetriolonul se pot acumula în urină în adenoamele suprarenale virilizante, care trebuie luate în considerare în diagnosticul diferențial al sindromului viril.

După cum se poate observa din cele de mai sus, uneori este dificil să faci o diferență. diagnostic între o tumoră a cortexului suprarenal și hiperplazia acestora. Acest lucru este deosebit de dificil în cazul dezvoltării târzii a virilizării. Suprarenorografia simplifică foarte mult sarcina. Dar tumora poate apărea foarte devreme și, în plus, uneori este atât de mică încât nu este detectată la radiografii. În prezent, testul de cortizon este de mare importanță. Dacă unui pacient cu sindrom adrenogenital i se administrează 50-100 mg de cortizon pe zi timp de 5 zile (sau o doză adecvată de prednison, prednisolon sau dexametazonă), atunci excreția de 17-cetosteroizi în urină pe zi va scădea semnificativ și persistent. În prezența unei tumori virilizante a cortexului suprarenal, excreția de 17-cetosteroizi în urină nu scade. Acest lucru indică faptul că producția de androgeni în cortexul suprarenal nu depinde de secreția crescută de ACTH în sânge. Prescrierea cortizonului la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital poate reduce, de asemenea, excreția urinară a pregnanetriolului.

Sindromul adrenogenital congenital trebuie diferențiat de toate tipurile de dezvoltare sexuală prematură: de origine cerebral-hipofizară, ovariană sau testiculară. Pubertatea prematură de tip constituțional sau în funcție de afectarea regiunii interpituitare va fi întotdeauna adevărată, de tip isosexual. Creșterea nivelurilor urinare de 17-cetosteroizi este moderată și nu depășește niciodată nivelul la adolescență. Găsit în urină continut crescut gonadotropine. Testiculele la băieți cresc până la dimensiunea adulților, în timp ce în sindromul adrenogenital sunt subdezvoltate. ÎN în cazuri îndoielnice Biopsia testiculară este de mare importanță. În sindromul adrenogenital se constată tubuli imaturi și absența celulelor Leydig, iar în alte tipuri de dezvoltare sexuală timpurie se găsesc un număr mare de celule Leydig și spermatogeneză. Pubertatea precoce la băieți este rareori asociată cu prezența tumorii cu celule interstițiale testiculare. În aceste cazuri, există o creștere unilaterală a dimensiunii testiculelor; la palpare este dens și nodur; al doilea testicul poate fi hipoplazic. O biopsie urmată de histologie a țesutului testicular decide diagnosticul.

Fetele au prematur dezvoltarea sexuală extrem de rar poate fi cauzată de o tumoră cu celule granuloase a ovarului. Cu toate acestea, această tumoare este estrogen-activă și dezvoltarea sexuală prematură are loc din cauza tip feminin(pentru sindromul adrenogenital - pentru bărbați). Arenoblastomul - o tumoare ovariană - cu activitate androgenă practic nu apare la fete.

Tratamentul sindromului adrenogenital congenital

Acum este ferm stabilit că cea mai rațională terapie pentru disfuncția congenitală (hiperplazia) a cortexului suprarenal este prescrierea de medicamente corticosteroizi (cortizon și derivații săi) pacientului. Aceasta este în în toate sensurile este terapie de substituție, deoarece sindromul adrenogenital congenital se bazează pe o deficiență în producția de cortizol (hidrocortizon) și mineralocorticoizi. În același timp, tratamentul și în funcție de forma bolii se efectuează diferit.

În forma simplă (virilă) a sindromului, cortizonul (prednison sau prednisolon) reduce semnificativ excreția urinară de 17-cetosteroizi și androgeni biologic activi. În acest caz, procesul de suprimare poate fi menținut la nesfârșit, pentru o perioadă lungă de timp, cu doze relativ mici de medicament care nu au un efect negativ asupra metabolismului.

Tratamentul începe cu doze relativ mari de cortizon sau derivați ai acestuia (așa-numita terapie cu șoc), care poate suprima funcția androgenică suprarenală. Gradul de suprimare a funcției suprarenale este determinat de excreția zilnică de 17-cetosteroizi și pregnanetriol. Această metodă poate reduce nivelul de excreție a 17-cetosteroizilor la copii vârstă fragedă pana la 1,1 mg pe zi, la copiii mai mari - pana la 3-4 mg pe zi.Durata "dozelor de soc" de corticosteroizi este de la 10 la 30 de zile.Este de preferat sa se administreze acetat de cortizon intramuscular la 10-25 mg pe zi. zi la copii pruncie, 25-50 mg pentru copii 1-8 ani și 50-100 mg pe zi pentru adolescenți.

Puteți prescrie cortizon (și derivații săi în doze adecvate) pe cale orală.

După ce a ajuns anumit efect treceți la terapia de întreținere pe termen lung, iar doza necesară de corticosteroizi este determinată de nivelul de excreție a 17-cetosteroizilor în urină. Cortizonul este prescris fie intramuscular (de exemplu, de 2-3 ori pe săptămână, jumătate de „doză de șoc”), fie oral (doze fracționale egale într-o cantitate de aproximativ de două ori mai mare decât cantitatea zilnică de medicament administrată intramuscular). Prednisonul sau prednisolonul prezintă un avantaj față de cortizon, deoarece inhibă mai activ producția de ACTH de către glanda pituitară anterioară și, în plus, au o reținere redusă de sare în organism. Pentru terapia de întreținere, o doză din aceste medicamente de 10-20 mg pe zi inhibă excreția 17-cetosteroizilor în urină pentru o lungă perioadă de timp.

Sindromul risipei de sare, care apare mai des la copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală sub vârsta de 4-5 ani, necesită administrarea urgentă de sare de masă, cortizon și deoxicorticosteron (DOC), iar dozele sunt prescrise în funcție de severitatea bolii. . La pierdere acută sarea (procedând ca o criză Addisoniană) se administrează intravenos în doză de 5 mg (kg) pe zi hidrocortizon și 0,5-1 mg (kg) pe zi DOC- intravenos ( metoda prin picurare) se injectează o soluție (5%) de glucoză aproximativ 1000 ml cu adăugarea unei soluții de sare de masă 20% la 1 kg greutate corporală. Viteza de administrare este de 100 ml lichid pe oră. La dezvoltarea treptată sindrom, se pot recomanda 5 mg cortizon la 1 kg greutate. Dacă este necesar, adăugați DOC 2 mg pe zi cu o creștere treptată a dozei de medicament. Adăugările subcutanate de cristale (100-125 mg) de DOC au un efect bun, care este absorbit foarte lent în sânge și menține echilibrul electrolitic al organismului. În formele hipertensive ale bolii, pacientului nu trebuie să i se administreze DOC și alți hormoni care cresc retenția de sodiu și apă. Atins efect bun din utilizarea cortizonului sau a prednisolonului. Trebuie subliniat faptul că, dacă pacienții se îmbolnăvesc sau sunt supuși unei intervenții chirurgicale, se recomandă creșterea dozei de hormoni, ceea ce este deosebit de important în formele de sindrom adrenogenital cu pierderi de sare.

Prezentăm 2 cazuri de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal: o fetiță de 6 ani cu imagine de fals hermafroditism și un băiețel de 5 ani cu macrogenitozomia praecos.

Primul caz:

Valya P., 6 ani, sindrom adrenogenital congenital.
a - vedere frontală; b - vedere laterală; c - clitoris puternic hipertrofiat în formă de penis

A intrat Valya P., 6 ani departamentul pentru copii Institutul de Endocrinologie Experimentala si Chimia Hormonilor AMS 26/XII 1964. Copilul are o structura anormala a organelor genitale, cresterea prematura a parului in zona pubiana. Fata s-a născut acasă din a doua sarcină normală. La. greutatea la nastere este normala, clitorisul este usor marit. Fata a început să meargă la 18 luni; De la vârsta de 3 ani s-a observat o creștere rapidă.

La internare, inaltime 131 cm, greutate 25 kg 700 g. Aspae vulgaris este prezenta pe piele. Pe pubis există o creștere pronunțată a părului de tip masculin. Nu există modificări în structura scheletului. Inima - fără particularități, puls 92 de bătăi pe minut, umplere bună, zgomotele inimii sunt clare. Tensiune arterială 110/65 mm. Schimbări organe interne nu a fost detectat. Clitorisul este în formă de penis, lung de 3 cm, erect. Uretra se deschide în sinusul urogenital de la rădăcina clitorisului. Există scrotule labioruni, în grosimea cărora testiculele nu sunt identificate. Uterul, de dimensiunea unei linte, a fost palpat rectal. Nu au fost detectate tumori la nivelul pelvisului.

Date cu raze X: forma și dimensiunea selei turcice nu sunt modificate, vârsta osoasă corespunde la 12 ani.

După un test cu cortizon administrat intramuscular timp de 7 zile, cantitatea zilnică de 17-cetosteroizi a scăzut la 5,5 mg, dehidroepiandrosteron la 0,4 mg și 17-hidroxicorticosteroizi la 26,6 mg.

Pacientului i s-a prescris prednisolon 5 mg de 2 ori pe zi si a fost examinat din nou profilul hormonal. Cantitatea zilnică de 17-cetosteroili a fost de 2,4 mg, 17-hidroxicorticosteroizi - 3-2 mg, pregnandiol - 1,7 mg, pregnanetriol - 2,2 mg, dehidroepiandrosteron - 0,7 mg.

Fata a fost externată pe 15 februarie 1965. I s-a prescris să ia constant prednisolon 5 mg de 2 ori pe zi sub controlul stării generale, greutății, tensiunii arteriale și conținutului de 17-cetosteroizi în urină.

Diagnostic: disfuncție congenitală a cortexului suprarenal (sindrom adrenogenital), formă virilă simplă.

Al doilea caz:
Vova R., în vârstă de 5 ani și jumătate, a fost admis la XII 16/1964 la secția de copii a Institutului de Endocrinologie Experimentală și Chimie Hormonală a Academiei de Științe Medicale cu plângeri de dezvoltare fizică și sexuală accelerată. Băiatul s-a născut mare - greutate 4550 g. Până la vârsta de 4 ani, copilul s-a dezvoltat normal, dar a fost înaintea semenilor săi în creștere.La vârsta de 5 ani, mama a observat o mărire a organelor genitale; La scurt timp după aceasta, a apărut părul pubian și creșterea s-a accelerat semnificativ. În ultimul an a crescut cu 15 cm.

La internare, înălțimea lui a fost de 129,5 cm, ceea ce corespunde înălțimii unui băiețel de 9 ani, greutate 26 kg 850 g. Fizic corect. Tensiune arterială 105/55 mm. Penisul este mare, există păr pubian subtil. Glandele sexuale în scrot. Testiculul stâng are dimensiunea unei nuci, cel drept este de mărimea unei cireșe. Diferențierea oaselor mâinii corespunde la 12 ani.

Excreția urinară pe zi a 17-cetosteroizilor a ajuns la 26,1 mg, 17-hidroxicorticosteroizi - 2,4 mg, dehidroepiandrosteron - 1 mg.

Băiatul a fost supus unui test de cortizon, care a arătat o scădere a conținutului de 17-cetosteroizi în urină la 9,2 mg pe zi.

Pe baza studiilor, a fost pus un diagnostic de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal și a fost prescris tratament cu prednisolon. Când a fost tratat cu prednisolon, eliberarea de 17-cetosteroizi a scăzut la 7 mg pe zi. Băiatul a fost externat cu recomandarea de a lua prednisolon 5 mg o dată pe zi sub controlul greutății, înălțimii, tensiunii arteriale și profil hormonal. Consultație repetată după 4 luni.

Atenție părinți! Un forum despre sindromul adrenogenital este deschis pe site-ul nostru.

Sindromul adrenogenital (AGS) se caracterizează prin disfuncția cortexului suprarenal, a cărei bază este inferioritatea sistemelor enzimatice care asigură producerea de cortizol. Lipsa glucocorticoizilor reduce efectul lor inhibitor asupra ACTH conform principiului părere, nivelul acestuia din urmă crește și, ca urmare, se dezvoltă hiperplazia cortexului suprarenal cu producție și eliberare crescută de androgeni (testosteron, dehidroepiandrosteron și androstendiol). Frecvența patologiei este de 1 la 3000-6000 de nașteri.

AGS este determinat genetic boala congenitala. Pe baza naturii perturbării proceselor enzimatice în glandele suprarenale, se disting cinci forme ale sindromului:

Deficiența enzimei 21-hidroxilază duce la o întrerupere parțială a proceselor de 21-hidroxilare, ceea ce contribuie la creșterea secreției de androgeni de către glandele suprarenale și la apariția virilizării (forma virilă);

21-defect de hidroxilare - aproape absență completă 21-hidroxilaza perturbă sinteza 17a-hidroxiprogesteronului, hidrocortizonului și aldosteronului, ceea ce provoacă nu numai virilizare, dar contribuie și la pierderea sărurilor și la dezvoltarea semnelor de adisonism (formă de pierdere a sării);

Cu un deficit de 11p-hidroxilază, se formează un defect în 11p-hidroxilarea, ceea ce duce la supraeducare mineralocorticoizi (DOC) și reținerea de sodiu și apă în organism, și toate acestea, pe lângă virilizare, provoacă hipertensiune arterială (forma hipertensivă);

Lipsa 3-oxidehidrogenazei perturbă procesele de steroidogeneză cu dezvoltarea insuficienței suprarenale acute și un defect în sinteza steroizilor din colesterol (o formă lipidă rară a AGS);

Forma de AGS în care se observă febră mare, din cauza nivel inalt etiocolanolonă (formă hipertermică rară).

În funcție de perioada de expunere la androgeni, AGS se împarte în următoarele forme: antenatale (congenitale), prepuberale și postpubertale. În același timp, s-a stabilit că defectul relativ de 21-hidroxilare progresează odată cu vârsta și determină o activitate crescută a glandelor suprarenale în biosinteza androgenilor. Aceasta nu numai că explică patogeneza AHS postpuberală, dar indică și unitatea genezei formelor pre și postpubertale ale bolii. Deoarece tulburările biochimice ale glandelor suprarenale în AGS congenital și postpubertal sunt calitativ aceleași, boli precum pseudohermafroditismul feminin, pubertatea prematură cu virilizare (de tip heterosexual), precum și AGS în perioada postpuberală ar trebui considerate boli cu o comună. geneza, care diferă doar în severitatea tulburărilor enzimatice din glandele suprarenale și în momentul manifestării lor. În ciuda acestor tulburări enzimatice în diferite forme de tablou clinicși momentul manifestării AGS, pacienții experimentează adesea producția normală de cortizon și excreția hidrocortizonului, care se datorează activității crescute a cortexului suprarenal sub influența stimulatoare a ACTH, care nu este capabilă să elimine nici măcar nivelurile ridicate de androgeni.

AGS congenital (o formă simplă de virilizare a disfuncției cortexului suprarenal) se caracterizează prin virilizarea organelor genitale (mărirea clitorisului, apariția sinusului urogenital), care se manifestă în uter. Sarcina și nașterea la mame decurg normal, iar dezvoltarea fizică și psihomotorie la copii are loc, de asemenea, fără nicio caracteristică specială. La nou-născuți, se dezvăluie caracteristici în structura organelor genitale externe: clitoris hipertrofiat sau în formă de penis, adâncirea vestibulului vaginului, sinusul urogenital, perineul înalt, subdezvoltarea labiilor mici și mari. Copiii cu SGA experimentează rate de creștere accelerate în prima decadă (de 2 ori față de cei sănătoși). La 12-15 ani, creșterea corpului este de 5 ori mai mică decât cea a fetelor sănătoase. Acest lucru se explică prin accelerarea proceselor de creștere și osificare datorate tulburări hormonale. Uneori, la vârsta de 13-14 ani, creșterea se oprește înainte de a ajunge la medie. Sunt dezvăluite modificări ale structurii țesutului osos (structură aproximativ trabeculară, osoasă largă). Există o formare osoasă excesivă din cauza osteogenezei endostale și peristale, datorită căreia fasciculele osoase se îngroașă și cortexul oase. Toate acestea indică predominanța proceselor de osteogeneză asupra resorbției osoase, în timp ce în mod normal ele decurg în paralel. Fizicul fetelor are un aspect displazic: umeri lati, bazin ingust, membre scurte cu masiv oasele tubulare. Pubertatea începe la 6-7 ani și decurge în funcție de tipul heterosexual: se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare masculine, clitorisul se mărește, se observă un timbru scăzut al vocii, o creștere a cartilajului cricoid și a forței musculare. Glandele mamare și funcția menstruală lipsesc. Creșterea uterului este încetinită și dimensiunea lui la 16-18 ani este semnificativ mai puțin decât în ​​mod normal. Colpocitologic sunt detectate până la 50% din celulele intermediare, ceea ce indică influențe estrogenice. Nivelul gonadotropinelor crește în vârstă. Odată cu accelerarea dezvoltării somatice, sunt activate și structurile cerebrale, așa cum demonstrează formarea mai timpurie a frecvenței și ritmului activității electrice a creierului. Toate acestea se fac sub influență nivel mai înalt androgeni. În același timp, când nivelul bazal al hormonilor este asigurat în ovare, maturarea ciclică a foliculilor și ovulația sunt absente. Pacienții au cromatina sexuală pozitivă și un cariotip feminin (46 XX), care distinge AGS de tumora suprarenală virilizantă și de alte forme de hermafroditism. Studiile hormonale arată o creștere a excreției de 17-cetosteroizi de 6-8 ori (la 4-6 ani până la 64 mmol/zi cu o normă de până la 8 mmol/zi) și la 16-18 ani (175-200). mmol/zi, respectiv 24-28 mmol/zi), care scade la 50% la efectuarea unui test de prednisolon.

Forma de pierdere de sare a AGS se caracterizează prin faptul că la copii în primele zile sau în primul an de viață, împreună cu pseudohermafroditism, metabolismul mineral. Aceasta se manifesta prin anxietate, pofta de mancare, scadere in greutate sau crestere in greutate lenta, varsaturi, deshidratare si hipoglicemie. Acest formular AHS este cauzată de o deficiență profundă a enzimelor C21-hidroxilaze și de o afectare pronunțată a proceselor de hidroxilare. În acest caz, există o insuficiență a funcției suprarenale cu o scădere a excreției de aldosteron și a producției normale de cortizol sau o scădere a acestuia din urmă cu creșterea nivelului de progesteron și 17-deoxicortizon. Pe fondul acestor modificări hormonale apar hipoglicemie, hiperkaliemie cu deshidratare și hipotensiune arterială.

O formă mai rară, hipertensivă de AGS se dezvoltă din cauza unui defect al enzimei C21-hidroxilazei cu sinteza afectată de cortizol, corticosteron și aldesteron cu un exces de 11-deoxicortizol, 17-cetosteroizi și deoxicorticosteron. Pe acest fond se dezvoltă virilizarea și hipertensiunea arterială. Alte forme (lipidice, hipertermice) sunt foarte rare.

Sindromul adrenogenital în perioadele pre- și pubertare se caracterizează prin pubertate prematură cu semne de virilizare, adică. forma postnatală a bolii. La prima menarhă apar caracteristicile sexuale secundare masculine. Pacienții au statură mică (150-155 cm), membre scurte groase și bazin îngust. Nu există menstruație, glandele mamare sunt nedezvoltate. Uterul și ovarele sunt mici. Cromatina sexuală este în limite normale, cariotip feminin (46 XX). Diagnosticul acestei forme de AGS nu este dificil.

Este dificil de diagnosticat așa-numita formă ștearsă a AGS. Simptomele virile apar înainte sau imediat după menarha, care apare la timp sau cu o oarecare întârziere. Apoi se dezvoltă sindromul hipomenstrual sau amenoree. Odată cu debutul hirsutismului, glandele mamare scad în dimensiune. Cu statură mică, pacienții experimentează virilizarea siluetei. Datorită hiperandrogenismului, închiderea zonelor de creștere a oaselor se accelerează și creșterea corpului se oprește prematur. Organele genitale sunt dezvoltate în funcție de tipul feminin, uneori cu o oarecare hipertrofie a clitorisului și dimensiunea redusă a uterului. Glandele suprarenale produc un continut crescut (de 1,5-2 ori) de androgeni si o cantitate suficienta de compusi estrogenici. În diagnosticul diferențial este important un test cu dexametazonă sau ACTH, care reduc cu 50% excreția de 17-KS (și nu o afectează în tumorile suprarenale). După un test cu ACTH, excreția de 17-CS în AGS crește de 2-3 ori. Cu ajutorul ultrasunetelor, organele pelvine sunt determinate, iar razele X determină starea sistemului osos.

Forma postpuberală (virilizantă simplă) a AGS se dezvoltă cu un mic defect al C21-hidroxilazei suprarenale și se manifestă clinic în timpul pubertății de la 12-15 ani. În copilărie, fata crește și se dezvoltă normal. Boala este indusă genetic deficit de enzime steroidogeneza. Menarha apare la timp (la 11-13 ani), apare imediat sindromul hipomenstrual, apoi se dezvolta amenoreea. Se formează un tip de corp androgen. Există o subdezvoltare a glandelor mamare, o ușoară hipertrofie a clitorisului și hipoplazie a uterului. Ovarele sunt oarecum mărite în dimensiune și au o consistență moale. Modificările hormonale se caracterizează prin creșterea excreției de 17-CS, niveluri de androsteron, DHEA și testosteron. Cantitatea de compuși estrogenici este crescută datorită fracțiilor mai puțin active (estronă, estriol). Hiperprolactinemia este adesea detectată.

Forma simplă virilizantă a AGS în perioada fertilă(sindromul Apert-Halle) este, de asemenea, cauzat de un defect congenital, dar incomplet al sistemului enzimatic suprarenal. Se caracterizează prin virilizare în diferite grade cu apariția caracteristicilor sexuale masculine secundare (hirsutism, adâncirea vocii, hipertrofie clitoridiană) și defeminizare (sindrom hipomenstrual sau amenoree, atrofie a glandelor mamare, reducerea uterului și a ovarelor, dispariția grăsime subcutanată, nivelând rotunjimea contururilor corpului). Adesea, un singur simptom poate fi exprimat - hirsutismul. Apare deficitul ascuns de corticoizi: scăderea performanței, dureri de cap, hipotensiune arterială. Tulburări de schimb caracterizat prin obezitate, hiperglicemie cu glucozurie sau dezvoltare diabetul zaharat(sindromul Usher-Thiers). Pacienții devin agresivi, cu tulburări neuropsihiatrice (stări depresive) și simptome vegetativ-vasculare severe. Boala se manifestă adesea după situații stresante, infecții, răni, adică. după condiții care provoacă stres maxim asupra cortexului suprarenal. Studiul a observat o scădere a nivelului de cortizon, excreția metaboliților, corticosteroizi, hormoni steroizi sexuali și o creștere a cantității de androgeni.

Forma constituțională (idiopatică) a hirsutismului se poate manifesta în pubertate sau postpubertate. Se crede că boala este mai frecventă la brunete decât la blonde, precum și la femeile de tip oriental, în general la 10-5% dintre femei. În afară de hirsutism, nu există simptome patologice. Acestea sunt de fapt femei sănătoase, cu o predispoziție mai mare la orice tulburări (tulburări) ale funcțiilor menstruale și generative. Au un nivel crescut de testosteron de origine suprarenală. Hirsutismul se explică prin sensibilitatea crescută a foliculilor la androgeni, chiar și cu niveluri normale. Mai des boala se manifestă conform legilor eredității.

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat separat pentru fiecare formă de AGS. Diagnosticul este determinat de datele clinice, rezultatele studiilor funcționale hormonale, ultrasunete, laparoscopie și alte metode auxiliare. Diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale se face pe baza hipertrofiei clitoridei cu diverse alte anomalii ale organelor genitale externe, urmate de virilizare progresiva dupa nastere. Cu forma de risipă de sare a AGS congenital, pacienții mor întâlniri timpurii viata din pilorospasm sau pneumonie. Forma timpurie AGS prepuberală este confirmată de pubertate prematură heterosexuală (cu semne de virilizare). Dar nu există încălcări din partea organelor genitale externe. Caracteristic este apariția accelerată a punctelor de osificare. AGS tardiv în perioada postpuberală se diferențiază de tumorile suprarenale și de sindromul ovarului scleropolichistic târziu. In ambele afectiuni are loc o marire a ovarelor, dar la AGS sunt intotdeauna mai mici si de consistenta mai moale decat la PCOS, cand sunt mari, dense cu membrana albicioasa. Testele hormonale funcționale cu ACTH, hCG și dexametazonă (pe baza excreției 17-CS) ajută, de asemenea, să se facă distincția între aceste boli. Cu hiperplazia cortexului suprarenal, vor fi caracteristice următoarele modificări hormonale: o creștere a cantității de 17-KS, DHEA, androstenedionă și etiocolanolan, pregnanetriol și aldosteron cu o scădere a excreției urinare de 11-OKS.

Diferite forme de AGS trebuie distinse de tumorile ovare (androblastom), glandele suprarenale (androsteroame), sindromul viril de origine hipotalamica si hirsutismul constitutional.

Tratamentul sindromului adrenogenital sub diferite forme are multe în comun în funcție de vârstă și de natura tulburărilor funcționale și anatomice. În toate formele, terapia ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil înainte de virilizarea pronunțată, care ajută la reducerea nivelului de androgeni și la normalizarea funcției ovariene și a întregului sistem neuroendocrin pentru reglarea funcției de reproducere. Se folosesc medicamente glucocorticoide.

Tratamentul AGS congenital ar trebui să înceapă la o vârstă fragedă înainte de masculinizare și oprirea creșterii osoase. Doza de medicamente glucocorticoide depinde de vârstă: până la 2 ani, cortizonul este prescris 20 mg, prednisolon 3 mg, dexametazonă 0,5 mg pe zi; de la 2 la 5 ani - 30 mg, 5 mg și, respectiv, 1 mg; de la 5 la 12 ani - 50 mg, 10 și, respectiv, 2 mg, după 12-14 ani în doza de adult: cortizon 50-100 mg, prednisolon 10-15 mg și dexametazonă 2-4 mg. Dozele de medicamente pot fi crescute sau scăzute în funcție de eficacitatea terapiei, care este determinată de datele clinice și de nivelul hormonilor (17-CS, DHEA, testosteron etc.) din sânge.

Astfel, se constată o scădere a 17-CS până la 2-5 ani la 2-5 mg/zi, la 6-12 ani - la 4-6 mg și peste 12 ani - la 7-8 ani. mg/zi, ca la adulți. Clinic, sub influența glucocorticoizilor în copilăria timpurie, se observă dezvoltarea normală a fetei, apoi se previne osificarea prematură a oaselor epifizare (la 8-9 ani) și continuă creșterea în lungime, gradul de virilizare scade. Ulterior, se observă creșterea glandelor mamare și a uterului, funcția ovariană este normalizată și apare menstruația. Început târziu tratamentul duce la normalizarea organelor genitale, dar creșterea lor nu crește. Feminizarea apare din cauza normalizării glandei pituitare și a funcției hormonale a ovarelor. Se crede că, sub influența hormonilor glucocorticoizi, hipotalamusul își inversează dezvoltarea într-un model masculin cu trecerea la un model feminin. Tratamentul cu hormoni în doze mari trebuie efectuat timp de 1-2 ani până la apariția unui efect pronunțat, apoi în doze de întreținere (prednisolon 2,5-5-10 mg) adesea pe tot parcursul vieții. Întreruperea tratamentului duce la recidiva bolii.

Tratamentul chirurgical pentru corectarea organelor genitale externe anormale vizează rezecția sau extirparea clitorisului (până la 5 ani), disecția sinusului urogenital și formarea intrării în vagin (până la 10 ani).

Tratamentul formei de risipă de sare a AGS este completat de utilizarea clorurii de sodiu (5-7 g) în alimente și, uneori, de utilizarea DOC (1-3 mg/zi).

Datorită scăderii rezistenţei şi reactivitate imună Când este tratat cu glucocorticoizi în cazuri de infecție sau înainte de operație, doza de medicamente este crescută.

Atunci când se tratează pacienții cu forme ușoare și moderate de AHS în perioada postpuberală cu dezvoltarea hirsutismului, amenoreei și infertilității, terapia cu glucocorticoizi se efectuează timp de 3-5 luni (prednisolon 10-15 mg pe zi), apoi continuă într-o întreținere. regim (prednisolon 2. 5-5 mg). Este posibilă administrarea intermitentă de medicamente: glucocorticoizi în primele 10-15 zile ale ciclului, apoi progesteron 5-10 mg 6-8 zile timp de 3-5 luni și apoi terapia de întreținere. Conform indicațiilor, pe fondul glucocorticoizilor, ciclic terapie hormonală hormoni steroizi (estrogeni - gestageni), precum și utilizarea clomifenului și a parlodelului.

Prognoza la tratament adecvat AGS este favorabil pentru restabilirea dezvoltării sexuale, a funcției menstruale și generative. Tratament special hirsutismul constituţional nu necesită.

Sindromul adrenogenital (SGA) este încălcare gravă, amenințându-ți atât liniștea sufletească, sănătatea și viața, cât și starea copiilor tăi. Afectează atât nou-născuții, adolescenții, cât și oamenii varsta matura ambele sexe. Prin urmare, este important să aflăm care sunt simptomele, formele, metodele de tratament și prevenirea acestei boli. În acest articol vom lua în considerare toate aceste aspecte și vom oferi recomandări cu privire la prevenirea riscului de SGA la sugari.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință liniștea sufletească, sănătatea și viața.

Sindromul adrenogenital - ce este?

Sindromul adrenogenital este o tulburare moștenită a cortexului suprarenal. Provoacă probleme cosmetice, fizice și psihologice.

Patologia este de natură congenitală (ereditară) și este însoțită de o tulburare în procesele de sinteza hormonală în cortexul suprarenal. În acest caz, se produce o cantitate excesivă de androgeni, hormonul sexual masculin. Ca urmare a acestui proces, se observă virilizarea (apariția sau exacerbarea trăsăturilor masculine atât la bărbați, cât și la femei).

Care sunt cauzele și patogeneza sindromului adrenogenital?

Patologia se datorează mutații ereditare gene care conduc la o tulburare a sistemului enzimatic suprarenal. La ce ar trebui să se aștepte părinții:

• Dacă numai tatăl sau mama copilului are boala, această tulburare nu va fi moștenită de copil.
• Când doi părinți au mutația, șansa ca aceasta să apară la nou-născut este de până la 25%.
• Dacă unul dintre părinți suferă de o tulburare hormonală, iar celălalt se dovedește a fi purtător al unei mutații genetice, riscul de a detecta o patologie la copilul nenăscut crește la 75 la sută.

Patogenia (procesele care au loc în timpul bolii) a sindromului adrenogenital constă în producția excesivă a hormonului androgen din cauza deficienței unei anumite enzime. În același timp, producția de alți hormoni (cortizol, care stimulează sinteza proteinelor și aldosteron, responsabil de metabolismul mineralelor din organism) este redusă anormal. Gradul bolii este determinat de intensitatea secreției (producției) excesului de substanțe.

Hormon androgen

Principalele forme ale sindromului adrenogenital

Există mai multe forme de AGS congenital, cu simptome diferite:

• Virilnaya. Perturbațiile în organism apar deja în stadiul intrauterin. Datorită secreției excesive a hormonului în sindromul adrenogenital, la fetele nou-născute se observă trăsături de hermafroditism fals (masculinizare), iar la băieți - un penis supradimensionat. Copiii cu forma virilă de AGS au adesea pielea excesiv de pigmentată a organelor genitale externe, a mameloanelor și a anusului. La vârsta de 2 până la 4 ani, ele exprimă proprietățile pubertății precoce (acnee, timbru scăzut al vocii, creșterea părului); adesea astfel de copii au statură mică.
• Risipirea de sare. Cauzat de lipsa de aldosteron, se exprimă sub formă de vărsături țâșnitoare, fără legătură cu aportul alimentar, o scădere prelungită a tensiunii arteriale, diaree la copil și convulsii. Forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital este caracterizată prin dezechilibru apă-sare și perturbări grave în funcționarea sistemului cardiovascular. Această formă este cea mai frecventă și este foarte periculoasă deoarece amenință viața pacientului.
• Hipertensiv. Rareori întâlnită, se caracterizează printr-o creștere prelungită a tensiunii arteriale. În timp, apar complicații ale AGS hipertensive (hemoragie cerebrală, tulburări ale sistemului cardiovascular, scăderea vederii, insuficiență renală).

Uneori, acest defect hormonal poate să nu fie congenital, ci dobândit (forma post-puberală). În acest caz, se dezvoltă ca urmare a aldosteromului, o tumoare care apare în cortexul suprarenal.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital

Simptomele sindromului adrenogenital

Mai sus am enumerat simptomele caracteristice diferitelor forme de AGS ereditare. Este necesar să simplificați ceea ce s-a spus și, de asemenea, să adăugați la lista caracteristicilor indicate.

Tipul simplu de formă virilă de patologie se caracterizează prin simptome generale:

• la un copil - vărsături, supt leneș, tulburări metabolice, deshidratare, greutate mareși creșterea imediat după naștere;
• fizicul „mascul” (membre scurte, umeri lați, trunchi mare);
• hipertensiune arterială persistentă;
• posibilă infertilitate.

La copii de sex feminin, sindromul adrenogenital are următoarele manifestări:

• pubertate precoce (la vârsta de 6-7 ani) în absența sânilor;
• creșterea părului (corp, față, perineu, abdomen, picioare, piept și spate);
• scăderea timbrului vocii;
• subdezvoltarea organelor genitale;
• debutul menstruației nu mai devreme de 14-16 ani, neregularitatea lor (întârzieri);
• un număr mare de acnee, piele poroasă și grasă a feței și a spatelui;
• statură mică, silueta de tip „masculin”.

Simptomele sindromului adrenogenital

La băieți, sindromul adrenogenital este însoțit de următoarele simptome:

• prea mult marime mare penisul în copilărie;
• pigmentarea excesivă a scrotului și a altor zone ale pielii;
• adesea – statură mică.

Forma postpuberală sau non-clasică (dobândită) de AGS se caracterizează prin următoarele simptome:

• cresterea parului;
• întârzieri ale ciclului menstrual;
• adesea – infertilitate sau întrerupere spontană sarcina;
• atrofia glandelor mamare;
• scăderea dimensiunii ovarelor, uterului, ușoară mărire a clitorisului (cel mai frecvent la femeile de vârstă reproductivă).

Pentru a afla mai multe despre cele mai comune semne ale AGS, puteți vizualiza fotografii care ilustrează simptomele virilizării.

Cum este diagnosticat sindromul adrenogenital?

AGS este diagnosticat prin examinarea pacientului cu un număr de medici, inclusiv:

• genetician;
• obstetrician-ginecolog sau urolog-androlog;

Trebuie să fii examinat de un endocrinolog

• dermatovenerolog;
• endocrinolog;
• cardiolog pediatru;
• oftalmolog

Medicul colectează anamneză cu privire la boală și analizează plângerile pacientului. El examinează un pacient potențial pentru a detecta anomalii fizice primare care indică AGS.

• Pentru a determina nivelul de sodiu, potasiu, cloruri din sânge.
• hormonal. Ar trebui să verificați raportul hormonilor sexuali, precum și funcționarea glandei tiroide.
• Clinic.
• Biochimic.
• General (urină).

De asemenea, este furnizat un set de studii, al căror scop este să infirme bolile care au semne asemănătoare AGS. Astfel de studii includ:

• Ecografie ( ultrasonografie) organele genitale;
• Ecografia pelvisului;

Ecografia pelviană

• imagistica prin rezonanță magnetică a glandelor suprarenale și a creierului;
• ECG (electrocardiograma);
• radiografie.

Cum este tratat sindromul adrenogenital?

Caracteristicile luptei împotriva acestui defect sunt următoarele:

• Medicii recomandă tratamentul pentru AHS folosind medicamente hormonale care asigură sinteza echilibrată a hormonilor de către cortexul suprarenal (comprimate de hidrocortizon - pentru copii). Cursul de tratament durează toată viața.
• Pacienții sunt sub observație pe tot parcursul vieții de către un ginecolog și un endocrinolog.
• Uneori (în caz de diagnosticare tardivă) fetele au nevoie intervenție chirurgicală(corecția genitală).
• Dacă aveți AGS care irosește sare, ar trebui să creșteți cantitatea de sare și alte oligoelemente pe care le consumați. Dieta este necesară.
• Statura mică și defectele cosmetice pot determina pacientul să aibă nevoie de ajutor psihologic.
• În cazul unei forme post-puberale a defectului, terapia este necesară numai dacă apar probleme cosmetice sau de reproducere.

Gradul de vindecare depinde dacă diagnosticul este pus în timp util. Diagnosticul precoce poate preveni modificările genitale la fete. Cu dreapta abordare terapeutică la formele clasice ale bolii la femei se poate asigura funcţia de naştere şi curs normal procesul de sarcină.

Prevenirea sindromului adrenogenital

La fel de măsuri preventive Medicii recomandă să recurgeți la:

• consultații medicale și genetice (mai ales atunci când plănuiți să concepeți un copil);
• evitarea influenței factori negativi pe o femeie însărcinată.

Rezultate

sindrom adrenogenital - boala grava, care amenință cu consecințe grave atât pentru femei, cât și pentru bărbați. Cunoașterea caracteristicilor acestei boli vă va ajuta să evitați complicațiile acesteia: infertilitate, probleme cosmetice excesive și, în unele cazuri, moartea.

Dacă intenționați să aveți copii, ar trebui să vă monitorizați cu atenție propriii indicatori de sănătate. Cu siguranță ar trebui să vă consultați medicul.

Sindromul adrenogenital (SGA) este grea. Are un model de moștenire autosomal recesiv. Poate apărea în mod egal atât la bărbați, cât și la femei. Majoritatea formelor pot fi detectate din momentul nașterii. Această condiție necesită tratament obligatoriu, pentru că poate pentru Pe termen scurt provoacă dezvoltarea complicațiilor.

Cauzele sindromului adrenogenital

Principalul motiv care duce la dezvoltarea sindromului adrenogenital este tulburare genetică, ceea ce duce la lipsa unei enzime implicate în sinteza hormonilor steroizi, efectuată în glandele suprarenale.

Cel mai adesea, aceasta este o deficiență a unei gene situată în regiunea brațului scurt aparținând celui de-al șaselea cromozom. Mai rar, cauza este deficiența unei enzime precum 3-beta-ol-dehidrogenaza și 11-beta-hidroxilaza.

Patogeneza

Patogenia bolii este complexă, este asociată cu faptul că enzimele de mai sus reduc cortizolul din serul sanguin.

Datorită faptului că nivelurile de cortizol scad, secreția de hormoni adrenogenitali crește, promovând hiperplazia zonei din cortexul suprarenal responsabil de sinteza androgenilor.

Ca urmare a perturbării proceselor biochimice complexe, apar următoarele:

• deficit de cortizol.
• hormonul adrenocorticotrop crește compensator.
• Nivelurile de aldosteron scad.
• Există o creștere a substanțelor precum progesteronul, 17-hidroxiprogesteronul și androgenii.

Clasificare

Printre principalele forme ale bolii se numără:

• Sindrom adrenogenital sub formă de pierdere de sare. Este cea mai frecventă formă, care este diagnosticată în copilărie de la naștere până la un an. Boala se caracterizează printr-o tulburare în echilibru hormonalși insuficiența activității funcționale în cortexul suprarenal. În timpul diagnosticului, aldosteronul este determinat în valori scăzute pentru valoarea sa normală. Datorită acesteia se menține echilibrul apă-sare. Prin urmare, cu deficit de aldosteron, funcționarea sistemului cardiovascular este perturbată și apare instabilitatea tensiunii arteriale. ÎN pelvis renal apar depozite importante de sare.
• Sindrom adrenogenital sub formă virilă. Este una dintre variantele clasice ale procesului patologic. Insuficiența suprarenală nu se dezvoltă într-un astfel de caz. Se schimbă doar organele genitale externe. Apare imediat din momentul nașterii. De la încălcări ale organelor interne Sistem reproductiv nu este vizibil.
• Sindromul adrenogenital în formă postpuberală. Această evoluție a bolii este atipică și poate apărea pe cale sexuală femei active. Cauza poate fi determinată nu numai de prezența unei mutații, ci și de o tumoare în cortexul suprarenal. Cea mai frecventă manifestare este dezvoltarea infertilității. Uneori poate fi detectat și în cazurile de avort spontan recurent.

Simptomele sindromului adrenogenital

Există o mulțime de simptome ale sindromului adrenogenital, acestea pot depinde de forma predominantă.

Printre acestea, trebuie evidențiate principalele manifestări tipice tuturor formelor:

• Copiii mici se caracterizează printr-o creștere mare și o greutate corporală mare. Schimbarea vine treptat aspect. Până la adolescență, se observă stagnarea creșterii, iar greutatea corporală se normalizează. La varsta adulta, persoanele care sufera de sindrom adrenogenital sunt scunde si slabe;
• hiperandrogenismul este caracterizat de un penis mare și testicule mici la bărbați. La fete, sindromul adrenogenital se manifestă printr-un clitoris în formă de penis, care este predominant păros tip masculin(vezi fotografia de mai sus). În plus, fetele au semne de hipersexualitate și o voce aspră;
• pe fondul creșterii rapide, se observă o deformare pronunțată a sistemului musculo-scheletic;
• oamenii se caracterizează prin instabilitate în starea lor mentală;
• există zone de hiperpigmentare în zona pielii;
• sindromul convulsiv apare periodic.

În forma sa simplă, sindromul adrenogenital la băieți se manifestă:

• un penis mărit de mai multe ori;
• scrotul capătă o hiperpigmentare pronunțată, la fel ca și zona anală;
• se observă hipertricoză marcată;
• o erecție apare deja în copilărie;
• Vocea băiatului este aspră și are un timbru scăzut;
• acneea vulgară apare pe piele;
• există o masculinizare prematură pronunțată și formarea accelerată a țesutului osos.;
• creșterea poate fi destul de scăzută.

Sindromul adrenogenital congenital postpubertal se manifestă:

• debutul tardiv al menstruației;
• ciclul menstrual se caracterizează prin instabilitate severă, cu frecvență și durată afectate.Există tendința la oligomenoree;
• remarcat, tip predominant masculin;
• pielea devine mai grasă, porii din zona feței se extind;
• fizicul masculin, caracterizat prin dezvoltarea umerilor largi și a bazinului îngust;
• glandele mamare au mărime mică, de cele mai multe ori este doar un pliu de piele cu un mamelon subdezvoltat.

Forma viril:

Se caracterizează prin faptul că structura organelor genitale externe are caracteristici intersexuale.

• clitorisul are dimensiuni mari, în zona capului există o prelungire a uretrei;
• dimensiunea și forma labiilor seamănă cu scrotul;
• în zona scrotului şi axile este determinată creșterea în exces a părului;
• sindromul adrenogenital la nou-născuți nu permite întotdeauna identificarea sexului. Fetele sunt foarte asemănătoare ca aspect cu băieții. Nu există nicio creștere observată în zona glandelor mamare în timpul pubertății.

Forma de sare:

• Copilul se caracterizează printr-o creștere lentă în greutate.
• imediat după naștere apar vărsături severe, care se repetă, nu există poftă de mâncare, apare dureri severe în zona abdominală cu tensiune în peretele abdominal anterior, regurgitare după fiecare hrănire;
• Deshidratarea se dezvoltă destul de repede, în care sodiul scade și potasiul crește;
• în câteva zile copilul devine letargic, încetează să suge în mod normal, conștiința se prăbușește până la punctul în care se dezvoltă șoc cardiogenși posibil deces dacă asistența nu este oferită în timp util.

Diagnosticare

Diagnosticul începe cu plângeri și date anamnestice. Acestea pot fi modificări ale stării copilului după naștere, disfuncție de reproducere sau dezvoltarea unui avort spontan recurent.

Se efectuează o inspecție externă obligatorie pentru a evalua starea tuturor sistemelor. Trebuie acordată o atenție considerabilă figurii, înălțimii și corespondenței acesteia cu parametrii de vârstă; examinarea naturii creșterii părului și a organelor sistemului reproducător va continua.

Sunt necesare metode de laborator și instrumentale.

Printre ei:

• analiza generala sânge și studiu biochimic cu determinarea electroliților. Printre acestea, este necesar să se determine nivelul de electroliți precum cloruri, sodiu, potasiu etc.;
• O evaluare a profilului hormonal este obligatorie. Este necesar să se determine nivelul de hormoni suprarenali, estrogeni și testosteron, atât liberi, cât și legați:
  • Determinarea nivelului de 17-hidroxiprogesteron este de mare importanță. Pentru femei, măsurătorile se efectuează numai în timpul perioadei faza foliculară. Diagnosticul poate fi exclus doar dacă valoarea acestuia este sub 200 ng/dl;
  • dacă valoarea depășește mai mult de 500 ng/dl, diagnosticul este pe deplin confirmat și nu sunt întotdeauna necesare metode suplimentare;
  • dacă valoarea este mai mare de 200, dar mai mică de 500, este necesar să se efectueze un test ACTH pentru a pune un diagnostic. Când se efectuează un test ACTH și se obține o valoare peste 1000 ng/dl se pune diagnosticul de sindrom adrenogenital;
  • este necesar să se evalueze starea urinei;
• Dintre metodele instrumentale, examinarea cu ultrasunete a organelor este foarte populară.
  • pentru fete, este obligatoriu efectuarea unei ecografii a uterului și a anexelor în momentul evaluării funcției și a prezenței patologiei organice;
  • pentru băieți, este necesar să se evalueze starea organelor scrotale folosind o examinare cu ultrasunete;
  • Pentru persoanele de fiecare sex, este necesară efectuarea unei ecografii a organelor retroperitoneale pentru a determina dimensiunea, structura și prezența formațiunilor tumorale în glandele suprarenale.
• dacă ultrasunetele nu reușesc să detecteze stări patologiceîn glandele suprarenale, trebuie efectuată o radiografie a craniului sau imagistica prin rezonanță magnetică a creierului pentru a identifica formațiunile tumorale focale sau hiperplazia glandei pituitare;
• o metodă suplimentară este electrocardiografia de evaluare stare functionala a sistemului cardio-vascular.

Diagnostic diferentiat

Un punct obligatoriu în diagnosticarea sindromului adrenogenital este excluderea altor patologii.

Printre cele mai asemănătoare patologii se numără:

• hermafroditism. De multe ori tulburări externe diferențierile pot fi combinate cu patologia organelor genitale interne;
• insuficiență suprarenală. ÎN în acest caz, trebuie evaluat simptome suplimentareȘi metode de diagnostic, deoarece sunt adesea asemănătoare. Dar insuficiența suprarenală se manifestă după un factor provocator pe fondul sănătății anterioare;
• tumoră producătoare de androgeni în glandele suprarenale. O afecțiune similară se dezvoltă după un timp; în copilărie aceasta este o patologie rară;
• stenoză pilorică. Aceasta este o patologie care are simptome caracteristice cu forma pierdetoare de sare.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Baza terapiei este medicamentele, prezentând proprietăți substitutive. Acestea includ medicamente din grupul glucocorticosteroizilor, cum ar fi Prednisolon sau Dexametazonă.

Prednisolon sau Dexametazonă

Acesta din urmă are mai puține efecte secundare, așa că este utilizat în principal pentru persoane fizice copilărie. Doza este calculată individual, în funcție de nivelul hormonului. Doza zilnica ar trebui împărțit în mai multe doze, o doză de două ori cu utilizarea părții principale a substanței în dupa-amiaza. Acest lucru se datorează faptului că noaptea are loc o producție crescută de hormoni.

Dacă un pacient are o formă care pierde sare, aplicați suplimentar Fludrocortizon.

Fludrocortizon

Pentru a normaliza funcția ovariană, combinate contraceptive orale, care poate avea un efect antiandrogenic.

O atenție deosebită este acordată femeilor însărcinate. Prescripție necesară pentru a preveni avortul spontan Duphaston, contribuind la crearea unui fond hormonal favorabil. În prezent, se acordă preferință Utrozhestan, această formă de dozare de progesteron poate fi utilizată până la 32 de săptămâni de sarcină, ceea ce face posibilă prelungirea sarcinii până la dezvoltare deplină făt

Interventie chirurgicala

Tratamentul chirurgical nu este utilizat în acest caz. Este posibil să se utilizeze doar intervenții chirurgicale plastice reconstructive care vizează corectarea unui defect cosmetic din zona genitală.

Remedii populare

Remediile populare nu sunt utilizate în tratamentul sindromului adrenogenital. Acest lucru se datorează faptului că niciun remediu din plante nu poate compensa pe deplin deficiența hormonală.

Prevenirea

Mer prevenirea specifică Nu există niciun medicament care să prevină sindromul adrenogenital. Acest lucru se datorează cauzei apariției sale.

Pentru a preveni nașterea unui copil cu această boală, ar trebui să vă consultați cu un genetician în stadiul concepției și să determinați gradul de risc în apariția sindromului. Acest lucru este deosebit de important dacă viitorii părinți sau rude apropiate au o patologie similară.

În timpul unei sarcini în curs de dezvoltare, părinții în familia cărora există cazuri de această patologie ar trebui să fie supuși cariotipului fătului pentru a verifica genotipul pentru prezența defectelor și pentru a urma toate recomandările pentru managementul sarcinii.

Complicații

Cursul bolii depinde în mare măsură de forma procesului. sub formă de risipă de sare poate pune viața în pericol. În acest caz, este important să diagnosticați patologia cât mai devreme posibil și să efectuați o terapie adecvată.

Persoanele care suferă de sindrom adrenogenital au un risc crescut de a dezvolta infertilitate atât la bărbați, cât și la femei.

Dacă se dezvoltă sarcina, există un risc mare de avort spontan. Pentru a păstra viabilitatea fătului, terapia de conservare este necesară încă din primele zile după fertilizare.

Pacienții cu sindrom adrenogenital suferă adesea de depresie și altele tulburări psihologice. În rândul acestui grup de persoane, frecvența încercărilor de sinucidere este crescută.

Prognoza

La diagnostic în timp util forme de sindrom suprarenogenital, prognosticul va fi relativ favorabil. În multe privințe, cursul mai blând al patologiei este asociat cu forma bolii. Doar forma de pierdere de sare este mai severă, ceea ce necesită urgent interventie medicala cu prescrierea medicamentelor.
De aceea, este important să se facă un diagnostic în timp util atunci când un copil se confruntă cu o deteriorare a sănătății sau prezența semnelor caracteristice acestui sindrom.

Videoclipuri pe tema

postări asemănatoare

Există trei forme de sindrom adrenogenital: viril, sărat și hipertensiv. Simptomele lor sunt diferite.

La formă virilă Tulburările sindromului adrenogenital încep deja în perioada prenatală. Din cauza excesului de androgeni, fetele care suferă de această boală se nasc cu semne de fals hermafroditism feminin, iar băieții se nasc cu un penis mare. La copiii cu forma virilă a sindromului adrenogenital, pielea organelor genitale externe, din jurul anusului și halourile din jurul mameloanelor este adesea hiperpigmentată. La vârsta de 2-4 ani, astfel de copii prezintă semne de pubertate prematură - creșterea timpurie a părului, voce scăzută, acnee. Copiii cu forma virilă a sindromului adrenogenital sunt de obicei scunzi.

Pentru cei care suferă formă de risipă de sare sindromul adrenogenital este caracterizat prin vărsături „de fântână”, care nu sunt asociate cu aportul alimentar, scaun liberși tensiune arterială scăzută în mod persistent. Din cauza acestor manifestări, după un timp echilibrul apă-sare este perturbat, funcția inimii este perturbată și copilul moare.

Forma hipertensivă sindromul adrenogenital este rar. Cu această formă, copiii prezintă, de asemenea, androgenizare severă, care este însoțită de hipertensiune arterială prelungită. După ceva timp, boala se complică cu hemoragie cerebrală, disfuncție cardiacă, insuficiență renală și vedere încețoșată.

Descriere

Principalul motiv pentru dezvoltarea sindromului adrenogenital este deficiența enzimelor implicate în sinteza hormonilor steroizi suprarenaliali. Cel mai adesea, 21-hidroxilaza lipsește; gena pentru această enzimă este situată pe brațul scurt al cromozomului al 6-lea. Cu toate acestea, acest sindrom se poate dezvolta și cu un deficit de 11-hidroxilază, 3-beta-ol-dehidrogenază și alte enzime. Din cauza lipsei de enzime din sânge, conținutul de cortizol (un hormon steroid al cortexului suprarenal care stimulează sinteza proteinelor) și aldosteron (un hormon steroid al cortexului suprarenal care reglează metabolismul mineral în organism) scade. Din cauza nivel scăzut Cortizolul crește secreția de hormon adrenocorticotrop, care favorizează hiperplazia cortexului suprarenal, în special zona în care sunt sintetizați androgenii. Din această cauză, concentrația de androgeni în sânge crește și se dezvoltă sindromul adrenogenital.

În cazul formei virile a sindromului adrenogenital, în corpul copilului se formează pur și simplu prea mulți hormoni sexuali masculini și, ca urmare, copilul dezvoltă masculinizare. Acest lucru este vizibil mai ales la fete.

Cu toate acestea, forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital se dezvoltă mai des. Această formă este asociată cu concentrații scăzute de aldosteron în sânge. Este foarte periculos, deoarece poate fi fatal. Din păcate, aceasta este cea care apare cel mai des. Si aici forma hipertensivă se dezvoltă rar.

În cele mai multe cazuri, sindromul adrenogenital este o patologie congenitală. Cu toate acestea, poate fi și achiziționat. Sindromul adrenogenital dobândit se dezvoltă ca o consecință a aldosteromului - benign sau tumoare maligna, dezvoltându-se în zona reticulară a cortexului suprarenal.

Diagnosticare

Pentru a pune un diagnostic de „sindrom adrenogenital”. Trebuie să fii examinat de un genetician, obstetrician-ginecolog, urolog-androlog, dermatovenerolog, cardiolog pediatru, endocrinolog și oftalmolog.

De asemenea, este necesar să se supună testelor. Este necesar să se determine nivelul de potasiu și sodiu și cloruri din sânge, să se facă un test de sânge pentru hormoni, un test de sânge clinic, un test de sânge biochimic și un test general de urină.

Fetele au nevoie de o examinare cu ultrasunete a uterului și a anexelor, băieții - o examinare cu ultrasunete a scrotului. În plus, trebuie să faceți o ecografie a organelor retroperitoneale.

Cerut pentru diagnostic corect Se efectuează o electrocardiogramă și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.

Sindromul adrenogenital este diferențiat de insuficiența suprarenală, hermafroditism și tumora suprarenală producătoare de androgeni. Forma risipitoare de sare se diferențiază de stenoza pilorică.

Tratament

Pentru tratamentul sindromului adrenogenital, Ministerul Sănătății recomandă medicamente hormonale. Mai mult, pacientul trebuie să ia aceste medicamente pe viață.

În unele cazuri, când diagnostic tardiv sindrom adrenogenital, fetele necesită intervenție chirurgicală.

Cu forma bolii care risipește sare, trebuie să consumați mai multă sare.

Deoarece cei care suferă de sindrom adrenogenital rămân mici ca statură, iar fetele au adesea și defecte cosmetice, ar putea avea nevoie de ajutorul unui psiholog.

În cazul formei virile, cu diagnosticare în timp util, tratament adecvat și, eventual, cu intervenție chirurgicală, prognosticul este favorabil.

Pacienții care suferă de sindrom adrenogenital sunt sub supravegherea pe tot parcursul vieții a unui endocrinolog, precum și a unui ginecolog sau androlog.

Prevenirea

Ca măsură preventivă pentru sindromul adrenogenital, se oferă doar consiliere genetică medicală.