Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Distrofia musculară Duchenne (miopatia) este considerată o boală ereditară extrem de gravă, cu evoluție progresivă, care se caracterizează prin lezarea musculară primară. Această boală este cunoscută de la mijlocul secolului înainte de ultimul, când neurologul Guillaume Duchenne a efectuat o analiză cuprinzătoare a patologiei musculare și a prezentat-o ​​comunității științifice. Există mai multe variante ale cursului bolii, care sunt separate în forme nosologice separate.

Miopatia Duchenne apare la 1 din 4.000 de nou-născuți. Dintre toate distrofiile musculare clasificate, această formă este considerată cea mai frecventă.

Cauze

Boala este asociată cu o mutație a genei DMD, care este responsabilă pentru producerea proteinei distrofină. Această genă este localizată pe cromozomul X. Funcția principală a proteinei distrofină este de a oferi stabilitate structurală unui complex specific de glicoproteine ​​care se află pe membrana bazală a celulei musculare. De regulă, bărbații suferă de miopatie Duchenne. În același timp, femeile pot fi purtătoare ale bolii.

Tabloul clinic

Miopatia Duchenne începe să apară la băieți înainte de vârsta de 5 ani. Copilul este observat oboseală rapidă. Cade des, îi este destul de greu să urce chiar și scările. Ce simptome clinice vor fi caracteristice:

• Slăbiciune progresivă la nivelul picioarelor.
• Mers „de rață”. Când merge, încearcă să se sprijine pe partea din față a piciorului.
• În timp, slăbiciunea mușchilor trece la membrele superioare, gât, trunchi.
• Se dezvăluie pseudohipertrofia. Muschii gambei si deltoizii sunt mariti in dimensiuni din cauza grasimilor si țesut conjunctiv.
• Rezistenta scazuta.
• Contracturi (limitarea mobilității) la nivelul articulațiilor brațelor și picioarelor.
• Dificultate de a sta în picioare fără asistență.
• Cu mare greutate se ridică din pat.
• La 8-10 ani, ei nu mai pot merge independent.
• Curbură pronunțată coloană vertebrală.
• progresivă distrofie musculara duce la dezvoltarea paraliziei.
• De la vârsta de aproximativ 12 ani, aproape toți pacienții nu se pot lipsi de un scaun cu rotile.

Leziunile miocardice sunt observate destul de devreme. Copiii se plâng de dificultăți de respirație și de apariția durerii în inimă. De obicei, moartea este asociată cu probleme severe ale sistemului respirator și ale inimii. Speranța medie de viață a pacienților variază de la 20 la 30 de ani. Există cazuri izolate când persoanele cu distrofie musculară au trăit până la 40 de ani.

La majoritatea pacienților, anomalii mentale grave nu sunt găsite, dar totul depinde de caracteristici individualeși predispoziție ereditară.

Diagnosticare

Tabloul clinic caracteristic oferă motive puternice pentru a suspecta distrofie musculară. Diagnosticul de laborator și instrumental al bolii constă în următoarele metode:

1. Testul ADN.
2. Electromiografie.
3. Biopsia fibrelor musculare.
4. diagnosticul prenatal.

Datorită celei mai noi tehnologii, este posibil să se efectueze teste genetice care pot detecta mutații. În marea majoritate a cazurilor, analiza genetică moleculară confirmă rezultatele altor metode de diagnosticare. Electromiografia face posibilă evaluarea stării mușchi scheleticși concluzionează că slăbiciunea se datorează leziunilor fibrelor musculare și nu conducerii nervoase afectate.

Dacă testele genetice nu dezvăluie mutații, atunci acestea pot recurge la o biopsie a fibrelor musculare. În timpul acestei manipulări, se prelevează și se efectuează o probă foarte mică de țesut examen histologic. Dacă proteina distrofină nu se găsește în țesutul muscular, este posibil cu suficient probabilitate mare susțin că pacientul are distrofie musculară Duchenne. Trebuie remarcat faptul că testele ADN moderne au devenit mai precise, iar biopsia fibrelor musculare este folosită din ce în ce mai puțin.

În cazul în care mama și tatăl sunt purtători ai genei mutaționale, riscul de a avea un copil cu această patologie ereditară este foarte mare. Există un defect ereditar la făt - acesta poate fi determinat folosind metode de diagnostic prenatal:

• Se efectuează o biopsie corială la 11-14 săptămâni.
• Amniocenteza este acceptabilă după 15 săptămâni.
• Este posibil să se ia sânge de la făt la 18 săptămâni.

Atunci când alegeți una sau alta metodă de diagnostic prenatal, trebuie să vă ghidați după recomandările unui genetician. Efectuarea unor studii speciale în primele etape ale gestației vă permite să întrerupeți sarcina în timp util dacă este detectată o patologie ereditară. Cu toate acestea, utilizarea acestor metode de diagnostic crește riscul de avort spontan în viitor.

Principalul simptom clinic al miopatiei Duchenne este slăbiciunea musculară progresivă datorată modificări atroficeîn muşchi.

Tratament

Din păcate, până în prezent, nu există un tratament eficient care să ajute la salvarea pacientului de miopatia ereditară Duchenne. Având în vedere rezultatele studiilor clinice recente, se pun mari speranțe în utilizarea celulelor stem, care vor trebui să înlocuiască fibrele musculare patologice. Cu toate acestea, acum tratamentul este simptomatic, iar sarcina sa principală este de a încerca să îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Ce metode de tratament sunt folosite:

1. Terapie medicală simptomatică.
2. Sprijin pentru funcția respiratorie.
3. Utilizarea diverselor ajutoare ortopedice (fixarea curelelor, corsetelor etc.).
4. Proceduri de fizioterapie.
5. Masaj.
6. Fizioterapie.

În ciuda tuturor eforturilor medicinei moderne, Duchenne rămâne o boală incurabilă.

Terapie simptomatică

Când se utilizează tratament medicamentos, există o tendință pozitivă în cursul distrofiei musculare Duchenne ereditare. Destul de des, se folosesc glucocorticosteroizi (Prednisolone, Deflazacort), care ajută la încetinirea proces patologicîn fibrele musculare. Cursul terapeutic al medicamentelor steroizi ajută la creșterea forței musculare și la reducerea severității unora simptome clinice. Cu toate acestea, efectul utilizării lor durează puțin și riscul de reacții adverse este mare.

În plus, au fost efectuate studii clinice privind utilizarea medicamentelor din grupul de agonişti beta-2. La pacienții cu miopatie Duchenne, aceștia au crescut forța musculară, dar nu au încetinit progresia bolii. Controlul dinamic a fost efectuat pe parcursul anului. Prin urmare, este dificil să vorbim despre efectul pe termen lung al utilizării acestui grup de medicamente pentru tratamentul patologiei ereditare.

Suport respirator

Progresia bolii duce inevitabil la probleme serioase cu suflarea. Necesitatea ventilației pulmonare artificiale este determinată de nivelul de saturație în oxigen din sânge. În prezent există o mare varietate de dispozitive portabile permițându-ți să o faci acasă. De regulă, ventilația artificială a plămânilor este deja necesară în adolescență. Există însă cazuri când, chiar și la vârsta de 20 de ani, pacienții nu au nevoie de sprijin pentru funcția respiratorie.

Dacă masca de respirație nu asigură o saturație suficientă în oxigen a sângelui, aceasta poate fi efectuată:

• Intubație (introducerea unui tub special în trahee prin nas sau gură).
• Operație de traheostomie (inserarea unui tub printr-o incizie în trahee pe suprafața anterioară a gâtului).

Durata de utilizare a ventilației artificiale a plămânilor depinde de funcționare sistemul respirator. Dacă capacitatea vitală a plămânilor scade sub 30% din valorile normale, astfel de dispozitive trebuie utilizate în mod constant. Tipurile moderne de ventilatoare de transport sunt destul de compacte și ușor de utilizat.

Nivelul creatin fosfokinazei din sânge poate fi utilizat pentru a evalua gradul de dezvoltare și progresia distrofiei musculare Duchenne.

Tratament cu celule stem

Astăzi, cercetările clinice sunt în desfășurare pentru a dezvolta un tratament eficient pentru miopatia ereditară. Unul dintre domeniile promițătoare este utilizarea celulelor stem. Oamenii de știință cred că aceste celule, în anumite condiții, vor putea înlocui fibrele musculare deteriorate.

În plus, terapia genică nu este mai puțin promițătoare. De exemplu, de un interes considerabil pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne ereditare este activarea genei responsabile de producerea utrofinei. După cum sa dovedit, această proteină, de fapt, este considerată un analog al distrofinei. Prin activarea producției de utrofină, va fi posibilă compensarea parțială a lipsei de distrofină din fibrele musculare.

Fizioterapie

Fiecare pacient cu miopatie Duchenne este prezentat fizioterapie, al cărui scop este prevenirea și încetinirea dezvoltării contracturilor (limitarea mobilității în articulații), precum și îmbunătățirea tonusului muscularși putere. Este necesar să începeți să faceți terapie cu exerciții cât mai devreme posibil, imediat după ce apar primele semne de patologie. Nivelul de activitate fizică și un set de exerciții sunt determinate individual, ținând cont de severitatea bolii și starea generala rabdator.

Sunt separate centre de reabilitare, unde se ocupă intenționat cu persoane care au acest tip de încălcare. În medie, au loc 3-4 cursuri de terapie cu exerciții pe an. În intervalele dintre cursurile de fizioterapie planificate, se recomandă terapia fizică independentă la domiciliu. Majoritatea părinților, după un briefing preliminar cu un specialist, sunt destul de capabili să facă față acestei sarcini.

Dacă starea pacientului permite și există o oportunitate, puteți vizita piscina. Înotul și exercițiile în apă au un efect foarte benefic asupra corpului unui copil care suferă de o boală atât de gravă. Mulți experți consideră că, în absența contraindicațiilor, înotul în piscină ar trebui recomandat fiecărui pacient cu distrofie musculară ereditară.

Lipsa activității fizice moderate contribuie la progresia miopatiei Duchenne.

Masaj

În tratamentul distrofiei musculare sunt implicate tehnici speciale de masaj. Pentru a obține o îmbunătățire a tonusului muscular este sarcina principală a terapeutului de masaj. Se recomandă efectuarea sistematică și regulată a cursurilor terapeutice. În cele mai multe cazuri, medicii încearcă să învețe rudelor tehnici standard, astfel încât, în paralel, să poată efectua independent masaj acasă. Un efect pozitiv este observat la pacienții al căror tratament a inclus o combinație de terapie cu exerciții fizice, fizioterapie și sesiuni de masaj.

Fizioterapie

Tratamentul simptomatic cuprinzător al miopatiei Duchenne include aproape întotdeauna fizioterapie. Ce efect se poate aștepta de la utilizarea acestor metode terapeutice:

1. Activare procesele metaboliceși îmbunătățirea trofismului în țesutul muscular.
2. suprimare modificări distroficeîn muşchi.
3. Normalizarea circulației periferice și a microcirculației.
4. Îmbunătățirea conducerii neuromusculare.

Pacienților cu distrofie musculară li se pot prescrie următoarele metode fizice tratament:

• Electroforeză.
• Terapia cu laser.
• Hidromasaj.
• Balneoterapie.
• iradiere în infraroșu.
• Ultrafonoforeza.

Prognoza

Cu miopatia Duchenne, procesul patologic se extinde la toate tipurile de mușchi: mușchi scheletici, miocard, mușchi netezi bronșici etc. De obicei durata medie viata nu depaseste 30 de ani. În cazuri rare, pacienții cu distrofie musculară ereditară pot trăi până la 40 de ani. Organizarea corectă a îngrijirii pacientului și utilizarea tuturor mijloace moderne care îi poate atenua starea, vă permite să creșteți speranța de viață.

Principala metodă de prevenire a bolilor este diagnosticul prenatal. Prin identificarea unei patologii ereditare grave în stadiile incipiente ale gestației, puteți întrerupe sarcina în timp util.

Preparate - corticosteroizi - un grup larg răspândit de medicamente care sunt prescrise pentru tratamentul patologiilor articulare și a altor boli. Principalul avantaj al unui astfel de remediu este cel mai puternic efect antiinflamator, care depășește efectul chiar și al medicamentelor nesteroidiene.

Dar aceste medicamente au efecte secundare destul de grave care pot afecta negativ sănătatea umană în general. Din cauza acestui posibil impact asupra organismului, opiniile experților despre nevoia lor de tratament se împrăștie. Luați în considerare patologiile comune în tratamentul cărora sunt utilizate medicamente - corticosteroizi, precum și contraindicațiile la numirea lor.

Contraindicatii

Nu există contraindicații absolute pentru utilizarea unor astfel de medicamente, dar se poate observa prezența unor restricții relative:

• Diabet;
• formațiuni ulcerative în stomac;
• insuficienta cardiaca;
• epilepsie;
• probleme mentale.

Administrarea de corticosteroizi

Cele mai frecvente patologii pentru care se pot prescrie corticosteroizi sunt următoarele:

• artrita reumatoida;
• artrita psoriazica;
• osteoartrita articulației șoldului;
• dermatita alergica.

Trebuie remarcat faptul că astfel de medicamente nu sunt întotdeauna indicate pentru aceste patologii. Utilizarea lor este recomandată numai în cazul în care medicamentele nesteroidiene nu au fost eficiente.

Artrita reumatoidă este considerată o boală a articulațiilor cu curs cronic. În mare parte, leziunile articulare apar la femei după 35 de ani. Care este motivul apariției unei astfel de boli nu a fost încă clarificat.

Simptomele poliartritei reumatoide sunt: ​​sindrom de durere, umflare, înroșire a pielii, senzație de rigiditate, deformare.

Tratamentul se efectuează atât cu agenți nesteroidieni, cât și cu corticosteroizi. Acestea din urmă includ medicamente precum prednisolon, betametazonă, dexametazonă. Datorită unor astfel de corticosteroizi, o persoană se simte mai bine: durerea dispare, senzația de rigiditate în dimineața.

Trebuie remarcat faptul că corticosteroizii artrita reumatoida poate fi periculos, deoarece fondurile contribuie la un puternic impact negativ pentru fiecare organ din corp. În timp ce le luați, starea de sănătate se îmbunătățește, dar după terminarea utilizării lor, patologia este activată cu vigoare reînnoită.

Este interzisă utilizarea continuă a unor astfel de medicamente! ÎN in caz contrarîn timp, impactul lor asupra organismului nu va aduce rezultate, iar efectele lor nocive vor provoca o insuficiență vizibilă a organelor.

Artrita psoriazica

Artrita psoriazică este o boală inflamatorie a articulațiilor care se dezvoltă împreună cu psoriazisul. Astfel de boala articulara poate fi diagnosticat la câțiva ani după depistarea psoriazisului.

Motivele exacte pentru care apare artrita psoriazică nu au fost încă menționate. Dar tratamentul bolii este clar definit: luarea de medicamente nesteroidiene, antireumatice de bază, corticosteroizi.

Aceste din urmă medicamente sunt utilizate pentru a elimina inflamația și sindromul durerii în artrita psoriazică. Practic, ei prescriu un remediu precum Prednisolone.

Osteoartrita articulației șoldului

Osteoartrita regiunii femurale apare în 3 etape. În prima etapă, nu există simptome ca atare, dar o persoană este îngrijorată de disconfort după o încărcare lungă și dimineața după trezire. Din suprasarcină începe inflamația țesutului osos.

În a doua și a treia etapă a bolii în regiunea femurală, există deja în mod clar simptome severe: apar cresteri osoase, apare deformarea osoasa, este distrusa țesutul cartilajuluiși ligamentele. O persoană este îngrijorată de un sindrom de durere constantă.

Tratamentul constă în următoarele: administrarea de analgezice, medicamente nesteroidiene, corticosteroizi. Ultima soluție utilizat sub formă de injecții. În acest caz, medicamentul este injectat în articulația inflamată pentru a calma durerea. Este de remarcat faptul că corticosteroizii în osteoartrita regiunii femurale pot provoca reacții adverse. Acestea includ depresia, hipertensiunea arterială, candidoza.

Tratamentul osteoartritei regiunii femurale ar trebui să fie complex, cu implementarea în comun a terapiei cu exerciții fizice.

Dermatită alergică

Dermatita alergică este o inflamație răspunsul imun pe piele ca urmare a expunerii stimul extern. După diagnosticarea bolii, se prescrie un tratament complex, care constă în administrarea de medicamente precum antihistaminice și antiinflamatoare, precum și în utilizarea remediilor locale (unguente sau creme).

Se folosesc și preparate topice - corticosteroizi sub formă de unguent. Astfel de fonduri sunt necesare atunci când medicamente nesteroidiene nu este eficient în tratamentul dermatitei. Puteți numi următoarele unguente topice utilizate pentru dermatita alergică:

Medicamente topice pentru tratament dermatita alergica este interzisă utilizarea în cazul în care inflamația pe piele are un mediu viral și, de asemenea, dacă pielea pacientului este prea sensibilă la componentele constitutive ale medicamentului.

Efecte secundare

Efectele secundare pot apărea doar din două motive: dacă se prescrie retragerea medicamentului și când există o utilizare prelungită a medicamentului cu o doză în exces. Deci, se pot distinge următoarele efecte secundare:

Astfel de medicamente ajută la suprimarea activității sistemului imunitar, ceea ce reprezintă un stimulent excelent pentru pătrunderea infecțiilor în organism.

Corticosteroizii pot provoca sângerări gastro-intestinale și perforarea ulcerului.

Dozele mari ale acestor medicamente pot provoca miopatie cu steroizi, care este o slăbiciune a mușchilor membrelor. Se poate dezvolta și miopatia mușchilor respiratori, care este o încălcare a funcționării sistemului respirator cu astmul bronșic existent.

Osteoporoza cu corticosteroizi este o complicație frecventă a tratamentului cu aceste medicamente. Totodată, se diagnostichează influența asupra substanței spongioase a oaselor și a substanței corpurilor vertebrale. Din acest motiv, fracturile coastelor și vertebrelor apar foarte des.

O altă complicație frecventă este necroza osoasă aseptică. Cu necroza aseptică, capul este cel mai adesea afectat femur. Mai rar, capul osului umărului și partea distală a femurului sunt implicate în leziune. Simptomele necrozei aseptice sunt un sindrom de durere și rigiditate a articulației. Această afecțiune poate apărea atât cu utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor, cât și cu utilizarea pe termen scurt. În cazurile severe, cu necroză aseptică, se prescriu proteze articulare.

Steroizi în timpul sarcinii

Chiar dacă corticosteroizii sunt necesari pentru o perioadă scurtă de timp, totuși pot dăuna corpului femeii și, mai ales, fătului din uter. Utilizarea unor astfel de medicamente în timpul sarcinii este cauza suprimării imune, o scădere a rezistenței organismului femeii la efectele virale, bacteriene și fungice.

Aceste medicamente în timpul sarcinii sunt prescrise numai în cazuri extreme când beneficiul potențial al medicamentului este mai mare decât efectul advers asupra fătului. Deși astfel de fonduri pătrund în lapte matern in cantitati mici, tot nu este recomandat sa le luati in timpul alaptarii.

De exemplu, cel mai comun medicament, Prednisolone, provoacă o degradare crescută a proteinelor în organism atunci când este utilizat. Dar în timpul sarcinii, corpul unei femei are nevoie de proteine ​​pentru a forma țesuturi pentru bebeluși. Ca rezultat - o încălcare a creșterii și dezvoltării fătului.

Medicamentul Prednisolone poate reține, de asemenea, apa și sodiul în organism, promovează retragerea potasiului și calciului. Cu un conținut insuficient de potasiu în corpul unei femei în timpul sarcinii, se observă o formare afectată a sistemului cardiovascular, iar dacă există o deficiență de calciu, aceasta provoacă o încălcare a formării oaselor la făt. La o femeie cu o lipsă de calciu în organism în timpul sarcinii, dinții încep să se rupă.

De asemenea, prednisolonul afectează negativ vasele de sânge, stimulând activitatea adrenalinei. El, la rândul său, provoacă o creștere a presiunii la o femeie, ceea ce este nedorit în timpul sarcinii. Rezultatul presiunii crescute în timpul sarcinii este insuficiența placentară, circulația sanguină afectată și dezvoltarea fătului.

Dar există și cazuri când este necesară numirea Prednisolonului în timpul sarcinii. Cele mai multe dintre complicațiile de mai sus sunt observate din cauza utilizării prelungite a medicamentului. Cu un aport pe termen scurt al medicamentului, nu există încălcări la femei și la făt.

De exemplu, se pot numi astfel de patologii în timpul sarcinii ca artrita reumatoidă sau astmul bronșic. La curs sever patologii Prednisolonul este permis să fie luat, dar numai cu prescripția medicului. Utilizarea pe termen scurt a unui astfel de medicament în artrita reumatoidă depășește beneficiile luării de medicamente nesteroidiene. Efectele secundare sunt, de asemenea, mai puțin frecvente.

Dacă este necesară o scurtă aplicare a unguentului, este necesar să aplicați un strat foarte subțire de produs pe piele, astfel încât efectul să fie minim.

În orice caz, numirea unui anumit medicament este efectuată numai de un medic.

Miopatia în medicină este reprezentată de un grup de boli, care se bazează pe tulburări metabolice în țesuturile musculare (cel mai adesea în muschii scheletici). În procesul de dezvoltare, mușchii își pierd complet sau parțial funcționalitatea (slăbesc sau își pierd mobilitatea), iar în combinație cu tulburări metabolice, toate acestea conduc la subțierea țesutului muscular și privează pacientul de posibilitatea de a efectua operațiunile obișnuite. viata activa.

Cel mai adesea, dezvoltarea patologiei începe în copilărie, dar din motive non-genetice, dezvoltarea miopatiei este posibilă și la vârsta adultă. Este important să înțelegem că aceasta este o boală care este asociată cu tulburări metabolice. Prin urmare, dacă au existat precedente în familie, este necesar să fie examinat în timp util și să monitorizeze starea mușchilor.

• Slăbiciunea musculară devine permanentă, nu dispare nici după odihnă;
• Mușchii devin inactivi, imobili, acest lucru poate afecta atât un grup de mușchi, cât și zone individuale ale corpului. În cele mai multe cazuri, miopatia afectează membrele inferioare sau superioare, precum și mușchii pelvisului sau ai centurii scapulare;
• Tonusul muscular scade - devin letargici si flasca;
• Curbura coloanei vertebrale din cauza slăbiciunii cadrului muscular și a incapacității acestora de a menține corpul în poziția corectă. Cel mai adesea, cu miopatie, există o curbură a coloanei vertebrale în lateral (scolioză) sau înapoi (cifoză);
• Pseudohipertrofie - subțierea membrelor afectate provoacă dezvoltarea unei creșteri în alte părți ale corpului datorită creșterii țesutului adipos și conjunctiv.

Tipuri de miopatie

Termenul „miopatie” provine din limba greacă, unde „myo” înseamnă mușchi, iar „pathos” înseamnă suferință. Tradusă literal, patologia se caracterizează prin suferința și durerea țesutului muscular. Miopatia este un grup extins de boli care sunt unite de semne comune de creștere a slăbiciunii musculare în diferite zone ale corpului, scăderea tonusului și a reflexelor sale de bază, precum și atrofia treptată.

1. - o crestere a dimensiunii musculare datorita cresterii tesutului adipos, in ca urmare, devin mari, dar slabe. Acest formular patologia este cea mai malignă dintre toate existente, deoarece progresează rapid și are consecințe grave. Majoritatea pacienților cu miopatie Duchenne rămân invalidi sau mor din cauza dezvoltării imediate a bolilor cardiace și insuficiență respiratorie. Este important de menționat că această formă de patologie se dezvoltă deja în primii ani de viață, afectând în principal băieții.
2. Erba Rota este o formă ereditară de patologie care se dezvoltă cel mai adesea la pacienții după vârsta de 20 de ani. Are loc o transformare a mușchilor pelvieni, care ulterior „se transferă” la centura scapulară. Adesea există semne de hiperlordoză (curbura în față a coloanei vertebrale ca urmare a atrofiei grupelor musculare ale spatelui și abdomenului). Expresii faciale încălcate din cauza deformării musculare. Buzele ies în afară, pacientul își pierde capacitatea de a zâmbi. Există o schimbare a mersului.
3. Miopatia lui Becker- Patologia afectează mușchii extremităților inferioare. Debutul bolii se caracterizează printr-o creștere a mușchilor gambei, apoi atrofia se extinde în zona centurii șoldului. Dacă la începutul dezvoltării patologiei pacientul se poate mișca în continuare, atunci odată cu progresia miopatiei Becker, își pierde această capacitate. În cele mai multe cazuri, această formă de patologie este însoțită de insuficiență cardiacă.
4. Landouzy Dejerine- Patologia se dezvoltă în adolescență. În primul rând, începe atrofia mușchilor feței - expresiile faciale ale pacientului sunt dificile, buzele se deschid, pleoapele nu se deschid, fața devine imobilizată. Mai târziu, atrofia „cade” pe zona brâului scapular, dar pacientul este încă perioadă lungă de timp menține performanța normală.
5. Miopatie cu steroizi- prezența capacității proximale și a hipotrofiei musculare, simptomele patologiei sunt mai pronunțate în membrele superioare. Această formă de patologie este clasificată ca miopatie metabolică (boala se dezvoltă din cauza unei tulburări metabolice ereditare sau dobândite).
6. Miopatie a ochilor - există o scădere a mobilității globii oculari cu conservare sau înfrângere parțială funcția vizuală, în unele cazuri se observă pigmentarea retinei. Există 2 tipuri de miopatie oculară - oculară și oculo-faringiană (apar leziuni simultane ale mușchilor ochilor și faringelui).
7. Miopatie inflamatorie- apare ca o complicatie boli infecțioase. Agenții inflamatori pătrund în mușchii scheletici și lezează țesuturile. Simptomele patologiei - durere în organism, slăbiciune generală, umflare, activitate scăzută.

Există și alte forme de miopatie.

Diagnosticare

Miopatia ereditară nu este supusă vindecare completă Prin urmare, principalele metode de terapie vizează menținerea sănătății pacientului. Diagnosticul la timp al patologiei poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Opinia expertului

Durerea și scârțâitul în spate și articulații de-a lungul timpului pot duce la consecințe îngrozitoare - restrângerea locală sau completă a mișcării articulației și coloanei vertebrale, până la dizabilitate. Oamenii, învățați de experiență amară, obișnuiesc să vindece articulațiile remediu natural recomandat de ortopedul Bubnovsky... Citeşte mai mult"

• test de sânge general și biochimic;
• biopsia fibrelor musculare;
• electromiograma;
• analiza genetică moleculară (în unele cazuri).

Tratament

Medicina nu a dezvoltat metode care să vă permită vindecarea completă a miopatiei, astfel încât tratamentul patologiei se bazează pe eliminarea simptomelor acesteia.

Un pic despre secrete

Ați avut vreodată dureri constante de spate și articulații? Judecând după faptul că citiți acest articol, sunteți deja familiarizat personal cu osteocondroza, artroza și artrita. Cu siguranță ați încercat o grămadă de medicamente, creme, unguente, injecții, medici și, se pare, niciunul dintre cele de mai sus nu v-a ajutat... Și există o explicație pentru asta: pur și simplu nu este profitabil ca farmaciștii să vândă un remediu funcțional, deoarece vor pierde clienți! cu toate acestea Medicina chinezeascaștie de mii de ani rețeta pentru a scăpa de aceste boli și este simplă și de înțeles. Citeşte mai mult"

Principalele medicamente pentru tratamentul distrofiei musculare sunt hormonii anabolizanți. Pentru sustinere forţelor defensive organismului, pacientului i se prescrie un complex de vitamine și minerale.

1. Corecția ortopedică - utilizarea unor dispozitive speciale care ajută pacientul să meargă independent (scaune cu rotile, orteze).
2. Exerciții de respirație - complexe exerciții speciale ajută la îmbunătățirea ventilației plămânilor, ceea ce reduce riscul de a dezvolta pneumonie.
3. Gimnastica terapeutică - gimnastica moderat activă ajută la menținerea mușchilor activitate motorie, încetinește procesul de atrofie musculară.
4. Alimentație adecvată - dieta echilibrata ajută la menținerea imunității.
5. Înotând în piscină.

Toate aceste proceduri sunt prescrise pacienților pentru a atenua starea generală și a încetini procesul de degradare a mușchilor, dar nu au niciun efect asupra cursului patologiei.

Complicații

• încălcarea funcționalității sistemului respirator (insuficiență) (cu atrofie a mușchilor sistemului respirator);
• pierderea activității motorii;
• pneumonie congestivă - din cauza unei inactivitati suficient de lungi a pacientului, este probabil riscul de congestie, ceea ce duce la dezvoltarea proces inflamator;
• risc crescut de deces prematur.

Prevenirea

Deținere prevenire eficientă miopatia congenitală se realizează în acele familii în care au fost deja observate cazuri de dezvoltare patologie similară. Baza metoda preventiva a inclus consilierea medicală genetică a soților cu evaluare reală riscul nașterii unui nou-născut cu o patologie.

Tratamentul miopatiilor inflamatorii

Utilizarea medicamentelor în miopatiile inflamatorii este empirică. Eficacitatea lor nu a fost confirmată în studiile la scară largă, dublu-orb, controlate cu placebo. Mai mult, în multe dintre studiile clinice efectuate, nu au fost distinse subgrupuri de pacienți cu dermatomiozită și polimiozită. În acest sens, cursul și eficacitatea reală a anumitor metode de tratament pentru fiecare dintre aceste boli diferite rămân neclare. Prin urmare, scheme moderne tratamentele se bazează adesea doar pe observații cazuistice individuale. În ciuda absenței informații cuprinzătoare, majoritatea experților sunt de acord că terapia imunosupresoare este eficientă la mulți pacienți cu miopatii inflamatorii. Acest lucru va crea dificultăți etice pentru viitorul pe scară largă studii controlate aceste fonduri. Cu toate acestea, astfel de studii sunt critice pentru evaluarea eficacității unor abordări noi, mai specifice, pentru tratamentul miopatiilor inflamatorii împotriva țintelor imunologice care nu sunt abordate în prezent (de exemplu, atacul umoral mediat de complement asupra vaselor perimiziale în dermatomiozită sau atacul limfocitelor T citotoxice oligoclonale pe fibrele musculare din polimiozita).

Tratamentul atât al dermatomiozitei, cât și al polimiozitei începe de obicei cu corticosteroizi. Doza inițială de prednisolon oral variază de la 30 la 100 mg/zi, dar este de preferat o abordare mai agresivă, deoarece cu cât doza totală este mai mare, cu atât este mai semnificativă. efect clinicîn timpul primelor luni de tratament. În plus, cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât rezultatul poate fi mai bun. Odată cu începerea tardivă a tratamentului, eficacitatea acestuia este redusă. doza zilnica Prednisolonul (80-100 mg, sau 1 mg/kg) se administrează de obicei o dată pe zi dimineața timp de 4-6 săptămâni până când puterea musculară începe să crească și/sau nivelul CK începe să scadă. Deși s-a raportat că o scădere a nivelurilor CPK precede de obicei o creștere a forței musculare, am observat un număr de pacienți la care o scădere a activității CPK a avut loc la ceva timp după o scădere a slăbiciunii musculare. Astfel, atunci când determinați doza de corticosteroid, vă puteți concentra pe ambii indicatori, dar răspunsul clinic este considerat mai fiabil decât modificarea unuia sau altul parametru de laborator.

Cu o reacție favorabilă și absența unor nedorite efecte secundare doza de prednisolon poate fi redusă treptat cu 20 mg la 3-4 săptămâni până la atingerea unei doze de întreținere (de obicei după 4-6 luni): 15-20 mg pe zi sau 30 mg la două zile. Reducerea ulterioară a dozei se efectuează foarte lent - cu 2,5 mg (când se administrează zilnic) sau 5 mg (când se administrează o dată la două zile) la fiecare 4-6 săptămâni, cu condiția ca efectul terapeutic să fie menținut sau intensificat. O doză de întreținere de prednisolon este adesea necesară pentru a menține efectul.

În cazurile severe, se utilizează adesea administrarea intravenoasă a unei doze mari de metilprednisolon (1 g/zi). Deși nu există studii controlate care să compare căile de administrare orală cu cele intravenoase, Eficiență ridicatăîn / în introducere doze mari steroizi în bolile inflamatorii suspectate a fi datorate unor mecanisme imunologice (de exemplu, vasculită și boli ale țesutului conjunctiv) justifică utilizarea acestei metode în tratamentul dermatomiozitei și polimiozitei. Experiența arată că administrarea zilnică de metilprednisolon (1 g intravenos dimineața timp de 2 ore) timp de 3-5 zile permite rezolvarea problemei ameliorării active precoce a procesului inflamator. Această metodă de tratament poate fi efectuată în condiții de " spital de zi» supus unei monitorizări atente a nivelului de electroliți, glucoză, vital funcții importante reacții emoționale adverse. În unele cazuri, introducerea de doze mari de corticosteroizi trebuie anulată din cauza apariției hiperactivității severe sau, dimpotrivă, a depresiei severe. La finalizarea administrării intravenoase, pacienții sunt transferați la prednisolon oral. Inițial, se prescrie o doză relativ mare - 80 mg / zi, pe care pacienții o iau timp de 2 săptămâni. Apoi doza se reduce treptat, mai întâi la 60 mg/zi (timp de 3-4 săptămâni), apoi 50 mg/zi (3-4 săptămâni) și 40 mg/zi (3-4 săptămâni). O alternativă la acest regim este administrarea intravenoasă repetată unică („rapel”) de metilprednisolon la fiecare 3-4 săptămâni, dar această abordare este mai costisitoare și mai puțin convenabilă în practică.

În lipsa semne obiective ameliorarea (creșterea forței musculare) la 3 luni după începerea terapiei cu corticosteroizi orale sau intravenoase, poate fi constatată rezistența la corticosteroizi - în acest caz, retragerea medicamentului trebuie accelerată.

Când se prescrie corticosteroizi, pacientul trebuie examinat cu atenție pentru a exclude boli însoțitoare care cresc riscul de efecte secundare. Corticosteroizii sunt contraindicați în prezența diabetului zaharat, gastritei, ulcerului gastric, hipertensiunii arteriale, osteoporozei sau infecției din cauza riscului de complicații. Dar chiar și în absența acestor afecțiuni, reacții adverse precum creșterea în greutate, scăderea toleranței la glucoză, caracteristicile cushingoide, hipertensiune arterială, gastrită și ulcere gastrice, osteoporoză, necroză avasculară a coapsei, cataractă, glaucom, iritabilitate, la copii - întârzierea creșterii se poate dezvolta în timpul tratamentului cu corticosteroizi. Introducerea medicamentului o dată la două zile reduce probabilitatea acestor reacții adverse. Deși nu există studii care să arate că eficacitatea tratamentului atunci când este administrat o dată la două zile este mai mică decât atunci când iau medicamentul zilnic, majoritatea clinicienilor preferă să prescrie un corticosteroid zilnic timp de câteva luni până când acesta apare. efect terapeutic, și apoi transferați pacientul la regimul o dată la două zile. Pentru prevenirea efectelor secundare, se prescriu antiacide și antagonişti ai receptorilor H2, se recomandă dieta saraca in caloriiși aport limitat de sare. Adesea există înroșirea feței și iritabilitate generală, dar mulți pacienți sunt gata să le suporte efecte secundare de îndată ce se știe că aceste efecte vor scădea de îndată ce doza de corticosteroizi va fi redusă. Insomnia poate fi atenuată prin administrarea de prednisolon dimineața devreme. Dacă apar reacții adverse intolerabile, doza de prednisolon trebuie redusă sau medicamentul trebuie întrerupt.

Miopatia cu steroizi este una dintre cele mai grave efecte secundare care este greu de corectat. Cu utilizarea prelungită a dozelor mari de prednisolon, se poate dezvolta atrofia selectivă a fibrelor musculare de tip 2, ceea ce duce la o creștere a slăbiciunii musculare. Slăbiciunea este crescută în special în mușchii proximali ai extremităților inferioare, cum ar fi flexorii șoldului. Aceiași mușchi sunt adesea afectați în timpul unei exacerbări a dermatomiozitei sau polimiozitei. Astfel, miopatia cu steroizi poate fi dificil de distins de progresia miopatiei inflamatorii în sine. Conservarea fibrilațiilor și a undelor ascuțite pozitive (conform datelor EMG) mărturisește în favoarea miopatiei inflamatorii. Din punct de vedere practic, o creștere a slăbiciunii musculare este cauzată mai des de progresia bolii și, prin urmare, necesită o creștere a dozei de prednisolon. Cu toate acestea, în fiecare astfel de caz, starea pacientului trebuie evaluată cu atenție - dacă are semne boala sistemica sau infecții care ar putea provoca o exacerbare, indiferent dacă o creștere a dozei de prednisolon a precedat deteriorarea, în care slăbiciunea grupelor musculare a crescut. De exemplu, dacă o slăbiciune crescută a mușchilor proximali ai extremităților inferioare este însoțită de o slăbiciune crescută a flexorilor gâtului și o disfagie crescută, atunci miopatia cu steroizi este mai puțin probabilă. Pe de altă parte, este posibilă o combinație de miopatie cu steroizi cu o exacerbare a miopatiei inflamatorii. În acest caz, este necesar să se reducă doza de corticosteroizi, compensând acest lucru prin prescrierea unui alt imunosupresor („înlocuitor de steroizi”).

Azatioprina este adesea folosită în combinație cu corticosteroizi. La pacienții cu dermatomiozită și polimiozită, este prescris pentru a reduce doza de prednisolon în dezvoltarea reacțiilor adverse sau ca principal remediu pentru rezistența la corticosteroizi. Utilizarea azatioprinei înainte de utilizarea corticosteroizilor nu este justificată. Doza de azatioprină este de 2 mg/kg/zi, dar unii clinicieni folosesc doze mai mari, până la 3 mg/kg/zi. Principalele efecte secundare ale azatioprinei sunt de obicei dependente de doză și, prin urmare, pot fi eliminate prin reducerea dozei de medicament. Când luați azatioprină, este posibilă depresia măduvă osoasă cu dezvoltarea leucopeniei, trombocitopeniei și anemiei, precum și vătămare toxică ficat. Un dezavantaj semnificativ al azatioprinei este că efectul ei se manifestă în decurs de 3-6 luni, ceea ce face ca numirea ei să fie nepotrivită în cazurile în care este nevoie de un efect rapid. Prin urmare, este logic să adăugați azatioprină la regimul de tratament numai atunci când corticosteroizii nu sunt suficient de eficienți.

Potrivit unor rapoarte, metotrexatul poate fi eficient la pacienții cu miopatii inflamatorii rezistente la corticosteroizi. Metotrexatul acționează mai rapid decât azatioprina, deși absorbția orală este variabilă. Metotrexatul poate provoca hepato efect toxic provoacă stomatită, deprimare a măduvei osoase, pneumonită. Când se administrează oral în primele 3 săptămâni, metotrexatul este prescris în doză de 5-10 mg pe săptămână (se iau 2,5 mg la intervale de 12 ore), apoi treptat, doza este crescută cu 2,5 mg pe săptămână - până la 20-25 mg pe săptămână. Medicamentul poate fi prescris și intravenos - la o doză de 0,4-0,8 mg / kg pe săptămână. În general, neurologii sunt mai predispuși să trateze miopatiile inflamatorii cu alte imunosupresoare și să utilizeze rar metotrexat.

Imunoglobulina intravenoasă pentru miopatiile inflamatorii este utilizată cel mai adesea atunci când terapia cu corticosteroizi este ineficientă. La copii și vârstnici, precum și la alte categorii de pacienți cu risc crescut de a dezvolta complicații în timpul terapiei cu corticosteroizi intravenos, imunoglobulina este adesea considerată medicamentul de primă alegere. În studiile combinate, imunoglobulina intravenoasă a produs o îmbunătățire semnificativă clinic la 20 din 23 de pacienți cu dermatomiozită și 11 din 14 pacienți cu polimiozită. La pacienții cu dermatomiozită, imunoglobulina intravenoasă a redus severitatea slăbiciunii musculare, modificări ale pielii, abaterile parametrilor imunologici și, de asemenea, au crescut densitatea capilarelor, au redus detectarea complexului de atac membranar în vase și gradul de exprimare a MHC-1 pe fibrele musculare. Nu au fost raportate studii controlate care compară diferite regimuri, dar empiric imunoglobulina este cel mai frecvent administrată la o doză totală de 2 g/kg administrată timp de 2-5 zile. Efectul imunoglobulinei intravenoase nu durează de obicei mai mult de 4-8 săptămâni. Prin urmare, pentru a menține efectul timp de câteva luni, medicamentul continuă să fie administrat o dată pe lună („boosters”). Dacă nu există efect în decurs de 3-4 luni, nu este recomandată administrarea lunară suplimentară a medicamentului. Corticosteroizii orali în doze mici și imunoglobulina intravenoasă pot acționa sinergic, dar sunt necesare studii controlate pentru a confirma acest efect.

Principalele dezavantaje ale imunoglobulinei intravenoase sunt costul ridicat și durata scurtă a efectului, ceea ce necesită administrarea de întreținere lunară a acesteia. Efectele secundare ale imunoglobulinei IV sunt de obicei minime dacă viteza de administrare nu depășește 200 ml/h și doza este de 0,08 ml/kg. Reactii adverse include durere de cap, frisoane, stare de rău, mialgii, disconfort toracic și o creștere a tensiunii arteriale, care este adesea corectată printr-o scădere a vitezei de perfuzie. Reacții anafilactice observat rar, dar posibil atunci când pacientul are un nivel scăzut de IgA (posibil datorită prezenței anticorpilor la acesta), iar preparatul de imunoglobulină conține cel puțin o cantitate mică de IgA. Toxicitatea renală este, de asemenea, posibilă, în special la persoanele cu disfuncție renală. Sunt descrise cazuri de meningită aseptică, mai des la pacienții cu migrenă. De asemenea este si risc crescut complicații tromboembolice, deoarece imunoglobulina IV crește vâscozitatea serului.

Mecanismul de acțiune al imunoglobulinei intravenoase rămâne neclar. Datele experimentale arată că dozele mari de imunoglobulină sunt capabile să atenueze leziunile imune dependente de complement, ceea ce poate explica efectul său terapeutic. În plus, imunoglobulina IV poate inhiba depunerea de complement, poate neutraliza citokinele, poate preveni fagocitoza mediată de receptorii Fc, poate reduce producția de autoanticorpi (datorită negativului). părere) sau să efectueze o altă acțiune modulatoare asociată cu prezența anticorpilor anti-idiotipici. Mecanismul de acțiune al imunoglobulinei IV în miopatiile inflamatorii la om rămâne de elucidat.

Ciclofosfamida și ciclosporina au fost folosite și pentru dermatomiozită și polimiozită, dar efectele lor secundare, posibilitatea apariției complicațiilor persistente cu eficacitate moderată, limitează utilizarea lor doar la anumite cazuri cu evoluție agresivă, rezistență la corticosteroizi și creșterea manifestări sistemice. Lipsa unor studii controlate ale acestor compuși (singuri sau în combinație cu alte medicamente) limitează, de asemenea, utilizarea lor. Ciclofosfamida se administrează pe cale orală în doză de 1-2,5 mg/kg/zi, numărul de leucocite în timpul tratamentului nu trebuie să scadă sub 2500/μl. Datorită efectelor secundare grave - cistita hemoragică, alopecie, infertilitate, suprimarea măduvei osoase, precum și un risc crescut de a dezvolta tumori maligne- medicamentul este folosit doar ca ultimă resursă. În această situație, poate fi utilizat conform schemei utilizate în tratamentul vasculitei necrotice - 3 g/in timp de 5-6 zile sub controlul numărului de leucocite și granulocite, urmată de terapie de întreținere sub formă de injecții lunare în doză de 750-1000 mg/m2.

Ciclosporina, care inhibă activarea celulelor T interleukinei-2 sau alte răspunsuri de activare a celulelor T, acționează prin legarea de o imunofilină specifică și poate provoca efecte nefrotoxice și hepatotoxice, precum și hipertensiune arteriala. Mai multe studii efectuate pe grupuri mici de pacienți cu dermatomiozită și polimiozită au arătat un efect pozitiv al ciclosporinei, dar costul ridicat al medicamentului și potențialele efecte secundare limitează utilizarea acestuia. Tratamentul începe cu o doză de 6 mg/kg/zi, ulterior redusă la 4 mg/kg/zi pentru a reduce riscul de nefrotoxicitate. Monitorizarea concentrației serice a medicamentului poate face utilizarea sa mai sigură. Nivelul seric recomandat al medicamentului este de 100 până la 150 mcg/ml.

Teoretic, plasmafereza poate avea un efect pozitiv în miopatiile inflamatorii, în special în dermatomiozită, deoarece poate reduce nivelul complexelor imune circulante și al imunoglobulinelor. Cu toate acestea, într-un studiu dublu-orb, controlat cu placebo, la 39 de pacienți cu polimiozită și dermatomiozită rezistente la corticosteroizi, plasmafereza nu a fost eficientă.

Cel mai caracteristică importantă Ceea ce diferențiază miozita cu incluziuni de dermatomiozită și polimiozită este eficacitatea scăzută a terapiei imunosupresoare. În cazurile de polimiozită rezistentă la corticosteroizi, repetarea biopsiei relevă adesea caracteristici morfologice ale miozitei de incluziune. Cu toate acestea, un mic procent dintre pacienții cu miozită de incluziune răspund pozitiv la corticosteroizi. Prin urmare, un tratament de probă de 3 luni cu prednisolon oral este recomandat în toate cazurile. În absența efectului, este indicată numirea unei imunoglobuline intravenoase. Într-un studiu dublu-orb, controlat cu placebo, la 19 pacienți cu miozită de incluziune, „a fost observată o îmbunătățire semnificativă funcțional în 6 (28%) cazuri. Cu toate acestea, în cel mai bun caz efectul a fost modest, totuși, un studiu pe un număr mic de pacienți poate să nu fi demonstrat suficient efectul pozitiv al imunoglobulinei i.v. în miozita de incluziune. Sunt necesare cercetări suplimentare asupra patogenezei acestei boli și căutarea unui tratament eficient.

Miopatiile congenitale se manifestă de obicei în pruncie sindromul bebelușului lent cu forță musculară slabă. Conținutul de creatin kinaza din plasmă este normal, iar EMG-ul are un tip miopatic. Boala tijei centrale se prezintă de obicei cu slăbiciune musculară ușoară, neprogresivă, în perioada neonatală, rezultând întârzierea mersului și alți indicatori. dezvoltarea fizică. Această boală este moștenită în mod autosomal dominant. Miopatie non-crimson (miopatie congenitală neprogresivă, miopatie filamentoasă) - mai mult boala grava manifestată prin slăbiciune musculară și hipotensiune arterială. Consecința bolii este dificultatea de hrănire, întârzierea mersului și uneori slăbiciune a mușchilor respiratori. Boala progresează lent; copiii mai mari sau adulții cu această miopatie se caracterizează prin scăderea masei musculare și o față anormal de lungă, cu maxilarul inferior proeminent. Miopatia non-crimson se moștenește fie într-o manieră dominantă, fie recesivă. Miopatia centronucleară (miotubulară) se manifestă din nou în perioada neonatală. Înfrângerea este caracteristică muschii oculomotori.

Distrofii musculare

Debutul și severitatea bolii variază. Instrumente specifice de diagnosticare sunt disponibile pentru diagnosticul multor dintre aceste boli. teste geneticeși toți pacienții/familiile ar trebui să fie Consiliere genetică. Debutul bolilor are loc de obicei în copilărie, deși unele forme apar mai târziu. Distingeți următoarele, adesea întâlnite distrofii musculare.

Distrofia miotonică

Aceasta este cea mai frecventă boală musculară ereditară. Distrofia miotonică de tip 1 este moștenită într-o manieră autozomal dominantă, apare din cauza expansiunii trinucleotidei citozină-timină-guanină (CTG) repetă în regiunea 3 "netradusă a genei care codifică protein kinaza musculară (DMPK) situată pe cromozomul 19q13.3.3. şi tulburări de conducere cardiacă.distrofia, distrofia miotonică de tip 2 este, de asemenea, o boală autozomal dominantă datorită expansiunii nucleotidei citozină-citozină-timină-guanină (CCTG) se repetă în intronul 1 al genei ZNF9 situată pe cromozomul 3q. Provoacă un tip de hipertrofie musculară proximală, uneori cu hipertrofie musculară dureroasă, dar fără constrângere dureroasă. Tipurile de distrofie 1 și 2 conduc la splicing alternativ a canalului de clorură dependent de tensiune (C1C-1) și, prin urmare, este considerată împreună cu canalopatiile.

Distrofia musculară Duchenne

Este o tulburare legată de X și, prin urmare, afectează băieții; asociat cu o deleție a genei distrofinei. Se manifestă de obicei la vârsta de 2-6 ani. De regulă, pacientul este închis într-un scaun cu rotile încă de la începutul adolescenței. Majoritatea pacienților nu trăiesc până la 20 de ani. Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin slăbiciune a grupelor musculare proximale și a mușchilor extremităților inferioare și superioare, pseudohipertrofia mușchilor gambei, tulburări de conducere cardiacă și scolioză.

Distrofia musculara Becker

Este, de asemenea, o tulburare legată de X cu o distribuție a slăbiciunii musculare similară cu distrofia musculară Duchenne (considerată o variantă a distrofiei musculare Duchenne). Este de obicei mai ușoară decât miopatia Duchenne, dar severitatea poate varia. Simptomele pot să nu apară până la 10 ani sau mai târziu, pacienții pot avea o durată lungă de viață, deși cu grade diferite handicap.

Distrofia musculara Amery-Dreyfus

O boală legată de X asociată cu o mutație a genei emerină. Boala se manifestă la vârsta de aproximativ 5 ani cu slăbiciune a mușchilor extremităților superioare și inferioare. Slăbiciunea grupului muscular proximal se dezvoltă mai târziu. Poate dezvoltarea contracturilor și a tulburărilor de mișcare la nivelul articulațiilor; pacienții sunt expuși riscului de moarte subită cardiacă din cauza tulburărilor de conducere.

Distrofia musculară pelvio-brahială a lui Leiden-Möbius

Sunt posibile atât tipurile de moștenire dominante (tip I), cât și recesive (tip II). Mai multe anomalii ale genelor pot cauza acest sindrom deci prognosticul este variabil. Pot apărea tulburări cardiace. Băieții și fetele se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență; simptomele apar de obicei la sfârșitul copilăriei.

Distrofia musculară umăr-scapulo-facială a lui Landouzy-Dejerine

Este o tulburare autosomal dominantă care afectează atât bărbații, cât și femeile. Debutul are loc de obicei la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie. Simptomele pot fi ușoare, deși generalizarea este posibilă; membrele inferioare lovit mai târziu.

Canalopatiile sunt un grup recent identificat de boli în care există un defect în genele unuia dintre canalele ionice implicate în reglarea țesutului muscular normal. Miotonia este cauzată de exploziile repetitive ale potențialului de acțiune atunci când contracția musculară este activată spontan. Ca urmare, devine imposibil să relaxezi mușchiul. Simptomele se ameliorează de obicei odată cu activitatea fizică. În schimb, paramiotonia se agravează la frig și după efort. exercițiu. Boala Becker este cea mai frecventă formă, în timp ce boala Thomsen, deși mai puțin frecventă, este de obicei mai ușoară. Paralizia periodică hiperkaliemică poate fi declanșată de aportul de potasiu, iar glucoza poate ameliora simptomele acestei boli. Reversul se aplică paraliziei periodice hipokaliemice. Sindromul Andersen este o tulburare autosomal dominantă în care atacurile de paralizie sunt provocate de inactivitate prelungită (inclusiv somn), insuficiență calorică și frig. Este însoțită de o prelungire a intervalului Q-G pe electrocardiogramă, tendință la tahicardie. Hipertermia malignă poate fi declanșată de anestezice cu vapori, relaxante musculare depolarizante sau excesive activitate fizica. O creștere susținută a concentrației de calciu intracelular în mușchiul scheletic duce la contracția excesivă a mușchilor cu hipertermie, acidoză metabolică, hipoxie și hiperkaliemie.

Din ce în ce mai mult, miopatiile mitocondriale sunt identificate în practica clinică, dar sunt încă boli rare.

• Sindromul MELAS - encefalopatie episodică, episoade asemănătoare AVC; boala neurodegenerativa progresiva, in multe cazuri determina si diabet zaharat.
• Sindromul MERRF - atrofie nervul optic, neuropatie periferică, demență, epilepsie mioclonică, ataxie cerebeloasăși pierderea auzului neurosenzorial.
• Sindromul Kearns-Sayre - simptome progresive de afectare a mușchilor oculomotori, inclusiv ptoză, retinită pigmentară, hipoacuzie neurosenzorială, miopatie proximală și tulburări de conducere cardiacă.
• Sindromul CPEO (oftalmoplegia externă cronică progresivă) este similar cu sindromul Kearns-Sayre, dar are mai multe început târziuși nu este însoțită de degenerare retiniană.

Bolile metabolice congenitale trebuie luate în considerare în diagnosticul diferenţial al leziunilor musculare, mai ales când apar la o vârstă fragedă sau când există un istoric familial adecvat. Diagnosticul diferențial include glicogenoze. Bolile enumerate mai jos sunt tablou clinic care sunt în primul rând simptome musculare.

• Boala Pompe (glicogenoza de tip II) apare din cauza deficienței enzimei lizozomale α-1,4-glucozidazei (maltaza acidă), care duce la o acumulare nereglată de glicogen cu structura și funcția musculară afectată.
• boala Cori (glicogenoza tipul III; limitdextrinosis) apare din cauza unui deficit de amil-1,6-glucozidază, ceea ce duce la acumularea de glicogen anormal care nu poate fi descompus pentru a elibera glucoză.
• Boala McArdle (glicogenoza de tip V) apare din cauza deficitului de miofosforilază, care duce, de asemenea, la degradarea glicogenului. Există umflare și sensibilitate a țesutului muscular, concentrațiile creatinkinazei sunt în general foarte mari și pot exista episoade de rabdomioliză.
• Boala Tarui (glicogenoza tip VII) duce la manifestari clinice asemanatoare cu boala McArdle si este asociata cu un deficit de fosfofructokinaza musculara.
• Deficiența carnitinei palmitoil transferazei cauzează episoade de durere musculară și slăbiciune, crestere periodica concentraţiile creatin kinazei şi mioglobinurie.

În clinicile pentru adulți, pe lângă centrele înalt specializate, bolile musculare dobândite sunt mult mai frecvente decât cele congenitale. Printre acestea, miopatia cauzată de abuzul de alcool sau medicamente inclusiv glucocorticoizii.

Miopatia alcoolică acută este relativ rară și duce la necroză musculară, un infiltrat inflamator de diferite dimensiuni provoacă slăbiciune musculară și dureri musculare. Nivelurile plasmatice ale creatinkinazei sunt semnificativ crescute, iar în această boală pot apărea mioglobinurie și rabdomioliză cu concomitent insuficiență renală. Recuperarea are loc în majoritatea cazurilor după încetarea consumului de alcool și utilizarea măsurilor de susținere. Miopatia alcoolică cronică afectează predominant fibrele de tip II (contracții rapide, anaerobe, glicolitice). În mod clasic, miopatia alcoolică acută apare după 10 ani de consum zilnic de alcool peste 100 g (10-12 unități) în ceea ce privește etanol. Etiologia nu este cunoscută cu exactitate. Factorii includ inducerea etanolului a disfuncției mitocondriale, care, la rândul său, duce la deteriorarea producției și utilizării ATP. acizi grași; acumularea de acetaldehidă, care inhibă sinteza proteinelor; deteriorarea sintezei proteinelor din cauza disponibilității reduse a aminoacizilor și a activității hormonului de creștere/IGF-1; educaţie radicali liberi provoacă leziuni ale membranelor celulare.

Miopatia cu steroizi nu apare întotdeauna la utilizarea pe termen lung a dozelor mari de glucocorticoizi. Se dezvoltă adesea la administrarea de glucocorticoizi fluorurati puternici (dexametazonă, betametazonă și triamcinolonă). Ca și în miopatia alcoolică, acută și formele cronice. Miopatia acută cu steroizi apare de obicei după expunerea acută la doze mari de glucocorticoizi și poate dura multe luni pentru a se recupera. La administrarea de glucocorticoizi a fost descrisă o formă subacută, necrozantă de miopatie, se caracterizează prin simptome pronunțate, concentrația de creatin kinazei depășește norma de mai mult de 10 ori. Efectul glucocorticoizilor asupra miocitelor perturbă sinteza proteinelor și duce la pierderea efectelor protectoare ale IGF-1. În plus, creșterea activității proteazei celulare crește descompunerea proteinelor musculare. Biopsia relevă o varietate de dimensiuni de fibre, pierderea fibrelor de tip II și fibre necrotice și bazofile în mușchi. Ca și în cazul altor miopatii metabolice, mușchii proximali sunt de obicei afectați, deși în cazurile severe poate exista o implicare mai generalizată, inclusiv a mușchilor respiratori. La pacienții tratați cu glucocorticoizi pentru o perioadă lungă de timp, există de obicei și altele manifestari clinice excesul de glucocorticoizi la momentul miopatiei. Tratamentul constă în reducerea la minimum a expunerii la glucocorticoizi prin reducerea dozei, utilizarea formulărilor topice, administrarea medicamentului o dată la două zile și evitarea glucocorticoizilor fluorurati. Efectuarea exercițiilor cu rezistență sporită este utilă în restabilirea funcției musculare normale și a masei musculare. Recuperarea în cazurile cronice este lentă, recuperarea completă poate să nu fie.

O formă complet dezvoltată de miopatie acută cu tetrapareză este rară. Pentru această boală caracterizată printr-un debut acut cu slăbiciune generalizată. Este asemănătoare miopatiei cu steroizi, dar are o evoluție mai severă și mai generalizată. Relaxantele musculare joacă, de asemenea, un rol în etiologie.

EMG arată scăzut sau potenţiale normale actiuni. Biopsia poate evidenția atrofia sau necroza fibrelor de tip II, similară miopatiei cu steroizi. Nu există un tratament specific. Recuperarea este de obicei completă, dar poate fi prelungită.

Ultimele rezultate ale cercetării

Miopatia critică este însoțită de o prelungire a spitalizării, un risc crescut de a avea nevoie de ventilație mecanică și o mortalitate crescută. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta miopatie critică dacă au sepsis, hiperglicemie sau dacă necesită tratament cu glucocorticoizi. Dintre factorii etiologici se disting inflamația sistemică (în special în sepsis), proteoliza crescută, stresul oxidativ și metabolic. De multe ori se dezvoltă simptome neurologiceși există încălcări ale interfeței electromecanice. Terapia intensivă cu insulină este recunoscută ca o măsură de protejare a pacienților de consecințele miopatiei critice.

Pierderea masei musculare in adinamie creste atunci cand este combinata cu stresul si se crede ca aceasta se datoreaza hipercortisolemiei. Aminoacizii esențiali, combinați pentru a reproduce raportul găsit în țesutul muscular, servesc ca un puternic stimul anabolic în miopatie din cauza slăbiciunii sau a utilizării glucocorticoizilor. Merită să acordați atenție nutriției pacienților care primesc glucocorticoizi care sunt în condiție critică, și pacienții care sunt susceptibili de a fi imobilizați pentru o perioadă lungă de timp.

Adăugarea de creatină îmbunătățește capacitățile fizice, a căror încălcare se observă atunci când glucocorticoizii sunt administrați animalelor de experiment în doze care depășesc pe cele fiziologice. Suplimentul reduce pierderea de masă musculară atunci când luați glucocorticoizi. Sunt necesare studii clinice la pacienții cu glucocorticoizi sau în secția de terapie intensivă pentru a studia acest medicament, a cărui numire poate deveni o metodă profilactică sigură.

Miopatia cu steroizi este diagnosticată atunci când sunt excluse alte cauze de slăbiciune musculară și atrofie. În afară de forma acută necrozantă a miopatiei cu steroizi, de obicei nu există nicio activare a inflamației sistemice sau creșterea markerilor musculari circulanți. Pentru a preveni dezvoltarea miopatiei pacientului, doza de glucocorticoid nu trebuie să fie mare, iar durata administrării trebuie să fie lungă. Pentru diagnostic final poate fi necesară o biopsie musculară. Prognosticul variază și este legat de severitatea bolii. Îmbunătățirea apare de obicei dacă aportul de glucocorticoizi este redus sau întrerupt. Dacă este posibil, alți factori de risc pentru pierderea musculară ar trebui excluși. Acestea includ anumite droguri și abuzul de alcool. Nu există un tratament specific. Se recomanda efectuarea de exercitii fizice cu rezistenta pentru refacerea masei musculare si utilizare aditivi alimentari, dar RCT-urile care demonstrează eficacitatea lor nu sunt încă disponibile.

Miodistrofie facială-umăr-umăr. Se recomandă kinetoterapie. Căderea piciorului poate fi tratată cu metode de corecție ortopedică. Pentru pacienții cu incapacitate mișcare independentă sunt necesare scaune cu rotile speciale motorizate cu reglare pentru inaltimea pacientului. Purtarea unui corset poate preveni dezvoltarea lordozei grosiere cu proeminență a abdomenului.

Cu miodistrofie oculofaringiană pentru a lupta cu ptoza grad ușor pacienții sunt sfătuiți să poarte ochelari special conceputi. În cazurile mai severe, blefaroplastia este utilizată cu excizia mușchiului care ridică pleoapa. Miotomia cricofaringiană este o modalitate de a trata disfagia severă.

Caracteristicile tratamentului brâului membrelor miopatii discutat în detaliu în articolul nostru.
Cu distrofie miotonică fenitoina se utilizează în doză de 100 mg de 3 ori pe zi pe cale orală. Cu toate acestea, indicația pentru numirea sa este doar miotonia severă, care perturbă funcționarea normală a pacientului. Sulfatul de chinină și procainamida sunt prescrise cu mare precauție, deoarece pot afecta funcția inimii (deseori există o prelungire a intervalului PR). De obicei, pacienții cu distrofie miotonică nu se plâng de miotonie.

Scopul principal al tratamentului este prevenirea și controlul manifestărilor sistemice concomitente.

Miopatii metabolice

Miopatii metabolice este un grup mare, eterogen de tulburări ereditare și dobândite, care se bazează pe tulburări metabolice. Această secțiune discută miopatiile endocrine, hipertermia malignă, deficitul de maltază acidă, boala McArdle și deficitul de carnitin-O-palmitiltransferază. A. Evoluția bolii, prognostic și tratament

1. Miopatii endocrine
Miopatie tirotoxică. Principalul simptom este slăbiciunea și pierderea musculară ușoară. De asemenea, apar oboseala patologică și intoleranța la căldură. Se poate observa implicarea musculaturii bulbare si a muschilor respiratori. Diagnosticul diferențial trebuie pus cu paralizia periodică hipokaliemică și miastenia gravis datorată hipertiroidismului. Tratamentul se bazează pe corectarea stării hipertiroidiene.

De asemenea, starea pacientului poate ameliorează beta-blocantele. Cu hiperfuncție severă glanda tiroida prescriu glucocorticoizi, care blochează conversia periferică a tiroxinei în triiodotironină.

Cu miopatie hipotiroidiana pseudohipertrofie a mușchilor, slăbiciune, durere crampe musculare, umflarea mușchilor și estomparea rapidă a reflexelor. Femeile sunt mai susceptibile la boală. Poate exista rabdomioliză sau afectarea mușchilor respiratori. Nivelurile serice ale creatinkinazei pot fi crescute. Diagnosticul este confirmat de rezultatele testelor funcției tiroidiene. Tratamentul are ca scop obținerea unei stări eutiroidiene.

Miopatie cu steroizi caracterizată prin prezența slăbiciunii proximale și a pierderii musculare, mai pronunțată la nivelul membrelor superioare. Pacienții au dificultăți în urcarea scărilor. Nivelurile creatinkinazei sunt normale. În miopatia cu steroizi iatrogen, simptomele regresează după încetarea tratamentului cu steroizi. Medicamentele steroizi solubile, cum ar fi dexametazona și triamcinolonul, sunt mai susceptibile de a provoca miopatie. EMG relevă activitatea normală și absența activității spontane.

Tratament include reducerea dozei de steroizi la nivelul minim terapeutic, trecerea la steroizi insolubili sau tratamentul cu un regim alternativ. Îmbunătățirea nu este de obicei imediată și poate dura câteva luni. Recuperarea este promovată printr-o dietă și exerciții fizice selectate corespunzător.

2. Hipertermie malignă este o afectiune severa care apare in timpul anesteziei generale si se caracterizeaza prin crestere rapida temperatura corporală datorită creșterii rapide și necontrolate a metabolismului mușchilor scheletici cu rabdomioliză. Mortalitatea în sindromul de hipertermie malignă este mare. Acest sindrom este o consecință a intoleranței autosomal dominante la anestezia generală, în special cu utilizarea halotanului sau succinilcolinei. Temperatura corpului crește la 43°C, se observă acidoză metabolică marcată, tahicardie, rigiditate musculară, coagulare intravasculară diseminată, comă, areflexie și deces.

Niveluri semnificativ crescute creatin kinaza» uneori de până la 10.000 de ori normal. De asemenea, caracteristice sunt mioglobinuria, nivelurile crescute ale diferitelor enzime musculare și eliberarea de potasiu din celulele musculare.

Cele mai multe prognoze cazurile sunt dezamăgitoare. Probabilitatea decesului poate fi redusă numai cu recunoașterea precoce a sindromului și tratamentul prompt. Patogenia se bazează pe disfuncție canale de calciu reticulul sarcoplasmatic (receptorii rianodici). Patologia receptorilor de rianodină poate îmbunătăți eliberarea de calciu. Gena responsabilă pentru funcționarea normală a receptorilor de rianidină este localizată pe cromozomul 19 (13-1). Hipertermia malignă poate fi observată în combinație cu distrofinopatii și miopatie congenitală (boala bastonului central).

Sindromul neuroleptic malign(ZNS) se manifestă de asemenea temperatura ridicata, rigiditate musculară, tahicardie și rabdomioliză. Cu toate acestea, spre deosebire de hipertermia malignă, aceasta se dezvoltă mult mai lent - în câteva zile sau săptămâni” nu este familială și începe de obicei după administrarea de medicamente care blochează căile dopaminergice centrale, cum ar fi fenotiazine, litiu, haloperidol sau după oprirea medicamentelor cu levodopa pentru boala Parkinson.

Prevenirea SNM se află în diagnostic precoce dezvoltarea hipertermiei maligne, când simptomele sunt încă localizate, de exemplu, se observă trismus izolat. Anestezistii ar trebui să fie familiarizați cu sindromul neuroleptic malign și să utilizeze dantrolen, care reduce semnificativ dizabilitatea și mortalitatea din cauza SNM. Barbituricele, protoxidul de azot, relaxantele opiacee nedepolarizante utilizate pentru anestezie nu provoacă hipertermie malignă.

Tratamentul hipertermiei maligne depinde de severitate, care, la rândul său, este determinată de doza și durata șederii pacientului sub anestezie. În cazurile ușoare, este suficientă doar întreruperea anesteziei. În cazuri mai grave, corectarea încălcării ar trebui efectuată imediat. echilibrul acido-bazic pentru a salva viața pacientului. Trebuie să se întărească ventilatie artificiala pulmonar si se incepe intravenos bicarbonat de sodiu (2-4 mg/kg). Se recomandă împachetarea cu cearșafuri reci și administrarea intravenoasă de soluții răcite până când temperatura corpului scade la 38 ° C.

Introducerea fluidelor iar numirea de diuretice este necesară în prezența mioglobinuriei. În răspunsul la stres acut, se recomandă hormonii steroizi. Dantrolenul este o terapie specifică deoarece reduce eliberarea de calciu din reticulul sarcoplasmatic. Se administrează intravenos în doză de 2 mg/kg la fiecare 5 minute până la 10 mg/kg. Contribuie la corectarea hiperkaliemiei concomitente. Calciul nu trebuie prescris pentru a combate hiperkaliemia.