Hipogonadismul este o inferioritate funcțională a gonadelor la bărbați. Simptomele hipogonadismului la femei

La băieți, apare atunci când există o scădere a producției de testosteron, producerea de spermatozoizi afectată sau absența ( functie redusa) receptorii de testosteron. Din motivele de mai sus, dezvoltarea sexuală este întârziată.

Ulterior, apar probleme cu sexuale și funcția de reproducere. Diagnosticul poate fi pus numai după studierea nivelului de hormoni din serul sanguin și efectuarea unor teste specifice. Tratamentul este destul de variat și depinde de cauza bolii.

Există trei forme de hipogonadism la băieții adolescenți: primar, secundar și hipogonadism asociat cu activitate afectată a receptorilor androgeni.

Cauzele hipogonadismului primar la adolescenți

În hipogonadismul primar, producția de testosteron este direct afectată. Din această cauză, nivelul gonadotropinelor din serul sanguin crește, iar compoziția și calitatea spermei este perturbată. Mai des, acest tip hipogonadismul la adolescenți apare cu sindromul Klinefelter. Uneori, dezvoltarea hipogonadismului primar poate fi cauzată de traumatisme la nivelul testiculului sau procese inflamatoriiîn țesătura lui.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter se dezvoltă în prezența unui cromozom X suplimentar din cauza unei încălcări a embriogenezei în corpul matern. Patologia se manifesta prin disgeneza cailor deferenti.

Diagnosticat acest tip hipogonadism la adolescenți la debutul pubertății sau la bărbați tineri când caută tratament pentru infertilitate. Principal semn de diagnostic este continut ridicat gonadotropine pe fondul unui nivel puternic redus de testosteron în serul sanguin.

Alte cauze ale hipogonadismului primar la adolescenți

Hipogonadismul primar apare cu hermafroditism, totuși această patologie este foarte rar.

Unul dintre motivele manifestărilor hipogonadismului legat de vârstă la băieți este criptorhidie. Etiologie a acestei boli nu complet instalat. Cu criptorhidie din cauza tulburărilor niveluri hormonale unul sau ambele testicule nu coboară în scrot. Cu anorhie, testiculele sunt complet absente - țesutul testicular se formează, dar moare.

Diverse boli infecțioase pot duce, de asemenea, la dezvoltarea hipogonadismului primar la adolescenți. Un astfel de hipogonadism este cel mai adesea reversibil. Mai puțin prognostic favorabil la copiii care au fost trataţi pentru boli oncologice cu chimioterapie sau terapie cu radiatii– destul de des, ca urmare a acestor efecte, testiculele sunt afectate, ceea ce duce la dezvoltarea unui hipogonadism relativ.

Cauzele hipogonadismului secundar

Motive a acestui stat ar putea deveni ca tulburări funcționale Sistemul nervos central, precum și diverse sindroame congenitale și dobândite.

Întârzierea constituțională a dezvoltării sexuale

Această formă de hipogonadism legat de vârstă se caracterizează prin absența semnelor de dezvoltare sexuală la băieții cu vârsta de 14 ani și peste. De regulă, una dintre rudele apropiate a avut simptome similare. De obicei, până la vârsta de 18 ani, mai apar unele semne de maturizare.

Astfel de copii cresc mai încet decât semenii lor, dar în cele din urmă ajung inaltime normala. În consecință, ritmul de creștere este întârziat, deși ritmul de creștere rămâne normal. Pentru a face acest diagnostic, patologia trebuie exclusă glanda tiroidași deficit de hormon de creștere.

Panhipopituitarism

Panhipopituitarism pot fi dobândite sau congenitale. Se manifestă ca o deficiență a hormonilor hipofizari. Cauzele pot fi tumori, traumatisme sau inflamații ale glandei pituitare. La copii, patologia cauzează diverse tulburări endocrine– diabet insipid, retard de creștere, patologii ale glandelor suprarenale.

sindromul Kallmann

La acest sindrom Există o subdezvoltare a lobilor olfactiv ai creierului și o deficiență de gonadoliberină hipotalamică, care se manifestă prin hipogonadism și anosmie. Alte manifestări pot include agenezia renală sau criptorhidia. Boala este ereditară.

Sindromul Lawrence-Moon

Simptome clasice Sindromul Lawrence-Moon sunt polidactilie, obezitate și întârziere dezvoltare mentală.

Cu această patologie, se dezvoltă pseudohermafroditismul, adică la o persoană cu cariotip masculin Există organe genitale intersexuale. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că testosteronul este produs în cantități mici, ceea ce nu poate asigura o dezvoltare adecvată a organelor genitale masculine.

sindromul Noonan

sindromul Noonan este boala ereditara. Pacienții au specific aspect: statură mică, urechi joase, ptoză, elasticitate crescută piele, palat gotic, leziuni cardiace (în principal părțile sale drepte). Testiculele au cel mai adesea mărime micăși nu coboară singuri în scrot.

Sindromul Prader-Willi

Cu această boală există o deficiență a hormonului luteinizant. O caracteristică a acestui tip de hipogonadism este conservarea mărime normală testicule. Cu toate acestea, din cauza scăderii hormonului luteinizant, celulele Leydig mor, ceea ce duce la scăderea nivelului de testosteron. Acest lucru se manifestă prin dezvoltarea la băieți a unui tip de corp eunuchoid și subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.

Sindromul Prader-Willi poate fi diagnosticat destul de devreme. De asemenea, în perioada embrionară există o scădere a activității fetale. De asemenea, se caracterizează prin creșterea insuficientă în greutate în copilărie, urmată de obezitate în copilărie și adolescență.

Uneori simptome precum retard mintalși slăbiciune musculară. Ca adulți, se întorc spre ei înșiși urmatoarele semne: statură mică, palmele mici ale picioarelor, dezvoltarea anormală a oaselor craniului și cel mai adesea astfel de pacienți sunt instabili emoțional și au abilități motorii limitate. Cel mai adesea, organele lor genitale sunt hipoplazice și apare criptorhidia.

Deficiență de androgeni

Dacă deficiența de androgeni a apărut în primul trimestru de sarcină, atunci canalele Wolffian și organele genitale externe nu vor fi pe deplin formate. Organele genitale pot fi intersexuale, iar în cazuri avansate chiar feminine. Dacă deficitul de androgeni apare în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină, se dezvoltă patologii precum prictorhidia sau micropenisul.

Cea mai favorabilă manifestare a deficitului de androgeni este în perioada copilărie timpurie– atunci este posibil să previi orice consecințe. Dar dacă această patologie se manifestă în timpul pubertății, apar defecte ale dezvoltării sexuale secundare. Astfel de pacienți au o voce ascuțită, muschi slabi, dimensiunea mică a penisului și scrotului, lipsa părului pubian și axile. În unele cazuri, corpul capătă un aspect eunucoid și se dezvoltă ginecomastie.

Tratamentul hipogonadismului la copii

Direcția principală de tratament a hipogonadismului este corectarea factorilor care au cauzat această afecțiune. Tratamentul este selectat strict individual. Scopul terapiei este de a corecta rata dezvoltării sexuale, precum și de a preveni cancerul testicular și infertilitatea la vârsta adultă. Înainte de a începe tratamentul, trebuie să consultați un androlog.

Metoda de tratament depinde de factori precum vârsta pacientului, stadiul în care a fost detectată boala, formă clinică hipogonadism, precum și severitatea patologiei în sistemele endocrin și reproductiv.În orice caz, tratamentul simptomelor de hipogonadism ar trebui să înceapă cu eliminarea bolii de bază.

Tratamentul hipogonadismului primar și secundar la copii

În cazul hipogonadismului primar (atât dobândit, cât și congenital), în testicule rămâne o rezervă de endocrinocite. Prin urmare, este posibil să utilizați terapia stimulativă - băieților li se prescriu medicamente stimulente non-hormonale. Dacă nu există rezervă, atunci este necesar să se prescrie medicamente cu testosteron pe viață.

De asemenea, se recomandă utilizarea la copii terapia de stimulare a gonadotropinei în combinație cu medicamente hormonale. Efect bun afectează starea pacienților luarea de medicamente generale de întărire, precum și de întărire și terapie fizică.

Tratamentul chirurgical al hipogonadismului la copii

În unele cazuri, este necesar să se utilizeze metode operaționale tratament. Pentru criptorhidie este necesar intervenție chirurgicală pentru a coborî testiculul în scrot la vârsta de 1-2 ani. Dacă penisul este subdezvoltat, Chirurgie Plastică – faloplastie.

În cazul agenezei testiculare, este posibil să se efectueze implantare de testicule sintetice(în scopuri cosmetice). Toate operațiile sunt efectuate folosind tehnici microchirurgicale. Cu toate acestea, înainte de a le efectua, este necesar să se asigure că pacientul nu are contraindicații la tratamentul chirurgical.

Mulțumită terapie simptomatică Este posibil să se elimine unele semne de deficit de androgeni - se reia dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, iar severitatea patologiei concomitente scade.

HIPOFUNCȚIA GLANDELOR GENITALE LA BĂIEȚI

7.3.1. Hipogonadism la bărbați se dezvoltă ca urmare a persistente, adesea declin ireversibil secretia de testosteron. Motive comune hipogonadismul la copii poate fi asociat cu leziuni intrauterine sau postnatale ale gonadelor - hipogonadism primar sau hipergonadotrop; izolate sau în combinație cu alți hormoni tropicali, secreție afectată de gonadotropine ca urmare a leziunilor congenitale sau dobândite ale glandei pituitare ( hipogonadism secundar) sau hipotalamus ( hipogonadism terțiar). Ultimele două forme se caracterizează printr-o scădere a secreției de gonadotropine și uneori sunt combinate sub denumirea hipogonadism hipogonadotrop. Hipogonadismul poate fi o boală independentă (hipogonadism izolat) sau unul dintre simptomele din structura bolilor congenitale sau dobândite, inclusiv bolile endocrine ( hipogonadism simptomatic). Uneori, copiii și adolescenții sunt diagnosticați hipogonadism hiperprolactinemic(Capitolul 9). Cauzele și caracteristicile clinice ale celor mai frecvente forme de hipogonadism sunt prezentate în Tabelul 7.12.

Tabelul 7.12.

Clasificarea și caracteristicile principalelor forme de hipogonadism la băieți.

Numele formularului	Etiologie

1. Anorhie congenitală (sindrom de anorhism).	Leziuni intrauterine, eventual determinate genetic, ale testiculelor.
2.Hipoplazia testiculară primară	Etiologie necunoscută. Ele sugerează posibilitatea formelor congenitale și dobândite.
	Cariotip 47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY (sindromul Joseph) sau mozaicism. Apare cu o frecvență de 1:500 de bărbați.
	Defecte determinate genetic în biosinteza testosteronului.
5. Sindromul Noonan	Frecvența 1:16000 bărbați. Tip de moștenire autosomal dominant, dar cariotip normal.
	Se presupune moștenirea legată de X.
	Se dezvoltă ca urmare a castrarii chirurgicale sau traumatice, a orhitei virale ( parotită, Coxsackie B, ECHO etc.), radiații sau daune induse de medicamente gonada..
II. HIPOGONADISM HIPOGONADOTROP (SECUNDAR ŞI TERŢIAR).
	Moștenit autosomal recesiv. Cel mai adesea, este cauzată de o încălcare a secreției GnrH ca urmare a blocării mutațiilor genei receptorului GnrH, ceea ce duce la întreruperea legării GnrH la receptorul celulelor secretoare de gonadotropină ale glandei pituitare. Este posibil ca unii pacienți să aibă o variantă a sindromului Kallmann.
b) cu scăderea producției de LH (sindromul Paskuliany, sindromul eunucilor fertili)	Cauzat de deficitul de LH hipofizar din cauza unei mutații a genei b -subunitățile LH.
	Cauzat de deficitul de FSH hipofizar din cauza unei mutații a genei b - subunitatea FSH, care duce la incapacitatea de a se lega de A -subunitatea si formeaza un hormon activ.
2. Hipogonadism hipogonadotrop idiopatic
3. Distrofie adipo-genitală (sindrom Babinsky-Froelich)	Se dezvoltă ca urmare a unor boli infecțioase, traumatice, inclusiv chirurgicale, leziuni prin radiații SNC, dar cel mai adesea cauza este o tumoare a hipotalamo-hipofizei părți ale creierului, histiocitoza X. Se poate dezvolta la pacientii cu hemocromatoza si talasemie majora.
4. Sindromul Kallmann I, II și III.	Tipul I este cauzat de mutații ale genei KALIG1(Xp22.3). Tipul de moștenire este autosomal recesiv. La tipul II se remarcă eterogenitate genetică, cu tipul III- tipuri de moștenire recesive și autosomal dominante legate de X. În toate cazurile, migrarea neuronilor secretori de GnRH în bulbii olfactiv și mai departe în hipotalamus este afectată. Nu există un defect al genei GHR.
5. Sindromul Prader-Willi	Majoritatea au o deleție a 15q 11.2-q13 a cromozomului patern sau disomie a aceluiași fragment de cromozom 15 de origine maternă. Frecvență – 1:25000.
6. Sindromul Laurence-Moon.	O boală cu un tip de moștenire autozomal recesiv.
7. Sindromul Bardet-Biedl.	O boală cu un tip de moștenire autozomal recesiv. Există trei forme genetice: BBS1 mapat la 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p.
8. Hipopituitarism	Una dintre variantele ereditare este cauzată de mutații ale genei PROP1, ducând la diferențierea afectată a celulelor adenohipofizei, inclusiv a gonadotrofelor (Capitolul 1).
9. Sindromul Rod	Modul de moștenire recesiv sau dominant legat de sex.
10. Sindromul Meddok.	Mutații ale genei DAXI, care controlează Dezvoltarea embrionară nuclei arcuați ai hipotalamusului și glandelor suprarenale.
11. Alte forme de hipogonadism.	Hipogonadism cu hermafroditism etc.
III. HIPOGONADISM HIPERPROLACTINEMIC
	Este rar la băieți.

Clinicaforme diferite Hipogonadismul este destul de uniform și depinde de vârsta pacientului și de momentul apariției bolii. Volumul testiculelor la băieți este redus, ele pot fi localizate în scrot, dar cel mai adesea primul simptom al hipogonadismului congenital este localizarea extrascrotală a testiculelor (criptorhidie unilaterală sau bilaterală). Uneori, testiculele sunt aplastice, adesea au o consistență densă sau flăcătoare, în pubertate nu există o creștere a acestora. Penisul este redus în dimensiune, scrotul este fără pliuri, strâns, caracteristicile sexuale secundare la pubertate sunt absente sau slab exprimate.

Deficitul de androgeni duce la formarea treptată a simptomelor extragenitale de hipogonadism: eunuchoidism, obezitate, scăderea osului și masa musculara, adesea înalt. Proporțiile corpului eunucoid se caracterizează prin alungirea membrelor cu un corp relativ scurt și o predominanță a lățimii pelvisului asupra lățimii umerilor. Obezitatea poate apărea chiar înainte de pubertate, dar cel mai adesea într-o măsură mică, deoarece o creștere a masei de grăsime este combinată cu o dezvoltare slabă a mușchilor și o scădere a masei osoase. De obicei, redistribuirea țesutului adipos în funcție de tipul feminin cu depunere predominantă în șolduri, abdomen și piept (ginecomastie falsă), uneori apare ginecomastie adevărată. De regulă, pacienții cresc în mod normal în copilărie, dar din cauza unei întârzieri în formare țesut ososși diferențierea scheletică întârziată, creșterea continuă mai mult decât de obicei și înălțimea lor finală poate fi mare. Mușchii sunt slabi și flascați. Semnele extragenitale de hipogonadism încep de obicei să se formeze la vârsta de 9-12 ani și devin evidente la adolescenții cu vârsta peste 13-14 ani, rareori după vârstă fragedă.

Hipogonadism simptomatic sunt diagnosticate mai des la o vârstă fragedă, iar baza diagnosticului bolii este de obicei o combinație a unui număr de semne fenotipice, defecte de dezvoltare și simptome care nu sunt cauzate de hipogonadism. Caracteristici clinice diferite forme de hipogonadism sunt prezentate în tabelele 7.13., 7.14.

Tabelul 7.13.

Cel mai simptome frecvente hipogonadism la băieți.

	Simptome
Copil	· Criptorhidie Micropenis · Hipoplazia scrotului · Unele stigmate ale disembriogenezei și defecte de dezvoltare caracteristice hipogonadismului simptomatic.
Prepubescent	· Creștere accelerată (mai rar lentă sau medie). Obezitatea · Unele stigmate ale disembriogenezei, întârzierea dezvoltării psihomotorii și defecte de dezvoltare caracteristice hipogonadismului simptomatic.
Pubertate	· Criptorhidie, microgenitalism · Fără mărire a testiculelor și a organelor genitale externe · Absența caracteristicilor sexuale secundare · Fizică disproporționată (de obicei eunuchoid). · Ginecomastie
Adulti	· Reducerea dimensiunii testiculelor · Involuția caracteristicilor sexuale secundare · Obezitate cu depunere de grăsime de tip feminin · Ginecomastie · Lipsa erecțiilor

Tabelul 7.14.

Caracteristicile principalelor forme de hipogonadism la băieți.

Numele formularului	Dimensiunile și localizarea gonadelor	Genitale externe	Caracteristici sexuale secundare	Alte simptome
I. HIPOGONADISM HIPERGONADOTROPIC (PRIMAR).
1. Anorhie congenitală (sindromul de anorhism)	Testiculele sunt absente de la naștere în scrot și canalele inghinale.	La naștere, organele genitale externe sunt formate corect și au dimensiuni normale, dar uneori dimensiunea penisului și a scrotului este redusă.	Pubertate absent la pubertate, dar uneori apare păr sexual rar	La vârsta prepuberată, înălțimea este medie, fizicul este masculin. La vârsta prepuberală și pubertală apare obezitatea, creșterea se accelerează și se formează un tip de corp eunuchoid. Inteligența este normală.
2.Hipoplazia testiculară primară	La naștere, testiculele sunt în scrot. Uneori, hidrocelul testicular apare la o vârstă fragedă. La vârsta pre-puberată este tipică pseudoretenția testiculelor cu dimensiuni normale sau reduse. Hipoplazia testiculelor devine evidentă la pubertate.	Organele genitale externe sunt formate corect. La vârsta pre-puberată, dimensiunile lor sunt normale sau reduse, dar nu există o creștere a dimensiunii lor la pubertate.
3. Sindromul Klinefelter și alte sindroame similare	În timpul pubertății, cel mai tipic simptom sunt testiculele mai mici și mai dense. Uneori, criptorhidia este prezentă la naștere.	În cele mai multe cazuri, dezvoltarea penisului și a scrotului este normală și există modificări pubertale. Uneori este posibil microgenitalismul.	Caracteristicile sexuale secundare pot fi normale, slab dezvoltate sau absente. La pubertate, statura înaltă, obezitatea, ginecomastia și eunuchoidismul sunt tipice.	În pre-pubertate se observă o creștere accelerată și tulburări de comportament. Bărbații adulți se găsesc aproape întotdeauna a fi infertili.
4. Deficit primar de celule Leydig	Testiculele sunt reduse, criptorhidia este posibilă.	La naștere, organele genitale externe sunt formate corect și nu există o creștere a pubertății.	Clinica de eunuchoidism cu obezitate, subdezvoltarea organelor genitale și lipsa părului sexual se dezvoltă la pubertate.
5. Sindromul Noonan	Unii băieți pot avea criptorhidie.	Poate exista micropenis și hipoplazie scrotală.	La unii pacienți, tabloul clinic al eunuchoidismului se dezvoltă la pubertate.	Pliuri în formă de aripă pe gât, față triunghiulară, hallux valgus articulațiile cotului, statură mică, edem limfatic al mâinilor și picioarelor, ptoză, piept scufundat, defecte ale inimii drepte, retard mintal.
6. Insuficiență tubulară primară (sindromul Sertoli del Castillo)	Boala in copilărie nu sunt diagnosticate deoarece nu există abateri în dezvoltarea sexuală și fizică. La adolescenți și adulți, se observă o scădere a dimensiunii testiculelor dezvoltare normală genitale externe și caracteristicile sexuale secundare. Criptorhidia este rară. Diagnosticat la adulti cu infertilitate.
7.Forme dobândite de anorhism sau hipoplazie testiculară	Dacă apare înainte de pubertate, nu există semne de pubertate. La adulți apare involuția caracteristicilor sexuale secundare, se dezvoltă obezitatea și eunuchoidismul

1. Hipogonadism hipogonadotrop izolat (idiopatic) (IHH) a) cu scăderea producţiei de LH şi FSH b) cu scăderea producției de LH (sindromul Paskuliany, sindromul eunucilor fertili) c) cu producţie redusă de FSH	Cel mai adesea, criptorhidia unilaterală sau bilaterală este detectată cu distopie inghinală a testiculelor hipoplazice. În unele cazuri, există doar o scădere a dimensiunii testiculelor, iar cu deficit izolat de LH, dimensiunea testiculelor poate fi normală.		La vârsta prepuberală obezitatea este tipică, mai târziu - eunuchoidism și lipsa pubertății.	Pacienții sunt adesea înalți și au o inteligență normală.
2. Distrofie adipo-genitală (sindrom Babinsky-Froelich)	La naștere, testiculele sunt în scrot; la adolescenți, dimensiunea lor este redusă și este posibilă pseudoretenția.	La adolescenți nu există modificări pubertale, la adulți nu există de obicei erecții, plierea și pigmentarea scrotului dispare.	Sau să dispară	Hipogonadismul este de obicei combinat cu obezitate, scăderea ratei de creștere, uneori hipotiroidism, diabet insipid, tulburări de vedere, simptome neurologice in diverse combinatii.
3. Sindrom Kalllmann I, II și III.	Cel mai adesea, criptorhidia unilaterală sau bilaterală este detectată cu distopie inghinală a testiculelor hipoplazice. În unele cazuri, există doar hipoplazie testiculară.	La naștere, se detectează un micropenis și subdezvoltarea scrotului. La pubertate nu există o creștere a acestora.	În toate variantele sindromului, nu există caracteristici sexuale secundare și există anosmie ca urmare a agenezei centrilor olfactivi ai creierului. in afara de asta, în tipul I există sinkinezie bilaterală, ataxie și ageneză renală; în tipul II - retard mintal, atrezie coanală, surditate neurosensorială, defecte cardiace, statură mică; în tipul III - despicătură de buză și palat, hipotelorism, agenezie renală.
4. Sindromul Prader-Willi	Criptorhidie bilaterală și hipoplazie testiculară de la naștere.		Nu există caracteristici sexuale secundare	La o vârstă fragedă, există hipotonie musculară până la atonie, reflexe reduse. De la 2-3 luni, apare polifagia, un prag al durerii ridicat și retardul mintal. De la 1-1,5 ani se dezvoltă obezitatea diencefalică, iar în adolescent- Diabet.
5. Sindromul Laurence-Moon.		Penisul și scrotul sunt puternic hipoplazice și nu există modificări pubertale.	Nu există caracteristici sexuale secundare	Semne tipice se manifestă în primii ani de viață - retard mintal, paraplegie spastică, retinopatie pigmentară.
6. Sindromul Bardet-Biedl.	Criptorhidie bilaterală și microorhidie de la naștere.	Penisul și scrotul sunt puternic hipoplazice și nu există modificări pubertale.	Nu există caracteristici sexuale secundare	Obezitatea, retardul mental, polidactilia și retinopatia pigmentară sunt tipice.
7.Hipopituitarism	La forme congenitale uneori apar criptorhidie și microorhidie. La pubertate nu există o mărire a testiculelor.	În formele congenitale, există de obicei un micropenis și hipoplazie scrotală. Nu există modificări la pubertare.		Simptome obligatorii în copilărie - întârziere de creștere cu întârziere vârsta osoasă. La adolescenți și adulți, tabloul clinic al distrofiei adipo-genitale.
8. Sindromul Rod	Unii pacienti au criptorhidie bilaterala si microorhidie inca de la nastere.		La majoritatea băieților, tabloul clinic al hipogonadismului apare doar la pubertate. Caracteristicile sexuale secundare sunt absente sau rare.	Simptome persistente- ihtioză congenitală. Poate exista retard mintal și epilepsie.
9. Sindromul Meddok.	Criptorhidie bilaterală și microorhidie de la naștere. Unii pacienți nu au criptorhidie.	Penisul și scrotul sunt hipoplazice și nu există modificări pubertale.	Caracteristicile sexuale secundare sunt absente sau rare.	Simptome ale insuficienței suprarenale congenitale primare (vezi capitolul 4).
10. Alte forme de hipogonadism simptomatic.	Tabloul clinic determinat de boala de bază.
III. HIPOGONADISM HIPERPROLACTINEMIC
1. Micro- sau macroprolactinom.	La băieți, simptomele hipogonadismului hiperprolactinemic sunt variate. În unele cazuri, există întârziere de creștere, microgenitalism și lipsa semnelor de dezvoltare sexuală la pubertate. La unii adolescenți, microgenitalismul este combinat cu creșterea timpurie a părului pubertal, statură medie sau înaltă, eunuchoidism și ginecomastie. Este posibilă o combinație de hipogonadism, obezitate cu distribuție a grăsimii de tip Cushingoid și vergeturi roz. Majoritatea pacienților se plâng de slăbiciune, creștere în greutate și somnolență. Până la momentul diagnosticului, mai mult de 80% dintre pacienți au tulburări neurologice și de vedere.

Criteriile de laborator pentru diferite forme de hipogonadism sunt prezentate în Tabelul 7.15.

Tabelul 7.15.

Diagnosticul de laborator al hipogonadismului

Forma de hipogonadism	Cariotip	Nivelurile bazale ale hormonilor din sânge				rezultate teste funcționale cu hCG
Forma de hipogonadism	Cariotip	LH	FSH	BPD		cu injectare 1 dată	cu injectare de 3-5 ori
I. HIPOGONADISM HIPERGONADOTROPIC (PRIMAR).
1. Sindromul de anarhism*	46.XY				¯¯	neg.
2.Hipoplazia testiculară primară	46.XY			N sau	¯¯		neg.
3. Sindromul Klinefelter și alte sindroame similare	47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY sau mozaicism	N, ¯ sau			Nici ¯	neg.	+ sau ±
4. Deficit primar de celule Leydig	46.XY		N, sau		¯¯	neg.	neg.
5. Sindromul Noonan	46.XY				¯¯		neg.
6. Insuficiență tubulară primară (sindromul Sertoli del Castillo)	46.XY	Nici			N sau ¯	+ sau ±	+ sau ±
7.Forme dobândite de anorhism sau hipoplazie testiculară	46.XY				¯¯
II. HIPOGONADISM HIPOGONADOTROP (SECUNDAR ŞI TERŢIAR).
1. Hipogonadism hipogonadotrop izolat (IHH)
a) cu scăderea producţiei de LH şi FSH	46.XY	¯¯	¯¯	N sau ¯	¯¯		+ sau ±
b) cu scăderea producţiei de LH	46.XY	¯¯		N sau ¯	¯¯		+ sau ±
c) cu producţie redusă de FSH	46.XY		¯¯	N sau ¯	¯¯		neg. sau ±
2.Distrofia adipo-genitală	46.XY	¯¯	¯¯	N, sau ¯	¯¯		+ sau ±
3. Sindrom Kalllmann I, II și III.	46.XY	¯¯	¯¯	N sau ¯	¯¯	Neg.	+ sau ±
4. Hipogonadism simptomatic.	46.XY	¯¯	¯¯	N sau ¯	¯¯		neg. sau ±
5.Hipopituitarism	46.XY	¯¯	¯¯	N, sau ¯	¯¯		+ sau ±
III. HIPOGONADISM HIPERPROLACTINEMIC
1. Micro- sau macroprolactinom.	46.XY

· La băieții prepubescenți, niveluri hormoni gonadotropi poate fi crescută ușor.

Algoritm pentru diagnosticul diferenţial al hipogonadismului

7.3.2. Pubertate întârziată (ZPR) este definită ca o întârziere funcțională, cu tempo, a apariției semnelor pubertății cu mai mult de 2 ani față de perioada medie, adică. ZPR se caracterizează prin deficiență temporară, numai în timpul pubertății, de androgeni. Cauzele retardului mintal depind de caracteristicile constituționale ale individului (forma de familie) - maturare târzie gonadostat (sistemul care reglează funcția gonadelor) și receptorii țintă de țesut care interacționează cu hormonii gonadotropi și sexuali. La unii băieți, cauza retardării mintale poate fi somatică cronică severă (boli ale sistemului cardiovascular, tract gastrointestinal, plămânilor, ficatului, sângelui etc.) sau patologiei endocrine (obezitate, hipotiroidie, tireotoxicoză, hipoparatiroidism, diabet zaharat etc.), precum și boli ale sistemului nervos central (consecințe ale leziunilor, infecției, hipoxiei). Uneori există o combinație de motive.

ZPR, spre deosebire de hipogonadism, este diagnosticat doar la adolescenții de la 13,5-14 la 16-17 ani, deși posibilitatea pubertății întârziate (amenințată de ZPR) poate fi presupusă la copiii de 9-11 ani. Adesea, unul sau ambii părinți dintr-o familie sau frații mai mari au întârziat dezvoltarea sexuală. Caracteristică este o scădere a dimensiunii organelor genitale externe și a testiculelor, deși dimensiunea acestora corespunde cu cea normală pentru vârsta pre-puberată, și apariția ulterioară a caracteristicilor sexuale secundare. Principalele simptome și date de laborator pentru diferite forme ZPR la băieți este prezentat în Tabelul 7.16.

Tabelul 7.16.

Clasificarea și caracteristicile principalelor forme de pubertate întârziată la băieți

Numele formularului	Caracteristică	Date de laborator
1.Constituțional.	O formă familială de retard mental, de obicei asociată cu întârzierea creșterii, dar uneori înălțimea poate fi medie. Greutatea corporală este normală sau mică. Fizicul este masculin, nu există o patologie somatică. Organele genitale externe sunt formate corect, dar corespund celor prepuberale. Adesea, la băieții cu vârsta peste 9-11 ani, persistă pseudoretenția testiculelor. Nu există caracteristici sexuale secundare la pubertate.	Nivelurile de hormoni gonadotropi și de testosteron din sânge corespund valorilor prepuberale. Testele cu administrare unică și triplă de gonadotropină corionică umană sunt pozitive. Pubertatea începe la vârsta de 15-17 ani sau mai târziu, într-un ritm normal. Vârsta „osului” rămâne în urmă cu vârsta de pașaport cu 2-3 ani.
2.Somatogen.	Se dezvoltă pe fondul sever somatic sau patologia endocrina. Clinica este determinată de boala de bază. Ar trebui să aveți întotdeauna în vedere posibilitatea de malnutriție, hipovitaminoză, deficit de minerale și oligoelemente. De obicei, structura corectă a organelor genitale externe și absența semnelor de pubertate la pubertate.	La fel. Gradul în care „vârsta osoasă” rămâne în urmă față de vârsta pașaportului depinde de severitatea și durata bolii.
3. Falsă distrofie adipo-genitală.	Se dezvoltă la băieți cu leziuni ale sistemului nervos central din cauza infecțioase, hipoxice sau origine traumatică, care apare la orice vârstă, dar mai des în perioada perinatală. Spre deosebire de distrofia adipo-genitală, tulburările sistemului hipotalamo-hipofizo-gonadal sunt tranzitorii și sunt de obicei combinate cu infecții cronice (amigdalita) și obezitate. Se caracterizează prin obezitate cu depunere de grăsime de tip feminin, creștere accelerată, microgenitalism, pseudoretenție a testiculelor și absența caracteristicilor sexuale secundare la pubertate.	Niveluri reduse de testosteron și hormoni gonadotropi. Testele cu administrare unică și triplă de gonadotropină corionică umană sunt pozitive. Pubertatea începe după 15-16 ani.
4. Sindromul pubertăţii neregulate.	Se caracterizează prin apariția unei creșteri sexuale precoce sau în timp util, ca urmare a hiperandrogenismului suprarenal cu dimensiunea infantilă a testiculelor și a organelor genitale externe. Întotdeauna însoțită de obezitate.	Nivelurile de LH sunt crescute sau normale, nivelurile de FSH și testosteron sunt scăzute. Niveluri crescute de ACTH, cortizol și androgeni suprarenali (DHEA și DEAS). Hiperprolactinemia moderată este adesea determinată. Testul cu gonadotropină corionică umană este slab pozitiv.

ZPR este adesea un sindrom independent, dar poate fi unul dintre simptomele (uneori singurul) hipogonadism. Deoarece hipogonadismul necesită terapie de înlocuire pe termen lung, adesea pe tot parcursul vieții, diagnostic diferentiat cu întârziere mintală la vârsta prepuberală şi pubertară dobândeşte important. Cu toate acestea, datele clinice și de laborator nu permit întotdeauna să se diferențieze în mod fiabil unele forme ale bolii, de exemplu, hipogonadismul hipogonadotrop izolat și distrofia adipo-genitală falsă. Prin urmare, monitorizarea pacientului și eficacitatea tratamentului în timp și examinarea repetată devine importantă.

Tabelul 7.17.

Diagnosticul diferențial al unor forme de hipogonadism și retard mintal.

Simptome	Hipoplazia testiculară primară	IGG	ZPR de geneza constituţional-somatogenă	AGD fals
Înălţime	Medie sau peste medie		Deţinut	Medie sau peste medie
Masa corpului	In medie. Începe să crească la pubertate.	Obezitatea de la o vârstă fragedă.	Cel mai adesea mediu sau subponderal.	Obezitatea de la o vârstă fragedă.
Tulburări ale gonadelor și organelor genitale externe.	Dimensiunea testiculară redusă, adesea criptorhidie, micropenis.		Nu există criptorhidie (pseudoretenția testiculară este posibilă). Dimensiunea gonadelor și a organelor genitale externe corespunde vârstei prepuberale.
Caracteristici sexuale secundare	Nu există semne de pubertate la pubertate
„Vârsta oaselor”	Corespunde pașaportului		A rămas în urmă pașaportului	Corespunde pașaportului
Testați cu o injecție de hCG	Negativ	În mare parte negative	În mare parte pozitiv
Testați cu injectare de 3-5 ori de hCG	Negativ	Slab pozitiv sau îndoielnic	Pozitiv
Ritmul circadian al LH, FSH și T	Absent	Absent	Apare cu 1-2 ani înainte de debutul pubertății
Nivelul sanguin PRL	Ridicat sau normal	Redus	Normal
Testați cu nafarelină	Ei nu efectuează	Negativ	Pozitiv
Testul tiroliberinului	Ei nu efectuează	Negativ	Pozitiv

Tratament. Băieți cu hipogonadism hipergonadotrop la vârsta pre-puberată, dacă este necesară corectarea dimensiunii penisului, se efectuează tratamentul steroizi anabolizanțiîn doze specifice vârstei până la obţinerea rezultatului dorit. Mugurii gonadelor sunt îndepărtați sau, dacă este posibil, introduși în scrot.

Începând cu vârsta de 12-13 ani, este prescrisă terapia de înlocuire constantă cu medicamente cu testosteron. Principalele medicamente sunt prezentate în Tabelul 7.18.

Tabelul 7.18.

Farmacocinetica preparatelor cu testosteron.

Un drog	Formular de eliberare	Doza eficienta(pentru adulti)		Timp mediu de circulație a sângelui	Notă
Preparate pentru administrare orală
Mesterolona (Proviron-25) - metabolitul 5 a-DHT	Tablete 25 mg		75-150 mg/zi în 3 prize divizate		Nu suferă metabolismul hepatic primar atunci când este administrat pe cale orală, înlocuiește doar funcțiile dependente de DHT, de exemplu. nu există un spectru complet de efecte T necesare pe termen lung terapie de substituție.
Undecanoat de testosteron (Andriol) – ester testosteron natural	Capsule 40 mg		80-120 mg/zi în 3 prize		Nu suferă metabolismul hepatic primar, dar are perioadă scurtă timpul de înjumătățire, care necesită utilizare frecventă medicament în doze evident mari.
T-ciclodextrină – ester natural de testosteron	Capsule 40 mg		80-120 mg/zi in 3 prize sublingual		Datorită prezenței unei învelișuri de ciclodextrină, andriolul este metabolizat mai lent în organism. Altfel, nu este diferit de Andriol.
Medicamente pentru injecție intramusculară
Tetrasteron (Sustanon-250, Omnadren-250) – o combinație de 4 esteri de testosteron	Fiole 250 mg în 1 ml soluție uleioasă		250 mg IM o dată la 3-4 săptămâni		La 24-48 de ore de la administrare, concentrația de testosteron în sânge crește brusc, scade treptat cu 10-14 zile și atinge nivelul inițial cu 21 de zile. Cel mai comun efect secundar– ginecomastie.
Testenat 10% (Testoviron-Depo-100) (Enantat de testosteron 0,11 și propionat de testosteron 0,024).	Fiole 100 mg în 1 ml soluție uleioasă		100 mg IM o dată la 10-14 zile		Necesitatea unor injecții relativ frecvente complică utilizarea medicamentului.
Undecanoat de testosteron	Fiole 1000 mg în 1 ml soluție uleioasă		1000 mg IM o dată la 6-8 săptămâni		Are un timp de înjumătățire lung (până la 8 săptămâni), iar concentrația maximă inițială este scăzută, ceea ce evită complicațiile.
Buciclat de testosteron	Fiole 500 și 1000 mg în 1 ml suspensie apoasă		500-1000 mg IM o dată la 3 luni		Cel mai acceptabil medicament pentru terapia de substituție continuă.
Preparate pentru uz transdermic
Androderm, andropach – un plasture pentru aplicare pe orice zonă a pielii, cu excepția scrotului.		Conține 10 sau 15 mg de testosteron natural, care menține concentrația fiziologică a hormonului pe tot parcursul zilei. Plasturele se schimbă zilnic dimineața.			Iritația pielii apare la 10% dintre pacienți.
Testoderm (TTS) – plasture pentru aplicare pe scrot
Andractim (2% DHT în gel hidroalcoolic)		Aplica pentru cufăr sau stomac de 1 dată la 2-3 zile.			Gelul nu oferă întregul spectru de efecte ale testosteronului.

Este indicat să începeți tratament de înlocuire cu administrarea de preparate pe termen lung de testosteron sau durata medie acțiuni atunci când se utilizează intramuscular, de exemplu, tetrasteronul (Sustanon-250) se administrează începând cu 50 mg o dată pe lună. La fiecare 6-12 luni o singura doza crește cu 50 mg, iar de la 16-17 ani se continuă tratamentul cu doza completă de înlocuire pentru adulți (250 mg IM o dată la 3-4 săptămâni). Doza de medicament administrat este controlată în funcție de simptomele clinice - este necesar ca rata de creștere, fizicul, gradul de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare și terțiare să corespundă indicatorilor de vârstă medie - și normalizarea nivelului de testosteron și gonadotropine în sânge. 7-10 zile după administrarea medicamentului. Complicațiile tratamentului sunt rare. Cu o doză excesivă, retenția de lichide și umflarea feței și a membrelor sunt posibile timp de 5-7 zile după administrarea medicamentului, precum și dezvoltarea ginecomastiei ca urmare a conversiei crescute a testosteronului în estradiol. Cea mai gravă complicație este afectarea ficatului, care este mai frecventă atunci când se administrează doze mari de medicamente pe cale orală. Pentru adulți, androgenii orali pot fi recomandați ca terapie de întreținere, cu monitorizarea regulată a funcției hepatice sau utilizarea de aplicatoare transdermice. În scop cosmetic, protezele testiculare pot fi implantate în perioada pubertății.

La hipogonadotrop hipogonadism, dacă există criptorhidie, pacienților prepubertali li se prescrie gonadotropină corionică (Profasi, gonadotropină corionică umană), care are activitate LH, intramuscular într-o singură doză de 1000 U/m 2 suprafață corporală de 2-3 ori pe săptămână timp de 5-6 săptămâni. sau preparate GRG (criptocur) intranazal de 3-4 ori pe zi timp de 6 săptămâni. Dacă este necesar, cursul de tratament se repetă după 2-3 luni. Dacă criptorhidia persistă în ciuda tratamentului conservator, este indicată reducerea chirurgicală a testiculelor.

Ca terapie de substitutie, incepand cu varsta de 12-13 ani, se folosesc de obicei preparate cu testosteron, ca si in hipogonadismul primar. Tratament cu gonadotropină corionică umană (în doză unică de 1000 unități/m2 suprafață corporală de 2-3 ori pe săptămână) sau gonadotropine sintetice (Humegon, Pergonal, Neopergonal în doză unică de 25-75 unități intramuscular de 2-3 ori). o săptămână) este posibil să se efectueze cursuri de 2-2,5 luni cu o pauză de 1-1,5 luni, cu toate acestea, din cauza scăderii rapide a efectului, utilizarea acestor medicamente în scopuri de înlocuire nu este justificată. Prescrierea medicamentelor GnRH necesită echipament special: gonadorelina este eficientă la pacienții cu hipogonadism terțiar atunci când este pulsată la fiecare 2 ore administrare intravenoasă folosind dozatoare automate.

Băieților cu retard mintal li se oferă un complex de măsuri terapeutice și de sănătate (nutriție, terapie cu vitamine, întărire, terapie cu exerciții fizice, igienizarea focarelor de infecție) care promovează stimularea dezvoltarea fizică. Pacienților obezi li se prescrie o dietă hipocalorică. Până la vârsta de 14-15 ani, tratamentul care stimulează pubertatea include cure de vitamine B 1, B 6, E și preparate cu zinc. Dacă nu există un efect clar al acestor măsuri, adolescenții cu vârsta peste 14-15 ani care nu prezintă semne de pubertate sunt supuși suplimentar corecție hormonalăîn funcţie de forma dezvoltării sexuale întârziate. Dacă nivelul hormonilor gonadotropi este scăzut (falsă adipoză-distrofie genitală), se pot prescrie 1-2 cure de gonadotropină corionică umană la 1000 U/m2 suprafață corporală, 10-15 injecții). Este posibil să se utilizeze preparate de testosteron depozit (omnadren, sustanon) 50-100 mg intramuscular o dată la 4 săptămâni timp de 3-6 luni. Uneori, cursurile de gonadotropine sunt alternate cu preparate cu testosteron. O condiție prealabilă pentru tratamentul retardului mintal este utilizarea de doze minime de medicamente și utilizarea lor pe termen scurt.

Pentru forma somatogenă a retardului mintal, tratament medicamente hormonale poate fi eficient numai atunci când se compensează boala de bază.

Această boală apare la aproximativ 1 băiat din 1000. Cel mai adesea, boala este moștenită prin linia masculină.

Ideea este că testiculele conțin glande sexuale speciale care secretă testosteron. Sub influența sa, au loc sinteza spermatozoizilor, dezvoltarea, creșterea și formarea sistemului reproducător.

Dacă, dintr-un anumit motiv, nivelul de testosteron scade, atunci apar patologii, inclusiv organele genitale subdezvoltate și absența caracteristicilor sexuale secundare (păr pubian, voce înaltă ca o femeie, o figură feminină etc.).

Cauze și consecințe

Video: „Hipogonadism la băieți”

Simptome

Tratamentul trebuie efectuat numai în setarile clinice sub supravegherea specialiștilor. Nici unul etnostiinta sau auto-medicația nu va ajuta aici.

Acest boală complexă care necesită abordare individualăȘi terapie complexă folosind cele mai moderne tehnici.

Prevenirea

În prezent nu există metode specifice de prevenire a hipogonadismului. Este necesar doar să monitorizați starea de pubertate a băieților, observând abateri și să consultați un medic la timp.

De asemenea, trebuie să vă urmăriți dieta corpul copiilor nu avea lipsă de nutrienți necesare cresterii si dezvoltarii normale. Cursuri regulate sportul sau exercițiile fizice vor fi de asemenea utile.

Prognoza

ÎN în acest caz, prognosticul depinde de vârsta și severitatea bolii.

Dacă boala este detectată pe primele etape, atunci, firesc, șansele de recuperare vor fi de multe ori mai mari decât pentru un băiat aproape adult.

Trebuie să înțelegeți că dezvoltarea sexuală are loc înainte de o anumită vârstă (până la 17-19 ani), iar dacă nu aveți timp până la acest moment, băiatul poate rămâne infertil pentru tot restul vieții. El poate să-și piardă complet atracția față de sexul opus și să devină eunuc.

Această boală are grea consecințe psihologice pentru un copil. Organele genitale subdezvoltate pot provoca o scădere a stimei de sine și pot servi drept sursă a altor tulburări psihice.

Băieților cu hipogonadism le este greu să se adapteze la societate din cauza nerespectării standardelor general acceptate. Mulți pacienți suferă de depresie și nevroze, ceea ce duce adesea la dezvoltarea tendințelor suicidare. În acest caz, eficiența este importantă, deoarece fiecare zi fără tratament este o oportunitate pierdută.

Concluzie

Hipogonadismul la băieți poate începe la orice vârstă. Ar trebui să monitorizați îndeaproape dezvoltarea copilului și să fiți supus unor examinări preventive regulate cu un medic pentru a diagnostica această boală la timp. Dacă este necesar, ar trebui să predați totul testele necesareși cercetare, chiar dacă încălcările sunt minore.

Pubertatea este cea mai importantă etapă din viața oricărei persoane, care îi determină viitorul. Este important de știut că hipogonadismul duce la infertilitate, impotență și lipsa dorinței sexuale, adică un băiat își poate pierde din copilărie libidoul masculin, ceea ce îi va schimba radical viața și nu în bine.

Androlog, Urolog

Efectuează examinarea și tratamentul bărbaților cu infertilitate. Angajată în tratamentul, prevenirea și diagnosticarea bolilor precum urolitiaza, cistita, pielonefrita, cronica insuficiență renală etc.

Cauzele hipogonadismului la copii și adolescenți:

Hipogonadism primar (hipergonadotrop).

Congenital		Anomalii cromozomiale (sindromul Shereshevsky)
			sindromul Turner, sindromul Klinefelter)
		Anorhism, criptorhidie
		Tulburări ale steroidogenezei în gonade
Dobândit			Traumatism, torsiune testiculară sau ovariană
			Infecții (oreion, rubeolă)
			Radiații, terapie antitumorală
			Proces autoimun
	Hipogonadism secundar (hipogonadotrop).
Congenital		sindromul Kallmann
		Panhipopituitarism
		Sindroame ereditare: Lawrence-Moon-
			Bardet-Biedl și Prader-Willi
		Hipoplazia suprarenală congenitală și
			hipogonadism hipogonadotrop (la băieți)
		Defect al receptorului LH-RH
Dobândit		Tumori ale hipotalamusului și ale glandei pituitare
		Leziuni infecțioase ale sistemului nervos central (meningită,
			encefalită)
		Iradierea sistemului nervos central

Semne clinice de hipogonadism la băieți:

Absența caracteristicilor sexuale secundare în 14-15 ani;

Dimensiunea redusă a penisului și testiculelor (lungime< 2,5 см); при

Testiculele de palpare sunt dense sau foarte flascante;

Scrotul copiilor: potrivire, fără pliere, fără pigmentare;

Păr sexual absent sau extrem de slab dezvoltat;

Absența acneei tinerești pe față;

Proporții corporale înalte și eunucoide, slab dezvoltate muschii scheletici, obezitatea este adesea observată;

Lipsa de erecții și emisii.

Semne clinice de hipogonadism la fete:

Manifestările clinice ale hipofuncției ovariene se dezvoltă spre 13-15 ani: caracteristicile sexuale secundare sunt absente sau slab exprimate, absente

ciclu menstrual regulat.

Nu există feminizare a fizicului, poate. proporțiile corpului eunuchoid.

Genitale externe și genitale interne (uter, trompe)

infantil.

Întârzierea creșterii și prezența unor anomalii minore de dezvoltare (stigmatizare) sunt caracteristice

Sindromul Shereshevsky-Turner.

Obezitate, crestere si retard mintal, sindactilie, pigmentara

retinita este caracteristică sindromului Lawrence-Moon-Bardet-Biedl și Prader-Willi.

Simțul mirosului afectat - simptom caracteristic pentru sindromul Kallmann. Notă: sindroame ereditare Pradera - Willi, Lourensa - Moona - Bardet

iar sindromul Kallmann apare la copiii de ambele sexe.

Cercetare suplimentară:

Nivelurile hormonilor sexuali
(T, E2) în sânge	Creștere - cu hipogonadism primar, Scădere -
Nivelurile de FSH și LH în sânge	Creștere - cu hipogonadism primar, Scădere -
	cu hipogonadism secundar;
Test cu corionic	Determinarea nivelului T initial si dupa
gonadotropină	administrarea intramusculară de hCG 2000 unități după 24, 42 și 72 de ore.
	Dacă cel puțin 1 punct, nivelul T este > 5,0 n\mol\l –
	fara hipogonadism.
Testați cu luliberin	Determinarea nivelului inițial de FSH și LH, apoi
(buslerin):	după administrarea de LH-RH (buselerin 1 picătură per
	fiecare nară a nasului), după 1 și 4 ore. Dacă
	Nivelul LH > 10 U/l, atunci fara hipogonadism.
Nivelul de prolactină	m.b. elevat
Studiu cariotip	47ХХУ sau 47ХХУ/46ХУ - sindrom
	Klinefelter;
	45 XO sau 46 XX/45 XO - sindromul Shereshevsky -

	46 ХУ/46ХХ - adevărat hermafroditism si etc.
Ecografia organelor pelvine	Dimensiunea redusă a uterului și a ovarelor;
	M.B. dungi (cu sindrom Shereshevsky -

Ecografia testiculelor	M.b. Anorhism, hipoplazie testiculară
Diagnostic	Efectuat pentru a clarifica sexul gonadal al copilului
laparoscopie, laparotomie,
biopsie gonadală	Lipsa spermatozoizilor sau o scădere bruscă
Spermatograma - la băieți	Lipsa spermatozoizilor sau o scădere bruscă
	cantitatea lor (oligospermie) –
	Caracteristic sindromului Klinefelter
Craniograma, CT sau RMN	A exclude procese volumetriceîn sistemul nervos central
g.m., EEG, fundus, câmpuri

Principii de tratament al hipogonadismului la băieți:

1. Pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la adolescenții cu

pentru hipogonadismul izolat se folosesc preparate cu acțiune lungă de esteri de testosteron - enantat de testosteron, poliesteri (sustanon, omnandren).

Tratamentul ar trebui să înceapă când vârsta osoasă atinge 13-13,5 ani. Medicamentele se administrează intramuscular la intervale de 3-4 săptămâni. Doza de medicament este

50 mg - în primul, 100 mg - în al doilea, 200 mg - în al treilea an de tratament.

Pentru terapia de întreținere, bărbații tineri pot utiliza medicamentul testosteron andecanoat (capsule andriol 40 mg), precum și plasturi și 1%

testosteron (androgel) pentru uz cutanat.

2. La hipogonadism hipogonadotrop– este necesară o combinație de medicamente

testosteron cu gonadotropină corionică umană.

3. În caz de deficiență multiplă a hormonilor hipofizari, terapia trebuie începută cu medicamente GH, conform indicațiilor - levotiroxină, glucocorticosteroizi.

4. Pentru adulți (pentru a stimula spermatogeneza) - humegon, pergonal.

Principii de tratament al hipogonadismului la fete:

1) Pentru a iniția pubertatea, tratamentul se efectuează cu preparate cu estrogeni. Începe

terapia folosește preparate de etinil-estradiol (microfolină) sau preparate din estrogeni conjugați (Premarin) și estrogeni naturali (estofem,

proginova). Este posibil să se utilizeze medicamentele extern sub formă de geluri (divigel) pe pielea abdomenului. Doza de preparate cu estrogen la începutul tratamentului ar trebui să fie

minim (nu mai mult de 1/4 doza pentru adulti), deoarece doze mari de estrogen determină închiderea rapidă a plăcilor de creștere.

2) După 1 an de monoterapie cu estrogeni, treceți la ciclul

terapie de substituție cu medicamente estrogen-progestative: Divina, ciclo-

4) În cazul sindromului Shereshevsky Turner, pentru a crește înălțimea finală, terapia trebuie începută cu preparate cu hormoni de creștere (norditropină, rastan).

si etc.). Vârsta optimă pentru terapia de stimulare a creșterii este de 8-11 ani. Utilizarea estrogenilor pentru a stimula dezvoltarea sexuală se recomandă să înceapă nu mai devreme

13-14 ani în doze minime (1\10-1\8 de la doza pentru adulți), cu treptat

crescând la o doză pentru adulți peste 2 ani.

Preparatele cu progesteron sunt prescrise nu mai devreme de 2 ani de la începerea terapiei cu estrogeni sau după debutul menstruației. Sintetic contraceptive orale nerecomandat, deoarece ele contin doze mari estrogeni.

Fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt folosite pentru permanent

TULBURĂRI DE DIFERENȚIE SEXUALĂ este un grup de boli

caracterizată prin inconsecvența caracteristicilor sexuale fenotipice

sexul genetic și gonadal al copilului.

Concepte de bază despre gen:

Sexul genetic	Un set specific de cromozomi sexuali – XY sau XX
Sexul gonadal	Prezența testiculelor sau a ovarelor (gonade) care se formează
	din gonada bipotențială primară sub influență
	diverse gene conținute pe cromozomii sexuali

Fenotipic	Caracteristicile structurii interne și externe
	organele genitale. Formarea sexului fenotipic
	se încheie la pubertate cu influență activă
	hormoni sexuali gonadici

Tulburări congenitale ale diferențierii sexuale

I. Tulburări de diferențiere a gonadelor (testiculelor sau ovarelor).

Patogenia se bazează pe anomalii cantitative sau calitative ale cromozomilor sexuali:

sindromul Klinefelter;

sindromul Shereshevsky-Turner;

ageneza gonadală (cu cariotip 46XX sau 46XY);

disgeneza testiculară mixtă;

adevărat hermafroditism (bisexualitate).

II. Tulburări în formarea organelor genitale externe cu gonade normal diferențiate corespunzătoare sexului copilului.

Patogenia se bazează pe tulburări în biosinteza hormonilor steroizi sau legarea acestora la receptori).

A. Fals hermafroditism masculin:

Defecte congenitale în sinteza testosteronului;

Defect de 5a-reductază (conversia afectată a testosteronului în mai activ

dihidrotestosteron - masculinizare incompletă la un băiat);

Sindromul de feminizare testiculară (insensibilitate la androgeni, forme complete și incomplete);

sindromul micropenisului;

Aplazia congenitală a celulelor Leydig.

ALGORITM PENTRU DIAGNOSTICUL DIVERSELOR FORME DE HERMAFRODITATE

ANOMALII ÎN STRUCTURA GENITALILOR EXTERNE

GONADE SUNT PALPATE		GONADELE NU SUNT PALPTABILE

Ecografia organelor pelvine, determinarea cariotipului

Uterul lipsă

Prezența unui uter

Cariotip 46 XY

46 ХY, 46 ХY/45ХХ

Defect de sinteză

incomplet

testiculară

testosteron;

disgeneza

masculinizare

feminizarea

testicule

5ά-reductază

(la pubertate -

(amestecat

Adevărat

androgenizare)

feminizare)

hermafroditism

2. Fals hermafroditism feminin:

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenal;

Deficit de aromatază (conversia afectată a androgenilor în estrogeni, apariția simptomelor de androgenizare la fete).

Cele mai frecvente tipuri de anomalii ale cromozomilor sexuali sunt sindromul Klinefelter (frecvența 1:300-1000 nou-născuți) și

Shereshevsky-Turner (frecvența 1: 2000-5000 nou-născuți).

Caracteristicile funcției gonadale în ambele cazuri sunt

hipogonadism hipergonadotrop.

		Sindromul Klinefelter
Tulburări genetice		Cariotipul 47ХХУ,
Simptome clinice		Versiunea mozaic 46XY\47XXY
Simptome clinice
Caracteristici principale		Proporții corporale înalte, eunucoide
		Ginecomastie pubertală;
		Reducerea dimensiunilor testiculare și genitale

		Infertilitate
	care apar
semne		Clinodactilie, deformare a sternului,
		Hipertelorism, cer „gotic”,
		micrognatia etc.;


		Retardare mintală la 50% dintre pacienți;
Adiţional
cercetare:
A) Nivelul de testosteron		În pubertate: nivelul T redus, FSH, LH -
		a crescut
B) Ecografia testiculelor		Dimensiuni reduse
B) spermatograma		Azoospermie

Principii de tratament al sindromului Klinefelter

terapia cu esteri de testosteron cu 13-14 ani (pentru dezvoltarea secundarului

caracteristici sexuale

pentru ginecomastie severă - mastectomie

Sindromul Shereshevsky-Turner

Tulburări genetice		Cariotip 45Х0,
Simptome clinice		Opțiuni de mozaic 45Х0\ 46ХХ, 45Х0\46XY
Simptome clinice
Caracteristici principale		Mic de statura;
		Hipogonadism hipergonadotrop;
		Anomalii multiple diverse organeȘi

	care apar	Anomalii osoase congenitale:
semne		Gât scurt, scolioză, gotic înalt
		palat, micrognatie, cubitus valgus etc.
		Limfostaza:
		Edemul limfatic al picioarelor și mâinilor la naștere
		Pliurile pterigoide ale gâtului etc.
		Malformații cardiace congenitale
		sisteme (coarctația aortei, ASD, VSD etc.)
		Defecte congenitale ale sistemului urinar;
		Înfrângeri aparat auditiv(congenital
		anomalii structurale urechile, pierderea auzului);
Adiţional		Tiroidită cronică autoimună
Adiţional
cercetare:
a) nivelul de E2, FSH, LH		În pubertate: E2 – scăzut, FSH, LH – ridicat
b) secreţia de hormon de creştere		Nu e spart
c) Ecografia organelor pelvine		Reducerea dimensiunii uterului, subțire
d) Ecografia inimii, organelor		endometru, absența ovarelor (dungi)
d) Ecografia inimii, organelor
cavitate abdominală		Poate să fi evidențiat boli cardiace congenitale, malformații renale,
e) Vârsta osoasă		ficat, alte anomalii
e) Vârsta osoasă		Potrivit vârstei, poate. întârziere cu 1-2
		Potrivit vârstei, poate. întârziere cu 1-2
e) test de toleranță la glucoză
		M.b. a dezvăluit o toleranță redusă la
		carbohidrați

Principii de tratament al pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner:

1. Pentru a crește înălțimea finală, terapia trebuie începută

hormon de creștere recombinant. Vârsta optimă pentru terapia de stimulare a creșterii este de 8-11 ani

2. Terapie cu preparate estrogenice (doze mici) cu 14-15 ani pentru a stimula creșterea și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, în viitor - terapia de substituție cu estrogeni conform regimului standard

3. Preparatele cu progesteron sunt prescrise nu mai devreme de 2 ani de la începerea terapiei cu estrogeni sau după debutul menstruației. Pentru terapia de substituție ciclică continuă medicamente estrogen-progestative,

DEZVOLTAREA SEXUALĂ PREMATURĂ LA COPII

Dezvoltarea sexuală precoce (PPD) este apariția unor caracteristici sexuale secundare la fetele sub 7 ani și la băieții sub 10 ani.

Clasificarea dezvoltării sexuale precoce

eu. Adevărata pubertate precoce:

1) formă cerebrală;

2) forme idiopatice;

3) forme constituționale;

4) adevărata pubertate prematură ca sindrom;

a) sindromul McCune-Albright-Braitsev; b) sindromul Russell-Silver;

c) sindromul Wieck-Grambach; d) PPR cu tratament tardiv cu glucocorticoizi pentru congenital

disfuncție a cortexului suprarenal.

II. Falsă pubertate prematură:

1) tumori testiculare producătoare de hormoni;

2) tumori ovariene producătoare de hormoni;

3) tumori suprarenale producătoare de hormoni;

4) disfuncție congenitală a cortexului suprarenal;

5) tumori hepatice secretoare de gonadotropină, corionepitelioame și altele forme rare tumori.

III. Forme incomplete de dezvoltare sexuală prematură:

1) telarche accelerată;

2) adrenarha accelerată.

Algoritm de diagnosticare și tratamentul PPR fetelor

Thelarche prematură, pubarhe, feminizare a fizicului

Vârsta osoasă - avansată

Ecografia pelvisului

Dimensiunile uterului și ovarelor Ovar mărit de dimensiune pubertară

Hamartrom Forma idiopatică

Agoniştii operaţiunii Liberin