Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

– o boală genetică caracterizată prin afectarea dezvoltării sistemului nervos din cauza lipsei de inhibiție a anumitor gene. Manifestările acestei afecțiuni sunt progresive retard mintal la fete (cu forme atipice extrem de rare - si la baieti), hipotonie musculara, ataxie, curbura coloanei vertebrale. Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe general și examen neurologic, imagistica prin rezonanță magnetică, electroencefalografie și analize genetice moleculare. Tratament specific nu există (există doar anumite evoluții cu rezultate încurajatoare în experimentele pe animale), terapia simptomatică este utilizată pentru a ameliora starea pacientului.

Cauzele sindromului Rett

Etiologia și patogeneza sindromului Rett este destul de complexă și este determinată de interacțiunea diferitelor gene și de influența acestora asupra dezvoltării creierului uman. Cauza principală a bolii este o mutație nonsens (conform unor date, mutațiile missens duc și la tulburări similare) a genei MECP2, localizată pe cromozomul X, în urma căreia expresia acesteia încetează complet. Codifică o proteină specifică numită proteină de legare a metil-CpG 2, care este implicată în reglarea transcripției anumitor regiuni ale ADN-ului. Această proteină conține două domenii, dintre care unul promovează atașarea la regiunile metilate ale cromozomilor (care sunt situate în apropierea genelor care reglează dezvoltarea creierului), iar al doilea acționează ca un represor al transcripției. Cauza sindromului Rett este tocmai lipsa de inhibiție a anumitor gene, ceea ce duce la perturbarea formării țesutului nervos.

Cu toate acestea, sindromul Rett nu poate fi considerat o boală neurodegenerativă, deoarece nu implică distrugerea neuronilor sau a neurogliei. Studii histologice din țesuturile cerebrale ale pacienților relevă tulburări ultrastructurale celule nervoase– reducerea dimensiunii, modificarea numărului de dendrite, dificultate în formarea țesutului nervos. Volumul neurogliei în sindromul Rett este redus, drept urmare, la nivel macroscopic, dimensiunea creierului scade și cu 20-30% față de norma de varsta. Unul dintre motivele proceselor de mai sus este lipsa de inhibare a eliberării enzimei GAD67 (inhibarea genei pentru această enzimă este efectuată de proteina 2 care leagă metil-CpG), care, la rândul său, duce la o creștere în concentraţia transmiţătorilor inhibitori din grupul GABA. Ca urmare, pacienții cu sindrom Rett experimentează o prevalență semnificativă a proceselor de inhibiție în creier, care afectează nu numai fiziologia sistemului nervos central, ci și structura morfologică a acestuia.

Geneticienii au descoperit că absență completăîn genomul normal, gena MECP2 este în marea majoritate a cazurilor o afecțiune letală și duce adesea la moartea fetală intrauterină. Această afecțiune apare la băieți (datorită prezenței unui singur cromozom X) sau la fetele homozigote, ceea ce este extrem de rar. Din această cauză, în distribuția de gen a sindromului Rett, există o predominanță absolută a pacienților de sex feminin. Mutațiile genei MECP2 în cele mai multe cazuri sunt spontane sau germinale - probabil 70% din cazurile acestei boli sunt cauzate de un defect genetic al cromozomului X din celulele germinale ale tatălui. Defectele acestei gene duc și la alte patologii ale sistemului nervos central - varianta Zapel, sindromul Luba (retard mental legat de X la băieți), encefalopatie congenitală. Unii cercetători atribuie aceste condiții forme atipice sindromul Rett.

Simptomele sindromului Rett

La fetele nou-născute, sindromul Rett nu se manifestă în niciun fel la început; în primele 6-12 luni, dezvoltarea copilului are loc într-un ritm normal, fără abateri. Ulterior, evoluția bolii este caracterizată de un anumit stadiu. Prima etapă a sindromului Rett, care apare cel mai adesea între vârstele de 6 luni și 2,5 ani, se caracterizează prin apariția hipotoniei musculare la copil, încetinirea dezvoltării psihomotorii, urmată de o întârziere în urma colegilor, pierderea interesului pentru jocuri și oamenii din jur. Pediatrii constată o creștere mai lentă decât cea normală a picioarelor și a mâinilor în lungime și o creștere mai lentă a circumferinței capului. Uneori, pe lângă manifestările neurologice, pot apărea tulburări în funcționarea ficatului, inimii, tract gastrointestinal.

A doua etapă a sindromului Rett se caracterizează prin manifestări clinice mai pronunțate. Se dezvoltă la 1-2 ani de la apariția primelor simptome ale bolii, iar copilul experimentează mai întâi anxietate și tulburări de somn. Apoi, destul de repede, în doar câteva săptămâni, pacienții cu sindrom Rett pierd aproape toate abilitățile dobândite până în acest moment - vorbirea se pierde, capacitatea de a merge dispare. De asemenea, această etapă de dezvoltare a patologiei se caracterizează prin tulburări respiratorii - perioadele de apnee de 1-2 minute pot fi intercalate cu atacuri rapide și profunde. mișcări de respirație(hiperventilatie). Tulburările respiratorii din sindromul Rett diferă prin prezența lor doar atunci când pacientul este treaz și absent în timpul somnului. Apar deseori numeroase tulburări neurologice: ataxie, convulsii epileptice, mișcări stereotipe frecvent repetate.

A treia etapă a sindromului Rett se numește pseudostaționar, deoarece în ea există semne puțin vizibile de progresie a bolii. De obicei durează de la 4 la 15 ani, starea pacienților este stabilă, dar se observă atacuri convulsive, retard mental profund și hiperkinezie. În majoritatea cazurilor de sindrom Rett, această etapă se termină în pubertate. A patra etapă a sindromului Rett se caracterizează printr-o scădere a frecvenței crizelor epileptice până când acestea dispar pe măsură ce progresează. tulburări de mișcare. Majoritatea pacienților își pierd complet mobilitatea, apare atrofia musculară, tulburări vasculare în membrele inferioare, ceea ce poate duce la dezvoltarea ulcerelor trofice. Din cauza slăbiciunii corset muscular spate cu sindrom Rett, scolioză sau alte forme de curbură a coloanei vertebrale apar.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Rett

Diagnosticul sindromului Rett se face pe baza studierii istoricului medical al pacientului, a stării sale actuale, imagistică prin rezonanță magnetică și encefalografie și teste genetice moleculare. Studiu istorie ereditară, de regulă, nu are prea mult sens din cauza naturii sporadice a mutațiilor genei MECP2. Caracteristicile sindromului Rett sunt dezvoltare normală un copil de până la 6-12 luni, apariția hipotoniei musculare și a anxietății în copilăria timpurie, apariția ulterioară a ataxiei și convulsii epileptice frecvente, pierderea rapidă a abilităților dobândite. Ulterior, pacienții prezintă retard mintal sever, slăbiciune musculară (până la atrofie), curbură a coloanei vertebrale și convulsii convulsive.

La examinarea pacienților cu sindrom Rett, întârziere de creștere și încetare a creșterii, o scădere bruscă a circumferinței capului, absența vorbirii (la etapele inițiale patologia se caracterizează prin ecolalie). Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului relevă o scădere a dimensiunii organului, diferențierea neclară a gri și materie albă, ganglioni bazali, scăderea plierii corticale emisfere cerebrale. O electroencefalogramă confirmă o scădere a activității creierului de fundal și un răspuns puternic slăbit la stimuli externi. Cele mai precise informații de diagnostic sunt furnizate de metodele genetice moderne - căutarea delețiilor în locusul genei MECP2 sau secvențierea directă a secvenței sale pentru a determina mutațiile. O astfel de confirmare a sindromului Rett este posibilă în cadrul diagnosticul prenatal boli genetice. Examinarea poate juca un rol de sprijin în stabilirea acestei stări. organe interne(de exemplu, prin metode cu ultrasunete) - la 20-30% dintre pacienți este detectată subdezvoltarea ficatului sau a splinei.

În prezent, nu există un tratament specific pentru sindromul Rett. Există date încurajatoare de la unele laboratoare de cercetare, ai căror angajați au reușit să „activeze” gena MECP2 la șoareci și, astfel, să obțină dispariția simptomelor bolii. În câmp medicina practica Până în prezent, este disponibilă numai terapia simptomatică, cu toate acestea, este asociată și cu o serie de dificultăți - în special, crizele epileptice din această boală sunt greu de eliminat cu anticonvulsivante. De asemenea, utilizat pentru a trata sindromul Rett medicamente nootrope, se corectează tulburările de somn somnifere din grupa barbituricelor sau melatoninei.

Prognoza și prevenirea sindromului Rett

Prognosticul sindromului Rett este nefavorabil, deoarece această boală duce în mod constant la întârziere mintală severă, precum și la o serie de probleme motorii și tulburări neurologice. Pacienții cu această patologie, cu îngrijire adecvată și tratament simptomatic capabil să trăiască până la 40-50 de ani, dar riscul moarte subita sunt destul de mari. Prognosticul sindromului Rett se înrăutățește semnificativ, iar speranța de viață a pacienților este redusă de prezența malformațiilor organelor interne, care apare în aproximativ o treime din cazuri. Principala cauză a decesului este insuficiența respiratorie sau multiplă de organe și moartea subită; la pacienții adulți există și un risc ridicat de accident vascular cerebral. Prevenirea sindromului Rett este posibilă numai sub forma diagnosticului prenatal al acestei boli metode genetice. Dacă un băiat are o formă defectuoasă a genei MECP2, o încălcare a formării creierului și a organelor interne poate fi observată în timpul preventiv. examinări cu ultrasuneteîn timpul sarcinii.

Deși sindromul Rett este boala congenitala, în primele șase luni, părinții s-ar putea să nu bănuiască nici măcar că copilul lor se simte rău. Diagnosticul precis este complicat și de faptul că simptomele acestei boli sunt similare cu cele ale altor boli. Între timp, recunoașterea în timp util a sindromului oferă șansa de a îmbunătăți calitatea vieții copilului, deși este imposibil să se vindece complet această boală genetică.

Sindromul Rett - caracteristici ale tulburării

Sindromul Rett, sau hiperamoniemia cerebroatrofică, este o boală genetică degenerativă care afectează materie cenusie creier. Se manifestă ca o serie de tulburări neurologice, care se exprimă în comportamentul autist, precum și în regresia unor mari și abilități motorii fine. Pacienții se confruntă cu încetinirea creșterii brațelor, picioarelor și capului, tulburări gastrointestinale și scolioză. Aproximativ 80% dintre copii suferă de crize epileptice, aproximativ 50% nu se pot mișca independent.

Fetele cu sindrom Rett adesea nu pot merge independent

Primele simptome ale bolii apar de obicei la vârsta de 4-6 luni sub formă de întârziere a dezvoltării. Diagnosticarea bolii în această etapă este destul de dificilă, dar în timp boala progresează într-un mod atât de caracteristic încât nu există nicio îndoială cu privire la diagnostic. Deoarece sindromul Rett este o patologie genetică, este imposibil să vă îmbolnăviți la vârsta adultă: boala este diagnosticată exclusiv la copii.

Această boală a fost studiată pentru prima dată de pediatrul austriac Andreas Rett la mijlocul secolului al XX-lea. El a descris mai mult de 30 dintre pacienții săi cu simptome similare. LA trasaturi caracteristice Sindromul Rett a inclus regresia dezvoltării mentale, mentale și fizice, precum și mișcări stereotipice speciale ale mâinilor: strângerea, strângerea, împletirea degetelor, imitarea spălării mâinilor etc. Este interesant că ideea izolării acestor simptome într-un boală separată a venit în minte descoperitorului în anul 1954, în timp ce diagnosticul „sindromului Rett” a apărut în medicină abia în 1983, după publicarea lucrărilor oamenilor de știință suedezi pe această temă.

Patologia apare în principal la fete. Acest lucru se datorează faptului că gena în care apare mutația care provoacă boala se află pe cromozomul X. Femeile au 2 dintre ele, prin urmare, având 1 genă normală în rezervă, bebelușii sunt mai viabili. Un făt de sex masculin, având doar un cromozom X cu o genă „ruptă”, moare de obicei în uter. Cazurile rare de naștere de băieți cu sindrom Rett au fost adesea însoțite de o anomalie suplimentară - sindromul Klinefelter, adică erau purtători ai unui cromozom X în plus.

Datorită cromozomului X „de rezervă”, fetele sunt mult mai probabil să supraviețuiască atunci când apare sindromul Rett

Statisticile de prevalență a bolii sunt destul de ridicate: din 10-15 mii de copii, 1 copil se naște cu sindrom Rett.

Sindromul Rett a început să fie studiat în mod activ abia în ultimii 15-20 de ani. Cauza apariției sale nu a fost încă pe deplin elucidată, dar se crede că de vină este ereditatea. Acest lucru este dovedit convingător printr-o analiză teritorială a prevalenței patologiei. În timpul studiului, au fost găsite mai multe așezări mici în Italia, Norvegia, Ungaria și Albania, în care patologia a fost cea mai frecventă.

Video despre copiii cu sindrom Rett: opiniile mamelor

Cauze

În ciuda predispoziției ereditare dovedite la patologie, cauzele sindromului Rett nu au fost încă studiate. Există mai multe ipoteze pe acest scor care explică mecanismul a acestei boli, cu toate acestea, niciunul dintre ele nu este singurul corect.

1. Mutație genetică cauzată de o cantitate mare legături de sânge în pedigree (2,6%, spre deosebire de 0,5% obișnuit). Apare în pântecele mamei - în timpul formării sistemelor și organelor copilului.
2. Anomalii cromozomiale. Oamenii de știință sunt de acord că gena problematică este localizată pe cromozomul X, dar care parte a acesteia este responsabilă de boală nu a fost încă determinată.
3. Anomalii metabolice și disfuncție mitocondrială. Unii cercetători cred că cauza dezvoltării bolii poate fi modificări ale compoziției sângelui: de exemplu, la unii pacienți, au fost înregistrate niveluri atipice de miocite și limfocite, precum și nivel crescut acid lactic și piruvic.

Pentru fiecare 10-15 mii de copii există 1 copil cu sindrom Rett

Este foarte posibil ca toți cei 3 factori să influențeze dezvoltarea bolii, sau știința în viitor va descoperi o nouă cauză, încă necunoscută, a sindromului Rett. Până acum, un singur lucru este sigur: după naștere, dezvoltarea creierului încetinește foarte mult, iar până la vârsta de patru ani apar modificări morfologice ireversibile la nivelul craniilor pacienților, care duc la oprirea creșterii, perturbarea organelor interne, atrofia musculară și epilepsie.

Simptomele bolii

Copiii cu sindrom Rett par complet sănătoși în primele luni de viață. Dezvoltarea lor și parametrii corpului sunt în limite normale. Singurele simptome care ar putea sugera că ceva nu este în regulă sunt următoarele:

• palmele transpirate;
• ușoară flaciditate musculară;
• temperatura scazuta;
• piele palida.

Până la 4-5 luni, când bebelușii încep să se răstoarne în mod activ și să încerce să se târască, bebelușii cu sindrom Rett pot observa întârzieri în dezvoltare. Luminos simptome severe patologiile apar la șase luni, deși la unii copii boala debutează la 1,5–2,5 ani.

Este interesant că, la unele femei, sindromul Rett poate să nu se manifeste clinic, iar o mutație a genelor este detectată întâmplător: de exemplu, atunci când această boală este detectată la fiicele lor.

Principalele simptome ale sindromului Rett sunt:

• întârzierea dezvoltării mentale și motorii;
• regresie dezvoltarea vorbirii sau absența completă a vorbirii;
• încetinirea și oprirea creșterii corpului;
• hipotrofie a palmelor și picioarelor;
• Pierderea parului;
• microcefalie;
• dificultate la mers sau incapacitatea de a se mișca independent;
• rigiditatea mișcărilor;
• probleme de coordonare;
• hipo- sau hipertonicitate;
• distonie;
• convulsii;
• tulburări de postură și scolioză;
• anomalii cardiace (, tahicardie etc.);
• tulburări ale tractului gastro-intestinal;
• coree (spasme ale mâinilor și feței);
• probleme respiratorii: apnee, aerofagie, hiperventilație;
• bruxism.

Mișcări stereotipe ale mâinii - trăsătură caracteristică boli

Un simptom caracteristic al bolii este mișcările stereotipe ale mâinii, descrise de A. Rhett. Copilul pare să-și spele constant mâinile, să le frece, să le strângă, să le bată din palme, să-și pipăie degetele și adesea chiar să-și muște pumnii strânși. Astfel de manifestări nu sunt absolut tipice pentru întârzierea dezvoltării sau demența, așa că un medic competent va suspecta imediat prezența unui sindrom corespunzător la copil.

Boala este împărțită în 4 etape succesive.

Etapele sindromului - tabel

Perioadele de relativă stabilitate pot fi urmate de faze de exacerbare a bolii. În astfel de perioade, sunt posibile crize epileptice mai frecvente, tulburări de comportament și deteriorarea stării generale de sănătate. În a patra etapă a bolii, frecvența convulsiilor poate scădea considerabil, dar adesea copiii nu mai pot sta sau merge independent și, de asemenea, dezvoltă multe boli concomitente din cauza patologiilor organelor interne.

În ciuda încetinirii creșterii și a imobilității complete, pacienții cu sindrom Rett trec la timp prin toate etapele pubertății și ulterior pot duce o existență vegetativă timp de decenii.

Diagnosticul bolii

Dacă apar simptome tipice sindromului Rett, ar trebui să arătați imediat copilul unui psihiatru. Nu trebuie să vă fie frică de acest medic: el nu se va înregistra fără un motiv întemeiat, iar dacă suspiciunile sunt confirmate, terapie în timp util poate îmbunătăți semnificativ starea copilului.

O consultație cu un psihiatru începe cu un istoric medical. În timpul unei discuții cu părinții, specialistul află:

• dacă sarcina și nașterea au decurs normal;
• cum s-a dezvoltat copilul în primele 6-18 luni;
• care este dinamica creșterii capului;
• când copilul a început să-și piardă abilitățile dobândite;
• dacă pacientul are mișcări stereotipe ale mâinii, convulsii, tulburări de vorbire, respirație, mers și coordonare, întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

EEG vă permite să stabiliți diagnostic precisși să determine dacă copilul are epilepsie

După conversație, urmează o examinare a copilului, în timpul căreia specialistul evaluează starea mușchilor, a coloanei vertebrale, precum și creșterea și proporționalitatea copilului, în special, prezența hipotrofiei picioarelor și palmelor. Pentru diagnostic precis Medicul prescrie adesea examinări suplimentare:

• scanarea CT a creierului, care poate detecta modificări care indică încetarea dezvoltării creierului;
• EEG (electroencefalograma), care măsoară activitatea bioelectrică a creierului (ritm lent de fond - dovada unei mutații în cromozomul X);
• Ecografia organelor interne, oferind o idee despre gradul de dezvoltare a acestora.

Fără date de testare, sindromul Rett poate fi confundat cu autismul. Ambele afecțiuni se caracterizează prin:

• retragerea din lumea exterioară;
• lipsa contactului vizual;
• reticența de a face contact emoțional și social;
• scăderea capacității de învățare;
• pierderea vorbirii;
• lipsa controlului asupra organelor pelvine;
• tulburări ale sensibilității corpului;
• țipete și plâns fără cauza.

Puteți distinge o boală de alta folosind diagnostic diferentiat, dezvoltat în 1988 la Conferința Internațională despre Sindromul Rett.

Diagnosticul diferențial cu autism infantil (ECA) - tabel

Folosind diagnosticul diferențial, nu numai medicii, ci și părinții înșiși pot distinge autismul de sindromul Rett.

Tratament

Pe în această etapă evoluții în medicină, sindromul Rett este o boală incurabilă. Cu toate acestea, cu ajutorul medicamente, tehnicile de reabilitare și o dietă specială pot îmbunătăți starea copilului, pot preveni deformările grave ale corpului și pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Copiii cu sindrom Rett trebuie neapărat să lucreze cu psihologi și logopezi.

Terapie medicamentoasă

Pentru îmbunătățire starea generala Pentru a ameliora simptomele, medicul dumneavoastră vă poate prescrie următoarele medicamente:

• medicamente antiepileptice pentru reducerea numărului de convulsii (Carbamazepină, Lamotrigină);
• nootropice pentru îmbunătățirea funcției creierului (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
• medicamente pentru calmarea sistemului nervos și comportamentul corect (Noofen, Phenibut, Glycine);
• medicamente pentru reglarea regimului biologic de zi și noapte (Melatonina);
• medicamente antiparkinsoniene (Bromocriptină, Perlodel);
• înseamnă susținerea funcționării organelor interne: inimă, ficat, stomac, intestine, pancreas.

În cazul epilepsiei severe, administrarea de anticonvulsivante poate să nu fie eficientă. Adesea, copiii cu sindrom Rett „depășesc” ei înșiși convulsiile: până la vârsta de 10 ani, convulsiile devin rare și uneori dispar cu totul.

Metode de reabilitare

Este recomandabil să combinați medicamentele cu măsuri de reabilitare. Sedinte de masaj si zilnic fizioterapie, care vizează corectarea posturii și prevenirea scoliozei. In afara de asta, sport regulat sub control instructor de terapie cu exerciții fizice vă permit să vă învățați copilul abilitățile motorii. Masajul si exercitiile terapeutice sunt bine de combinat cu sedintele de tratament chiropractician, mai ales la o vârstă mai înaintată, când apar semne de scolioză.

Muzioterapia, în special metoda Tomatis, este extrem de eficientă pentru sindromul Rett. Ascultarea sistematică a muzicii special procesate ajută la normalizarea stării psiho-emoționale a copiilor și, potrivit părinților, aceștia sunt mai dispuși să ia contact cu oamenii din jurul lor. În plus, astfel de cursuri pot fi desfășurate într-un mediu familiar pentru copil - acasă.

Metoda Tomatis este foarte eficientă în reabilitarea copiilor cu sindrom Rett

În plus, pentru a dezvolta abilități de autoservire și adaptare la lumea exterioară, puteți încerca următoarele tehnici:

• Terapia ABA este o metodă intensivă de dezvoltare a abilităților și de corectare a comportamentului;
• hipoterapie - călărie terapeutică;
• hidroreabilitare - exerciții în mediu acvatic;
• terapie cu delfini - comunicare și înot cu delfini pentru reabilitare psihologică;
• canistterapie - cursuri cu un caine special dresat;
• terapie prin artă – activități creative.

Nu uita de cursuri regulate cu defectologi, psihologi și logopezi, care dau adesea efect bunîn combinație cu administrarea de nootropice. De asemenea, copiii cu sindrom Rett pot beneficia de sedinte de tratament cu osteopati competenti.

Copiii cu această boală trebuie să fie implicați în jocuri și activități de divertisment: o astfel de distracție promovează dezvoltarea generală și învață copilul să interacționeze eficient cu lumea exterioară.

Caracteristici nutriționale

Deoarece copiii cu sindrom Rett experimentează adesea o pierdere rapidă în greutate, au nevoie de o dietă specială cu continut crescut gras Meniul acestor pacienți trebuie să includă vitamine și fibre. Dieta trebuie să fie saturată cu alimente bogate în calorii, inclusiv amestecuri speciale pentru creșterea în greutate.

Astfel de copii trebuie hrăniți mult mai des decât bebelușii sănătoși. De regulă, medicii recomandă să mănânce la fiecare 3 ore. Această dietă vă permite să îmbunătățiți starea fizică a pacienților, să preveniți epuizarea și pierderea bruscă în greutate.

Copiii cu sindrom Rett sunt sfătuiți să consume o dietă bogată în calorii, cu multe fibre și vitamine.

Prognoza

În prezent există un activ munca stiintificaîn căutarea unui tratament eficient pentru această boală. Există mai multe ipoteze pe acest punct de vedere, iar una dintre ele, care implică utilizarea insulinei ca factor de creștere, este deja testată pe animale. O altă teorie este testată într-un mod similar - despre utilizarea celulelor stem în tratament. În general, oamenii de știință sunt de acord că, în timp, sindromul Rett va fi complet învins, dar momentul descoperirii unui nou medicament nu a fost încă anunțat.

În ciuda severității bolii, prognoza speranței de viață este destul de optimistă. Femeile adulte cu sindrom Rett trăiesc adesea până la 40 de ani sau mai mult. Cele mai frecvente cauze de deces sunt:

• atacuri severe de epilepsie;
• perforație gastrică;
• Probleme cu inima;
• disfuncție a trunchiului cerebral.

Prognosticul pentru copiii de sex masculin este dezamăgitor: băieții cu sindrom Rett adesea nu trăiesc peste 2 ani, mor din cauza encefalopatiei severe.

Problemele copiilor cu sindrom Rett din Rusia - video

Sindromul Rett este o boală gravă și până acum incurabilă. Cu toate acestea, părinții pot ameliora starea copiilor lor și pot crește speranța de viață prin identificarea promptă a bolii și respectarea tuturor ordinelor medicului. Mai mult, fiecare an îi va aduce mai aproape de momentul în care oamenii de știință găsesc medicament eficient de această boală și va da speranță pentru o recuperare completă.

Sindromul Rett este un sindrom rar, sever patologie neurologică, care afectează în principal fetele. Este de obicei detectat în primii doi ani de viață. Un astfel de diagnostic poate avea un efect deprimant asupra părinților copilului. Și deși deocamdată tratament medicamentos Nu, depistare precoce iar terapia poate ajuta copiii și familiile lor.

Cauze

Anterior, se credea că această boală aparține tulburărilor din spectrul autismului. Acum se știe că are o bază genetică. Sindromul Rett clasic, precum și 5 cele mai multe forme cunoscute(atipic si variabil) cu un sau mai slab manifestare puternică simptomele pot fi datorate unei mutații genetice specifice. Au loc modificări în gena MECP2. Numai în cazuri rare această boală este moștenită.

Mutațiile duc la probleme cu producerea unei proteine ​​critice pentru dezvoltarea creierului. In orice caz, motivul exact Sindromul Rett nu a fost pe deplin identificat și este încă în studiu.

Sindromul Rett este o tulburare neurologică rară, severă, care afectează în principal fetele.

Sindromul Rett la băieți

Bărbații au o combinație diferită de cromozomi decât femeile. Prin urmare aceasta mutație genetică are un efect mai distructiv asupra băieților. Adesea mor înainte de naștere sau în copilărie.

Unitățile au un tip diferit de mutație care provoacă o formă mai puțin distructivă a sindromului. La fel ca fetele, asemenea băieți cu probabilitate mare trăiesc până la vârsta adultă, dar riscul de a dezvolta o serie de patologii ale dezvoltării intelectuale și fizice este mai mare pentru ei.

Tabloul clinic

Cursul bolii este individual. Etapele de progresie a sindromului Rett pot fi distinse pe grupe de vârstă.

Etapa I – 6-18 luni:

• dezvoltarea motorie întârziată;
• dezinteres pentru joc;
• lipsa contactului vizual;
• mișcări obsesive ale mâinii;
• seninătate și liniște neobișnuită;
• perioadele de oprire a respirației.

Stadiul I al sindromului Rett

Etapa II – 1-4 ani se caracterizează prin:

• deteriorarea stării copilului;
• comportament autist;
• gesturi caracteristice în timpul treazului;
• tulburări respiratorii;
• convulsii;
• probleme cu somnul;
• strabism.

Etapa III – 3-10 ani, pacientul experimentează:

• unele îmbunătățiri ale comportamentului;
• utilizarea mâinilor și abilități de comunicare;
• contact vizual bun;
• încercări de a exprima intențiile;
• probleme mentale;
• mișcări stereotipe ale mâinii;
• tonus muscular crescut;
• bruxism (scrâșnirea dinților);
• mișcări involuntare ale limbii;
• disfuncție gastrointestinală;
• convulsii;

Stadiul III al sindromului Rett

• rahiocampsis;
• probleme de respirație continuă;
• creștere lentă în greutate, în ciuda unui apetit bun;
• dificultăți în alimentație din cauza apariției încălcărilor praxis orale (acțiuni intenționate).

Stadiul IV – mai vechi de 10 ani, manifestat prin deteriorarea persistentă a procesului. Se constată că acești copii au:

• încălcarea abilităților de mișcare și comunicare;
• mers afectat până când se oprește;
• scolioza;
• reducerea frecventei convulsii;
• menținerea contactului vizual.

Evoluția bolii poate varia.

Cum să recunoaștem patologia?

Unii copii cu sindrom Rett sunt mai afectați decât alții. În plus, vârsta la care încep să apară simptomele variază de la un caz la altul. Un copil cu sindrom Rett poate să nu aibă toate simptomele. Manifestările se pot schimba pe măsură ce îmbătrânești.

Unul dintre simptome este mișcările neobișnuite ale ochilor

Și deși patologia are patru etape, adesea simptomele diferitelor stadii par a fi „mixte”.

Boala poate fi recunoscută rareori înainte de vârsta de 6 luni. Primele semne ale sindromului Rett sunt:

• creștere mai lentă (în special a capului);
• mișcări neobișnuite ale ochilor (mibire, privire intensă; clipire alternativă);
• pierderea coordonării normale a mișcărilor;
• lipsa abilităților de comunicare;
• probleme de respirație;
• iritabilitate;
• pierderea competențelor existente;
• durere;
• mișcări anormale ale mâinii (gesturi repetitive, fără scop);
• tulburări ale ritmului cardiac.

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe criterii clinice adoptate în 2010. Luați în considerare acest diagnostic dacă creșterea capului copilului încetinește. O mutație MECP2 poate fi detectată folosind un test de sânge. Dar, deoarece astfel de modificări sunt observate și în alte boli, un studiu nu este suficient pentru a face un diagnostic definitiv.

Test genetic poate ajuta la confirmarea diagnosticului în 80% din cazuri

Diagnosticul diferențial presupune monitorizarea atentă a creșterii și dezvoltării copilului. Deoarece această boală este rară, medicii exclud mai întâi patologii precum autismul, copilăria paralizie cerebrală, tulburări metabolice și tulburări cerebrale intrauterine. Un test genetic poate ajuta la confirmarea diagnosticului în 80% din cazuri.

Tratament

Nu există medicamente concepute special pentru a trata sindromul Rett. Medicamente care pot fi considerate ca terapie simptomatică:

1. Antiepileptice - pentru ameliorarea crizelor convulsive.
2. Sedative, atât pe bază de plante, cât și pe bază de substanțe chimice.
3. Medicamente împotriva refluxului gastroesofagian.
4. Levocarnitina pentru a îmbunătăți fizic și stare mentala rabdator.

De bază masuri terapeutice care vizează sprijinirea copilului și îmbunătățirea calității vieții acestuia:

• examinări medicale regulate;
• terapie medicamentoasă simptomatică;

Tratamentul medicamentos al bolii

• fizioterapie;
• ergoterapie;
• terapie limbaj și logopedie;
• dieta echilibrata;
• intervenție comportamentală;
• jocuri educative;

Tratamente alternative:

• terapie prin artă;
• terapie asistată de animale;
• muzică terapie;
• hidroterapie.

Nu există dovezi că abordările alternative sunt eficiente. Cu toate acestea, mulți părinți care au recurs la ele notează impactul lor pozitiv asupra stare psiho-emoțională copil.

Deși nu există un remediu pentru sindromul Rett, există tratamente disponibile care pot îmbunătăți simptomele și calitatea vieții unor astfel de pacienți. Procedurile trebuie urmate pe tot parcursul vieții. Prin urmare, este necesară o abordare de echipă în tratamentul acestei boli.

Prognoze

Potențialul de dezvoltare a bolii este greu de prezis. Unii pacienți cu acest sindrom sunt capabili să învețe și să mențină anumite abilități funcționale. Aproximativ 60% dintre pacienți își păstrează capacitatea de mișcare, restul o pierd din cauza atrofiei musculare, scoliozei sau distoniei.

Multe fete bolnave pot trăi 40-50 de ani. Pentru băieți, prognosticul este dezamăgitor.

Sindromul este în prezent studiat în mod activ. Celulele stem și insulina sunt luate în considerare și testate pentru tratament. Prognozele oamenilor de știință cu privire la posibila descoperire a unui medicament care poate depăși sindromul Rett sunt în general optimiste.

Sindromul Rett - destul tip comun patologia genetică. Conform statistici oficiale, un astfel de copil se naște 1 din 10–15 mii. Ca urmare a defalcării cromozomului X, dezvoltarea mentală și fizică a copilului este întârziată. Există mai multe fete cu acest diagnostic, deoarece prezența a doi cromozomi le oferă șansa de supraviețuire. Un băiat care are o astfel de anomalie va muri cel mai probabil în timpul sarcinii. Doar o fracțiune dintre sugarii de sex masculin se nasc cu boala Rett, dar trăiesc doar aproximativ 2 ani. Acest lucru se întâmplă din cauza unei combinații cu o altă patologie, sindromul Klinefelter, când setul de gene masculin este prezent. cromozom X suplimentar. Un adult nu poate dobândi Rett în timpul vieții sale. Trăsătură distinctivă boala congenitala sunt mișcări speciale ale mâinii. Copilul pare să le frece sau să le spele în mod constant.

Atenţie! Această boală nu trebuie confundată cu, care este și genetică anomalie congenitală SNC, dar diferit în orice altceva.

Istoria termenului

Neurologul Andreas Rhett a observat particularitățile bolii când a văzut aceleași manifestări la doi dintre pacienții săi. Potrivit unor surse, el a compilat o descriere a patologiei în 1954, conform altora în 1966. Sindromul a fost inclus în lista globală a bolilor genetice în 1983. Austriacul a călătorit în toată Europa în căutarea unor pacienți similari. El a prezentat datele colectate în munca sa științifică. Cu toate acestea, patologia lui Rett a primit recunoaștere la nivel mondial datorită suedezului Bent Hagberg.

Cauzele sindromului

Dezvoltarea simptomelor care caracterizează boala are loc din cauza defalcării unei gene. Proteina sa trebuie, la un moment dat în dezvoltare, să blocheze acțiunea anumitor gene, apoi sistemul nervos central al copilului se va forma normal. Dacă proteina nu este produsă, atunci are loc inhibarea totală procesele creierului, ceea ce duce la o serie de probleme conexe. În primul rând, la o formă severă de retard mintal.

Până în prezent, nu există o opinie clară cu privire la apariția patologiei genetice. Premisele descrise mai jos sunt doar ipotezele oamenilor de știință:

• Mutație datorată cantitate mare căsătoriile între rude între strămoși. Apare în timpul formării inițiale a embrionului.
• Defalcarea cromozomului X și de ce apare nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, au existat cazuri de purtare a unei astfel de anomalii la mama unui copil cu sindrom, deși ea însăși nu a avut nicio manifestare. În acest caz, putem vorbi despre moștenirea bolii.
• Patologii metabolice și mitocondriale. Ele se caracterizează prin modificări ale compoziției sângelui.

Un copil cu boala Rett se naște complet normal și continuă să se dezvolte corespunzător până la 4-6 luni. Apoi, are loc o regresie treptată; până la vârsta de 4-5 ani, modificări ireversibile.

Simptomele sindromului la sugar

Este aproape imposibil să se diagnosticheze boala la un nou-născut. Copiii îndeplinesc standardele de greutate aspectși reflexe. Cu toate acestea, există o serie de caracteristici care merită să le aruncăm o privire mai atentă:

• Palmele transpiră.
• O formă ușoară de hipotonicitate, mușchii sunt mai relaxați decât se aștepta.
• Temperatura corpului este sub normal.
• Pielea este palidă.

Până la 4-5 luni, sunt observate primele semne de întârziere, când de obicei încep să se răstoarne în mod activ, să se ridice pe mâini și să încerce să se târască; copiii cu patologia Rett se comportă lent în acest sens.

Fapt! Nu fiecare copil trece printr-un scenariu similar pentru dezvoltarea bolii. Uneori formare normală durează până la 2-2,5 ani.

Caracteristici principale

După 4-5 ani, se observă următoarele manifestări ale patologiei:

1. O încetinire treptată a creșterii până când se oprește complet.
2. Începutul activității de vorbire dispare, capacitatea de a comunica dispare.
3. Retardare mintală.
4. Anomalii ale mușchilor picioarelor și palmelor.
5. Posibilă rărire a părului.
6. Contracția capului și a creierului este caracteristică sindromului, numit microcefalie. În același timp, proporțiile restului corpului sunt păstrate.
7. Copilul nu poate merge întotdeauna și, chiar dacă o astfel de funcție este disponibilă, este doar cu ajutorul altor persoane.
8. Corpul este rigid (hipertonicitate), relaxarea mișcării este absentă în patologia lui Rett. Sau, dimpotrivă, mușchii sunt flacci (hipotonicitate).
9. Copilul nu se poate coordona în spațiu.
10. Spasme musculare imprevizibile – distonie. Ele forțează corpul să-și schimbe brusc postura.
11. Convulsii. Crize de epilepsie.
12. Patologii ale coloanei vertebrale sub formă de scolioză și alte tulburări.
13. Boli de inimă, tulburări de ritm.
14. Probleme cu tractul gastrointestinal.
15. Fața și expresiile faciale pot deveni distorsionate din cauza spasmelor musculare.
16. Patologii ale sistemului respirator. Oprire temporară, hiperventilație.
17. Bruxism. Sau într-un alt fel zdrăngănit de noapte dintii.
18. Ochii privesc într-un punct sau rătăcesc, privirea este nefocalizată.

Combinația de simptome ale patologiei Rett variază în funcție de cazul specific, în funcție nu numai de gradul de afectare a creierului, ci și de câte măsuri de tratament și reabilitare sunt luate.

Atenţie! Astăzi există multe modalități de a îmbunătăți viața copiilor cu această boală.

Cum se dezvoltă sindromul?

Funcțiile creierului dispar treptat, astfel încât patologia trece prin 4 etape de-a lungul anilor:

• Stagnare. De la vârsta de șase luni, copilul își pierde activitatea, și apare apatia față de lumea din jurul lui. Numărul de mișcări scade. Există o încetinire a creșterii, în special a capului.
• Dinamica negativă progresivă. De la un an și jumătate până la 3-4 ani, abilitățile de comunicare se pierd și vorbirea dispare. Apar riduri și atacuri de nervozitate. Există probleme de respirație. Spre sfârșitul perioadei, convulsiile devin un motiv de îngrijorare serioasă.
• Încetinire relativă procese patologice. De la 4 la 8-10 ani, copiii sunt rezultatul unor anomalii anterioare. Ei sunt incapabili să comunice și există retard mintal sever. Creșterea este foarte lentă. Copilul suferă de convulsii și convulsii epileptice.
• Etapa finală. După vârsta de 10 ani, copiii cu sindrom Rett au mai puține convulsii. Apărea încălcări grave sistemul musculo-scheletic, întârzierea semnificativă a creșterii capului și corpului. Procesele respiratorii neuniformă. Se notează patologii ale organelor interne.

Mai mult, de modul în care va trăi copilul depinde măsurile luate asupra adaptării, tratamentului, îngrijirii sale. Potrivit statisticilor, femeile cu boala Rett trăiesc mai mult de patruzeci de ani. Moartea apare din cauza bolilor de inimă, a perforației stomacului, a încetării funcționării trunchiului cerebral și a manifestărilor convulsive.

Cum se detectează și se confirmă diagnosticul?

Dacă bănuiți boala Rett, ar trebui să consultați un psihoterapeut. Pe baza unui sondaj despre observațiile părinților, cursul sarcinii și plângerile, precum și după examinarea copilului, el poate confirma sau respinge astfel de presupuneri. În orice caz, diagnosticul necesită o confirmare suplimentară. În acest scop, pacientul este îndrumat spre examinare în următoarele domenii:

• Tomografia computerizată a creierului. Indică atenuarea activității SNC prin evaluarea modificărilor.
• Electroencefalograma. Notează activitatea bioelectrică a creierului. Natura indicațiilor poate indica în mod direct prezența patologiei genei Rett.
• Test genetic de sânge pentru a confirma defalcarea cromozomului X.
• Ecografia tuturor organelor interne. Pentru a identifica complicațiile sindromului.

Copilul este dat diagnosticare cuprinzătoare condiție cu implicarea majorității specialiștilor de specialitate pentru a înțelege ce patologii s-au dezvoltat ca urmare a sindromului.

În perioada de planificare a concepției, mama poate face analiza genetică asupra cariotipului pentru a exclude purtătorul acestei mutații. Cu toate acestea, ruperea ulterioară a cromozomilor este dificil de prezis. Analiză lichid amniotic, sângele nu se extrage din cordonul ombilical sau dintr-o bucată de placentă, deoarece această patologie nediagnosticat în timpul sarcinii, fătul se dezvoltă normal. Cu excepția cazurilor cu băieți, atunci anomaliile apar deja în perioada prenatală.

Cum este diferit de autism?

Boala Rett este uneori confundată cu autismul. Doar un specialist poate face distincția între aceste condiții. În 1988, a fost dezvoltată o metodă de diagnostic diferenţial pentru a face un diagnostic precis.

Se pot observa o serie de diferențe externe și comportamentale:

• Mișcările speciale ale mâinii cu sindrom sunt limitate de poziția lor. De regulă, acestea sunt îndoite la coate, mâinile sunt ușor ridicate și sunt situate la piept. În autism, mișcările sunt mai variate și nu sunt concentrate într-un singur loc.
• Copiii cu boala Rett cu vârsta de până la 1,5–2 ani sunt capabili să comunice și să răspundă la lumea exterioară, în timp ce copiii cu autism se confruntă deja cu probleme la această vârstă.
• Cu sindromul, capacitatea de a merge este grav afectată, în timp ce cu autism este doar o anumită caracteristică a mersului.
• Forța și frecvența convulsiilor este mai mare în patologia Rett.
• În autism, nu există bruxism, inhibiție de creștere sau tulburări ale sistemului respirator.

Parerea mamei! Mulți părinți ai copiilor cu sindrom Rett își neagă autismul. Ei notează reacții la oameni, obiecte, evenimente și o anumită înțelegere a vorbirii.

Tratamentul patologiei

Din păcate, astăzi tehnologiile de tratare a bolilor genetice sunt în curs de dezvoltare. Prin urmare, terapia este utilizată pentru copiii cu boala Rett probleme conexe, reducerea simptomelor severe și reabilitare. Un set de măsuri vă permite să oferiți copilului o calitate mai bună a vieții, să nu suferiți de atacuri de epilepsie și să îmbunătățiți funcționarea organelor interne.

Tratament medicamentos

În cazul acestei patologii, sunt prescrise următoarele medicamente:

• Lamotrigină sau Carbamazepină, Finlepsin poate reduce frecvența crizelor epileptice și poate reduce puterea acestora.
• Medicamentele nootrope stimulează creierul. De exemplu, Cerebrolysin.
• Pentru a evita perioadele de excitare a sistemului nervos cu stare de spirit pronunțată, sunt prescrise isterici, Glicină, Noofen, Phenibut.
• A stabili Mod normal Melatonina este folosită pentru somn și vigilență.
• Perlodel și Bromocriptine vor oferi ameliorarea spasmelor, mișcărilor necontrolate și a altor manifestări parkinsoniene.
• Medicamentele sunt, de asemenea, prescrise pentru tratamentul organelor interne, tractului gastrointestinal, inimii și alte lucruri care vor fi detectate în timpul examen complet copil.

Atenţie! Prescrierea, dozarea și retragerea medicamentelor sunt responsabilitatea medicului. Dacă un medicament este ineficient, ar trebui să anunțați medicul pentru a selecta un alt remediu.

Reabilitarea copiilor cu sindrom Rett

Sunt luate în considerare evenimentele obligatorii fizioterapieși servicii de masaj, chiropractician, dar acestea nu sunt toate oportunitățile de a schimba în bine calitatea vieții pacientului.

Exercițiu fizic

Dezvoltarea creierului unui copil depinde în mare măsură de activitatea sa motrică. Prin urmare, exercițiile ajută nu numai la îmbunătățirea mișcării, ci și la stimularea sistemului nervos central. Pentru fiecare copil, se folosește un set individual de exerciții, compilat de specialiști în terapie cu exerciții. Unele se pot face folosind simulatoare speciale, ele vă permit să învățați cum să vă echilibrați și să mergeți. Implementarea lor regulată va îmbunătăți semnificativ condiția fizică a copilului, capacitățile sale motorii și va avea un efect benefic asupra funcționalității creierului.

Fapt interesant! Specialistul în reabilitare Natalya Pykhtina a dezvoltat o metodă specială de reabilitare prin efectuarea de exerciții care restabilesc semnificativ starea copiilor cu probleme genetice. Metoda a fost dezvoltată pentru pacienții tineri cu paralizie cerebrală, cu toate acestea, elementele de bază pot fi aplicabile altor patologii. S-au făcut progrese semnificative dezvoltare generală, copiii care practică această metodă încep să meargă aproape independent.

Acțiunile unui chiropractician și ale unui simplu masaj terapeut vizează reducerea stării de strângere, hipertonicitatea musculară și dezvoltarea unei posturii corecte. Copiii cu boala Rett au nevoie de cursuri periodice tratament manual si masaj.

Metoda Tomatis

Ascultarea unor compoziții muzicale speciale folosind această metodă ajută la normalizarea stării psiho-emoționale a unui copil cu sindrom și crește contactul acestuia.

Lecție cu specialiști de specialitate

Un psiholog sau psihanalist va ajuta la stabilirea contactului între copil și părinte, vă va spune cum să reacționați corect și să răspundeți la anumite acțiuni. mic pacient. Familia se confruntă cu multe probleme psihologice cu nașterea unui copil cu patologie genetică severă Rett. Prin urmare, psihoterapia se desfășoară nu numai individual cu copilul, ci și cu toți membrii acestei familii pentru a-i ajuta să creeze un mediu emoțional favorabil în interiorul căminului lor.

Logopedii, logopezii și alți specialiști vor îmbunătăți pe cât posibil abilitățile de comunicare ale unui astfel de pacient.

Alte moduri eficiente reabilitare

Exista metode neobișnuite reabilitarea copiilor cu patologii genetice, care dau, in intr-o maniera pozitiva, rezultate neașteptate. Din păcate, acestea nu sunt incluse în programul de stat pentru copiii cu sindrom, dar pot fi utilizate independent cu aprobarea unui medic. Acest:

• Terapia ABA. Clasele speciale dezvoltă abilitățile de comunicare și comportament.
• Terapia prin artă. Acesta nu este doar desen, ci și alte activități creative care ajută la dezvoltarea emoțională a copilului și la dobândirea abilităților de mișcare.
• Hipoterapia – comunicarea cu caii, precum și călăria pe cai special antrenați.
• Terapia cu delfini. O altă metodă de reabilitare bazată pe comunicarea cu animalele.
• Hidroterapie. Diferite căi recuperare în apă. Băile, dușurile, hidromasajul, înotul, gimnastica etc sunt foarte eficiente pentru această patologie.
• Canisterapie – comunicare și exerciții cu un câine dresat.

Durata cursului de reabilitare de stat este de o lună la fiecare șase luni. Cu toate acestea, mult depinde de severitatea stării pacientului. Momentul poate fi stabilit de medic împreună cu un specialist în reabilitare.

Caracteristici nutriționale

Astfel de copii sunt dieta speciala, care va preveni pierderea rapidă în greutate în boala Rett și deficitul de micronutrienți. Mâncărurile alese sunt bogate în calorii, cu un conținut suficient de vitamine și fibre. Intervalele dintre mese nu trebuie să depășească 3 ore. La pofta slaba sau refuzul de a mânca, deficiența este compensată cu amestecuri speciale.

Ce spune știința despre tratarea bolii Rett?

A fost creată o Asociație specială pentru studiul, dezvoltarea reabilitării și terapiei pentru acest sindrom. În prezent, există studii care confirmă posibilitatea restabilirii funcției creierului cu ajutorul celulelor stem și a hormonului insulină. Până acum, metodele au fost testate doar pe șobolani de laborator și sunt în stadiul de testare. Cu toate acestea, există speranță, deoarece experimentele demonstrează această posibilitate. Asociația Rusă lucrează împreună cu alți experți mondiali. Este probabil ca în viitorul apropiat să existe o modalitate de a vindeca complet un copil cu un astfel de diagnostic.

Testele medicamentului Copaxone

În SUA și Israel este planificat studiu clinic Efectele Copaxone asupra fetelor cu boala Rett. Pentru a face acest lucru, 10 pacienți vor primi injecții pe o perioadă de șase luni cu o creștere treptată a dozei. Este de așteptat ca efectul medicamentului să revină la funcțiile motorii normale, să restabilească sistemul nervos autonom, să îi permită copilului să învețe și să-și amintească și să elimine problemele de strângere a mâinilor și gastrointestinale.

Stimularea profundă a creierului

Această metodă sa dovedit deja eficientă în tratarea bolii Alzheimer, a bolii Parkinson, a depresiei și a sindromului Tourette. În prezent, studiile sunt efectuate pe șoareci cu patologie Rett, cu participarea viitoare la oameni planificate.

Atenţie! Există multe alte studii în curs de desfășurare cu privire la tratamentul sindromului.

Prognosticul copiilor cu patologie Rett la vârsta adultă

Băieții, așa cum am menționat deja, mor în copilărie. În timp ce fetele trăiesc o viață destul de lungă până la 40-50 de ani. Există întotdeauna un risc de moarte subită din cauza bolilor de inimă sau agravarea epilepsiei. Chiar și la vârsta adultă, astfel de femei au nevoie de terapie de susținere, reabilitare și îngrijire constantă, deoarece nu pot avea grijă de ele însele.

Concluzie

Boala Rett este un calvar dificil pentru părinți și pentru copilul însuși. Posibilitățile de reabilitare și tratament ale secolului XXI au crescut semnificativ calitatea și speranța de viață a unor astfel de copii. Rămâne de dorit inventarea rapidă a unui leac pentru această patologie, sănătate și răbdare.

sindromul Rett – este boala ereditara, origine psihoneurologică. Se dezvoltă în principal la fete și duce la dezvoltarea retardului mintal.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de un neurolog din Austria, Andreas Rett.

Particularitățile patologiei sunt că un copil se dezvoltă bine până la 18 luni, dar apoi abilitățile dobândite timpurii ale copilului încep să dispară: vorbirea este afectată, activitate fizica, joc de rol subiect.

Apar mișcări monotone ale mâinii, care nu urmăresc niciun scop. Adesea copilul le freacă și le stoarce.

Andreas Rhett a examinat două fete la care a observat un tip regresiv de tulburare psihoneurologică, manifestată prin mișcări ale mâinilor care amintesc de spălare.

Cauzele sindromului

Cauzele continuă să fie studiate. I se atribuie un rol special predispozitie genetica, precum și mutații ale genomului asociate cu cromozomul X.

Mutație în gena care codifică glicoproteina de legare a metil-CpG. duce la încălcare dezvoltare adecvată activitatea creierului în perioada embrionară dezvoltare.

Dacă gena nu este schimbată, atunci creierul și părțile sale se dezvoltă fără patologie. Dacă apare o mutație, cromozomul X este deteriorat. Deoarece femeile au două dintre ele, un cromozom X este normal, iar al doilea este defect.

Fetele se nasc cu un cromozom X normal. Deoarece băieții au un set de cromozomi format din cromozomi X și Y, teoretic este imposibil ca aceștia să se nască cu sindromul Rett. Ei mor în perioada prenatală. Dar există și excepții.

Cu cromozomii polisomie XXY este posibilă nașterea băieților (sindrom Klinefelter).

Simptomele sindromului Rett

Fată bolnavă cu sindrom Rett

După naștere, copilul nu este diferit de semenii săi în primele luni de viață.

Medicii nu pot suspecta simptomele și nu pot identifica modificări patologice caracteristice sindromului Rett.

Circumferința capului este normală.

Singurul semn de patologie poate fi scăderea și letargia tonusului muscular. Temperatura corpului se poate schimba, de asemenea (scăzută, 35 de grade), palid pieleȘi umiditate crescută palmele.

La 5-6 luni, începe să apară o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului. Nu se târăște, nu se poate răsturna pe spate sau pe lateral.

În cele mai multe cazuri, la o vârstă mai înaintată, copilul nu-și poate ține corpul pozitie verticala si stai.

Semne patogonice (distinctive) ale sindromului Rett:

• specific tehnici motorii mâini (vezi fotografia de mai sus). Copiii cu acest sindrom nu pot ține diverse obiecte în mâini. Ele prezintă aceleași mișcări stereotipe, care amintesc de degetele sau bătăile din palme la nivel cufăr. Copiii se lovesc uneori cu mâinile diverse părți corpuri.
• dezvoltarea retardului mintal, lipsa dorinței de a învăța ceva nou. Copiii sub 1 an pot învăța să meargă, să vorbească și să-i recunoască pe alții (părinții), dar într-o anumită perioadă de timp își pierd aceste abilități.
• reducerea dimensiunii creierului și a circumferinței capului.
• dezvoltarea crizelor convulsive asemănătoare cu cele epileptice.
• curbură a coloanei vertebrale din cauza unei tulburări segmentul spinal ducând la distonie musculară;
• tulburări de vorbire;
• creștere lentă;
• dezvoltarea patologiilor a sistemului cardio-vascular, tractului digestiv si etc.;
• probleme de respirație; perioadele de lipsă de respirație pot apărea noaptea sau în timpul zilei în timpul somnului;
• Când mănâncă alimente, copiii pot înghiți aer, provocând regurgitare.

Stadiile bolii

Există 4 etape ale bolii:

• Primul stagiu se dezvoltă la începutul celei de-a patra luni de viață și poate dura până la doi ani. Apar abateri în dezvoltarea fizică a copilului, lipsa de interes pentru ceea ce se întâmplă, apatie, întârzierea creșterii capului, creșterea în greutate, scăderea tonusului muscularși letargie.
• A doua faza se dezvoltă până la anul de viață, când copilul se târăște, se rostogolește, merge și vorbește. În decurs de un an, aceste abilități dobândite dispar. Nu-și amintește cum să vorbească, să meargă etc. Copilul dezvoltă mișcări stereotipe ale mâinilor care amintesc de spălarea sub robinet, probleme de respirație în timpul odihnei și nu numai, și pierderea coordonării mișcărilor. De asemenea, apare sindrom convulsiv, care amintește de o criză de epilepsie. Tratamentul unei crize epileptice nu duce la dispariția crizelor.
• A treia etapă Se observă mai des la sfârșitul celui de-al doilea și începutul celui de-al treilea an. Această etapă se mai numește și stabilizare. În acest stadiu, dezvoltarea creierului regresează, adică se dezvoltă retardul mintal, iar numărul crizelor epileptimorfe scade. Copilul poate fi într-o singură poziție pentru o lungă perioadă de timp (fiind „în sine”), dar nu există anxietate sau țipete.
• Etapa a patra este cea mai severă, se dezvoltă cu aproximativ 5-10 ani și se caracterizează prin procese degenerative ireversibile la nivelul central și periferic. sistemele nervoase, precum și în articulații și coloană vertebrală. Se dezvoltă o curbură a coloanei vertebrale, ducând la 3-4 grade de scolioză. Caracterizat prin cașexie (scăderea greutății copilului), hipotonie musculară, reducerea dimensiunii creierului, dureri la nivelul articulațiilor și mușchilor. Crizele de epilepsie apar foarte rar.

Cursul bolii se bazează pe diagnosticul precoce. Cu cât a fost pus mai devreme diagnosticul, tratamentul și acțiuni preventive, cu atât evoluția bolii este mai favorabilă. Cursul patologiei are loc diferit la copii diferiți. Dacă diagnosticul a fost pus în întâlniri târzii, există un risc mare de a dezvolta complicații severe care interferează cu viața normală a unui copil bolnav.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii se bazează pe colectarea unei anamnezi (istoric) a bolii, a vieții pacientului, a modificărilor genetice în arborele genealogic, adică prezența acestei patologii în familie/rude.

Principala metodă de cercetare este analiza genetică, care indică un cromozom X defect și cu ajutorul acestei analize se confirmă boala Rett.

Conduce metode instrumentale studii ale creierului:

• scanare CT: este folosit pentru a analiza structurile creierului şi tulburări patologice. Sunt depistate tulburări extrapiramidale (coordonare afectată a mișcărilor, tulburări de vorbire etc.). Există, de asemenea, semne de lipsă de dezvoltare a creierului.
• : examinează structurile creierului, determinând activitatea bioelectrică. Un ritm lent de fond confirmă prezența unei mutații cromozomului X.

Pentru sindromul Rett, se efectuează metode suplimentare studii care pot confirma sau infirma patologii ale altor organe și sisteme pe diferite etape boli:

• Electrocardiografie, ecocardiografie indică o patologie cardiacă. Poate exista un puls rapid în circulația sistemică sau pulmonară.
• Ecografia organelor cavitate abdominală indică patologia tractului digestiv, a ficatului și a căilor biliare. Patologiile sistemului urinar sunt detectate mai rar.
• Electroneuromiografie: este folosit pentru a studia conducerea impulsurilor prin terminații nervoase mușchi, articulații etc.

Diagnosticul în stadiile inițiale se bazează pe manifestările clinice ale bolii. Cu cât mai pronunțată Semne clinice la o vârstă nepotrivită scenei, cu atât speranţa de viaţă a copilului este mai scurtă.

Diagnosticul diferențial al sindromului Rett la copii ar trebui efectuat cu. Sindromul Rett și autismul au aceleași manifestări clinice.