Oligofrenia este moștenită sau nu. Bolile copilăriei, rănile și factorii de mediu
Retardare mintală și genetică
Potrivit statisticilor, retardul mintal este considerat o patologie destul de comună, cu o tendință ascendentă constantă. Riscul de transmitere a bolii către viitorii descendenți este estimat de experți într-un raport de 50:50, totuși diagnostice moderne vă permite să determinați boala genetica la făt cel mult întâlniri timpurii sarcina. Prin urmare, însăși concepția nu trebuie să se teamă.Medicii se referă la principalele tulburări genetice care pot duce la retard mintal:
- Patologii cromozomiale.
- Disfuncție sau mutație a genelor.
În plus, nu uitați de mulți alți factori negativi: boli infecțioase (mai ales în timpul sarcinii), obiceiuri proaste, luarea anumitor medicamente etc. De obicei, prin moştenire transmis nu retard mintal, ci boli și patologii care o pot provoca.
Retardare sau afectare mintală dezvoltare intelectuala se referă la o capacitate sever redusă de a înțelege informații noi sau complexe, de a învăța și de a aplica noi abilități, ceea ce duce la funcționarea socială afectată. Retardarea mintală apare înainte de pubertate, cu efecte de dezvoltare pe termen lung.
Întârzierea în dezvoltarea intelectului depinde nu numai de starea de sănătate a copilului, ci și în principal de factori externi, de gradul în care copilul este pe deplin implicat în societate.
Utilizarea termenului „retard mental” în contextul inițiativei Organizația Mondială Sănătate Sanatate mai buna - viață mai bună” acoperă copiii cu autism care au dizabilități intelectuale, precum și copiii internați în instituții speciale din cauza abandonului de familie, care au suferit traume psihologice și, ca urmare, întârziere în dezvoltare.
Copiii se dezvoltă și învață în ritmuri diferite și în moduri diferite. Cu toate acestea, unii copii învață mult mai încet decât alți copii de aceeași vârstă, ceea ce se poate datora retardării mintale. Toate persoanele cu retard mintal se pot dezvolta, există organizații și servicii care oferă asistență și sprijin copiilor cu handicapatși membrii familiilor lor.
Termeni folosiți frecvent
Întârzierea dezvoltării este un termen care poate fi folosit dacă un copil se dezvoltă mai lent decât alți copii de aceeași vârstă într-una sau mai multe domenii de dezvoltare.
Întârzierea generală a dezvoltării înseamnă că dezvoltarea copilului dumneavoastră este mult mai lentă decât cea a altor copii de aceeași vârstă în toate domeniile de dezvoltare.
Zonele de dezvoltare este un termen folosit de profesioniști pentru a discuta diverse tehniciînvăţare. Unele dintre cele mai importante domenii ale dezvoltării sunt comunicarea (vorbirea și ascultarea), abilitățile motorii (generale și fine), capacitatea de a mânca și de a se servi în mod independent, gândirea, dezvoltarea socială, emoțională și senzorială.
Dezvoltarea senzorială este dezvoltarea diferitelor simțuri: atingere, gust, miros, văz și auz, precum și conștientizarea propriilor mișcări. De exemplu, pe măsură ce bebelușii îmbătrânesc, ajung să înțeleagă că mâncarea are un gust diferit și apoi combină aceste informații cu simțurile pentru a înțelege mai bine ce se întâmplă în jurul lor.
Integrarea senzorială descrie capacitatea copilului de a organiza și de a răspunde la informațiile primite prin atingere, gust, miros, văz, auz și mișcare. Copiii trebuie să fie capabili să răspundă la informațiile senzoriale înainte de a dezvolta abilități de gândire și modele de comportament mai complexe.
Întârzierea dezvoltării intelectuale este un termen folosit pentru a descrie întârzierea învățării la un copil mic (sub 5 ani). Acest termen este adesea folosit atunci când profesioniștii nu sunt siguri dacă o astfel de întârziere este temporară sau permanentă.
Profesioniștii nu folosesc termenul de „retard mintal” până când copilul nu primește o concluzie oficială, care ar fi precedată de proceduri și evaluări oficiale făcute de un psiholog.
Ce este retardul mental?
Retardarea mintală înseamnă că un copil învață mai lent decât alți copii de aceeași vârstă, are dificultăți în a învăța setul de abilități necesare pentru a trăi și a funcționa în societate. Astfel de abilități includ comunicarea, îngrijirea de sine, securitatea socială și personală.
Copiii cu dizabilități mintale au abilități limitate de gândire, inclusiv o capacitate redusă de a raționa (construi lanțuri logice) și de a memora, au dificultăți în a lega lucrurile și evenimentele pentru a organiza o imagine completă a informațiilor despre ceea ce se întâmplă.
Majoritatea experților vorbesc despre întârziere inteligentă dezvoltare, și nu despre retardul mintal, când copilul este încă foarte mic. Uneori, educația unui copil este întârziată temporar din cauza anumite boli, schimbări ale circumstanțelor familiale sau pierderea temporară a auzului. Dar mai târziu, copiii își pot ajunge din urmă cu semenii lor și își pot continua dezvoltarea împreună cu ceilalți. Cu toate acestea, dacă o întârziere semnificativă a învățării continuă pe măsură ce copilul crește, experții vorbesc despre retard mintal: se așteaptă ca copilul să învețe într-un ritm mai lent până la vârsta adultă.
Retardarea mintală la adulți nu îi face „copii pentru totdeauna”. Adulții cu dizabilități intelectuale trebuie tratați și vorbiți în același mod ca și alți adulți.
Descriere
Prevalența retardului mintal ajunge la 2,5 - 3% din populație. Aproximativ 3 milioane de persoane retardate mintal trăiesc în Rusia.
Retardarea mintală începe în copilărie sau adolescentși în majoritatea cazurilor persistă pe tot parcursul vieții. Diagnosticul de „retardare mintală” se pune dacă nivelul intelectual al unei persoane este semnificativ sub medie, iar abilitățile dobândite sunt limitate în două sau mai multe domenii de dezvoltare.
Retardarea mintală variază ca severitate. Manualul de diagnostic al tulburărilor mintale ICD-10 este standardul pentru profesioniștii din domeniul sănătății mintale și clasifică 4 grade de retard mintal: ușoară, moderată, severă și profundă. Să luăm în considerare mai detaliat:
Cauze
IQ scăzut și abilități limitate sunt semne distinctive retard mintal. Agresivitatea, autoliza, tulburările de dispoziție sunt uneori asociate cu retardul mintal. Severitatea simptomelor și vârsta la care apar depind de cauză.
Copii întârziați dezvoltare mentală dobândesc anumite abilități și abilități mult mai târziu decât colegii lor, dacă le ating deloc. Dacă întârzierea este cauzată de tulburări cromozomiale sau de altă natură genetică, este adesea prezentă încă din copilărie. Dacă întârzierea se datorează unei boli sau răniri din copilărie, atunci dobândirea deprinderilor, care a fost relativ ușoară, poate deveni brusc dificilă sau chiar imposibilă.
În 35% din cazuri, cauza retardului mintal nu poate fi identificată.
Factori biologici și de mediu care pot provoca retard mintal
Aproximativ 5% din retardul mintal este cauzat de boli ereditare și factori generativi. Retardarea mintală endogenă este cauzată de o anomalie genetică moștenită, cum ar fi sindromul X fragil (un defect cromozomial care determină sexul și este cea mai frecventă cauză a retardului mintal).
Defectele individuale ale genelor, cum ar fi boala Felling și alte erori înnăscute ale metabolismului, pot duce, de asemenea, la retard mintal dacă nu sunt detectate și tratate pe stadiu timpuriu.
Mutația și complicațiile de dezvoltare ale genei pot fi cauza dizabilității intelectuale. Un exemplu este dezvoltarea unui cromozom 18 suplimentar, sindromul Edwards, sindromul Down cauzat de o anomalie în dezvoltarea cromozomului 21, sindromul Prader-Willi, sindromul Williams-Beuren, sindromul Angelman.
Boli și probleme prenatale
Sindromul alcoolic fetal afectează 1 din 600 de bebeluși, care este asociat cu consumul excesiv de alcool în primele 12 săptămâni de sarcină (primul trimestru).
Unele studii au arătat că chiar utilizare moderată alcoolul în timpul sarcinii poate provoca ulterior dificultăți de învățare la copii.
Abuzul de droguri și fumatul în timpul sarcinii pot provoca, de asemenea, retard mintal la copil.
Infecții și boli ale mamei, cum ar fi tulburările glandulare, rubeola, toxoplasmoza și infecție cu citomegalovirus poate duce la tulburări psihice. Când mama suferă de hipertensiune arterială sau toxemie, fluxul de oxigen către făt poate fi redus, rezultând leziuni ale creierului fetal.
Malformații congenitale care provoacă handicapuri fizice cap, creier, central sistem nervos provoacă adesea retard mintal.
Un defect de tub neural este un defect congenital în care se formează tubul neural măduva spinării, nu se închide complet. Acest defect poate duce la acumulare la copii fluid cerebrospinalîn creier (hidrocefalie). Hidrocefalia vă poate face să vă simțiți rău, punând presiune pe creier.
Lipsa de oxigen în timpul nașterii sau ca urmare a unui accident (înec sau sufocare) poate provoca și dizabilități intelectuale.
Bolile copilăriei, rănile și factorii de mediu
hipertiroidism, tuse convulsivă, varicelă, rujeola, Haemophilus influenzae tip b ( infectie cu bacterii) poate provoca o întârziere în dezvoltarea inteligenței dacă copilul nu a primit un tratament adecvat. Infecția membranei care acoperă creierul (meningită) sau inflamația creierului în sine (encefalită) provoacă umflare, care, la rândul său, duce la leziuni ale creierului și retard mintal.
Sugari neglijați, copii care trăiesc în sărăcie, care suferă de malnutriție, care nu au stimularea mentală și fizică necesară pentru dezvoltare normală sunt expuse riscului de tulburări ireversibile de dezvoltare. Expunerea la plumb poate duce, de asemenea, la un eșec în dezvoltarea intelectuală (se știe că copiii mănâncă vopsea cu plumb).
Cauzele retardului mintal pot fi asociate cu alte tulburări de dezvoltare, autism sau o tulburare generală de dezvoltare. În plus, există o probabilitate mai mare de a dobândi retard mental asociat cu boli precum epilepsia.
Diagnostic
Dacă există suspiciunea că copilul are o dizabilitate intelectuală, trebuie efectuată imediat o examinare cuprinzătoare. examen medical a dezvălui cauze organice simptome. Hipertiroidismul și boala Felling (oligofrenia la copii) sunt tratabile.
Dacă diagnosticul de oligofrenie și hipertiroidism este detectat într-un stadiu incipient, atunci întârzierea dezvoltării poate fi oprită și, în unele cazuri, parțial inversată. Dacă este identificat cauza neurologica cum ar fi afectarea creierului, copilul poate fi îndrumat către un neurolog sau neuropsiholog pentru urmărire ulterioară.
Un istoric medical, familial, social și educațional complet este compilat din dosarele medicale și preșcolare relevante și din conversațiile cu părinții. Copiilor li se fac teste analitice pentru a-și evalua capacitatea de a învăța și de a lucra intelectul. În prezent, se utilizează scara Stanford-Binet și scara de inteligență Wechsler.
Semne de retard mintal
Copiii cu retard mintal au nevoie de o abordare structurată și de sprijin pentru a-și dezvolta abilități foarte de bază, cum ar fi înțelegerea, comunicarea sau îngrijirea de sine.
Mulți părinți observă că copiii lor au nevoie de mai mult timp pentru a începe să recunoască oamenii pe care îi cunosc deja sau pentru a-și manifesta interes pentru lumea din jurul lor, lucrurile din jurul lor.
Copiii se dezvoltă în ritmuri diferite și în moduri diferite. Înainte de a-și dezvolta abilitățile complexe, copiii dobândesc cele de bază. Prin urmare, retardul mintal poate să nu fie evident până când copilul este mai mare. Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc criterii de monitorizare a dezvoltării pentru a vedea cum progresează bebelușii în raport cu ceea ce se așteaptă. Astfel de criterii urmăresc problemele pentru diferite vârste și în diferite domenii de dezvoltare, dintre care unele sunt semne de întârziere a dezvoltării sau retard mental.
Ca orientare, copiii ar trebui să aibă următoarele abilități (pe grupe de vârstă):
Până la 6 luni, bebelușii ar trebui:
- de la naștere, întoarce-ți capul la sunete sau mișcări externe;
- ridică-te pe picioare culcate pe spate;
- observați fața unui adult în timpul hrănirii;
- zâmbește fețelor familiare și vocilor familiare;
- plâns de foame sau disconfort;
- scoateți sunete diferite: râs, râs, chicot, bâlbâit de neînțeles;
- râsul atunci când adulții se joacă, cum ar fi rostirile sau sunete amuzante;
- uită-te la obiecte, găsește-le cu ochii;
- pune totul în gură.
În perioada de la 6 luni la un an, bebelușii încep să se miște pentru a explora lumea din jurul lor, precum și:
- trece de la ședința cu sprijin la ședința independentă;
- se răstoarnă din stomac în spate
- târâi, târâi, învârte;
- a atrage sau respinge mâinile unui adult sau obiecte care ajută la atingerea unei poziții în picioare;
- respinge străinii și, dimpotrivă, se agață de oameni familiari;
- arătați afecțiune față de oamenii pe care îi cunoașteți deja;
- reacționează, se întoarce când aud numele lor;
- emite sunete distincte separate;
- imita unele sunete și cuvinte, de exemplu, „dada”, „buba”;
- loviți și loviți obiecte în timpul jocului;
- transfera obiecte din mână în mână;
- aruncați obiecte și priviți-le căzând;
- caută lucruri ascunse sau lipsă;
- juca jocuri simple
- răspunde la cuvântul „nu”.
Copii intre 1 si 2 ani:
Copii de la 2 la 3 ani:
Copii de la 3 la 4 ani:
Copii intre 4 si 5 ani:
Dacă sunteți îngrijorat de dezvoltarea copilului dumneavoastră, ar trebui să consultați un medic pediatru, dacă este necesar, un specialist vă va oferi o trimitere către un psiholog.
Tratament și prognostic
Deoarece retardul mintal are multe cauze, tratament standard nu exista. Odată ce cauza tulburării de dezvoltare a copilului este identificată, medicii pot elabora un plan de tratament. Unele simptome precum dezvoltare tardivă abilitățile de comunicare sau motorii pot fi vindecate prin terapie și diverse sisteme suport pentru învățare. Îngrijirea adecvată a copilului crește capacitatea de a atinge un nivel înalt de funcționare în societate.
Persoanele cu retard mintal ușor până la moderat pot atinge un anumit nivel de autosuficiență și pot duce o viață fericită. viață plină. Pentru a-și atinge obiectivele, ei au nevoie de sprijin educațional, comunitar, familial și profesional adecvat.
Perspectivă mai puțin promițătoare la cei cu retard sever sau profund. Studiile au arătat că acești oameni au o speranță de viață redusă. Bolile care sunt de obicei asociate cu întârzieri severe de dezvoltare pot duce la o speranță de viață scurtă. Persoanele cu sindrom Down dezvoltă modificări ale creierului care pot fi un semn al bolii Alzheimer în mai multe vârsta târzie, poate apărea și simptome clinice această boală.
Vaccinarea împotriva bolilor precum rujeola și Haemophilus influenzae tip b previne multe boli care provoacă retard mintal. În plus, toți copiii ar trebui să facă controale regulate la un medic pediatru, ceea ce poate fi deosebit de important pentru acei copii care sunt subnutriți și grav neglijați.
Examinarea nou-născuților relevă anomalii suficient de devreme și tratament imediat Boala Felling sau hipertiroidismul previne întârzierea dezvoltării.
O bună îngrijire prenatală poate împiedica copilul să devină letargic. Femeile însărcinate ar trebui să fie conștiente de riscurile abuzului de alcool și de necesitatea menținerii mancare bunaîn timpul sarcinii. Testele precum amniocenteza și ultrasunetele pot determina dacă un făt se dezvoltă normal în uter.
În mod ideal, astăzi fiecare cuplu planifică copii (sau parteneri care doresc să aibă copil comun), trebuie să fie supus unui consult genetic medical cu specialiști - geneticieni din clinicile prenatale, clinici plătite sau Institutul de Cercetare de Genetică al Academiei Ruse de Științe Medicale. În țară există și consultații genetice medicale de specialitate. mediu deteriorat, stres constantși alte „farmece” ale vieții în megaorașele moderne nu contribuie la nașterea urmașilor sănătoși și doar cresc numărul de patologii congenitale la copii. Pentru orice cuplu căsătorit, riscul de a avea un copil cu defecte de dezvoltare este de 6%, deoarece fiecare persoană este purtătoare de modificări și mutații genetice care se transmit din generație în generație, iar acest bagaj crește ca un bulgăre de zăpadă. Fiecare dintre noi poartă o medie de 10-12 gene defecte în setul nostru de cromozomi și chiar dacă tu și toți tații, bunicii și străbunicii tăi ai fost sănătoși până la a șaptea generație, nu există nicio garanție că natura nu va juca un rol crud. glumă și un defect cu moștenitorul tău.nu se va manifesta sub forma unui fel de patologie. Cele mai promițătoare sunt cele mai recente metode diagnostice – diagnostice ADN și moleculare analiza genetică.
Cine este în pericol?
Dar, în majoritatea cazurilor, viitorii părinți neglijează o vizită la un genetician, sperând să aibă o șansă. Medicii lasă decizia privind examinarea la latitudinea bărbatului și a femeii, dar nu întotdeauna. Există multe cazuri în care este programată consilierea genetică indicatii medicale: dacă viitorii părinți au o istorie complicată, adică tatăl sau mama are rude, copii, sau ei înșiși suferă de vreun fel de boală ereditară; dacă o femeie a avut 1-2 avorturi spontane; dacă viitorii părinți sunt rude îndepărtate; dacă o femeie are peste 35 de ani; dacă bărbatul are peste 50 de ani.
Dacă, totuși, viitorii părinți, din anumite motive, au decis să nu se consulte cu geneticienii, o femeie însărcinată nu ar trebui să refuze examinările prenatale. La urma urmei, studiile se fac în săptămâna 14-16 de sarcină, iar dacă fătul dezvoltă defecte, părinții vor avea timp să ia o decizie pe baza informațiilor primite - să întrerupă sau nu sarcina. După examinarea viitoarei mame, medicii vor putea spune cât de gravă este patologia la copil, cum îi va afecta sănătatea și, în general, dacă se va naște viabil sau nu. Medicii oferă doar informații, dar ultimul cuvânt rămâne întotdeauna la femeie și la bărbat.
Metode diagnosticul prenatal bolile ereditare, îndelungate și utilizate pe scară largă în Occident, sunt din ce în ce mai folosite în Rusia. Deci, în conformitate cu ordinele Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse, astăzi fiecare femeie însărcinată trebuie să fie supusă unei examinări pentru defecte genetice ale fătului de trei ori, care constă în ultrasunete, tomografie computerizataşi studii ale factorilor proteico-serici. Aceste tipuri de diagnostice fac posibilă detectarea a aproximativ 70% din patologiile congenitale, inclusiv boli cromozomiale precum boala Down sau boala Edwards, care predetermina dizabilitățile mintale ale copilului, malformațiile inimii, tubului neural, creierului, dezvoltare anormală maini si picioare. În ceea ce privește sindromul Down, Rusia efectuează în prezent un screening constant pentru identificarea patologiei - toate femeile ruse însărcinate sunt examinate, iar femeile peste 35 de ani - de două ori fără greș (se știe că cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de Down sindrom la copil). Cert este că sindromul Down este una dintre cele mai frecvente patologii ereditare: bebelușii down se nasc cu o frecvență de 1 din 800 de copii sănătoși. Multe altele serioase boli cronice care sunt moștenite de la mamă. De exemplu, diabetul zaharat insulino-dependent (tip 1) sau astmul bronșic.
Analize prima zi
Bebelușii sunt, de asemenea, examinați pentru boli ereditare și congenitale - nu evidente, dar deja ascunse, care nu pot fi detectate cu ajutorul ultrasunetelor și a altor boli prenatale. metode de diagnostic. De exemplu, în SUA toți nou-născuții sunt examinați pentru 8 boli ereditare, în Rusia - pentru 5-6. Așadar, toți bebelușii, fără excepție, încă aflați astăzi în maternitate sunt testați pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, diagnosticare pentru sindrom adrenogenital, galactozemie și fibroză chistică. În a cincea zi de viață, sângele este luat de la fiecare omuleț și trimis pentru analize genetice pentru a determina dacă există leziuni ale genelor.
Fenilcetonuria nu este altceva decât oligofrenie, retard mental, a cărei dezvoltare în timpul diagnostic în timp util poate fi evitat astăzi. Fenilalanina este un aminoacid care se găsește în toate produsele proteice și care în mod normal este descompus și excretat din organism. Dar dacă procesul metabolic este perturbat, aminoacizii și toxinele se acumulează în organism, ceea ce duce la leziuni severe ale sistemului nervos central, modificări ale creierului și demență. Pentru a preveni acest lucru, copiii cu intoleranță la fenilalanină sunt transferați de la vârsta de trei săptămâni la dieta specialași se dezvoltă normal, cresc, merg la grădinițe obișnuite, școli și cresc sănătoși, oameni completi nu idioti. S-ar părea că este doar o dietă - copiii sub 12-18 ani primesc alimente care conțin proteine eliberate de aminoacizi nocivi - dar dacă nu este respectată, copilul este sortit retardării mintale. În fiecare an, în Rusia, sunt diagnosticați aproximativ 150 de copii care nu pot tolera fenilalanina și aproximativ 450 de copii al căror corp (sau mai degrabă, glanda tiroida) nu produce hormonul tiroxină. Cu o patologie congenitală detectată în timp util, medicii îi pot ajuta pe toți.
Killer virus: găsiți și neutralizați
Există o altă problemă cu care se confruntă viitoarele mămici și la care nu trebuie să închideți ochii - infecțiile cronice ale organelor genitale. Chiar și în etapa de planificare a sarcinii, atât femeia, cât și partenerul ei trebuie să treacă analiză complexă pentru infectii. Include citomegalovirus, toxoplasmoză, chlamydia, infecții herpetice și urogenitale. Unele dintre ele, dacă nu există exacerbare, nu sunt periculoase pentru copil, iar unele trebuie tratate mai întâi, apoi rămân însărcinate. De exemplu, chlamydia sau herpesul. Acesta din urmă este deosebit de periculos: dacă o femeie se infectează cu herpes în timpul sarcinii, gradul de naștere a unui copil cu probleme de sănătate foarte grave sau că sarcina se va termina cu avort spontan este foarte mare. infecție herpetică există două tipuri: primul afectează buzele, triunghiul nazolabial, ochii, gâtul și brațele, al doilea - organele genitale și fesele. Este al doilea tip care este foarte periculos pentru o femeie însărcinată și copilul ei: virusul poate provoca boli congenitale severe - epilepsie, orbire, surditate, paralizie cerebrală. „Herpesul ucide creierul”, spun medicii, și dacă viitoare mamă se infectează cu herpes genital, se pune adesea problema întreruperii sarcinii - riscul de a da naștere unui copil cu handicap este prea mare.
| CINE ARE NEVOIE DE CONSULTARE MEDICALĂ GENETICĂ ÎN ETAPA DE PLANIFICARE A SARCINII: - dacă au existat boli ereditare în familie: hemofilie, diabet zaharat, miopatie Duchenne - afectare severă sistem muscular si altii. Geneticienii vor stabili dacă vreunul dintre viitorii părinți este purtător al genei defecte, cauzatoare de boliși dacă o pot transmite unui copil; |
În medicină ca cauze posibile tulburări psihice, sunt considerați trei factori: prezența unor evenimente traumatice, expunerea prelungită la un mediu nefavorabil, starea corpului inclusiv predispoziţia ereditară.
În psihogenetică mare atentie plătit nu numai căutării unor mecanisme ereditare de diverse probleme mentale, dar și studiul factorilor de risc de mediu și a posibilităților de intervenții terapeutice de mediu („ingineria mediului”). ÎN În ultima vreme odată cu termenul „genom” a început să fie folosit termenul „envirom” (din engleză mediu – mediu) – concept care include factorii de risc de mediu.
12.1. Schizofrenie
Schizofrenia este una dintre cele mai frecvente boli psihice, caracterizată prin tulburări în procesele gândirii, percepției, emoționale și voliționale.
Incidența schizofreniei în populația generală este de aproximativ 1%. Printre rudele pacienților cu schizofrenie, frecvența bolii este mai mare decât în populația generală. Riscul de îmbolnăvire crește odată cu creșterea gradului de relație. Pentru gemenii MZ, este de aproximativ 50%. Aceasta sugerează existența unei componente ereditare a bolii.
Până în prezent, nu există un model unic pentru transmiterea genetică a schizofreniei. Majoritatea cercetătorilor cred că moștenirea schizofreniei se poate baza pe un model de prag poligenic multifactorial cu efecte posibile epistaza.
12.2. tulburare depresivă
Depresia este o tulburare psihică caracterizată prin depresie, tulburări de atenție, somn și apetit. Depresia poate fi însoțită de un sentiment de anxietate și entuziasm sau, dimpotrivă, poate duce la apatie și indiferență față de mediu. Aproximativ 5% din populație suferă de depresie.
Depresia tinde să apară în familii. Rudele pacienților depresivi au o susceptibilitate la boală mai mare decât populația generală.
Rezultatele studiilor genetice ale depresiei variază foarte mult în funcție de abordările și metodele de diagnosticare utilizate.
În familiile afectate, tulburările de anxietate apar adesea împreună cu tulburările depresive. Există motive să credem că cauzele comune stau la baza anxietății și a tulburărilor depresive. Depresia, ca și schizofrenia, pare a fi o tulburare ereditară multifactorială de natură complexă.
12.3. Boala Alzheimer (demență senilă, demență)
Boala Alzheimer este o boală progresivă a sistemului nervos central, însoțită de pierderea memoriei pe termen scurt, pierderea abilităților și gândirea lentă. Boala se dezvoltă la vârstnici (peste 50 de ani). În celulele creierului unor astfel de pacienți, se observă un exces de proteină amiloidă.
Boala Alzheimer are un caracter familial: probabilitatea bolii este mai mare pentru rudele din prima generație și ajunge la 50% pentru vârstele mai înaintate. Mai ales în mod clar natura familială a bolii poate fi urmărită pentru mai multe cazuri rare Cu start prematur(până la 65 de ani).
Studiul familiilor cu debut precoce al bolii a identificat trei mutații genetice care pot fi cauza bolii.
Principalii factori de risc pentru boala Alzheimer sunt: varsta in varsta, cazurile familiale (în special cele cu debut precoce) și boala Down. Activitatea creativă activă și un nivel ridicat de educație reduc riscul de îmbolnăvire.
12.4. Retardare mintală și retard mintal
Retardarea mintală se referă la o afectare permanentă, ireversibilă a intelectului. Din punct de vedere clinic, se disting două forme de retard mintal - oligofrenia și demența. Oligofrenia este o consecință a subdezvoltării creierului la o vârstă fragedă. Demența este înțeleasă ca dezintegrarea funcțiilor intelectuale deja formate ca urmare a diverse boli creier. Conform estimărilor aproximative, frecvența retardării mintale este de 2-3%.
Aproximativ 75% din cazurile de retard mintal sunt ereditare, dintre care 15% sunt rezultatul unor anomalii cromozomiale. Dintre acestea din urmă, sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21) este cel mai frecvent. Cauza retardului mintal poate fi tulburări ereditare metabolism (de exemplu, fenilcetonurie). Una dintre cele întâlnite frecvent forme ereditare retardul mintal este o boală legată de sex - sindromul cromozomului X fragil (fragil), care apare adesea la băieții cu subdezvoltare mentală.
Riscul de retard mintal pentru rude este mai mare în cazuri pulmonare subdezvoltarea intelectuală. Retardarea mintală severă este adesea rezultatul cauze exogene sau mutații sporadice sau anomalii cromozomiale.
12.5. Dificultăți de învățare
Dizabilități specifice de învățare - CHO (dizabilități de învățare) este adesea identificat cu conceptul de întârziere dezvoltare mentală. CHO combină o serie de tulburări cognitive care interferează cu școlarizarea, în ciuda inteligenței intacte. Numărul copiilor care suferă de tulburări specifice de citire, scriere, numărare, conform unor estimări, este de 20-30%.
Dintre CHO, cea mai studiată este incapacitatea specifică de a citi (dislexie) sau „orbirea cuvintelor” congenitală. Se crede că cauza dislexiei sunt tulburări specifice ale celulelor creierului. Cazurile de dislexie apar în familii.
În studiile genetice, dislexia este considerată o trăsătură multifactorială complexă cu efect de prag. Variabilitatea fenotipică a dislexiei este extrem de mare și se modifică odată cu vârsta. În prezent, este posibil să se detecteze posibile zone de localizare cromozomială a dislexiei.
12.6. Crima și alcoolismul
Se crede pe scară largă că înclinația spre criminalitate și alcoolism sunt trăsături ereditare din cauza naturii familiale adesea observate a acestor abateri, cu toate acestea, studiile psihogenetice efectuate în această direcție au multe puncte vulnerabile la critici.
Studiile genetice ale comportamentului criminal, care este un fenotip extrem de complex, necesită un studiu atent al conceptelor inițiale și utilizarea unor abordări metodologice adecvate.
Persoanele cu tendințe criminale au adesea o inteligență redusă, se caracterizează prin irascibilitate crescută, hiperactivitate, agresivitate sau încăpățânare. Poate că asemănarea gemenilor în criminalitate se datorează naturii ereditare a acestor trăsături particulare sau asemănării mai mari a mediilor la gemenii MZ, deoarece există un fenomen de covariație genotip-mediu. Studiile genetice ale comportamentului criminal sunt adesea criticate din aceste poziții.
Când se discută problema dacă infracțiunea este moștenită, trebuie amintit că toate studiile efectuate în această direcție sunt încă foarte departe de a fi perfecte. Fenotipul în sine este complet nedefinit. În cercetarea modernă, ei caută să studieze nu criminalitatea ca atare, ci tipurile de comportament, caracteristicile de personalitate, criminalitatea însoțitoare, corelațiile biologice ale înclinației către comportament agresiv etc. Toți aceștia sunt doar primii pași către înțelegerea adevăratelor cauze ale criminalității. Ar fi o greșeală gravă să presupunem că înclinațiile spre comportamentul criminal sunt inerente genelor.
Alcoolismul este una dintre cele mai semnificative boli din punct de vedere social. Prevalența sa este extrem de mare. Dependență excesivă de alcool dependenta de alcool) se observă la 3-4% dintre indivizii din populaţie.
Studiile asupra familiilor, gemenilor și copiilor adoptați indică natura familială a alcoolismului cu nivel inalt ereditabilitate (50-60% pentru bărbați, date despre ereditabilitate alcoolismul feminin mai puţin numeroase şi oarecum contradictorii).
Natura ereditară a alcoolismului ne obligă să căutăm gene specifice legate de boală. Dintre acestea, cea mai cunoscută este alela recesivă a acetaldehidei dehidrogenazei, o enzimă hepatică implicată în metabolismul alcoolului. Persoanele homozigote cu două copii ale acestei alele experimentează simptome neplăcute după consumul de alcool (înroșirea feței, greața) și, prin urmare, devin mult mai puțin susceptibile de a dezvolta alcoolism.
În prezent sunt în curs de desfășurare studii psihogenetice la scară largă despre alcoolism, inclusiv studii de familie și modele animale. Liniile consangvinizate de șoareci dependenți de alcool fac posibilă căutarea mai eficientă a locilor specifici și studierea condițiilor de mediu care promovează și împiedică dezvoltarea alcoolismului.
Zhenya întreabă:
soț patologie congenitală - s-a nascut cu un singur rinichi, poate fi transmisa copilului aceasta patologie?
Raspunsuri:
Bună ziua
Ageneza sau hipoplazia rinichiului (absența sau subdezvoltarea unui rinichi) este o malformație congenitală sistemul genito-urinar. Destul de des este combinat cu alte încălcări ale depunere a organelor (dublarea uterului, vaginului etc.). Motivul pentru aceasta este diferit. Printre care sunt cele interne tulburare hormonală, ereditatea etc.) și factori externi (infecții virale, expunerea la radiații ionizante și diverse substanțe toxice).
Trebuie să spun că cauza apariției acestei malformații nu se poate stabili deloc întotdeauna (40-60% din cazuri!), Atunci apariția defectului se numește „defecte congenitale sporadice”. În alte cazuri, oamenii de știință au calculat că impactul factorilor negativi de mediu afectează formarea agenezei renale în 10-13% din cazuri, 20-25% dintre pacienți se caracterizează atât prin prezența unei predispoziții ereditare, cât și prin efectele stresante suplimentare ale altor mecanisme. și, în sfârșit, doar 12-25% dintre anomalii sunt de natură exclusiv genetică.
Prin urmare, înainte de a planifica o reaprovizionare în familie, asigurați-vă că vă consultați cu un genetician - el va ajuta la stabilirea riscului de a dezvolta această patologie (și nu numai) pentru dvs. individual și, cel mai important, vă va oferi recomandări despre cum poate fi aceasta. evitat și cum și când puteți controla organele procesului de marcare la făt. Toate cele bune!
Galina intreaba:
Poate fi moștenită boala Alzheimer?
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Bună seara, Galina!
Boala Alzheimer (demența) este o boală caracterizată prin pierderea treptată a activitate functionala creierului, scăderea abilităților mentale (memorie, vorbire, atenție, dezorientare, depresie emoțională etc.). O astfel de demență progresivă a personalității poate duce foarte curând la pierdere totală dizabilitate și în cele din urmă la moarte (apropo, această boală ocupă locul 6 printre bolile care duc la deces).
Substratul morfologic al patologiei este următorul: celule nervoase renasc în încurcături specifice și, în același timp, proteinele se acumulează în țesutul cerebral, formând așa-numitele plăci. De ce au loc exact aceste procese nu este încă cunoscut cu certitudine. Trebuie să spun că boala Alzheimer se dezvoltă cel mai adesea la persoanele în vârstă (a nu se confunda cu procesul de îmbătrânire naturală).
Și acum despre rol factor geneticîn dezvoltarea bolii. Prezența unui istoric familial împovărat (prezența rudelor care suferă de sindromul Alzheimer) contribuie cu siguranță la dezvoltarea acestei patologii. Cu alte cuvinte, putem spune că boala Alzheimer este o boală ereditară, dar dacă se manifestă sau nu va depinde de prezența altor momente provocatoare (ecologie proastă, suprasolicitare psiho-emoțională, obiceiuri proaste etc.).
Toate cele bune!
Alena intreaba:
Soțul meu are o soră cu retard mintal. Este o boală ereditară? Ar trebui să ne fie teamă că copilul nostru va moșteni asta?
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Bună ziua
Retardarea mintală (oligofrenia) este clasificată în mai multe categorii (tip, grad, tip etc.). Astfel, distingeți între oligofrenia congenitală și cea dobândită.
Demența dobândită se caracterizează printr-o scădere a abilităților mentale din nivel normal, spre deosebire de congenital, când intelectul nu atinge niciodată dezvoltarea medie.
Acum vom vorbi despre retard mental congenital. Deci, printre motivele apariției sale, există și o predispoziție ereditară. Se crede că jumătate din cazurile de retard mintal sunt asociate cu tulburări genetice (sindrom Down, Williams, Angelman, Rett etc.). Mai mult, gradul de risc al unei astfel de apariții este diferit și depinde de fiecare boală specifică. Și atunci când planificați o completare în familie, asigurați-vă că consultați un genetician și aflați care este motivul scăderii inteligenței la sora soțului.
Doar o consultație față în față a unui specialist vă va ajuta să vă orientați asupra gradului de risc în cazul dumneavoastră individual.
În plus, este imposibil să nu menționăm influența următorilor factori negativi asupra dezvoltării retardului mintal al copilului: deteriorarea intrauterină a fătului de către viruși și bacterii, radiatii ionizante, leziune la naștere, asfixie la naștere și prematuritate.
Toate cele bune!
Elmira întreabă:
Bună ziua Soțul meu a fost diagnosticat cu gușă toxică insuficiență cronică inima (gusa mostenita de la mama). Cât de mare este riscul copilului meu de a moșteni gușă sau insuficiență cardiacă cronică? Poate fi diagnosticată și tratată în uter?
Responsabil Berejnaia Irina Iurievna:
Buna Elmira Detectarea autoanticorpilor circulanti la 50% dintre rudele cu tireotoxicoza indica o predispozitie genetica. a sistemului cardio-vascular datorita, cel mai probabil, tireotoxicoza, deci problema diagnosticului si prognosticului DTG este primara. În cele mai multe cazuri, un diagnostic prenatal nu poate fi pus la făt deoarece nu se poate obține sânge pentru T4 sau TSH (cardiocenteza percutanată este considerată o procedură periculoasă). Cu toate acestea, tireotoxicoza neonatală este o boală rară și de obicei tranzitorie. Este tipic pentru nou-născuții ale căror mame au suferit de lenență gușă toxicăînainte sau în timpul sarcinii. Tireotoxicoza apare la doar 3% dintre copiii născuți din mame cu gușă toxică. În cele mai multe cazuri, tireotoxicoza se rezolvă fără tratament după 3-12 luni (când anticorpii materni dispar din sângele copilului). Un semn de tireotoxicoză la făt este tahicardia. În a doua jumătate a sarcinii, ritmul cardiac depășește 160 min–1. De asemenea, titrul de anticorpi tirestimulatori la mama, depasind norma cu 500%, permite probabilitate mare(85%) prezic tireotoxicoza la nou-născut. Astfel, există riscul de a moșteni această boală, dar probabilitatea de apariție este mai dependentă de mamă.
Victoria intreaba:
Buna ziua! Următoarea situație: mama a suferit „copilă” în copilărie, după ce a apărut acel strabism, apoi, când a început să meargă, părinții au observat că șchiopătează, au diagnosticat-o cu „Luzație congenitală a șoldului”, la vârsta de patru ani au început. pentru a trata această boală. M-au dus la Moscova la Institutul de Ortopedie. Un medic, destul de celebru în domeniul său, a avertizat că la această vârstă procedura este foarte complicată (se face de obicei la o vârstă mai fragedă) și se poate dezvolta probleme mentale, deoarece la început, fie l-au rupt, fie l-au pus pe piciorul „viu” (și acesta este un șoc dureros), apoi anestezie generala operatia in sine, sub anestezie, a durat aproximativ 8 ore, ceva a mers prost, pentru ca initial operatia trebuia sa dureze 4 ore (am adunat informatii din amintirile rudelor si conform certificatelor disponibile de la acest spital), apoi aproximativ un an. într-o ghipsă. Apoi, la 15 ani, a fost operat la ochi (s-a eliminat strabismul). Toată viața, un copil, și apoi un adult, a fost ciudat, nervos. După 60 de ani, a trebuit să fie trimisă la un spital de boli psihice pentru tratament cu diagnosticul de " tulburare delirantă„, 3-4 săptămâni de tratament, apoi 1 an de remisie. Am aflat că acolo a fost tratată o dată, acum vreo treizeci de ani. În familia ei nu erau boli psihice. A născut o fiică (tatăl ei). fiica nu a avut boli psihice în familie) la 29 de ani.Întrebare: boala ei mintală poate fi moștenită în continuare?Vă mulțumesc anticipat.
Responsabil Kolyada Elena Iurievna:
Răspuns: Bună ziua, Victoria.
Am înțeles bine că ești fiica ta? Dacă da, cum vă simțiți, există vreun motiv să credeți că aveți nevoie de ajutor?
Majoritatea bolilor mintale nu sunt moștenite, ci o tendință de a le dezvolta; deși, desigur, are sens să vorbim despre boli specifice, și nu în general. Cel mai adesea transmis, sau mai degrabă, mama nu poate face față din cauza stării sale cu o explicație a ceea ce se întâmplă în jurul copilului și cu el. Acest lucru duce la faptul că un copil sau un adult înțelege lumea ca anormală sau arată așa pentru ceilalți.
Cred că este mai bine să nu încerci genetic să afli „cine este de vină?” Nimeni nu este de vină aici - lumea funcționează astfel, unii oameni sunt predispuși și se îmbolnăvesc din cauza motive diferite. Este mai bine să consultați un psihiatru și să excludeți această boală sau să o opriți, adică. opri dezvoltarea acesteia. Detectarea tardivă și tratarea necorespunzătoare a bolii este una dintre cauzele frecvente ale dezvoltării suferinței severe, în primul rând pentru persoana însăși.
Aceasta este soluția cea mai simplă și cea mai corectă, nici nu vă recomand să începeți cu un psiholog sau psihoterapeut, deoarece mai devreme sau mai târziu vă va trimite și la un medic. Și apoi cu un psiholog-psihoterapeut trebuie să înveți să te înțelegi pe tine și lumea.
Multă baftă!
Julia întreabă:
Bună, vă rog să-mi spuneți unchi nativ sotul meu a avut sindromul Down boala poate fi mostenita de un copil imi doresc foarte mult un copil dar in acelasi timp imi este foarte frica! Mulţumesc mult!! (Am 25 de ani, soțul meu are 30 de ani).
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Salut Iulia! Sindromul Down este o boală genetică cauzată de prezența a 47 de cromozomi în genotipul uman (în loc de cel normal 46), cu trei 21 de cromozomi. Boala apare atunci când există o diviziune incorectă a celulelor germinale la părinți, având ca rezultat formarea gameților (ouă sau spermatozoizi) care conțin 24 de cromozomi (în mod normal, celulele germinale conțin 23 de cromozomi). În timpul concepției, celula cu 23 de cromozomi a unui părinte și celula cu 24 de cromozomi a celuilalt sunt unite - așa se obține un copil cu 47 de cromozomi (23 + 24) și sindromul Down. Multe condiții patologice duc la perturbarea procesului de diviziune a celulelor germinale, inclusiv expunerea la factori nocivi mediu inconjurator si varsta matura. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește la femei după 36 de ani, la bărbați - după 40 de ani. Această boală nu se transmite din generație în generație. Un copil cu sindrom Down se poate naște chiar și dintr-un cuplu absolut sănătos. Pentru depistare precoce fetușii cu sindrom Down sunt examinări de screening ale gravidelor pe o perioadă de 10-16 săptămâni (ecografie, markeri), care ajută la diagnosticarea patologiei la timp și decid asupra oportunității menținerii sarcinii. Ai grijă de sănătatea ta!
Alena intreaba:
Bună ziua Sotul meu sufera de diabet de tip 1 de 14 ani, ne gandim la un copil. Unde pot merge și ce teste să fac pentru a determina probabilitatea de diabet la copilul nostru nenăscut? Sufar de hipotensiune arteriala. Si este posibil sa previn boala bebelusului nenascut cu orice aliment in timpul alimentatiei mele?Va multumesc anticipat pentru sfat!
Responsabil Consultant de laborator medical „Synevo Ucraina”:
Bună ziua, Alena! În primul rând, trebuie să fii conștient de faptul că nu diabetul în sine se moștenește, ci doar o anumită tendință (predispoziție) la acesta. O predispoziție nu este echivalentă cu boala în sine. Adică, având o predispoziție, nu vă îmbolnăviți neapărat de boala în sine. În al doilea rând, în diabetul de tip I (insulino-dependent), predispoziția ereditară este mult mai puțin pronunțată decât în diabetul de tip II (neinsulino-dependent). În al treilea rând, întrucât doar soțul tău are diabet, probabilitatea ca copilul să dezvolte și diabet de tip I în timpul vieții nu depășește 5%. Cu alte cuvinte, doar 5 din 100 de copii posibili ai tai ar putea dezvolta diabet, ceea ce inseamna ca riscul de a dezvolta diabet pentru fiecare copil este foarte mic. Desigur, poți vizita o consiliere genetică, dar trebuie să înțelegi că este imposibil să identifici gena care prezice riscul de diabet atunci când îți examinezi soțul, tu și chiar și copilul. La urma urmei, așa cum am menționat mai sus, diabetul are o moștenire poligenică (mai degrabă decât monogenă). În plus, cunoașterea riscurilor în prezent nu împiedică implementarea (riscului) a acestora. Deci, dacă vrei un copil, rămâne însărcinată și face un copil. Dacă vrea Dumnezeu, totul va fi bine. Fii sănătos!
Faith întreabă:
Spune-mi te rog! Care este probabilitatea de a avea un copil cu diabet sau hemofilie dacă tatăl meu a avut hemofilie și fratele mai mic al soțului meu are diabet? Și poate un genetician să interzică nașterea dacă există riscul acestor boli la un copil?
Responsabil Renchkovskaya Natalya Vasilievna:
La planificarea sarcinii, este necesar să se țină cont de consecințele pe termen lung - posibilitatea transmiterii ereditare a diabetului de la părinți la copil. În funcție de tipul de diabet (1 sau 2), riscul ca un copil să dezvolte diabet în viitor este diferit. Probabilitatea ca un diabetic de tip 1 să dea naștere unui copil care mai târziu dezvoltă și diabet într-o mare măsură depinde de tatăl copilului. Dacă tatăl este sănătos, atunci șansa ca copilul să dezvolte și diabet zaharat de tip 1 înainte de vârsta de 20 de ani este de doar 1%.
Dacă tatăl are diabet de tip 1, atunci riscul de a dezvolta acest tip de diabet la copil în viitor ajunge la 6%.
Dacă o femeie are diabet de tip 2, atunci riscul ca un copil să facă diabet de tip 2 este de 15-30%, dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci 60-70%. Cu toate acestea, diabetul zaharat de tip 2 se dezvoltă cel mai adesea după 45 - 50 de ani, când problema sarcinii nu mai este atât de importantă pentru marea majoritate a femeilor. Un genetician nu poate preveni sarcina. Dar este necesar să fie examinat și medicul va da sfaturi privind controlul, alimentația în timpul sarcinii.
Cu stimă, Natalya Vasilievna.
Olga întreabă:
Vă rog să-mi spuneți dacă viitorul meu soț are astm congenital, care i s-a transmis de la tatăl său în proporție de 50%, atunci se va naște și copilul lui cu astm congenital sau mai există șanse să fie sănătos?
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Bună ziua. Astmul bronșic, ca boală, nu este moștenit. Dar se transmite o predispoziție la dezvoltarea bolilor alergice, inclusiv astm bronsic. Probabilitatea ca această predispoziție să fie moștenită este de 20-30%. Astfel, în 70-80% se naște copil sănătos, fără tendință la alergii. Ar trebui luat în considerare faptul că mare importanță au factori declanșatori în dezvoltarea astmului. Prin urmare, dacă un copil moștenește o predispoziție la boli alergice, atunci dezvoltarea astmului poate fi prevenită prin respectarea anumitor condiții. Trebuie să începeți cu pregătirea pentru sarcină, să duceți un stil de viață sănătos, să observați dieta hipoalergenicăși viața hipoalergenică în timpul sarcinii, alaptarea primii ani din viata unui copil. Încă din primele zile de viață ale bebelușului, merită să faci profilaxie nespecifică boli infecțioaseși complicațiile acestora. Mai mult informatii detaliate O boli ereditare poate fi obținut la consiliere genetică medicală la genetician. Toate cele bune.
Nicholas întreabă:
Bună ziua Poate fi moștenit transmite boala Parkinson? Mulțumesc.
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Salut Nikolay!
Boala Parkinson este o boală caracterizată prin afectarea anumitor structuri ale creierului (substanța nigra), ceea ce duce la scăderea producției unei substanțe biologic active precum dopamina (care este implicată în transmitere). impulsuri nervoase). Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin rigiditate a mișcărilor, tremor, uitare, o schimbare a caracterului etc.
Și acum la obiect. Această boală este ereditară și se moștenește în mod autosomal dominant, dar prin penetrare incompletă, ceea ce înseamnă că, deși gena domină, s-ar putea să nu se manifeste întotdeauna. Prin urmare, mai potrivit ar fi să vorbim despre moștenirea unei tendințe de a dezvolta boala Parkinson.
Cel mai adesea, boala se dezvoltă după o rănire, o suprasolicitare psiho-emoțională puternică, precum și la persoanele în vârstă și în vârstă. Prin urmare, prevenirea și tratament în timp util poate ajuta atât la prevenirea apariției bolii în sine, cât și la atenuarea cursului acesteia. Toate cele bune!
Irina intreaba:
Buna ziua. Vă rog să-mi spuneți dacă am fost diagnosticat cu herpes citomegalovirus, poate acest lucru să afecteze sănătatea copilului nenăscut.?
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Bună ziua. Infecția cu citomegalovirus este o boală infecțioasă destul de comună. La detectarea citomegalovirusului, un punct important este cum exact a fost descoperit. De obicei, se determină imunoglobulinele M, G și ADN-ul virusului (folosind PCR). Imunoglobulina M indică boala acuta, prin determinarea ADN-ului virusului, se poate determina activitatea procesului. Imunoglobulinele G indică o infecție pe termen lung cu citomegalovirus, dar nu caracterizează activitatea procesului. Pentru făt și nou-născut, un proces acut și activarea unei infecții cronice în timpul sarcinii sunt periculoase. În acest caz, se dezvoltă o infecție congenitală cu citomegalovirus, care duce la moartea fătului sau la o încălcare a dezvoltării acestuia; la nașterea unor astfel de copii, aceștia au o varietate de tablou clinic, dar cel mai adesea retard mintal și deficiență de auz. Pentru a preveni astfel de probleme, este necesar să planificați sarcina, să depistați infecțiile înainte de sarcină și un tratament în timp util. Toate cele bune.
Marina întreabă:
Am 26 de ani. Am suferit de astm bronșic și alergii încă din copilărie. Probleme au apărut după vaccinare. Anterior, boala se manifesta într-o formă foarte severă, acum totul este vizibil mai bine. Familia mea și familia soțului meu nu se îmbolnăvesc.Pot da naștere copiilor sănătoși? Ce trebuie făcut pentru asta? Cum să nu transmit bolile mele copiilor și nepoților?
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Bună ziua. Riscul de transmitere a astmului bronșic prin moștenire este de 20-30%. Bolile alergice nu sunt ereditare, dar predispoziția la alergii este moștenită. În apariția acestor boli, nu numai ereditatea joacă un rol, ci și mulți alți factori provocatori. Pentru a preveni dezvoltarea bolilor alergice și a astmului bronșic la un copil, este necesar să aveți grijă de mod sănătos viata copilului din prima zi. Trebuie să începeți cu alăptarea și alimentația hipoalergenică a mamei în timpul alăptării. Crearea unei vieți hipoalergenice constă în eliminarea prafului, curățare umedă frecventă, utilizare limitată chimicale pentru casa si igiena personala, ventilatie, abordare speciala a animalelor de companie. întărire şi profilaxie nespecifică bolile infecțioase vor întări imunitatea copilului. Mai mult recomandări detaliate poate fi obținut de la un alergolog pediatru și consiliere genetică medicală. Toate cele bune.
Unul dintre factori este predispozitie genetica. Adică, boala este moștenită, o persoană se poate îmbolnăvi, dar asta nu înseamnă deloc că, pe parcursul vieții, acțiunea multor mai mulți factori va coincide simultan, mulți dintre care sunt încă necunoscuti științei.
Probabilitatea bolii la descendenții pacienților este mai mare decât în familiile în care cazurile de schizofrenie sunt necunoscute. În același timp, nu se poate nega că un copil născut poate fi destul de sănătos cu aceeași probabilitate ca și bolnav. Un cuplu în care atât soțul cât și soția sunt bolnavi au adesea copii complet sănătoși și invers, un cuplu sănătos poate avea un copil bolnav.
Decizia de a procrea poate fi luată numai de tine.
Natalia intreaba:
Buna ziua! Sotul meu are 2 copii din prima casatorie. Fiica cea mică suferă de diabet de tip 1 încă de la vârsta de cinci ani. Acum are 11 ani. Fratele mai mare, părinții și rudele apropiate fetei nu suferă de diabet. Am un tată și o bunica de partea tatălui meu, diabet de tip 2. Eu și fiica mea de 15 ani avem niveluri normale de zahăr. Care este probabilitatea ca copilul meu nenăscut să se îmbolnăvească? Vă mulțumesc anticipat.
Responsabil Consultant medical al portalului health-ua.org:
Bună ziua.
În dezvoltarea diabetului, ereditatea joacă un rol important. Diabetul de tip 1 este moștenit în 3-7% din cazuri. Diabetul de tip 2 se transmite mult mai frecvent, reprezentând aproximativ 50% din cazuri. Totuși, în absență factori ereditari există și riscul acestei boli (aproximativ 0,25%). Prin urmare, este imposibil să spui cu siguranță că soțul tău și, în consecință, copilul tău, are o predispoziție la diabet de tip 1. Dar va exista o predispoziție la diabet de tip 2. Trebuie amintit că dacă urmați măsuri preventive, probabilitatea de a dezvolta diabet zaharat de tip 2 scade semnificativ. Puteți afla mai multe despre riscurile dezvoltării diabetului pe portalul nostru: Diabetul de tip 2, sau consecințele „dolce vita”
