Ajutor la Tele2, tarife, intrebari

Probabilitatea ca un copil să facă boala Gaucher este mică; statisticile indică că există doar un caz la 100 de mii de oameni, dar încă există. Boala este un tip de boală de depozitare și este ereditară. Acest diagnostic indică faptul că organismul nu are suficientă enzimă care favorizează descompunerea produselor metabolice celulare. Astfel, celulele se acumulează substanță grasă(așa-numitele celule Gaucher) - acest proces a fost descris pentru prima dată în 1882 de un medic din Franța, Philippe Gaucher.

Contrar concepțiilor greșite de lungă durată, toți oamenii sunt susceptibili la boli, indiferent de rasă sau naționalitate. Similar patologia genetică foarte periculos pentru un copil - majoritatea cazurilor se termină cu moartea înainte de a ajunge la pubertate. Diagnosticul în timp util are o importanță nu mică în acest aspect, așa că părinții trebuie să știe totul atât despre manifestările bolii, cât și despre moduri posibile vindecarea ei.

Tipuri și cauze ale bolii

Astăzi, medicii disting trei tipuri principale de boală, diferențiate în funcție de severitatea, vârsta de debut a simptomelor și prognosticul pentru tratament:

• cel mai comun tip cu cel mai bun prognosticîn tratament se ia în considerare tipul 1. Simptomele sale apar rar în copilărie, apărând adesea în decada a treia;
• al doilea tip este considerat cel mai rar. Manifestările bolii apar încă de la naștere (deseori toate simptomele sunt prezente la împlinirea vârstei de șase luni). Cursul este rapid, iar prognosticul este dezamăgitor - majoritatea copiii bolnavi nu trăiesc până la doi ani;
• simptomele celui de-al treilea tip de boală se manifestă între 5 și 14 ani, nici prognosticul nu poate fi numit favorabil - aproape toți pacienții mor înainte de vârsta adultă, iar în în cazuri rare traiesc pana la 30 de ani.

Cauza principală a bolii este o mutație a glucocerebrozidei. Boala se transmite exclusiv prin moștenire dacă ambii părinți sunt purtători.

Boala Gaucher poate apărea la copiii ai căror părinți par complet sănătoși.

Opinia medicului: pericolul unei astfel de boli genetice constă în faptul că purtătorii nu au manifestări simptomatice, ceea ce înseamnă că atunci când plănuiesc un copil, viitorii părinți nici nu cred că e ceva în neregulă cu ei și că merită să facă un test genetic.

Se crede că fiecare persoană este purtătoare a 5 până la 10 gene de tip alterat. Unele modificări nu afectează starea corpului influență deosebită, iar unele pot provoca dezvoltarea bolii. Riscul de a dezvolta boala Gaucher la un copil este același atât pentru fete, cât și pentru băieți. Tipul autozomal recesiv al bolii indică faptul că un copil se poate îmbolnăvi numai dacă moștenește două gene mutante de la ambii părinți.

Următoarele opțiuni pentru dezvoltarea situației sunt, de asemenea, posibile:

• atunci când un părinte nu are o astfel de mutație, iar al doilea este purtător al bolii Gaucher, boala nu se va dezvolta. Dar, în același timp, cu o probabilitate de 50%, copilul va deveni purtător al bolii;
• dacă ambii părinți sunt sănătoși, atunci copiii lor primesc gene nemutate și, prin urmare, boala Gaucher nu poate apărea deloc;
• când unul dintre părinți suferă de boala Gaucher activă, iar celălalt nu este nici bolnav, nici purtător, toți copiii acestui cuplu vor fi purtători, dar niciunul dintre ei nu se va îmbolnăvi;
• cu condiția ca ambii părinți să poarte genele mutante, probabilitatea ca copilul să fie purtător este de 50%, iar copilul să fie bolnav - 25%. Astfel, un astfel de cuplu are probabilitatea să se nască copil sanatosîncă există;
• când un părinte are boala în faza activă, iar celălalt este doar purtător, ambele variante de desfășurare a evenimentului (copilul este bolnav și copilul este purtător) au aceeași probabilitate de 50%.

Manifestări simptomatice ale bolii Gaucher

Să ne uităm la simptomele bolii în funcție de tip:

Boala Gaucher acută (tip 2) apare numai la copii pruncie. Pe lângă simptomele deja enumerate, pot fi prezente următoarele manifestări: abdomenul crește în dimensiune, apare febră, articulațiile sunt umflate și dureroase, uneori chiar spontane. fracturi osoase. Pe piele apar erupții cutanate, pielea în sine are o culoare maronie caracteristică.

Nota medicului: prognosticul în tratamentul acestei boli depinde direct de vârsta pacientului - cu cât persoana este mai tânără, cu atât prognosticul este mai grav.

Ficatul și splina sunt primele afectate

În primul rând, acumularea de „celule Gaucher” perturbă funcționarea splinei și a ficatului - inițial aceste organe cresc în dimensiune (există cazuri în care dimensiunea organelor la pacienți a fost de până la 25 de ori mai mare decât în persoana sanatoasa).
Acumularea excesivă a celulelor menționate mai sus duce la dezvoltarea boală gravăși fără un tratament adecvat, organele pot înceta pur și simplu să-și îndeplinească funcțiile, ceea ce duce direct la moarte. ÎN proces patologic oasele sunt, de asemenea, adesea implicate (masa lor scade, apar deteriorarea și distrugerea, iar rezistența scade).

Diagnostic și tratament

Testarea ADN-ului poate dezvălui prezența genelor defecte

Procedurile de diagnosticare pentru suspectarea bolii Gaucher sunt foarte simple: efectuarea unui test ADN în timp ce fătul este în uter sau un test de sânge la un adult.
Tratamentul cauzei principale este ineficient, deoarece nu există medicamente care să poată restabili procesele metabolice intracelulare. Prin urmare totul masuri terapeutice au drept scop combaterea simptomelor și consecințelor bolii pentru a prelungi și îmbunătăți calitatea vieții pacienților.
Până în prezent, au fost dezvoltate multe metode de tratament de natură diferită. Accentul principal este terapia de substituție enzimatică, care face posibilă compensarea parțială a deficienței enzimei lipsă. Aceasta metoda Din 1991, este utilizat pentru pacienții cu boala Gaucher și ajută la încetinirea bolii și la minimizarea manifestărilor acesteia.
Aceștia lucrează cu simptomele într-un mod țintit. Deci, pentru a reduce intensitatea durere analgezicele sunt prescrise pentru a combate oboseala crescută - imagine sănătoasă viață, uneori devine necesară o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unei părți a splinei sau a transplantului de măduvă osoasă.

Dificultăți în creșterea unui copil cu boala Gaucher

Boala Gaucher este foarte specifică și nu este de mirare că în creșterea unui copil bolnav pot apărea o mulțime de probleme care nu sunt tipice pentru părinți. Fără îndoială, păstrarea vieții este pe primul loc, dar, în același timp, orice familie își dorește ca generația tânără să crească dezvoltată, viața să fie interesantă și să nu fie lipsită de bucurii obișnuite din cauza unei boli neplăcute. Cu o strânsă cooperare cu medicii, părinții vor putea găsi soluție optimă această problemă.

Cum să-ți ajuți copilul să facă față bolii

Înotul este o activitate adecvată pentru boala Gaucher Vizitarea unui psiholog poate ușura povara psihologică Sprijinul și îngrijirea sunt deosebit de importante din partea celor dragi Activitățile de grup vor ajuta la depășirea barierei sociale Ar trebui să alegeți activități ținând cont de restricțiile de activitate fizică

RCHR (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoale clinice Ministerul Sănătății al Republicii Kazahstan - 2016

Alte sfingolipidoze (E75.2)

Boli orfane

Informații generale

Scurta descriere

Aprobat
Comisia mixtă pentru calitate servicii medicale
Ministerul Sănătăţii şi dezvoltare sociala Republica Kazahstan
din 29 septembrie 2016
Protocolul nr. 11

Clasificare

Clasificare

În funcție de disponibilitate și caracteristici curs clinic iar implicarea sistemului nervos central (SNC) se disting trei tipuri de boala Gaucher:

· Non-neuropatic (tip I).

− eutip -bdurerosȘiGaucher Este cel mai mult formă frecventă o boală în care sistemul nervos central nu este afectat (de aceea acest tip este numit și non-neuropat).
Simptomele sunt extrem de variate - de la forme asimptomatice la leziuni severe ale organelor și oaselor. Între aceste grupe clinice polare se află pacienți cu mărire moderată a splinei și compoziție sanguină aproape normală, cu sau fără leziuni osoase. Deși acest tip de boală se numește uneori boala Gaucher a adulților, poate afecta persoane de orice vârstă. Cu cât apar mai devreme manifestari clinice, cu atât boala evoluează mai gravă.

· Neuropat (tip II șiIII).

− II tip- neuronopat acut. Boala Gaucher de tip 2 este o boală foarte rară, cu progresie rapidă, caracterizată prin leziuni severe ale creierului, precum și ale aproape tuturor organelor și sistemelor.
Denumită anterior boala Gaucher neonatală, boala de tip 2 se caracterizează prin severă tulburări neurologiceîn primul an de viață al unui copil apar convulsii epileptice, strabism, hipertonicitate musculară, retard mintal și mintal dezvoltarea fizică. Adesea, această formă de HD este combinată cu ihtioză congenitală. Boala apare la mai puțin de 1 din 100.000 de nou-născuți. Degenerescenta psihomotorie progresiva se termina cu moartea, de obicei asociata cu insuficienta respiratorie.

− III tip (neuronopat cronic). Denumită anterior boala Gaucher tip juvenil, boala de tip 3 se caracterizează prin afectarea lent progresivă a creierului, precum și simptome severe în alte organe. Acest tip de boală este, de asemenea, foarte rar. Semnele și simptomele bolii Gaucher tip 3 se dezvoltă în copilărie timpurieși corespund celor pentru boala de tip 1, cu excepția semnelor de afectare a sistemului nervos central. Înscenare diagnostic precis posibil numai cu progresia simptomelor de neuropatie, confirmată studii clinice. Pacienții cu boala Gaucher tip 3 care ajung la vârsta adultă pot trăi mai mult de 30 de ani.

Diagnostice (ambulatoriu)

DIAGNOSTICUL AMBULATORULUI

Criterii de diagnostic

Reclamații și anamneză:
· slăbiciune, oboseală crescută;
susceptibilitate crescută la infecții ( infecție respiratorie, bacteriană);
manifestări sindromul hemoragic (hematoame subcutanate, sângerări ale membranelor mucoase) și/sau sângerare prelungită la mic interventii chirurgicale;
· dureri severe la nivelul oaselor si articulatiilor (natura si localizarea durerii, istoric de fracturi osoase);
· întârzierea dezvoltării fizice și sexuale;
· manifestări ale simptomelor neurologice (apraxie oculomotorie sau strabism convergent, ataxie, pierderea inteligenței, tulburări senzoriale etc.);
· antecedente familiale (prezența splenectomiei sau a simptomelor enumerate mai sus la frați, părinți).
Creșterea volumului abdominal

Examinare fizică:
· Inspecție generală;
· Măsurarea înălțimii, greutății corporale, temperaturii corpului;
· Evaluarea stării sistemul osteoarticular;
· Identificarea semnelor sindromului hemoragic;
· Detectarea hepatosplenomegaliei, limfadenopatiilor;
· Nota pieleîn zona genunchilor și articulațiile cotului(prezența/absența hiperpigmentării).

Simptome clinice și semne ale bolii Gaucher în funcție de vârstă

Algoritm pentru diagnosticarea bolii Gaucher la copii la nivel de oraș și regional

Algoritm pentru diagnosticarea bolii Gaucher la copii la nivel republican

Diagnosticare (spital)

DIAGNOSTICĂ LA NIVEL DE PACIENȚI STATINAT

Criterii de diagnostic: vezi nivelul ambulatoriului..

Algoritm de diagnosticare

Lista principalelor măsuri de diagnostic(UD - B)
test de sânge detaliat
· analiza biochimică sânge
Determinarea activității enzimelor glucocerebrozidazei și chitotriazidazei
· cercetare genetică moleculară
Ecografia ficatului, splinei
RMN femur
· ECG
Radiografia oaselor scheletice

Lista măsurilor suplimentare de diagnosticare:
· Mielograma – examenul măduvei osoase ajută la identificarea elementelor de diagnostic caracteristice – celulele Gaucher și în același timp exclude diagnosticul de hemoblastoză sau de boală limfoproliferativă ca cauză a citopeniei și hepatosplenomegaliei.
· CT a plămânilor - pentru a exclude patologia sistemului pulmonar cu neutropenie prelungită.
RMN al creierului - pt diagnostic diferentiat Cu boli oncologice, excluzând afectarea sistemului nervos central în sindromul citopenic pe termen lung (risc de accident vascular cerebral hemoragic).
RMN al ficatului, splinei - în prezența hepatosplenomegaliei Risc ridicat infarct al ficatului și splinei din cauza infiltrării organelor și țesuturilor cu celule Gaucher.
· EchoCG – cu tahicardie severă, pe fondul simptomelor insuficiență respiratorie cu sindromul citopenic prelungit există riscul de complicații din a sistemului cardio-vascular(pericardită exudativă, cardită, disfuncție autonomă).
· Coagulogramă - în prezența unei afecțiuni citopenice, adaosul unei infecții bacteriene sau virale, poate exista riscul implementării s-ma hemoragic, stare septică, sindrom DIC.
· Dopplerografia vaselor sistemului portal - pentru a exclude hipertensiunea portală.

Complicațiile infecțioase pe fondul sindromului citopenic pe termen lung suntindicație pentru suplimentare cercetare de laborator:
· examen bacteriologic fluide biologice,
· studii serologice (virologice) pentru CMV, Hepatita B, C, (D), HIV, EBV,
· definiție proteina C-reactiva(cantitativ),
· dacă nivelul transaminazelor crește: efectuați studii serologice (virologice) pentru a exclude hepatita virala: CMV, A, B, C, EBV, la rezultate pozitive PCR
· coagulograma - studiul hemostazei cu risc de implementare complicatii septice, sindromul hemoragic abundent
· Radiografia oaselor scheletice - pentru a identifica și a evalua severitatea leziunilor sistemului osteoarticular (osteoporoză difuză, deformare caracteristică în formă de balon secțiuni distale femurală și secțiuni proximale tibiei (balon Erlenmeyer), zone de osteoliză, osteoscleroză și osteonecroză, fracturi patologice);
· Densitometria și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt mai multe metode sensibile- permit diagnosticarea leziunilor osoase (osteopenie, infiltrarea maduvei osoase) in stadii precoce care nu pot fi vizualizate prin radiografie;
· Ecografia și RMN-ul ficatului și splinei le pot identifica leziuni focaleși determinați volumul inițial al organelor, care este necesar pentru monitorizarea ulterioară a eficacității terapiei de substituție enzimatică;
· Ecocardiografia Doppler – la pacientii splenectomizati;
esofagogastroduodenoscopia - în prezența unor plângeri corespunzătoare sau semne de hipertensiune portală.

Diagnostic diferentiat

Diagnostic diferentiat

Boala Gaucher trebuie diferențiată de toate bolile care apar cu hepatosplenomegalie, citopenie, sângerări și leziuni osoase.

Turism medical

Obțineți tratament în Coreea, Israel, Germania, SUA

Turism medical

Obțineți sfaturi despre turismul medical

Tratament

Fișiere atașate

Atenţie!

• Prin auto-medicație, puteți provoca vătămări ireparabile sănătății dumneavoastră.
• Informațiile postate pe site-ul web MedElement nu pot și nu trebuie să înlocuiască o consultare față în față cu un medic. Asigurați-vă că contactați institutii medicale dacă aveți boli sau simptome care vă deranjează.
• Alegere medicamente iar doza lor trebuie discutată cu un specialist. Doar un medic poate prescrie medicamentul potrivitși dozajul acestuia ținând cont de boala și starea corpului pacientului.
• Site-ul web MedElement este doar o resursă de informare și referință. Informațiile postate pe acest site nu trebuie folosite pentru a modifica în mod neautorizat comenzile medicului.
• Editorii MedElement nu sunt responsabili pentru nicio vătămare corporală sau daune materiale rezultate din utilizarea acestui site.

Este rar boala genetica, a cărui eficacitate tratament, de regulă, depinde de diagnostic în timp util si tratament adecvat.

Boala Gaucher este o boală genetică ereditară care aparține categoriei bolilor de depozitare. Baza bolii este o deficiență a activității enzimei glucocerebroidazei.

În corpul unei persoane sănătoase, această enzimă face posibilă procesarea produselor reziduale ale metabolismului celular, cu toate acestea, cu deficiența sa în celule. organe interne Se acumulează glucocerebrozid, o substanță grasă organică. Acest proces a fost descris pentru prima dată de medicul francez Philippe Gaucher în 1882, care ia dat numele cu același nume. această boală.

De regulă, boala Gaucher afectează mai întâi ficatul și splina, dar celulele de acumulare pot apărea și în alte organe - în creier și măduva osoasă, rinichi și plămâni.

Cauzele bolii Gaucher.

Există diverse informații cu privire la o anumită boală; de regulă, cercetătorii susțin că această boală apare o dată la câteva zeci de mii de cazuri. ÎN Federația Rusă Boala Gaucher se află pe lista bolilor orfagene (rare).

Boala Gaucher de tip 1 este mai frecventă în grupul etnic evreiesc ashkenazi, cu toate acestea, poate apărea la persoane de alte etnii.

Cauza bolii este procesul de mutație al genei glucocerebrozidei (există două gene în corpul uman). Când o genă este sănătoasă și cealaltă este afectată, o persoană devine purtătoare a bolii Gaucher.

Probabilitatea ca o persoană să se nască cu boala Gaucher este clinic parinti sanatosi posibil atunci când atât mama cât și tatăl sunt purtători ai genei deteriorate. Dificultatea constă în faptul că purtătorul genei nu experimentează manifestări ale bolii, și anume, nu se gândește la necesitatea testării genetice.

Simptomele și semnele bolii Gaucher.

Semnele și evoluția bolii diferă în funcție de tip:

Cea mai frecventă este boala de primul tip: boala poate apărea la orice vârstă, uneori are asimptomatică si nu uimeste sistem nervos

Cele mai rare sunt tipurile 2 și 3 de boală: manifestări inițiale apar în copilărie, boala afectează sistemul nervos și progresează în timp

Apare debutul bolii sindrom de durereîn zona abdominală, slăbiciune și disconfort general. Ca urmare a faptului că splina și ficatul sunt primele afectate de acumularea celulelor Gaucher, se remarcă creșterea lor în dimensiune, care în absența tratament eficient poate provoca disfuncții hepatice și rupturi splenice.

Patologia osoasă este adesea observată (de obicei la copii), și anume, oasele scheletice sunt slabe și se dezvoltă slab, drept urmare este probabilă întârzierea creșterii.

Diagnosticul bolii Gaucher.

Această mutație poate fi detectată folosind un test ADN stadiu timpuriu sarcina. La adulți și copii, detectarea bolii necesită un test de măduvă osoasă sau un test de enzime sanguine.

Tratamentul bolii Gaucher.

Tratamentul acestei boli se efectuează pe baza terapiei de substituție enzimatică, care constă în administrare intravenoasă medicamente speciale care ajută la eliminarea manifestărilor bolii Gaucher de tip 1. Tratamentul bolii Gaucher tipurile 2 și 3 este mai dificil și necesită terapie complexă.

Prognosticul bolii Gaucher.

Prognosticul stării de sănătate și al speranței de viață a unei persoane care suferă de boala Gaucher poate fi stabilit doar de un specialist pe baza unei examinări cuprinzătoare.