Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Uneori, bărbații experimentează boala grava– hipogonadism, care este asociat cu producerea afectată de hormoni sexuali. Această patologie apare uneori la copiii de sex masculin - în acest caz este congenitală și este cel mai adesea combinată cu alte defecte de dezvoltare.

Hipogonadismul - ce este?

Hipogonadism (cod ICD-10 – E29.1) înseamnă handicap functional gonade, la bărbați acestea sunt testiculele drept și stâng. Această patologie are o serie de sinonime - insuficiență testiculară, deficit de androgeni. Din cauza penuriei hormoni masculini o persoană dezvoltă un număr de laborator și semne clinice, care poate fi folosit pentru a diagnostica hipogonadismul.

Caracteristicile patologiei sunt următoarele:

1. Scăderea cantității de hormoni sexuali.
2. Scăderea calității și a volumului lichidului seminal.
3. Schimbare generală niveluri hormonale corp.

Dacă hipogonadismul apare la băieți, există întotdeauna o subdezvoltare a organelor genitale. De regulă, un diagnostic precis se face nu mai devreme de 11-13 ani, atunci când este intens. dezvoltarea sexuală, dar printr-o serie de semne este posibil să se determine prezența bolii mai devreme.

Hipogonadismul apare la 1% din populația masculină a planetei. Toți pacienții au nevoie observatie dinamicași tratament de către un androlog și endocrinolog.

Clasificare

Pe baza aspectului lor, hipogonadismul este clasificat în primar și secundar. În forma primară a bolii, sinteza testosteronului este redusă pe fondul leziunilor testiculare, în principal cu un defect al țesutului testicular. De exemplu, un copil poate avea hipoplazie ereditară sau absență completățesut testicular.

În hipogonadismul secundar, defecțiunea este cauzată de o funcționare defectuoasă a glandei pituitare, partea creierului care produce hormoni gonadotropi. În mod normal, acești hormoni stimulează activitatea testiculelor; cu această boală, procesul este întrerupt, dar funcția testiculelor în sine este păstrată. Hipogonadismul secundar include și cazuri de funcționare defectuoasă a hipotalamusului, care reglează activitatea glandei pituitare.

O altă clasificare împarte hipogonadismul în următoarele tipuri::

• Hipergonadotrop. Combinată cu producția crescută de hormoni pituitari și deteriorarea țesutului testicular.

Hipogonadism hipergonadotrop

• Hipogonadotrop. Există o lipsă de gonadotropine, ca urmare a reducerii producției de testosteron de către testicule.

Hipogonadism hipogonadotrop

• Normogonadotrop. Nivelul gonadotropinelor este normal, funcția testiculară scade, iar cauzele patologiei sunt cel mai adesea obezitatea și bătrânețea.
• Hiperprolactinemic. Se dezvoltă la copii sau adolescenți din cauza creșterii prolactinei în organism.

La băieți, hipogonadismul poate apărea în la diferite vârste si se intampla:

• Embrionară (prezentă de la naștere).
• Prepuberală (apare înainte de vârsta de 12 ani).
• Postpubertal (se dezvoltă după 12 ani).

Cauze

Toate tipurile de boli pot fi dobândite sau congenitale.

Dacă se pune un diagnostic de hipogonadism primar congenital, motivele pot fi:

• Aplazie, hipoplazie testiculară severă.
• Ectopie, testicule.
• Rând sindroame congenitale(Klinefelter, Shereshevsky-Turner, del Castillo).
• Fals hermafroditism masculin.
• Congenital, torsiune testiculară, volvulus testicular.

Astfel de tulburări la un copil sunt declanșate de anomalii cromozomiale sau de expunerea la factori teratogene (alcoolism, radiații, droguri etc.) pe corpul femeii însărcinate. Foarte des, astfel de forme ale bolii includ o serie de alte defecte de dezvoltare la copil - glandele mamare mărite, lipsa spermatozoizilor, statură mică etc.

Cauzele hipogonadismului secundar congenital sunt:

• Diverse tipuri de leziuni hipotalamice (traume, tumori, chisturi).
• Nanismul pituitar.
• Craniofaringiom (tumoare congenitală a glandei pituitare).
• sindroame Maddock și Cullman.

Formele dobândite se dezvoltă după naștere. Tipul principal de boală este asociat cu traume, leziune tumorală testicule, cu castrare, infectii (orhita, veziculita, oreion). Hipogonadismul secundar dobândit are cauze precum leziuni cerebrale traumatice, tumori hipofizare, hiperprolactinemie la copii și adolescenți.

Mecanismul de dezvoltare a bolii primare este următorul: din cauza problemelor cu testiculele, nivelul androgenilor din sânge scade, apoi producția de gonadotropine crește ca reacție compensatorie a organismului. În forma secundară, dimpotrivă, nivelul gonadotropinelor scade mai întâi și abia apoi, în timp, secreția de androgeni în testicule scade.

Simptome

La băieți, simptomele bolii pot fi observate încă de la naștere, sau progresează de-a lungul vieții și atinge un maxim prin adolescent. În cazurile severe, se pot dezvolta organe genitale bisexuale (hermafroditism). Aproape toți băieții cu această patologie au testiculele mult reduse.

De asemenea, la pacienți, boala se manifestă prin următoarele simptome:

• Creștere anormal de mare sau, dimpotrivă, mică.
• Subdezvoltarea complexului pieptului și umerilor.
• Maini lungi.
• Obezitate de tip feminin.
• Ginecomastie – mărirea sânilor.
• Dimensiunea mică a penisului.
• Fără pliuri pe scrot.
• Subdezvoltarea prostatei.
• Încălcarea creșterii părului genital.
• Vocea prea ridicată.

La bărbați, hipogonadismul duce la apariția unor similare tablou clinic. Nivelul de creștere a părului unei persoane se modifică - pe corp, sub axile, pe față, părul devine subțire și cade. Forța musculară și volumul scad treptat masa musculara, pielea devine mai uscată și mai subțire.

Crește hiperhidroza, acumulare în abdomenul inferior pliuri grase. Observat tulburări nervoase, bufeuri, depresie, insomnie, conținutul de globule roșii și hemoglobina din sânge scade.

Semnele importante ale bolii la bărbați sunt tulburările sexuale:

• Scăderea dorinței sexuale;
• Scăderea potenței;
• Agravarea erecțiilor nocturne;
• Scăderea numărului de spermatozoizi;
• Lipsa orgasmelor;
• Infertilitate.

Dacă boala apare după pubertate, simptomele ei sunt întotdeauna mai puțin pronunțate; uneori, o persoană trăiește cu patologia toată viața fără să știe despre aceasta.

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe o evaluare a plângerilor pacientului, a istoriei sale de viață și a prezenței acestuia semne obiective. Dacă despre care vorbim despre copil, părinții trebuie să descrie dimensiunea organelor genitale la naștere, prezența sau absența leziunilor la cap și altele evenimente importante. Se măsoară talia, greutatea, înălțimea pacientului, se evaluează structura organelor genitale, tipul de glande mamare și natura creșterii părului.

Testele de laborator sunt foarte importante în diagnostic; ele ajută la determinarea severității și tipului bolii. Astfel, la hipogonadismul primar nivelul hormonilor gonadotropi este ridicat, la hipogonadismul secundar este scăzut.

Asigurați-vă că faceți teste de sânge pentru:

• prolactină;
• Estradiol;
• Testosteronul seric;
• GnRH

Spermograma arată de obicei un număr foarte redus de spermatozoizi sau ei sunt absenți. Pentru orice formă de boală este prescrisă ultrasunete organele pelvine prin rect, RMN al creierului, radiografia zonei sella, densitometrie. Aceste metode vor ajuta la stabilirea cauzei patologiei și la formularea unui algoritm de tratament.

Tratament

Scopul tratamentului este eliminarea cât mai completă a cauzelor patologiei, îmbunătățirea calității vieții unui bărbat, prevenirea impotenței sexuale, întârzierea dezvoltării sexuale și a infertilității. Din pacate, forme congenitale Hipogonadismul vindecă foarte rar infertilitatea, mai ales în absența spermatozoizilor.

La băieți, hipogonadismul este tratat cu agenți non-hormonali; la bărbați, se folosesc anumite doze de androgeni și gonadotropine. Dacă capacitatea de rezervă a testiculelor este epuizată, atunci astfel de medicamente vor trebui luate pentru tot restul vieții.

Când se observă hipogonadism hipogonadotrop, este indicată administrarea de preparate hormonale hCG în mușchi. Ca urmare, producția de androgeni de către testicule este restabilită, dacă funcția acestora nu a fost pierdută complet.

Hipogonadismul secundar este tratat la băieți și bărbați cu terapie cu gonadotropină. Terapia generală de restaurare trebuie prescrisă, activități sportive, terapie cu exerciții fizice. Ar trebui să urmați o dietă pentru a normaliza greutatea, excluzând dulciurile, alimentele grase și produsele de patiserie, îmbogățindu-vă dieta cu vitamine.

Operațiile pentru acest tip de boală pot fi după cum urmează:

• Transplant testicular;
• Reducerea testiculului când este prea mare;
• Faloplastie;
• Implantarea unui testicul sintetic.

Complicații și prognostic

De obicei, utilizarea sistematică a medicamentelor sau a intervențiilor chirurgicale ajută la reducerea deficienței hormonilor sexuali, în urma căreia potența este restabilită, iar la unii pacienți capacitatea de a concepe este restabilită. La dezvoltare timpurie forme primare boli și prezența unor anomalii severe în structura organelor, infertilitatea este de obicei ireversibilă. Cea mai severă, dar foarte rară complicație poate fi malignitatea țesutului testicular și dezvoltarea unei tumori maligne.
În videoclipul despre cauzele, simptomele și tratamentul hipogonadismului la bărbați:

La băieți, apare atunci când există o scădere a producției de testosteron, producerea de spermatozoizi afectată sau absența ( functie redusa) receptorii de testosteron. Din motivele de mai sus, dezvoltarea sexuală este întârziată.

Ulterior, apar probleme cu funcția sexuală și reproductivă. Diagnosticul poate fi pus numai după studierea nivelului de hormoni din serul sanguin și efectuarea unor teste specifice. Tratamentul este destul de variat și depinde de cauza bolii.

Există trei forme de hipogonadism la băieții adolescenți: primar, secundar și hipogonadism asociat cu activitate afectată a receptorilor androgeni.

Cauzele hipogonadismului primar la adolescenți

În hipogonadismul primar, producția de testosteron este direct afectată. Din această cauză, nivelul gonadotropinelor din serul sanguin crește, iar compoziția și calitatea spermei este perturbată. Mai des, acest tip hipogonadismul la adolescenți apare cu sindromul Klinefelter. Uneori, dezvoltarea hipogonadismului primar poate fi cauzată de traumatisme la nivelul testiculului sau procese inflamatoriiîn stofa lui.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter se dezvoltă în prezența unui cromozom X suplimentar din cauza unei încălcări a embriogenezei în corpul matern. Patologia se manifesta prin disgeneza cailor deferenti.

Diagnosticat acest tip hipogonadism la adolescenți la debutul pubertății sau la bărbați tineri când caută tratament pentru infertilitate. Principal semn de diagnostic este un conținut ridicat de gonadotropine pe fondul unui nivel puternic redus de testosteron în serul sanguin.

Alte cauze ale hipogonadismului primar la adolescenți

Hipogonadismul primar apare cu hermafroditism, dar această patologie este foarte rară.

Unul dintre motivele manifestărilor hipogonadismului legat de vârstă la băieți este criptorhidie. Etiologie a acestei boli nu complet instalat. Cu criptorhidie, din cauza dezechilibrelor hormonale, unul sau ambele testicule nu coboară în scrot. Cu anorhie, testiculele sunt complet absente - țesutul testicular se formează, dar moare.

Diverse boli infecțioase pot duce, de asemenea, la dezvoltarea hipogonadismului primar la adolescenți. Un astfel de hipogonadism este cel mai adesea reversibil. Mai puțin prognostic favorabil la copiii care au fost trataţi pentru boli oncologice cu chimioterapie sau terapie cu radiatii– destul de des, ca urmare a acestor efecte, testiculele sunt afectate, ceea ce duce la dezvoltarea unui hipogonadism relativ.

Cauzele hipogonadismului secundar

Motive această stare pot deveni atât tulburări funcționale ale sistemului nervos central cât și diverse sindroame congenitale și dobândite.

Întârzierea constituțională a dezvoltării sexuale

Această formă de hipogonadism legat de vârstă se caracterizează prin absența semnelor de dezvoltare sexuală la băieții cu vârsta de 14 ani și peste. De regulă, una dintre rudele apropiate a avut simptome similare. De obicei, până la vârsta de 18 ani, mai apar unele semne de maturizare.

Acești copii cresc mai încet decât semenii lor, dar în cele din urmă ajung la înălțimea normală. În consecință, ritmul de creștere este întârziat, deși ritmul de creștere rămâne normal. Pentru a face acest diagnostic, patologia trebuie exclusă glanda tiroidași deficit de hormon de creștere.

Panhipopituitarism

Panhipopituitarism pot fi dobândite sau congenitale. Se manifestă ca o deficiență a hormonilor hipofizari. Cauzele pot fi tumori, traumatisme sau inflamații ale glandei pituitare. La copii, patologia cauzează diverse tulburări endocrine – diabet insipid, întârzierea creșterii, patologiile glandelor suprarenale.

sindromul Kallmann

La acest sindrom Există o subdezvoltare a lobilor olfactiv ai creierului și o deficiență a gonadoliberinei hipotalamice, care se manifestă prin hipogonadism și anosmie. Alte manifestări pot include agenezia renală sau criptorhidia. Boala este ereditară.

Sindromul Lawrence-Moon

Simptome clasice Sindromul Lawrence-Moon sunt polidactilia, obezitatea și retardul mintal.

Cu această patologie, se dezvoltă pseudohermafroditismul, adică la o persoană cu cariotip masculin Există organe genitale intersexuale. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că testosteronul este produs în cantități mici, ceea ce nu poate asigura o dezvoltare adecvată a organelor genitale masculine.

sindromul Noonan

sindromul Noonan este boala ereditara. Pacienții au specific aspect: statură mică, aşezat jos urechile, ptoza, elasticitate crescută piele, palat gotic, leziuni cardiace (în principal părțile sale drepte). Testiculele sunt cel mai adesea de dimensiuni mici și nu coboară singure în scrot.

Sindromul Prader-Willi

Cu această boală există o deficiență a hormonului luteinizant. O caracteristică a acestui tip de hipogonadism este conservarea mărime normală testicule. Cu toate acestea, din cauza scăderii hormonului luteinizant, celulele Leydig mor, ceea ce duce la scăderea nivelului de testosteron. Acest lucru se manifestă prin dezvoltarea la băieți a unui tip de corp eunuchoid și subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.

Sindromul Prader-Willi poate fi diagnosticat destul de devreme. De asemenea, în perioada embrionară există o scădere a activității fetale. De asemenea, se caracterizează prin creșterea insuficientă în greutate în copilărie, urmată de obezitate în copilărie și adolescență.

Uneori simptome precum retard mintalși slăbiciune musculară. Ca adulți, se întorc spre ei înșiși urmatoarele semne: statură mică, palmele mici ale picioarelor, dezvoltarea anormală a oaselor craniului și cel mai adesea astfel de pacienți sunt instabili emoțional și au abilități motorii limitate. Cel mai adesea, organele lor genitale sunt hipoplazice și apare criptorhidia.

Deficitul de androgeni

Dacă deficiența de androgeni a apărut în primul trimestru de sarcină, atunci canalele Wolffian și organele genitale externe nu vor fi pe deplin formate. Organele genitale pot fi intersexuale, iar în cazuri avansate chiar feminine. Dacă deficitul de androgeni apare în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină, se dezvoltă patologii precum prictorhidia sau micropenisul.

Cea mai favorabilă manifestare a deficitului de androgeni este în perioada copilărie timpurie– atunci este posibil să previi orice consecințe. Dar dacă această patologie se manifestă în timpul pubertății, apar defecte ale dezvoltării sexuale secundare. Astfel de pacienți au o voce ascuțită, muschi slabi, dimensiunea mică a penisului și scrotului, lipsa părului pubian și axile. În unele cazuri, corpul capătă un aspect eunucoid și se dezvoltă ginecomastie.

Tratamentul hipogonadismului la copii

Direcția principală de tratament a hipogonadismului este corectarea factorilor care au cauzat această afecțiune. Tratamentul este selectat strict individual. Scopul terapiei este de a corecta rata dezvoltării sexuale, precum și de a preveni cancerul testicular și infertilitatea la vârsta adultă. Înainte de a începe tratamentul, trebuie să consultați un androlog.

Metoda de tratament depinde de factori precum vârsta pacientului, stadiul în care a fost detectată boala, formă clinică hipogonadism, precum și severitatea patologiei în sistemele endocrin și reproductiv.În orice caz, tratamentul simptomelor de hipogonadism ar trebui să înceapă cu eliminarea bolii de bază.

Tratamentul hipogonadismului primar și secundar la copii

În cazul hipogonadismului primar (atât dobândit, cât și congenital), în testicule rămâne o rezervă de endocrinocite. Prin urmare, este posibil să utilizați terapia stimulativă - băieților li se prescriu medicamente stimulente non-hormonale. Dacă nu există rezervă, atunci este necesar să se prescrie medicamente cu testosteron pe viață.

De asemenea, se recomandă utilizarea la copii terapia de stimulare a gonadotropinei în combinație cu medicamente hormonale. Efect bun afectează starea pacienților luarea de medicamente generale de întărire, precum și de întărire și terapie fizică.

Tratamentul chirurgical al hipogonadismului la copii

În unele cazuri, este necesară utilizarea metodelor de tratament chirurgical. Pentru criptorhidie este necesar intervenție chirurgicală pentru a coborî testiculul în scrot la vârsta de 1-2 ani. Dacă penisul este subdezvoltat, Chirurgie Plastică – faloplastie.

În cazul agenezei testiculare, este posibil să se efectueze implantare de testicule sintetice(Cu în scop cosmetic). Toate operațiile sunt efectuate folosind tehnici microchirurgicale. Cu toate acestea, înainte de a le efectua, este necesar să se asigure că pacientul nu are contraindicații la tratamentul chirurgical.

Datorită terapiei simptomatice, este posibilă eliminarea unor semne de deficit de androgeni - dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare este reluată și severitatea patologiei concomitente este redusă.

Boli ale organelor Sistem reproductiv, manifestată în copilărie, influențează formarea corpului în ansamblu. În perioada pubertății, hormonii - substanțe produse de glande - joacă un rol cheie în dezvoltare. Există aproximativ două duzini de componente în total Sistemul endocrin- produsele activității lor afectează sistemele corpului în ansamblu. La băieți rol principal Testiculele joacă un rol în producția de hormoni sexuali. Când sunt răniți sau subdezvoltați, se formează hipogonadism.

Simptomele bolii

Există două subtipuri principale de patologie - primară și secundară. Ele diferă în localizarea sursei originale a problemei - organul în care eșecul provoacă hipogonadism. Subtipul primar al bolii este direct legat de disfuncția gonadelor situate în testicule. Patologia secundară este cauzată de tulburări în funcționarea creierului - în glanda pituitară și hipotalamus. Hipogonadismul la băieți se manifestă prin următoarele simptome:

• obezitatea;
• scăderea activității fizice și mentale;
• tulburari de somn;
• întârziere în dezvoltare;
• patologii ale dezvoltării organelor genitale;
• coborârea târzie a testiculelor în scrot.

Probleme cu supraponderal au un impact negativ asupra aproape tuturor sistemelor corpului - de la musculo-scheletice la cardiovascular. Patologiile în dezvoltarea organelor genitale în viitor pot duce la impotență și infertilitate.

Boala poate fi fie congenitală, fie dobândită. De obicei, nu este o problemă izolată, ci apare pe fondul altor patologii și provoacă, de asemenea, apariția altora noi. Hipogonadismul apare cel mai adesea între 10 și 13 ani. Cauzele care pot provoca tulburări congenitale includ:

• sindromul Klinefelter;
• dezechilibre hormonale la mamă;
• anomalii ale dezvoltării intrauterine;
• patologii ale formării creierului;
• expunerea la radiații.

Cauzele hipogonadismului hipogonadotrop la băieți de natură secundară sunt cel mai adesea factori externi sau boli dobândite. Acestea includ leziuni zona inghinala, otrăvire chimică, luând anumite medicamente.

La ce medic ar trebui sa ma adresez?

Cu cât o problemă este detectată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea ca acțiunea asupra acesteia să producă rezultatele dorite. Tratament în timp util va permite copilului să scape în viitor de patologiile de dezvoltare și problemele cu funcția de reproducere. Medicii care tratează hipogonadismul includ:

Acești specialiști ajută la rezolvarea problemelor legate de metabolismul hormonal din organism și a tulburărilor sistemului reproducător masculin. Înainte de examinare, medicii vor trebui să clarifice tabloul clinic. Ei vor pune părinților copilului următoarele întrebări:

1. De ce simptome ești îngrijorat?
2. De cât timp apar ele?
3. Ce alte probleme de sănătate are copilul?
4. A avut răni în zona pelviană?
5. Sarcina mamei a fost anormală?
6. A fost administrat vreun tratament simptomatic?

Testele de sânge de laborator pentru determinarea nivelului hormonal, ultrasunetele organelor genitale și RMN-ul creierului sunt cel mai adesea folosite ca proceduri de diagnostic. În plus, sunt programate consultații cu alți specialiști.

Tratamentul hipogonadismului la băieți

Regimul terapeutic este selectat de medic în funcție de cauzele și manifestările bolii. Pentru fiecare pacient, complexul de medicamente și doza acestora vor fi individuale. Important au vârsta copilului și o formă de hipogonadism. Tratament conservator efectuate folosind astfel de medicamente.

1. – insuficiență testiculară primară cauzată de disfuncția congenitală a testiculelor. Exemplele includ anorhismul și sindromul Klinefelter.

Anorhismul– o anomalie embrionară caracterizată prin absența țesutului testicular într-un corp genotipic și fenotipic masculin. La acești pacienți, scrotul este subdezvoltat, în grosimea căruia sunt palpabile testiculele, atrofiate în uter. Cel mai probabil, moartea lor din cauza deficitului de sânge are loc după a 20-a săptămână de dezvoltare intrauterină, când uretra este deja formată conform tip masculin, Dar dezvoltare normală falus și scrot nu apar.

ÎN pubertate se formează o structură osoasă eunuchoidă în absenţa caracteristicilor sexuale secundare: îngustă cutia toracică, disproporționat de lungă membrele inferioare, păr facial rar, lipsa părului pe piept, păr pubian de tip feminin, in dezvoltare sistem muscular, obezitate femorogluteală de tip feminin. Examinarea dezvăluie foarte conținut scăzut testosteron în sânge. Nivelul gonadotropinelor din sânge și excreția lor în urină sunt crescute.

Sindromul Klinefelter– disgeneza tubilor seminiferi, cauzată de un cromozom X suplimentar în cariotip (XXY). Spermatogeneza este absentă (azoospermie) în timp ce ejacularea rămâne (cea din urmă este reprezentată de secreție Prostată). Înainte de pubertate, astfel de băieți nu sunt diferiți de semenii lor, iar odată cu debutul pubertății, din cauza deficienței de androgeni, zonele lor de creștere rămân deschise, ceea ce duce la formarea proporțiilor scheletice eunuchoide. Libidoul și potența sunt reduse, dar erecțiile spontane sunt păstrate. În 20-40% din cazuri se dezvoltă ginecomastie adevărată unilaterală sau bilaterală. Excreția de FSN în urină este crescută. Cromatina sexuală este pozitivă (dovada prezenței a 2 sau mai mulți cromozomi X).

2. cauzate de disfuncția dobândită a testiculelor.

orhită – leziune infectioasa testicule la oreion(până la 36% din cazuri), tuberculoză, varicelă, sifilis congenital, virusuri Coxsackie.

Leziuni traumatice testicule– orhită posttraumatică, hernie inghinală strangulată.

Criptorhidia- o afecțiune în care unul (monorhidie) sau ambele testicule nu coboară în scrot. Frecvența la nou-născuți 12%. În testiculele mal poziționate, degenerarea epiteliului germinal și o scădere a spermatogenezei apar din cauza expunerii la temperatură ridicată V cavitate abdominală, traumatisme mecanice și insuficiență circulatorie.

3. apare cu deficiență totală a hormonilor pituitari tropicali sau deficit izolat de LH (sindromul eunucului fertil), FSH (sindrom Kalllmann - o combinație de hipogonadism cu scăderea simțului mirosului).

4. observat cu deficiență dobândită a hormonilor tropici hipofizari (procese inflamatorii, traumatisme cu fractură a bazei craniului, anevrisme vasculare), cronice boli sistemice, uremie.

Diagnosticul hipogonadismului ajută la determinarea conținutului de testosteron în serul sanguin și urină (cu hipogonadism, este redus în sânge mai puțin decât norma - 2,1 µmol/l), determina cantitatea de excreție în urină a metaboliților androgeni - total 17-cetosteroizi și fracțiunile lor (nivel redus de metaboliți de origine gonadală), determinarea nivelului de hormoni gonadotropi ai glandei pituitare (LH și FSH sunt crescute în hipogonadismul primar, scazut în hipogonadismul secundar), un test cu gonadotropină corionică umană - un activator al testiculului androgen. funcția (în hipogonadismul primar, ca răspuns la test, excreția de 17-cetosteroizi în urină nu se modifică, în hipogonadismul secundar crește) , determinarea cromatinei sexuale (găsită în celulele epiteliale bucale în sindromul Klinefelter) și cariotip, determinarea a vârstei osoase (în hipogonadism este în urmă cu vârsta calendaristică), ecografie a cavității abdominale (pentru a căuta un testicul necoborât în ​​criptorhidie și a exclude anorhidia).

Tratament. În caz de hipogonadism primar, odată cu debutul pubertății, începe terapia de substituție cu androgeni: metiltestosteron 20-40 mg pe zi (1 comprimat = 5 mg). Dacă este necesar, treceți la medicamente cu acțiune prelungită (propionat de testosteron 1% 1,0; testenat 10% 1,0).

Tratamentul criptorhidiei incepe cu administrarea de gonadotropina coriogonica in doze de pana la 1 an, 250 unitati de 2 ori pe saptamana, in al 2-lea an de viata, 500 unitati de 2 ori pe saptamana timp de 5-6 saptamani, la adolescenti 1500 unitati de 2 ori pe saptamana. saptamana timp de 6 saptamani. Hormonii sexuali se adaugă la 3-4 săptămâni după administrarea gonadotropinei, care nu are efect, dar nu mai devreme de vârsta de 14-15 ani (ținând cont termenele limită pubertate spontană). Dacă nu reușește terapie conservatoare Reducerea chirurgicală a testiculului este indicată până la vârsta de 5-7 ani: momentul optim operații pentru criptorhidie unilaterală 3-5 ani, bilaterale – 2-3 ani.

În caz de hipogonadism secundar (conservarea relativă a testiculelor), tratamentul începe cu măsuri generale de întărire - vitaminele A, C, E, intensificate nutriție proteică. Pentru a corecta dimensiunea penisului și dezvoltarea fizică steroizii anabolizanți (retabolil, metilandrostenolon) sunt conectați. Dacă nu există efect, gonadotropina corionică este utilizată în doză de 1000-1500 de unități de 1-2 ori pe săptămână. De obicei, după 2-4 săptămâni de la începerea tratamentului, testiculele se măresc și devin elastice. După 3-4 luni, se face o pauză în tratament pentru a evita apariția anticorpilor la medicament.

Hipogonadismul la fete

1. Hipogonadism congenital primar – insuficiență primară a funcției ovariene de natură congenitală.

Disgeneza (hipoplazia) ovarelor– subdezvoltarea ovarelor cu dimensiuni mai mici, un număr mic de foliculi primordiali și ovule degenerate. De obicei, este diagnosticat în timpul pubertății, când se detectează o întârziere și o insuficiență în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare - glandele mamare nu sunt dezvoltate, părul pubian și axilar este absent, uterul este infantil și dimensiuni mici. Menstruația este absentă chiar și după debutul pubertății (amenoree primară). Aceste fete sunt de obicei înalte, cu proporții corporale eunucoide. Nivelurile de LH și FSH sunt crescute în sânge și urină. Nu există niciun răspuns la administrarea gonadotropinei coriogonice (stimulator ovarian de estrogen).

Sindromul Shereshevsky-Turner– patologia cromozomiala cu absenta unui cromozom X (cariotip 45X0). Caracterizat prin infantilism sexual pronunțat (glandele mamare nu sunt dezvoltate, mamelonul este retractat, caracteristicile sexuale secundare nu sunt dezvoltate), statură mică (datorită scăderii sensibilității zonelor de creștere episariale la GH), gât scurt cu pliuri în formă de aripă, palat înalt, linia părului scăzută a gâtului, halux valgus (rotație internă) articulațiile cotului si antebratele, defecte congenitale SSS. Cromatina sexuală este absentă.

2. Hipogonadism primar dobândit la fete este cauzată de disfuncția ovariană dobândită - ca urmare a chimioterapiei, radiațiilor, operatii chirurgicaleși leziuni, infecții, leziuni autoimune.

3. Hipogonadism congenital secundar apare atunci când există o deficiență a hormonilor glandei pituitare și hipotalamusului din cauza craniofaringiomului, adenomului hipofizar cromofom, traumatisme la baza craniului, hemoragie, meningită bazală, granulom, reticuloză.

Hipogonadismul congenital secundar poate fi cauzat și de hiperprolactinemie(nivel crescut de prolactină mai mult de 20 ng/ml) din cauza adenomului hipofizar producator de hormoni (prolactinom). În acest caz, prolactina (eliberată în mod normal în timpul sarcinii și alăptării) inhibă sinteza GnRH în hipotalamus și suprimă direct activitatea hormonală a ovarelor. Amenoreea este determinată clinic (la adulți - infertilitate).

4. Hipogonadism secundar dobândit observat în insuficiența dobândită a glandei pituitare și a hipotalamusului - tumori primare sau metastatice, leziuni ale craniului, tulburări circulatorii (sindrom Schien), meningită, anorexia nervoasă, tulburări funcționale(amenoreea calatorilor, depresie, contracepția orală, traume psihice, activitate fizică grea în rândul sportivelor).

ÎN diagnostic de hipogonadism Raze X ale craniului într-o proiecție laterală ajută (cu excepția adenomului hipofizar), oasele tubulare(sunt deschise zonele de creștere epifizare) și mâinile (determinarea vârstei osoase); determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului; determinarea estrogenilor totali în urina zilnică (redusă în hipogonadism); determinarea nivelului de FSH și LH în sânge și urină (în caz de hipogonadism primar este crescut); Ecografia organelor genitale interne; excluderea bolilor tiroidiene, diabetul zaharat si insuficienta renala cronica ca cauze ale hipogonadismului.

Tratamentîn caz de hipogonadism congenital primar, se începe cu administrarea de estrogeni după 11-12 ani (administrarea mai devreme poate închide prematur plăcile de creștere). În cazul hipoplaziei uterine, se administrează injecții cu estradiol în doză de 1-1,5 mg timp de 2-3 luni timp de 20 de zile din fiecare lună (ultimele 3 injecții sunt 1/2-1/4 din doza inițială). De regulă, după 2-3 luni de tratament, uterul crește în dimensiune, după care se trece la terapia hormonală ciclică - estrogenii (etinilestradiol) sunt utilizați în primele 14-21 de zile, urmați de progesteron timp de 6-8 zile. .

Pentru hiperprolactinemie, tratamentul se efectuează cu parlodel (bromocriptină), mai întâi în doze mici (2,5 mg/zi), apoi doza este crescută treptat timp de câteva săptămâni până la 2,5 mg de 3 ori pe zi.

Pentru adenoamele hipofizare, radiații sau îndepărtarea chirurgicală acesta din urmă.

În caz de insuficiență a hormonilor gonadotropi ai glandei pituitare, se prescrie pergonal ( gonadotropină la menopauză uman) favorizează maturarea foliculilor, în combinație cu gonadotropina corionica umană, care provoacă ovulația. În acest scop, se poate folosi și clamifen, care activează sinteza și eliberarea gonadotropinelor.

©2015-2019 site
Toate drepturile aparțin autorilor lor. Acest site nu pretinde autor, dar oferă o utilizare gratuită.
Data creării paginii: 2016-04-02

RCHR (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoale clinice Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan - 2017

46.xx adevărat hermafrodit(Q99.1), Hipopituitarism (E23.0), Hipofuncție testiculară (E29.1), Hipofuncție testiculară care apare după proceduri medicale(E89.5), sindromul de rezistență la androgeni (E34.5), sindromul Klinefelter, nespecificat (Q98.4), sindromul Klinefelter, cariotip 47,xxy (Q98.0), sindromul Turner (Q96)

Pediatrie, Endocrinologie Pediatrică

Informații generale

Scurta descriere

Aprobat
Comisia mixtă pentru calitate servicii medicale
Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan
din 18 august 2017
Protocolul nr. 26

Hipogonadism- un sindrom cauzat de scăderea (absența) funcției gonadale sau de o tulburare congenitală a sensibilității țesuturilor periferice la acțiunea hormonilor sexuali.
NB! Hipogonadismul este o stare de absență permanentă a pubertății, care trebuie distinsă de pubertatea întârziată.
Hipogonadismul cauzat de afectarea gonadelor se numește primar sau hipergonadotrop, deoarece este însoțit producția crescută gonadotropine. Cu toate acestea, această reacție a glandei pituitare este tipică numai pentru adolescenți și adulți. La copiii pre-pubescenți (în medie până la 10 ani) cu hipogonadism primar, producția de gonadotropine nu crește, adică. corespunde normei și de aceea această variantă de hipogonadism se numește normogonadotropă. Acesta din urmă apare uneori la adulți.

PARTEA INTRODUCTORĂ

Cod(uri) ICD-10:

Clasificare

Clasificarea hipogonadismului la copii

Diagnosticare

METODE, ABORDĂRI ȘI PROCEDURI DE DIAGNOSTIC

Criterii de diagnostic
Reclamații și anamneză:
· absența testiculelor în scrot;
· absența semnelor de pubertate;
· structura anormală a organelor genitale externe;
· dimensiunea mică a penisului și testiculelor;

· întârzierea creşterii la copiii pubertăţii.

Examinare fizică:
La băieți, în funcție de etiologia hipogonadismului, poate apărea unul/complex din următoarele simptome:
întârzierea creșterii în pubertate(la copiii pre-pubescenți, creșterea este normală);
Absența testiculelor în scrot (criptorhidie);
· fără semne de pubertate după vârsta de 14 ani;
· structura neregulată (hermafrodită) a organelor genitale externe;
dimensiunea mică a penisului și testiculelor pt de această vârstă;
distopie a deschiderii uretrei externe;
· prezența sinusului urogenital;
· lipsa simțului mirosului.

Pentru fete:
· retard de creștere de la naștere/adolescență;
· fără semne de pubertate după 13,5 ani;
· structura anormală a organelor genitale externe.

Cercetare de laborator:
· determinarea cariotipului prezența unui copil structură neregulată organe genitale externe este o indicație absolută.
Cariotipul 45, XO indică prezența sindromului Shereshevsky-Turner. Formele mozaice ale sindromului sunt, de asemenea, posibile, de exemplu, cariotipul 45, XO/46, XX în diferite procente clonele XX și XO sau 45, XO / 46, XX / 46, XY (așa-numita disgeneză gonadală mixtă), etc.
Detectarea cariotipului 46, XY la un copil cu organe genitale hermafrodite (uneori cu testicule) indică o scădere congenitală/lipsa sensibilității țesuturilor periferice la propriii androgeni - sindrom de feminizare testiculară incompletă.
Trebuie avut în vedere că cariotipul 46, XY poate fi întâlnit și la „fetele” cu hipogonadism - sindrom de feminizare testiculară completă.
Băieții înalți cu pubertate întârziată, testicule mici și dificultăți de învățare au de obicei sindromul Klinefelter - 47 XXY și alte variante cu cromozomi X suplimentari.

· studiu profil hormonal:
- nivelul de LH, FSH - la copiii de ambele sexe
- nivelul de testosteron (la băieți), estradiol (la fete).

Cu hipogonadism primar:
· la copiii prepubescenți nu există modificări ale profilului hormonal;
· la pubertate există un nivel crescut/normal de LH/FSH;
· Nivelurile de testosteron și estradiol sunt întotdeauna reduse.

Pentru hipogonadismul secundar și terțiar la orice vârstă la persoanele de ambele sexe este caracteristic:
· scăderea atât a LH, cât și a FSH și a estradiolului (la fete), a testosteronului (la băieți).
NB! La băieți, hipogonadismul hipogonadotrop este cel mai bine diagnosticat prin testarea cu gonadotropină corionică umană (hCG) și hormonul de eliberare a gonadotropinei (triptorelină 0,1).

Testați cu hCGH
Se desfășoară la băieți în scopul evaluării stare functionala testicule.
Un test de trei zile este utilizat cu injectarea intramusculară de hCG și testarea ulterioară a nivelului de testosteron la 24-48 de ore după ultima injecție.
Doze de HCG:
500 UI - cu greutatea corporală mai mică de 5 kg;
1000 UI - cu o greutate corporală de 5-10 kg;
1500 UI - cu o greutate corporală de 10-15 kg;
3000 UI - cu o greutate mai mare de 15 kg.
Interpretare: o creștere a secreției de testosteron în timpul administrării de hCG exclude prezența hipogonadismului primar, i.e. indică hipogonadism secundar (aproximativ nivelul de afectare hipofizar).
NB! Pentru efectuarea testului: suspiciunea de hipogonadism primar cu niveluri scăzute LH, FSH.

Test de stimulare cu gonadoliberină
După determinarea nivelurilor bazale de LH și FSH, se administrează GnRH acţiune scurtăși se determină nivelurile de LH și FSH la 1 oră și 4 ore după administrarea medicamentului.
Medicamente utilizate: Triptorelin 0,1 mcg subcutanat (AI), Buserelin 100-300 mcg intranazal (BII).
Interpretare: o creștere a nivelului de LH peste 10 mU/l exclude hipogonadismul secundar și indică hipogonadismul terțiar.
NB! În cazul pubertății întârziate constituționale, cu o vârstă osoasă mai mică de 13 ani la fete și 14 ani la băieți, un test negativ cu gonadoliberină necesită repetate probe după 1-2 ani. Nu există teste similare pentru fete.

· determinarea nivelului de hormon anti-Mullerian (AMH) în serul sanguin - găsindu-l în cantități suficiente indică prezența testiculelor în organism (cu anorhismul hormonul nu este detectat).
Studii instrumentale:
· Ecografia scrotului, a canalelor inghinale și a cavității abdominale - pentru a clarifica prezența testiculelor, dimensiunea și localizarea acestora; se stabilește tipul de structură a organelor genitale interne;
· Ecografia organelor pelvine – pentru clarificarea prezenței și dimensiunii ovarelor, uterului, trompelor, treimea superioară a vaginului;
RMN al glandei pituitare cu îmbunătățirea contrastului - cu diagnostic stabilit se efectuează hipogonadism secundar/terțiar;
· radiografia osului stâng - pentru a determina viteza de osificare;

NB! În hipogonadismul primar, vârsta osoasă întârziată este tipică pentru copiii de ambele sexe numai peste 9-10 ani.
La copiii cu hipogonadism secundar, în prezența deficitului concomitent de GH, se observă o întârziere a ratei de osificare, începând de la prepubertate.

Indicații pentru consultarea specialiștilor:
· consultarea unui medic urolog pediatru:
- în cazul structurii hermafrodite a organelor genitale externe - să participe la decizia problemei alegerii celui mai potrivit gen de pașaport și efectuarea corectării chirurgicale a organelor genitale interne și externe;
- pentru criptorhidie - pentru reducerea chirurgicală a testiculelor;
- pentru plângeri de durere în abdomen și în zona canalelor inghinale - pentru a determina indicații și pentru a efectua urgențe intervenție chirurgicală;
· consultarea psihologului - pentru sprijinul psihologic profesional al copilului si al parintilor cu structura hermafrodita a organelor genitale externe;
· consultare ginecolog pediatru- cu o structură hermafrodită a organelor genitale externe pentru a participa la decizia problemei alegerii celui mai potrivit gen de pașaport.

Algoritm de diagnostic pentru hipogonadism
Schema - 1

Diagnostic diferentiat

Diagnostic diferentiat și justificarea cercetărilor suplimentare

Hipogonadismul la un copil ar trebui să se distingă de forma constituțională a dezvoltării sexuale întârziate.

NB! Odată stabilit un diagnostic de hipogonadism, este necesar să se clarifice forma acestuia: primar, secundar, terțiar.

Diagnosticul diferențial al hipogonadismului la copii

Turism medical

Obțineți tratament în Coreea, Israel, Germania, SUA

Turism medical

Obțineți sfaturi despre turismul medical

Tratament

Droguri ( ingrediente active), utilizat în tratament

Grupe de medicamente în funcție de ATC utilizate în tratament

Tratament (ambulatoriu)

TACTICI DE TRATAMENT LA NIVEL AMBULATOR
Tratamentul hipogonadismului la copii are ca scop asigurarea apariției caracteristicilor sexuale secundare adecvate vârstei și sexului copilului.

Tratament non-medicament:
· mod: II;
· profesional suport psihologic copil și părinți, alimentație echilibrată, activitate fizică moderată, somn bun;
· dieta: tabelul nr.15.

Tratament medicamentos
In forma constitutionalaîn prezența dificultăților sociale, pentru a induce producția de hormoni sexuali endogeni la băieți, se folosesc fie steroizi anabolizanți, fie doze mici de preparate cu testosteron, timp de 3-6 luni, la fete - etinilestradiol în doze mici.

Cu hipogonadism primar Este indicată terapia de substituție cu hormoni sexuali, ținând cont de sexul pașaportului. Este recomandabil să-l prescrieți numai atunci când copilul atinge înălțimea prevăzută (la vârsta de 15-17 ani), deoarece numirea sa mai devreme este plină de formarea unei staturi mici din cauza închiderii timpurii a zonelor de creștere. În același timp, în prezența dificultăților de natură psihosocială, precum și luând în considerare etnia, caracteristicile familiei poate mai mult tratament precoce. În medie, fetele încep terapia la 12-13 ani, iar băieții la 13,5-15 ani (D).
Terapia de substituție este începută cu doze minime de medicamente.

Ubăieți Formele cu acțiune lungă de esteri de testosteron sunt utilizate pentru administrare parenterală. Doza inițială este de 50 mg o dată pe lună timp de 6-8 luni, cu o creștere treptată a dozei cu 50 mg o dată la 6-8 luni (D). După atingerea unei doze de 250 mg o dată la 3-4 săptămâni, este posibil să se utilizeze forme prelungite de testosteron, care se administrează o dată la 3-4 luni. Doza de medicament este selectată individual sub controlul nivelului de testosteron din sânge, care în timpul terapiei ar trebui să fie întotdeauna în limite. indicatori normali. Nivelurile de testosteron din sânge sunt monitorizate la 3 săptămâni după injectare. Dacă nivelul de testosteron din sânge este la limita inferioara normală sau mai mică, frecvența injecțiilor este crescută la 250 mg o dată la 2 săptămâni (D).
NB! Pentru băieți cu testicul foarte mic și anorhie pentru cosmetică și motive psihologice Trebuie recomandate proteze.

Tratamentul hipogonadismului secundarla baieti efectuate prin utilizarea gonadotropinelor. Tacticile de tratament sunt determinate de relevanța problemei fertilității pentru pacient în momentul actual.
Sunt oferite următoarele opțiuni pentru terapia inițială cu gonadotropine.
· se incepe cu preparate de FSH la 75-150 U/m o data la 2-3 zile timp de cel putin 6 luni, urmata de adaugarea hCG la 1000-3000 U o data la 3-4 zile pentru o perioada indelungata.
· se începe cu gonadotropină corionică umană la 1000-3000 U o dată la 3-4 zile până când nivelul tetosteronului atinge cel puțin 12 nmol/l, apoi se adaugă preparate FSH la 75-150 U IM o dată la 2-3 zile. sub controlul nivelurilor de AMH și inhibină B, spermograma.
· începe imediat cu administrarea combinată a medicamentelor FSH la 75-150 U/m o dată la 2-3 zile și a gonadotropinei corionice umane la 1000-3000 U o dată la 3-4 zile, timp îndelungat.

Ufetelorîn orice cazhipogonadism Tratamentul începe cu prescrierea de medicamente cu estrogeni. În aceste scopuri se folosesc preparate din estrogeni conjugați (D) și naturali. Preparatele naturale cu estrogeni se prescriu in doza initiala de 0,3-0,5 mg/zi. Este posibil să se utilizeze estrogeni transdermici, produși sub formă de geluri, care se aplică o dată pe zi pe pielea părții inferioare a peretelui abdominal anterior. După 1-2 ani de monoterapie cu estrogeni, trec la ciclic terapie de substituție medicamente estrogen-progestative. În acest scop, medicamente care conțin estrogeni naturali(D).

Pentru sindromul Shereshevsky-Turner detectat în perioada neutră, se prescrie monoterapia cu medicamente somatropine. În cazurile diagnosticate după 8-10 ani, ținând cont de dorințele părinților și ale pacientului, se poate prescrie terapia combinată, inclusiv preparate cu somatropină și preparate cu hormoni sexuali feminini.

Cu o structură hermafrodită a organelor genitale externe este necesar să selectați genul pașaportului corespunzător înainte ca copilul să împlinească vârsta de doi ani și, de asemenea corectie chirurgicala organele genitale în conformitate cu genul ales. Problema selecției de gen ar trebui să fie decisă colectiv: genetician, psiholog, ginecolog, urolog, pediatru, endocrinolog.

Cu criptorhidie Singurul tratament este îndepărtarea testiculelor reținute la vârsta de 6-12 luni (nu mai târziu) pentru a evita infertilitatea și viitorul cancer testicular (ESPE, 2014, Asociația Americană Urologi, 2004 și Asociația Urologilor din Elveția, 2008). Tratamentul cu HCG pentru criptorhidie nu este indicat.

Lista principalelor medicamente (avand o probabilitate de aplicare de 100%)