Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Omenirea nu a învățat încă să facă față tuturor afecțiunilor. Printre bolile incurabile, ar trebui să se includă și progeria sau sindromul imbatranire prematura.

Ce este sindromul de îmbătrânire prematură

Pentru prima dată, despre progerie s-a vorbit relativ recent. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece boala este extrem de rară - 1 dată la 4-8 milioane de oameni. Boala apare la nivel genetic. Procesul de îmbătrânire este accelerat de aproximativ 8-10 ori. Nu există mai mult de 350 de exemple de dezvoltare a progeriei în lume.

Boala afectează mai mult bărbații decât femeile (1.2:1).

Boala este caracterizată întârziere puternicăîn creștere (manifestată cu vârstă fragedă), modificări ale structurii pielii, absența părului și a caracteristicilor sexuale secundare, precum și cașexia (epuizarea corpului). Organele interne nu sunt adesea complet dezvoltate, iar persoana arată mult mai în vârstă decât vârsta lui reală.

Progeria este o boală genetică care se manifestă prin subdezvoltarea și îmbătrânirea prematură a organismului.

Starea psihică a unui individ care suferă de progerie corespunde vârstei biologice.

Progeria nu este vindecabilă și este cauza aterosclerozei ( boala cronica arterelor), care în cele din urmă duce la atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Rezultatul patologiei este un rezultat letal.

Formele bolii

Progeria se caracterizează prin ofilirea prematură a corpului sau subdezvoltarea acestuia. Boala implică:

• forma copiilor (sindrom Hutchinson-Gilford);
• forma adultă (sindromul Werner).

Progeria la copii este congenitală, dar cel mai adesea primele semne ale bolii apar în al doilea sau al treilea an de viață.

Progeria la adulți este diferită. Boala poate depăși brusc un individ în vârstă de 14-18 ani. Prognosticul în acest caz este, de asemenea, nefavorabil și duce la moarte.

Video: progeria, sau tineri bătrâni

Motive pentru dezvoltarea progeriei

Cauzele exacte ale progeriei nu au fost încă găsite. Există o presupunere că etiologia dezvoltării bolii este direct legată de încălcarea proceselor metabolice în țesut conjunctiv. Fibroblastele încep să crească prin diviziunea celulară și apariția excesului de colagen cu asociere scăzută a glicozaminoglicanilor. Formarea lentă a fibroblastelor este un indicator al patologiei materiei intercelulare.

Cauzele progeriei la copii

Motivul dezvoltării sindromului progeria la copii este modificările genei LMNA. El este responsabil pentru codificarea laminei A. Vorbim despre o proteină umană din care este creat unul dintre straturile nucleului celular.

Adesea, progeria este exprimată sporadic (aleatoriu). Uneori boala se observă la frați (descendenți din aceiași părinți), mai ales în căsătoriile înrudite prin sânge. Acest fapt indică o potențială formă de moștenire autosomal recesivă (manifestată exclusiv la homozigoți care au primit câte o genă recesivă de la fiecare părinte).

La studierea pielii purtătorilor bolii, au fost înregistrate celule în care capacitatea de a repara deteriorarea ADN-ului a fost afectată, precum și de a reproduce fibroblaste omogene genetic și de a modifica dermul epuizat. Ca urmare, țesutul subcutanat tinde să dispară fără urmă.

S-a consemnat, de asemenea, că sindromul Hutchinson-Gilford studiat este legat de patologii în celulele purtătoare. Aceștia din urmă sunt pur și simplu incapabili să scape complet de compușii ADN care provoacă agenți chimici. Când au fost găsite celule cu sindromul descris, experții au descoperit că nu erau caracterizate de diviziune completă.

Există, de asemenea, sugestii că progeria copilăriei aparține unei mutații autosomale dominante care apare de novo sau fără semne de moștenire. Ea a fost repartizată la semne indirecte dezvoltarea bolii, a cărei bază a inclus măsurători ale telomerilor (secțiuni de capăt ale cromozomilor) la proprietarii sindromului, rudele apropiate și donatorii acestora. În acest caz, se observă și o formă autosomal recesivă de moștenire. Există o teorie conform căreia procesul provoacă o încălcare a reparării ADN-ului (capacitatea celulelor de a corecta daune chimice, precum și goluri în molecule).

Cauzele progeriei la adulți

Progeria la un organism adult este caracterizată prin moștenire autosomal recesivă cu o genă mutațională pentru helicaza dependentă de ATP sau WRN. Există o ipoteză că în lanțul unificator există eșecuri între repararea ADN-ului și procesele metaboliceîn țesutul conjunctiv.

Deoarece această formă a bolii este extrem de rară, rămâne doar să ghicim ce tip de moștenire are. Este asemănător cu sindromul Cockayne (o tulburare neurodegenerativă rară care este marcată de lipsa de creștere, tulburări în dezvoltarea sistemului central). sistem nervos, îmbătrânirea prematură și alte simptome) și se manifestă ca semne separate îmbătrânire timpurie.

Simptomele îmbătrânirii timpurii

Simptomele progeriei se manifestă într-un mod complex. Boala poate fi recunoscută stadiu timpuriu deoarece trăsăturile sale sunt pronunțate.

Simptomele bolii îmbătrânirii timpurii la copii

La naștere, bebelușii care poartă gena progeria mortală nu se pot distinge de bebelușii sănătoși. Cu toate acestea, până la vârsta de 1 an, anumite simptome ale bolii se manifestă. Acestea includ:

• lipsă de greutate, întârziere de creștere;
• lipsa părului pe corp, inclusiv pe față;
• lipsa rezervelor de grăsime subcutanată;
• tonus insuficient al pielii, ca urmare a căderii și devine acoperit de riduri;
• tonul albăstrui al pielii;
• pigmentare crescută;
• vene puternic manifestate în cap;
• dezvoltarea disproporționată a oaselor craniului, o maxilară inferioară mică, ochi bombați, cochilii proeminente ale urechilor, un nas cârlig. Pentru un copil cu progerie este caracteristică o grimasă de „pasăre”. Este lista descrisă de caracteristici specifice care îi face pe copii asemănători în exterior cu persoanele în vârstă;
• erupție tardivă a dinților, care un timp scurtîși pierd aspectul sănătos;
• voce stridentă și înaltă;
• piept în formă de para, clavicule mici, strâmt articulațiile genunchiului, precum și cotul, care, din cauza mobilității insuficiente, obligă pacientul să ia poziția „călărețului”;
• unghii galbene proeminente sau proeminente;
• formațiuni sclerotice sau sigilii pe pielea feselor, coapselor și a abdomenului inferior.

Când mic pacient, care suferă de progerie, împlinește 5 ani, în corpul său încep să apară procese inexorabile de formare a aterosclerozei, în care aorta, mezenterica și, de asemenea, artere coronare. Pe fondul eșecurilor descrise, în ventriculul stâng apar suflu cardiac și hipertrofie (o creștere semnificativă a masei și volumului organului). Impactul combinat al acestora încălcări graveîn organism este un motiv cheie pentru speranța de viață scăzută a purtătorilor sindromului. Factorul de bază care provoacă o ambulanță moarte copiii cu progerie sunt considerați infarct miocardic sau accident vascular cerebral ischemic.

Simptomele îmbătrânirii timpurii la adulți

Un purtător de progeria începe să piardă rapid kilograme, să uimească în creștere, să devină gri și în curând să chel. Pielea pacientului devine subțire, își pierde nuanța sănătoasă. Sub suprafața epidermei, vasele de sânge și grăsimea subcutanată sunt clar vizibile. Mușchii din această boală se atrofiază aproape în în întregime, în urma căruia picioarele și brațele par epuizate inutil.

La pacienţii care au trecut indicator de vârstă la 30 de ani, ambii ochi sunt distruși de cataractă (încețoșarea cristalinului), vocea devine vizibil mai slabă, pielea de deasupra țesutului osos își pierde moliciunea și apoi devine acoperită. leziuni ulcerative. Purtătorii sindromului progeria seamănă de obicei între ei ca aspect. Se disting:

• creștere mică;
• tip de față în formă de lună;
• nas „pasăre”;
• buze subtiri;
• bărbie puternic proeminentă;
• un corp puternic, doborât și membre uscate, subțiri, care sunt desfigurate de pigmentarea care se manifestă cu generozitate.

Boala se distinge prin aroganță și interferează cu activitatea tuturor sistemelor corpului:

• activitatea glandelor sudoripare și sebacee este perturbată;
• funcția normală a sistemului cardiovascular este distorsionată;
• apare calcificarea.
• apare osteoporoza (scăderea densității țesut osos) și osteoartrita erozivă (procese ireversibile la nivelul articulațiilor).

Spre deosebire de forma copilului, forma adultă are și un efect negativ asupra abilităților mentale.

Aproximativ 10% dintre pacienți până la vârsta de 40 de ani vin în contact cu astfel de persoane afectiuni grave, cum ar fi sarcomul (creștere malignă în țesuturi), cancerul de sân, precum și astrocitomul (tumoare pe creier) și melanomul (cancer de piele). Oncologia progresează pe baza zahăr ridicatîn sânge și disfuncționalități ale funcțiilor glandelor paratiroide. Motive cheie Decesele pacienților adulți cu progerie sunt cel mai adesea cancere sau anomalii cardiovasculare.

Diagnosticare

Semnele externe ale manifestării bolii sunt atât de evidente și vii, încât sindromul este diagnosticat pe baza tabloului clinic.

Boala poate fi detectată chiar înainte de nașterea copilului. Acest lucru a devenit posibil datorită genei progeria găsite. Cu toate acestea, deoarece boala nu se transmite de-a lungul generațiilor (aceasta este o mutație sporadică sau unică), probabilitatea ca doi copii cu această boală să se nască în cadrul aceleiași familii. cea mai rară boală, este extrem de mic. După ce a fost descoperită gena progeria, detectarea sindromului a devenit mult mai rapidă și mai precisă.

În prezent, modificările la nivel de genă sunt identificabile. Creată programe speciale, sau teste electronice de diagnosticare. În acest moment, este destul de realist să se dovedească și să susțină formațiunile mutaționale individuale în genă, care ulterior duc la progerie.

Știința se dezvoltă rapid, iar oamenii de știință lucrează deja la metoda științifică finală pentru diagnosticarea progeriei la copii. Dezvoltarea descrisă va contribui chiar și mai devreme, precum și diagnostic precis. Astăzi la institutii medicale copiii cu acest diagnostic sunt examinați doar extern, iar apoi iau analize și o probă de sânge pentru testare.

Dacă sunt detectate simptome de progerie, este urgent să solicitați sfatul unui endocrinolog și să fiți supus unei examinări cuprinzătoare.

Tratamentul progeriei

Inainte de astăzi metoda eficienta nu există leac pentru progerie. Terapia se caracterizează printr-o linie simptomatică, cu prevenirea consecințelor și complicațiilor în urma progresului aterosclerozei, Diabetși formațiuni de ulcer. Pentru efect anabolic(accelerarea procesului de reînnoire celulară) este prescrisă hormon de creștere, care este conceput pentru a crește masa, precum și lungimea corpului la pacienți. Curs terapeutic efectuată de mai mulți specialiști simultan, cum ar fi un endocrinolog, cardiolog, internist, oncolog, precum și alții, pe baza simptomelor care predomină la un moment dat.

În 2006, oamenii de știință din America au înregistrat progrese clare în lupta împotriva progeriei ca o boală incurabilă. Cercetătorii au introdus în cultura fibroblastelor mutante un inhibitor de farnesil transferază (o substanță care suprimă sau întârzie cursul proceselor fiziologice sau fizico-chimice), care fusese testat anterior pe pacienți cu cancer. Ca rezultat al procedurii, celulele mutante au dobândit forma lor obișnuită. Purtătorii bolii au tolerat bine medicamentul creat, așa că există speranță că în viitorul apropiat va fi posibilă utilizarea remediului în practică. Astfel, va fi posibilă excluderea progeriei la o vârstă fragedă. Eficacitatea Lonafarnib (un inhibitor de farnesil transferază) constă în creșterea numărului grăsime subcutanataîn greutatea corporală totală și mineralizarea osoasă. Ca urmare, se dovedește a reduce numărul de răni la minimum.

Există o părere că pot ajuta la vindecarea bolii mijloace similare la fel ca lupta împotriva cancerului. Dar acestea sunt doar presupuneri și ipoteze, neconfirmate de fapte.

Terapia pacienților de astăzi se reduce la:

• furnizarea de îngrijire continuă și continuă;
• dieta speciala;
• îngrijire cardiacă;
• suport fizic.

În progerie, tratamentul este exclusiv de susținere și se concentrează pe corectarea modificărilor care apar în țesuturile sau organele pacientului. Metodele folosite nu sunt întotdeauna eficiente. Cu toate acestea, medicii fac tot posibilul. Pacienții sunt sub supraveghere continuă de către profesioniști medicali.

Numai prin monitorizarea funcției sistemului cardiovascular este posibilă diagnosticarea în timp util a dezvoltării complicațiilor și prevenirea progresului acestora. Toate metodele de tratament sunt concentrate în jurul unui singur scop - să oprească boala și să nu-i dea șansa să se agraveze, precum și să atenueze starea generală a purtătorului sindromului, în măsura în care potențialul medicinei moderne o permite.

Tratamentul poate include:

• utilizarea aspirinei în doza minima ceea ce poate reduce riscul de dezvoltare atac de cord sau un accident vascular cerebral
• utilizarea altor medicamente care sunt prescrise pacientului în mod privat pe baza simptomelor prezente și a bunăstării acestuia. De exemplu, medicamentele din grupul statinelor reduc cantitatea de colesterol din sânge, iar anticoagulantele rezistă la formarea cheagurilor de sânge. Adesea este folosit un hormon care poate crește creșterea și greutatea;
• utilizarea terapiei fizice sau a procedurilor concepute pentru a dezvolta articulații greu de flexat, permițând astfel pacientului să își mențină activitatea;
• eliminarea dinților de lapte. O caracteristică particulară a bolii contribuie la apariția prematură a molari la copii, în timp ce dinții de lapte trebuie îndepărtați la timp.

Pe baza faptului că progeria este genetică sau aleatorie, atunci măsuri preventive ca atare, nu există.

Prognosticul tratamentului

Prognosticul pentru purtătorii sindromului progeria este prost. Indicatorii medii spun că pacienții trăiesc cel mai adesea până la 13 ani, ulterior mor din cauza hemoragiilor sau a atacurilor de cord, neoplasme maligne sau complicații aterosclerotice.

Progeria este incurabilă. Terapia este în dezvoltare. Nu există încă o dovadă definitivă a unui tratament. Cu toate acestea, medicina se dezvoltă rapid, așa că este probabil ca pacienții cu progerie să aibă șanse să aibă o viață normală și lungă.

Pentru prima dată, despre sindromul îmbătrânirii premature a fost discutat acum 100 de ani. Și nu e de mirare: astfel de cazuri apar o dată la 4-8 milioane de bebeluși. Progeria (din greaca pro - mai devreme, gerontos - batran) - sau sindromul lui Hudchinson Gilford. Această boală se mai numește și bătrânețea copilăriei. Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an.

Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceea, ei dezvoltă simptome caracteristice bătrâneții: piele încrețită, chelie, oase fragile și ateroscleroză. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu chel. Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani după mai multe atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierdere totală dinții etc. Și doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni această boală se numește „bătrânețe de câine”.

Acum în lume se cunosc aproximativ 60 de cazuri de persoane cu progerie. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa. Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), excesiv piele subțire, mobilitate slabă a articulațiilor, bărbie subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care dă persoanei ca și cum trăsăturile unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneții infantile” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutul National Studiul genomului de Francis Collins, care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. O mutație genetică a proteinei lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată a corpului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut de știință când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Nici unul dintre ei nu are progerie și nici cei doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de 2 ani. Această boală afectează fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani, iar acesta este probabil cel mai trist lucru.

Progeria adultului (sindromul Werner) este o boală ereditară sau familială. Se manifesta prin imbatranire prematura, incepand cu varsta de 20-30 de ani, insotita de incarnire precoce, chelie si arterioscleroza. Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. În curs de dezvoltare cataracta juvenila. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți au ulcere trofice, hiperkeratoza si distrofia unghiei.

Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Dintre tulburările endocrine, hipogenitalismul, apariția tardivă sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncția superioară și inferioară glande paratiroide(încălcare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și pituitară (fața de lună, voce înaltă). Adesea există osteoporoză. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele din sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Progeria este rară și boala incurabila, cu un mecanism nu tocmai cunoscut, format din cauza unei leziuni genetice. Ca urmare a modificărilor genelor, copiii se nasc, încep progresiv și rapid să se transforme în bătrâni. Cu această boală, speranța de viață a tuturor celulelor corpului și a întregului organism în ansamblu este redusă drastic. Progeria este periculoasă nu numai la copii, ci și la adulți, boala putând progresa de la nou-născut sau de la vârsta adultă.
O variantă a progeriei la sugari se numește sindromul Gilford Hutchinson, la vârsta adultă este catalogat drept sindrom Werner. De fapt, aceasta este o îmbătrânire prematură a corpului.

Cauze

Progeria este o patologie incurabilă, gravă, în care apare îmbătrânirea prematură a corpului copilului, uneori începând din perioada prenatală. Aceasta este o defalcare genetică într-una dintre secțiunile genelor care sunt responsabile în organism pentru procesul de îmbătrânire a celulelor și moartea acestora. ÎN conditii normale programul de îmbătrânire începe încet și în întâlniri târzii, după maturizarea organismului. Cu progeria, acest proces este accelerat de sute de ori. Copiii de ambele sexe îi sunt supuși, în scurt timp se transformă în bătrâni, deși de fapt au o vârstă complet copilărească. Ocazional, progreria apare la adolescenți și adulți, dar acest lucru este și mai rar.

Formarea progeriei la o vârstă fragedă se numește sindrom Gilford-Hutchinson, de obicei băieții sunt ceva mai des afectați, în medie, vârsta copiilor este de până la 10-13 ani. ÎN cazuri rare cu grijă deosebită cu progeria, copiii trăiesc până la 18-20 de ani. Boala nu poate fi oprită, progresează și duce inexorabil la moarte.

Mecanismul prin care se dezvoltă boala nu a fost pe deplin elucidat. cotă mare probabilitatea a constatat că mutația este furnizată de o genă specială - lamina. Această genă și proteina pe care o produce sunt responsabile de proces împărțirea corectă celule. Dacă există o defecțiune în regiunea acestei gene, celulele își pierd rezistența influențe nocive mediu și organismul începe programul de îmbătrânire. Deși aceasta este o boală genetică, nu este moștenită, dar pot apărea cazuri familiale - nașterea mai multor copii cu progerie într-un cuplu.

Simptome

Manifestările bolii sunt destul de evidente. Copiii de la o vârstă foarte fragedă încep să rămână în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică. În plus, corpul lor se uzează prea repede, devenind ceea ce o persoană ajunge de obicei după 70-90 de ani. Structura pielii este perturbată, nu există semne de pubertate, iar organele interne sunt puternic subdezvoltate. Copiii arată ca bătrâni, au inteligență copilărească și suferă emoțional boală asemănătoare. Al lor starea psihica nu este deranjat în niciun fel, ele se dezvoltă din punct de vedere psihic în funcție de vârstă.

Corpul are proporțiile unui copil, cu zonele de cartilaj în care osul crește rapid depășite, făcând scheletul similar cu cel al unui adult. Corpul copilului suferă de astfel de patologii la adulți precum diabetul, ateroscleroza, boala ischemica inimile. Moare de obicei din cauza patologiilor senile.

Principalele manifestări ale progreriei:

• La naștere, copilul practic nu diferă de copiii sănătoși.
• În primul an de viață, creșterile în înălțime și în greutate rămân în urmă brusc, copiii au înălțime și greutate foarte mici.
• Au o lipsă pronunțată de grăsime corporală, iar nuanța pielii este redusă brusc, este încrețită și uscată.
• Părul de pe cap, sprâncene și gene, pe tot corpul nu crește sau cade rapid.
• Pielea are o pigmentare puternică ca cea a bătrânilor și o nuanță albăstruie.
• Craniul și oasele feței sunt disproporționate, ochii bombați, maxilarul inferior urechi foarte mici, proeminente, nas cârlig.
• Dinții erup târziu și cad repede, vocea este ascuțită, stridentă și răgușită.
• Pieptul are forma de para, claviculele și membrele sunt mici, articulațiile se mișcă strâns.

Până la vârsta de cinci ani, pereții vaselor sunt puternic afectați de ateroscleroză la copii, pe piele se formează formațiuni asemănătoare sclerozei, în special pe fese, coapse și abdomen. suferi vase mari piept și abdomen, structura și activitatea inimii se modifică.

Diagnosticul progeriei la copii

Baza diagnosticului este tipică manifestari clinice. Efectuați dacă este necesar consiliere genetică medicalăși detectarea genei anormale. De asemenea, arată examinarea și identificarea complicațiilor patologiei.

Complicații

Principalele complicații ale progeriei sunt uzura tuturor organe interne, modificări ale inimii, formarea de accidente vasculare cerebrale și atacuri de cord, diabet și ateroscleroză. Pacienții mor din cauza acestor boli după vârsta de 10 ani. Prognosticul pentru patologie este nefavorabil, cazurile de vindecare sunt necunoscute.

Tratament

Ce poti face

Nu există un remediu pentru această patologie; nu ar trebui să cheltuiți bani pe promisiuni goale de a vindeca copilul. Până acum, nu există nicio modalitate de a corecta defectele genelor. afișate îngrijire completă si maxim adaptarea socială, alimentatie buna si ingrijirea bebelusului. Fara motiv Medicină tradițională de la progeria, de asemenea, nu este disponibil.

Ce face un doctor

Tratamentul medical se efectuează, de asemenea, numai în scopul menținerii starea generala sănătate și prevenirea complicațiilor. Sunt prezentate anticoagulantele profilactice și medicamentele care scad colesterolul. Hormonul de creștere poate fi folosit pentru a ajuta la acumularea de greutate și la creșterea copiilor, iar kinetoterapie s-a dovedit, de asemenea, că îmbunătățește funcționarea articulațiilor și a organelor interne.

La copiii cu progerie, dinții de lapte sunt îndepărtați, deoarece cei permanenți erup devreme.

Prevenirea

Nu au fost dezvoltate metode de prevenire, deoarece patologia este genetică și este extrem de dificil să o influențezi. Merită să planificați o sarcină pe fundal sănătate deplină, dar este imposibil de prezis pe deplin probabilitatea de a avea copii cu progerie.

Vei afla, de asemenea, ce poate fi periculos tratament intempestiv boala progeria la copii și de ce este atât de important să se evite consecințele. Totul despre cum să preveniți progeria la copii și să preveniți complicațiile.

Și părinții grijulii vor găsi pe paginile serviciului informatii complete despre simptomele progeriei la copii. Cum diferă semnele bolii la copiii de 1,2 și 3 ani de manifestările bolii la copiii de 4, 5, 6 și 7 ani? Care este cel mai bun mod de a trata progeria la copii?

Ai grijă de sănătatea celor dragi și fii în formă!

Progeria este o boală gravă care nu poate fi vindecată. Această boală genetică se dezvoltă la copiii de orice sex, transformându-i într-o perioadă scurtă de timp în bătrâni. Progeria este periculoasă nu numai pentru copii, ci și pentru adulți. La urma urmei, boala poate începe să progreseze la diferite vârste.

Informații generale despre boală

Această patologie este periculoasă deoarece declanșează îmbătrânirea prematură a organismului. Boala are două denumiri diferite. Dacă se găsește la copii, atunci aceștia sunt diagnosticați cu sindromul Hutchinson-Gilford. Dacă boala se manifestă la un adult, atunci el este diagnosticat cu sindromul Werner.

Statisticile arată că progeria este mai frecventă la băieți decât la fete. Speranța medie de viață a unui copil care a fost diagnosticat cu această afecțiune este de 10 până la 13 ani. Foarte rar au existat cazuri când pacienții cu o astfel de patologie au trăit până la 20 de ani. Din păcate, boala nu este tratabilă și duce la un rezultat fatal.

Simptomele progeriei sunt foarte înfricoșătoare. Copiii bolnavi sunt foarte mult în urma colegilor lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică. În plus, corpul pacientului se uzează foarte mult: structura pielii este perturbată, nu există semne de dezvoltare sexuală secundară, iar organele interne rămân subdezvoltate. Pe lângă simptomele de mai sus, mai există unul - îmbătrânirea externă a corpului. Adică, copiii mici arată ca niște bătrâni, ceea ce le afectează foarte mult starea emoțională.

Dezvoltarea psihică a pacienților cu progerie este absolut normală. Corpul păstrează proporții copilărești, dar, în ciuda acestui fapt, cartilajul epifizar crește rapid și în locul său se formează o linie epifizară, ca la adulți. Copiii, al căror corp crește foarte repede, se confruntă cu diverse boli grave ale adulților: diabet, boli cardiovasculare, ateroscleroză, accident vascular cerebral și altele.

Motive pentru dezvoltarea patologiei

Din păcate, oamenii de știință nu au studiat încă pe deplin această patologie. Ei au reușit să afle doar că patologia este mai probabil să se bazeze pe o mutație a genei lamin. Această genă este responsabilă pentru procesele de diviziune celulară. O defecțiune a sistemului genetic privează celulele de rezistență și declanșează procese de îmbătrânire prematură în organism.

Multe boli genetice sunt moștenite. Cu toate acestea, progeria nu se transmite. Prin urmare, chiar dacă unul dintre părinți a suferit de această patologie, atunci nu va fi transmisă copilului.

Simptomele progeriei

De îndată ce copilul se naște, este imposibil să detectezi imediat simptomele bolii la el. Nu va fi diferit de nou-născuții sănătoși. Cu toate acestea, deja în primul an de viață, simptomele progeriei se fac simțite. Simptomele bolii sunt:

• statură foarte mică și subpondere severă;
• lipsa grăsimii subcutanate și lipsa tonusului pielii;
• absența sprâncenelor și a genelor;
• hiperpigmentare și nuanță albăstruie a pielii;
• dezvoltarea disproporționată a craniului și a oaselor feței, ochi bombați, maxilarul inferior mic, urechi proeminente, nas cârlig;
• aparitia tardiva a dintilor care se deterioreaza foarte repede;
• voce înaltă și stridentă;
• cutia toracică are o formă de pară, claviculele sunt mici, articulațiile cotului și genunchiului sunt „strânse”;
• unghiile bombate Culoarea galbena;
• formațiuni sclerotice pe pielea feselor, a abdomenului inferior și a coapselor.

La vârsta de cinci ani, copiii care suferă de progerie încep să dezvolte ateroscleroză, în care aorta, arterele coronare și arterele mezenterice. Pe fondul acestor tulburări apar și alte patologii: hipertrofia ventriculară stângă, apariția suflulor inimii. Efectul complex al tuturor acestor simptome duce la moartea subită a unei persoane bolnave. Cel mai adesea, pacienții mor din cauza accidentului vascular cerebral ischemic și a infarctului miocardic.

Progeria la adulți

S-a spus deja mai sus că nu doar un copil, ci și un adult poate suferi această boală. Progeria poate depăși la vârsta de 14-18 ani. Pacientul începe să piardă în greutate brusc, creșterea lui încetinește, păr alb si alopecie progresiva. Piele a unei persoane devine puternic mai subțire și pielea capătă o nuanță palidă nesănătoasă. Sub piele pot fi observate vasele de sânge, mușchii și grăsimea subcutanată. Brațele și picioarele par foarte subțiri, iar mușchii încep să se atrofieze.

Pacienții de peste 30 de ani dezvoltă cataractă globii oculari, vocea slăbește, pielea de peste proeminențele oaselor devine aspră și acoperită cu ulcere. Pacienții cu progerie arată la fel: membre subțiri, uscate, corp dens, statură mică, nas în formă de cioc de pasăre, gură îngustă, bărbie proeminentă, numeroase pete pigmentare pe piele.

Boala perturbă activitatea întregului organism. Activitatea organelor interne este perturbată, glande sebacee, glandele sudoripare, sistemul cardiovascular este perturbat, organismul suferă de lipsă de vitamine și minerale, se dezvoltă osteoporoza și osteoartrita erozivă. Boala afectează negativ abilități intelectuale.

Aproximativ 10% dintre pacienți se confruntă cu boli atât de grave precum cancerul de sân, melanomul, sarcomul, astrocitomul. Oncologia începe să se dezvolte pe fondul diabetului zaharat și al funcțiilor afectate ale glandelor paratiroide. Cel mai adesea, pacienții adulți mor din cauza patologiilor cardiovasculare ale oncologiei.

Diagnosticul bolii

Simptomele progeriei sunt foarte pronunțate și specifice. Prin urmare, medicul nu trebuie să efectueze studii suplimentare pentru a pune diagnosticul corect.

Tratamentul progeriei

Din păcate, oamenii de știință nu au găsit încă un remediu pentru această boală. Toate metodele de tratament care sunt practicate astăzi sunt foarte adesea insuficient de eficiente. Deoarece boala nu este tratabilă, medicii pur și simplu monitorizează în mod regulat starea unei persoane bolnave. O persoană care suferă de progerie trebuie să se supună în mod constant examinări medicale, să facă ecografii ale organelor interne și să monitorizeze starea sistemului cardiovascular.

Toate tratamentele au ca scop încetinirea ritmului de progresie a bolii. De asemenea, medicii încearcă să atenueze pe cât posibil starea pacientului.

Până în prezent, pacienților cu progerie li se prescrie următorul tratament:

• Sunt prescrise doze minime de aspirină, ceea ce poate reduce riscul unui atac de cord.
• Prescripți diferite medicamente care îmbunătățesc starea de bine și elimină simptomele diferitelor boli. De exemplu, medicii prescriu medicamente din grupul statinelor, care scad nivelul colesterolului din sânge. Anticoagulantele sunt prescrise pentru a bloca formarea cheagurilor de sânge. Foarte des, se prescrie hormon de creștere, care ajută la acumularea de greutate și înălțime.
• Pacienților cu progerie li se prescriu diverse proceduri de fizioterapie care dezvoltă articulațiile. Acest lucru permite pacientului să rămână activ fizic.

Un copil mic diagnosticat cu progeria are dinții de lapte îndepărtați, deoarece din cauza bolii, dinții permanenți erup foarte repede, iar dinții de lapte se deteriorează foarte repede. Și dacă nu sunt îndepărtate în timp util, pot apărea probleme cu erupția molarilor.

Deoarece boala este genetică, nu există măsuri preventive împotriva dezvoltării acesteia.

„Privindu-mă la această față flăcătoare, ochii înfundați și piele slăbită, cu greu poți crede că acesta este un copil. Totuși, așa este. Povestea lui Bayezid Hossein, în vârstă de 5 ani, care trăiește în sudul Bangladeshului, este cunoscută de mulți. Băiatul suferă de o rară boala genetica- progeria, în care corpul și corpul îmbătrânesc de opt ori mai repede decât de obicei. Totul începe cu atrofia musculară, procese distroficeîn dinți, păr și unghii, modificări ale oaselor și ale aparatului articular, acest proces se termină cu ateroscleroză, accident vascular cerebral și tumori maligne. După cum putem vedea, progeria nu are deloc simptome încurajatoare, care se dezvoltă într-unul mortal. boli periculoase. Prin urmare, astfel de pacienți așteaptă întotdeauna un rezultat fatal. Dar își pot alina durerea și chiar își pot prelungi viața? Sau, poate, oamenii de știință sunt deja pe punctul de a crea un leac pentru această tulburare? Vă vom spune în articolul de astăzi.

Sindromul Hutchinson la un copil, Wikimedia

Progeria copiilor sau sindromul Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

Pentru prima dată, o boală în care corpul îmbătrânește prematur a fost identificată și descrisă în 1889 de J. Hutchinson și independent în 1897 de H. Gilford. În cinstea lor, au numit sindromul, care se manifestă în copilărie.

În ciuda faptului că progeria este o boală rară (doar unul din 7 milioane de nou-născuți este diagnosticat), peste 150 de cazuri au fost deja înregistrate în întreaga istorie a observațiilor acestei boli în lume. La naștere, copiii arată absolut sănătoși, primele semne de îmbătrânire accelerată încep să apară la bebeluși la vârsta de 10-24 de luni.

Cauza bolii este o mutație a genei LMNA, ea produce proteina prelamină A, care formează o rețea proteică unică - cadrul interior al anvelopei nucleare. Ca urmare, celulele își pierd capacitatea de a se diviza normal.

Examinând pacienții, geneticienii au descoperit încălcări în repararea (funcția de recuperare) ADN-ului, clonarea fibroblastelor (principalele celule ale țesutului conjunctiv) și dispariția. țesut subcutanat.

De regulă, progeria este o boală neereditară, iar cazurile de dezvoltare a acesteia sunt izolate, dar există și excepții. Această mutație a fost raportată în mai multe familii la copii frați. - urmași ai unor părinți strâns înrudiți. Și aceasta indică posibilitatea unui tip de moștenire autozomal recesiv, care se manifestă deja la oameni la vârsta adultă. Apropo, acest lucru se întâmplă unuia din 200.000 de oameni.

Progeria la adulți sau sindromul Werner

În 1904, medicul german Otto Werner a observat schimbări drasticeîn aspectși starea la persoanele de 14-18 ani. El a descoperit sindromul, care este asociat cu o scădere bruscă în greutate, pirozie, apariția părului gri și chelie treptată.

Toate aceste transformări ale unui adolescent într-un bătrân sunt asociate cu un defect al genei WRN (gena helicazei dependentă de ATP). Rolul proteinei WRN pe care o produce este de a menține stabilitatea genomică și de a păstra structura și integritatea ADN-ului uman. Mutația în timp perturbă expresia genelor, ADN-ul își pierde capacitatea de refacere, ceea ce este cauza îmbătrânirii premature.

Spre deosebire de pacienții mici care nu rămân în urmă și, undeva, chiar își depășesc colegii dezvoltare mentală, la adulți, se observă efectul opus, tk. progeria începe să le afecteze negativ abilitățile intelectuale.

Aproximativ 10% dintre pacienții până la vârsta de patruzeci de ani se confruntă cu boli atât de teribile precum sarcomul, cancerul de sân, astrocitomul, melanomul. Oncologia se dezvoltă pe fondul diabetului zaharat și al disfuncției glandelor paratiroide. De aceea durata medie viata persoanelor cu sindrom Werner este de 30-40 de ani.

Primul tratament din lume pentru progerie. Oamenii de știință americani au testat un medicament unic

Pe acest moment este considerată progeria boala incurabila. Viața persoanelor cu sindrom Hutchinson (Hutchinson)-Gilford se încheie la vârsta de 7-13 ani, dar există cazuri izolate când pacienții au trăit până la 20, și chiar 27 de ani. Și toate acestea datorită unui fel de tratament.

Cu toate acestea, specialiștii de la Progeria Research Foundation (PRF) și de la Spitalul de Copii din Boston nu au fost mulțumiți de astfel de statistici. În 2012, au lansat primul studiu clinic din lume cu un medicament care ar putea ajuta copiii îmbătrâniți rapid. Și, conform EurekAlert! au reusit acest lucru.

Studiul pacienților cu progerie s-a întins timp de 2,5 ani. Oamenii de știință au invitat să participe 28 de copii din 16 țări diferite, dintre care 75% au fost diagnosticați cu boală. Copiii veneau la Boston la fiecare patru luni și treceau printr-un plin examen medical.

În tot timpul, subiecții au fost administrați de două ori pe zi medicament special inhibitor de farnesil transferază (FTI), care a fost dezvoltat inițial pentru tratamentul cancerului. Echipa de cercetare a evaluat modificările în greutate, rigiditatea arterială (un parametru pentru riscul de atac de cord și accident vascular cerebral) și rigiditatea și densitatea osoasă (un parametru de risc pentru osteoporoză).

Drept urmare, fiecare copil s-a simțit mult mai bine. Copiii au început să câștige în greutate, au existat îmbunătățiri în structura oaselor și, cel mai important - în Sistemul cardiovascular.

Potrivit medicilor, rezultatele acestui studiu sunt foarte încurajatoare. În viitor, este planificată să se continue studiul medicamentelor FTI și efectul lor, care va da Informații suplimentare O boli cardiovasculareȘi proces normalîmbătrânire.

„Rezultatele acestui proces sunt încurajatoare pentru familia noastră. Așteptăm cu nerăbdare viitorul lui Meghan cu entuziasm și speranță. Suntem recunoscători Fundației de Cercetare Progeria și tuturor medicilor pentru angajamentul lor de a-mi ajuta fiica și toți copiii cu progerie”, spune Sandy Nybor, mama lui Megan, în vârstă de 12 ani, care a participat la studii clinice.

Progeria în cultură și viață

Crede-mă, niciodată nu este prea târziu sau, în cazul meu, niciodată prea devreme pentru a fi cine vrei să fii. Fără limite de timp - începeți când doriți. Puteți schimba sau rămâne același - nu există reguli pentru asta. Putem face alegeri mai bune sau mai rele, sper că tu o faci pe cea mai bună.

Acest monolog este preluat din filmul lui David Fincher Povestea misterioasa Benjamin Button, bazat pe povestea cu același nume de F. Scott Fitzgerald.

De la naștere, eroul acestui lucru istoria cunoscută a fost un paria, pentru că din copilarie avea aspectul si sanatatea unui barbat de 80 de ani: avea riduri pe tot corpul si picioarele atrofiate. in orice caz timpul curge, iar Benjamin, dimpotrivă, nu îmbătrânește, ci devine mai tânăr. Un bărbat i se întâmplă multe suișuri și coborâșuri și, desigur, dragostea se întâmplă în viața lui.

ÎN viata reala nu există astfel de miracole, iar pacienții cu progerie nu devin niciodată tineri. Dar, în ciuda bolii lor, astfel de oameni nu încetează să fie fericiți. În special, Leon Botha - un artist, muzician și DJ sud-african - este cunoscut în lume nu numai pentru activitatea sa creativă, ci și pentru faptul că boală cumplită a putut trăi până la 26 de ani.

Progeria Leon a fost diagnosticată la vârsta de 4 ani, dar boala nu i-a rupt viața. Acest bărbat îi plăcea să se bucure de fiecare minut, deși își dădea seama că o moarte timpurie era inevitabilă. De exemplu, în ianuarie 2007, un bărbat a organizat prima sa expoziție de artă solo în Durbanville, a cărei temă era cultura hip-hop ca mod de viață. Rețineți că „tânărul” a avut mai multe astfel de emisiuni.

Botha a mai fost implicat în DJing și turntablism (un fel de DJing) și a cântat sub pseudonimul DJ Solarize în cluburi celebre. În plus, a colaborat cu trupa sud-africană Die Antwoord și a jucat în videoclipul lor pentru piesa Enter the Ninja.

Dar, din păcate, progeria nu cruță pe nimeni. Prin urmare, pe 5 iunie 2011, Botha a murit în urma unei embolie artera pulmonara – stare patologică atunci când o parte a unui cheag de sânge (embolus) care s-a desprins de locul primar de formare (de multe ori picioarele sau brațele) se deplasează de-a lungul vase de sângeși obstrucționează lumenul arterei pulmonare.

Astăzi, oamenii de știință din întreaga lume studiază această boală misterioasă. Din lista de mortale, vor să o mute pe lista de insolubili. Este de remarcat faptul că știința a obținut deja rezultate excelente în această direcție. Cu toate acestea, există multe întrebări care trebuie rezolvate, și anume: care sunt asemănările și diferențele dintre cazurile particulare de progerie și îmbătrânirea normală a corpului, cum sunt legate între ele? cauze genetice sindromul Werner și Getchinson (Hutchinson) - Gilford și cum să reziste la îmbătrânirea accelerată a corpului. Poate că, după ceva timp, vor exista răspunsuri, iar specialiștii vor putea preveni dezvoltarea bolii, astfel vor putea prelungi viața persoanelor cu progerie.

Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.