Caracteristicile screening-ului în masă a nou-născuților pentru fibroza chistică. Screening în masă a nou-născuților pentru boli metabolice ereditare

Screening-ul nou-născutului- acestea sunt metode clinice, biochimice și instrumentale speciale pentru „depistarea” copiilor expuși riscului boli genetice. Aceste metode fac posibilă identificarea bolilor care sunt moștenite, boli congenitale, precum și identificarea purtătorilor de patologie.

informație Screeningul medical nou-născutului detectează boală severă schimb și contribuie la începerea imediată a tratamentului acestora.

Condiții de bază

Nou-născuții sunt testați pentru un anumit grup de boli, cum ar fi:

fenilcetonurie;
hipotiroidism congenital;
fibroză chistică;
sindrom adrenogenital;
galactozemie.

Pentru a obține rezultate fiabile, trebuie îndeplinite următoarele condiții:

absolut toți copiii nou-născuți ar trebui să fie supuși examinării;
corectitudinea, promptitudinea și respectarea strictă a tuturor regulilor de prelevare de sânge în toate instituțiile medicale pentru copii;
respectarea regimului provizoriu de trimitere a probelor de sânge la laboratorul de consultație genetică medicală;
reexaminarea obligatorie a nou-născuților cu rezultate discutabile într-un timp scurt.

Efectuarea procedurii de screening neonatal

Screeningul neonatal se efectuează după cum urmează:

Din călcâi sau deget mare picioarele bebelușului iau câteva picături de sânge la o oră după hrănire, pentru 3 zile întregi de viață la un bebeluș la termen și în a 7-a zi la un prematur.
Formele speciale de testare a hârtiei de filtru sunt impregnate cu sânge. Manipularea se efectuează cu un scarificator steril de unică folosință, în timp ce prima picătură de sânge este șters cu un tampon steril.
Masarea blândă a călcâiului copilului favorizează curgerea următoarei picături de sânge, la care asistenta aduce cu grijă forma de testare și o înmoaie complet și cu sânge.
Petele de sânge ar trebui să fie aceleași pe ambele părți ale formularului de screening.
Forma de testare trebuie să fie uscată într-o poziție orizontală timp de cel puțin 2 ore, în timp ce utilizarea unor surse suplimentare de uscare și lumina directă a soarelui pe formă este inacceptabilă.

Screeningul este efectuat de asistenta pediatrică a maternității. Dacă copilul a fost transferat la alte instituții medicale din motive de sănătate, atunci părinții trebuie informați despre importanța și necesitatea diagnosticării bolilor în cadrul programului de screening. Pentru aceasta medic pediatru isi face recomandarile in cardul de schimb ca studiul va trebui facut intre 7 si 14 zile din viata bebelusului.

Calitatea screening-ului este evaluată în cadrul unui consult genetic medical, precum și sesizarea conducerii instituțiilor medicale despre corectitudinea procedurii, despre corespondența numărului de copii care figurează pe liste și a numărului de fișe de testare cu probe de sânge care au fost livrate laboratorului. Asigurați-vă că indicați în notificare o listă cu bebelușii care vor trebui reexaminați conform diverse motive. Documentația se păstrează timp de 3 ani.

Boli detectabile la nou-născuți

Să luăm în considerare mai detaliat bolile ereditare supuse screening-ului neonatal.

fenilcetonurie

Aceasta este o patologie metabolică în care nu există sau o activitate redusă a enzimei care descompune aminoacidul esențial din corpul uman numit fenilalanină.

periculos Dacă boala nu este recunoscută la timp, această substanță se acumulează în creier și duce în continuare la subdezvoltarea psiho-emoțională și intelectuală.

În medie, PKU apare cu o rată de aproximativ unul din 10.000 de copii.

Pentru tratamentul bolii, nou-născuților li se prescriu astfel de amestecuri adaptate care satisfac nevoia copilului de rata cerută veveriţă. Copiii urmează apoi o dietă strictă fără proteine până la pubertate. Dacă patologia este recunoscută în timp util, copilul va crește și se va dezvolta pe deplin, fără deficiențe intelectuale.

La screening-ul nou-născuților nivel acceptabil fenilalanina din sânge este 2 mg%.
Dacă concentrarea depășește 2 mg%, atunci aceasta poate indica o boală. În astfel de cazuri, este necesar să se efectueze o a doua analiză și în cât mai repede posibil livrați formularul de testare la consultația medicală genetică marcat „repetare”. Dacă nivelul de fenilalanină este mai mare în timpul examenului secundar indicatori normali, apoi copilul este trimis la clinică pentru examinare ulterioară în scurt timp.
Cu niveluri de fenilalanina în 8 mg% copilului i se dă o concluzie: hiperfenilalaninemie (HPL), iar bebelușul este observat într-un consult genetic medical, urmat de monitorizarea lunară a fenilalaninei din sânge până la 1 an, iar apoi o dată la 3 luni.
Dacă nivelul depășește 8 mg%, copilul este internat într-un spital pentru a-l transfera la o dietă specială și a decide asupra hrănirii ulterioare la domiciliu.

Hipotiroidismul

Această boală apare la unul din 3.000 de nou-născuți. Hipotiroidismul este o încălcare a anatomiei glanda tiroida, precum și modificări ale funcționării sale normale sub forma unui defect în producția de hormoni.

important Clinic, această boală se manifestă: sub forma unei întârzieri a dezvoltării fizice, mentale, motorii, precum și a tulburărilor de creștere a scheletului și a proceselor de osificare.

Cele mai caracteristice semne ale acestei boli pot fi:

sarcina întârziată;
greutate mare la naștere;
umflarea severă a feței;
limba mare;
umflarea sub formă de role dense pe membre;
vocea aspră a copilului când plânge;
evacuarea prematură a fecalelor originale;
vindecarea prelungită a plăgii ombilicale;
icter prelungit și indolent.

Copiii care s-au născut cu o greutate mai mică de 2000 g sunt examinați de două ori: în a 5-a zi și la 1 lună, deoarece nivelul hormonului tiroidian la ei crește mai lent decât la copiii cu greutate normală. Pentru aceasta, un neonatolog face o înscriere corespunzătoare în cardul de schimb al nou-născutului.

Valoarea permisă a hormonului de stimulare a tiroidei la un copil de până la 7 zile este 20 meml.
Copii care au fost diagnosticați cu TSH de la 20 la 50 meml ar trebui examinat a doua oară. În cazul în care un mare Nivelul TSH, copilul este trimis de urgență la MCC pentru examinare suplimentară și confirmare sau infirmare a diagnosticului. Cu cât concentrația de TSH este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea de a confirma diagnosticul.

In tratament hipotiroidism congenital aplica cu succes L-tiroxina. De asemenea, favorabil tratament complex folosind terapie simptomatică care vizează prevenirea și eliminarea anemiei, semnelor de rahitism, precum și corectarea echilibrului vitaminic al bebelușului. Favorabile sunt diverse tehnici de exerciții de fizioterapie, precum și corecția psihofarmacologică.

fibroză chistică

informație Boală ereditară severă care apare cu o frecvență de 1:2500 nou-născuți. Acești copii au o activitate crescută a glandelor cu creșterea vâscozității secrețiilor produse: transpirație, pancreas și altele.

Acest lucru provoacă o încălcare a fluxului de ieșire din glande, în timp ce suferă activitate normală organe. Boala apare sub formă de obstrucție fecală, pulmonară, intestinală și generalizată.

Testul de screening pentru fibroza chistică la nou-născuți este determinarea tripsinei imunoreactive (IRT) într-o probă de sânge.

Permis RTI normal este de 70 ng/mL, dacă în timpul examinării este detectat un indicator mai mare, atunci se efectuează o a doua analiză cu livrarea cât mai rapidă la MGC.
Dacă în timpul retestării concentrația de IRT crescut cu mai mult de 40 ng/ml, apoi copilul este trimis la un consult genetician la 1 luna pentru a confirma diagnosticul. După ce screening-ul este finalizat, copilul este trimis la un pneumolog pentru a clarifica tactica observației sale ulterioare.

Sindrom adrenogenital

Această patologie este o hiperplazie congenitală a cortexului suprarenal, incidența bolii este de 1: 15 000. Acest sindrom are mai multe forme de flux. Cele mai izbitoare simptome care permit suspectarea AGS sunt:

diaree;
fântână pentru vărsături;
pierdere patologică în greutate.

Este important să-l recunoaștem din timp.

În screeningul neonatal pentru acest sindrom, se determină 17 £-OH-progesteron în probele de sânge. Datele testului sunt descifrate în funcție de vârsta gestațională la momentul nașterii și greutatea nou-născutului:

la copiii la termen la nivel sub 30 nmol/l nu există motive de îngrijorare;
la nivel 30-90 nmol/l nou-născutul este examinat din nou;
cu indicatori 60-100 nmol/lși în absența oricăror manifestări și simptome ale AGS, se efectuează, de asemenea, o reanalizare suplimentară cu transportarea imediată a probelor de sânge la MGC.

Galactozemie

periculos O boală asociată cu incapacitatea de a absorbi galactoza de către organism, care apare sub formă de leziuni severe ale ficatului, sistemului nervos, ochilor și altor organe.

Boala apare cu o frecvență de 1:20.000 de nou-născuți. Din punct de vedere clinic, galactozemia poate fi suspectată prin următoarele semne:

vărsături;
diaree;
retragere timpurie lapte matern;
creștere rapidă a pierderii în greutate corporală greutate normală la momentul nașterii)
deficiență de creștere;
tulburare de coagulare a sângelui;
scăderea nivelului de glucoză din sânge;
cataractă.

Screeningul neonatal constă în determinarea cantității de galactoză din mediile biologice.

Screening audiologic al unui copil

informație Scopul principal al screening-ului audiologic este de a selecta sugarii cu hipoacuzie suspectată.

Actualitatea diagnosticului va ajuta la determinarea nivelului de pierdere a auzului, precum și la determinarea locului în care a apărut leziunea. analizor auditiv. Examinarea trebuie efectuată nu mai târziu de 3 luni din viața copilului.

Pentru diagnosticul inițial, este suficient să se determine dacă copilul are semne care pot fi importante pentru formarea deficiențelor de auz congenitale și dobândite:

istoricul medical al mamei;
informații despre cursul sarcinii;
indicatori ai copilului la naștere;
diagnostic;
terapia primită de copil.

Ele sunt studiate pe baza documentației de dezvoltare a copilului și a istoricului medical.

screening cu ultrasunete

informație Ultrasunetele sunt sigure și de încredere. Nu folosește radiații periculoase, nu necesită dispozitive speciale care reduc mișcările pt instalare corectă copil, care sunt incomode și dureroase pentru copil, nu este nevoie de anestezie.

Cel mai important lucru pentru un nou-născut este căutarea bolilor și stărilor patologice care necesită inițierea imediată a terapiei și, dacă se iau măsuri în timp util, vor duce la o îmbunătățire a stării și, eventual, la recuperare totală caracteristici timp de câteva luni.

O patologie importantă care este detectată prin ultrasunete este displazie congenitală articulațiile șolduluiși luxația congenitală a șoldului. Mulți ani de practică au dovedit că odată cu începerea imediată a tratamentului, până la șase luni copilul va fi absolut sănătos, indiferent de severitatea bolii. Dacă diagnosticul nu este efectuat în prealabil, tratamentul este amânat pentru perioade mai lungi și poate fi doar operativ. Ecografia articulațiilor șoldului se efectuează în maternitate sau în alta institutie medicalaîn primele 3-4 săptămâni de viaţă ale unui copil.
A doua cea mai importantă examinare este (neurosonografie). Senzorul dispozitivului este direcționat către fontanela bebelușului, ceea ce permite medicului să studieze structurile creierului bebelușului. Această metodă poate fi folosită pentru a detecta anomalii congenitale dezvoltarea creierului și alte afecțiuni patologice care au apărut ca urmare a unei încălcări circulatia cerebralaîn timpul sarcinii și nașterii. Acestea pot fi leziuni ca urmare a înfometării de oxigen și.
ecografie cervicale coloana vertebrală efectuate în vederea stabilirii leziuni traumatice. Este indicat să se trateze hemoragiile la nivelul membranelor măduvei spinării, subluxațiile vertebrelor în primele 3 luni de viață ale unui copil, când încă este posibilă restabilirea tonusului muscular și a circulației sanguine adecvate.
ecografie organe interne De asemenea, este necesar să se conducă un copil în primele luni de viață, iar în cazul suspiciunii unei patologii a inimii, ficatului, rinichilor, intestinelor chiar și în timpul examinării intrauterine, aceasta trebuie făcută imediat după nașterea copilului, mai ales dacă acesta are Semne clinice disfuncție a acestor organe.

Când se naște un copil, este foarte important să identificați imediat malformațiile care pun viața în pericol, mutațiile genetice și, de asemenea, să preveniți dezvoltarea anumitor boli. Prin urmare, chiar și în maternitate, bebelușul este diagnosticat cu sănătate. Alte analize includ screening-ul neonatal.

Ce înseamnă screening-ul neonatal?

În Rusia, pentru al doilea deceniu a existat un program de examinare obligatorie a nou-născuților pentru o serie de boli genetice ereditare. Practic, acestea sunt boli asociate cu tulburări metabolice. diverse substanțe- aminoacizi, săruri și altele . Arată prezența unor astfel de tulburări de screening neonatal.

Nu trebuie să-ți fie frică de el, acesta este un test de sânge obișnuit. Sângele este luat de la călcâiul copilului pe o formă specială.

Când și cum se face screening-ul nou-născutului: calendarul

Sângele este luat în spital în a patra zi după naștere. Acest lucru se aplică copiilor la termen. Dacă copilul s-a născut prematur, atunci analiza este transferată în a șaptea zi.

De regulă, pentru aceasta nu este nevoie de permisiunea părinților (există un ordin de la Ministerul Sănătății privind un examen obligatoriu), mama este informată chiar de faptul că analiza a fost efectuată și rezultatele au fost trimise la laboratorul de genetică.

Dacă din anumite motive screening-ul nu a fost efectuat în maternitate, atunci analiza este amânată pentru viitorul apropiat. Asistenta de procedura din clinica pentru copii unde este atasat bebelusul va lua sangele.

Neonatologii nu recomandă categoric amânarea examinării, deoarece unele boli se fac simțite deja în prima săptămână de viață a unui copil. Ignoranță despre ele și, în consecință, lipsă de tratament în timp util duce la consecințe fatale.

Ce arată screening-ul nou-născutului?

În prezent sunt cinci destul de rare, dar foarte boli periculoase asociat cu procesele metabolice. Prezența unuia dintre ele este faptul că screeningul neonatal arată sau indică absența acestuia.

Nume	Normă	Descriere
Fenilalanină	Până la 2 mg%	Dacă valorile depășesc norma (2-8 mg%), atunci se pune întrebarea dacă copilul are fenilcetonurie . Depășirea nivelului de aminoacid fenilalanină duce la o întârziere gravă a dezvoltării psihomotorii, retard emoțional, copilul poate deveni handicapat.
Hormonul TSH (hormonul de stimulare a tiroidei)	Până la 20 meml	Cu un nivel crescut al acestui hormon, un copil se poate dezvolta congenital Hipotiroidismul . Activitatea glandei tiroide este perturbată. Abaterile se manifestă în sfera psihoneurologică - întârzieri în dezvoltarea mentală, motrică și emoțională, dezvoltarea fizică are de asemenea mult de suferit - bebelușii prezintă semne de anemie și rahitism, scheletul nu este format corect.
Tripsina imunoreactivă(IRT)	Până la 70 ng/ml	În cazul unui nivel ridicat de IRT, vorbim despre o boală precum mucoviscidoza . O boală destul de comună care afectează sistemele respirator și digestiv. Activitatea pancreasului și a glandelor sudoripare este perturbată, mucusul se acumulează în tractul respirator și mase de scaune în intestine.
17-OH progesteron	Mai puțin de 30 nmol/l	Cu o creștere a nivelului acestui indicator la un nou-născut, ei suspectează Sindromul adronogenital . Aceasta este o boală foarte rară, asociată cu formarea necorespunzătoare și, ulterior, cu funcționarea perturbată a cortexului suprarenal. In cazul unei astfel de afectiuni functia sexuala are de suferit in primul rand, pe viitor poate duce la infertilitate.
Galactoză		Cea mai rară dintre bolile considerate. Galactozemie asociat cu absorbția afectată a galactozei. Dacă boala nu este identificată la timp, consecințele vor afecta aproape toate funcțiile vitale ale corpului: sistemul nervos, rinichii, ficatul, vederea.

Ar trebui amintit că uneori rezultatele pot fi fals pozitive.

Deci, de exemplu, dacă analiza nu este efectuată pe stomacul gol, așa cum este indicat în rețetă, atunci nivelul de tripsină poate fi crescut semnificativ în firimituri, deoarece este conținut în laptele matern.

Dacă un indicator este crescut, atunci copilul este trimis pentru reevaluare, formularul trebuie să fie marcat „REPETARE”, ei scriu care indicator trebuie examinat. Nu intrați în panică imediat dacă vi se spune că este necesară o reexaminare.

Chiar dacă a doua oară și indicatorii sunt măriți, asta înseamnă doar că copilul este expus riscului de această boală. Va fi programată o consultație cu un genetician, un endocrinolog. Ei, la rândul lor, vor oferi teste și examinări suplimentare. Numai după toate procedurile copilului i se va pune un diagnostic final.

Tratamente moderne pentru un rezultat pozitiv al screening-ului

În ciuda faptului că toate diagnosticele descrise sunt destul de rare, ele sunt suficient studiate și au un procent mare dinamică pozitivă cu tratament oportun și adecvat.

Boala	Metode de tratament
fenilcetonurie	Tratament destul de reușit urmând o dietă strictă . Orice produse care conțin fenilalanină vor trebui excluse din meniu: pește, carne, lactate și alte produse care conțin acest aminoacid sau derivații acestuia. Dar! Alăptarea poate să nu fie contraindicată dacă și mama care alăptează aderă la o anumită dietă și calculează corect cantitatea de fenilalanină primită. Pe Internet, puteți găsi un tabel aproximativ în care sunt prezentate cifrele medii, dar este mai bine dacă dieta și porțiile sunt făcute de un dietetician, care va observa ulterior copilul.
Hipotiroidismul	Are, de asemenea, prognoze pozitive cu asistență în timp util. Singurul pe acest moment metoda eficienta- Acest înlocuire a vieții terapie hormonală . Un endocrinolog elaborează o schemă și o doză de hormoni tiroidieni pentru fiecare copil separat. Terapia are ca scop compensarea insuficienței tiroidiene și atingerea unei stări de echilibru a cantității de hormoni din organism. Prognoza : Dacă tratamentul este început târziu, țesutul creierului va avea de suferit foarte mult si pe langa compensarea functiei glandei tiroide, va trebui sa te confrunti cu retardul mintal al copilului.
	Prognoza: Din păcate, în fibroza chistică, prognosticul este mult mai puțin încurajator. Mortalitatea la copiii cu acest diagnostic ajunge la 60%. Două zone sunt afectate simultan: tract gastrointestinalși sistemul respirator. Boala se manifestă deja în a 2-a zi după naștere. Simptome: Masele de meconiu se acumulează în intestinul subtire, provocând balonare, vărsături și multe alte consecințe neplăcute. Diagnosticare : Pentru un diagnostic precis, trebuie să treci la o serie de examinări, după care medicii vor dezvolta un întreg sistem pentru menținerea funcțiilor vitale. Tratament : Pacienții cu fibroză chistică trebuie să luați enzime pe viață pentru a optimiza funcționarea pancreasului, complexe de vitamine, aderă la o dietă specială care limitează grăsimile. Pe lângă aceasta, la forma pulmonara boli masaje, reflexoterapie, terapie mucolică, fizioterapie, drenuri, concentrate de oxigen la domiciliu și mult mai mult.
Sindromul adronogenital	Necesită terapie pe termen lung cu prednisolon . De asemenea, medicii pot prescrie corticosteroizi, hidrocortizon, mineralocorticoizi . Prognoza : În general, prognosticul pentru această boală cu un tratament oportun și adecvat este pozitiv.
Galactozemie	Cea mai rară și îngrozitoare dintre afecțiunile descrise în acest articol. Cu detectarea la timp, adică în cel mai scurt timp posibil, tratate prin eliminarea lactozei din alimentatie . Acesta este alăptarea astfel de copii nu sunt doar contraindicați, ci este strict interzis. Dieta lor este amestecuri pe bază de soia . De asemenea, astfel de copii sunt beți cu un complex de vitamine, cocarboxilaze și ororat de potasiu. Prognoza : Dacă tratamentul a fost efectuat în timp util și corect, atunci prognoza pentru astfel de copii este favorabilă. Dacă rezultatele screening-ului sunt întârziate din orice motiv, atunci consecințele unei astfel de tulburări metabolice devin fatale. Aproape toate sistemele corpului sunt afectate, în special sistemul nervos.

Când va fi gata rezultatul screening-ului neonatal al unui nou-născut?

De obicei, analiza este gata la 10 zile după prelevarea de sânge. .

Dacă totul este în regulă cu bebelușul, iar el și mama lui sunt externați din spital la ora programată, rezultatele vin deja la clinică, toate semnele necesare sunt puse pe cardul copilului. Sunt momente când rezultatele sunt întârziate din motive obiective.

Cum să aflați rezultatul screening-ului neonatal?

În cele mai multe cazuri, părinților nu li se spune rezultatele screening-ului. Dacă copilul are toți indicatorii din normă, atunci pur și simplu se potrivesc pe hartă. Dacă există vreo îndoială, atunci părinții sunt anunțați telefonic, lucru pe care îl indică în datele lor la maternitate.

Prin urmare, este foarte important în maternitate să lase informații corecte despre locul de ședere a copilului și părinților în primele săptămâni după naștere. Acestea includ telefoane, adrese, numele exact al clinicii la care este atașat copilul.

Dacă din anumite motive angajații instituției medicale nu pot contacta telefonic, atunci o scrisoare este trimisă la adresa specificată sau asistenta personală vine acasă la copil.

Toate datele sunt stocate în laborator timp de 3 ani. În cazul în care părinții copilului au dubii cu privire la analize sau doresc să clarifice ceva, pot afla datele de contact ale laboratorului de la maternitate și pot trimite acolo o cerere scrisă.

În niciun caz nu trebuie neglijat atât screening-ul în sine, cât și rezultatele acestuia. Viața, sănătatea și bunăstarea generală a copilului depind de asta. În ciuda faptului că toate bolile descrise sunt destul de rare, probabilitatea bolii este de 1: 2500, cu toate acestea, chiar și absolut parinti sanatosi.

Fibroza chistica - (din latinescul mucos - mucus si viscidus - viscid) - cea mai frecventa boala ereditara in care sunt afectate toate organele care secreta secrete (glande care produc mucus, sucuri digestive, sudoare, saliva, glande sexuale). În acest sens, secretele din toate organele sunt vâscoase, groase, separarea lor este dificilă.

- o boală genetică care este moștenită. A fost izolată o genă specială, gena fibrozei chistice. Fiecare al douăzecilea locuitor al planetei are acest defect genetic (mutație), iar o astfel de persoană este purtătoarea bolii. Boala apare la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la ambii părinți. În același timp, situația ecologică, vârsta părinților, fumatul, consumul de băuturi alcoolice de către părinți, orice medicamente, stresul în timpul sarcinii nu joacă niciun rol. Fibroza chistică este la fel de frecventă atât la băieți, cât și la fete.

Cuplurile care sunt purtători ai genei defecte ar trebui să fie conștienți că ar putea avea copil sanatos. Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-un astfel de cuplu este de doar 25% cu fiecare sarcină.

Manifestări ale fibrozei chistice la copiii din primul an de viață

La nastere, 20% dintre copiii cu fibroza chistica prezinta simptome obstructie intestinala. Această afecțiune se numește ileus meconial. Se dezvoltă ca urmare a absorbției afectate a sodiului, clorului și apei în intestinul subțire. Ca urmare, procesul de digestie este perturbat și, ca urmare, intestinul subțire devine blocat cu meconiu gros și vâscos (fecale originale). Cu rare excepții, prezența ileusului meconial indică fibroza chistică.

Icterul prelungit după naștere este detectat la 50% dintre copiii cu ileus meconial. Cu toate acestea, el însuși poate fi primul semn al bolii. Icterul se dezvoltă din cauza îngroșării bilei, din cauza căreia ieșirea sa din vezica biliară este dificilă.

În primul an de viață bebelus , un pacient cu fibroză chistică, este remarcat persistent. Glandele din membrana mucoasă care căptușesc căile respiratorii produc un numar mare de mucus vâscos, care, acumulându-se în bronhii, le închide lumenul și împiedică respirația normală. Deoarece mucusul stagnează, agenții patogeni încep să se înmulțească în el, ceea ce provoacă inflamație purulentă. Prin urmare, acești copii au adesea bronșită și pneumonie. Dacă printre manifestările fibrozei chistice predomină încălcări ale sistemului respirator, atunci se vorbește despre forma pulmonară a bolii.

Copilul are adesea o întârziere dezvoltarea fizică- copilul nu se ingrasa, are un foarte slab dezvoltat grăsime subcutanata, întârzie semnificativ în creștere în comparație cu semenii. În acest caz, o manifestare constantă a bolii este un scaun foarte frecvent, abundent, fetid, uleios, care conține reziduuri nedigerate alimente. fecale sunt cu greu spălate de pe scutece, impuritățile de grăsime pot fi clar vizibile. Astfel de manifestări se dezvoltă în legătură cu îngroșarea sucului pancreatic: cheagurile îi înfundă canalele. Ca urmare, enzimele pancreatice care influențează activ procesele digestive nu ajung în intestine - se observă indigestie și o încetinire a metabolismului, în special a grăsimilor și proteinelor. În absența unui tratament adecvat, acest lucru duce inevitabil la o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului. Enzimele pancreasului, care nu ajung în intestine, descompun pancreasul însuși, acumulându-se în el. Prin urmare, adesea deja în prima lună de viață, țesutul pancreatic este înlocuit cu țesut conjunctiv (de unde și al doilea nume al bolii - fibroza chistică). Dacă în cursul bolii tulburări din partea sistem digestiv, apoi vorbesc despre formă intestinală fibroză chistică.

Cel mai adesea, se observă o formă mixtă a bolii, atunci când există încălcări atât ale sistemului respirator, cât și ale sistemului digestiv.

Un semn foarte important al fibrozei chistice este modificarea compoziției transpirației.

Conținutul de sodiu și clor din lichidul transpirator este de câteva ori crescut.Uneori, când se sărută, părinții observă gust sarat pielea unui copil, mai rar se pot vedea pe pielea lui cristale de sare.

La 5% dintre copiii cu fibroză chistică poate apărea prolaps rectal (în timpul defecării, mucoasa rectală „iese” din anus, care este însoțită de anxietatea copilului). Dacă aveți astfel de simptome, ar trebui să consultați un medic, inclusiv pentru a exclude fibroza chistică.

Cum se confirmă diagnosticul?

diagnosticul neonatal.
Se efectuează pentru nou-născuții din prima lună de viață. Metoda se bazează pe determinarea nivelului de tripsină imunoreactivă din sângele unui copil (IRT - o enzimă pancreatică. În sângele nou-născuților care suferă de fibroză chistică, conținutul acesteia este crescut de aproape 5-10 ori. Această analiză se efectuează dacă se suspectează fibroza chistică.
Daca medicul suspecteaza fibroza chistica, va trimite copilul la un test de transpiratie, principalul test pentru diagnosticarea acestei boli. Testul se bazează pe determinarea conținutului de cloruri din lichidul sudoripat. Pentru a stabili un test de transpirație, se utilizează medicamentul pilocarpină - cu ajutorul unui slab curent electric(metoda electroforeză) medicamentul este injectat în piele și stimulează glandele sudoripare. Transpirația colectată este cântărită, apoi se determină concentrația ionilor de sodiu și clor. Pentru concluzia finală sunt necesare 2-3 teste de transpirație.
Teste pentru insuficiență pancreatică. Înainte de a prescrie tratamentul, este necesar să se efectueze un studiu coprologic - fecalele sunt examinate pentru conținutul de grăsime din ele. Testul pentru determinarea elastazei-1, o enzimă produsă de pancreas, ar trebui considerat cel mai accesibil și mai precis astăzi.
Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice. În prezent, datorită posibilității de diagnosticare ADN la fiecare pacient individual cu fibroză chistică și părinții săi, diagnosticul prenatal al acestei boli la făt este real. Familiilor cu o ereditate împovărată pentru fibroză chistică care doresc să aibă un copil le este garantată nașterea unui copil fără fibroză chistică în aproape 96-100% din cazuri. Pentru a face acest lucru, viitorii părinți, chiar și în timpul planificării sarcinii, trebuie să efectueze un diagnostic ADN și să consulte un genetician. În cazul fiecărei sarcini, trebuie să contactați imediat centrul (nu mai târziu de 8 săptămâni de sarcină). diagnosticul prenatal, unde la 8-12 săptămâni de sarcină medicul va efectua un diagnostic genetic de fibroză chistică fetală. Diagnosticul prenatal este o posyti și prevenirea acestei boli.

Tratamentul fibrozei chistice

Terapia fibrozei chistice este complexă pe viață și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea infecției la plămâni, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, completarea deficiențelor de vitamine și microelemente și diluarea bilei. Medicamentele sunt prescrise în doze, depășind uneori pe cele obișnuite (deoarece absorbția medicamentelor este dificilă). Terapia enzimatică de substituție cu preparate pancreatice.

Copiii cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente precum Creon sau Pancitrat. Particularitatea lor este că sunt microsfere, adică sunt capsule de gelatină umplute cu sute de microsfere de enzime acoperite. După ce au fost eliberate din capsulă, care se dizolvă în 1-2 minute în stomac, microsferele sunt distribuite uniform în tot stomacul. Aceasta asigură amestecarea enzimelor cu alimentele digerate și restabilește procesul normal de digestie. Medicamentele se iau pe tot parcursul vieții, la fiecare masă. Fiecare copil are propria doză de enzime, care este selectată individual de către un specialist. Copiii care iau cu atenție și în mod constant doza potrivită de medicament cresc bine și se îngrașă.

Terapie antibacteriană

Are ca scop combaterea infecțiilor la nivelul bronhiilor și plămânilor. Antibioticele sunt prescrise la primele semne de exacerbare sau profilactic pentru ARVI (pentru a evita aderarea infectie cu bacterii). Alegerea antibioticului este determinată de rezultatele culturii sputei, care determină tipul de agent patogen și sensibilitatea acestuia la medicamente. Cultura sputei trebuie efectuată o dată la 3 luni, chiar și fără exacerbări. Cursuri terapie cu antibiotice la identificarea agenți patogeni durează cel puțin 2-3 săptămâni. Medicamentele se iau în tablete, în soluții pt administrare intravenoasăși inhalare (alegerea metodei este determinată de medic în funcție de manifestările bolii).

Terapia mucolitică

Conceput pentru a slăbi mucusul. Pentru copiii cu fibroză chistică, Pulmozyme este cel mai potrivit medicament, al cărui efect este de câteva ori mai eficient. mijloace convenționale(cum ar fi ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucoliticele se iau atât prin inhalare, cât și sub formă de tablete.

Kinetoterapie

Tratamentul fibrozei chistice este ineficient fără utilizarea metode moderne kinetoterapie - complex special exercitii pentru exerciții de respirație. Cursurile ar trebui să fie zilnice, pe viață, să dureze de la 20 de minute la 2 ore pe zi (în funcție de starea copilului). Kinetoterapie trebuie stăpânită imediat după ce se pune diagnosticul într-o cantitate corespunzătoare vârstei copilului. Tehnicile de kinetoterapie sunt predate de specialisti in toate centrele de fibroza chistica, pediatri.

Hepatoprotectori

Acestea sunt medicamente care subțiază bila și îmbunătățesc funcția ficatului. Medicamente precum Urosan, Ursofalk ajută ficatul să scape de bila groasă, să încetinească sau să prevină dezvoltarea cirozei și colelitiază.

terapie cu vitamine

Necesar în legătură cu absorbție slabă vitaminele (în special A, D, E și K), pierderea lor în scaun și nevoie crescutăîn ele cu inflamație cronică în sistemul bronhopulmonar și leziuni hepatice. Vitaminele trebuie luate în mod constant, cu mese.

Terapie zilnică

Inhalare și/sau administrare de comprimate mucolitice.
După 10-15 minute - exerciții de respirație (kinetoterapie).
După exerciții de respirație - tuse (pentru îndepărtarea sputei).

După aceea (dacă există o exacerbare) - introducerea unui antibiotic.

Semne ale unei exacerbari incipiente a procesului bronhopulmonar

Este indicat ca părinții să țină un jurnal cu starea copilului, care va afișa schimbări în starea de bine a bebelușului. Aceste informații vă vor ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să observați cele mai mici abateri de la normă. Tinand un jurnal, parintii invata sa-si simta copilul, sa recunoasca primele semne ale unei exacerbari incipiente.

Semne: letargie, scăderea apetitului, creșterea temperaturii corpului, creșterea (mai ales noaptea), schimbarea culorii și a cantității de spută, creșterea respirației. Când apar aceste simptome, părinții trebuie să sune medicul local.

Cum să hrănești un bebeluș

Laptele matern este cel mai bun aliment pentru un bebeluș în primul său an de viață. Dacă este posibil să folosiți amestecuri speciale - acestea vor fi recomandate de un medic. Dieta unui copil care suferă de fibroză chistică ar trebui să fie de 120-150% din norma de vârstă. În același timp, 30% din alimente ar trebui să fie alocate grăsimilor.

Un copil care primește enzime pancreatice speciale poate mânca tot ceea ce se datorează vârstei sale. Un copil mic nu poate înghiți capsula întreagă, așa că granulele din capsulă se toarnă pe o lingură, se amestecă cu lapte, formulă sau suc și se dă copilului la începutul mesei. Când dinții copilului erup, asigurați-vă că nu mestecă granulele.

Când introduceți alimente noi în dieta copilului, încercați să vă concentrați pe alimente bogate în calorii: smântână, smântână, iaurt cremos, miere, unt. De exemplu, după ce ați pregătit terci cu lapte pentru micul dejun, adăugați la el unt și 1-2 linguri de smântână.

Bebelușul ar trebui să primească mult lichid, într-un volum de 2 ori mai mare decât norma de varsta. În cazul încălcărilor scaunului copilului (frecvent, gras, neformat, fetid), apariția durerii în abdomen trebuie raportată imediat medicului specialist.

Un copil cu fibroză chistică pierde cantități mari de saruri minerale. În cazurile severe, acest lucru poate duce la pierderea conștienței. Prin urmare, în sezonul cald, precum și în timpul temperatură ridicată corpul copilului trebuie sărat suplimentar cu alimente (de la 1 la 5 grame de sare pe zi).

Aranjamente speciale necesare pentru copil

Este mai bine dacă un copil cu fibroză chistică are propria sa cameră separată, bine ventilată. Acest lucru se datorează necesității de a oferi condiții pentru kinetoterapie și inhalații. Este de dorit ca toți membrii familiei să fie implicați în procesul de furnizare a părinților Ajutor(copilul nu trebuie lăsat singur nici măcar la o vârstă mai înaintată, sunt necesare consultații frecvente cu medicul curant, un regim de hrănire de șase ori pentru copil după împlinirea 1 an, medicația regulată necesită monitorizare constantă). Fumatul membrilor familiei ar trebui să fie complet exclus.

Efectuarea vaccinărilor preventive

Vaccinările preventive pentru un copil trebuie făcute conform schemei obișnuite - în conformitate cu calendarul de vaccinare. Cu o exacerbare a procesului bronhopulmonar, programul de vaccinare trebuie convenit cu medicul pediatru. În toamnă, este de dorit să se facă.

Beneficii sociale pentru pacienții cu fibroză chistică din Rusia

Tratamentul fibrozei chistice necesită costuri financiare mari pentru medicamente, echipament medical, deplasare la locul de tratament. Persoanele care suferă de această boală în Rusia sunt cu dizabilități din copilărie și au un număr de beneficii sociale. Prin urmare, imediat după efectuarea acestui diagnostic, este necesară eliberarea unui handicap la locul de reședință și obținerea unui certificat. Copiii cu fibroză chistică primesc lanțul de farmacii toate medicamentele necesare pentru tratament gratuit.

Nikolay Kapranov,
supraveghetor Centrul rusesc fibroza chistica, doctore Stiinte Medicale, Profesor

Discuţie

Salutare dragi prieteni..a trecut inscrierea aici, ca doare sufletul. M-am urcat pe internet și am găsit informații pe cap pe site-ul [link-1] că copiii în adolescență se pot îmbolnăvi și pot muri, iar în familia noastră, soțul meu, bunicul meu a murit de fibroză chistică... Și fiica mea are așa un timp acum, o vârstă de tranziție.. Ce ar trebui să fac? ce teste sa faci? unde să mergem?

Sora mea a avut un fiu... O păpușă atât de minunată, drăguță... S-a dovedit că are fibroză chistică: (Acum locuiesc în RCCH aproape tot timpul... un tratament atât de lung și dureros... Eu chiar simpatizez cu toți cei care au atâta durere în familie... Au verificat genetica - purtătoarea mamei gene: (Acum eu însumi - nu vreau să fac asta...

vom lua si cloruri de transpiratie, dar suntem slabi si ni se prescriu 250 ml pe zi dintr-un amestec de Clinutren Junior.(Nestlé, dupa parerea mea) Delicios si sanatos. Dar cu siguranță ar trebui să întrebați medicul dumneavoastră. Sunt foarte îngrijorat pentru copii. Dumnezeu să vă binecuvânteze copilul

12.10.2008 15:42:38, Alevtina

copilul meu are mukov-s, mixt. formă. din practica mea, sugerez lapte matern 110g + 3 linguri de amestec Nutrilon 1 - o hrănire, cealaltă hrănire este nutriciya terci de hrișcă (un amestec al aceleiași companii) 8 linguri la 120g. laptele matern, legumele aceleiasi firme etc. chiar dacă nu ai un lapte, recomand să încercați acest amestec pentru noi, a mers foarte bine, doar nu luați Nutrilon 2, suntem alergici la el. Eram intr-o pozitie extrem de grea, greutatea copilului in 2 luni. a fost de 500 gr. greutate mai mică la nastere. „piele și oase” a ajutat Nutrilon.

27.06.2008 00:28:18, Julia

27.06.2008 00:16:47, Julia

Copilul meu are o formă mixtă a bolii. va rog sa-mi spuneti cum sa ma descurc vărsături constante. copilul are 6 luni, nu există absolut nicio poftă de mâncare, nu ia sânul, îl hrănim cu un amestec (toate amestecurile au fost încercate din nou), hrănind doar cu o lingură, practic nu există digerabilitate a alimentelor (aproximativ 400 ml pe zi), nu putem lua în continuare în greutate 5 kg. hrănire h / z la fiecare oră, 40 ml. Krion 1,5 capsule pe zi.

19.06.2008 22:48:15, Averianov Alexandru

O postare foarte utilă și foarte necesară. Aș dori să acordați atenție altor boli ereditare rare, de exemplu, fenilcetonuria.
Cu sinceritate!

24.10.2003 00:29:25

Comentează articolul „Fibroza chistică”

Ziua Fibrozei Chistice a fost sărbătorită în Rusia. ... Îmi este greu să aleg o secțiune. Fibroza chistică (FC) este o boală genetică severă care afectează toate Fibroza chistică este insidioasă, spun medicii: imaginea evoluției bolii și simptomele sunt individuale pentru fiecare pacient și...

În concluzie, au scris „semne eco de angiospasm”. Este prezent la foarte mulți nou-născuți (la un adult, se formează, de exemplu, în cazul unui accident vascular cerebral, a unui vas spart, creierul nu tolerează golul, a umplut locul „accidentului” cu lichid după fapt.

Discuţie

Ma bucur ca bebe este ok! Cred că în curând vă va mulțumi cu un zâmbet radiant :)). Până acum, și al meu, doar zâmbește inconștient într-un vis și nu este încă treaz. A început încă să-și țină capul?

Cred că totul este în regulă cu copilul.
și de ce cu o asemenea încurcătură l-au lăsat să intre?

Fiți atenți la alte semne de malnutriție (poate că aveți o Thumbelina în creștere). Copilul este calm și normal Cum să alegi formula potrivită pentru copilul tău? Fără îndoială, pentru nou-născuții nr cea mai buna mancare decât laptele matern.

Discuţie

iată-ne în amestec. ei bine, ea nu o mănâncă))) nu vrea să .. alea. Cu siguranță nu își mănâncă norma, nu îi este foame. Câștigăm normal, dar toată lumea crede că nu este suficient. nu există chingi suplimentare pe brațe/picioare)
dacă a mers la mine, atunci va fi rău să mănânc foarte mult timp. De 4 luni ma gandesc din ce in ce mai mult la alimentele complementare.

si iata-ne in NE, in a doua luna ne-am ingrasat putin (450 g), si ni s-a sfatuit sa introducem amestecul, dupa fiecare hranire 30 ml, am suficient lapte, iar fiica mea sugea des (si si acum), dar dupa introducerea amestecului au inceput sa castige in mod normal 200 g pe saptamana (ttt). deși se pare că 30 ml sunt de 5 ori pe zi (în mod natural nu diluez amestecul noaptea)? și apoi amestecul i-a dat puțină libertate mamei, puteți lăsa copilul cu rudele timp de 3-4 ore și nu aveți nevoie să scoateți lapte, pe scurt, sunt fericit. cum a fost introdus? Tocmai am cumpărat Nutrilon Comfort, am încercat să dau atât dintr-o pipetă, cât și dintr-o seringă și dintr-o lingură, ca să nu refuze sânul, dar a fost teribil de incomod și fiica mea a eructat totul înapoi, apoi am încercat din biberonul Avent (era o pompă de sân în set), era o gaură mică, era foarte greu de sut, la început, s-a adaptat mult la 153 de minute, ea s-a adaptat mult la 1530 minute. nu pare să refuze sânul)))

serviciu pentru fibroza chistica. S-a confruntat cineva cu faptul că nu există un examen pentru acest diagnostic la un copil? Cât de critic este acest lucru pentru un nou-născut care nu are caracteristici speciale care sugerează acest diagnostic?

Discuţie

Fibroza chistică se poate manifesta mai târziu. Știi ceva despre părinți? Macar aspect, ce-ai făcut? Fibroza chistica este mostenita si se observa la prima vedere la adulti, este o boala profund invalidanta. Puteți face și un test de proteine. inflamație acută, acest lucru se poate face într-o zi.

Astmul și fibroza chistică. Boli. Medicina pentru copii. În al doilea rând, în fibroza chistică, nu numai spută vâscoasă, dar fluxul de suc de enzime este de asemenea perturbat, iar un copil cu o astfel de boală are întotdeauna probleme cu pancreasul, astfel de copii nu pot exista fără ...

Discuţie

În primul rând, fibroza chistică este o boală destul de gravă și este diagnosticată la o vârstă mai fragedă. Iar al tău, după cum am înțeles din registru, are 7 ani. Da, în lipsa oricărui tratament, astfel de copii ar putea să nu trăiască până la 7 ani !!! Sunt serios! Deci probabil că nu o ai. Câte pneumonii și bronșite obstructive purulente a avut copilul în toată viața? Dacă fibroza chistică nu este tratată, aceste boli devin pur și simplu cronice la un astfel de copil.

În al doilea rând, cu fibroza chistică, nu numai sputa vâscoasă, ci și scurgerea sucului de enzime este perturbată, iar un copil cu o astfel de boală are întotdeauna probleme cu pancreasul, astfel de copii nu pot exista fără. enzime digestive. Ai una?

În al treilea rând, toți copiii din departamentul de pneumologie fac o analiză pentru clorurile de transpirație, aceasta este inclusă în schema standard pentru diagnosticarea astmului și a altor boli ale sistemului bronho-pulmonar. Noi am facut. Pneumologii au spus că este suficient să treci această analiză o dată (cum spun geneticienii că o analiză pentru un cariotip se face o dată în viață, nu se schimbă). De ce sa ia de 5 ori???

Și în al patrulea rând, fibroza chistică este o boală incurabilă, invalidantă, care poate fi atinsă numai cu terapie de susținere (antibacterian, enzimatic, mucolitic, concentrator de oxigen etc.) pentru a susține calitatea corespunzătoare a vieții pacientului.

-----------------

Este vorba despre fibroza chistica. :)
Acum despre astm: avem astm, tot pe motive „de neînțeles”, așa cum spuneți dumneavoastră. IgE este normală, clorurile de transpirație sunt normale, dar există astm (înainte de asta se diagnostica sindromul bronho-obstructiv) și emfizem pulmonar. Există și o alergie la ierburile de vară, dar din anumite motive, astmul este pe tot parcursul anului și nu are legătură cu ierburile în niciun fel (deși vara totul se înrăutățește, pur și simplu se suprapune).

În maternitate, o mamă proaspăt făcută, care abia și-a revenit după naștere, va trebui să accepte o serie de examinări pentru copilul ei. Mulți sunt înspăimântați de acest curs al evenimentelor: teste, vaccinare, mai multe teste, apoi un fel de screening pentru nou-născuți, un test de călcâi.

Da, acest lucru este de înțeles și nimeni nu argumentează cu asta că, după nașterea copilului, trebuie să fii examinat pentru a te asigura că este sănătos și se va dezvolta normal după externarea din spital. Și dacă se dezvăluie probleme de sănătate, va fi necesar să se ia măsuri adecvate pentru tratament la timp.

Dar adevărul este că în maternitate, mama nu se deranjează întotdeauna să spună clar, în limbaj uman și nu medical, despre esența examinărilor.

Nu, în principiu, cel mai adesea ei spun pe scurt. Dar uneori nu. Sau o spun în așa fel încât mama să nu înțeleagă nimic. Iată un exemplu de test de călcâi. Ce este și de ce se face? Despre asta vom vorbi astăzi.

În primul rând, femeilor postpartum li se cere să completeze datele personale în formularul pentru această analiză. Mamele au o mulțime de întrebări. Este greu să-ți dai seama singur. Și, din nou, medicii nu au întotdeauna timpul și dorința de a răspunde în detaliu la toate întrebările legate de naștere.

„Acesta este pentru laboratorul de genetică medicală și acesta este pentru laboratorul nostru” - adesea doar astfel de informații vor fi furnizate părinților de către un asistent de laborator veșnic ocupat, care a venit să ia un test de sânge de la un nou-născut.

Pentru ca o astfel de realitate să nu sperie mamele, astăzi vom vorbi despre examene obligatorii nou nascut. Cu alte cuvinte, să vorbim despre screening-ul nou-născuților. Pentru ce, când și de ce se face...

Ce este screeningul nou-născutului (screeningul neonatal)?

Screeningul neonatal este o examinare în masă gratuită a nou-născuților în primele zile de viață pentru prezența anumitor boli genetice. Acesta este un fel de cadou pentru fiecare nou membru al societății, garantat de stat.

Vă permite să identificați boli severe (din punct de vedere al consecințelor), atunci când nu există manifestări ale acestor boli la copil. La urma urmei, atunci când orice simptom al bolilor genetice se face simțit, atunci părinții și medicii se confruntă adesea deja cu un curs sever sau cu complicații ale bolii (o stare de decompensare).

Și este deja dificil să compensați o astfel de stare, adică să o stabilizați sau să o inversați.

În Rusia la recomandare Organizația Mondială Asistența medicală efectuează screening-ul nou-născuților de cincisprezece ani. Acum screening-ul face posibilă examinarea bebelușilor timp de cinci ani. patologii genetice. Lista lor: fenilcetonurie, fibroză chistică, hipotiroidism congenital, sindrom adrenogenital, galactozemie.

Când se realizează?

Nou-născuților din a 4-a zi li se prescrie prelevarea de sânge de la călcâi. Prin urmare, screening-ul se mai numește și test de călcâi.

Copiii care s-au grăbit să se nască înainte de termen sunt examinați în a 7-a zi.

Dacă copilul a fost externat mai devreme, de exemplu, în a 3-a zi, atunci se efectuează prelevarea de sânge în clinică.

Analiza trebuie făcută pe stomacul gol, nu mai devreme de 3 ore de la ultima masă.

Diagnosticul precoce, atunci când sângele a fost prelevat de la un nou-născut înainte de a treia zi, adesea dă fals pozitiv sau fals rezultate negative. Prin urmare, a patra zi de viață a bebelușului este considerată perioada optimă pentru examinarea bebelușilor.

Din același motiv, nu amânați cu testarea genetică după cea de-a zecea zi de viață a bebelușului.

Cum se realizează?

Prelevarea de sânge periferic se efectuează de la călcâiul copilului. Acest lucru vă permite să obțineți cantitatea potrivită de sânge pentru examinare. Prelevarea obișnuită de sânge de la degetul unui copil nu este potrivită aici.

Locul puncției este pre-tratat cu un antiseptic. Puncția nu se face mai adânc de 2 mm.

O picătură de sânge este aplicată pe o parte specială de filtrare a formularului de testare, unde sunt conturate cinci cercuri (câte unul pentru fiecare boală). În acest caz, sângele ar trebui să treacă prin hârtie.

Pe viitor, laboratorul de genetică medicală va determina prezența unei boli la un copil pe baza unui punct de sânge uscat. Analiza se face în zece zile.

Formularul de testare are o altă parte (pașaport), care este completată de mame. În acesta, indică datele personale ale bebelușului, numerele de telefon și adresele la care pot fi contactați și/sau cu instituția în care copilul va fi observat după externare.

Completarea acestor date trebuie abordată foarte serios și atent. ÎN in caz contrar un răspuns pozitiv din examinare despre prezența bolii în firimituri poate să nu găsească destinatarul la timp. Și timpul va fi pierdut.

Ce dă?

Examinarea precoce face posibilă detectarea boli genetice metabolismul în stadiul preclinic. Adică atunci când nu există manifestări de patologie. Cu toate acestea, dacă tratamentul este început la timp în această perioadă, atunci șansele unui rezultat favorabil al bolii sunt mult mai mari.

Mai mult, în unele cazuri, este posibil să se învingă boala dacă dieta și stilul de viață al copilului sunt ajustate în timp. Și apoi, în mai multe maturitate persoana poate să nu aibă deloc nevoie de tratament.

Screening-ul vă permite să identificați următoarele boli metabolice genetice.

fenilcetonurie

Aceasta este o boală ereditară congenitală asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacidului - fenilalanina. Acest lucru se întâmplă din cauza unei încălcări a sintezei enzimelor hepatice care contribuie la conversia aminoacidului fenilalanina într-un alt aminoacid - tirozină.

Fenilalanina și derivații săi, acumulându-se excesiv în sânge, acționează ca o otravă asupra sistemului nervos.

Apariția această boală populația variază în funcție de regiune. În medie - 1 caz la 7000-10000 de nou-născuți.

Debutul bolii se manifestă la început prin vărsături persistente, letargie sau, dimpotrivă, prin excitabilitatea copilului. caracteristică miros deosebit urină și transpirație la astfel de bebeluși - „miros de șoarece”.

LA semne târzii patologiile includ întârzierea dezvoltării psihomotorii, fizice și psihice, tremor (tremur) al membrelor, convulsii, convulsii epileptice.

Convulsiile sunt încăpățânate și aproape insolubile terapie anticonvulsivante. Cu absenta tratament specific boala progresează lent.

Tratamentul pentru fenilcetonurie este să urmezi o dietă specială (fără proteine).

Dacă screening-ul pentru fenilcetonurie a arătat un rezultat pozitiv, atunci se efectuează teste genetice moleculare repetate. De asemenea, determinați conținutul de fenilalanină din sânge și efectuați analiza biochimică urină. La curs sever boala cu sindrom convulsiv efectuați un EEG (electroencefalogramă), RMN al creierului.

fibroză chistică

Aceasta este o boală ereditară care afectează multe organe și sisteme de organe. În fibroza chistică, anumite glande (glande exocrine) sunt perturbate. Ele sunt numite și glande de secreție externă.

Glandele exocrine sunt responsabile pentru producerea de transpirație, mucus, salivă și sucuri digestive. Principiul de funcționare al glandelor de secreție externă, atunci când prin canale secretele lor ajung la suprafața corpului sau în organe goale (intestine, plămâni), este încălcat în fibroza chistică.

La un pacient cu fibroză chistică, transportul sărurilor și apei prin membrana celulara. Ca urmare, din cauza lipsei de apă, secreția glandelor devine mai groasă și mai lipicioasă. De aici și numele bolii. Din latină: mucus - mucus, viscidus - vâscos.

Un secret vâscos înfundă canalele glandelor. Dificultatea în evacuarea mucusului vâscos duce la congestionareîn glande. Ca urmare, canalele excretoare ale glandelor se extind. Treptat apare atrofia țesut glandular, degenerarea sa în țesut conjunctiv. Fibroza țesuturilor glandelor progresează.

În același timp, din cauza transportului defectuos al electroliților prin membrana celulară, lichidul transpirator conține o mulțime de săruri - un simptom al „copilului sărat”. Acest fenomen a făcut posibil ca medicii să introducă o metodă neinvazivă (nevătămătoare) de diagnosticare a fibrozei chistice - testul transpirației.

Manifestările clinice ale acestei patologii sunt diverse, deoarece fibroza chistică are 5 forme clinice principale.

Acestea sunt formele:

formă mixtă (pulmonar-intestinală) (75-80%),
predominant pulmonar (15-20%),
predominant intestinal (5%),
ileus meconiu (5-10%),
forme atipice și șterse de fibroză chistică (1-4%).

Fiecare dintre ele se manifestă diferit.

Incidența fibrozei chistice este de un caz la 3500-4000 de nou-născuți.

Următoarele semne externe sunt caracteristice pentru un copil cu fibroză chistică: trăsături faciale asemănătoare unei păpuși, extinse, în formă de butoi cutia toracică, burtă umflată. La sugari, se formează adesea o hernie ombilicală.

De asemenea, uneori chiar și prin natura scaunului unui nou-născut sau al sugarului, se poate suspecta un diagnostic. În fibroza chistică, scaunele sunt ofensatoare, grase, copioase, asemănătoare chitului.

Mai târziu, se dezvoltă manifestări asociate cu afectarea funcției pulmonare. Copiii rămân de obicei în urmă în dezvoltarea fizică. Au membre foarte subțiri, de multe ori falangele terminale ale degetelor sunt deformate sub formă de „tobe”.

Pielea este uscată, palidă, cu o nuanță cenușie. Există cianoză a triunghiului nazolabial. Cu pulmonara si formă mixtă fibroza chistică marcată dificultăți de respirație, tuse hacking cu spută vâscoasă.

La examinarea unor astfel de copii, se aud râuri umede și uscate în toate domeniile plămânilor, tahicardie. Caracterizat prin mărirea ficatului.

Până în prezent, există medicamente care pot atenua cursul acestei boli. Dar patologia în orice caz este incurabilă. Prin urmare, necesită o durată de viață, cuprinzătoare, tratament costisitorși reabilitare pentru acești copii.

Galactozemie

Galactozemia este o patologie ereditară a metabolismului unui carbohidrat precum galactoza. Intră în corpul copilului ca parte a zahărului din laptele matern sau al oricărui alt lapte - lactoză.

Ca urmare a unui defect genetic, copilul nu are o enzimă care poate descompune galactoza în glucoză. Și glucoza este principalul aliment pentru fiecare celulă din corpul nostru, în special pentru celulele creierului.

Ca urmare, celulele nu primesc suficientă nutriție. Și galactoza în sine și compușii săi, acumulându-se în sânge, otrăvește treptat organismul. A dovedit-o efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului. De aici simptome clinice boli.

Semnele galactozemiei la nou-născuți sunt intoleranța la laptele matern și la înlocuitorii acestuia, vărsăturile persistente, refuzul de a mânca, declin rapid greutate, icter precoce, hipotensiune musculară.

În viitor, există un decalaj în dezvoltarea fizică, neuropsihică și psihică a copilului. Se formează cataractă la ochi, edem pe corp, ficatul și splina sunt mărite.

Dacă rezultatul screening-ului este pozitiv, nou-născutul are nevoie de o examinare suplimentară. Include teste genetice repetate, determinarea concentrației de galactoză în sânge, urină.

De asemenea, este posibil să se efectueze teste de stres cu galactoză și glucoză. Efectuați ultrasunete ale organelor cavitate abdominală, EEG etc.

Terapia principală pentru această patologie este să urmezi o dietă fără lactoză. Cu cât se stabilește mai devreme un diagnostic și se începe tratamentul pentru un astfel de copil, cu atât copilul are șanse mai mari de a crește ca persoană sănătoasă și membru cu drepturi depline al societății.

Hipotiroidismul congenital se referă la un grup de boli tiroidiene care apar imediat după naștere și se caracterizează prin lipsa hormonilor săi. Incidența hipotiroidismului congenital este de 1 caz la 4.000 de copii născuți. Fetele se îmbolnăvesc aproape de două ori mai des.

Din cauza lipsei de hormoni tiroidieni, se dezvoltă inhibarea tuturor funcțiilor corpului. Există o întârziere în dezvoltarea întregului organism și, în primul rând, a sistemului nervos.

Dacă boala este depistată târziu și terapia de substituție nu este prescrisă la timp, atunci se dezvoltă o leziune ireversibilă a creierului - cretinism.

Prognosticul este favorabil doar dacă terapia de substituție cu hormoni tiroidieni începe în primele săptămâni de viață ale nou-născutului. Rezultatele screening-ului în acest caz sunt o salvare pentru copil.

Sindrom adrenogenital

Acest patologie congenitală cauzate de disfuncția cortexului suprarenal. Glandele suprarenale sunt situate în polul superior al fiecărui rinichi și sunt responsabile pentru producerea multor hormoni.

Disfuncția cortexului suprarenal se bazează pe un defect genetic al unei enzime implicate în formarea și metabolismul hormonilor steroizi.

Sindromul adrenogenital apare la un nou-născut din 5,5 mii de copii.

În corpul unui copil, hormonii sexuali și glucocorticoizii (hormoni ai cortexului suprarenal care reglează metabolismul în organism) se acumulează în exces. Ca urmare, organele genitale nu sunt formate corect la bebeluși. De exemplu, fetele dezvoltă organe sexuale „conform tip masculin(clitoris hipertrofiat, labii mari).

Se dezvoltă o încălcare accentuată a metabolismului sării în organism (forma de boală care pierde sare). Dezvoltarea și creșterea copilului este încetinită. Copiii rămân subdimensionați.

După stabilirea diagnosticului, bebelușilor li se prescrie terapie de substituție hormonală. Prin urmare, diagnosticarea la timp (în primele două săptămâni) și tratamentul prescris în timp util ajută la evitarea progresiei bolii.

Se poate renunța la screening dacă părinții sunt sănătoși?

Aceasta este foarte intrebari frecvente părinții care își fac griji că bebelușul lor va face o „grămadă” de teste. Și, în același timp, sunt părinți destul de sănătoși.

Deci, toate bolile de mai sus sunt moștenite într-o manieră autosomal recesivă. Adică atunci când părinții sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei defectuoase.

În sine, transportul unor astfel de gene nu duce la dezvoltarea bolii. Și da, nu apare deloc. Dar dacă astfel de purtători se întâlnesc și fiecare transmite copilului o genă defectuoasă, atunci copilul se va naște bolnav.

Este combinația a două gene defecte - de la tată și de la mamă - care se manifestă prin boală. De aceea sănătate vizibilă parintii nu pot garanta nasterea unui copil complet sanatos.

Aș dori să clarific că nu este nevoie să arăți îngrijorare zadarnică și să refuzi screening-ul. Nu-ți poți priva copilul de posibilitatea de a identifica rapid boli aproape incurabile și care progresează rapid doar pentru că de la copilul tău i se vor preleva 2 ml mai mult sânge. Acest lucru este, cel puțin, nerezonabil.

Cum și când obțineți rezultatele testelor?

Rezultatele screening-ului vor fi gata în zece zile. În cazul unui răspuns negativ (adică totul este în ordine), părinții nu sunt informați personal despre rezultatul testării genetice. Un rezultat pozitiv (a fost identificată o problemă pentru oricare dintre boli) este raportat imediat părinților în instituția în care este observat copilul.

Prin urmare, dacă nu ați fost informat cu privire la rezultatele screening-ului, aceasta nu înseamnă că ați fost uitat sau analiza dumneavoastră a fost pierdută. Sistemul actual de screening nu are capacitatea de a oferi rezultate personal tuturor și tuturor.

Nu este absolut necesar să vă faceți griji în legătură cu acest lucru. Dimpotrivă, dacă nu ați fost deranjat de un apel sau o scrisoare de la un consult genetic, ar trebui să vă bucurați.

Din 2008, toți nou-născuții din Rusia au fost screening audiologic. Această examinare vă permite să determinați funcția auzului la bebeluși. Se efectuează în a 4-a zi de viață a bebelușului.

Procedura nu are contraindicații. Absolut nedureroasă și ameninţător pentru sănătatea bebelușului, metoda vă permite să determinați cel mult deficiența de auz primele etape dezvoltarea bebelușului. Apoi, când părinții și medicii mai au timp să ia măsuri pentru îmbunătățirea auzului bebelușului.

La urma urmei, s-a dovedit că corectarea auzului până la vârsta de trei luni a bebelușului o face posibilă dezvoltare normală vorbirea copilului. Primele șase luni din viața unui copil dezvoltarea vorbirii trece cel mai mult etapa intensiva, în ciuda faptului că în exterior practic nu se manifestă.

Tehnica de screening audiologic

Esența metodei este influențarea departament specific urechea internă- melc. Ea este cea care este responsabilă pentru percepția și recunoașterea sunetului.

Medicul folosește o sondă electroacustică, care are un microfon microscopic ultra-sensibil. Sonda în sine este conectată la un monitor, pe care este înregistrat rezultatul procedurii.

Sonda este introdusă în exterior canalul urechii bebelus. Dispozitivul trimite sunete de diferite frecvențe, cum ar fi clicuri, și captează vibrațiile celulelor de păr din cohlee.

Un punct important este că, în timpul examinării, copilul ar trebui să fie în tăcere completă. Este mai bine când copilul doarme. În același timp, chiar și suptul unei suzete în timpul procedurii este inacceptabil.

Aceasta finalizează prima etapă a screening-ului. Copiii care l-au trecut cu succes nu au nevoie de a doua etapă de screening. Cu excepția copiilor aflați în pericol.

Grupul de risc este reprezentat de copiii care:

ereditate împovărată pentru pierderea auzului;
prematuritate;
greutate mica;
asfixie ( lipsa de oxigen) la naștere;
preeclampsie sau toxicoză severă a mamei în timpul sarcinii;
Utilizarea maternă a antibioticelor ototoxice în timpul sarcinii.

Astfel de bebeluși, indiferent de rezultatele primei etape a screening-ului, ar trebui să fie re-evaluați înainte de 3 luni de către un audiolog - un specialist în audiție. La urma urmei, pierderea auzului se dezvoltă adesea treptat.

A doua etapă de screening pentru copiii cu risc se efectuează la vârsta de un an.

La primirea unui rezultat îndoielnic sau nesatisfăcător al examinării în maternitate, copilul este trimis la o a doua examinare la vârsta de 1-1,5 luni într-o policlinică.

Dacă se confirmă probleme de auz, copilul este trimis la cel mai apropiat centru de reabilitare a auzului. Și acolo, poți fi sigur, experții vor examina și sugera modalități de a rezolva deficiența de auz la un copil.

La urma urmei, doar diagnosticul în timp util și tratamentul imediat oferă copiilor cu deficiență de auz șansa de a crește și de a se dezvolta la fel ca semenii lor.

Elena Borisova-Tsarenok, medic pediatru și mamă de două ori, v-a povestit despre screening-ul nou-născuților.

Sanatate tie si copiilor tai!

Screening-ul nou-născutului sau „testul călcâiului” se desfășoară masiv în Rusia, Europa și SUA. De obicei, analiza se face in maternitate in a 4-a sau a 5-a zi de viata a bebelusului. Rezultatele vin în medie după trei săptămâni. Cel mai adesea, în timpul acestei examinări, copiii sunt diagnosticați cu o boală numită fibroză chistică.

Screening-ul nou-născuților (din engleză screening - sorting) este unul dintre cele mai multe metode eficiente diagnosticul bolilor genetice ale perioadei neonatale. Cercetarea genetică este efectuată la inițiativa Organizației Mondiale a Sănătății (OMS). În Rusia, screening-ul este inclus în lista de obligatorii măsuri de diagnosticîn ultimii cincisprezece ani. Dintr-o listă mare de boli genetice, se recomandă diagnosticarea a cinci patologii, luând în considerare factori precum prevalența, severitatea bolilor, precum și capacitatea de a primi rezultate de încredere analizează și aplică un tratament eficient.

Termeni și condiții pentru screening

Cum se face screening-ul nou-născutului?

La bebelușii născuți, analiza se face în ziua 4 în spital.
Bebelușii prematuri sunt examinați în ziua a 7-a de viață și ulterior.
Dacă copilul a fost externat mai devreme din spital, copilul este analizat acasă sau la clinica de la locul de reședință.
Pentru screening se prelevează sânge periferic (din călcâi), de unde și „testul călcâiului”.
Sângele este aplicat pe 5 semifabricate (cercuri) separate de hârtie de filtru.
Analiza se face pe stomacul gol, nu puteți hrăni un nou-născut cu 3 ore înainte de screening.

Când să faci screening? Dacă faceți analiza mai devreme - în a 2-a sau a 3-a zi de viață - rezultatele se pot dovedi atât fals pozitive, cât și fals negative. Este recomandabil să faceți testul în primele 10 zile de viață. Dezvăluind tulburări genetice metabolismul în stadiile incipiente este important pentru un prognostic favorabil.

Diagnosticul patologiilor la nivel de gene

Ce boli congenitale sunt diagnosticate prin screening în Rusia? Lista include acele boli care pot fi vindecate sau reduse în severitate prin termen timpuriu detectare. Acestea sunt patologii asociate cu diferite tulburări metabolice. Aceasta, de exemplu, nu include diagnosticul unui astfel de lucru boala cromozomiala precum sindromul Down.

Hipotiroidismul. Această boală este asociată cu o încălcare a producției de hormoni tiroidieni. Consecințele acestei boli sunt severe: fizice generale și retard mintal dezvoltare. În medie, se înregistrează un caz de hipotiroidism ereditar la 5.000 de nou-născuți, iar fetele sunt mai des bolnave. Șansele de vindecare completă a bolii depistate după rezultate pozitive ale screening-ului sunt destul de mari, hipotiroidismul putând fi învins. Necesită terapie hormonală. Citiți mai multe despre hipotiroidism în celălalt articol al nostru.
Fibroză chistică. În această boală, producția de secreții în plămâni este perturbată și tractului digestiv. Lichidul secretat de celule devine gros, ceea ce duce la disfuncții grave ale plămânilor, ficatului și pancreasului. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli care este depistată în timpul screening-ului, un caz fiind înregistrat la 2-3 mii de nou-născuți. Prognosticul este favorabil dacă începe tratamentul în timp util.
Sindrom adrenogenital. Este rar, aproximativ unul din 15.000 de nou-născuți. Aceasta include un grup de boli genetice care sunt provocate de o încălcare a producției de cortizol (în cortexul suprarenal). Care sunt consecințele acestei boli? Dezvoltarea organelor genitale este întârziată, rinichii, inima și vasele de sânge suferă. Potențial fatal dacă nu este furnizat sănătate. Tratamentul constă în terapie hormonală pe tot parcursul vieții.
Galactozemie. Cauza acestei boli este deficiența unei enzime care descompune galactaza. Această substanță intră în organism cu glucoză, se găsește în lactoză. Simptomele galactozemiei apar treptat, iar nou-născutul pare să fie destul de mult copil sanatos. Dar după câteva săptămâni pot apărea vărsături, pierderea poftei de mâncare, umflături, proteine în urină, icter. Galactozemia este periculoasă pentru consecințele sale: încălcări grave ale funcției hepatice, scăderea acuității vizuale, lent fizic, dezvoltare intelectuala. Aceasta este cea mai rară boală care este diagnosticată în timpul screening-ului, apare o dată la 30.000 de nou-născuți. Tratamentul pentru galactozemie este o dietă strictă care exclude produsele lactate.
fenilcetonurie. O boală ereditară rară care apare o dată la 15 mii de nou-născuți. Fenilcetonuria apare ca urmare a unei încălcări a producției unei enzime care ar trebui să distrugă acidul fenilalanină. Produșii de degradare ai fenilalaninei afectează negativ întregul corp și se acumulează în sânge. În primul rând, centrala sistem nervos, creier, apar convulsii. Pentru a evita complicațiile bolii, este necesară o dietă strictă, care exclude aportul de fenilalanină.

În medicină, există aproximativ cinci sute de boli asociate cu tulburări metabolice sau metabolism. De exemplu, în Germania, prin screening-ul nou-născutului sunt diagnosticate 14 boli genetice, în SUA - peste 40 de boli. În Rusia, screening-ul neonatal este efectuat pentru a diagnostica cele mai multe cinci patologii periculoase care încep să se dezvolte de la o vârstă fragedă. La cererea părinților, dacă bebelușul este în pericol, screening-ul poate fi extins la 16 boli.

Există o mulțime de controverse în jurul subiectului screening-ului nou-născuților. Părinții care au experimentat stres după false rezultat pozitivîn firimituri, nu li se recomandă să se supună procedurii. Alte mame si tati ai caror bebelusi au avut diagnostice serioase sunt recunoscatoare pentru acest diagnostic, deoarece au reusit sa salveze copilul de consecințe grave, suspenda sau vindeca boala.

5 întrebări pentru părinți

Screening-ul provoacă anxietate multor mame și tați, iar perioada de așteptare pentru rezultat este plină de anxietate și frică. Mamele deosebit de anxioase pot chiar să înceapă să aibă probleme cu alăptarea. Poate de aceea în unele maternități nu se anunță deloc mamele în ce scop se face analiza.

Când pot obține rezultate? Analiza se efectuează în decurs de trei săptămâni. Dacă rezultatele sunt negative (și se întâmplă în majoritatea cazurilor), nimeni nu raportează. Dar datele sunt înregistrate în carnetul medical al bebelușului. Dacă există un rezultat pozitiv, atunci cu siguranță vor suna înapoi de la clinică și vor cere să facă din nou testul. Cel mai adesea fals teste pozitive sunt pentru fibroza chistica.
Dacă al doilea screening a confirmat analiza anterioară? Părinții sunt invitați la o conversație cu un genetician. El dă indicații specialiștilor înguste, unde examinare suplimentară: coprogram, diagnostic ADN, analiza pete de sange uscat, daca se suspecteaza fibroza chistica - test de transpiratie. Dacă, după teste suplimentare, diagnosticul este încă confirmat, se decide problema tacticii de a trata copilul.
Se poate face screening-ul nou-născutului acasă? Dacă din anumite motive screening-ul nu a fost efectuat la maternitate sau externarea a avut loc în a 3-a zi, analiza se face la clinica de la locul de reședință. Unele mame, comentând situația, își împărtășesc experiența: cineva a chemat asistenta la casă, cineva s-a dus la clinică, iar asistenta a venit ea însăși în casa cuiva și a luat o probă de sânge pentru screening. Dacă există dificultăți, iar momentul prelevării sângelui pentru screening se epuizează, puteți face o analiză într-un laborator plătit. De asemenea, puteți contacta autoritățile superioare ale sănătății, cărora le sunt subordonate maternitatea raională și policlinica, și să întrebați cum să acționați în această situație.
Cât de fiabilă este screening-ul? Dacă analiza a fost efectuată la timp, dacă copilul nu a mâncat cu 3 ore înainte de prelevarea de sânge, fiabilitatea testelor este ridicată. Dar diagnosticul nu se stabilește niciodată după primul rezultat pozitiv. Există cazuri rare când screening-ul arată rezultate fals negative. În acest caz, boala este depistată târziu, când simptomele apar deja.
Pot renunța la screening? Da, poti. Părinții își asumă responsabilitatea și semnează un document prin care refuză să verifice nou-născutul. Această hârtie este lipită în cardul copilului. Asistenta sau medicul de la clinica raională va suna, va veni acasă, va lăsa notițe prin care vor fi solicitate screening până când refuzul părintelui este scris.

Este important să știi asta tulburări patologice metabolismul poate fi nu numai boli ereditare. Părinții perfect sănătoși pot da naștere copiilor cu fibroză chistică, hipotiroidism, galactozemie, fenilcetonurie, sindrom adrenogenital. De asemenea, este important de știut că atunci când se confirmă diagnosticul, nu trebuie să întârzie tratamentul și să neglijăm dieta recomandată pentru fenilcetonurie sau galactozemie.

Screening-ul nou-născuților în maternitate este rapid, gratuit și nedureros pentru bebeluși. Lucrătorii medicali recomandă părinților să abordeze în mod conștient acest diagnostic, care se realizează conform program de statși inițiativa OMS. Din păcate, detectarea tardivă a bolilor metabolice genetice duce la consecințe ireversibile, invaliditatea și mortalitatea copiilor.

imprimare